病例讨论-甲基丙二酸尿症讲课文档
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第十九页，共41页。
甲基丙二酸血症病因
继发性：
继发于VitB12缺乏，见于转钴胺素Ⅱ缺陷、 慢性胃肠与肝胆疾病、长期素食、特殊药物 治疗等导致VitB12 缺乏。母亲长期VitB12 摄 入不足引起恶性贫血， 亦将导致婴儿继发性 MMA。
遗传性：
第二十页，共41页。
遗传性多为常染色体隐性遗传
GC /MS尿有机酸分析：尿甲基丙二酸浓 度均明显升高。
第三十三页，共41页。
MRI特点：为非特异性
多数广泛性脑萎缩，以大脑皮层萎缩为主， 少数伴侧脑室旁白质长T1、长T2信号改 变。
部分头颅MRI正常。 脊髓（颈胸腰）MRI检查均未见异常。
第三十四页，共41页。
头MRI显示双侧大脑皮质额、顶、颞、 枕叶轻度萎缩，双侧侧脑室旁白质 对称性片状长T2异常信号。
第十四页，共41页。
辅助检查
血浆酮型半胱氨酸高，VitB12和叶酸正常。
智商量表（WAIS-RC）：符合智力缺陷，轻度 智力障碍。
脑电图：广泛慢波中—重度异常。 EMG：双下肢感觉运动神经传导速度减慢。 颅脑以及脊髓MRI：未见明显异常。 腰穿脑脊液：蛋白81mg/dl，其余大致正常。
智商量表（WAIS-RC）符合智力缺陷，轻度智力 障碍级别。（FIQ=61）
第十页，共41页。
进一步检查
ECG：完全右束支传导阻滞。
心脏彩超、颈胸MRI未见异常。
脑电图（06年10月18日）：睡眠中未见异常波， 频率为4-6Hz慢波为主，广泛中度异常。
EMG：双下肢胫腓神经感觉神经传导速度（SCV） 减慢（30-31m/s），右股神经MCV减慢39m/s， 其余正常。
发热、感染、疲劳、外伤等应激状态下机体能量需 求增加。
高蛋白饮食、输血等因素引起甲基丙二酸前身物质 蛋氨酸、苏氨酸、异亮氨酸、缬氨酸蓄积。
丙戊酸、大环内酯类药物导致左旋肉碱消耗， 引起甲基丙二酸排泄障碍，引起急性代谢紊乱。
第三十二页，共41页。
辅助检查
血浆同型半胱氨酸水平升高。患者血清 VitB12和叶酸浓度正常。
CblC、CbID、CblF 缺陷患者对大剂量VitB12有反应。 变位酶缺陷型即VitB12无效型预后差，mut0 型预后最差 。
第四十页，共41页。
临床上遇到的一些棘手的问题（1）
本例患者家属要求再要一个孩子，我们给他什 么建议呢？
如果孩子明确查处是某种遗传病（比如甲基丙二酸 尿症、苯丙酮尿症），那么父母下一胎怀孕时胎儿 患病的概率为1/4。当母亲孕期4个月时，可以做羊 水穿刺（羊水是胎儿的尿液），对羊水进行相应的 代谢分析，即可确定胎儿有无上一胎患儿的遗传病 （对于典型的有机酸尿症，准确率可达99%以上）。
痉挛性截瘫 ？都不好解释。
第九页，共41页。
进一步检查
血生化全套、血氨、病毒全套抗体均正常。 血促肾上腺皮质激素（ACTH）、催乳素（PRL）、
生长激素（GH）、睾酮、24小时尿17-类固醇、血 免疫球蛋白、甲状腺功能及甲状腺球蛋白抗体均未 见异常。
血VitB12和叶酸正常，血浆酮型半胱氨酸升高 pHCY>50umol/L（正常5.20-15.10）
头MRI显示双侧额顶部 对称性异常信号。
第三十五页，共41页。
临床诊断
（1）临床典型表现+（2）一般生化检查及电生 理特点提示有本病可能,+（3）经相色谱—质谱 ( GC/ MS) 检测尿有机酸定量检测出尿甲基丙二 酸浓度明显升高确诊本病。
临床分型（VitB12试验）：VitB12试验治疗， VitB12 1mg/d，连续肌内注射3天后，复查尿甲基
家族史：无特殊记载。
第四页，共41页。
查体阳性发现
表情呆滞，较烦躁，行为幼稚，计算力差，近事 记忆和理解力明显减退。
