第二章：孟德尔式遗传分析2015.9.9
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遗传学经典课件第02章孟德尔遗传分析
安徽大学生命科学学院
24
染色体的形态
2021/1/20
1（M or SM） 2（ST）
1.中间着丝粒或亚中间着丝粒 (metacentric or submetacentric)
2.近端着丝粒(acrocentric) 3.端着丝粒(telocentric)
3（T）
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25
染色体分类的依据
等位基因 (alleles): 决定生物同一性状的
同一基因的不同形式相互称为等位基因，如
红花基因A和白花基因a
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11
几个概念
• 染色质chromatin：存在于真核生物间期细胞核内，易被碱性染料着色的一种无 定形物质。
• 染色体chromosome：染色质在细胞分裂过程中经过紧密缠绕、折叠、凝缩、精 巧包装而成的，具有固定形态的遗传物质存在形式。
2021/1/20
安徽大学生命科学学院
4
豌豆杂交
亲代: 红花 白花 P
子代: 红花 F
显性性状：红花
隐性性状：白花
2021/1/20
安徽大学生命科学学院
5
分离现象
F1 红花
自交
F2 红花 : 白花 705 224
2021/1/20
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6
P CC cc
孟德尔的假设
红花
F1
Cc
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36
晚前期 → 早前期I ↓
2021/1/20
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37
第一次减数分裂 同源染色体
前期I 中期I 后期I 末期I
2021/1/20
安徽大学生命科学学院
第二章孟德尔式遗传分析
第一章孟德尔式遗传分析(12h)教学目的：掌握染色体的化学成分，基本染色体组和染色体组的概念，掌握减数分裂的知识。
掌握分离规律和自由组合规律的实质，掌握统计学原理在遗传研究中的应用。
明确细胞分裂中染色体行为和基因行为的平行关系。
明确基因、复等位基因等重要的名词概念。
了解细胞周期各个时期的特点，了解孟德尔的豌豆杂交实验，显性的相对性，基因互作，两个规律在理论和实践中的意义。
教学重点：基本染色体组和染色体组的概念，减数分裂过程。
分离规律和自由组合规律的实质。
教学难点：统计学原理在遗传学研究中的应用。
第一节遗传的染色体学说一、染色质与染色体二、染色体在有丝分裂中的行为三、染色体在减数分裂中的行为四、遗传的染色体学说第二节孟德尔第一定律及其遗传分析一、孟德尔遗传学研究方法二、分离定律三、人类简单孟德尔遗传四、豌豆皱缩性状的分子机制第三节孟德尔第二定律及其遗传分析一、双因子杂交试验的结果和分析二、自由组合定律及其验证三、多对相对性状的遗传分析四、自由组合定律与杂交育种第四节基因的作用与环境因素的相互关系一、基因型与表型二、等位基因的相互作用三、非等位基因的相互作用第五节孟德尔遗传中的数据处理一、概率定理二、遗传比例的计算三、二项式分布四、好适度测验五、用Χ2测验好适度第一章孟德尔式遗传分析(12h)地球上所有生物（除病毒外）都由细胞组成，细胞是生物体形态结构和生命活动的基本单位，生物体的生命活动是各方面的，如生长、呼吸、繁殖等，在这些生命活动中，繁殖是必须的因为只有通过繁殖才能使生物体代代相传，我们在绪论部分讲到的遗传和变异也只有通过繁殖才得以表现，同学们曾学过：生物体的繁殖方式可分为两大类—有性繁殖和无性繁殖，不同生物体其繁殖方式是不同的，即使是同一生物在不同条件下，其繁殖方式有时也是不同的。
如：水绵—在营养条件良好的状态下，行有性生殖（断裂生殖）；在环境恶劣营养缺乏状态下，行有性生殖（接合生殖）。
无论是哪一种繁殖，都是以细胞为基础的，所以为了研究生物的遗传和变异的规律及其原理，所以要搞清细胞的增殖方式以及与遗传的关系。
第二章孟德尔式遗传分析(一)
三、染色体在减数分裂中的行为
1、减数分裂过程 ❖ 减数分裂(meiosis)：两次连续的核分裂，但
染色体只复制一次，染色体数减少一半。
❖ 减数分裂I ( meiosis I)：第一次减数分裂。 ❖ 减数分裂II(meiosis II)：第二次减数分裂。 ❖ 前期、中期、后期和末期
31
1 细线期 2 偶线期 3 粗线期 4 双线期 5 终变期
末期I的染色体只有n个，但每个染色体具有两条 染色单体；而有丝分裂末期的染色体数为2n个，
每个染色体只有一条染色单体。
41
(5) 减数间期：
❖ 在第一次分裂之末，两个子细胞进入间期，这时 细胞核的形态与有丝分裂间期相似，但有许多生 物没有间期，后期染色体直接进入第二次减数分 裂的晚前期，染色体仍旧保持原来的浓缩状态。
