实验五人类遗传性状的调查与分析
人类几项遗传性状特性的调查分析
人类群体遗传学 ， 就是研究人群 的遗传结构及其变 化的科学。它着重于实际调查 ， 即对各个人群的各 种性状与遗传标记进行调查。调查一般都是以抽样
方 式进行 的 ， 当然 ， 在抽样 时应使 所取样 本具 有最大
的代 表性 。
体质 人 类 群 体 遗 传 学 研 究 是 从 人 体 测 量 学 指 标 、 色等外 部 的多 基 因遗 传性状 开始 的 ， 肤 后来 才主 要 转到单基 因遗 传 的标 记 。过 去 ， 主要 是 用 免疫 化
学和电泳等方法分析基因的产物（ 蛋白质 、 酶等 ）根 ，
据表 型 的频 率计算 该 基 因座 的等 位 基 因频 率 （ 常 通 称 等位基 因频 率为 “ 因频 率 ”。现在 ， 一部 分结 基 ） 对
构基 因和非 编码序 列 ， 已可用 Ｄ ＮＡ测 序 ， 通过 先 用
因频率的报道 。ＭＮ血型已有 ４ 个 民族的基 因频 ６ 率数据， 其他血型系统 已有基 因频率数据的人群数 是 ： ～Ｄ有 ３ Ｒｈ ７个少数 民族 和 ２ 汉族 人 群 的数 ５个
ｔ ｈ ｔ ｄ ｎ ｓｏ ｉ ｚ ｏ ｎ ｖ ｒｉ ｈ ｍｂ ｉ ｇ ｆ ｇ ｒｆｏ ｙ ｅ ｏ ｔ ｅ ｓｕ ｅ ｔ ｆＢ ｎ ｈ ｕ ｕ ｉ ｅ ｓｔ ｉ ｔ ｕ ，ｒｎ ｎ ｅ ｏ ｄ ｔ ｐ ，Ｗｅ ｙｎ ｉ ｎ—ｐ ｎ ｔａｉ ｎ ｏ ｉ ｇ ａ ｄ ｔ ｅ ｅ ｒ ｂ ． ｅ ｅ ｒ ｔ ，ｒ ｌｎ ｎ ｈ ａ ｌ ｅ ｏ ｌ ｏ
【 ｂｔ ｃ】 Ｐ ｙｉ ｕ ｎｐｐ ｌ ｉ ｅｅｉ ｃｓｄｏ ｅｉ ｅｔ ａ ｏ ， ｈ ｏ ｄａ ｅｖｒ ｕ ａａｔｒａ ｄｇ— Ａ ｓ ａｔ ｒ ｈｓ ａ ｈ ｍａ ｏ ｕ ｔ ｎｇｎｔ ｓｏｕｅ ｎｔ ｖｓ ｇｔ ｎ ｔｅ ｒｗ ｌｈ ａ ｏ ｓ ｈｒｃｅｓ ｎ ｅ ｃ ｌ ａｏ ｃｆ ｈ ｎ ｉ ｉ ｃ ｌｔ ｉ ｃ
05实验五人类遗传性状的调查与分析
这是为什么?
2.人是最重要的遗传学研究对象之一 。如何
开展人类一些性状或疾病的基因的传递规律
的研究?
谢 谢!
食指长短 双手手指嵌合 上眼睑有无皱褶 酒窩 多指(趾)症 白化症：皮肤缺黑色素,眼睛畏强光 红绿色盲 血友病：缺少凝血因子出血不容易止住
显性 与脸颊分离 能 有 挺直
隐性 紧贴脸颊 不能 无 拇指第一节向指背弯曲
较无名指长 较无名指短 左手拇指在上 右手拇指在上
有(双眼皮) 有 六指(或趾) 正常肤色 正常 正常
1.挺直 2.拇指向指背面弯曲
拇指竖起时弯曲情形
单对基因控制性状的显隐性表型 （左：显性 右：隐性 ）
食 指 长 短
1.食指比无名指长 2.食指比无名指短
脸 颊 有 无 酒 窝
1.有酒窝
2.没有酒窝
1
1.左手拇指在上
双
手
手
指
嵌
2
合
2.右手拇指在上
上
眼
睑
有
无
皱
1
褶
2
1.双眼皮
2.单眼皮
三、实验材料
以班级的每一位同学的上 述8种性状作为研究小群 体。
四、实验器具
笔和纸
五、实验步骤
1. 以10个人为一组，由小组长观察上述的前8 个单对基因控制性状的表现，并作记录。
2. 统计全班（年段）的资料，进行基因频率和 基因型频率的计算。
六、作业
上交8种性状的基因频率和基因型频率值。
人类单对基因遗传调查表1
无(单眼皮) 无 五指(或趾) 皮肤白化 无法区別红绿两色 容易出血而不止
蚕豆贫血症：食用蚕豆后引起溶血
人类八种遗传性状调查分析
人类八种遗传性状调查分析
【摘要】目的研究人类八种遗传性状基因频率特点。
方法采取群体遗传公认的方法调查了200 个人的卷舌、前额发际、耳垂、翻舌、眼睑、发旋、小拇指弯曲、拇指类型8 对遗传性状。
结果调查结果显示，前额发际、耳垂、翻舌、卷舌、小拇指弯曲、拇指类型隐性基因频率高于显性基因频率，眼睑、发旋隐性基因频率低于显性基因频率。
【关键词】汉族；基因频率；遗传学，群体；广西
人类的一些外观形态特征是由一对等位基因控制的遗传性状，称之为单基因遗传性状[1-8]，卷舌、前额发际、耳垂、翻舌、眼睑、小拇指弯曲、拇指类型等都是人类群体遗传学研究的经典指标，都是由单基因所控制，都具有完全的显隐性关系，其遗传方式都遵循孟德尔定律，研究显示这些单基因遗传性状的表型频率和基因频率，不仅在不同的人（或民族）之间存在差异，而且在同一民族不同群体（或地域）间也存在较明显的差异[9]，人们对这些遗传性状进行研究和分析，对探讨人种及民族的分离、迁移、融合、族源关系等都具有重要的参考价值。
