先天性大疱性表皮松解症的诊断与治疗
小儿遗传性大疱性表皮松解症护理PPT课件
为什么需要护理？
为什么需要护理？ 预防感染
由于皮肤损伤，患者易感染，护理人员需定 期检查和换药。
保持清洁和干燥是预防感染的关键。
为什么需要护理？ 缓解疼痛
护理人员应通过适当的止痛措施缓解患者的 疼痛和不适。
可使用镇痛药物和冷敷等方法来缓解症状。
为什么需要护理？
小儿遗传性大疱性表皮松 解症护理
演讲人：
目录
1. 什么是小儿遗传性大疱性表皮松解症？ 2. 为什么需要护理？ 3. 如何进行日常护理？ 4. 谁是主要护理人员？ 5. 何时寻求医疗帮助？
什么是小儿遗传性
小儿遗传性大疱性表皮松解症是一种罕见的遗传 性皮肤病，导致皮肤和粘膜层的脆弱和易受损。
专业护理人员
护士和医生提供专业指导，制定个性化护理 计划。
专业护理人员能根据患者情况灵活调整护理 措施。
谁是主要护理人员？ 心理辅导员
心理辅导员帮助患者及其家属应对心理压力 ，提供心理支持。
心理健康对于患者的整体康复至关重要。
何时寻求医疗帮助？
何时寻求医疗帮助？ 感染迹象
如出现发热、红肿、脓液等感染迹象，应立即就 医。
此病通常由基因突变引起，影响皮肤的结构和功 能。
什么是小儿遗传性大疱性表皮松解症？
病因
病因主要为基因突变，影响胶原蛋白或角蛋白的 正常生成，导致皮肤表皮层的脆弱。
常见类型包括表皮松解症、真皮性表皮松解症等 。
什么是小儿遗传性大疱性表皮松解症？
临床表现
临床表现包括皮肤大疱、红斑、疼痛及易感染等 症状。
及时治疗感染有助于防止病情加重。
何时寻求医疗帮助？ 疼痛加重
如果患者疼痛明显加重，影响日常生活，应寻求 医疗帮助。
大疱性表皮松解怎样治疗？
大疱性表皮松解怎样治疗？*导读：本文向您详细介绍大疱性表皮松解的治疗方法，治疗大疱性表皮松解常用的西医疗法和中医疗法。
大疱性表皮松解应该吃什么药。
*大疱性表皮松解怎么治疗？*一、西医*1、治疗尽管遗传学基础已被阐明，但仍无有效的治疗。
最有效的方法是咨询和预防。
本病的治疗主要针对其继发感染，原则为精心护理，保护局部，避免外伤、摩擦、受热，防止继发感染。
生活在凉快的环境中并避免高温对一些患者是有益的。
因为在出生时或婴儿早期发病，大多由创伤引起，对患儿的护理是困难的，例如避免引起创伤的活动。
可选用维生素E100mg，3次/d和枸橼酸钠2g，3次/d。
严重患者特别足致死型患者，可应用皮质类固醇激素，新生儿开始剂量为140mg/d，分数次服用。
苯妥英钠是治疗营养不良性大疱性表皮松解症有希望的药物，该药能抑制皮肤的胶原酶，初用5mg/(kg·d)，分数次服，逐渐加量到8mg/(kg·d)，半年后减为6mg/(kg·d)，1年后改为1天量隔天服。
抗生素可用于预防或控制继发感染。
严重患者特别是致死型，贫血严重者，常需输血或其他支持疗法。
基因治疗单纯型大疱性表皮松解症多为常染色体显性遗传，使基因治疗更加困难，因为突变体等位基因的表达必须是隐性的。
目前的方法是通过同源重组技术去除患者的缺陷等位基因。
尽管用患者的活检皮肤做基底角质形成细胞培养是可行的，但同源重组频率极低。
准确地了解致病突变基因和在mRNA、蛋白水平这些突变引起的功能改变是开发用基因治疗营养不良型大疱性表皮松解症的必要前提。
可以相信数型大疱性表皮松解症是基因治疗的可行性对象，包括RDEB。
然而，由于Ⅶ型胶原的mRNA分子大(大于9.2kb)，常规的通过病毒转导把野生型cDNA导入患者的角质形成细胞很不易成功。
因此，已经寻求其他办法，包括通过生物溶解颗粒导弹方法(biolistic particle bombardment)直接把遗传物质导入皮肤细胞;通过口标性转拼使用核酶介导的突变mDNA修复和应用嵌合的RNA/DNA寡核苷酸进行靶基因校正。
一例先天性大疱性表皮松解症的护理
一例先天性大疱性表皮松解症的护理[摘要] 大疱性表皮松解症是以皮肤黏膜损伤后出现水泡为特点的遗传性疾病。
作者报道了1例先天性大疱性表皮松解症患儿的护理,提出正确处理创面,做好皮肤、黏膜护理,预防交叉感染,采取积极有效的支持治疗是促进患儿全面康复的关键。
[关键词] 先天性大疱性表皮松解症;新生儿;护理先天性大疱性表皮松解症是以出生时或生后不久在肢端等摩擦部位出现水疱及大疱为特点的遗传性皮肤病,临床上较少见[1]。
该病为常染色体隐形或显性遗传。
根据皮肤分离的显微结构,可以将其分为单纯型、交界型和营养不良型3种类型。
有记录的子型已经超过23种。
我科于2009年2月14日收治了1例先天性大疱性表皮松解症的新生儿,现将护理体会总结如下。
