甲基丙二酸血症ppt课件
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甲基丙二酸血症
三
治疗和预后
。
治疗 MMA血症一经确诊即应予肌注VitB12 1 mg/d，连续3-7
天，同时口服左卡尼汀口服液50~200 mg/(kg· d) 及叶
酸片10~30 mg/d，如同时合并高半胱氨酸血症，予甜
菜碱500~1000 mg/d 口服；通过分析治疗前后尿中甲
基丙二酸等相关代谢物排泄量，如为合并型MMA则还 需比较治疗前后血清同型半胱氨酸浓度判断是否是 VitB12有效型。
主要取决于疾病类型、 发病早晚以及治疗的依 维生素 B12有效型预后较好， 维生素B12无效型预后不佳， mut0型预后最差。新生儿发作 型患儿死亡率达 80%，迟发 型患儿临床进程较稳定且程 度较轻。
从性。一般来讲，发病
越早预后越差。
四
护理常规与健康教育
护理常规
饮食护理:(1)ViB12无效型患者
饮食和服药 指导
健康 教育
出院指导
患儿出现精神差、食欲减少、呕吐等,则可能是病情反复、 加重,需立即住院治疗感谢您的聆听 Nhomakorabea类A
MCM缺陷
B
MCM辅酶钴胺素代谢障碍
二
发病机制与临床表现
。
发病机制 甲基丙二酸血症是异亮氨酸、缬氨酸、甲硫氨酸、 苏氨酸、胆固醇和奇数链脂肪酸分解代谢途径中甲 基丙二酸辅酶A的代谢产物,正常情况下,在甲基丙二 酰辅酶A变位酶及腺苷钴胺素的作用下转化成琥珀酰 辅酶A,参加三羧酸循环。 甲基丙二酸血症对机体的损伤以脑损伤为主,其主要 损伤机制包括线粒体功能障碍、神经元细胞凋亡、 细胞骨架磷酸化及髓鞘形成障碍等脑神经结构损伤; 神经节苷脂和突触可望性异常等脑神经发育损伤,以 及认知和行为等脑功能损伤。
1
病因及分型
甲基丙二酸血症
甲基丙二酸血症
(methylmalonic acidemia，MMA)
概述
• 甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia，MMA）又称甲基丙 二酸尿症（Methylmalonic aciduria）
• 常染色体隐性遗传 • 我国最常见的有机酸代谢异常，占比50~60% • 与甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷及其辅酶钴胺素代谢障碍有关
单纯型MMA患者血液同型半胱氨酸浓度正常（＜15μmol/L）， 而合并型MMA患者血液总同型半胱氨酸浓度不同程度增高。
辅助检查
• 5.头颅磁共振成像（MRI） 常见表现包括双侧基底神经节区受损、皮质萎缩或发育不良、
脑白质异常等。 • 6.基因诊断
对合并型 MMA 可直接做 MMACHC 基因检测。其他各型 MMA或临床生化不明确分型者，可以选择包括 MMACHC 、 MUT 、 MMAA 、 MMAB 、MCEE 、 MMADHC 等基因 panel 或全外显子测 序进行分析以明确诊断。
辅助检查
• 1.一般实验室检查
血和尿常规、血同型半胱氨酸、血气分析、血氨、肝肾功能、 血糖、电解质、血脂、白蛋白等检查有助于发现 MMA。
急性期患者常见贫血、中性粒细胞减少、血小板减少、全血 细胞减少、酮症、酸中毒、高氨血症、高或低血糖、低钙血症、肝 功能异常、蛋白尿等。
• 2.血氨基酸、酯酰肉碱谱分析
• 甲基丙二酰辅酶Ａ向琥珀酰辅酶Ａ转换受阻，即而转变为甲基丙 二酸，使血液中甲基丙二酸及其相关有机酸增高，导致甲基丙二 酸、甲基丙二酰辅酶Ａ、甲基丙二酰肉碱、丙酸、甲基枸橼酸、 β－羟丁酸等中间代谢产物在生物体内异常蓄积，引起神经、肾 脏、肝脏、骨髓等多脏器损伤，其中脑损伤最明显
发病机制
(methylmalonic acidemia，MMA)
概述
• 甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia，MMA）又称甲基丙 二酸尿症（Methylmalonic aciduria）
• 常染色体隐性遗传 • 我国最常见的有机酸代谢异常，占比50~60% • 与甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷及其辅酶钴胺素代谢障碍有关
单纯型MMA患者血液同型半胱氨酸浓度正常（＜15μmol/L）， 而合并型MMA患者血液总同型半胱氨酸浓度不同程度增高。
辅助检查
• 5.头颅磁共振成像（MRI） 常见表现包括双侧基底神经节区受损、皮质萎缩或发育不良、
脑白质异常等。 • 6.基因诊断
对合并型 MMA 可直接做 MMACHC 基因检测。其他各型 MMA或临床生化不明确分型者，可以选择包括 MMACHC 、 MUT 、 MMAA 、 MMAB 、MCEE 、 MMADHC 等基因 panel 或全外显子测 序进行分析以明确诊断。
辅助检查
• 1.一般实验室检查
血和尿常规、血同型半胱氨酸、血气分析、血氨、肝肾功能、 血糖、电解质、血脂、白蛋白等检查有助于发现 MMA。
急性期患者常见贫血、中性粒细胞减少、血小板减少、全血 细胞减少、酮症、酸中毒、高氨血症、高或低血糖、低钙血症、肝 功能异常、蛋白尿等。
• 2.血氨基酸、酯酰肉碱谱分析
