亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性分析的临床应用

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性分析的临床应用
朱娟娟;唐吉斌
【期刊名称】《分子诊断与治疗杂志》
【年(卷),期】2018(10)6
【摘要】5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)是叶酸代谢与同型半胱氨酸代谢中的关键酶。

该酶具有多种基因多态性,目前最具有临床意义的2个多态性位点分别是MTHFR C677T和MTHFR A1298C,可影响酶的活性,造成高同型半胱氨酸血症、核酸合成和甲基化异常,目前多数研究提示,这2个位点多态性可能与心血管疾病、出生缺陷、肿瘤等多种疾病相关。

本文对MTHFR基因多态性的分布特点及其与疾病的关系进行述评,以期为疾病的个体化预防和治疗提供一定的指导意义。

【总页数】6页(P361-366)
【关键词】5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶;单核苷酸多态
性;MTHFR;C677T;MTHFR;A1298C
【作者】朱娟娟;唐吉斌
【作者单位】安徽省铜陵市人民医院检验科
【正文语种】中文
【中图分类】R587.1
【相关文献】
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