1 病例介绍患儿,女性,因“生后发现皮肤多处破损3.5h”入院。
患儿系G2P1,孕39+5周。
因其母“胆汁淤积、前置胎盘”行剖宫产。
出生体重3100g,Apgar评分为10分。
患儿出生后即发现皮肤多处破损,故转入我科。
入院查体:体温35℃,心率147次·min-1,呼吸55次·min-1,血压74/60mmHg(1mmHg=0.133kPa),体重3070g,身长51cm。
患儿神志清,反应可,哭声响,呼吸平稳,未哺喂。
全身皮肤、黏膜稍干燥,弹性差。
全身皮肤可见多处脱皮,双手背、左侧肘部及右侧大腿内侧均可见较大面积的皮肤破损,可见鲜红色创面。
口腔黏膜完整,鼻唇沟较深,口周呈放射状皱褶,似老人貌。
心、肺听诊正常,腹软,肝右肋下4.5cm,脾肋下未及,四肢肌张力好,正常生理反射存在。
2 护理2.1 妥善安置患儿,预防交叉感染由于患儿皮损面积广泛,应用激素后抵抗力下降,容易发生感染,需采取严格的保护性隔离措施[2]。
将患儿安置于新生儿监护病房的暖箱内,箱温保持在32℃左右,相对湿度保持在55%～65%。
暖箱每天用500mg·L-1含氯消毒液擦拭,每周更换;有可见污染时随时更换,进行终末消毒。
新生儿先天性大疱性表皮松解症的护理对策
新生儿先天性大疱性表皮松解症的护理对策先天性大疱性表皮松解症是一组少见的皮肤和粘膜起疱的遗传性疾病[1]，至今分类尚不统一，根据临床症状、病理和遗传特征，可分为非瘢痕性大疱性表皮松解症和瘢痕性大疱性表皮松解症。
分类也有多种，按病理上疱疹所在位置可分为四型，即单纯型大疱性表皮松解症、复发性手足疱疹病、显性遗传性营养不良型大疱性表皮松解症、隐性遗传性营养不良型大疱性表皮松解症。
其特点是皮肤受到轻微摩擦受压后出现松弛水疱、糜烂，表皮坏死、松懈、脱落[2]，可发生于身体任何部位，护理难度大。
我科新生儿室于2011年1月28日收治一例新生儿先天性大疱性表皮松解症患儿，经过积极的治疗和精心的护理，取得了较满意的效果。
现将护理对策报告如下：1、护理措施1.1 保持患儿体液平衡。
1.1.1 迅速建立良好的静脉通道，避免反复穿刺，按时正确执行医嘱，确保液体的输入通畅，应用输液泵，以保证液体的匀速注入，必要时根据医嘱正确输入血浆、人血白蛋白及丙种球蛋白，严格执行无菌操作，密切观察药物的不良反应。
1.1.2 监测尿量，用一次性婴儿采尿袋收集患儿尿液，以准确测量尿液，但应避免粘贴患儿会阴部皮肤，以免撕扯，增加皮肤的破损。
1.1.3 密切观察患儿神志及末梢循环情况，根据医嘱正确使用血管活性药物。
准确记录24小时液体出入量，并每日定时测量患儿的体重情况。
1.1.4 及时采集血标本监测血生化及电解质。
1.2 维持患儿正常的心输出量及周围组织灌注量。
1.2.1 密切观察病情变化，持续心电及经皮氧饱和度监测，每小时更换并观察血氧饱和度探头包绕处皮肤有无压红、灼伤等情况。
1.2.2 保持环境安静，患儿哭闹烦躁明显时遵医嘱使用镇静药。
1.2.3 根据患儿心功能情况及尿量，监测血压，严格控制输液总量，使用输液泵控制输液速度。
1.3 加强皮肤护理，使患儿受损的皮肤尽量恢复到最佳状态。
1.3.1 由于患儿有大片表皮层剥脱，暴露鲜红色真皮层，甚至伴有渗血渗液，所以必须采取暴露疗法，裸体入暖箱，以充分暴露皮肤。
儿童遗传性大疱性表皮松解症15例临床分析
２例 营养 不 良性 大疱 性 表皮 松 解 症 。
２ 讨 论
［］ ２ 张学军 ， 高兴华 ． 皮肤性病 学 ［ ． 京 ： Ｍ］ 北 中华 医学 电子音像出版
社 ，０ ８ １ ４ ２０ ． — ．
本组病例根据临床表 现和皮肤 活检均确诊 ， 男性发 病多 于女性 ， 大部分出生后即有全身 散在水疱 、 大疱 ， 少部分 伴有
蒋艳玲 ，汤建 萍（ 南 儿 医 皮 科湖 长 ４０ ） 湖 省 童 院 肤 ，南 沙 １０ ０７
中 图分 类号 ：Ｒ ５ ． ９ ８５ ９ 文 献 标 识 码 ： Ｂ ｄ ｉ１ ．９９ ｊｉｎ １０ － ３ ０ ２ １ ．３ ０４ ｏ：０ ３ ６ ／．ｓ ．０ ２ １１ ．０ ００ ．２ ｓ
言， 呈显性遗传 的 Ｅ Ｓ Ｄ Ｂ和轻度 Ｊ Ｂ通 常不会影 响到患者 Ｂ 、Ｅ Ｅ
的寿命 。皮肤外病变严重者应根据需 要选择手术治疗 。产前 诊断是有效的预防措施 ， 可在 妊娠第 ９周取绒毛膜绒 毛作为 标本进行基 因突变检测 。
参考文献 ：
［］ １ 王侠生 ， 廖康煌． 国亮皮 肤病 学 ［ ， 杨 Ｍ］ 上海 ： 学技术文 献出版 科
