优生咨询PPT课件

病基因的携带者，以及染色体平衡易位的 携带者。 ►4、有自发性流产史的夫妇。
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►5、有化学、物理等致畸物质或放射性物质 接触史的夫妇。
►6、有病毒、细菌等致畸生物因素接触史的 夫妇。
►7、近亲婚配的夫妇。 ►8、高龄男女的生育及35岁以上的高龄孕
妇。
►9、血型不合的夫妇。 ►10、愿意进行优生咨询的广大健康育龄男
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►5、对有异常孕产史者的咨询 ►特别是对有习惯性流产史、死胎史和胎儿
畸形分娩史的孕妇的咨询 ►人群中自然流产的发生率为15％～20％，
其中孕早期的流产儿约50％，是由于染色 体异常所致。
►通过询问病史及有关实验室检查，确定异 常妊娠史的病因，针对不同病因建议孕妇 采取相应措施，有适应证者可进行产前诊 断，避免异常胎儿的出生。
证健康的婚配，防止各种疾病，特别是遗 传病的传递蔓延，它是优生监督的第一关， 是提高人口素质的有效措施。
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►（1）有利于优生 ►①以下情况不能结婚： ►直系血亲和三代以内旁系血亲。 ►男女双方均患有重症智力低下。 ►②下列情况可以结婚但不宜生育： ►男女任何一方患有某种严重的常染色体显
性遗传性疾病，如强直性肌营养不良、软 骨发育不全、成骨发育不全、脊髓小脑性 共济失调、马方综合征，以及遗传性致盲 性眼病如视网膜母细胞瘤、显性遗传性双 侧先天性小眼球等。
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►2、孕期营养咨询
►孕期合理营养、均衡膳食是保障母婴健康 的基础。
►妊娠早期(怀孕头3个月) 胎儿生长较慢，对 营养需求量不大，但注意营养要全面。
►孕中期(怀孕中3个月)胎儿生长发育迅速， 各种营养物质的需要量都要增加。膳食要 荤素兼备，粗细搭配。
►孕晚期随着胎儿的不断增大，子宫压迫胃 部增加，孕妇往往吃较少的食物就有饱腹 感，故应以少食多餐为原则 。
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►（三）孕期咨询
►确定怀孕后，孕妇即应到当地优生保健部 门进行登记、建卡，接受保健指导。
►优生保健中心应定期对孕妇进行健康检查 并做好保健监护，同时对孕妇提供卫生、 营养、心理等方面的咨询和指导等。
►定期产前检查，发现问题及时处理。有适 应证者要在孕早期或孕中期进行产前诊断， 若发现胎儿异常可及时终止妊娠。这样可 以预防严重妊娠并发症或胎儿发育异常， 有利于母婴健康。
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►（二）孕前咨询 ►目的：指导夫妻双方选择在生育年龄最佳，
身体状况最好，以及环境条件最适宜的情 况下怀孕。 ►男性最佳生育年龄24-29岁，
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► 2、选择最佳受孕时机 ► （1）避孕方法。 ► 影响卵子的生成和成熟。 ► 用机械的方法隔离精子和卵子相遇。 ► 用药物杀死精子。 ► 使受精卵不能着床。 ► 利用女子安全期避孕，使精子和卵子没有相遇的
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►3、不良环境因素致畸风险的咨询 ►工农业生产及日常生活中接触的化学物质
如铝、铅、汞、尼古丁、酒精、咖啡因等， 均是优生的大敌，可能造成胎儿神经系统 缺陷。 ►射线可引起胎儿畸形。射线诱变具有累积 效应，孕妇一次大剂量或多次小剂量接受 一定量的射线，均会诱发胎儿畸变。
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►4、药物致畸风险的咨询 ►大多数孕妇知道孕期用药可能会导致胎儿畸
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个人观点供参考，欢迎讨论！
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►四、优生咨询的步骤 ►1、对来诊者作认真的询问与检查，确定疾
病的性质是否是遗传病，还是非遗传病。 ►通过对来诊者的认真询问，绘制完整的谱
系，再结合对患者的临床、染色体和生化 分析等检查结果，对疾病的性质怍出诊断。
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►2、进一步明确遗传病的类型，确定遗传方 式，以便根据遗传规律推算出亲属与子女 中再发生此病的危险率。
第十章 优生咨询
► 一、优生咨询的含义 ► 优生咨询是由从事医学遗传的专门人员，医师或
计划生育的业务工作者，对遗传病、出生缺陷患 者及其亲属提出的有关该病的发病原因，遗传方 式，诊断与防治，以及在亲属与子女中再发生此 病的风险率等问题予以解答。并就患者及其家属 的婚配与生育等问题提出建议和指导，供患者及 其亲属参考。