• 甲基丙二酰辅酶Ａ向琥珀酰辅酶Ａ转换受阻，即而转变为甲基丙 二酸，使血液中甲基丙二酸及其相关有机酸增高，导致甲基丙二 酸、甲基丙二酰辅酶Ａ、甲基丙二酰肉碱、丙酸、甲基枸橼酸、 β－羟丁酸等中间代谢产物在生物体内异常蓄积，引起神经、肾 脏、肝脏、骨髓等多脏器损伤，其中脑损伤最明显
发病机制
小儿甲基丙二酸血症护理查房课件
临床表现
临床表现
神经系统症状：可能包括运动 障碍、智力障碍和发育迟缓。 呕吐和食欲不振：这是常见的 症状，可能导致体重下降。
临床表现
代谢性酸中毒：由于甲基丙二 酸的积累，导致酸碱平衡紊乱 。
诊断
诊断
血检和尿检：检查甲基丙二酸和其 他代谢产物的浓度。 基因检测：检测HLCS和MUT基因是 否存在突变。
护理措施
定期随访和评估：密切监测患儿的 发育和神经功能状况。
预后
预后
随着早期治疗和有效的管理， 患儿的预后可以得到改善。
谢谢您的 观赏聆听
治疗
治疗
饮食治疗：限制含有甲基丙二 酸的食物，增加含有L-丙氨酸 的食物。
药物治疗：有些药物可以帮助 促进甲基丙二酸的代谢和排泄 。
治疗
模拟治疗：针对特定症状进行 干预，如物理治疗和康复治疗 。
护理措施
护理措施
监测血液酸碱平衡：定期检查 血气分析和酸碱平衡情况。
提供适当的饮食：确保患儿的 饮食符合治疗方案要求。
小儿甲基丙二 酸血症护理查
房课件
目录 介绍 病因 临床表现 诊断 治疗 护理措施 预后
介绍
介绍
小儿甲基丙二酸血症是一种代谢性 疾病，主要影响儿童。 该疾病的特点是体内甲基丙二酸浓 度过高，影响代谢功能。
病因
病因
遗传因素：甲基丙二酸血症可 以由基因突变引起，如HLCS和 MUT基因的突变。
营养不良：缺乏甲基丙二酸的 关键酶可能导致甲基丙二酸血 症。
甲基丙二酸血症介绍PPT培训课件
目前，国内外对于甲基丙二酸血症的研究主要集中在 基因突变筛查、酶活性检测、疾病模型的建立以及治 疗方法的探索等方面。在基因突变筛查方面，已经发 现多个与甲基丙二酸血症相关的基因，如MMACHC 、MMUT、MCEE等。在酶活性检测方面，已经建立 了多种方法用于检测甲基丙二酰辅酶A变位酶的活性 。在疾病模型的建立方面，已经成功构建了甲基丙二 酸血症的动物模型，用于研究疾病的发病机制和治疗 方法。
心理支持重要性
减轻焦虑与恐惧
甲基丙二酸血症患者常常面临身 体不适、治疗压力等，容易产生 焦虑和恐惧情绪。提供心理支持
有助于减轻这些负面情绪。
增强信心与积极性
通过心理支持，患者可以更好地 了解疾病和治疗方案，从而增强
治疗信心和提高治疗积极性。
促进身心康复
心理支持有助于患者调整心态， 积极面对疾病和治疗过程，从而
药物治疗
使用维生素B12等药物，促进甲基 丙二酸的代谢和排泄，降低体内有 机酸水平。
定期监测
定期检测血液生化指标、氨基酸谱 等，及时发现并处理并发症。
处理方法指导
代谢性酸中毒处理
及时纠正酸中毒，使用碳酸氢钠等药物中和体内过多的酸性物质，同 时加强呼吸支持治疗。
高氨血症处理
降低血氨水平，使用谷氨酸钠等药物促进氨的代谢和排泄，同时给予 足够的热量和营养支持。
鉴别诊断
甲基丙二酸血症需与其他导致类似临床表现的疾病进行鉴别，如苯丙酮尿症、枫 糖尿病等。这些疾病在发病机制、实验室检查和基因检测结果等方面存在差异， 需仔细鉴别。
02
遗传学基础与遗传咨询
遗传学基础
01
基因突变
甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传病，由基因突变引起。患者携
带两个突变基因，分别来自父母。
心理支持重要性
减轻焦虑与恐惧
甲基丙二酸血症患者常常面临身 体不适、治疗压力等，容易产生 焦虑和恐惧情绪。提供心理支持
有助于减轻这些负面情绪。
增强信心与积极性
通过心理支持，患者可以更好地 了解疾病和治疗方案，从而增强
治疗信心和提高治疗积极性。
促进身心康复
心理支持有助于患者调整心态， 积极面对疾病和治疗过程，从而
药物治疗
使用维生素B12等药物，促进甲基 丙二酸的代谢和排泄，降低体内有 机酸水平。
定期监测
定期检测血液生化指标、氨基酸谱 等，及时发现并处理并发症。
处理方法指导
代谢性酸中毒处理
及时纠正酸中毒，使用碳酸氢钠等药物中和体内过多的酸性物质，同 时加强呼吸支持治疗。
高氨血症处理
降低血氨水平，使用谷氨酸钠等药物促进氨的代谢和排泄，同时给予 足够的热量和营养支持。
鉴别诊断
甲基丙二酸血症需与其他导致类似临床表现的疾病进行鉴别，如苯丙酮尿症、枫 糖尿病等。这些疾病在发病机制、实验室检查和基因检测结果等方面存在差异， 需仔细鉴别。
02
遗传学基础与遗传咨询
遗传学基础
01
基因突变
甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传病，由基因突变引起。患者携
带两个突变基因，分别来自父母。
小儿甲基丙二酸血症病人的护理课件
此病主要是由于酶缺陷引起的，影响脂肪和氨基 酸的代谢。
1. 什么是甲基丙二酸血症？ 病因
主要由MUT基因突变导致，遗传方式为常染色体 隐性遗传。
父母双方都是携带者时，孩子有25%的几率患病 。
1. 什么是甲基丙二酸血症？ 症状
常见症状包括呕吐、嗜睡、肌肉无力、呼吸急促 等。
严重病例可导致代谢性酸中毒，甚至危及生命。
小儿甲基丙二酸血症护理指 南
演讲人：
目录
1. 1. 什么是甲基丙二酸血症？ 2. 2. 谁 如何进行随访？
1. 什么是甲基丙二酸血症？
1. 什么是甲基丙二酸血症？ 定义