又 可 分为 多 种 亚 型 。大 多 数 Ｅ Ｓ亚 型 系 角 蛋 白 ５和 １ 因 Ｂ ４基
１１ 一般资料 ．
１ ５例患儿 中男 １ ， ５例 ， 中 １ ０例 女 其 Ｏ例出
生 时即有水疱 、 烂面 、 糜 少数有 血疱 ， ４例分别 出生 后第 ２天
或第 ８天出现皮损 ， １例出生后 ６月 出现皮损。３例伴有 皮肤 缺损 ， ４例有家族遗传病 史。第一 胎 ９例 ， 第二胎 ５例 ， 三 第 胎 １ ； 例 早产儿 ２例 ， 足月 儿 ９例 ， 大于 ４ ０周 ４例 。１ 其母 例
1例新生儿大疱性表皮松解症的护理
1例新生儿大疱性表皮松解症的护理摘要】大疱性表皮松解症是新生儿期一种少见的常染色体遗传性疾病。
本病呈常染色体显性或隐性遗传，其临床特征是皮肤受压或摩擦后即可引起大疱[1]。
皮损易发生在受外力影响的部位。
该病多发生在关节伸侧，手指、足趾、踝部、腕部、耳朵等易受外力碰撞摩擦处，皮损散后可不留瘢痕而痊愈，或有栗粒疹形成，或产生不能痊愈的肉芽组织。
由于本病缺乏满意的临床治疗方法，极大地影响患儿的生长发育，严重者可导致患儿死亡。
因此在临床上加强护理、预防感染是减少大疱性表皮松解症患儿死亡的关键[2]。
我科于2015年4月收治1例大疱表皮松解症，现将护理体会报道如下。
【关键词】大疱性表皮松解症；新生儿；护理【中图分类号】R473.72 【文献标识码】B 【文章编号】2095-1752（2015）30-0280-021.病例介绍患儿，女，1小时13分，因出生后发现皮肤破损收住入院。
患儿系G1P1孕40+3周单胎因“胎膜早破48小时”剖宫产，出生后即发现患儿四肢散在大片暗红色色斑，以左下肢及右肘处、双手掌明显，部分表面可见起皱破损表皮，120送至我院，急诊外科看暂无特殊处理，为进一步诊治，急诊拟“新生儿剥脱性皮炎？”收住入院。
入科查体：左侧眼角周围小片，胸部小片及四肢散在大片暗红色红斑，以左下肢及右肘处、双手掌明显，部分表面可见起皱破损表皮，舌体及舌尖可见散在红斑。
住院期间患儿全身皮肤反复新增较多水泡，可见新鲜蜕皮、渗出。
入科后告病危、特级护理及新生儿监护，禁食补液，Q8H监测血糖，记录24小时尿量，至暖箱暴露，凯福隆、青霉素抗感染，予苯扎氯铵、重组人表皮生长因子凝胶外用，避免创面受压，定期予水泡排液，清创换药。
5天后停禁食开奶，吃奶好，奶量逐渐增加。
1月后出院，出院时患儿无明显新发疱疹，破损皮肤明显好转，部分结痂。
2.护理2.1 皮肤护理2.1.1严密观察患儿皮损变化及大疱的发展，出现新的大疱及时处理，每班记求并交接班。
一例新生儿皮肤破损大疱性皮肤松懈症的护理
参考文献：
赵辨，临床皮肤病学，南京， 江苏科学技术出版社，2001
张伟，中国中西医结合儿科学，2014 諸福棠实用儿科学，第八版，北京， 人民卫生出版社，2004
尼尔森儿科学，第17版， 郭桂荣，儿科典型案例分析， 2005
儿科学，第八版，人民卫生出版社，
工作完成情况
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口腔护理：
由于口腔黏膜破溃，舌面大疱的存在，所以加强了口腔护理，每次喂奶后给予生理盐水清 洁口腔。
加强手卫生 杜绝院内感染
皮肤护理：
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预防感染：
每天由护士用含季铵盐的消毒湿巾擦拭暖箱内外，7d更换暖箱并进行一 次彻底消毒。接触患儿前后严格洗手，换药时戴无菌手套。
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THANK YOU
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请多多指教
JEB
交界性大疱性表皮松懈症
与编码板层素5、XVII型胶原(BPAG2) 等物质的基因突变有关
DEB
营养不良性表皮松懈症
与编码VII型胶原的基因(COL7A1)突 变有关。由于编码表皮和基底膜带结 构蛋白成分的基因突变，使这些蛋白 合成障碍或结构异常，导致不同部位 水疱的产生
EBA
获得性大疱性表皮松懈症
疼痛护理：
水疱的反复出现、破溃，患儿会有不同程度的疼痛，表现为皱眉、哭闹。加 用多粘菌素B止痛抗感染。护理操作尽量集中进行，避免声挂光的刺激，播放 舒缓平和的音乐。哭闹时予以抚触和言语的安慰。
大疱性表皮松解症的病因治疗与预防
大疱性表皮松解症的病因治疗与预防大疱性表皮松解(EB)这是一种罕见的遗传疾病，表现为皮肤非常脆弱，水泡因日常轻微摩擦而反复发作。
