人体一些单基因性状遗传分析-资料

人体一些单基因性状遗传分析

单基因性状是指受一对等位基因控制的性状。单基因性状的遗传方式可分为：常染色体显性遗传(AD)、常染色体隐性遗传(AR)和伴性遗传(SL)3大类。伴性遗传又可分为：X伴性显性遗传(XD)、X伴性隐性遗传(XR)和Y伴性遗传。下面分析一些完全显性的人体单基因性状的遗传方式供参考。

1 人体形态性状的遗传

1．1 头形指成年人的头形，头横幅与前后之比例(横幅/前后)＞ 0.80的为短头。俗称“扁头”，为AD。比例＜0.80者为长头，是AR。

1．2 发旋在头顶靠后方的中线处有一螺纹即发旋。螺纹处头发纹路有两种方式：①右旋，即顺时针方向，是AD。②左旋。即逆时针方向，是AR。

1．3头发卷发是AD，直发是AR。

1．4头发颜色黑发是AD，金发是AR。

1．5前额发际着生头发区域的边缘即发际。前额发际有两种情况：①前额发际向脑门突出一三角形发突，即AD。②前额发际平齐的为AR(图1)。先天性卵巢发育不全症患者后发际低，是临床诊断标志之一。

1．6眼睑俗称“眼皮”。双眼皮是AD，单眼皮是AR。

1．7蒙古褶亦称“内眦皱襞”。即上眼皮在眼内角向下延伸形成的皮肤皱褶，此褶不同程度地遮盖着泪阜。有蒙古褶为AD，无蒙古褶为AR。蒙古褶是大部分蒙古人种(亦称黄色人种)的特征。非洲南部的科萨人这种特征也颇明显(图2)。1．8眼色即虹膜的颜色。褐色眼或棕色眼是AD，蓝色眼或黑色眼是AR。

1．9睫毛长睫毛为AD，短睫毛为AR。

1．10耳垂有耳垂，即耳垂下悬，与头连接处向上凹陷，为AD。无耳垂，即耳轮一直向下延续到头部，为AR(图3．①)。

1．11达尔文氏结节人类耳轮边缘后上部有一个小结节，称达尔文氏结节，又称耳轮结节。一般认为这个突起和猴类耳壳的耳尖相当。有这个结节为AD，没有为AR。但有的人仅一个耳有此特征，有的个体具显性基因，但由于外显率低，类似隐性表现型。也有人认为达尔文氏结节与鼻尖厚度是连锁遗传(图3．②)。1．12耳垢亦称“耵聍”。即外耳道耵聍腺的正常油脂性分泌物，黄色或棕色，有保护作用。但耳垢的性质则不同，湿耳垢为AD，干耳垢为AR。

1．13 鼻尖即鼻下端向前的突起。其向下弯曲呈鹰嘴状，即钩鼻尖，为AD。直鼻尖为AR。

1．14 鼻孔阔鼻孔是AD，狭鼻孔是AR。

1．15 卷舌研究我国人的发音发现，有的人能按自己的意志，把舌的两侧边抬高卷曲如同英文字母U形，即为卷舌，属AD。多数人具有此特征。有的人不能卷舌，属AR(图4)。

1．16 翻舌(舌内翻) 研究中国人的发音还发现，有的人舌尖部分不用上颌牙齿的帮助能向后翻转，即为翻舌，为AR(图5)。这种性状在人群中出现频率不高，根据国外的统计只有1/1000弱。不能翻舌的人为AD。舌的活动在人群中可见3种类型：①舌能卷而不能翻。②舌能卷又能翻。③舌不能卷又不能翻。舌不能卷而能翻则从未见过。Marein(1975)提出卷舌并非遗传。