甲基丙二酸血症是一种遗传性代谢疾病，导致体 内甲基丙二酸累积。
5. 如何进行随访？
长期规划
制定长期护理计划，关注患者的生活质量。
关注患者的社会适应能力和心理健康。
谢谢观看
医务人员应具备相关知识以提供适宜的护理 。
3. 如何进行护理？
3. 如何进行护理？
饮食管理
制定适合患者的低蛋白饮食，避免高甲基丙二酸 食物。
定期与营养师沟通，调整饮食计划。
3. 如何进行护理？
监测症状
定期监测血液中的代谢物水平，观察症状变化。
如有异常，需立即联系医生。
3. 如何进行护理？
紧急处理
4. 怎样教育家属？ 心理支持
为家属提供心理支持，帮助他们应对压力。
可引导家属参加支持小组，分享经验。
5. 如何进行随访？
5. 如何进行随访？
定期复查
安排定期随访，监测患者的生长发育及代谢状态 。
根据患者病情调整随访频率。
5. 如何进行随访？
综合管理
与多学科团队合作，提供全面的护理和支持。
1. 什么是甲基丙二酸血症？ 病因
主要由MUT基因突变导致，遗传方式为常染色体 隐性遗传。
父母双方都是携带者时，孩子有25%的几率患病 。
1. 什么是甲基丙二酸血症？ 症状
常见症状包括呕吐、嗜睡、肌肉无力、呼吸急促 等。
严重病例可导致代谢性酸中毒，甚至危及生命。
小儿甲基丙二酸血症护理指 南
演讲人：
目录
1. 1. 什么是甲基丙二酸血症？ 2. 2. 谁 如何进行随访？
1. 什么是甲基丙二酸血症？
1. 什么是甲基丙二酸血症？ 定义
甲基丙二酸血症是一种遗传性代谢疾病，导致体 内甲基丙二酸累积。
5. 如何进行随访？
长期规划
制定长期护理计划，关注患者的生活质量。
关注患者的社会适应能力和心理健康。
谢谢观看
医务人员应具备相关知识以提供适宜的护理 。
3. 如何进行护理？
3. 如何进行护理？
饮食管理
制定适合患者的低蛋白饮食，避免高甲基丙二酸 食物。
定期与营养师沟通，调整饮食计划。
3. 如何进行护理？
监测症状
定期监测血液中的代谢物水平，观察症状变化。
如有异常，需立即联系医生。
3. 如何进行护理？
紧急处理
4. 怎样教育家属？ 心理支持
为家属提供心理支持，帮助他们应对压力。
可引导家属参加支持小组，分享经验。
5. 如何进行随访？
5. 如何进行随访？
定期复查
安排定期随访，监测患者的生长发育及代谢状态 。
根据患者病情调整随访频率。
5. 如何进行随访？
综合管理
与多学科团队合作，提供全面的护理和支持。
小儿甲基丙二酸血症患者的护理课件
何时进行护理？
急性发作
在患者出现急性症状时需立即提供特别护理。
包括紧急医疗干预和监测生命体征。
何时进行护理？
复诊定期
患者需定期复诊以评估病情和调整治疗方案。
每月至少一次复查，以确保疾病控制良好。
护理的重点是什么？
护理的重点是什么？ 饮食管理
提供低蛋白、高能量的饮食，避免甲基丙二 酸积累。
应在营养师指导下制定个性化饮食计划。
小儿甲基丙二酸血症患者的护理
演讲人：
目录
1. 什么是甲基丙二酸血症？ 2. 谁需要护理？ 3. 何时进行护理？ 4. 护理的重点是什么？ 5. 如何评估护理效果？
什么是甲基丙二酸血症？
什么是甲基丙二酸血症？ 定义
甲基丙二酸血症是一种遗传性代谢疾病，导致体 内甲基丙二酸的累积。
该疾病通常由于甲基丙二酸脱氢酶缺乏引起。
护理的重点是什么？ 药物治疗
遵循医嘱按时服药，以控制代谢紊乱。
定期监测药物效果及副作用。
护理的重点是什么？ 心理支持
关注患者及家庭的心理健康，提供情感支持 。
可通过心理咨询帮助缓解压力。
如何评估护理效果？
如何评估护理效果？ 生理指标
通过实验室检查监测甲基丙二酸水平。
定期检测以评估治疗效果。
如何评估护理效果？ 临床症状
什么是甲基丙二酸血症？ 病因
主要因基因突变导致代谢酶缺陷，形成代谢障碍 。
可通过基因检测确认诊断。
什么是甲基丙二酸血症？ 症状
常见症状包括呕吐、嗜睡、呼吸急促等。
若不及时干预，可能导致严重后果。
谁需要护理？
谁需要护理？
患者群体
所有确诊为甲基丙二酸血症的小儿患者均需 护理。
特别是新生儿和婴幼儿，因其代谢能力较弱 。
小儿甲基丙二酸血症的预防课件
及时的治疗能减少并发症，改善长远预后。
为什么预防至关重要？
减轻经济负担
通有效的预防措施，可以减少医疗费用和家庭 负担。
预防优于治疗，降低患病风险可节省大量医疗资 源。
为什么预防至关重要？ 社会支持
提高公众对甲基丙二酸血症的认识，增强社会对 患者及家庭的支持。
通过宣传教育，构建一个更友好的社会环境。
早期识别和干预对于提高生存率和生活质量至关 重要。
谁需要预防？
谁需要预防？
高风险人群
家族中有甲基丙二酸血症患者的儿童需要特 别关注。
遗传咨询可以帮助评估风险，并提供个性化 的预防建议。
谁需要预防？
新生儿筛查
所有新生儿应接受甲基丙二酸血症的筛查， 以便及早发现和治疗。
筛查通常在出生后24小时内进行，及时干预 可以改善预后。
如何进行预防？ 监测健康
定期进行体检，监测体内代谢物水平，及时 发现异常。
通过血液检测等手段，确保儿童身体健康。
如何进行预防？ 教育与支持
家长应积极了解甲基丙二酸血症的相关知识 ，为孩子提供必要的支持。
参加相关的支持小组，分享经验和信息。
为什么预防至关重要？
为什么预防至关重要？ 提高生存率
早期发现和干预可以显著提高患儿的生存率和生 活质量。
谁需要预防？
孕期管理