这种疾病没有传染性。
大约5万名新生儿中的一名患者EB。
所有种族都会患EB，男女比例相同。
根据透射电镜下水泡形成的水平，大疱性表皮松解症可分为三类：简单性、营养不良和交界性。
原因如下：真皮-表皮交界处编码蛋白的不同基因突变为不同亚型的临床表现提供了不同的分子基础。
基底细胞层是基底细胞角质蛋白基因KRT5和KRTl4突变的结果。
真皮表皮基底膜的透明带水平发生交界大疱性表皮松解的组织松解。
超微结构显示半桥锚细丝复合体异常，编码锚细丝蛋白·层粘连蛋白5(1aminin)的3个多肽α3、β3和γ2.基因突变。
此外，编码半桥粒成分的基因突变发现在交界大疱性表皮松解的亚型中，包括编码α6β4整合素β4亚单位基因突变和编码18OkDa大疱性天疱疮抗原BPAG2，也称Ⅶ型胶原基因突变。
致密带下锚原纤维水平发生了营养不良大疱性表皮松解的组织松解。
目前只发现Ⅶ型胶原基因(COL7A1)突变。
大疱性表皮松解症的临床症状包括：各种水泡性表皮松解症的共同特征是皮肤在轻微摩擦或碰撞后出现水泡和血泡，常发生在四肢和四肢关节的伸展侧，严重时可累及身体的任何部位。
皮肤损伤愈合后可形成疤痕或小米丘疹，四肢反复发作的皮肤损伤可导致指甲脱落。
简单型只涉及肢端和肢体关节的伸展侧，而不涉及粘膜。
皮肤损伤最浅，愈合后一般不留疤痕。
营养不良可涉及任何部位（包括粘膜），病情严重，出生后常出现皮肤损伤，位置较深，愈合后留下明显疤痕，肢体反复水泡和疤痕可使指尖之间的皮肤粘连，指骨萎缩形成爪形手；口咽粘膜反复溃疡，痂会导致口腔张开，吞咽困难，愈合不良。
交界式罕见，出生后出现广泛的水泡、水泡和侵蚀表面，预后差，多在2岁内死亡。
后天性大疱性表皮松解症（EBA）大多数发生在老年人，手指、脚、肘膝关节侧面的皮肤损伤，容易受伤，皮肤损伤无炎症反应形成水泡、水泡、侵蚀等损伤，愈合后可留下萎缩性疤痕，可见小米丘疹，部分患者伴有头发、甲状腺损伤和粘膜损伤。
1例先天性大疱表皮松解症患儿的护理
1例先天性大疱表皮松解症患儿的护理韩紫敏（温州医学院附属儿童医院325027）先天性大疱性表皮松解症(CEB)是一种少见的遗传性疾病，在我们的临床工作中很少看见。
其特征为皮肤受压或摩擦后即可引起大疱，皮损易发生在受外力影响的部位。
现介绍一例先天性大疱表皮松解症患儿的护理体会。
1 病例介绍患儿，男，1M，因“皮疹25天”收住入院。
入院时患儿神志清，反应好，测T：37.6℃（肛），P：145次/分，R：40次/分，WT：4.0Kg。
阴囊、右足及手指皮肤可见疱疹，含肉红色液，四肢指（趾）甲可见炭黑色结痂，浅表淋巴结无肿大，口腔粘膜可见白色膜状物，不易拭去。
入院后采右足前内部及右手中指疱疹液，予细菌、霉菌涂片及细菌培养，结果未找出。
诊断为：“先天性大疱表皮松解症”。
入院后给予罗氏芬，制霉菌素，湿润烫伤膏及补液支持治疗，并给予精心护理，住院10d，患儿好转出院。
电话随访，预后良好。
2 护理体会2.1皮肤护理2.1.1 创面清洁护理暴露创面，指甲修平，尽可能减少皮损，利于创面愈合和及时发现新生水疱。
换药前观察皮肤坏死、松解情况，应用无菌生理盐水冲洗创面部位，注意将原有药物及渗出物、坏死物清除干净。
2.1.2 创面用药护理使用灭菌棉签在创面均匀涂1mm厚湿润烧伤膏，以盖严创面为宜，每4 h重复一次。
接触床面部位可在湿润烧伤膏浸润的纱布外贴塑料薄膜，以防止湿润烧伤膏渗出影响疗效和污染床上物品。
2.1.3 减少摩擦。
保护创面患儿因疼痛影响较烦躁，肢体摩擦增多，导致干痂脱落或加剧皮损，影响愈合。
必要时使用镇静剂以减少哭闹。
此外，用柔软无菌棉垫抬高、分隔双腿，双足悬空，避免摩擦导致干痂脱落。
需注意，在患儿入睡或镇静剂使用后轻轻解开约束带，放松肢体，以利于血液循环。
交接班时均需注意肢体循环情况，注意体位改变，防止长时间受压。
根据皮损程度和面积大小可采用灵活翻身法，翻身时将患儿抱起，避免拖、拉、推等动作，防止损伤皮肤。
2.2 预防交叉感染患儿皮肤破损，失去皮肤、粘膜天然，屏障致使抵抗力降低，易使创面感染，消毒隔离是提高治疗效果、减少创面感染的重要环节。
1例新生儿先天性大疱性表皮松解症的护理
1例新生儿先天性大疱性表皮松解症的护理【摘要】先天性大疱性表皮松解症是以出生时或生后不久在肢端等摩擦部位出现水疱及大疱为特点的遗传性皮肤病,临床上较少见。
作者报道了1例先天性大疱性表皮松解症患儿的护理，提出正确处理创面，做好皮肤、黏膜护理，预防交叉感染，对患儿的疾病康复起到了关键的作用，无并发症的发生，缩短了病程。
