高中生物第5章 第3节 人类遗传病优秀课件

Bb 1
Bb Bb
bb 2/3 Bb 2/3 Bb
3
4
5
Bb 2
bb
6
合作探究
2.能不能生？——遗传咨询〔主要手段〕
遗传咨询的内容和步骤为：P92
一个患抗维生素D性佝偻病〔X上显性遗传〕的男子 (XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩
子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是〔 C〕
A、不要生育
X染色体上
显性遗传病: 抗维生素D佝偻病 隐性遗传病: 红绿色盲症、血友病、
进行性肌营养不良
Y染色体上：人类外耳道多毛症
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X显
抗维生素D佝偻病
患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍
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X隐
进行性肌营养不良〔假肥大型〕
患儿由于肌肉萎缩、 无力而导致行走困 难，患病后期双侧 腓肠肌呈假性肥大， 患儿多于4-5岁发病， 20岁以前死亡。
查 〔分析基因显隐性关系，及所在染色体的类
型〕
自主感知与合作探究
阅读教材P92—93页“遗传病的监测和预防〞 与“人类基因组方案与人体健康〞，小组思考 并讨论以下问题： 1.遗传病的监测和预防有哪些手段？ 2.什么是近亲？为什么禁止近亲结婚？ 3.遗传咨询的内容和步骤？ 4.产前诊断常见的检测手段有哪些？ 5.基因组方案的目的是什么？测序时应该测定 多少条染色体上的基因？为什么？如果是对豌 豆植株〔2N=14〕进行基因组测序，又应该测 多少条染色体上的基因呢？
隐性遗传看女病，父子患病为伴性，父 子有正定常隐；显性遗传看男病，母女患病 为伴性，母女有正定常隐。
自主感知与合作探究
阅读教材P91页“调查人群中遗传病〞，思考 以下问题： 1.调查人群中某种遗传病的发病率，应选择什 么遗传病调查效果较好？ 2.应该以谁为调查对象？ 3.如何得到某种遗传病的发病率？ 4.如果是调查某种遗传病的遗传方式，调查又 有何不同？ 5.应该注意些什么？
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苯丙酮尿症
苯丙氨酸羧化酶
苯丙氨酸
酪氨酸
苯丙酮酸
苯丙酮酸在体内积 累过多，会对婴儿 的神经系统造成不 同程度的损害〔智 力低下〕
常隐
酪氨酸酶
黑色素
白化病
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3、单基因遗传病
①概念：受一对等位基因控制的遗传病；6500多种
②类型及常见实例
常染色体
显性遗传病: 并指、多指、软骨发育不全
隐性遗传病: 白化病、镰刀型细胞贫血症、 先天性聋哑、苯丙酮尿症
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Y伴性遗传病
人类外耳道多毛症
单基因遗传病各有什么主要特点？
1.常染色体遗传病，男女患病几率相等； 显性发病率较高，隐性发病率较低。
2. 伴X染色体遗传病，男女患病几率不相等。 伴X隐性，男性发病率高于女性；有交叉遗 传特点；伴X显性，女性发病率高于男性；
3. Y伴性遗传病，男性传男性； 4.显性遗传病，有连续遗传特点
情景导入
资料1：我国每年出生的儿童中，1.3%有 先天性缺陷，其中70~80%是由于遗传因 素所致; 资料2：15岁以下死亡的儿童中，40%为 各种遗传病所致; 资料3：自然流产儿中大约50%是染色体 异常引起的;
危害———
患者、后代、家庭、社会……
因此，我们迫切需要了解以下几个问题 1.什么是遗传病？ 2.遗传病有哪些类型？ 3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式？ 4.如何对遗传病进行监测和预防？
B．②和③
C．①和④
D．②和④
C 2、以下关于人类遗传病的表达，错误的选项是( )
A.唐氏综合征患者可通过染色体分析进行产前诊断 B.多基因遗传病在群体中发病率高。 C.要研究某遗传病的遗传方式，可在内随机抽样调 查 D.遗传咨询、产前诊断和选择性流产可以减少遗传 病的发生
优生。例如，40岁以上妇女所生的子女中，21三体综
合征患儿的发病率，要比24－34岁的妇女所生子女的
发病率高10倍。
合作探究
4.生之前做什么？——产前诊断〔重要措施〕
检测手段： 羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 绒毛细胞检查 基因诊断
优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的 胎儿，是优生的重要措施之一。