孕妇应在孕期进行相关的基因检测，了解胎 儿的遗传风险。
如果检测出有风险，及时就医可降低后代患 病的可能性。
何时采取预防措施？
何时采取预防措施？ 孕前准备
准备怀孕前，进行全面的身体检查，特别是遗传 方面的评估。
了解家族病史，采取相应措施降低风险。
何时采取预防措施？ 新生儿期
谢谢观看
该疾病会导致体内有毒物质的积累，严重影响儿 童的健康。
为什么预防至关重要？
减轻经济负担
通有效的预防措施，可以减少医疗费用和家庭 负担。
预防优于治疗，降低患病风险可节省大量医疗资 源。
为什么预防至关重要？ 社会支持
提高公众对甲基丙二酸血症的认识，增强社会对 患者及家庭的支持。
通过宣传教育，构建一个更友好的社会环境。
早期识别和干预对于提高生存率和生活质量至关 重要。
谁需要预防？
谁需要预防？
高风险人群
家族中有甲基丙二酸血症患者的儿童需要特 别关注。
遗传咨询可以帮助评估风险，并提供个性化 的预防建议。
谁需要预防？
新生儿筛查
所有新生儿应接受甲基丙二酸血症的筛查， 以便及早发现和治疗。
筛查通常在出生后24小时内进行，及时干预 可以改善预后。
如何进行预防？ 监测健康
定期进行体检，监测体内代谢物水平，及时 发现异常。
通过血液检测等手段，确保儿童身体健康。
如何进行预防？ 教育与支持
家长应积极了解甲基丙二酸血症的相关知识 ，为孩子提供必要的支持。
参加相关的支持小组，分享经验和信息。
为什么预防至关重要？
为什么预防至关重要？ 提高生存率
早期发现和干预可以显著提高患儿的生存率和生 活质量。
谁需要预防？
孕期管理
孕妇应在孕期进行相关的基因检测，了解胎 儿的遗传风险。
如果检测出有风险，及时就医可降低后代患 病的可能性。
何时采取预防措施？
何时采取预防措施？ 孕前准备
准备怀孕前，进行全面的身体检查，特别是遗传 方面的评估。
了解家族病史，采取相应措施降低风险。
何时采取预防措施？ 新生儿期
谢谢观看
该疾病会导致体内有毒物质的积累，严重影响儿 童的健康。
甲基丙二酸血症护理查房PPT
● 患者基本信息
● 患者姓名：王五 ● 患者年龄：12岁 ● 患者性别：男 患者基本信息
● 患者基本信息
● 患者姓名：赵六 ● 患者年龄：20岁 ● 患者性别：女
患者姓名、年龄、性别
病史及诊断
患者基本信息：姓名、性别、年龄、身高、体重等 病史：发病时间、症状表现、就诊经历等 诊断：甲基丙二酸血症的诊断标准、诊断依据等 家族史：家族成员的健康状况、遗传病史等
甲基丙二酸血症 护理查房
汇报人：
护理人员
患者基本信息
护理查房目的
护理查房内容
护理查房效果 评价
护理查房总结 与建议
护理人员：XX医院-XX 科室-XX
患者基本信息
● 患者姓名：张三 ● 患者年龄：5岁 ● 患者性别：男 患者基本信息
● 患者基本信息
● 患者姓名：李四 ● 患者年龄：8岁 ● 患者性别：女 患者基本信息
家庭支持：鼓励患者家庭成员参与护理过程，提供家庭支持和关爱。
护理查房效果评价
患者病情改善情况
甲基丙二酸血症症状缓解 患者生活质量提高 并发症减少或消失 患者及家属对护理工作的满意度提高
护理措施落实情况
护理措施的执行 情况：包括各项 护理措施是否按 照计划执行，如 饮食调整、药物
治疗等。
患者病情变化 情况：观察患 者病情是否有 所改善或恶化， 及时调整护理
针对甲基丙二酸血症的护理查房，提出具体的改进措施和建议，如加强健康教育、提高患者自 我管理能力、加强随访等。
针对甲基丙二酸血症的护理查房，提出具体的改进措施和建议，如加强医疗资源的整合、提高 医疗水平、加强医疗质量管理等。
明确下一步工作计划
制定甲基丙二酸血 症护理查房计划
确定护理查房的重 点和目标
● 患者姓名：王五 ● 患者年龄：12岁 ● 患者性别：男 患者基本信息
● 患者基本信息
● 患者姓名：赵六 ● 患者年龄：20岁 ● 患者性别：女
患者姓名、年龄、性别
病史及诊断
患者基本信息：姓名、性别、年龄、身高、体重等 病史：发病时间、症状表现、就诊经历等 诊断：甲基丙二酸血症的诊断标准、诊断依据等 家族史：家族成员的健康状况、遗传病史等
甲基丙二酸血症 护理查房
汇报人：
护理人员
患者基本信息
护理查房目的
护理查房内容
护理查房效果 评价
护理查房总结 与建议
护理人员：XX医院-XX 科室-XX
患者基本信息
● 患者姓名：张三 ● 患者年龄：5岁 ● 患者性别：男 患者基本信息
● 患者基本信息
● 患者姓名：李四 ● 患者年龄：8岁 ● 患者性别：女 患者基本信息
家庭支持：鼓励患者家庭成员参与护理过程，提供家庭支持和关爱。
护理查房效果评价
患者病情改善情况
甲基丙二酸血症症状缓解 患者生活质量提高 并发症减少或消失 患者及家属对护理工作的满意度提高
护理措施落实情况
护理措施的执行 情况：包括各项 护理措施是否按 照计划执行，如 饮食调整、药物
治疗等。
患者病情变化 情况：观察患 者病情是否有 所改善或恶化， 及时调整护理
针对甲基丙二酸血症的护理查房，提出具体的改进措施和建议，如加强健康教育、提高患者自 我管理能力、加强随访等。
针对甲基丙二酸血症的护理查房，提出具体的改进措施和建议，如加强医疗资源的整合、提高 医疗水平、加强医疗质量管理等。
明确下一步工作计划
制定甲基丙二酸血 症护理查房计划
确定护理查房的重 点和目标
小儿甲基丙二酸血症患者的护理PPT
患者护理的目标是什么？ 症状管理