减数分裂过
程示意图
32
(1) 前期I：
❖ DNA的合成：间期S期，
但复制的产物直到晚前
期I才能看到。
细线期(leptotene)
偶线期(zygotene)
粗线期(pachytene) 双线期(diploten)
浓缩期(diackinesis)
33
细线期
❖ 虽然染色体已在间期 时复制，每一染色体 已含有两染色单体， 但在细线期还看不出 它的双重性。
24
染色体超微结构（Flash）
一级结构（核小体）
二级结构 （螺线体）
三级结构
四级结构
（超螺线体）
25
二、 染色体在有丝分裂中的行为
1、细胞周期 2、有丝分裂过程
26
1、细胞周期
❖ 指由细胞分裂结束到下 一次细胞分裂结束所经 历的过程，所需的时间 叫细胞周期。
遗传学第二章 孟德尔式遗传分析课件
表现型 黄、圆 黄、皱 绿、圆 绿、皱
表现型比例 1 ： 1 ： 1 ： 1 ⇐ 理论Ft
F1为♀
31
27
26
26 ⇐ 测交结果
F1为♂
24
22
25
26 ⇐ 测交结果
χ2测验，P>5%，符合理测论交比实例，验理结论与果实：际1结：果1一：致。1：1
遗传学第二章孟德尔式遗传分析
1.3.4 自由组合规律的意义
➢具广泛的存在性。 ➢由于自由组合的存在使各种生物群体中
存在多样性，使世界变得丰富多彩，使 生物得以生存和进化。 ➢人们将自由组合的理论可以用于育种， 将那些具有不同优良性状的动物或植物， 通过杂交使多种优良性状集中于杂种后 代，以满足人类的需求。
遗传学第二章孟德尔式遗传分析
分枝法
Yy×Yy
¼YY
– 杂交：不同遗传型个体之间进行有性交配。
遗传学第二章孟德尔式遗传分析
1. 植物杂交试验的符号表示
Ｐ：亲本，杂交亲本； ♀：作为母本，提供胚囊的亲本； ♂：作为父本，提供花粉粒的杂交亲本； ×：表示人工杂交过程； F1：表示杂种第一代； ：表示自交，采用自花授粉方式传粉受精产生后
代； F2：F1代自交得到的种子及其所发育形成的生物个
2/4Yy
¼ yy
Rr×Rr
¼ RR 2/4 Rr ¼ rr
¼ RR 2/4 Rr ¼ rr
¼ RR 2/4 Rr ¼ rr
后代基因型及其比例
1/16 YYRR 2/16 YYRr 1/16 YYrr
2/16 YyRR 4/16 YyRr 2/16 Yyrr
1/16 yyRR 2/16 yyRr 1/16 yyrr
进行分析 4.具有易区分的性状
遗传学课件第02章孟德尔遗传分析
开始进行豌豆杂交实验，研究遗传规 律
提出遗传因子的概念，即我们现在所 说的基因
发现性状分离和显性与隐性遗传现象
孟德尔的影响和遗产
开创了现代遗传学的研究 对后来的生物学家如达尔文、摩尔根等人产生了深远影响
孟德尔定律至今仍是遗传学中的基本理论之一
02 孟德尔遗传定律
分离定律
总结词
分离定律是遗传学的基本定律之一，它指出在配子形成过程 中，同源染色体上的等位基因会发生分离，进入不同的配子 中。
02
杂交育种
利用孟德尔的遗传规律，通过杂交不同品种的作物，创 造新的遗传组合，以培育出更优质、高产的品种。
03
转基因技术
基于孟德尔遗传定律，科学家通过基因工程手段将外源 基因导入作物中，以实现定向改良和抗性增强。
医学与遗传疾病
疾病诊断
通过研究孟德尔遗传定律，医学 界能够更准确地诊断某些遗传性 疾病，如亨廷顿氏病、囊性纤维
总结词
除了豌豆实验和果蝇实验外，还有许多其他实验证据支持孟德尔的遗传分析。
详细描述
这些实验证据包括染色体计数、基因定位、基因重组等研究。这些实验证据进一步证实了孟德尔的遗传分析，并 推动了遗传学的发展。
孟德尔遗传定律的应用
05
农业与育种
01
作物改良
通过应用孟德尔遗传定律，农业科学家能够精确地选择 和培育具有优良性状的作物品种，提高产量和抗逆性。
究奠定了基础。
果蝇实验
总结词
果蝇实验是遗传学研究的重要手段，通 过果蝇实验，科学家们发现了基因突变 和连锁定律。
VS
详细描述
果蝇具有繁殖周期短、数量大、易于观察 等特点，成为遗传学研究的理想实验材料 。通过果蝇实验，科学家们发现了基因突 变和连锁定律，为现代遗传学的发展做出 了巨大贡献。
提出遗传因子的概念，即我们现在所 说的基因
发现性状分离和显性与隐性遗传现象
孟德尔的影响和遗产
开创了现代遗传学的研究 对后来的生物学家如达尔文、摩尔根等人产生了深远影响
孟德尔定律至今仍是遗传学中的基本理论之一
02 孟德尔遗传定律
分离定律
总结词
分离定律是遗传学的基本定律之一，它指出在配子形成过程 中，同源染色体上的等位基因会发生分离，进入不同的配子 中。
02
杂交育种
利用孟德尔的遗传规律，通过杂交不同品种的作物，创 造新的遗传组合，以培育出更优质、高产的品种。
03
转基因技术
基于孟德尔遗传定律，科学家通过基因工程手段将外源 基因导入作物中，以实现定向改良和抗性增强。
医学与遗传疾病
疾病诊断
通过研究孟德尔遗传定律，医学 界能够更准确地诊断某些遗传性 疾病，如亨廷顿氏病、囊性纤维
总结词
除了豌豆实验和果蝇实验外，还有许多其他实验证据支持孟德尔的遗传分析。