右下肢肌力Ⅳ级，左下肢肌力Ⅴ级弱。双膝腱 反射（+++），双踝阵挛（+），腹壁反射右侧 （-），左侧（+），右Babinski（+），左可 疑，chaddock（+）。
右侧足趾关节位置觉可疑减退。
基因位于6p21
第二十二页，共41页。
发病机制
第二十四页，共41页。
钴胺素转运蛋 白复合体
×CblF型
支链氨基酸和
奇数链脂肪酸
D-甲基丙二 酰CoA
羟钴胺
× 同型半 CblC型
胱氨酸 CblD型
CblA型
CblB型
甲钴胺
× × CO(III)Cbl
Байду номын сангаас
CO(I)Cbl
VitB12代谢中间产物
VitB12代谢中间产物
类似于亚急性联合变性的体征即锥体束+周围神经。 少数有小脑共济失调，伴构音不清、肢体震颤。
第三十页，共41页。
发作诱因
晚发性病例的另一特点：患者出生后早期 多无明显症状，在有诱因的情况下可出现 部分患者呈急性发病或间歇性发病症状。 所以在病程中可有波动性症状加重。
第三十一页，共41页。
发作诱因
病例讨论-甲基丙二酸尿症文档ppt
第一页，共41页。
病史
2个月前（2006年8月）患者出现感冒发热，体温达 38.5℃，经治疗4天后体温降至正常后（约2周左右） 患者逐渐出现记忆力减退，反应迟钝，表现为刚吃 过饭后，不能回忆吃的是什么，刚学过的知识很快 遗忘，计算能力下降，学习成绩明显下降。
第二页，共41页。
发病年龄>3岁（一般3-14岁）也有成人发病的最 大34岁。
晚发性病例与早发型比较有起病隐匿；多系统损害 （包括血液、肝、肾）相对轻；运动障碍、智力损 害表现突出。
很少发生高氨血症、治疗多为VitB12反应型的临 床特点。
第二十九页，共41页。
晚发性MMA（2）
主要临床表现分别为运动障碍（双下肢重），痉挛 性瘫痪体征，智能损害，癫痫三主症。
病史
1个月前（2006年9月）患者出现行走姿势异常， （步履不协调），走路变慢，双下肢力弱，跳跃动 作困难，但仍能骑自行车行5 km路，未引起家属注 意。10余天前患者双下肢无力明显，上楼时摔倒数 次，跌倒后站起困难。2天前下蹲后不能自行站起。
第三页，共41页。
既往史与家族史
既往史：患者幼年时有高热惊厥史，以后治愈。 小学学习成绩中等，上初中后学习成绩明显下降， 平时行为比较幼稚。饮食好。
第四十一页，共41页。
辅助治疗-左旋肉碱
近年来，左旋肉硷在先天性有机酸代谢异常治疗 中也受到了重视，它不仅参与脂肪酸β酸化，并 且由于甲基丙二酸、丙酸等有机酸蓄积，生成相 应酯酰化肉碱，导致肉碱消耗增加，补充肉碱可 促进酯酰肉碱排泄，增加机体对自然蛋白的耐受 性，不仅有助于急性期病情控制，亦可有效地改 善预后。
第三十八页，共41页。
第十二页，共41页。
尿有机酸筛查
第十三页，共41页。
病例分析
男孩，16岁，中学时期学习成绩下降，中下等，病 史较长，而且隐袭逐渐起病。
1年前患者癫痫发作。 2个月前患者出现发热，约2周左右出现皮层功能减
退。
1个月前患者出现双下肢力弱。
查体：认知功能明显减退，双下肢锥体束征，右侧 足趾关节位置觉可疑减退。
肌活检：ORO染色提示有脂肪代谢异常。 尿有机酸筛查提示甲基丙二酸尿症。
第十五页，共41页。
治疗
给予VitB12 500微克 ，肌注和左卡泥丁 （左旋肉碱）等治疗症状有好转。
第十六页，共41页。
诊断
甲基丙二酸尿症
第十七页，共41页。
甲基丙二酸尿症
甲基丙二酸尿症(methylmalonic aciduria， MMA)或甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia)是先天有机酸代谢异常中最常见的 病种，是多种原因所致体内甲基丙二酸蓄积的 总称，于1967 年首次被报道。
D-甲基丙 二酰CoA
羟钴胺
× 同型半
胱氨酸
CblC型
CblD型