通过及时观察和记录症状变化，帮助医生调 整治疗方案。
定时监测体温、心率及精神状态等。
患者护理的目标是什么？ 营养支持
根据医生的建议调整饮食，确保患者摄入足 够的营养。
可能需要低蛋白饮食以减少毒素产生。
患者护理的目标是什么？
心理支持
为患者及家属提供心理支持，缓解焦虑情绪 。
如何改善患者的生活质量？ 社交支持
为患者提供社交机会，避免孤独感。
可以参加患者互助小组，分享经验和情感支持。
如何改善患者的生活质量？ 家属关怀
关心家属的情绪和心理状态，给予必要的支持。
定期组织家庭活动，增强家庭凝聚力。
谢谢观看
该病可导致体内有毒物质积累，影响儿童的健康 。
什么是小儿甲基丙二酸血症？ 症状
患者可能出现呕吐、嗜睡、肌肉无力等症状。
这些症状可能在感染或其他压力下加重。
什么是小儿甲基丙二酸血症？ 诊断
通过血液和尿液的化学检测来确诊，特别是测定 甲基丙二酸水平。
早期诊断对于预防严重并发症至关重要。
患者护理的目标是什么？
保持与专业医疗团队的沟通，了解最新治疗 信息。
护理中需要注意哪些事项？
家庭教育
对家庭成员进行疾病知识的普及，增强护理 意识。
通过讲座、资料发放等形式，提高家庭对疾 病的认识。
如何改善患者的生活质量？
如何改善患者的生活质量？ 积极参与康复活动
鼓励患者参与适合的康复训练，增强体质。
根据医生的建议制定个性化的康复计划。
小儿甲基丙二酸血症患者的护理
演讲人：
目录
1. 什么是小儿甲基丙二酸血症？ 2. 患者护理的目标是什么？ 3. 如何进行日常护理？ 4. 护理中需要注意哪些事项？ 5. 如何改善患者的生活质量？
小儿甲基丙二酸血症护理查房PPT
心理支持：给予家 属心理支持，帮助 他们更好地照顾患 儿
建立有效的沟通渠道：保持及时、准确的信息传递，确保医护人员之间的协作顺畅。 明确职责与分工：明确每个医护人员的职责和分工，避免重复工作和疏漏。 建立协作机制：制定协作流程和规范，确保医护人员之间的协作有章可循。 加强培训与学习：提高医护人员的专业知识和技能水平，增强协作能力。
患儿家庭生活质 量提高情况：护 理措施对患儿家 庭的生活质量也 有积极影响，如 家庭氛围、家庭 经济状况等。
患儿家属对护理工作的满意度 患儿家属对护理人员的专业水平和服务态度的评价 患儿家属对护理效果的认可程度 患儿家属对护理工作的建议和意见
定期更换尿布，保持臀部清 洁干燥
保持患儿皮肤清洁干燥，预 防感染
患儿症状改善情况：包括甲基丙二酸血症相关症状的减轻或消失情况
患儿生活质量改善情况：评价患儿生活质量是否提高，如饮食、睡眠、活动等方 面
患儿家属满意度：了解患儿家属对护理效果的满意度，以及家属对护理工作的建 议和意见
护理措施的有效性：评价所采取的护理措施是否有效，如饮食调整、药物治疗、 康复训练等
患儿身体状况改 善情况：通过护 理措施，患儿的 身体状况得到明 显改善，如营养 状况、生长发育 等。
患儿精神状态改 善情况：护理措 施对患儿的精神 状态也有积极影 响，如情绪稳定、 智力发育等。
患儿社会适应能 力提高情况：通 过护理措施，患 儿的社会适应能 力得到提高，如 与同龄人的交往、 参与社会活动等。
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目录
01.
02.
03.
04.
05.
06.
姓名、年龄、性别 出生史、家族史 临床表现、诊断结果 治疗过程、护理措施
患儿出生史：出生时情况、家族史等 临床表现：早期症状、体征等 诊断过程：实验室检查、影像学检查等 鉴别诊断：与其他疾病的鉴别
小儿甲基丙二酸血症患者的护理PPT
膳食：严格遵守医嘱，控制甲基丙二酸 的摄入量，保证患者获得足够的营养， 并避免引起危险的代谢紊乱。
护理注意事项
药物管理：按时给予患者所需的药物， 并监测用药效果和副作用。 定期监测：定期进行血液和尿液检测， 以监测甲基丙二酸水平和身体功能。
护理方法
护理方法
下面是一些护理小儿甲基丙二酸血症患 者的方法：
谢谢您的观赏 聆听
小儿甲基丙二酸血症患 者的护理PPT
目录 介绍 了解甲基丙二酸血症 护理注意事项 护理方法
介绍
介绍
欢迎大家来到这个PPT，今天我们将介 绍小儿甲基丙二酸血症患者的护理注意 事项和方法基丙二酸血症是一种罕见的遗传代谢 病，影响儿童的能量代谢和身体功能。 以下是一些了解甲基丙二酸血症的重要 内容：
病因：甲基丙二酸代谢障碍导致体内产 生过多的甲基丙二酸，导致血液中甲基 丙二酸浓度升高。
了解甲基丙二酸血症
症状：患者可能出现生长延缓、肌无力 、肝功能损害、智力发育滞后等症状。 治疗：治疗主要包括特殊的膳食疗法、 药物治疗和定期的监测。
护理注意事项
护理注意事项
护理小儿甲基丙二酸血症患者需要注意 以下几个方面：
家庭支持：提供给予家庭的宣讲和支持 ，帮助他们管理患者的膳食和用药，以 及应对可能出现的紧急情况。
护理方法
定期随访：定期接受专业团队的随访， 检查患者的体重、身高、血液和尿液检 测结果，及时调整治疗方案。 安全措施：确保患者的生活环境安全， 预防事故和感染的发生。
护理方法
支持儿童发展：提供适当的教育和康复 服务，帮助患者获得最大程度的功能恢 复和生活质量提高。
护理注意事项
药物管理：按时给予患者所需的药物， 并监测用药效果和副作用。 定期监测：定期进行血液和尿液检测， 以监测甲基丙二酸水平和身体功能。