汉族是世界上历史最悠久的民族之一，已有2 000多年的发展历史，汉族的起源是多元的，在漫长的历史发展过程中融入了众多的民族成分，由于地域的不同，我国汉族成分也不完全一致[10]，近些年国内的一些学者，如魏会平等[1]、祁英杰等[2]、付四清等[3]、陆宏等[4]、佘朝文等[5]、李永霞等[6]、宋洁等[7]、邹起练等[8]、张志敏等[10]、张兴华等[11]、
汪庆等[12]、栗淑媛等[13]、刘学峰[14]、孙晓东等[15]、马媛等[16]对河北、河南、湖北、宁夏、湖南、江西、黑龙江、福建、贵州、海南、浙江、内蒙古自治区、辽宁、山东等多个。
遗传学实验报告——人类性状的遗传学分析
遗传学实验报告——人类性状的遗传学分析09 生物技术一、实验目的人类是随机婚配的群体，其性状表现反映出群体的遗传组成。
从群体性状遗传分析，可以了解不同种族（民族）的基因频率和基因型频率，以期了解控制不同性状的基因的分布情况。
二、实验原理1.基因频率：一个群体中某一基因占其等位基因总数的相对比例。
不同群体同一基因往往频率不同；2.基因型频率：一个群体中某一性状的各种基因型间的比率3.在自然界，无论动植物一种性别的任何一个个体有同样的机会与其相反性别的任何一个个体交配。
假设某一位点有一对等位基因A和a，A基因在群体出现的频率为p，a 基因在群体出现的频率为q；基因型AA 在群体出现的频率为P，基因型Aa在群体出现的频率为H，基因型aa在群体出现的频率为Q。
群体（P，H，Q）交配是随机的，那么这一群体基因频率和基因型频率的关系是：P=p2 H=2pq Q=q2这说明任何一物种的所有个体，只要能随机交配，基因频率就很难发生变化，物种能保持相对稳定性。
根椐遗传平衡定律，可以对人类群体进行基因频率的分析。
4.人类性状的遗传可以区分为两大类：(1) 单对基因遗传：单对基因遗传是指某一性状的表现，是由一对基因所决定。
(2) 多对基因遗传：多对基因遗传是指某一性状的表现，是由二对或二对以上的基因所决定。
人类的ABO血型是单对基因遗传，但控制血型的基因则有三种：I A、I B及i，其中I A和I B分别对i为显性。
表1 ABO血型遗传特征Table 1 Genetic characteristics of ABO blood group 表型基因型红细胞膜上的抗原血清中的天然抗体A B AB O I A I A，I A iI B I B，I B iI B I BiiABA、B—（β）抗B（α）抗A—抗A（α）或B（β）由于A抗原只能和抗A结合，B抗原只能和抗B结合，因此，可以利用已知的A型标准血清和B型标准血清来鉴定未知血型，两种标准血清内所含每一种抗体将凝集含有相应抗原的红细胞。
人类若干遗传性状的调查
⼈类若⼲遗传性状的调查⼈类若⼲遗传性状的调查⼀研究⼈员秦国梁⼆研究课题⼈类遗传研究性学习三课题由来选择⼀些易于辨认的⼈类性状，通过对⼀些家庭的调查，分析这些性状的遗传⽅式和变异现象，使学⽣对遗传和变异有更加直接的认识。
四课题内容1⽩化病（1）分类：⽩化病可分为两⼤群，⼀为较常见的眼睛⽪肤⽩化病，⾝体不能制造⿊⾊素。
另⼀类为伴有异常免疫系统的⽩化病，包括谢迪亚克-东综合征、海-普综合征、格⾥塞利综合征、克罗斯综合征，这类是和⿊⾊素及其它细胞蛋⽩的缺陷有关。
（2）临床表现：⽩化病全⾝⽪肤缺乏⿊⾊素⽽呈乳⽩或粉红⾊，柔嫩发⼲。
⽑发变为淡⽩或淡黄。
由于缺乏⿊⾊素的保护，患者⽪肤对光线⾼度敏感，⽇晒后易发⽣晒斑和各种光感性⽪炎⽽⽪肤晒后不变⿊。
也常发⽣光照性唇炎、⽑细⾎管扩张，有的发⽣⽇光性⾓化，并可发⽣基底细胞癌或鳞状细胞癌。
眼部由于⾊素缺乏，虹膜为粉红或淡蓝⾊，常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。
⼤多数⽩化病患者体⼒及智⼒发育较差。
（3）病理特点：病理特点组织病理显⽰，基底层有透明细胞，银染⾊阴性不能证明有⿊⾊素。
多巴染⾊可阳性(酪氨酸酶阳性型)或阴性(酪氨酸酶阴性型)。
（4）遗传⽅式：⽩化病⼀般表现为常染⾊体隐性遗传⽅式，多由于近亲结婚所引起。
就是说患者的双亲都携带了⽩化病基因，本⾝不发病。
如果夫妇双⽅同时将所携带的致病基因传给⼦⼥，就会患病，⽽且⼦⼥中男⼥患病机会均等，这种情况的发⽣⼏率是 1/4 。
有⼀种以眼睛损害为主的⽩化病类型，被称为眼⽩化病，表现为 X 连锁隐性遗传，是由母亲所携带的⽩化病基因传给⼉⼦时才患病，传给⼥⼉⼀般不患病，这种传递的概率是1/2 。
