分子诊断单选题库(附参考答案)

分子诊断单选题库（附参考答案）
一、单选题（共100题，每题1分，共100分）
1、可以用来分辨16SrRNA基因不能鉴别的非常接近的菌种和种内菌株的是
A、23SrRNA基因
B、16S-23S rRNA基因
C、18S rRNA基因
D、65000抗原基因
E、penA基因
正确答案：B
2、Northern印迹杂交可以用于
A、快速确定是否存在目的基因
B、不仅可以检测DNA样品中是否某一特定的基因，而且还可以获得基因片段的大小及酶切位点分布的信息
C、用于基因定位分析
D、检测靶分子是RNA
E、用于阳性菌落的筛选
正确答案：D
3、DTT可以断开蛋白质分子间氨基酸残基形成
A、酯键
B、离子键
C、二硫键
D、氢键
E、疏水键
正确答案：C
4、不适宜于直接作为第一代测序技术的DNA模板是
A、双链DNA片段和PCR产物
B、单链DNA片段
C、克隆于质粒载体的DNA片段
D、克隆于真核载体的DNA片段
E、提取的染色质DNA
正确答案：E
5、关于核酸探针的描述下列不正确的是
A、可以是DNA
B、可以是RNA
C、可用放射性标志物
D、可用非放射性标志物
E、必须是单链核酸
正确答案：E
6、下列说法错误的是
A、用于RNA检测的样本短期可保存在'－20℃
B、用于PCR检测的样本可用肝素作为抗凝剂
C、如使用血清标本进行检测应尽快分离血清
D、外周血单个核细胞可从抗凝全血制备
E、用于核酸提取的痰液标本应加入1mol/LNaOH初步处理
正确答案：B
7、影响DNA分离纯化效果的是
A、材料新鲜，低温保存
B、加核酸酶抑制剂
C、剧烈振荡
D、除净蛋白质
E、除净多糖
正确答案：C
8、cAMP对转录的调控作用是通过
A、cAMP转变为CAP
B、CAP转变为 cAMP
C、形成cAMP-CAP复合物
D、葡萄糖分解活跃，使cAMP增加，促进乳糖利用来扩充能源
E、cAMP是激素作用的第二信使，与转录无关
正确答案：C
9、其3'羟基末端带有可化学切割部分的dNTP称”可逆终止子”(reversible terminator),使用”可逆终止子”的测序反应是
A、焦磷酸测序
B、边合成边测序
C、化学裂解法测序
D、双脱氧终止法测序
E、寡连测序
正确答案：B
10、荧光原位杂交可以用于
A、快速确定是否存在目的基因
B、检测的目标是RNA
C、用于基因的定位分析
D、阳性菌落的筛选
E、蛋白水平的检测
正确答案：C
11、理想质粒载体具备的条件不包括下列哪项
A、具有松弛型复制子
B、单一的酶切位点
C、分子量较大
D、具有高的拷贝数
E、具有插入失活的筛选标记
正确答案：C
12、血友病是一种
A、染色体病
B、先天畸形
C、先天性代谢缺陷病
D、常染色体隐性遗传病
E、X连锁遗传病
正确答案：E
13、一般来说，设计的寡核苷酸探针的长度为
A、200~300bp
B、2~10bp
C、100~200bp
D、60~100bp
E、17~50bp
正确答案：E
14、首个被证实和克隆的乳腺癌易感基因是
A、BRCA1
B、BRCA2
C、c-eebB-2IHR2
D、ATM
E、p53
正确答案：A
15、关于多顺反子m的描述，正确的是
A、几个mRNA分子有不同的开放阅读框
B、几个结构基因由不同的启动子调控转录
C、一个mRNA分子有几个开放阅读框
D、多个结构基因编码一类蛋白质
E、一个结构基因编码多种蛋白质
正确答案：C
16、线粒体基因组22个tRNA可转录几种tRAN
A、22种
B、20种
C、18种
D、13种
E、2种
正确答案：B
17、可作为分子遗传标记的是
A、HLA
B、单拷贝序列
C、高表达蛋白
D、RFLP
E、染色体
正确答案：D
18、关于增强子的叙述，正确的是
A、与基因表达的时间、空间特异性无关
B、只能近距离影响启动子活性的转录调控元件
C、具有抑制基因转录的作用
D、具有增强基因转录的作用
E、它的作用有方向性
正确答案：D
19、下列不可以作为核酸探针使用的是
A、microRNA
B、单链DNA
C、寡核苷酸
D、mRNA