与家长建立良性的沟通，使患儿家长消除恐慌、焦虑，积极参与到护理中来，为出院后的家庭护理建立了基础。
【关键词】新生儿；大疱；表皮松解症；五黄油；护理先天性大疱性表皮松解症是以出生时或生后不久在肢端等摩擦部位出现水疱及大疱为特点的遗传性皮肤病,临床上较少见。
该病为常染色体隐形或显性遗传。
根据皮肤分离的显微结构,可以将其分为单纯型、交界型和营养不良型3种类型。
有记录的子型已经超过23种[1]。
临床表现为：新生儿时期或婴幼儿时期,手、足、肘、膝、臀等磨擦部位自发或轻微外伤后出现水疱或大疱、糜烂甚至血疱，皮损可因挤压或磨擦加重。
若继发感染,可引起败血症。
我科于2009年2月16日收治了一例新生儿大疱性表皮松解症的患儿，因治疗及时，护理得当，患儿愈后良好。
现将护理体会总结如下：1 临床资料患儿，男，出生半小时，因“出生后皮肤缺损半小时”入院。
患儿足月顺产，无窒息史。
生后即发现左下肢、右侧足背拇趾及口角皮肤缺损，口腔黏膜剥脱，由产科转入。
足月儿外观，反应佳。
左大腿远端1/3以下及右足背母趾、双侧口角皮肤表面缺损，面积约为15%，缺损面红润，少许渗液，无脓性分泌物，口腔黏膜部分缺损，舌黏膜大部分剥脱并粘附与舌表面，颜面及躯干部分皮肤少量栗丘疹，现查体：T36.5C P120次/分R48次/分。
尼氏征阳性。
辅助检查：血常规：WBC：8.9×109/L，N：0.66，L：0.34，肝功能,电解质均正常。
第二天开始双手大母指及头部静脉穿刺点周围及膝盖部等处皮肤反复出现松弛水疱迅速增大,疱内抽出清亮液体,于短期内愈合，诊断为“大疱性表皮松解症”。
54例新生儿大疱性表皮松解症综合分析
性 状 ，并及时送化验室检查 。 （２）皮肤护理 ：① 保护创面 ，减少摩 擦 ：疱 疹多见于手足 、肘 、
膝等易受压摩擦部位 ，故 如何避免摩擦是护理的关键。将患儿裸 体 置入 消毒 暖箱 内，根据体重 、日龄调节箱温至 ２８ ３０￣Ｃ，保持相 对 湿度 ５５％～６５％，暴露 创面 ，衬垫 为软棉 布 ，勤换衬 垫 ，保持床 铺及皮肤 干燥 ；双足悬空 ，用纱布衬垫于两小 腿之间可避免摩擦 导 致干痂脱 落 ，使 皮损较 快愈合 ；根据皮 损程度及 面积大小 、肢 体循环 情况采用灵 活翻身法 ，避免拖 、拉 、推等动作 ，防止损坏皮 肤 ，防止褥疮发生 ；患儿因疼痛影响较烦躁 ，肢体摩擦增 多 ，必要 时可使用镇静剂 以减少哭闹 ，鲁米那每次 ５—１０ｍｇ／ｋｇ静脉注射或 １０％水合 氯醛 ｌｍＬ／ｋｇ口服或灌肠 。②创 面清洁护理 ：每 日采用大 盆盛装 ３８～４０ ｃ温水加 高锰 酸钾 配成 １：５ ０００溶 液 ，将患儿放 入盆 中 ，进行全 身浸泡清洗 ，每天 １—２次 ，每次 １０ｒａｉｎ，浸泡后用 消毒毛 巾吸干水分 ；患儿皮肤 易摩 擦部位陆续起 大小不等的水 疱 ，每 日清创前应注意有无新 的大疱 出现 ，对腐败 的痂 皮要彻底 清除 。水疱溃破后表皮脱落露出真皮层 ，局部用浸 泡了生理盐水 或康复新 的无菌纱布温水湿敷 每 日 ４～５次 ，通过正确有效湿敷 ， 可达 到消毒 、收敛 、减少 渗出 的 目的 ；也可将 中药 制剂如湿 润烧 伤膏或如意金黄散用 灭菌棉签在创 面均匀涂 ｌｍｍ厚 ，以盖严创 面 ，每 天 ３～４次 ，涂药前先用生理 盐水将 干药洗去 ，再涂新药 。涂 药 ２—３ｄ后 创面干燥 ，４—６ｄ长 出新皮 ，７ｄ后大部 分创 面痊愈 。 ２．３ 预 防 院 内感 染
新生儿大疱性 表皮 松解 症是一种少见 的以皮肤黏膜起疱 为 特征 的遗传性疾病 ，多见 于出生数 小时的新生儿 ｆ１］。本文收集 包 括本院 １例及我 国报道的新 生儿 病例共 ５４例 ，对其 进行综合 分析如下 。
大疱性表皮松解症
交界型
喉部梗阻为常见的死亡原因
临床表现严重程度相差较大，重 者为致死型，多在出生后1年夭 折
患者可出现呼吸道梗阻，泌尿系 梗阻，幽门梗阻，甲床营养不良 或完全脱落，牙釉质发育不良， 肥厚性瘢痕等
概念
大疱性表皮松解症（EB），又称先天性表皮松解症， 是一种罕见的遗传性疾病，由于皮肤结构蛋白的先天 性缺陷（缺失或形态异常），使得皮肤容易发生松解， 出现大疱。此病常起于幼婴及儿童，大约5万个新生儿 中会有一例。严重者皮肤的任何部位都会出现水疱及 大疱。愈合后会形成疤痕，出现粟丘疹，肢端反复的 皮损可使指（趾）甲脱落。严重时亦有可能发生癌变。
病理
单纯型大疱性表皮松解症 表皮松解水平在基底细胞层，是基底细胞角质蛋白