这种类型在所有⽩化病类型中所占⽐例相对较少。
2软⾻发育不全症（侏儒）（1）病因：属单基因显性。
控制我们软⾻⽣长的遗传因⼦有两粒，软⾻发育不全症（Achondrop1asia）的病⼈就有⼀粒因⼦正常，⼀粒因⼦不正常。
这种病的促成原因是患者的⾻骼，特别是⼤腿及⼿臂两端的软⾻发育得不好，使患者的四肢⾻骼较正常⼈短，但⾝体则正常。
人类遗传性状调查报告
人类遗传性状调查报告一、引言随着生物科学和遗传学的发展，人类对自身遗传性状的认识不断深化。
本报告旨在调查分析人类遗传性状的现状，以期为未来的研究和应用提供基础数据。
二、遗传性状概述遗传性状是指由基因和环境共同决定的个体表型特征，如身高、肤色、眼睛颜色等。
这些性状在人群中存在多样性，且可通过遗传学手段进行研究和解析。
三、调查方法本次调查选取了全球范围内具有代表性的样本群体，采用问卷调查、体格测量和生物样本采集等方式收集数据。
随后，利用基因测序、基因芯片等技术对样本进行遗传学分析。
四、调查结果1、身高：调查显示，人类身高的遗传因素占比约为70%-80%。
在各个地区和族群中，均存在一定程度的身高差异。
2、肤色：肤色是一个多基因性状，由多个基因共同决定。
调查发现，人类肤色的多样性主要源于地理环境的差异和遗传演化。
3、眼睛颜色：眼睛颜色是一个由多个基因共同决定的复杂性状。
调查显示，蓝色眼睛主要分布在欧洲和地中海地区，绿色眼睛主要分布在北欧和东亚地区，棕色眼睛则广泛分布于全球各地。
4、其他遗传性状：除上述性状外，本次调查还涉及了血型、红细胞形状等其他遗传性状。
这些性状在人群中也存在多样性，对于研究人类遗传多样性和疾病风险具有重要意义。
五、结论与展望本次调查揭示了人类遗传性状的多样性和复杂性。
随着科技的发展，未来我们将更深入地了解人类遗传性状的规律和影响因素。
这将有助于我们在医学、公共卫生、社会学等领域开展更为精准的研究和实践。
同时，我们也应遗传歧视等伦理问题，确保科技的发展符合人类的福祉和伦理价值。
六、建议与对策1、建立全球性的遗传信息数据库：通过共享数据资源，促进国际间的合作与交流，共同解决人类遗传性状研究的重大问题。
2、加强遗传教育：提高公众对遗传性状的认识，消除对遗传多样性的误解和歧视。
同时，培养专业人才，确保遗传学研究的持续发展。
3、强化伦理审查与监管：制定严格的伦理规范和法律法规，确保遗传信息的安全和合理使用，防止因遗传信息导致的歧视和不公平现象。
人类遗传性状调查报告
人类遗传性状调查报告系别:生物系班级:XXX班姓名:XXX学号:XXXXXX指导教师:XXXX【摘要】：通过调查本家族祖孙三代的某些遗传性状，可确定某些遗传性状的遗传方式，进一步推测自己后代的表现型，对自己后代有可能表现的性状有一个初步的了解。
文章对本家族的红绿色盲、发式和额前发线进行调查分析，可得出结论：红绿色盲为X隐形遗传，卷发为常染色体隐性遗传。
通过此次调查和研究分析，可减少后代患遗传病红绿色盲的孩子的出生。
【关键字】：直发与卷发红绿色盲美人尖家族前言：性状是指生物体所有特征的总和。
任何生物都有许许多多性状，有的是形态结构特征，有的是生理特征，有的是行为方式，等等。
孟德尔定律几乎对整个生物界具有普遍意义，不言而喻，在人类总也不例外。
人类中简单的孟德尔式遗传分析主要依赖于系谱记录，系谱分析是判断人类单基因决定的孟德尔遗传方式的经典方法。
系谱使用图解表明一个家族中某种性状（或遗传疾病）发生的情况。
系谱图是用图解表明一个家族中某种形状（或遗传疾病）发生的情况。
18世纪英国著名的化学家兼物理学家道尔顿，在圣诞节前夕买了一件礼物——一双“棕灰色”的袜子，送给妈妈。
妈妈看到袜子后，感到袜子的颜色过于鲜艳，就对道尔顿说：“你买的这双樱桃红色的袜子，让我怎么穿呢？”道尔顿感到非常奇怪，袜子明明是棕灰色的，为什么妈妈说是樱桃红色的呢？疑惑不解的道尔顿又去问弟弟和周围的人，除了弟弟与自己的看法相同以外，被问的其他人都说袜子是樱桃红色的。
道尔顿对这件小事没有轻易地放过，他经过认真的分析比较，发现他和弟弟的色觉与别人不同，原来自己和弟弟都是色盲。
道尔顿虽然不是生物学家和医学家，却成了第一个发现色盲症的人，也是第一个被发现的色盲症患者。
为此他写了篇论文《论色盲》，成为世界上第一个提出色盲问题的人。
后来，人们为了纪念他，又把色盲症称为道尔顿症。