CblA型
CblB型
甲钴胺
× × CO(III)Cbl
VitB12代谢中间产物
CO(I)Cbl VitB12代谢中间产物
L-甲基丙
二酰CoA
甲基丙二
× 腺钴胺 酰CoA变位 酶突变型
蛋氨酸
琥珀酰CoA
第二十八页，共41页。
三羧酸循环
晚发性MMA（1）
L-甲基丙
二酰CoA
甲基丙二
× 腺钴胺
酰CoA变位
酶突变型
蛋氨酸
琥珀酰CoA
第二十五页，共41页。
三羧酸循环
半胱氨酸 维生素B6 同型半胱氨酸
去甲基
叶酸 维生素B12
内皮毒性作用
刺激血管平滑肌细胞增生
致血栓作用
脂肪、糖、蛋白代谢紊乱
蛋氨酸
动脉粥样硬化
第二十六页，共41页。
甲基丙二酸血症分型
临床可分为VitB12反应型和不反应型 ：
丙二酸浓度明显下降者，临床症状好转，为VitB12 有效型。反之为无效型。
第三十六页，共41页。
治疗
肌注大剂量VitB12：对所有甲基丙二酸尿 症患者应首先进行大剂量VitB12试验治疗。
辅助治疗-左旋肉碱。 丙戊酸类药物导致左旋肉碱消耗，甲基丙
二酸排泄障碍，对于癫痫控制避免用丙戊 酸钠。
第三十七页，共41页。
第十一页，共41页。
进一步检查
腰穿：压力180mmH20，外观清亮，蛋白 81mg/dL，糖和氯化。OB(-)，24hIgG合成率正常， MBP正常，病毒全套抗体（-）。
肌活检：主要病理改变为ORO染色部分肌纤维 内细小空泡形成，被脂滴填充，提示可能有脂 肪代谢异常，其它GT、NADH-TR、PAS、 NSE、SDH等染色未见异常,建议进一步电镜检 查。电镜：局灶性肌原纤维破坏， 在肌纤维内， 可见少量线粒体和糖原颗粒，偶见核内移。
此病多从新生儿或婴儿期开始出现症状，晚发型 MMA相对少见，并且晚发病例多以神经系统症状为 主要表现。
第十八页，共41页。
一般情况
近年来，其病因、诊断、治疗与遗传学机制逐 步明确，随着质谱分析技术的普及，本症的流行
病学资料亦不断更新。据报道日本发病率为
1∶50,000，意大利1∶115,000，美国 1∶48,000， 德国1∶169,000，我国发病情况不 详，我国报道不足50 例（2008年）。 国内外对此病的晚发病例报导越来越多，晚发 病例并非像人们想象的那样少见。
根据患者对VitB12的治疗反应，VitB12反应 型患者多为辅酶合成缺陷，Cb1A，CblC， CblD，CblF型多为VitB12反应型，Cb1B型 中半数患者VitB12有效。
VitB12不反应型多为变位酶缺陷。
第二十七页，共41页。
钴胺素转运 蛋白复合体
× CblF型
支链氨基酸和
奇数链脂肪酸
+
=
左旋肉碱
丙酸
丙酰肉碱
左旋肉碱通过其β位上的羟基与各类有机 酸结合形成相应酰基肉碱，降低有机酸 的毒性作用，促进排出。
第三十九页，共41页。
预后
预后取决于病型、发现早晚及长期治疗的合理性。治疗 越早预后越佳，甲基丙二酸尿症患者考上大学的就有不 少。
VitB12有效型预后较好，其中CblA 型预后最好。 90 %以上的CblA 和小于50 %的CblB 患者对VitB12 敏感，
腰穿脑脊液：（外院2006年9月30日）压力不详， 清亮，蛋白81mg/dl，糖和氯化物正常，细胞数 正常，细胞学仅见24个淋巴细胞，2个单核细胞， 3个激活的单核细胞，数个红细胞。
第七页，共41页。
辅助检查
颅脑MRI（外院2006年9月29日）未见异常。
第八页，共41页。
诊断分析
弥散性脑脊髓病性质待定 SSPE？CJD？病毒脑炎？桥本氏脑病？
第五页，共41页。
辅助检查
脑电图（外 院2006年9 月26日）： 睡眠中未见 异常波，频 率为3-5Hz 慢波为主， 广泛中度异 常。
第六页，共41页。
辅助检查
血常规正常。
肌电图：SCV左腓神经41m/s，右腓神经42m/s， MCV（-）。