曾经创立了“基因〞学说的20世纪美国著名遗传学家摩尔 根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工 作取得了杰出的成就。后人写的《摩尔根传》一书中说：“摩 尔根在事业上的成功，与玛丽的帮助是分不开的。〞但是他们 的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆〞，从而过早地离开了人间。 他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。
xx实验高中 吴发钧
“我赞叹生命的美丽！〞这是书科学家
访谈中，杨焕明教授的话。
每一个人都想拥有 健康和高质量的生活
是 家 庭 最 大 的 幸 福 ！
生 一 个 健 康 的 宝 宝
世界上有一局部人因身体疾病而不能 拥有健康，其中有些较严重的疾病是遗传 病。遗传病已成为威胁人类健康的一个重 要因素！使这些人的生活有着不为常人所 知的痛苦。
摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有 血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上 和智力上都更为强健的人种。〞他大声疾呼：“为创 造更聪明、更强健的人种， 无论如何也不要近亲结 婚。〞
算一算：
图中，1和2是亲姐妹，3和6是地中海贫血 症患者，4和5是近亲结婚，请计算他们后 代患地中海贫血症〔bb〕的几率是多少？
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一、人类常见遗传病的类型
1、概念: 人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而
引起的人类疾病。
多
1.单基因遗传病 单基因遗传病
基 因
染色体异常遗传病
2、类型：2.多基因遗传病
遗 传
病
3.染色体异常遗传病
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3、单基因遗传病
①概念：受一对等位基因控制的遗传病；6500多种
②类型及常见实例 常染色体 显性遗传病: 并指、多指、软骨发育不全
减数第一次分裂后期同源染色体未别离
没有致病基因
2.21三体综合征女患者与正常男性 结婚，能否生育正常的孩子？假 设能，生育正常孩子的概率是多
少？ 能 概率为1/2。
减数第二次分裂后期姐妹染色单体别离形成的染色体未被拉向两极
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先天性睾丸发育不全综合征〔47,XXY〕
该病患者体细胞中多了１条Ｘ染色体，染色组 成为47,XXY。患者男性第二性征不发育，睾丸 发育不全，无生殖能力，智力一般较低等。
人类遗传病与优生
自主感知与合作探究
阅读教材P90—91页“人类常见遗传病的类型〞，思考 并小组讨论以下问题： 1.什么是人类遗传病？有哪些类型？ 2.什么是单基因遗传病？多基因遗传病？请举例说明常 见的有哪些类型？它们的特点是什么？ 3.什么是染色体异常遗传病？常见的例子有哪些？21三 体综合征患者和正常人结婚能生育正常后代吗？如果能， 后代正常的概率有多大？ 4.什么是先天性疾病、家族性疾病？先天性疾病和家族 性疾病一定是遗传病吗？遗传病一定是先天性疾病吗？ 5.遗传病患者一定携带致病基因吗？不携带致病基因就 不患遗传病吗？遗传病的遗传都遵循遗传根本规律吗？ 6.怎样判断人类遗传病的遗传方式？
(3)不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病， 如染色体异常遗传病。人的5号染色体局部缺失 引起猫叫综合征，21三体综合征患者多了一条 21号染色体，不携带致病基因。
合作探究
人类遗传病的遗传方式的判断方法
第一步：确认或排除Y染色体遗传。 第二步：判断致病基因是显性还是隐性。 〔无中生有为隐性；有中生无为显性〕 第三步：确定致病基因是位于常染色体上 还是位于X染色体上。
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常显
多指
并指
症状：上臂、 小腿短小畸形， 前额突出，鼻 梁马鞍形，垂 手不过髋关节， 腹部隆起，腰 椎向前突出
软骨发育不全
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3、单基因遗传病
①概念：受一对等位基因控制的遗传病；6500多种
②类型及常见实例
常染色体
显性遗传病: 并指、多指、软骨发育不全
隐性遗传病: 白化病、镰刀型细胞贫血症、 先天性聋哑、苯丙酮尿症
不良、XXY克氏综合征、XYY超雄综合征
性腺发育不良（女性）
合作探究 21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体， 是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的，以下图是 异常卵细胞形成的过程，请据图答复以下问题(图中染色体代 表21号染色体)：
1. 该 病 有 没 有 致 病 基 因 ？ 据 图 分 析异常卵细胞形成的原因有哪些？
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三、人类基因组方案与人体健康
目的:是测定人类基因组的全部DNA序列.