红绿色盲（daltonism,red-greencolorblindness）是一种最常见的部分色盲，分为红色盲和绿色盲。
遗传性状的调查要点
（三） 注意事项
1、PTC尝味试验所用滴管在滴液体时，注意不要
接触受试者的口腔 2、一定要从低浓度到高浓度测试；每换不同号溶 液时，要用蒸馏水漱口。并用蒸馏水和PTC溶液 交替测试，避免受试者猜测，以得到准确结果。 3、学生要实事求是地测试，不能编造数据。
十、
皮 纹 分 析
(一)原理
皮肤纹理（dermatoglyphy）简称皮纹。是指人体某些 特殊部位，如手指、手掌、脚趾和脚掌等处皮肤上出现的 纹理图形。它是由真皮乳头向表皮突起，形成的一条条凸 起的乳头线，其、上有汗腺开口，称嵴纹（ridge）。各 嵴纹间凹下的部分称为沟，这些凸凹的嵴和沟就构成特定 的指纹和掌纹。人的皮纹与其它遗传性状一样是遗传因素 和环境因素共同作用的结果。它一般在妊娠第14周开始发 育至19周时形成。出生后终生不变。由于每个人都有其特 定的皮纹，故有种族和个体的差异。长期以来皮纹作为侦 破案件的手段之一。大量的研究表明，某些遗传病，特别 是一些染色体病、先天性代谢病和先天畸形等常伴有皮肤 纹理异常，故皮纹检查可作为某些遗传病诊断的辅助指标。
5、Hardy-Weinberg 定律
遗传平衡定律
一定条件下，群体中的基因频率和基因型 频率在世代传递中保持不变。如果一个群体达到 了这种状态，就是一个遗传平衡的群体。 1. 群体很大
2.
3. 4. 5.
随机婚配
没有突变 没有选择 没有大规模迁移
有一对等位基因 A 和 a 基因 A 的频率为 p 基因 a 的频率为 q
一、基本概念 1、基因（gene）：决定一定功能产物的DNA序 列。这种功能产物主要是蛋白质 和RNA。 一个基因的结构除了编码特定功能产物的 DNA序列外，还包括对这个特定产物表达所需的 邻接DNA序列。
实验五人类遗传性状的调查与分析
06 参考文献
参考文献
参考文献
• - 实验方法 • 实验方法：采用问卷调查和血液检测相结合的方法，收集
受试者的基本信息和遗传性状数据，并进行统计分析。
参考文献
• - 实验结果 • 实验结果：通过对遗传性状的调查和分析，
发现人类遗传多样性丰富，不同人群之间 存在显著的遗传差异。同时，某些遗传性 状与特定疾病的发生风险存在关联。 • - 实验结论
传性状。
选择调查对象
根据调查目的，选择合适的调查 对象，可以是某个家族、某个地 区的人群或全球范围的人群。
设计调查表
根据调查目的和对象，设计包含所 需信息的调查表，包括被调查者的 基本信息、家族遗传病史等。
确定抽样方法
根据实际情况，选择合适的抽 样方法，如随机抽样、分层抽
样等。
数据收集
培训调查员
对调查员进行培训，确保他们了解调查目的、掌握调查技巧和注 意事项。
实施调查
按照调查表的内容，逐一询问被调查者，并记录相关信息。
核对数据
在数据收集过程中，要随时核对数据，确保信息的准确性和完整性。
数据处理与分析
数据整理
对收集到的数据进行整理，包括数据清洗、分类、编码等。
统计分析
根据调查目的和数据特征，选择合适的统计分析方法，如描述性统 计、方差分析、回归分析等。
结果解释与报告撰写
总结词
结果解释与推论
总结词
结果可靠性评估
总结词
结果对实际应用的指导意义
05 结论与展望
结论总结
遗传性状调查结果
通过本次调查，我们发现人类遗传性状具有多样性，不同个体之间存在明显的差异。这些 差异主要表现在身体形态、肤色、眼睛颜色、发质等方面。此外，我们还发现遗传性状与 某些疾病的发生有一定的关联。
人类遗传性状的调查及分析
人类遗传性状的调查及分析人类的遗传性状是指某种基因在人体中的表现和遗传规律。
通常来说，人类的遗传性状包括诸如眼睛颜色、皮肤颜色、身高、智力等方面。
这些性状通常都受到个体所拥有的DNA序列的影响。
要调查和分析人类遗传性状，需要进行以下步骤：第一步：整理相关资料在调查和分析人类遗传性状之前，需要收集和整理相关的资料。
这些资料可以是已有的研究成果、别人已经发布的文章或论文、相关专业书籍，以及各种相关数据。
在收集资料的过程中，需要特别关注的是已经发现的与人类遗传性状有关的基因，以及这些基因对于遗传性状的表现和遗传规律的影响。
对于这些基因的研究，有助于进一步深入了解人类遗传性状的规律，同时也为根据遗传性状进行疾病诊断提供了基础。
第二步：确定调查的目的在整理完相关资料之后，需要确定调查的目的。