E、病毒RNA
正确答案：A
20、下列属于核苷酸三联体重复序列发生高度重复所致的是
A、珠蛋白生成障碍性贫血
B、血友病
C、迪谢内肌营养不良
D、脆性X综合征
E、镰状細胞贫血
正确答案：D
21、人类基因组中DNA的多态性不包括下列那种形式
A、限制性片段长度多态性
B、微卫星和小卫星多态性
C、单核苷酸多态性
D、非限制性片段长度多态性
E、拷贝数多态性
正确答案：D
22、遗传病的最基本特征是
A、遗传物质发生了改变
B、患儿发病的家族性
C、染色体畸变
D、酶的缺陷
E、先天性
正确答案：A
23、第三代DNA测序技术可能使用
A、毛细管凝胶电泳
B、PCR技术
C、芯片技术
D、荧光标记技术
E、非光学显微镜成像
正确答案：E
24、碱基修饰剂导致DNA损伤的机制是
A、与DNA正常碱基结构类似
B、直接插入到DNA碱基对中
C、造成DNA两条链错位
D、能引起碱基的脱氨基
E、可取代正常碱基掺入DNA链中
正确答案：D
25、结核分技杆菌的基因组特征是
A、单链DNA
B、双链DNA
C、单正链DNA
D、单正链RNA双聚体
E、单负链RNA
正确答案：B
26、最常用的DNA探针标记方法是
A、随机引物标记
B、切口平移标记
C、3'-末端标记
D、5'-末端标记
E、PCR法
正确答案：A
27、下列哪种蛋白质染色方法会出现“雪崩效应”
A、银染色
B、SYPRO Orange
C、考马斯亮蓝染色
D、胶体考马斯亮蓝染色
E、SYPRO Ruby
正确答案：A
28、下列不能用于核酸转移作固相支持物的是
A、NC膜
B、尼龙膜
C、化学活性膜
D、滤纸
E、PVC膜
正确答案：E
29、目前被DNA自动化测序技术广泛应用的酶是
A、大肠杆菌DNA聚合酶Ⅰ
B、Klenow片段
C、测序酶
D、耐热DNA聚合酶
E、限制性内切核酸酶
正确答案：D
30、数字PCR技术是一种
A、单分子绝对定量的技术
B、单分子相对定量的技术
C、多分子绝对定量的技术
D、多分子相对定量的技术
E、以上都不是
正确答案：A
31、DNA探针的长度通常是
A、1000～2000个碱基
B、500～1000个碱基
C、400～500个碱基
D、100～400个碱基
E、＜100个碱基
正确答案：C
32、基因多态性连锁分析中，第一、二、三代遗传标记分别是
A、RFLP、SSCP、STR
B、RFLP、SNP、STR
C、RFLP, STR、 SNP
D、VNTR、SCCP、SNP
E、VNTR、STR、RFLP
正确答案：C
33、基因诊断对下列哪些疾病最具有确切的临床诊断意义
A、单基因遗传病
B、畸形
C、肿瘤
D、多基因遗传病
E、染色体疾病
正确答案：A
34、关于微卫星的说法正确的是
A、通常由9〜10个核苷酸组成
B、是一类低度多态性的遗传标记
C、是一种简单串联排列的RNA序列
D、微卫星序列定位于基因的启动子、编码区、内含子及其外显子交界区
E、通过改变RNA结构或与特异性蛋白结合而发挥作用
正确答案：D
35、HIV核酸类型是
A、单链DNA
B、双链DNA
C、单正链DNA
D、单正链RNA双聚体
E、单负链RNA
正确答案：D
36、用于病毒基因突变检测的技术是
A、荧光定量PCR技术
B、PCR-RFLP技术
C、PCR微卫星检测技术
D、原位杂交技术
E、cDNA表达芯片技术
正确答案：B
37、新一代测序技术中的边合成测序和焦磷酸测序均需要
A、DNA聚合酶(DNA polymerase)
B、ATP硫酸化酶(ATP sulfurylase)
C、荧光素酶(luciferase)
D、三磷酸腺苷双磷酸酶(apyrase)
E、DNA连接酶(DNA ligase)
正确答案：A
38、以下为荧光染料技术的优点，不正确的是
A、适合任何一个反应体系
B、荧光信号量与PCR反应产物量成正比，可以实时监测
C、荧光信号的检测在每一次循环延伸后，简单方便
D、不需要进行凝胶分离等第二次处理PCR产物，避免污染
E、特异性高
正确答案：E
39、重组DNA技术的基本步骤不包括
A、选
B、分
C、转