详细描述
这些实验证据包括染色体计数、基因定位、基因重组等研究。这些实验证据进一步证实了孟德尔的遗传分析，并 推动了遗传学的发展。
孟德尔遗传定律的应用
05
农业与育种
01
作物改良
通过应用孟德尔遗传定律，农业科学家能够精确地选择 和培育具有优良性状的作物品种，提高产量和抗逆性。
究奠定了基础。
果蝇实验
总结词
果蝇实验是遗传学研究的重要手段，通 过果蝇实验，科学家们发现了基因突变 和连锁定律。
VS
详细描述
果蝇具有繁殖周期短、数量大、易于观察 等特点，成为遗传学研究的理想实验材料 。通过果蝇实验，科学家们发现了基因突 变和连锁定律，为现代遗传学的发展做出 了巨大贡献。
(完整版)第二章 孟德尔遗传分析
Tschermak-Seysenegg 重新发现孟德尔遗传定律。
Gregor Johann Mendel（1822～1884）
父母是摩脱维亚（Moravia）——当时属中欧 的哈布斯堡王朝的农民。在乡间的成长教给了他 许多种植和饲养动物的知识，并激发了他对自然 的兴趣。在21岁时，孟德尔离开了农场，进入了 Brünn市的一个天主教修道院（现在Brno属于捷克 共和国）。1847年，他被任命为牧师，并取得了 教名Gregor。以后，他在当地的高中教书，并于 1851～1853年间，就读于维也纳大学。随后他返 回Brünn，在那里作为一个教士终老，也在此完成 了最后令他举世闻名的遗传学实验。
红花
Cc
× cc
C
c
c
Cc
cc
红花 白花
1： 1
对于基因型未知的显性个体，测交是常用的鉴定个体基因 型的方法。
孟德尔自由组合定律 Law of independent assortment
非同源色体上的非等位基 因在形成配子时，各自独立地 分开和组合，在杂交时各种基 因型的配子随机结合，形成可 以预测比例的表型和基因型的 群体。
孟德尔分离比的条件
1.杂合体的两种配子在形成配子时数目是相等的。 2. 两种配子结合是随机的。 3.子二代基因型个体存活率是相等的。 4.显性是完全的。
孟德尔定律的巧合
为什么孟德尔没有看到多基因调控的性状？ 为什么孟德尔没有看到连锁的性状？ 孟德尔只做了7对性状的研究吗？
孟德尔研究的7对性状分布在豌豆的五条染色体上，且分 布在同一条染色体上的基因之间的距离很远。因此，从这 些基因的研究中看不到连锁现象。
问题：假如我们用人来进行自由组合定 律的研究……在一条染色体上我们挑选 到两个基因连锁的概率会有多大？在全 基因组中呢？
Gregor Johann Mendel（1822～1884）
父母是摩脱维亚（Moravia）——当时属中欧 的哈布斯堡王朝的农民。在乡间的成长教给了他 许多种植和饲养动物的知识，并激发了他对自然 的兴趣。在21岁时，孟德尔离开了农场，进入了 Brünn市的一个天主教修道院（现在Brno属于捷克 共和国）。1847年，他被任命为牧师，并取得了 教名Gregor。以后，他在当地的高中教书，并于 1851～1853年间，就读于维也纳大学。随后他返 回Brünn，在那里作为一个教士终老，也在此完成 了最后令他举世闻名的遗传学实验。
红花
Cc
× cc
C
c
c
Cc
cc
红花 白花
1： 1
对于基因型未知的显性个体，测交是常用的鉴定个体基因 型的方法。
孟德尔自由组合定律 Law of independent assortment
非同源色体上的非等位基 因在形成配子时，各自独立地 分开和组合，在杂交时各种基 因型的配子随机结合，形成可 以预测比例的表型和基因型的 群体。
孟德尔分离比的条件
1.杂合体的两种配子在形成配子时数目是相等的。 2. 两种配子结合是随机的。 3.子二代基因型个体存活率是相等的。 4.显性是完全的。
孟德尔定律的巧合
为什么孟德尔没有看到多基因调控的性状？ 为什么孟德尔没有看到连锁的性状？ 孟德尔只做了7对性状的研究吗？
孟德尔研究的7对性状分布在豌豆的五条染色体上，且分 布在同一条染色体上的基因之间的距离很远。因此，从这 些基因的研究中看不到连锁现象。
问题：假如我们用人来进行自由组合定 律的研究……在一条染色体上我们挑选 到两个基因连锁的概率会有多大？在全 基因组中呢？
遗传学：第二章 孟德尔遗传
豌豆花色分离现象解释
12
遗传因子的分离规律 13 (the law of segregation)
(性母细胞中)成对的遗传因子在形成配子 时彼此分离、分配到配子中，配子只含有 成对因子中的一个。
• 杂种体细胞中，分别来自父母本的成对遗 传因子 也各自独立，互不混杂；在形成配 子时彼此分离、互不影响。
1 第二章 孟德尔遗传
1856-1864年奥地利Brunn 城的修道士孟德尔(Gregor Mendel)在修道院的花园中进行豌豆杂交实验，发现了 遗传定律。
2 第二章 孟德尔遗传
第1节 第2节 第3节 第4节
分离规律 自由组合规律 遗传学数据的统计问题 孟德尔规律的补充和发展
3
第一节 分离规律
2.84：1
8 显性、隐性性状
1、F1代个体(植株)均只表现亲本之一的性状， 而另一个亲本的性状隐藏不表现。