基因KRT5和KRTl4突变的结果。
交界型大疱性表皮松解症 组织松解发生在真皮表皮基底膜的透明带
水平，超微结构显示半桥粒锚细丝复合体异常，其编码锚细丝蛋白·层粘 连蛋白5(1aminin)的3个多肽α3、β3和γ2的基因发生特异突变。
T：37.1℃，P：131次/min，R：43次/min，BP：72/39mmHg
诊断：大疱性表皮松解症
学习目标
1、概念 2、分型 ★ 3、病理 4、发病部位 5、临床表现 ★ 6、诊断 7、治疗 8、护理 ★
“蝴蝶宝贝”
“蝴蝶宝贝”是指遗传性大疱性表皮松解症患者。大疱性表皮松 解症的英文是Epidermolysis Bullosa，简称EB。患者的皮肤和 眼睛、口腔、食道、呼吸道等粘膜组织在受到轻微摩擦或没有 明显原因的情况下就会发生水疱或血疱，进而产生创伤溃烂， “像蝴蝶翅膀一样脆弱”。这是人类罕见病中公认最痛苦的疾 病之一。
大疱性表皮松解症诊断与治疗PPT
汇报人：
目录
PART One
护理人员
PART Three
大疱性表皮松解症 的病因
PART Five
大疱性表皮松解症 的治疗方法
PART Two
大疱性表皮松解症 的概述
PART Four
大疱性表皮松解症 的诊断方法
PART Six
大疱性表皮松解症 的预防与护理
免疫系统异常：大疱性表皮松解症患者的免疫系统可能存在异常，导致抗体的产生和攻击 表皮细胞。
遗传因素：大疱性表皮松解症具有一定的遗传性，家族中有大疱性表皮松解症病史的人患 病风险更高。
药物与化学物质
药物：某些药物可能导致大疱性表皮松解症，如抗癫痫药、抗肿瘤药等 化学物质：接触某些化学物质可能导致大疱性表皮松解症，如甲醛、苯 等 遗传因素：某些基因突变可能导致大疱性表皮松解症
大疱性表皮松解症 的预防与护理
预防措施
避免接触刺激性物质，如化学品、紫外线等 保持皮肤湿润，使用保湿霜或乳液 避免过度摩擦或抓挠皮肤 保持良好的生活习惯，如饮食均衡、睡眠充足等
护理要点
保持皮肤清洁，避免感染
避免阳光直射，使用防晒霜
避免接触刺激性物质，如肥皂、洗涤剂 等
保持皮肤湿润，使用保湿霜或乳液
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预后情况：根据病情的严重程度和治疗效果，预后情况会有所不同。轻度患者可能只需要局部 治疗，而重度患者可能需要全身治疗。
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转归情况：大疱性表皮松解症的转归情况包括病情稳定、病情恶化和病情复发。病情稳 定是指病情没有明显变化，病情恶化是指病情加重，病情复发是指病情再次出现。
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治疗效果：大疱性表皮松解症的治疗效果因人而异，有些患者可以通过药物治疗得到控制，有 些患者可能需要手术治疗。
大疱性表皮松解诊断与治疗PPT
其他并发症及处理方法
皮肤溃疡：使用抗溃疡药物， 保持皮肤湿润
感染：及时使用抗生素，保 持伤口清洁
关节疼痛：使用止痛药，进 行物理治疗
心理问题：进行心理疏导， 提供心理支持
大疱性表皮松解症的预防与护 理
预防措施
避免接触刺激性物质，如 化学物质、紫外线等
保持皮肤清洁，避免感染
保持良好的生活习惯，如 饮食均衡、睡眠充足等
基因治疗：利用 基因治疗技术进 行大疱性表皮松 解症治疗的研究 取得进展
展望未来研究方向
基因编辑技术：利 用CRISPR等基因编 辑技术，对大疱性 表皮松解症相关基 因进行编辑，实现 疾病的治疗。
干细胞治疗：利用干 细胞技术，对大疱性 表皮松解症患者进行 皮肤移植，实现疾病 的治疗。
免疫疗法：利用免疫 疗法，对大疱性表皮 松解症患者进行免疫 调节，实现疾病的治 疗。
定期进行皮肤检查，及时发 现并处理皮肤问题
大疱性表皮松解症的预后与转 归
预后因素
疾病严重程度：病情越 严重，预后越差
治疗方案：治疗方案越 合理，预后越好
患者年龄：年龄越大， 预后越差
患者身体状况：身体状 况越好，预后越好
患者心理状态：心理状 态越好，预后越好
家庭和社会支持：家庭 和社会支持越强，预后 越好
药物治疗
糖皮质激素：用于控制炎症和减轻症状 免疫抑制剂：用于控制自身免疫反应 抗组胺药：用于减轻瘙痒和过敏症状 抗生素：用于治疗继发性感染 局部用药：如外用皮质类固醇、抗生素等，用于减轻局部症状
Hale Waihona Puke 手术治疗手术目的：切除 病变皮肤，修复 创面