D、接
E、表达
正确答案：E
40、下列位置关系叙述正确的是
A、启动子不会位于转录起始点下游
B、增强子位于结构基因内部
C、TATA盒位于转录起始点下游
D、转录调控序列位于结构基因之外
E、翻译起始密码子位于转录起始点下游
正确答案：E
41、人类基因组计划的大部分工作草图绘制工作通过该载体完成
A、M13mp质粒
B、细菌质粒
C、载体有酵母人工染色体(YAC)
D、细菌人工染色体(BAC)
E、穿梭质粒
正确答案：C
42、第一代DNA测序技术的核心技术是
A、Sanger的双脱氧链终止法
B、Maxam和Gilbert的化学降解法
C、荧光标记技术
D、PCR技术
E、DNA自动分析技术
正确答案：A
43、基因芯片技术的本质就是
A、聚合酶链反应技术
B、酶切技术
C、蛋白质分子杂交技术
D、基因重组技术
E、核酸分子杂交技术
正确答案：E
44、硝酸纤维素膜的缺点不包括
A、轻微电渗作用
B、易蒸发
C、吸水性差
D、脆性大
E、标本用量少
正确答案：B
45、焦磷酸测序技术不使用的酶是
A、DNA聚合酶(DNA polymerase)
B、DNA连接酶(DNA ligase)
C、ATP硫酸化酶(ATP sulfurylase)
D、荧光素酶(luciferase)
E、三磷酸腺苷双磷酸酶(Apyrase)
正确答案：B
46、双向电泳的样品制备目的不包括的是
A、去除蛋白质杂质
B、变性
C、氧化
D、还原
E、溶解
正确答案：B
47、某基因位点正常时表达为精氨酸，突变后为组氨酸，这种突变方式为
A、错义突变
B、无义突变
C、移码突变
D、同义突变
E、动态突变
正确答案：A
48、肽质量指纹图谱常与哪一种质谱技术联合应用
A、TOF
B、ESI
C、ESI-MS
D、MALDI
E、FAB
正确答案：D
49、下面关于mtDNA基因突变的说法不正确的是
A、同一细胞内所有的mtDNA会发生同样的变异
B、同一细胞内的mtDNA会发生不同的变异.
C、mtDNA—般很难发生改变，一但mtDNA基因突变就会导致疾病的发生
D、点突变是mtDNA碱基突变的主要形式
E、mtDNA拷贝数目会发生改变，也属于mtDNA基因突变
正确答案：C
50、核酸分子杂交的基础是
A、磷酸化
B、碱基互补配对
C、配体受体结合
D、抗原抗体结合
E、甲基化
正确答案：B
51、受精卵中的线粒体
A、几乎全部来自精子
B、几乎全部来自卵子
C、精子与卵子各提供1/2
D、不会来自卵子
E、大部分来自精子
正确答案：B
52、原核生物基因组中没有
A、操纵子
B、外显子
C、内含子
D、转录因子
E、插入序列
正确答案：C
53、荧光定量PCR检测核酸量的时间段在
A、非指数期
B、PCR反应的最初阶段
C、PCR反应最后的时间段
D、指数期的起始阶段
E、指数期的终末阶段
正确答案：D
54、在重组DNA技术领域，DNA克隆主要是指
A、建立单克隆抗体
B、建立多克隆抗体
C、构建重组DNA分子
D、无性繁殖DNA
E、有性繁殖DNA
正确答案：D
55、下列哪种病毒在复制过程中可产生RNA-DNA杂交体
A、HPV
B、HIV
C、HBV
D、HCV
E、流感病毒
正确答案：B
56、下面对mtDNA中D环区（D-loop)的描述正确的是
A、是结构基因，编码13个蛋白多肽
B、编码22个tRNA
C、编码2种rRNA，即12SrRNA和16SrRNA
D、参与调控线粒体的复制和转录
E、可折叠成茎环结构
正确答案：D
57、编码HIV包膜gpl20的基因是
A、gag基因
B、pol基因
C、env基因
D、E6基因
E、LTR
正确答案：C
58、基因芯片技术的主要步骤不包括
A、杂交反应
B、样品制备
C、芯片的设计与制备
D、酶切分析
E、信号检测
正确答案：D
59、对于关核苷酸探针，杂交温度一般低于其Tm值
A、30~40℃
B、10~15℃
C、20~30℃
D、15~30℃
E、5℃
正确答案：E
60、以质粒为载体，将外源基因导入受体菌的过程称
A、转位
B、转染
C、感染
D、转导
E、转化