护理方法
护理方法
下面是一些护理小儿甲基丙二酸血症患 者的方法：
谢谢您的观赏 聆听
小儿甲基丙二酸血症患 者的护理PPT
目录 介绍 了解甲基丙二酸血症 护理注意事项 护理方法
介绍
介绍
欢迎大家来到这个PPT，今天我们将介 绍小儿甲基丙二酸血症患者的护理注意 事项和方法基丙二酸血症是一种罕见的遗传代谢 病，影响儿童的能量代谢和身体功能。 以下是一些了解甲基丙二酸血症的重要 内容：
病因：甲基丙二酸代谢障碍导致体内产 生过多的甲基丙二酸，导致血液中甲基 丙二酸浓度升高。
了解甲基丙二酸血症
症状：患者可能出现生长延缓、肌无力 、肝功能损害、智力发育滞后等症状。 治疗：治疗主要包括特殊的膳食疗法、 药物治疗和定期的监测。
护理注意事项
护理注意事项
护理小儿甲基丙二酸血症患者需要注意 以下几个方面：
家庭支持：提供给予家庭的宣讲和支持 ，帮助他们管理患者的膳食和用药，以 及应对可能出现的紧急情况。
护理方法
定期随访：定期接受专业团队的随访， 检查患者的体重、身高、血液和尿液检 测结果，及时调整治疗方案。 安全措施：确保患者的生活环境安全， 预防事故和感染的发生。
护理方法
支持儿童发展：提供适当的教育和康复 服务，帮助患者获得最大程度的功能恢 复和生活质量提高。
甲基丙二酸血症诊断与治疗PPT课件
优势频率。 遗传代谢病疾病筛查：甲基丙二酸血症。血同型半胱氨酸：
15.82umol/l（正常）。 治疗：维生素B12、左卡尼丁、维生素等对症支持治疗，
好转出院。
第25页/共28页
小结
甲基丙二酸血症只是众多遗传代谢性疾病的其中一种。遗传代谢性疾 病往往表现呈多样性，容易误诊为其它疾病。部分遗传代谢性疾病， 如甲基丙二酸血症一些亚型，是可以通过药物及饮食控制的，及早发
MMA并发症与患病类型、发病年龄以及 对维生素B12的反应性有关。
muto与cblB型较mut-与cblA并发症更为 常见。
第10页/共28页
并发症
①神经系统损害，尤其是脑损伤，大多位于双侧苍白球，可表现为惊厥、 运动功能障碍以及舞蹈手足徐动症等吲。
②智力落后，有报道约50％muto型患儿，25％的cblA和cblB型患儿的 IQ<80。
MCM
VitB12
(Ado-Cbl）
琥珀酰辅酶A
琥珀酸
三羧酸循环
第2页/共28页
甲基丙二酸、丙酸、 甲基丙二酰肉碱、丙 酸肉碱等
神经、肝脏、肾 脏、骨髓等多脏 器损伤
分型（酶缺陷的类型）
1.MCM缺陷
无活性者为mut0型
有残余活性者为mut-型。
2.VitB12代谢障碍
腺苷钴胺素合成缺陷，即线粒体钴胺素还原酶缺乏----cblA
舌炎、肠病性肢皮炎等。 • ⑦其他，患儿可并发肥厚性心肌病或血管损害、急慢性胰腺炎以及骨质疏松。
第12页/共28页
辅助检查
一般检查：代谢性酸中毒、乳酸增加、 电解质紊乱，白细胞、血红蛋白及血 小板减少，血糖降低、血氨升高、尿 酮体及尿酸升高，肝肾功能异常等。
第13页/共28页
15.82umol/l（正常）。 治疗：维生素B12、左卡尼丁、维生素等对症支持治疗，
好转出院。
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小结
甲基丙二酸血症只是众多遗传代谢性疾病的其中一种。遗传代谢性疾 病往往表现呈多样性，容易误诊为其它疾病。部分遗传代谢性疾病， 如甲基丙二酸血症一些亚型，是可以通过药物及饮食控制的，及早发
MMA并发症与患病类型、发病年龄以及 对维生素B12的反应性有关。
muto与cblB型较mut-与cblA并发症更为 常见。
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并发症
①神经系统损害，尤其是脑损伤，大多位于双侧苍白球，可表现为惊厥、 运动功能障碍以及舞蹈手足徐动症等吲。
②智力落后，有报道约50％muto型患儿，25％的cblA和cblB型患儿的 IQ<80。
MCM
VitB12
(Ado-Cbl）
琥珀酰辅酶A
琥珀酸
三羧酸循环
第2页/共28页
甲基丙二酸、丙酸、 甲基丙二酰肉碱、丙 酸肉碱等
神经、肝脏、肾 脏、骨髓等多脏 器损伤
分型（酶缺陷的类型）
1.MCM缺陷
无活性者为mut0型
有残余活性者为mut-型。
2.VitB12代谢障碍
腺苷钴胺素合成缺陷，即线粒体钴胺素还原酶缺乏----cblA
舌炎、肠病性肢皮炎等。 • ⑦其他，患儿可并发肥厚性心肌病或血管损害、急慢性胰腺炎以及骨质疏松。
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辅助检查
一般检查：代谢性酸中毒、乳酸增加、 电解质紊乱，白细胞、血红蛋白及血 小板减少，血糖降低、血氨升高、尿 酮体及尿酸升高，肝肾功能异常等。
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甲基丙二酸血症ppt课件
·反应差，喂养困难，营养不良，体重不增，智力体力发
育落后或倒退，嗜睡及惊厥，发作性呕吐，呼吸困难和肌张 力异常，反复感染与呼吸暂停，皮肤损害（大理石样花纹、 色素沉着等）。
实验室检查
一般检查：代谢性酸中毒、电解质紊乱，三系减少，低血糖，乳酸及血氨升 高，尿红细胞、尿酮体及尿酸升高，肝肾功能异常等。
Thanks