手术方式：局部 切除、皮瓣移植、 皮肤移植等
手术时机：根据 病情和患者身体 状况选择合适的 手术时机
皮肤科大疱性表皮松解症的诊疗护理
皮肤科大疱性表皮松解症的诊疗护理大疱性表皮松解症（epidermolysis bullosa，EB），分遗传性和获得性两类。
遗传性大疱性表皮松解症是一组临床上以轻微外伤后皮肤和黏膜水疱形成为共同特征的基因遗传性皮肤病，皮肤脆性增加，常伴有皮肤外表现，临床表现依分型不同轻重不一。
【病因及发病机制】所有类型的大疱性表皮松解症，其特征性的表现为皮肤对机械力脆性增加。
原因涉及十多个编码结构蛋白中的基因突变，这些蛋白质通常位于表皮、真表皮交界处或者真皮乳头上层。
发生突变的蛋白质在皮肤的分布决定大疱性表皮松解症大疱的位置。
绝大多数单纯型大疱性表皮松解症都是常染色体遗传。
所有类型的交界型大疱性表皮松解症都是常染色体隐性遗传，从父母各遗传了一个突变单体，父母是携带致病基因的健康人，每一次怀孕都有1/4的可能性使孩子患病。
而每个孩子都有1/2的概率成为像其父母一样的健康携带者。
营养不良型EB为常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。
【临床类型及表现】1.临床类型遗传性大疱性表皮松解症分为单纯型大疱性表皮松解症（EBS）、交界型大疱性表皮松解症（JEB）、营养不良型大疱性表皮松解症（DEB）及Kindler综合征。
2.临床表现机械性脆性皮肤、张力性大疱和糜烂结痂是各型遗传性大疱性表皮松解症共有的特点。
瘢痕（几乎都是萎缩性）可发生于任何类型和亚型的大疱性表皮松解症，包括单纯型大疱性表皮松解症。
皮肤外的表现：大疱性表皮松解症患者皮肤的分子缺陷同样会出现在其他存在上皮的组织，包括眼、口腔、消化道和泌尿生殖道。
当眼部受累时，可导致新生血管形成和失明。
若食管慢性持续性受累，则可形成瘢痕、缩窄甚至完全堵塞。
小肠受累引起慢性营养吸收不良，大肠受累少见，但也可导致严重的便秘、肛裂和肛门狭窄。
严重的患者还可出现食管反流。
所有交界型大疱性表皮松解症患者都有牙釉质发育不良，乳牙和恒牙表面有点状缺损。
隐性遗传性营养不良型大疱性表皮松解症（RDEB）患者可发生假性并指，最初表现为近端的指（趾）蹼融合，如未予治疗，继续发展，指（趾）就会被瘢痕组织包绕形成永久性的并指（趾）。
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治疗
• 1.维生素E100mg，3次/d和枸橼酸钠2g，3次/d。严重患
者特别足致死型患者，可应用皮质类固醇激素。苯妥英钠 是治疗营养不良性大疱性表皮松解症有希望的药物，该药 能抑制皮肤的胶原酶。
• 抗生素预防或控制继发感染。 • 贫血严重者，常需输血或其他支持疗法。 • 必要时苯巴比妥或水合六氯醛口服。 • 营养支持：应加强营养支持， 必要时给予白蛋白、 血浆、
• 本病的诊断靠基因定位、透视电子显微镜和免疫
荧光检测抗原或抗体。皮肤活检的超微结构分析 可以明确皮肤中裂隙的位置，将单纯型同其他类 型的EB区别开来。也可进一步区别其他水疱性皮 肤病，需与金黄色葡萄球菌感染所致的烫伤样综 合征（ssss）相鉴别
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鉴别：ssss
• 发生于出生1～5周的婴儿，多有发热等感染中毒
合并有气管水疱、狭窄或阻塞，声音嘶哑是早期 婴儿恶化的征兆。显著的生长迟缓和顽固性混合 性贫血使治疗更加困难。患儿常死于败血症、多 器官衰竭和营养不良。
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诊断
• 出生时或生后不久即有皮肤大泡，伴黏膜损伤。
主要见于易受压部位，初为水泡，逐渐扩大、破 溃，容易继发细菌感染，皮损反复发作，可致疤 痕形成。
先天性大疱性表皮松解症
特点
• 大疱性表皮松解症（EB，Epidermolysis bullosa）。 • 是以出生时或生后不久，出现皮肤损伤，主要见
于易受压部位，初为水泡，逐渐扩大、破溃，护 理不当容易继发细菌感染，皮损反复发作，可致 疤痕形成。
• 遗传性皮肤病，该病为常染色体隐形或显性遗传。 • 根据皮肤分离的显微结构，可以将其分为单纯型、
交界型和营养不良型3种类型。
• 大约5万个新生儿中会有一个患EB。所有的种族
都会患EB，且男女比例相同。 2
临床表现
• 单纯型、营养不良型和交界型。这些类型的区别
在于水疱在皮肤中的深度。