当地EEG（2006年10月9日）报告：广泛慢波 中—重度异常。
甲基丙二酸血症病因
继发性：
继发于VitB12缺乏，见于转钴胺素Ⅱ缺陷、 慢性胃肠与肝胆疾病、长期素食、特殊药物 治疗等导致VitB12 缺乏。母亲长期VitB12 摄 入不足引起恶性贫血， 亦将导致婴儿继发性 MMA。
遗传性：
第二十页，共41页。
遗传性多为常染色体隐性遗传
GC /MS尿有机酸分析：尿甲基丙二酸浓 度均明显升高。
第三十三页，共41页。
MRI特点：为非特异性
多数广泛性脑萎缩，以大脑皮层萎缩为主， 少数伴侧脑室旁白质长T1、长T2信号改 变。
部分头颅MRI正常。 脊髓（颈胸腰）MRI检查均未见异常。
第三十四页，共41页。
头MRI显示双侧大脑皮质额、顶、颞、 枕叶轻度萎缩，双侧侧脑室旁白质 对称性片状长T2异常信号。
第十四页，共41页。
辅助检查
血浆酮型半胱氨酸高，VitB12和叶酸正常。
智商量表（WAIS-RC）：符合智力缺陷，轻度 智力障碍。
脑电图：广泛慢波中—重度异常。 EMG：双下肢感觉运动神经传导速度减慢。 颅脑以及脊髓MRI：未见明显异常。 腰穿脑脊液：蛋白81mg/dl，其余大致正常。
智商量表（WAIS-RC）符合智力缺陷，轻度智力 障碍级别。（FIQ=61）
第十页，共41页。
进一步检查
ECG：完全右束支传导阻滞。
心脏彩超、颈胸MRI未见异常。
脑电图（06年10月18日）：睡眠中未见异常波， 频率为4-6Hz慢波为主，广泛中度异常。
EMG：双下肢胫腓神经感觉神经传导速度（SCV） 减慢（30-31m/s），右股神经MCV减慢39m/s， 其余正常。
发热、感染、疲劳、外伤等应激状态下机体能量需 求增加。
高蛋白饮食、输血等因素引起甲基丙二酸前身物质 蛋氨酸、苏氨酸、异亮氨酸、缬氨酸蓄积。
丙戊酸、大环内酯类药物导致左旋肉碱消耗， 引起甲基丙二酸排泄障碍，引起急性代谢紊乱。
第三十二页，共41页。
辅助检查
血浆同型半胱氨酸水平升高。患者血清 VitB12和叶酸浓度正常。
CblC、CbID、CblF 缺陷患者对大剂量VitB12有反应。 变位酶缺陷型即VitB12无效型预后差，mut0 型预后最差 。
第四十页，共41页。
临床上遇到的一些棘手的问题（1）
本例患者家属要求再要一个孩子，我们给他什 么建议呢？
如果孩子明确查处是某种遗传病（比如甲基丙二酸 尿症、苯丙酮尿症），那么父母下一胎怀孕时胎儿 患病的概率为1/4。当母亲孕期4个月时，可以做羊 水穿刺（羊水是胎儿的尿液），对羊水进行相应的 代谢分析，即可确定胎儿有无上一胎患儿的遗传病 （对于典型的有机酸尿症，准确率可达99%以上）。
痉挛性截瘫 ？都不好解释。
第九页，共41页。
进一步检查
血生化全套、血氨、病毒全套抗体均正常。 血促肾上腺皮质激素（ACTH）、催乳素（PRL）、
生长激素（GH）、睾酮、24小时尿17-类固醇、血 免疫球蛋白、甲状腺功能及甲状腺球蛋白抗体均未 见异常。
血VitB12和叶酸正常，血浆酮型半胱氨酸升高 pHCY>50umol/L（正常5.20-15.10）
头MRI显示双侧额顶部 对称性异常信号。
第三十五页，共41页。
临床诊断
（1）临床典型表现+（2）一般生化检查及电生 理特点提示有本病可能,+（3）经相色谱—质谱 ( GC/ MS) 检测尿有机酸定量检测出尿甲基丙二 酸浓度明显升高确诊本病。
临床分型（VitB12试验）：VitB12试验治疗， VitB12 1mg/d，连续肌内注射3天后，复查尿甲基
家族史：无特殊记载。
第四页，共41页。
查体阳性发现
表情呆滞，较烦躁，行为幼稚，计算力差，近事 记忆和理解力明显减退。
右下肢肌力Ⅳ级，左下肢肌力Ⅴ级弱。双膝腱 反射（+++），双踝阵挛（+），腹壁反射右侧 （-），左侧（+），右Babinski（+），左可 疑，chaddock（+）。