调查的目的可能是探究某个具体的遗传性状在不同人群中的分布情况，以及该性状与其他性状之间的关系；也可能是为了研究遗传性状与某些疾病的关联等。
根据调查目的的不同，采取的数据收集和分析方法也会有所不同。
第三步：确定研究对象根据调查的目的，需要确定研究的对象，也就是实际参加调查的人群。
这些人群的选择应该与调查的目的有密切关联，以保证研究结果的准确性和可靠性。
例如，如果要调查遗传性状在地域上的分布情况，那么研究对象应该具有一定的地域特征，以保证研究结果的代表性和可靠性。
第四步：数据采集和统计分析在确定研究对象之后，需要采集相关的数据。
数据采集可以采用各种不同的方法，例如实地调查、网络调查、问卷调查等。
采集到数据之后，需要对数据进行统计分析。
这一步骤是最重要的，它涉及到数据的整合、清洗、分析和解释等方面。
根据调查的目的和数据的情况，可以采用不同的统计分析方法，比如描述性统计分析、方差分析、回归分析等。
结论综上所述，要调查和分析人类遗传性状，需要整理相关资料、确定调查目的、确定研究对象、数据采集和统计分析等步骤。
通过这些步骤的实施，可以深入了解人类遗传性状的规律和特点，为基因诊断和治疗提供有力的依据。
医学遗传学实验报告
人类性状的遗传分析一、实验目的1．了解人类一些常见遗传性状的遗传方式。
2．了解群体控制不同遗传性状的基因分布情况。
二、实验原理人类的遗传性状有许多是单基因性状，易于观察且具有典型的显隐性关系，在一定群体中进行调查，可以了解其遗传方式。
在自然界，无论动植物一种性别的任何一个个体有同样的机会与其相反性别的任何一个个体交配。
假设某一位点有一对等位基因A和a，A基因在群体出现的频率为p，a基因在群体出现的频率为q；基因型AA在群体出现的频率为D，基因型Aa在群体出现的频率为H，基因型aa在群体出现的频率为R。
群体（D，H，R）交配是完全随机的，那么这一群体基因频率和基因型频率的关系是：D=p2、H=2pq、R=q2。
三、实验方案通过查相关资料可知：人类常见遗传性状的识别-（表1）观察计划：我选择了10种容易看到的遗传性状作为观察内容。
⒈双眼皮还是单眼皮；⒉有无酒窝；⒊额头的头发是突出发际还是平发际；⒋舌头能否纵向卷成槽状(舌头向外伸出时)；⒌有无耳垂；⒍食指与无名指长短的差别(谁长)；⒎大拇指竖起时，能否后弯；8左右手哪个拇指在上(当两手相握时)；9耳垢是干的还是湿的10血型步骤：⑴自我观察。
通过镜子先自我观察自身的上述10种遗传性状，将观察结果记入观察记录表。
⑵同学之间互相观察。
观察班上同学的上述10种遗传性状，将观察结果记入观察记录表。
⑶家庭成员观察。
观察自己的父母、祖父母、外祖父母的上述10种遗传性状，将观察结果记入观察记录表。
（表2）观察记录表四，结果分析：1.选择单双眼皮来分析，由表1可知双眼皮是显性，单眼皮是隐性。
由表2知aa=35.48% 开根号得a的频率为0.596，所以A=1-a=0.404,得AA=0.163, 2Aa=0.482, 所以aa+2Aa+AA=1正好验证了Hardy-Weinberg定律2.同样选取某同学家系单双眼皮性状做系谱分析祖父（双）——祖母（双）外祖父（双）——外祖母（双）││父（单）——————————————母（双）本人（单）由该家庭系谱图得知，由于本人和父亲都是单眼皮，基因型都应该是隐性纯合体d d；母亲的基因型肯定是杂合体D d。
人类若干性状的遗传特性及其调查分析
人类若干性状的遗传特性及其调查分析一实验目的1．了解人类一些常见遗传特性及其遗传方式；2．学会系谱调查及分析的基本方法。
二实验原理人是最重要的遗传学研究对象之一，由于许多实验方法受到限制，更不能控制人的生活条件和环境，况且人类世代时间较长，后代个体数很少，以及许多性状遗传的机制也很复杂，人类遗传学的发展相对比较缓慢，对人类许多遗传性状的遗传特征尚不甚了解。
利用系谱方法进展较慢，由于人类基因组计划的实施加速了人类性状的研究进展。
不过，利用系谱分析仍是在一定程度上研究决定人类性状或疾病的基因的传递规律的重要方法。
所谓系谱，或称家系图，即是指某一家族各世代成员数目、亲属关系与某基因表达的性状或疾病在该家系成员中分布情况的示意图。
系谱的调查一般都从最先发现的具有某—性状或症状的先证者入手，进而追溯其直系和旁系的亲属。
系谱分析法常用于单基因遗传性状和单基因疾病遗传方式的研究，包括常染色体显性和隐性以及性连锁显性和隐性遗传方式的分析。
本实验将调查一些已知的人类遗传性状，初步了解这些性状的遗传特性，并在可能的情况下，学生可对自己家庭的某些性状作相应的系谱分析，从而学习基本的系谱分析方法。
