特发性肌张力障碍的变异型

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肌阵挛性肌张力障碍（dystmnic
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myoclonus）
Fahr(1989)报道原发性肌张力障碍的一个亚型，表现为与肌
张力障碍运动和姿势发作的同时合并出现十分快速的似电击 样的颤搐运动。命名为肌阵挛性肌张力障碍，但不属于肌阵 挛范畴，切勿与后者混淆。
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本病具有家族史、常染色体显性遗传形式发病和对酒精治
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分病人却表现为帕金森综合征，而另一部分病人二者兼有；
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旋多巴制剂作诊断性治疗。
治
疗
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药物治疗
本病迄今无特效治疗，部分药物可
能不同程度改善症状。文献报道，安定 类、卡马西平及抗胆碱剂对部分病人能
中等或轻度改善症状。
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药物治疗
大剂量安坦治疗：Burke(1986)、Fahr(1989)先后 报道认为，缓慢增量的大剂量安坦疗法是本病当 前最有效的药物疗法。其机理可能是抑制患者胆 碱能系统过度活跃。剂量应从小剂量开始，缓慢 增量至无明显副反应而有较好疗效为度，如发生 精神紊乱、视力模糊、排尿困难、顽固便秘及严 重口干等副反应时，需立即减量至副反应消失， 然后在稳定1～2周后再次缓慢增量，直到出现疗 效为止。少数病例可因副反应严重而使此疗法失 败，则应改用其他治疗方法。一般地说：(1)儿童 型较成人型对安坦耐受性强，疗效也较好；(2)全 身型的疗效较不全型要好；(3)病程短的较病程长 的疗效较好；(4)症状重的较轻症疗效差。 15
本型并不少见，占犹太人群儿童型特发性肌张力障碍的10%。 基因定位于14号染色体。 这是原发性肌张力障碍中一个亚型，其临床特点有：
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大多于16岁以前起病；
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属常染色体显性遗传，家族中部分病人表现为肌张力障碍，部
通常以下肢受累引起步态异常为首发症状； 障碍性截瘫伴有难以解释的易引起扑倒的奇特步态； 少量左旋多巴制剂使扭转性肌张力障碍明显改善，临床常用左
床特征为上午无肌张力障碍发作，而于午后或晚上有强烈 发作。
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此型还具有下列二点临床特征：
△大多并有帕金森综合征表现； △对左旋多巴及小剂量抗胆碱能药显效； △家族发病，属常染色体显性遗传形式。
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因此，有人认为属多巴反应性肌张力障碍的亚型。
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多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive
dystonia)
可能有效，但也有报告可能反而加重。
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阵发性睡眠性肌张力障碍(paroxysmal hypnogenic dystonia)
本病由Lugaresi和Cirignotta首先报道一例于睡
眠时产生肌张力障碍发作的病例。一般，每晚
可发作数次，每次持续15秒至20分钟，个别可
长达1小时。
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阵发性睡眠性肌张力障碍
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药物治疗
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安定类：Marsden推荐安定与奋乃静疗效较其他 药物好，近代有报道，用氯硝西泮渐增疗法，有 效率较高，副反应较小。
Meige等称做强直性抽搐(Tonic tics)，以区别于临床常见的阵挛性 抽搐(clonic tics)。眼睑、头部是肌张力障碍抽搐症的常见受累部 位，但也是典型原发性肌张力障碍的常见部位，如眼睑痉挛，仅 而肌张力障碍抽搐症多见于儿童，可资鉴别诊断参考。
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凭临床表现二者颇难鉴别，不过，原发性肌张力障碍多见于成人，
特发性肌张力障碍的变 异型
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矛盾性肌张力障碍(paracloxical dystonia)
典型的特发性肌张力障碍几乎都具有自主运动时诱 发或加重不自主运动这一特性。但少数肌张力障碍 患者却仅在静止状态下出现，而主动运动时不自主 运动反而被抑制，致使病人常需不停活动受累肢体， 以抑制肌肉的持久性收缩运动。例如一位矛盾性痉 挛性斜颈的妇女，在坐下或躺下休息时，颈部出现 明显不自主扭动，而在散步、织毛衣时不自主运动 却可消失。抗胆碱药和其他震颤麻痹药均无效。
疗疗效显著等特点，故又称“伴有电击样抽动和对酒精有效
的遗传性肌张力障碍”，本病与遗传性特发性肌阵挛的关系 不明确。
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肌张力障碍抽搐症(dystonia tics)
本病与典型的肌张力障碍表现的异常不自主运动不同点是，抽搐 运动替代肌张力障碍运动，抽搐的形式是十分快速的短暂运动；
但有时也可持久地成为姿势，后者可被主动运动暂时抑制，故
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肌阵挛性肌张力障碍(myoclonic dystonia)
1962年，Davidenkaw将反复发作的、运动速 度极快速似肌阵挛样运动的肌张力障碍称为阵挛 性肌张力障碍。但Okeso持反对意见，他强调指 出，肌张力障碍运动无论是持续性或电击样运动 (shock-like movemet)都应称做肌张力障碍，以与 肌阵挛相鉴别。
(nonkinesigemic)二大类。
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运动源性阵发性肌张力障碍
常在突然运动时骤然发作，出现扭转样舞
蹈(投掷)运动，此不自主运动持续数秒至
数分钟，抗癫痫药治疗往往有效。
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非运动源性阵发性肌张力障碍
常为锻炼、饮酒或喝咖啡以及应激时诱发，发作
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
可持续数分钟至数小时。大多可稽及家族史。使
用氯硝安定、乙酰唑氮、卡马西平及ACTH治疗
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阵发性肌张力障碍(paroxysmal dystonia)
少数肌张力障碍患者，随着疾病过程其肌张力障碍 运动或姿势仍长期呈非持续性，而仅仅为阵发性发作， 且发作间歇期无任何神经系统异常，称阵发性肌张力障 碍或阵发性肌张力障碍性舞蹈手足徐动症。 本病又可分为运动源性(kinesigemic)和非运动源性
特发性肌张力障碍变异型
呈日内变动的肌张力障碍(白昼性肌张力障碍, diurual dystonia)。 Segawa等称做“严重白昼变异性肌张力障碍 (dystonia with marked diurnal variation)”。
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本型为seyawa(濑川)等及Mano(真野)等首先报道。主要临
• 发作于非快速眼动睡眠期。 • 24h脑电监护可发现：发作前出现觉醒的脑电 图信号，但无痫样放电。 • 通常发作常使病人觉醒，多在醒后睁眼时立即 出现肌张力障碍姿势，表现为受累肢持续性伸 展或屈曲姿势，但不一定发生扭转；偶可伴有 在白天清醒时发作。 • 大多数病人有癫痫发作史。部分病人有家族史， 但散发发病也不少。 • 有人报道，卡马西平及阿米替林治疗有效。