正确答案：E
61、聚合酶链反应可表示为
A、PEC
B、PER
C、PDR
D、BCR
E、PCR
正确答案：E
62、PCR反应必需的成分是
A、BSA
B、DTT
C、Tween20
D、明胶
E、Mg2+
正确答案：E
63、关于Ct值的描述，不正确的是
A、Ct值是荧光定量PCR获得的最初数据资料
B、Ct代表了反应达到预定设置的阈值时的循环次数
C、Ct与反应模板的初始模板量成正比
D、Ct越小代表其模板核酸拷贝数越多
E、Ct值处于扩增曲线和荧光本底基线的交叉点
正确答案：C
64、生物芯片根据芯片上固定的探针种类不同可分为几种，其中不包括
A、测序芯片
B、蛋白质芯片
C、细胞芯片
D、组织芯片
E、DNA芯片
正确答案：A
65、重复序列通常只有1〜6bp，重复10〜60次并呈高度多态性的DNA序列称为
A、小卫星DNA
B、微卫星DNA
C、cDNA
D、高度重复顺序DNA
E、单拷贝顺序DNA
正确答案：A
66、未知突变的检测，下列最准确的方法是
A、PCR
B、序列测定
C、核酸杂交
D、RFLP
E、ASO
正确答案：B
67、DHPLC技术检测异质突变，阳性结果应该出现
A、单峰
B、双峰
C、三峰
D、无峰
E、多峰
正确答案：B
68、细胞周期检查点激酶1基因定位于哪个染色体上
A、染色体lp32
B、染色体12q24
C、染色体llq24
D、染色体2q32
E、染色体9p21
正确答案：C
69、DNA提取中不能有效的去除蛋白质的是
A、酚/氯仿抽提
B、SDS
C、高盐洗涤
D、蛋白酶K
E、RNase
正确答案：E
70、真核生物基因表达调控的关键环节是①染色质活化②转录起始③转录后加工④翻译起始⑤翻译后加工
A、②+③
B、①+②+④
C、②
D、①+②+③
E、②①+②
正确答案：C
71、某人提取DNA后将DNA溶液稀释10倍，然后经紫外分光光度计检测结果为A260=0.56A280=0.31,比色皿光径1cm,该DNA样品的浓度为
A、180μg/ml
B、150μg/ml
C、224μg/ml
D、250μg/ml
E、280μg/ml
正确答案：E
72、大部分Ⅱ类限制性核酸内切酶识别序列的特点是
A、超螺旋结构
B、α螺旋结构
C、串联重复序列
D、锌指结构
E、回文结构
正确答案：E
73、原核生物基因组结构特点不应包括
A、含插入序列
B、具有操纵子结构
C、含有重复顺序
D、断裂基因
E、转录产物为多顺反子
正确答案：D
74、某个体体细胞中染色体数目为49，称为
A、四倍体
B、三倍体
C、亚二倍体
D、超三倍体
E、超二倍体
正确答案：C
75、用于基因定位分析的是
A、Northern印迹杂交
B、点/狭缝杂交
C、Southern印迹杂交
D、菌落杂交
E、原位杂交
正确答案：E
76、下列哪种不属于真核生物基因的顺式作用元件
A、沉默子
B、衰减子
C、激素反应元件
D、启动子
E、增强子
正确答案：B
77、HIV最易发生变异的部位是
A、包膜蛋白
B、逆转录酶
C、核衣壳蛋白
D、刺突蛋白
E、内膜蛋白
正确答案：D
78、操纵子结构不存在于
A、病毒基因组中
B、真核生物基因组中
C、原核生物基因组中
D、细菌基因组中
E、大肠杆菌基因组中
正确答案：B
79、关于RNA探针的描述下列不正确的是
A、可用于随机引物标记
B、特异性高
C、灵敏度高
D、可用非同位素标记法标记
E、不易降解
正确答案：E
80、关于核酸探针的描述下列不正确定的是
A、可以是DNA
B、可以是RNA
C、可用放射性标志物
D、可用非放射性标记
E、必须是单链核酸
正确答案：E
81、巢式PCR错误的是
A、是对靶DNA进行二次扩增
B、第二次扩增所用的模板为第一次扩增的产物
C、巢式PCR可提高反应的灵敏度和特异性
D、常用于靶基因的质和(或)量较低时
E、第二对引物在把序列上的位置应设计在第一对引物的外侧正确答案：E
82、下列方法中不能分辨野生型和突变型基因的是
A、PCR-SSCP
B、变性梯度凝胶电泳
C、溶解曲线分析
D、逆转录PCR
E、RFLP