同时，根据所测得数据可进行群体遗传结构分析，判断供试群体是否处于群体平衡状态。
三实验过程1．人类血型的遗传血型是人体的一种遗传性状，是产生抗原抗体的遗传特征。
根据血型之间的相互关系，可划分为各种系或组别。
血型从狭义上讲是指红细胞抗原的差异，广以上来说包括白细胞、血小板和血浆等血液各成分的抗原的差异。
随着临床输血、组织和器官移植，以及血液免疫学的发展，人们发现了许多新的血型系统，并逐渐了解和掌握了血型抗原和抗体的化学结构及其相互作用，血型在人类学、遗传学、法医学、考古学和临床医学等各方面的应用日趋广泛。
人类血型的发现早在1900年就由Karl Landsteiner博士报道。
这个重要的发现建立了人类ABO血型系统。
Landsteiner并因此获得诺贝尔奖。
人类性状的遗传平衡分析(实验五 )
根据原理，设计下表
血型个体数
A
B
O
实际观察值(O)
预期理论值(E) (p2 + 2pr) ×N (q2 + 2qr) ×N r2 ×N
X²=∑(O-E) ²/E
AB
2pq ×N
(p+q+r)2=1 p2 + q2 + r2 + 2pr+ 2qr+2pq=1 ↑ ↑↑↑ ↑↑
IA IA IB IB ii IAi IBi IAIB
• 如果该群体处于平衡状态，子代与亲代的基因型频率 也相同。
• 根据所测定的基因频率计算Hardy-Weinberg平衡下的 基因型频率，并计算出各基因型相应的理论次数，然后 进行卡方适合性检验（Chi-Square fitness of test）。
实验目的
1.学习了解群体遗传学的基本分析方法。 2.掌握PTC尝味实验与血型遗传方式的调查
自由度=（4-1）-（3-1）=1
具体步骤
X²检验
n 提出假设：2008级ABO血型分布符合Hardy-Weinberg 平衡。建立检验水准α＝0.05
o 完善表格：填入实际观察值→计算预期理论值
血型个体数
A
实际观察值(O)
(p2 + 2pr)
预期理论值(E) ×N
X²=∑(O-E) ²/E
p计算X²值：
假设： 1.必须是大群体 2. 随机交配（random mating） 3.无迁移现象 4.无突变 5.无选择:包括无人工选择 (artificial selection)
和自然选择(natural selection)。
设：在一个随机交配群内，基因A1与A2的频率分别为p1和 p2(p1+p2=1)，三个基因型的频率为：
2、人类遗传性状观察
通过对人类遗传性状的观察，使学生掌握一些遗传方面的基本知识。
活动准备
1、知识准备：在本活动实行前，教师应要求学生阅读《学材》中本活动的全部内容，并鼓励和引导学生阅读一些遗传方面的科普读物。
2、组织准备：将全班学生分为若干小组，指定一名组长，组织本组学生实行活动。
3、物质准备：每组准备一面镜子，用于学生观察自己头部的各种遗传性状。
（1）有无美人尖
（2）有无耳垂
（3）舌头能否纵向卷曲
（4）双眼皮或单眼皮
（5）直发或卷发
（6）有无酒窝
（7）左右手哪个拇指在上
（8）食指与无名指长短的差别
（9）拇指能否向后弯曲
（10）左利或右利
2、观察方法：
（1）自我观察（使用镜子），将每种观察的性状结果，即时记录表内。
观察内容
观察结果
观察内容
观察结果
课题
2、人类遗传性状观察
课时
一课时
活动目的
1、使学生对人类遗传性状发生兴趣，产生探究遗传奥秘的愿望和兴趣。
2、使学生理解自身的几种常见遗传性状，进而理解人类遗传性状的多种多样。
3、通过对人类遗传性状的观察，使学生掌握一些遗传方面的基本知识。
活动重点
使学生理解自身的几种常见遗传性状，进而理解人类遗传性状的多种多样。
三、拓展与延伸：观察自己与家庭成员之间遗传性状的异同。
按上述表格的内容，对自己的父母、祖父母、外祖父母实行观察，并将结果填写下来。
四、创新活动：发现一种新的遗传性状。
每个同学仔细观察自己和周围同学，发现一种具有两个相对应类型的新遗传性状，并说明它们的不同点。
板书设计
2、人类遗传性状观察
有无美人尖
有无酒窝
人类若干性状的遗传特性及其调查分析实验报告
五、实验结果及分析实验结果：如上图1、ABO血型鉴定及其基因频率的测定（1）计算165人ABO血型的表型频率、基因型频率和基因频率（2）分析该群体是否为平衡群体X2=∑-)(CO 2/C=4.849< X2df=4-1=3,p=0.05= 7.81检验表明：显著水平为0.05时，该随机样本符合Hardy—Weinberg 平衡，该群体为平衡群体。