右侧足趾关节位置觉可疑减退。
基因位于6p21
第二十二页，共41页。
发病机制
第二十四页，共41页。
钴胺素转运蛋 白复合体
×CblF型
支链氨基酸和
奇数链脂肪酸
D-甲基丙二 酰CoA
羟钴胺
× 同型半 CblC型
胱氨酸 CblD型
CblA型
CblB型
甲钴胺
× × CO(III)Cbl
Байду номын сангаас
CO(I)Cbl
VitB12代谢中间产物
VitB12代谢中间产物
类似于亚急性联合变性的体征即锥体束+周围神经。 少数有小脑共济失调，伴构音不清、肢体震颤。
第三十页，共41页。
发作诱因
晚发性病例的另一特点：患者出生后早期 多无明显症状，在有诱因的情况下可出现 部分患者呈急性发病或间歇性发病症状。 所以在病程中可有波动性症状加重。
第三十一页，共41页。
发作诱因
病例讨论-甲基丙二酸尿症文档ppt
第一页，共41页。
病史
2个月前（2006年8月）患者出现感冒发热，体温达 38.5℃，经治疗4天后体温降至正常后（约2周左右） 患者逐渐出现记忆力减退，反应迟钝，表现为刚吃 过饭后，不能回忆吃的是什么，刚学过的知识很快 遗忘，计算能力下降，学习成绩明显下降。
第二页，共41页。
发病年龄>3岁（一般3-14岁）也有成人发病的最 大34岁。
晚发性病例与早发型比较有起病隐匿；多系统损害 （包括血液、肝、肾）相对轻；运动障碍、智力损 害表现突出。
很少发生高氨血症、治疗多为VitB12反应型的临 床特点。
第二十九页，共41页。
晚发性MMA（2）
主要临床表现分别为运动障碍（双下肢重），痉挛 性瘫痪体征，智能损害，癫痫三主症。
病史
1个月前（2006年9月）患者出现行走姿势异常， （步履不协调），走路变慢，双下肢力弱，跳跃动 作困难，但仍能骑自行车行5 km路，未引起家属注 意。10余天前患者双下肢无力明显，上楼时摔倒数 次，跌倒后站起困难。2天前下蹲后不能自行站起。
第三页，共41页。
既往史与家族史
既往史：患者幼年时有高热惊厥史，以后治愈。 小学学习成绩中等，上初中后学习成绩明显下降， 平时行为比较幼稚。饮食好。
第四十一页，共41页。
辅助治疗-左旋肉碱
近年来，左旋肉硷在先天性有机酸代谢异常治疗 中也受到了重视，它不仅参与脂肪酸β酸化，并 且由于甲基丙二酸、丙酸等有机酸蓄积，生成相 应酯酰化肉碱，导致肉碱消耗增加，补充肉碱可 促进酯酰肉碱排泄，增加机体对自然蛋白的耐受 性，不仅有助于急性期病情控制，亦可有效地改 善预后。
第三十八页，共41页。
第十二页，共41页。
尿有机酸筛查
第十三页，共41页。
病例分析
男孩，16岁，中学时期学习成绩下降，中下等，病 史较长，而且隐袭逐渐起病。
1年前患者癫痫发作。 2个月前患者出现发热，约2周左右出现皮层功能减
退。
1个月前患者出现双下肢力弱。
查体：认知功能明显减退，双下肢锥体束征，右侧 足趾关节位置觉可疑减退。
肌活检：ORO染色提示有脂肪代谢异常。 尿有机酸筛查提示甲基丙二酸尿症。
第十五页，共41页。
治疗
给予VitB12 500微克 ，肌注和左卡泥丁 （左旋肉碱）等治疗症状有好转。
第十六页，共41页。
诊断
甲基丙二酸尿症
第十七页，共41页。
甲基丙二酸尿症
甲基丙二酸尿症(methylmalonic aciduria， MMA)或甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia)是先天有机酸代谢异常中最常见的 病种，是多种原因所致体内甲基丙二酸蓄积的 总称，于1967 年首次被报道。
D-甲基丙 二酰CoA
羟钴胺
× 同型半
胱氨酸
CblC型
CblD型
CblA型
CblB型
甲钴胺
× × CO(III)Cbl
VitB12代谢中间产物
