PBL案例染色体病学生版

江苏大学
2017生殖系统学PBL案例二
（学生版）
Down综合征
编写时间：2017年11月
PBL案例二—Down综合征
知识目标：
染色体的形态、结构、数目及类型；
染色体分组、核型与显带技术；
染色体畸变的类型及发生机制；
Down综合征的遗传分型、发病机制及后代发病风险预测；
Down综合征的临床表现、诊断及治疗。

训练目标：
培养自主学习能力
训练组织、表达与团队协作能力
了解临床染色体病的诊断与治疗新进展
初步训练临床思维
思考在诊治过程中与患者及家属之间的沟通方式。

推荐参考资料：
教材：《医学遗传学》、《人类遗传学》、《妇产科学》。

推荐关键词：Down综合征、染色体畸变、产前诊断。

其他：网络资源及其他渠道。

讨论内容要点：
I 基础医学：染色体的形态、结构、数目及类型；染色体分组、核型与显带技术；染色体结构和数目畸变的类型、描述方法及产生机制；引发染色体畸变的因素。

Down综合征的遗传分型、发病机制及后代发病风险预测。

产前诊断的方法。

II 临床医学：Down综合征的临床表现、诊断及治疗。

III 医学人文：讨论在Down综合征诊治过程中与患者及家属之间的沟通方式。

讨论在我国目前的医疗卫生体制下如何更有效地减少Down综合征的发病率。

第一幕（1学时）
案例：
2007年，湖北省C市农村的王某夫妇，结婚三年终于盼来了妻子怀孕的好消息，并于怀孕9个多月后顺利生下哆哆。

哆哆出生时表现以下体征：两外眼角上翘，眼裂小，眼距宽，鼻梁扁平，舌头大常往外伸出，四肢短小，手指短而粗，通贯手。

3岁时，仍不会讲话，不会叫爸爸妈妈，情急之下最多只能表达一个字“不”，平时交流发声多以“哼哼”声为主。

夫妇二人觉得这孩子有些异常，就带哆哆到C市一家大型医院检查。

家族史：
王某，工人，身高167 cm，成人智力评定其IQ为102（正常），染色体检查结果为14/21染色体平衡易位携带者。

妻子身高为153 cm，职业为小贩，智评IQ为81。

妻子怀上哆哆时27岁，王某30岁，妻子染色体检查结果核型正常，无流产史，其余亲属未作染色体检查，夫妇双方家族中均无类似病例。

提出问题：根据案例描述你能提出哪些问题？如何解决这些问题？
第二幕（1学时）
在双方家人强烈要求王某夫妇生第二胎的情况下，2014年，再次盼来了妻子怀孕的好消息。

夫妻两人非常高兴，同时又担心是否会再生一个像哆哆样的孩子。

遂到医院做产前诊断。

诊断结果如下：
●B超检查：胎儿面容正常，心脏无畸形。

提出问题：根据案例及诊断结果分析，你能提出哪些问题？如何解决？。