2、PTC尝味性状遗传分析（1）计算所测群体的基因频率p和qP=(127×2+23）/（165×2）=0.839393939q=(15×2+23)/(165×2)=0.160606061（2）分析该群体是否为平衡群体假设该群体平衡，则D表示TT的基因型频率=p2=0.704582185H表示Tt的基因型频率=2pq=0.269623508R表示tt的基因型频率=q2=0.025794307预期TT基因人数为：116预期Tt基因人数为：45预期tt基因人数为：4X2=∑-)(CO2/C= 42.048659 > X2df=3-1=2,p=0.05 = 5.99检验表明：显著水平为0.05时，该随机样本符合Hardy—Weinberg 不平衡，该群体为不平衡群体。
分析：可能由于样本太小导致统计出错。
3、眼睑性状的调查分析（1）家系分析（绘制系谱图并分析相对性状的显隐性关系）说明：方块为男性，圆为女性；白色为单眼皮，黑色为双眼皮。
所以眼睑形状控制基因极有可能为显性，而且与环境因素有很大关系。
（2）165人眼睑性状表型频率分析（分性别）男性单眼皮的表型频率=0.548672566男性双眼皮的表型频率=0.389380531男性一只单眼皮一只双眼皮的表型频率=0.061946903女性单眼皮的表型频率=0.346153846女性双眼皮的表型频率=0.557692308女性一只单眼皮一只双眼皮的表型频率=0.0961538464、耳垂性状的调查分析（1）家系分析（绘制系谱图并分析相对性状的显隐性关系）说明：方块为男性，圆为女性；白色为无耳垂，黑色为有耳垂。
遗传性状的调查分析
（三） 操作程序
1．取一清洁的普通载玻片（用玻璃蜡笔划出方格），两端上角 分别用记号笔注明A和B及受试者姓名，然后分别用吸管吸取A 和B型标准血清各一滴，滴入相应方格内。 2．用70%酒精棉球消毒受试者的耳垂或指端，待酒精干后，用无 菌的采血针刺破皮肤，用吸管取1～2滴血放入盛有0.3～ 0.5ml生理盐水的青霉素小瓶中，用吸管轻轻吹打成约5%的红 细胞生理盐水悬液。 3．在玻片上分别滴一滴血液（注意滴管不要触及标准血清）， 然后立即用牙签分别搅拌液体，使血球和标准血清充分混匀。 4．在室温下每隔数分钟轻轻晃动玻片几次，以加速凝集，等 10～30min后观察有无凝集现象。若混匀的血清由混浊变为透 明，出现大小不等的红色颗粒，表示红细胞已凝集。若仍呈 混浊状，无颗粒出现，则表明无凝集现象；若观察不清可用 显微镜在低倍镜下观察；若室温过高，可将玻片放于加有湿 棉花的培养皿中，以防干涸；室温过低可将玻片臵于37℃恒 温箱中，以促其凝集。 5．根据ABO血型检查结果，判断自己及受检者的血型。
5、Hardy-Weinberg 定律
遗传平衡定律
一定条件下，群体中的基因频率和基因型 频率在世代传递中保持不变。如果一个群体达到 了这种状态，就是一个遗传平衡的群体。 1. 群体很大
2.
3. 4. 5.
随机婚配
没有突变 没有选择 没有大规模迁移
有一对等位基因 A 和 a 基因 A 的频率为 p 基因 a 的频率为 q
四、耳垂性状的调查
(一)原理
人群中依个体不同，耳朵可明显区分为有耳垂与无
耳垂两种情况（见图）。 该性状是受一对等位基因所控制的，有耳垂为显 性性状，无耳垂为隐性性状。调查你的家庭各成 员的耳垂性状，是否符合孟德尔式遗传，调查受 检人群中无耳垂出现频率。
实验人类性状遗传分析讲解
F1
Aa (合子)
产生的卵 1/2 A
点 1/2 a
产生的精子
1/2 A 1/2 a
（1/4 AA+1/4 Aa+1/4 Aa） ：（1/4 aa）=3：1 即显性：隐形=3：1
卡平方检测的原理：
若 χ2<χ2p,df 则表示为 1-p 范围内实得数接近理论数 若 χ2>χ2p,df 则表示为 1-p 范围内实得数不接近理论数
6. 组别 观察值（o） 理论值（e） （o-e）＾2/e 2 值 df p
拇指外展 73 75 0.05
0.21 1
0.50<p<0.70
拇指不外展 27 25 0.16
人类拇指是否外展性状调查中 能外展:不外展=1:2.7，2 值=0.21，p 值>0.05 观测值与理论值差异不 显著，符合理论比例 3：1， 根据孟德尔的遗传基因分离定律，可以假设控制外展的基因为显性基因 F， 则不外展的基因为隐性基因 f.