CO(I)Cbl VitB12代谢中间产物
L-甲基丙
二酰CoA
甲基丙二
× 腺钴胺 酰CoA变位 酶突变型
蛋氨酸
琥珀酰CoA
第二十八页，共41页。
三羧酸循环
晚发性MMA（1）
L-甲基丙
二酰CoA
甲基丙二
× 腺钴胺
酰CoA变位
酶突变型
蛋氨酸
琥珀酰CoA
第二十五页，共41页。
三羧酸循环
半胱氨酸 维生素B6 同型半胱氨酸
去甲基
叶酸 维生素B12
内皮毒性作用
刺激血管平滑肌细胞增生
致血栓作用
脂肪、糖、蛋白代谢紊乱
蛋氨酸
动脉粥样硬化
第二十六页，共41页。
甲基丙二酸血症分型
临床可分为VitB12反应型和不反应型 ：
丙二酸浓度明显下降者，临床症状好转，为VitB12 有效型。反之为无效型。
第三十六页，共41页。
治疗
肌注大剂量VitB12：对所有甲基丙二酸尿 症患者应首先进行大剂量VitB12试验治疗。
辅助治疗-左旋肉碱。 丙戊酸类药物导致左旋肉碱消耗，甲基丙
二酸排泄障碍，对于癫痫控制避免用丙戊 酸钠。
第三十七页，共41页。
第十一页，共41页。
进一步检查
腰穿：压力180mmH20，外观清亮，蛋白 81mg/dL，糖和氯化。OB(-)，24hIgG合成率正常， MBP正常，病毒全套抗体（-）。
肌活检：主要病理改变为ORO染色部分肌纤维 内细小空泡形成，被脂滴填充，提示可能有脂 肪代谢异常，其它GT、NADH-TR、PAS、 NSE、SDH等染色未见异常,建议进一步电镜检 查。电镜：局灶性肌原纤维破坏， 在肌纤维内， 可见少量线粒体和糖原颗粒，偶见核内移。
此病多从新生儿或婴儿期开始出现症状，晚发型 MMA相对少见，并且晚发病例多以神经系统症状为 主要表现。
第十八页，共41页。
一般情况
近年来，其病因、诊断、治疗与遗传学机制逐 步明确，随着质谱分析技术的普及，本症的流行
病学资料亦不断更新。据报道日本发病率为
1∶50,000，意大利1∶115,000，美国 1∶48,000， 德国1∶169,000，我国发病情况不 详，我国报道不足50 例（2008年）。 国内外对此病的晚发病例报导越来越多，晚发 病例并非像人们想象的那样少见。
根据患者对VitB12的治疗反应，VitB12反应 型患者多为辅酶合成缺陷，Cb1A，CblC， CblD，CblF型多为VitB12反应型，Cb1B型 中半数患者VitB12有效。
VitB12不反应型多为变位酶缺陷。
第二十七页，共41页。
钴胺素转运 蛋白复合体
× CblF型
支链氨基酸和
奇数链脂肪酸
+
=
左旋肉碱
丙酸
丙酰肉碱
左旋肉碱通过其β位上的羟基与各类有机 酸结合形成相应酰基肉碱，降低有机酸 的毒性作用，促进排出。
第三十九页，共41页。
预后
预后取决于病型、发现早晚及长期治疗的合理性。治疗 越早预后越佳，甲基丙二酸尿症患者考上大学的就有不 少。
VitB12有效型预后较好，其中CblA 型预后最好。 90 %以上的CblA 和小于50 %的CblB 患者对VitB12 敏感，
腰穿脑脊液：（外院2006年9月30日）压力不详， 清亮，蛋白81mg/dl，糖和氯化物正常，细胞数 正常，细胞学仅见24个淋巴细胞，2个单核细胞， 3个激活的单核细胞，数个红细胞。
第七页，共41页。
辅助检查
颅脑MRI（外院2006年9月29日）未见异常。
第八页，共41页。
诊断分析
弥散性脑脊髓病性质待定 SSPE？CJD？病毒脑炎？桥本氏脑病？
第五页，共41页。
辅助检查
脑电图（外 院2006年9 月26日）： 睡眠中未见 异常波，频 率为3-5Hz 慢波为主， 广泛中度异 常。
第六页，共41页。
辅助检查
血常规正常。
肌电图：SCV左腓神经41m/s，右腓神经42m/s， MCV（-）。
当地EEG（2006年10月9日）报告：广泛慢波 中—重度异常。