• 单纯型：显性遗传。皮损为大小不等的大疱和水
疱，愈后不留瘢痕，可有暂时性色素沉着。受累 患儿生长发育正常。毛发、甲、齿、粘膜很少受 累。至青春期可获改善。
丙种球蛋白等支持治疗。
护理
• 1.消毒隔离 • 2.皮肤护理： 防止皮肤受压， 摩擦破损，防止抓伤皮
肤，保持温度和湿度，定时更换体位注意腋窝、 腹股沟 、 手指、 脚趾间的暴露且通风； 手指、 脚趾间如有破损 则用无菌油纱块分开， 以防止因渗出造成皮肤与衣服或 皮肤之间的粘连。四肢适当固定， 腋下、 两腿之间用柔 软无菌棉巾隔离。
出院指导
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水平，目前只发现Ⅶ型胶原基因(COL7A1)突变。
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并发症
• 1.营养不良型大疱性表皮松解症的隐性遗传型，
严重型(ITS-RDEB)最严重的合并症是在慢性糜烂 区域发展为鳞状细胞癌。高于50%的TTS-RDEB患 者在30岁左右时发展为此癌，许多死于癌转移。
• 2.交界型大疱性表皮松解症(JEB)的Herlitz型，常
症状，起病急骤，初在口周或眼睑四周发生红斑， 严重的急性泛发性剥脱型脓疱病，是在全身泛发 红斑基础上，发生松弛性烫伤样大疱及大片表皮 剥脱为特征。
• 细菌培养：凝固酶阳性的噬菌体Ⅱ组71型金黄色
葡萄球菌所致的一种严重皮肤感染。
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治疗
无有效的治疗。最有效的方法是咨询和预防。
原则为精心护理，保护局部创面，避免外伤、摩 擦、受热，保持合适的温湿度， 严格消毒隔离， 防止继发感染。 以达到减少发病、 促进疮疹愈合、 减轻病情、 降低病死率的目的。
液（或０． ５％聚维硐碘液）清毒， 去除死皮和脓痂， 再涂上百多邦（或京万红药膏）， 覆盖凡士林纱布 。同 时可配合红外线烤灯照射， 专人保护防止烫伤发生。
• 4）.渗出量多时，也可于消毒后进行氧气吹干疗法，以促
进创面干燥， 氧疗可改善局部血液循环， 促进愈合。
• 5）.皮肤干裂和脱皮创面以紫草油和维生素Ｅ的混合剂交
• 3.创面用药及处理： • 1）.直径小于１ｃ ｍ的水疱让其自行吸收。对张力性直径
大于１ｃ ｍ的水疱， 在严格消毒后用无菌注射器抽尽液 体后涂以莫匹罗星软膏或京万红药膏，敷以无菌纱布保护 。
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
创面用药及处理：
• 2）.对于散在小疱， 抽出液体后涂上少许碘伏即可。 • 3）对已破溃的创面， 先用生理盐水清洗， 然后用碘伏溶
• 显性发育不良型：损害为松弛的大疱，愈后留下
萎缩性瘢痕，常伴发粟粒疹，有色素障碍。身体 和智力发育正常。毛发、牙齿常不累及。有时有 鱼鳞病、毛周围角化症、多汗或厚甲等。
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• 隐性发育不良型：损害除松弛的大水疱外，
常有血疱，愈后留下萎缩性瘢痕和色素障 碍，粘膜易受累。随侵犯部位不同，可有 失音、吞咽困难、唇龈挛缩等表现。并有 甲和牙齿发育不良，毛发脱落及侏儒、爪 手、假性并指等畸形。有癌变倾向。
病因与发病机制
• 单纯型表皮松解水平在基底细胞层，是基底细胞
角质蛋白基因KRT5和KRTl4突变的结果。
• 交界型组织松解发生在真皮表皮基底膜的透明带
水平，超微结构显示半桥粒锚细丝复合体异常， 其编码锚细丝蛋白·层粘连蛋白5(1aminin)的3个 多肽α3、β3和γ2的基因发生特异突变。
• 营养不良型的组织松解发生在致密带下锚原纤维
替涂抹， 皮损处结痂脱落后要及时剪除干燥的结痂， 防 止活动不慎弄破皮肤出血。创面干燥结痂脱落后以重组人 表皮生长因子液（ 贝复济） 外用喷涂。
黏膜护理
①口腔护理。口腔黏膜溃疡及食管黏膜剥脱均可影响患儿进 食甚至拒食， 喂奶时用仿真软奶嘴， 配置温凉奶液，患儿 吸吮困难或反应差时， 给予鼻饲， 必要时胃肠外营养。口 腔清洁，若有溃疡，则以 思密达涂抹， 若有鹅口疮则以３ ％碳酸氢钠液清洗口腔后涂以制霉菌液。 ②眼部护理。及时清除眼部分泌物， 以托百士或红霉素眼膏 涂， 眼睑干裂时并用无菌凡士林纱布覆盖双眼， 暖箱 外罩布罩， 以减少光线刺激。 ③会阴部护理。患儿每次大小便后及时更换，以保持会阴肛 周及臀部皮肤清洁、 干燥， 促进创面愈合。