相对性状中，在F1代表现出来的相对性状 称为显性性状(dominant character)，而在 F1中未表现出来的相对性状称为隐性性状 (recessive character)。
性状分离现象
基因型和表现型的相互关系
17
基因型是生物性状表现的内在决定因素， 基因型决定表现型。
如一株豌豆的基因型是CC或Cc，则该植 株会开红花，而基因型为cc的植株才会开 白花。
表现型是基因型与环境条件共同作用下的外 在表现，往往可以直接观察、测定，而基因 型往往只能根据生物性状表现来进行推断。
纯合体与杂合体
(1).产生配子上的差异； (2).自交后代的遗传稳定性。
四19、分离规律的验证
(一)、测交法 (二)、自交法
(一20)、测交法
为了测验个体的基
遗传学第二章-孟德尔式遗传分析课件
遗传学-第二章-孟德尔式遗传分析
遗传学-第二章-孟德尔式遗传分析
Ⅳ、染色体命名 长臂（q）
臂比= 短臂 （p） 根据臂比数值的不同，可将染色体分为以下几
种： 中着丝粒染色体（m）：臂比值介于1.0—1.70 亚中着丝粒染色体（sm）：臂比值介于1.71-3.00 近端着丝粒染色体（st）：臂比值介于3.01—7.00 端着丝粒染色体（t）：臂比值介于7.01—∞
F2隐性植株 数目 % 1850 25.26 2001 24.94 224 24.11 229 25.32 159 26.21 207 24.13 277 26.04
合计
19959 14949 74.90 5010 25.10
遗传学-第二章-孟德尔式遗传分析
孟德尔假设：
1）生物的遗传性状是由遗传因子决定的。 2）每棵植株的每一种性状都分别由一对遗传因子控
预期值
Ei
df(自由度）=n-1
由χ2 和df 可查χ2 表求得P值。统计学上规定： P≦0.05时，实际值与理论值间有显著差异。
遗传学-第二章-孟德尔式遗传分析
四、人类中的孟德尔遗传分析
• （一）人类遗传的系谱分析法 系谱分析（pedigree analysis)
遗传学-第二章-孟德尔式遗传分析
制。因此，每棵植株有许多遗传因子，且都是成 对的。 3）每一个生殖细胞中只含有一对遗传因子的一个。 4）每对遗传因子中，一个来自父本的雄性生殖细胞， 另一个来自母本的雌性生殖细胞。 5）形成生殖细胞时，每对遗传因子相互分开，也就 是分离，然后分别进入生殖细胞。 6）生殖细胞的结合是随机的。
遗传学-第二章-孟德尔式遗传分析
第二章 孟德尔式遗传分析
一、分离定律及其遗传分析
遗传学-第二章-孟德尔式遗传分析
Ⅳ、染色体命名 长臂（q）
臂比= 短臂 （p） 根据臂比数值的不同，可将染色体分为以下几
种： 中着丝粒染色体（m）：臂比值介于1.0—1.70 亚中着丝粒染色体（sm）：臂比值介于1.71-3.00 近端着丝粒染色体（st）：臂比值介于3.01—7.00 端着丝粒染色体（t）：臂比值介于7.01—∞
F2隐性植株 数目 % 1850 25.26 2001 24.94 224 24.11 229 25.32 159 26.21 207 24.13 277 26.04
合计
19959 14949 74.90 5010 25.10
遗传学-第二章-孟德尔式遗传分析
孟德尔假设：
1）生物的遗传性状是由遗传因子决定的。 2）每棵植株的每一种性状都分别由一对遗传因子控
预期值
Ei
df(自由度）=n-1
由χ2 和df 可查χ2 表求得P值。统计学上规定： P≦0.05时，实际值与理论值间有显著差异。
遗传学-第二章-孟德尔式遗传分析
四、人类中的孟德尔遗传分析
• （一）人类遗传的系谱分析法 系谱分析（pedigree analysis)
遗传学-第二章-孟德尔式遗传分析
制。因此，每棵植株有许多遗传因子，且都是成 对的。 3）每一个生殖细胞中只含有一对遗传因子的一个。 4）每对遗传因子中，一个来自父本的雄性生殖细胞， 另一个来自母本的雌性生殖细胞。 5）形成生殖细胞时，每对遗传因子相互分开，也就 是分离，然后分别进入生殖细胞。 6）生殖细胞的结合是随机的。
遗传学-第二章-孟德尔式遗传分析
第二章 孟德尔式遗传分析
一、分离定律及其遗传分析
普通遗传学_第二章_孟德尔遗传
家蚕茧色
黄茧基因是Y，白茧基因是y，另外还有一个非等位的抑制基 因I，有它存在时，可以抑制黄茧基因Y的作用，使Y的作用不 能显示出来。
13:3
显性上位作用与抑制作用的不同点：
抑制基因本身不能决定性状。 F2只有两种类型。 13:3 显性上位基因所遮盖的其它基因(显性和隐性) 本身还能决定性状。 F2有3种类型。 12:3:1
3.上位作用
两对独立遗传基因共同对一对性状发生作用，其中一 对基因对另一对基因的表现有遮盖作用。
隐性上位
显性上位
上位作用与显性作用的不同点：上位性作用发生于 两对不同等位基因之间，而显性作用则发生于同一 对等位基因两个成员之间。
隐性上位：某对隐性基因对另一对基因起掩盖 作用的现象。 玉米胚乳蛋白质层颜色 cc对Pr-
分离定律的实质
等位基因随同源染色体的分开而分离。