编辑版ppt病因编辑版pptmcm缺陷vitb12代谢障碍完全缺陷mut腺苷钴胺素合成缺陷cbla型cblb型胞浆和溶酶体钴胺素代谢异常cblccbld型cblf合并同型半胱氨酸血症合并型mma单纯型mma临床表现甲基丙二酸血症患者临床表现各异从新生儿期至成人期均可发病临床表现复杂多样极易误诊漏诊
甲基丙二酸血症简介
部分缺陷 (mut-型)
腺苷钴胺素合 成缺陷
胞浆和溶酶体钴 胺素代谢异常
cblA型
cblB型 cblC 型 cblD型 cblF 型
单纯型MMA
合并同型半胱 氨酸血症（合 并型MMA）
临床表现
·甲基丙二酸血症患者临床表现各异，从新生儿期至成人期
均可发病，临床表现复杂多样，极易误诊、漏诊。早发型多 于1岁内起病，迟发型多在 4 岁以后出现症状，可合并多系 统损害。
治疗
急性期治疗：以补液、纠酸为主，同时应限制蛋白质摄入( 或限制异 亮氨酸、缬氨酸、蛋氨酸、苏氨酸等 MMA 前体氨基酸的摄入)，并 保证高热量供应以减少机体蛋白分解。如果出现低血糖，可先行静 脉注射葡萄糖1～2 g/kg，随后补充 10%的葡萄糖溶液。若持续高氨 血症( 血氨 > 600 μmol /L) , 则需要通过腹透或血液透析去除毒性代谢 物。
药物治疗：
①VitB12: 用于VitB12有效型的长期维持治疗，肌内注射 1 mg，每周1～2次，部分患儿 可口服甲基钴胺素500～1000 μg/d。也有研究提出，肌注钴胺素较口服更能有效地 降低同型半胱氨酸以及甲基丙二酸的水平。 ②左旋肉碱: 促进甲基丙二酸和酯酰肉碱排泄，增加机体对天然蛋白的耐受性，常用 剂量为50～100 mg/( kg·d)，急性期可增至300 mg/( kg·d)，口服或静脉滴注。 ③甜菜碱: 用于合并同型半胱氨酸血症患儿，500～1000 mg/d，口服。 ④叶酸 : 用于合并贫血或同型半胱氨酸血症患儿，10～30 mg/d，口服。 ⑤VitB6: 12～30 mg/d，口服。 ⑥甲硝唑10～20 mg/( kg·d) 或新霉素50 mg/( kg·d)，可减少肠道细菌产生的丙酸，但 长期应用可引起肠道菌群紊乱，应慎用。 ⑦氨基甲酰谷氨酸50～100 mg/( kg·d)以及苯甲酸钠150～250 mg/( kg·d) 治疗，可改 善高氨血症以及高甘氨酸血症。 ⑧应急时使用胰岛素或生长激素，可增加蛋白及脂质合成并改善体内代谢。
育落后或倒退，嗜睡及惊厥，发作性呕吐，呼吸困难和肌张 力异常，反复感染与呼吸暂停，皮肤损害（大理石样花纹、 色素沉着等）。
实验室检查
一般检查：代谢性酸中毒、电解质紊乱，三系减少，低血糖，乳酸及血氨升 高，尿红细胞、尿酮体及尿酸升高，肝肾功能异常等。
Thanks
编辑版ppt病因编辑版pptmcm缺陷vitb12代谢障碍完全缺陷mut腺苷钴胺素合成缺陷cbla型cblb型胞浆和溶酶体钴胺素代谢异常cblccbld型cblf合并同型半胱氨酸血症合并型mma单纯型mma临床表现甲基丙二酸血症患者临床表现各异从新生儿期至成人期均可发病临床表现复杂多样极易误诊漏诊
甲基丙二酸血症简介
部分缺陷 (mut-型)
腺苷钴胺素合 成缺陷
胞浆和溶酶体钴 胺素代谢异常
cblA型
cblB型 cblC 型 cblD型 cblF 型
单纯型MMA
合并同型半胱 氨酸血症（合 并型MMA）
临床表现
·甲基丙二酸血症患者临床表现各异，从新生儿期至成人期
均可发病，临床表现复杂多样，极易误诊、漏诊。早发型多 于1岁内起病，迟发型多在 4 岁以后出现症状，可合并多系 统损害。
治疗
急性期治疗：以补液、纠酸为主，同时应限制蛋白质摄入( 或限制异 亮氨酸、缬氨酸、蛋氨酸、苏氨酸等 MMA 前体氨基酸的摄入)，并 保证高热量供应以减少机体蛋白分解。如果出现低血糖，可先行静 脉注射葡萄糖1～2 g/kg，随后补充 10%的葡萄糖溶液。若持续高氨 血症( 血氨 > 600 μmol /L) , 则需要通过腹透或血液透析去除毒性代谢 物。
药物治疗：
①VitB12: 用于VitB12有效型的长期维持治疗，肌内注射 1 mg，每周1～2次，部分患儿 可口服甲基钴胺素500～1000 μg/d。也有研究提出，肌注钴胺素较口服更能有效地 降低同型半胱氨酸以及甲基丙二酸的水平。 ②左旋肉碱: 促进甲基丙二酸和酯酰肉碱排泄，增加机体对天然蛋白的耐受性，常用 剂量为50～100 mg/( kg·d)，急性期可增至300 mg/( kg·d)，口服或静脉滴注。 ③甜菜碱: 用于合并同型半胱氨酸血症患儿，500～1000 mg/d，口服。 ④叶酸 : 用于合并贫血或同型半胱氨酸血症患儿，10～30 mg/d，口服。 ⑤VitB6: 12～30 mg/d，口服。 ⑥甲硝唑10～20 mg/( kg·d) 或新霉素50 mg/( kg·d)，可减少肠道细菌产生的丙酸，但 长期应用可引起肠道菌群紊乱，应慎用。 ⑦氨基甲酰谷氨酸50～100 mg/( kg·d)以及苯甲酸钠150～250 mg/( kg·d) 治疗，可改 善高氨血症以及高甘氨酸血症。 ⑧应急时使用胰岛素或生长激素，可增加蛋白及脂质合成并改善体内代谢。
小儿甲基丙二酸血症护理课件
为患儿提供心理支持，帮助他们适应生活中 的不便。
家庭成员应共同参与，形成支持网络。
何时寻求专业帮助？
何时寻求专业帮助？ 症状加重
如出现严重呕吐、嗜睡等症状，应立即就医。
及时处理可避免并发症的发生。
何时寻求专业帮助？ 饮食调整需求