1．17拇指末节外翻有些人的拇指末节能向外弯曲，其弯曲度与拇指中轴可达60”，属AR(图6)。直立属AD。

1．18食指与无名指长短食指与无名指之间的长短关系表现为伴性遗传，控制基因位于X染色体上。食指短于无名指是隐性基因所决定，为XR。食指长于无名指，为XD。

检查的方法是在白纸上画一横线，手掌向下放于纸上，使中指指尖方向与横线垂直，无名指指尖与横线相齐，看此时食指指尖是在横线的上方还是下方。

1．19中指有无毛有人中指生有毛，有的人中指不生毛。中指有毛为AD，无中指毛为AR。

1．20小指将两手自然平放于桌上，肌肉放松，此时小指最末节向无名指方向弯曲的为AD。不能弯曲的为AR。

1．21 手的癖性右癖是AD，左癖是AR。

1．22皮肤颜色黑皮肤是AD，白皮肤是AR。

2 味觉器官生理机能遗传

2．1苯硫脲尝味试验

人类对苯硫脲(PTC)尝味能力遗传。苯硫脲是一种白色结晶状药物，由于含有

N-C=S基因，所以有苦涩味。有的人能尝出1/750,000～1/50,000PTC浓度溶液的味道(苦味、苦涩、少数人感到甜味)，这些人称为尝味者；有的人只能尝出PTC浓度大于1/24,000溶液的味道，这些人均称为PTC味盲者。尝味者为AD，味盲者为AR。我国汉族人群中，PTC味盲约占9％。已知味盲者易患结节性甲状腺肿，因此可以把PTC的尝味能力作为一种辅助性诊断指标。

2．2 SB尝味试验

人类对化学物品(SB)的味觉反应遗传。取浸泡于0.1％浓度的SB溶液的纸片，咀嚼尝味。有的人感到咸味、有的人感到甜味、有的觉得苦，这些人称尝味者，是AD。有的人什么味道也觉察不出，称不尝味者，为AR。

3 人类色觉性状的遗传

人类红绿色盲的遗传现象属于X伴性隐性遗传(XR)，正常为X伴性显性遗传(XD)。我国汉族人群中，男性红绿色盲发病率为7％，女性发病率接近0.5％。因此，红绿色盲在人群中男性远多于女性。

4 免疫学性状的遗传

4．1人类的ABO血型系统，A型、B型属于AD，O型属于AR，AB型属于共显性遗传。根据分离律的原理，已知双亲的血型，可以推出子女中可能有什么血型或不可能有什么血型。这在法医学的亲权鉴定上有一定作用，但只能起否定作用，不能起肯定作用。

4．2人类的MN血型系统

M型、N型属于显性性状不存在隐性性状。MN型属于共显性性状，一对等位基因在杂合体中，两种基因的作用都表达出来，不存在隐性状态，就叫共显性遗传。

上述人类若干性状的遗传是受孟德尔定律制约的。所以，也叫孟德尔式遗传。下巴形状是明显的显性遗传

大耳朵、耳垂与脸颊分离为显性遗传，小耳朵、耳垂紧贴脸颊为隐性

手指：食指比无名指长为显性遗传

手指：拇指第一节能向手背弯曲是显性遗传

扁平足为显性遗传

人类单对基因遗传的实例

性状显性隐性

耳垂与脸颊分离紧貼脸颊

卷舌状能不能

美人尖有无

拇指竖起時变曲情形挺直拇指第一节向指背弯曲

食指長短较无名指長较无名指短

双手手指嵌合左手拇指在上右手拇指在上

上眼脸有无皱褶有(双眼皮) 无(单眼皮)

酒窩有无

多指(趾)症六指(或趾) 五指(或趾)

白化症：皮肤缺黑色素,眼睛畏強光正常肤色皮肤白化

红绿色盲正常无法区別红绿两色

正常容易出血而不止

血友病：缺少凝血因子出血不容易

止住

蚕豆贫血症：食用蚕豆后引起溶血正常食用蚕豆后会发病

单对基因控制性状的显隐性表型：

左：显性右：隐性