第二节 遗传的自由组合定律
一对相对性状杂交的试验结果分析：
黄∶绿=(315+101)∶(108+32)=416∶140=2.97∶1≈3∶1 圆∶皱=(315+108)∶(101+32)=423∶133=3.18∶1≈3∶1
说明：两对性状是独立互不干扰地遗传给子代， 每对性状的F2分离符合3∶1比例。 对“9:3:3:1”的解释：控制两对性状的基因在遗传时 是自由组合的。
性状表达影响因素
环境 等位基因间显隐性的相对 性 非等位基因间的相互作用 一、环境影响性状表达
1.显隐性的相对性
条件显性：指显隐性可依据环境条件的改变而改变。
生物的显隐性在个体的不同发育时期可以发生变化。
2.多因一效与背景基因
多因一效：一种性状的发育受多对基因影响的现象。 背景基因：指和所研究的表现型直接相关的基因以外 的全部基因型的总和。 Pr/pr:主效基因（决定生物性状表达的差异。）
genetics 2 孟德尔式遗传分析
33/56
3. 建立了遗传研究的基本方法
孟德尔所采用的一系列遗传研究和杂交后 代观察、资料分析方法，对1900年重新发 代观察、资料分析方法，对1900年重新发 现孟德尔遗传规律的三人有重要启示，并 在很长时期内成为遗传研究工作最基本的 准则。 即使今天遗传研究方法得到了极大丰富， 从各种方法之中仍然可以找到这些基本准 则的影子。
5/56
对比鲜明， 对比鲜明，无中间类型
6/56
第一节 分离定律及其遗传分析
7/56
单因子试验
8/56
显性（dominate）性状 显性（dominate）性状
在子一代中出现来的某一亲本的性状
隐性 (recessive) 性状
在子一代中未出现来的某一亲本的性状
9/56
F1
F1
10/56
11/56
42/56
独立分配的实质
控制两对性状的等位基因，分布在不同的同 源染色体上，减数分裂时，每对同源染色体 上的等位基因发生分离，而位于非同源染色 体上的基因可以自由组合
43/56
独立分配定律的验证
44/56
45/56
46/56
47/56
多对相对性状的遗传
当具有3对或3 当具有3对或3对以上不同性状的植株杂交 时，只要决定不同性状的基因分别处于非同 源染色体上，其遗传仍符合独立分定律
34/56
第二节 独立分配定律及其遗传分析
35/56
双因子杂交试验
36/56
37/56
38/56
39/56
按概率定律两个独立事件同时出现的概率是 分别出现概率的乘积
40/56
41/56
独立分配定律 law of independent assortment
3. 建立了遗传研究的基本方法
孟德尔所采用的一系列遗传研究和杂交后 代观察、资料分析方法，对1900年重新发 代观察、资料分析方法，对1900年重新发 现孟德尔遗传规律的三人有重要启示，并 在很长时期内成为遗传研究工作最基本的 准则。 即使今天遗传研究方法得到了极大丰富， 从各种方法之中仍然可以找到这些基本准 则的影子。
5/56
对比鲜明， 对比鲜明，无中间类型
6/56
第一节 分离定律及其遗传分析
7/56
单因子试验
8/56
显性（dominate）性状 显性（dominate）性状
在子一代中出现来的某一亲本的性状
隐性 (recessive) 性状
在子一代中未出现来的某一亲本的性状
9/56
F1
F1
10/56
11/56
42/56
独立分配的实质
控制两对性状的等位基因，分布在不同的同 源染色体上，减数分裂时，每对同源染色体 上的等位基因发生分离，而位于非同源染色 体上的基因可以自由组合
43/56
独立分配定律的验证
44/56
45/56
46/56
47/56
多对相对性状的遗传
当具有3对或3 当具有3对或3对以上不同性状的植株杂交 时，只要决定不同性状的基因分别处于非同 源染色体上，其遗传仍符合独立分定律
34/56
第二节 独立分配定律及其遗传分析
35/56
双因子杂交试验
36/56
37/56
38/56
39/56
按概率定律两个独立事件同时出现的概率是 分别出现概率的乘积
40/56
41/56
独立分配定律 law of independent assortment
遗传学第二章孟德尔式遗传分析
称的前几个字母
一般地， 显性等位基因用第一个大写字母（A）,
或第一个字母大写(Pb)，或者所有字母大写(HIS4)
； 而一个隐性的等位基因用全部的小写字母表示(a
、 pb、 his4)
其他系统： 果蝇黑色由隐性等位基因e控制， 而野
生型是灰色的， 由显性等位基因e+控制
二倍体生物基因型表示： +/a, Aa, A/a
代和向下推算三代。
直系亲属——相互之间有直接血缘关
系的人，包括生育自己和自己生育的
上下各代。
旁系亲属——相互之间有间接血缘关
系的人，凡是出自祖/外祖父母的血
亲，除直系外，都是旁系血亲
近亲——两个人在几代之内曾有共同
祖先。
近亲结婚——指三代以内有共同祖先
的男女相互婚配
１、常染色体显性遗传：基因位于常染色体上，单个拷贝就能表
数
镰状细胞贫血：正常血红蛋白A，镰状血红蛋白S。
中国人大多为Rh阳性，Rh阴性只占1.