► 开展优生咨询对于减少或避兔严重遗传性疾病或 出生缺陷患儿的出生，提倡和实行优生，全面提 高人类的遗传素质都具有重要意义。
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►二、优生咨询的对象 ►凡有下列情况之一者，应在优生咨询门诊
进行咨询。 ►1、巳生育过一个有遗传病成出生缺陷患儿
的夫妇。 ►2、夫妇双方或一方患有某种遗侍病或有遗
传病的家族史者。 ►3、夫妇双方或—方巳知或可能是遗传病致
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►婚配双方均患有相同的严重隐性遗传病如垂 体性侏儒症、小头畸形、苯丙酮尿症、肝豆 状核变性等。
►男女一方患有严重多基因遗传病如精神分裂 症、躁狂抑郁性精神病，多为高发家系。
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► ③以下情况应暂缓结婚： ► 性病、麻风病未愈者。 ► 精神分裂症、狂噪抑郁症和其它精神病发病期间。 ► 各种法定报告传染病规定的隔离期限内。 ► 对以下情况，医生将对婚育提出适宜的忠告。 ► 严重心、肝、肾疾病及严重代谢功能不全者。 ► 遗传病患者。
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►4、容易受孕的时机 ►按月经周期推算：女子月经周期平均是28
天左右。
►排卵的时间大多在两次月经之间，月经周 期的第14－15天。如果月经周期比较准确， 则排卵的时间也就比较恒定。
►通过测基础体温来判断排卵期。 ►在排卵的前五天和后四天是最容易受孕的
时间，最好受孕安排在排卵的当天或排卵 的前两天。
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►建立最佳的孕期环境 ►1.良好的心理素质：保持稳定、乐观、良好
的心境 ►2.合理的孕期营养：不同时期要求不同 ►3.良好的卫生习惯：劳逸结合 ►4.避免电离辐射、药物致畸、病毒感染
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►1、孕期心理咨询 ►孕早期，由于早孕反应导致身体的不适；
妊娠晚期，由于身子日渐笨重和对分娩的 恐惧及担心孩子生下来是否健康等问题，， 孕妇容易产生焦虑、恐惧等不良情绪。 ►医学研究表明，孕妇心情舒畅，有利于胎 儿的生长发育；孕妇焦虑、恐惧，影响胎 儿的发育。孕妇学会自我心理调节，善于 控制和缓解不良情绪，保持稳定、乐观、 良好的心境，以保证胎儿身心健康发展。
机会。 ► （2）男女任何一方在患病时不能怀孕。 ► （3）戒烟、酒。 ► （4）不宜将孕早期安排在冬季。 ► （5）身心极度疲劳、情绪不佳时不能怀孕。 ► （6）注意孕前营养。
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►3、受孕成功需具备的条件 ►（1）精子的质量、数量和运送 ►（2）成熟的精子和卵子； ►（3）运送精卵的通道畅通无阻； ►（4）精卵顺利相遇和受精 ►（5）适合受精卵种植和发育的子宫内环境
女。
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►三、优生咨询的内容 ►（一）婚前咨询与检查 ►1、婚前咨询的内容： ►（1）健康询问 ►仔细询问即将结婚的男女有无病史，有无
遗传性疾病 。 ►（2）家族史调查 ►了解先天性疾病家族史 。
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►2、健康检查的项目： ►（1）全身检查。 ►（2）生殖器官检查。 ►（3）实验室检查。 ►3、婚前咨询和检查的好处 ►开展婚姻咨询与婚前检查的目的是为了保
形，大部分咨询者是在不知道怀孕时用药， 担心胎儿畸形、有缺陷而来医院咨询的。
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►胚胎期（3-8周），细胞迅速分裂、分化、 发育，形成器官。此期，药物最易干扰胚 胎组织细胞正常分化，可能导致胎儿流产、 畸形或器官功能缺陷，此期尽可能不用药。
►因病确需用药者，要让咨询对象明白，在 医师的指导下慎重用药。如果在需要药物 治疗时拒绝用药，反而会影响胎儿的正常 发育。
►在咨询工作中，对有些疾病仅确定为遗传 病，则尚不能达到咨询的效果。如肌营养 不良症是一种遗传病，但临床上可分为假 肥大型、肢带期及面肩肱型，三个型的遗 传方式是完全不同的，在亲属与子女中再 出患患者的危险率也不相同。
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►3、提出对策和方法。医生诊断出遗传病， 遗传方式及发病危险率后，向患者或其家 属就有关该病遗传学方面的知识进行耐心 细致地解说，并对治疗或预防对策提出建 议，使他们真正理解所谈的内容，合理地 指导其生育和婚姻等问题。以供患者或其 家瞩自己决定如何处理，如绝育、终止妊 娠或进行产前诊断后再进行终止妊娠、治 疗等。