新生儿筛查的常见问题与解答

新生儿筛查的常见问题与解答
1、首先什么是新生儿筛查？
新生儿筛查是在婴儿出生后，用快速、敏感的实验室方法对影响新生儿健康的先天性、遗传性疾病进行早诊断、早治疗的检查，防止机体组织器官发生不可逆的损伤的一种筛查。

这个检查的标本载体是滤纸干血片，干血片的质量直接影响实验室检查的结果。

2、哪些项目需要用干血片来检查?
先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、串联质谱多种遗传代谢病筛查以及分子筛查等。

3、标本采集时间
对于健康的足月儿，采集血片的时间为出生后48h，并以充分哺乳为前提。

对于早产儿和低出生体重儿，需要在满足进食要求的情况下进行采集，并详细记录宝宝的孕周和体重，以利于对结果的判定。

对于在治疗过程中有输血的新生儿，则需要在输血前后各采集一次，而输血后的采集要间隔48~72h。

有些项目，比如G6PD缺乏症对蛋白质负荷没有相关要求，则只需要在输血前采集一次。

4、标本采集的部位
足跟内、外侧缘是比较理想的采血部位。

5、穿刺深度
足月新生儿的足跟穿刺深度不超过2.0mm，早产儿的安全穿刺深度只有
0.85mm。

6、静脉采血可不可以用来做筛查？
相对于足底采血，静脉采血的侵入性更强，而且用塑料注射器采集的血样直接滴在血片纸上会影响检查结果，在专家共识里不将静脉采血作为首选。

而如果该患儿在采集其他静脉血标本的同时需要采集滤纸血片标本，则可以在采血后立即将血滴于滤纸上进行标本采集。

7、对血斑有什么要求吗？
每张滤纸血片有三个滤纸圆圈，弃去第一滴血后，血滴自然接触滤纸圆圈，从一面渗透至另外一面，需要每个血斑的直径在8mm以上。

8、滤纸血片采集后如何处理？
采集后的滤纸血片应在室温（18~25 ℃）下自然干燥，血斑在干燥过程中尽可能避免接触到其他物体表面。

切忌为了缩短干燥时间将血片放置在通风口或阳光及紫外线直射，甚至是烘烤、加热。

滤纸血片标本应遵循血源性传染病标本的采集、处理要求。

9、滤纸血片的递送、保存
在滤纸血片晾干成深褐色后，应放入专用的纸质标本袋，立即递送至筛查实验室进行快速检测，如果因为各种缘由当日不能递送的，应在2~8 ℃冰箱中存放，递送时间最迟不宜超过5d。