基因型 genotype 表型 phenoty
经8年研究，
1 致死率90%以上 2
2
3
4
(3+1) 1
全致死
预防措施：对可能出生新生儿溶血症的Rh阴性母亲，在第一胎分娩后的48小时内，肌肉注射抗Rh的 球蛋白，使产妇在开始产生抗
F3
红花 红花
红花
白花
白花
CC
1CC
2Cc
1cc
cc
(子二代红花中又有2/3在子三代中分离为3：1)
分离比实现的条件
子一代个体形成的二种配子数目是相等的，
它们的生活力是一样的
一般地， 显性等位基因用第一个大写字母（A）,
或第一个字母大写(Pb)，或者所有字母大写(HIS4)
； 而一个隐性的等位基因用全部的小写字母表示(a
、 pb、 his4)
其他系统： 果蝇黑色由隐性等位基因e控制， 而野
生型是灰色的， 由显性等位基因e+控制
二倍体生物基因型表示： +/a, Aa, A/a
代和向下推算三代。
直系亲属——相互之间有直接血缘关
系的人，包括生育自己和自己生育的
上下各代。
旁系亲属——相互之间有间接血缘关
系的人，凡是出自祖/外祖父母的血
亲，除直系外，都是旁系血亲
近亲——两个人在几代之内曾有共同
祖先。
近亲结婚——指三代以内有共同祖先
的男女相互婚配
１、常染色体显性遗传：基因位于常染色体上，单个拷贝就能表
数
镰状细胞贫血：正常血红蛋白A，镰状血红蛋白S。
中国人大多为Rh阳性，Rh阴性只占1.
基因型 genotype 表型 phenoty
经8年研究，
1 致死率90%以上 2
2
3
4
(3+1) 1
全致死
预防措施：对可能出生新生儿溶血症的Rh阴性母亲，在第一胎分娩后的48小时内，肌肉注射抗Rh的 球蛋白，使产妇在开始产生抗
F3
红花 红花
红花
白花
白花
CC
1CC
2Cc
1cc
cc
(子二代红花中又有2/3在子三代中分离为3：1)
分离比实现的条件
子一代个体形成的二种配子数目是相等的，
它们的生活力是一样的
第二章孟德尔遗传
显隐性； 5.杂种后代处于相对一致的条件下，试验群体大。
东北农业大学
遗传学第二章
32
六、分离规律的应用
东北农业大学
遗传学第二章
33
分离规律是遗传学中性状遗传最基本的规律，从本质上说 明控制性状的遗传物质是以基因存在，基因在体细胞中成双、 在配子中成单，具有高度的独立性；在减数分裂配子的形成过 程中，成对的基因在杂种细胞中彼此互不干扰、独立分离，并 通过基因重组在子代中继续表现各自的作用。从而在理论上说 明了生物界由于杂交和分离而出现变异的普遍性；
①.单位性状(unit trait):
个体表现的性状总体区分为各个单位之后的性状。 例如：豌豆的花色、种子形状、株高、子叶颜色、豆荚 形状及豆荚颜色(未成熟)。
东北农业大学
遗传学第二章
7
②.相对性状(contrasting trait):
指同一单位性状在不同个体间表 现出来的相对差异。 如红花与白花、高秆与矮秆等。
(3∶1)2=9∶3∶3∶1
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遗传学第二章
44
二、独立分配现象的解释
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遗传学第二章
45
独立分配规律的要点：
控制两对不同性状的两对等位基因在配子形成过程中，这 一对等位基因与另一对等位基因的分离和组合互不干扰，各自 独立分配到配子中去。
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Ｂ b
遗传学第二章
A a
46
以基因符号表示（从遗传角度考虑）：
遗传学第二章
比例
3.15:1
2.96:1 3.01:1 2.95:1 2.82:1 3.64:1 2.84:1
12
5.特点：
(1).F1性状表现一致，只表现一个亲本性状，另一个亲本性状隐藏。 显性性状：F1表现出来的性状； 隐性性状：F1未表现出来的性状。
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32
六、分离规律的应用
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33
分离规律是遗传学中性状遗传最基本的规律，从本质上说 明控制性状的遗传物质是以基因存在，基因在体细胞中成双、 在配子中成单，具有高度的独立性；在减数分裂配子的形成过 程中，成对的基因在杂种细胞中彼此互不干扰、独立分离，并 通过基因重组在子代中继续表现各自的作用。从而在理论上说 明了生物界由于杂交和分离而出现变异的普遍性；
①.单位性状(unit trait):
个体表现的性状总体区分为各个单位之后的性状。 例如：豌豆的花色、种子形状、株高、子叶颜色、豆荚 形状及豆荚颜色(未成熟)。
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遗传学第二章
7
②.相对性状(contrasting trait):
指同一单位性状在不同个体间表 现出来的相对差异。 如红花与白花、高秆与矮秆等。
(3∶1)2=9∶3∶3∶1
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44
二、独立分配现象的解释
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45
独立分配规律的要点：
控制两对不同性状的两对等位基因在配子形成过程中，这 一对等位基因与另一对等位基因的分离和组合互不干扰，各自 独立分配到配子中去。
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Ｂ b