体细胞中成对遗传因子分别来自父本和母本。；1909 年约翰逊把遗传因子称为基因（gene），并区分基 因型和表(现)型；摩尔根等发现了伴性遗传和连锁现象，第一次证明基因在染色体上呈不连续的线性 排列，同一条染色体上的基因彼此间有连锁遗传的倾向，但可发生交换；而不同染色体间基因的遗传 则遵循孟德尔遗传规律。其都是由基因转录和翻译成蛋白质加上外界环境来表现其性状，而中心法则 则一直贯穿着始末. 3.什么是基因频率和基因型频率？ 答：基因频率是指在一个种群基因库中，某个基因占全部等位基因数的比例。
Hale Waihona Puke 举例：黄粒 = 416，绿粒 = 140
检测是否符合黄∶绿 = 3∶1 ？ 解答：
总粒数= 416+140=556 预计黄∶绿 = 3∶1，则 预测黄粒=556×0.75=417 预测绿粒=556×0.25=139
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窝脸 颊 有 无 酒
1.有酒窝
2.没有酒窝
1
1.左手拇指在上
合双
手
手
指
2
嵌
2.右手拇指在上
1
1.双眼皮
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2
2.单眼皮
皱上 褶眼
睑 有 无
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三、实验材料
以班级的每一位同学的上 述8种性状作为研究小群 体。
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四、实验器具
笔和纸
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11
五、实验步骤
1. 以10个人为一组，由小组长观察上述的前8 个单对基因控制性状的表现，并作记录。
D=p2
2
H=2pq
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R=q
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二、实验原理
这说明任何一物种的所有个体，只 要能随机交配，基因频率很难发生变化， 物种能保持相对稳定性。根椐遗传平衡 定律，可以对人类群体进行基因频率的 分析。
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5
二、实验原理
本实验将调查一些已知的人类遗传性状， 初步了解这些性状的遗传特性，并在可能的 情况下，学生可对自己家庭的某些性状作相 应的系谱分析，从而学习基本的系谱分析方 法。
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3
二、实验原理
在自然界，无论动植物一种性别的任何 一个个体有同样的机会与其相反性别的任何 一个个体交配。假设某一位点有一对等位基 因A和a，A基因在群体出现的频率为p，a 基因在群体出现的频率为q；基因型AA在群 体出现的频率为D，基因型Aa在群体出现的 频率为H，基因型aa在群体出现的频率为R。 群体（D，H，R）交配是完全随机的，那么 这一群体基因频率和基因型频率的关系是：
隐性 紧贴脸颊 不能 无 拇指第一节向指背弯曲
较无名指长 较无名指短 左手拇指在上 右手拇指在上
有(双眼皮) 有 六指(或趾) 正常肤色 正常 正常
无(单眼皮) 无 五指(或趾) 皮肤白化 无法区別红绿两色 容易出血而不止
蚕豆贫血症：食用蚕豆后引起溶血 可编辑正版常
食用蚕豆后会发病 7
单对基因控制性状的显隐性表型 （左：显性 右：隐性 ）
位耳 置垂
的
1.与脸颊分离
2.紧贴脸颊
卷 舌
1.舌的两侧可上卷成圆筒状 2.不会卷舌
1.有美人尖 2.没有美人尖
1.挺直 2.拇指向指背面弯曲
美人尖：前额中央发缘有一三角形突可出编辑版
拇指竖起时弯曲情形 8
单对基因控制性状的显隐性表型 （左：显性 右：隐性 ）
短食 指 长
1.食指比无名指长 2.食指比无名指短
同时，根据所测得数据可进行群体遗传 结构分析，判断供试群体是否处于群体平衡 状态。
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6
人类单对基因遗传的实例
性状 耳垂 卷舌状 美人尖 拇指竖起時变曲情形
食指长短 双手手指嵌合
上眼睑有无皱褶 酒窩 多指(趾)症 白化症：皮肤缺黑色素,眼睛畏强光 红绿色盲 血友病：缺少凝血因子出血不容易止住
显性 与脸颊分离 能 有 挺直
2. 统计全班（年段）的资料，进行基因频率和 基因型频率的计算。
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六、作业
上交8种性状的基因频率和基因型频率值。
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人类单对基因遗传调查表1
性状 耳垂 卷舌状 美人尖 拇指竖起時变曲
情形 食指长短 双手手指嵌合 上眼睑有可编辑版
民族 表型
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人类单对基因遗传调查表2
性状
组别
耳垂 卷舌状
美人尖
拇指竖起時变曲 情形
食指长短
双手手指嵌合
上眼睑有无皱褶
酒窩
个体总数 隐性个体数
基因频率 基因型频率
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七、思考
1.在观察过程中有时会发现这种情况：有些人
一只眼睛是双眼皮，而另一只却是单眼皮。
这是为什么?
2.人是最重要的遗传学研究对象之一 。如何
开展人类一些性状或疾病的基因的传递规律
实验五 人类遗传性状的调查与分析
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1
一、实验目的
1.了解人类一些常见遗传特性及其 遗传方式。
2.掌握群体中基因频率和基因型频 率的计算方法。
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2
二、实验原理
人类的各种性状都是由特定的基因 控制的。由于每个人的遗传基础不同， 某一特殊的性状在不同的人体会出现不 同的表现。通过一个特定人群的某一性 状的调查，将调查材料进行整理分析， 可以初步了解某性状的遗传方式、控制 性状基因的性质，并能计算出该基因的 频率。
的研究?
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请提交实验报告一份！
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