人类基因组：指人类DNA所携带的全部遗传信息 人类单倍体基因组由24条染色体〔22条常染色体+X+Y) 的双链DNA组成
测序结果说明：上边有30亿个碱基对，估计有3-3.5万个基因。
豌豆是雌雄同花植物(2N=14)，没有性别之分， 因此没有性染色体。对其进行基因组测序只需测
定_7___条常染色体DNA即可。
当堂检测
A 1.以下各种疾病是由一对等位基因控制的是〔 〕
A.并指症
B.唇裂
C. 21三体综合症
D. 猫叫综合症
2.在以下生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生
C 先天愚型的男性患儿〔A表示常染色体〕〔
〕
①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y
A．①和③
XYY综合征〔47,XYY〕
该病患者体细胞中多了１条Ｙ染色体，染色组成为 47,XYY。该病患者为男性，睾丸发育不全，多数缺乏 生殖能力，身材高大，智力正常或略低，性情暴烈， 常有攻击行为等。
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先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
出生时就已经表 一个家族中多个成 能够在亲子代个 现出来的疾病 员都有同一种病 体之间遗传的病
足够大。调查完之后进行分析。
患病人数 被调查人数
100% 发病率
调查遗传病的遗传方式 ——到患者家系中调查
画出遗传系谱图进行分析
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调查人群中的遗传病
本卷须知： ①最好选取群体中发病率较高的单基因遗传
病； ②调查的人群要足够大； ③调查某遗传病的发病率，应在人群中随
机抽样调查。 ④调查遗传病的遗传方式，应在家系中调
因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有 、伯、姑
父母
叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹
舅、姨 舅、姨的子女
叔伯姑的孙子女 〔或外孙子女〕
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女 〔或外孙子女〕
叔伯姑的曾孙子女 孙子女〔外 兄弟姐妹的孙子女 舅姨的曾孙子女
〔或曾外孙子女〕 孙子女〕
〔或外孙子女〕 〔或曾外孙子女〕
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4、多基因遗传病
①概念：受两对以上等位基因控制的遗传病 ②类型： 原发性高血压、冠心病、哮喘病、
青少年型糖尿病、唇裂等 ③特点： 1.群体中发病率高
2.家庭聚集现象 3.易受环境影响
唇裂
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5.染色体异常遗传病
①概念：因染色体异常引起的遗传病；100多种 ②类型： 等猫叫综合征、21三体综合征、性腺发育
B、妊娠期多吃含钙食品
C、只生男孩
D、只生女孩
合作探究
3.什么时候生？ ——提倡“适龄生育〞
最适于生育的年龄
女：24－29岁。
男：25一35；
过早生育对母子的健康都不利。
统计数字说明，20岁以下的妇女所生的子女中，
各种先天性疾病的发病率，要比24－34岁妇女所生子
女的发病率高出50％。但是，妇女过晚生育也不利于
可能遗传物质有 可能遗传物质有 遗传物质发生
关也可能无关 关也可能无关
改变引起
不一定是遗传病
不一定是遗传病
大多是先天性 疾病
合作探究
人类遗传病的四个易错点
(1)只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律，多 基因遗传病和染色体异常遗传病不符合孟德尔 遗传规律。 (2)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病。 如Aa不是白化病患者。
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二、遗传病进行监测和预防
优生优育
1.遗传咨询(主要手段)
2.产前诊断
措 施
3.禁止近亲结婚
4.提倡“适龄生育”
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1.和谁生？——禁止近亲结婚
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的 旁系血亲禁止结婚。
科学推算，每个人都带有5－6个不同的隐性 致病基因。近亲结婚者从相同的祖先继承相同 的隐性致病基因的时机就大大增加，后代患隐 性遗传病的可能性会大大增加。往往比非近亲 结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。
旁系血亲
直系血亲 旁系血亲
旁系血亲
甜蜜的婚姻苦涩的果
达尔文
表姐艾玛
女 女 女 儿儿 女 儿 儿 儿儿 儿 儿 儿 子子 儿 子 子 子子
夭 夭 终终终
夭
折 折 身 身 身 病魔缠身，智力低下 折
不不不
育育育
达尔文和表姐爱玛生育6子4女，但他们的子女，没 有一位是正常的
甜蜜婚姻苦涩的果：大遗传学家摩尔根
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调查人群中的遗传病
调查的一般步骤 1.确定调查的目的要求、内容 2.设计调查方案 3.实施调查 4.汇总、统计、分析、结论、写报告
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如何确定遗传病的发病率和遗传方式
方法：调查、统计、分析
※选择发病
调查遗传病的发病率 ——到人群中调查
率较高的单 基因遗传病
在广阔人群中随机取样，调查的人群数量要