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A a
46
以基因符号表示（从遗传角度考虑）：
遗传学第二章
比例
3.15:1
2.96:1 3.01:1 2.95:1 2.82:1 3.64:1 2.84:1
12
5.特点：
(1).F1性状表现一致，只表现一个亲本性状，另一个亲本性状隐藏。 显性性状：F1表现出来的性状； 隐性性状：F1未表现出来的性状。
第二章孟德尔式遗传分析201599
揭开了困扰人类几乎整整一个世纪的A1型短指基
因之谜 －－IHH基因的发现。
贺林院士
3个A－1型短指（趾）症家系世代居住于湖南、 贵州的崇山峻岭中，分为汉族、苗族和布依族，共 100多人，其中，布依族四代同堂。3个家族中患A－ 1型短指（趾）症的达47人，年龄最大的80岁，最小 的仅5岁。
A-1型短指（趾）症致病基因的定位
二.自由规律及其遗传分析
1.实验：豌豆两对性状：种子的形状—圆型与皱型
子叶的颜色—黄色与绿色。
P 黄圆
绿皱
F1代
黄圆
F2代 黄圆
黄皱
绿圆
315
101
108
9 ：3 ：3
绿皱 32 1
2.实验特点：
F1代出现显性性状； F2代出现4种组合：２种亲组合＋２种重组合
亲组合：亲代原有的性状组合 重组合：亲代没有的性状组合 F2代出现4种组合具有一定的比例：9：3：3：1 实验结果是否符合孟德尔第一定律？
7对单位性状的实验结果基本相同
子二代F2
实验二
圆形 3/4
3：1 皱缩 1/4
子三代F3 圆形
2/4
皱缩
1/4
1/4
圆形 圆形 圆形 皱缩
1：2：1
3.实验特点：
F1性状表现一致，只表现一个亲本性状（显性性状），另 一个亲本性状隐藏（隐性性状）。 F2性状分离(character segregation) F2群体中显隐性分离比例大致为3:1。
三.孟德尔定律的扩展
等位基因间的相互作用 非等位基因间的相互作用
等位基因间的相互作用 不完全显性或部分显性
杂合体表现为双亲 的中间性状。
F2代基因型比率和孟德尔定律相同：1:2:1；表 型比被修饰为1:2：1。
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4.性状分离的解释
孟德尔的假设：
生物的性状是由遗传因子(inherited factor)控制的。 每一个性状由一对遗传因子决定，即遗传因子是成对存 在的，一个对另一个是显性。 形成生殖细胞中，成对的遗传因子发生分离，进入生殖 细胞。即每个生殖细胞（配子）中只含有成对遗传因子 中的一个。 生殖细胞（配子）的结合是随机的。
YR
yr
Yr Yyrr : 1
49
yR
yr
YyRr 1
55
yyRr : 1
51
yyrr
:
1
52
三.分支法计算基因型及表型比率
基本步骤：分别算出每一对基因的基因型和表现型的概率，然
后再把这些概率相乘。 三对基因杂合 TtGgrr×ttGgrr
四.人类中的孟德尔遗传分析 人为的控制性婚配（一夫一妻制） 繁衍后代数量太少（ “计划生育”） 不易受外界环境控制
X
镰刀形血红细胞贫血症患者和正常人结婚所生的子女，他们 的红血球细胞，即有碟形又有镰刀形。
并显性（codominance) 一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达 的遗传现象叫并显性遗传。 MN血型： 表现型 M型 N型 MN型 基因型 LMLM LNLN LMLN
两对相对性状的基因在子一代杂合状态虽同处一体，但 互不混淆，各自保持其独立性。
形成配子时，同一对基因各自独立地分离，分别进入不 同的配子中去，不同对的基因则是自由组合的。
4.孟德尔假设的验证：
Y-显性表型黄色的基因
R-显性表型圆形的基因
P
y-隐形表型绿色的基因
r-隐形表型皱缩的基因
黄圆
绿皱 YR YyRr
遗 传 学
数 理 与 生 物 工 程 学 院
第二章 遗传学三大定律
1.孟德尔杂交实验及孟德尔定律
2.孟德尔定律扩展
3.遗传的染色体学说
4.遗传学第三定律
谈家桢（1984）把遗传学生动而
形象的比喻成一棵根深叶茂的大
树，孟德尔则是具有顽强生命力
的种子，由摩尔根等人发展起来 的细胞遗传学则是这棵茁壮大树 的主干。
同卵双胞胎，一样也不一样
性状的多基因决定 基因与性状之间是多对多的关系。为了方 便，只指出造成性状差异的基因，或者用某一 性状来称谓决定它的多个基因。
人类肤色遗传是由2对以上的基因控制的，不同肤色 的基因对后代作用是相同的，不存在显隐性的区别，
所以如果父亲肤色较黑，而母亲皮肤白皙，那么孩
子会得到一个“中和”的肤色。
发现了两大遗传规律：基因的分离定律
基因的自由组合定律
孟德尔成功的秘籍
严格选材—豌豆
区分三个概念：
性状：遗传学中把生物体所表现的形态特征和生理特
征统称为性状。 单位性状：能被区分开的每一个具体性状。每个单位 性状在不同个体间有各种不同的表现。 相对性状：同一类单位性状在不同个体间所表现出来 的相对差异。
F2群体中显隐性分离比例大致为3:1。
几个相关概念
纯合体：由两个同是显性或同是隐性的基因结合。 杂合体：由一个显性和一个隐性基因结合。 杂交：指两个具有不同基因型品种个体间雌雄配子 结合。
自交：指同一个体或不同个体，但为同一基因型的 个体间雌雄配子结合。
表型：指生物个体表现出来的可观测的某一性状。 表型是基因型与环境共同作用的结果。 基因型：指代表个体不同遗传组成的基因组合类型。 基因型不能用肉眼识别，只能通过基因的遗传行为 加以区别。
5.孟德尔第一定律（分离定律）