正确答案：D
83、用于确诊HIV感染的是
A、ELISA检测p24抗原
B、IFA检查P24抗体
C、ELISA检测gp120抗原
D、Westem检测P24抗原及gp120抗原
E、RIA检测gp120抗原
正确答案：D
84、可以快速确定是否存在目的基因的方法是
A、Southern印迹杂交
B、Northern印迹杂交
C、原位杂交
D、点/狭缝杂交
E、菌落杂交
正确答案：D
85、Alu家族属于
A、可变数目串联重复序列
B、短串联重复序列
C、短散在核元件
D、长散在核元件
E、DNA转座子
正确答案：C
86、Western印迹过程中若转移>20KD的蛋白质时应采用何种硝酸纤维素膜
A、0.25μm
B、0.35μm
C、0.45μm
D、0.55μm
E、0.6μm
正确答案：C
87、以下不需要对引物或探针预先标记的实时定量PCR方法是
A、TaqMan水解探针技术
B、探针杂交技术
C、分子信标技术
D、SYBR Green I荧光染料技术
E、数字PCR技术
正确答案：D
88、Southern印迹杂交的描述正确的是
A、用于基因定位分析
B、检测靶分子是RNA
C、不仅可以检测DNA样品中是否存在某一特定的基因，而且还可以获得基因片段的大小及酶切位点分布的信息
D、用于阳性菌落的定位分析
E、用于蛋白质水平的检测
正确答案：C
89、下列哪种克隆载体为容纳大片段外源DNA的首选载体?
A、质粒
B、粘粒
C、酵母人工染色体
D、λ噬菌体
E、M13噬菌体
正确答案：C
90、下列有关蛋白质提取和分离的说法，错误的是
A、采用透析法是蛋白质与其他小分子化合物分离开来
B、离心沉淀法通过控制离心速率使分子大小、密度的蛋白质分离
C、蛋白质在电场中与其自身所带的电荷相同的电极方向移动
D、透析法分离蛋白质的原理是利用蛋白质不能通过半透膜的特性
E、在蛋白质溶液中加入大量中性盐可使蛋白质沉淀析出
正确答案：C
91、原核生物与DNA结合并阻止转录进行的蛋白质称为
A、正调控蛋白
B、阻遏物
C、诱导物
D、反式作用因子
E、分解代谢基因激活蛋白
正确答案：B
92、关于管家基因叙述错误的是
A、在生物个体的几乎各生长阶段持续表达
B、在生物个体的几乎所有细胞中持续表达
C、在生物个体全生命过程的几乎所有细胞中表达
D、在生物个体的某一生长阶段持续表达
E、在一个物种的几乎所有个体中持续表达
正确答案：D
93、关于单基因遗传病的叙述，正确的是
A、可进行定性诊断和定量诊断
B、在群体中发病率高
C、受多对等位基因控制
D、原发性高血压是单基因遗传病
E、发病机制都已阐明
正确答案：A
94、有关微卫星的描述正确的是
A、散在重复序列的一种
B、10~100bp组成的重复单位
C、主要存在于着丝粒区域，通常不被转录
D、形式为（CA)n/(TG)n、(AG)n、(CAG)n等
E、又称为可变数目串联重复序列(VNTR)
正确答案：D
95、DHPLC检测要求样品片段大小范围
A、＜200bp
B、200~500bp
C、＜500bp
D、300~600bp
E、100~300bp
正确答案：B
96、第二代测序技术最主要技术特征是
A、对单分子DNA进行非PCR的测序
B、针对SNP进行非PCR的测序
C、高通量和并行PCR测序
D、直接分析SNP
E、直接进行个体基因组测序和SNP研究
正确答案：C
97、HIV结构具有CD4分子受体的部位是
A、衣壳
B、包膜
C、内膜
D、刺突
E、核酸
正确答案：D
98、PCR的变性温度一般为
A、72℃
B、55℃左右
C、75-80℃
D、94-95℃
E、25℃
正确答案：D
99、有关SNP位点的描述，不正确的是
A、生物芯片技术可提高SNP位点检测正确性
B、单个SNP位点信息量大，具广泛的应用前景
C、在整个基因组中大概有300万个SNP位点
D、被称为第三代DNA遗传标点
E、SNP位点是单个核苷酸的变异
正确答案：A
100、最容易降解的核酸探针是
A、cDNA探针
B、dsDNA探针
C、ssDNA探针
D、gDNA探针
E、RNA
正确答案：E。