控制一对相对性状的基因（等位基因）在杂合体中各 自保持其独立性，在配子形成时，随机地进入不同的配子 中，在正常情况下F1杂合体配子分离比为1: 1；F2代表型分 离比是3: 1；基因型分离比是1:2:1； 分离规律的核心问题：等位基因分离。
6.分离规律的论证
测交---用F1代杂合体与隐性纯合体进行杂交，用以测定
配子
F1代
yr
黄圆
½R ½ 配子带有y ½r 1/4yr 1/4yR
½R ½ 配子带有Y ½r
1/4YR 1/4Yr
1/4YR 1/4YR 1/16YYRR 雄 配1/4Yr 1/16YYRr 子
1/4Yr 1/16YYRr 1/16YYrr
雌配子
1/4yR 1/16YyRR 1/16YyRr
1/4yr 1/16YyRr 1/16Yyrr
1/4yR
1/4yr
1/16YyRR
1/16YyRr
1/16YyRr
1/16Yyrr
1/16yyRR
1/16yyRr
1/16yyRr
1/16yyrr
F2基因型：
1/16YYRR 2/16 YYRr 2/16 YyRR 4/16 YyRr 1/16YYrr 2/16Yyrr 1/16yyRr 2/16 yyRR 1/16yyrr
Cdcd 1 Cdcd 1 2 3 2
1
3 Cdcd Cdcd
2
4
5
6
一个颅面骨发育不全症的系谱
表现度（expressivity）：
具有相同基因型的个体之间基因表达的变化程 度。即具有同一基因型的不同个体或同一个体的不 同部位，由于各自遗传背景不同所表现程度差异。
外显率是指一个基因效应的表达 或不表达，不管表达的程度如何。 而表现度则适用于描述基因表达 的不同程度。
性状不易观察（尤其很多遗传病是在特定的发
病年龄）
一胎生育最多的世界记录： 1971年7月22日，意大利妇产科医生从一位35 岁妇女的子宫中剖取10女5男计15个胎儿，这是一 胎生育最多的世界纪录，但由于胎儿体重太轻， 全部没有存活。
一生生孩子最多的女人： 据2001年吉尼斯世界记录记载：世界上生孩 子最多的女人是19世纪俄罗斯女农民，在1725年 至1765年期间，她生儿育女27次69人，包括16次 双胞胎、7次3胞胎和4次4胞胎，其中的67个活了 下来。
A-1型短指（趾）症致病基因的定位
率先完成了A—1型短指(趾) 症致病基因精确定位、克 隆与突变检测，发现了IHH 基因的3个点突变是致病的 直接原因。
A－1型短指（趾）症”基因定 位于2号染色体的长臂的特定 区域。
二 孟德尔定律扩展 环境的影响和基因的表型效应
外显率和表现度
孟德尔定律的扩展
环境的影响和基因的表型效应 个体发育是基因按 照特定的时间、空间表 达的过程，是生物体的 基因型与内外环境因子 相互作用，并逐步转化 为表型的过程。
系谱分析：是用图解表明一个家族中某种性状（或遗传病）
发生情况，是判断人类单基因决定的孟德尔式遗传方式的
经典方法。
单基因遗传病（孟德尔式遗传病）：是指一对 等位基因控制的遗传病。
1977年辽宁省一个小孩的
出生令全世界震惊！——
因为他身上覆盖着黑黑的 长毛！他就是于震环。他 被媒体称为“国宝”、 “中国第一毛孩”，被吉
尼斯记录评为“世界上毛
发覆盖最多的人（每平方 厘米41根）”。
课前测试题：AABbCcddEe自交产生ABCdE 配子的比例？用分枝法计算产生几种Байду номын сангаас 因型？分别是什么？
苯丙氨酸及酪氨酸代谢图解
白化病
苯 丙 酮 尿
尿黑酸
西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮 尿症，是真正意义 上的不食“人间烟 火”，能吃的食物 仅有西红柿。
精心设计
遵从从简单到复杂的原则：先分析一对相对性状（单因 子分析法），再分析两对以上的性状。
运用方法得当
统计学
正反交：继承前人方法，设对照实验。 测交 “假设---推理---论证”科学思维方法的充分应用。
孟德尔豌豆杂交试验
符号表示
P：亲本，杂交亲本
♀：作为母本
×：表示杂交
♂：作为父本
：表示自交
7对单位性状的实验结果基本相同
实验二
子二代F2 圆形 3/4 皱缩 1/4 3：1
子三代F3 圆形 1/4 2/4 皱缩 1/4 圆形 圆形 圆形 皱缩 1：2：1
3.实验特点：
F1性状表现一致，只表现一个亲本性状（显性性状），另 一个亲本性状隐藏（隐性性状）。
F2性状分离(character segregation)
引起宿主体内某一基因失活。
使原来沉默的基因激活。
外显率和表现度 外显率(penetrance)： 在特定环境中，某显性基因在杂合状态或某 隐性基因在纯合状态显示预期表型个体的比率(以 %表示)。
由于外显不完全，在人类一些显性遗传病的系 谱中，可以出现隔代遗传（skipped generation）现 象。
F2代
黄圆 315 9 ：
黄皱 101 3 ：
绿圆 108 3
绿皱 32 1
2.实验特点：
F1代出现显性性状； F2代出现4种组合：２种亲组合＋２种重组合 亲组合：亲代原有的性状组合
重组合：亲代没有的性状组合
F2代出现4种组合具有一定的比例：9：3：3：1 实验结果是否符合孟德尔第一定律？
3.孟德尔的解释（假说）
杂合体基因型的方法，后代的表现型就代表杂合体的基
因型。测交后代就代表了F1代配子的种类和数量。
测交--F1
Rr R r r rr r P
F2
Rr
rr
Rr
rr
预期表现型
:
=1:1
实验结果：F2代总数：166，其中圆形：85；皱缩81
二.自由规律及其遗传分析
1.实验：豌豆两对性状：种子的形状—圆型与皱型 子叶的颜色—黄色与绿色。 P 黄圆 F1代 黄圆 绿皱
F2表型
黄圆
黄皱 绿圆 绿皱
F2表型比：黄圆：黄皱：绿圆：绿皱=9：3：3：1
5.孟德尔第二定律（自由组合定律）