若对饮食调整有疑问，需咨询医生或营养师。
专业指导能帮助避免误食和营养不良。
该疾病可引起严重的神经系统损害，需早期诊断 和干预。
什么是小儿甲基丙二酸血症？
发病机制
该病由MUT基因突累的毒素会对身体造成损害，尤其是神经系统 。
什么是小儿甲基丙二酸血症？ 症状
常见症状包括呕吐、嗜睡、肌张力减退等，严重 时可出现昏迷。
症状可能在出生后几天内显现，需密切观察。
需在专业医生指导下进行饮食调整。
如何进行家庭护理？
如何进行家庭护理？ 饮食管理
严格控制儿童的饮食，确保摄入足够的营养 ，同时避免高甲基丙二酸食物。
可咨询营养师制定合理的饮食计划。
如何进行家庭护理？ 定期监测
定期进行血液和尿液检测，监控甲基丙二酸 水平。
及时发现问题，调整治疗方案。
如何进行家庭护理？ 心理支持
男女患病几率相对接近。
何时诊断和治疗？
何时诊断和治疗？ 早期筛查
新生儿筛查可以在出生后24-48小时内检测出该病 。
早期筛查对提高治愈率至关重要。
何时诊断和治疗？ 确诊方法
通过血液检测和尿液分析确认甲基丙二酸水平。
基因检测可帮助确定是否为遗传性疾病。
何时诊断和治疗？ 治疗方案
主要包括低蛋白饮食和补充特定氨基酸以减少毒 素积累。
小儿甲基丙二酸血症护理
演讲人：
目录
1. 什么是小儿甲基丙二酸血症？ 2. 谁会受到影响？ 3. 何时诊断和治疗？ 4. 如何进行家庭护理？ 5. 何时寻求专业帮助？
家庭成员应共同参与，形成支持网络。
何时寻求专业帮助？
何时寻求专业帮助？ 症状加重
如出现严重呕吐、嗜睡等症状，应立即就医。
及时处理可避免并发症的发生。
何时寻求专业帮助？ 饮食调整需求
若对饮食调整有疑问，需咨询医生或营养师。
专业指导能帮助避免误食和营养不良。
该疾病可引起严重的神经系统损害，需早期诊断 和干预。
什么是小儿甲基丙二酸血症？
发病机制
该病由MUT基因突累的毒素会对身体造成损害，尤其是神经系统 。
什么是小儿甲基丙二酸血症？ 症状
常见症状包括呕吐、嗜睡、肌张力减退等，严重 时可出现昏迷。
症状可能在出生后几天内显现，需密切观察。
需在专业医生指导下进行饮食调整。
如何进行家庭护理？
如何进行家庭护理？ 饮食管理
严格控制儿童的饮食，确保摄入足够的营养 ，同时避免高甲基丙二酸食物。
可咨询营养师制定合理的饮食计划。
如何进行家庭护理？ 定期监测
定期进行血液和尿液检测，监控甲基丙二酸 水平。
及时发现问题，调整治疗方案。
如何进行家庭护理？ 心理支持
男女患病几率相对接近。
何时诊断和治疗？
何时诊断和治疗？ 早期筛查
新生儿筛查可以在出生后24-48小时内检测出该病 。
早期筛查对提高治愈率至关重要。
何时诊断和治疗？ 确诊方法
通过血液检测和尿液分析确认甲基丙二酸水平。
基因检测可帮助确定是否为遗传性疾病。
何时诊断和治疗？ 治疗方案
主要包括低蛋白饮食和补充特定氨基酸以减少毒 素积累。
小儿甲基丙二酸血症护理
演讲人：
目录
1. 什么是小儿甲基丙二酸血症？ 2. 谁会受到影响？ 3. 何时诊断和治疗？ 4. 如何进行家庭护理？ 5. 何时寻求专业帮助？
内科学_各论_疾病：小儿甲基丙二酸血症_课件模板
内科学疾病部分：小儿甲基丙二酸血症>>>
预防：
疾病，可做产前基因诊断。 3.基因诊断 不同类型的突变有不同
的诊断途径，如直接检测法、多态性连锁 分析等。
产前诊断的先决条件是对先证者做出 准确的诊断，母亲再次妊娠时才可能在产 前诊断时有目的地查某种酶或某种基因检 测。由于溶酶体贮积症病情严重，多数疾 病无有效治疗方法，预后不良
内科学疾病部分：小儿甲基丙二酸血症>>>
症状及病史：
挛，或痴呆、脊髓病等。大多数病例有血 液系统异常，如巨幼红细胞和巨红细胞贫 血、多形核白细胞核分叶过多和血小板减 少等。血清钴胺素和叶酸浓度均正常。 cblD缺陷者一般发病较晚，表现为行为异 常、智能落后和神经肌肉病变，无血液系 统异常。cblF缺陷者在生后2周出现口腔 炎、肌张力低下和面部畸
诊断 应用GC-MS进行血、尿有机酸分析可 诊断本症。各种遗传缺陷的确定有赖于培 养细胞酶学分析。 鉴别 应注意排除新生儿期其他原因引起的 酮症酸中毒、钴胺素缺乏，和单纯同型胱 氨酸尿症。
内科学疾病部分：小儿甲基丙二酸血症>>>
并发症：
小儿甲基丙二酸血症并发症_小儿甲基丙 二酸血症有哪些并发症
生长发育不良，呕吐可致脱水酸中毒， 呼吸窘迫和智能落后或痴呆、脊髓病等。 肝大和昏迷。可发生高氨血症，低血糖症， 谵妄和强直痉挛。血液系统异常如巨幼红 细胞贫血和血小板、白细胞减少等。
内科学疾病部分：小儿甲基丙二酸血症>>>
预防：
前了2个月，不必培养，可较早获得产前 诊断结果。一旦胎儿患病，孕妇可及时选 择人工流产，后续操作比较容易进行，而 且可早日解除孕妇的心理负担。
按检测方法可分为代谢产物的测定、 酶活性测定及基因分析。
病例讨论甲基丙二酸尿症ppt课件
（步履不协调），走路变慢，双下肢力弱，跳跃 动作困难，但仍能骑自行车行5 km路，未引起家 属注意。10余天前患者双下肢无力明显，上楼时 摔倒数次，跌倒后站起困难。2天前下蹲后不能 自行站起。
4
既往史与家族史
• 既往史：患者幼年时有高热惊厥史，以后治愈。
•
小学学习成绩中等，上初中后学习成绩明显下降， 平时行为比较幼稚。饮食好。 家族史：无特殊记载。
13
尿有机酸筛查
14
病例分析
• 男孩，16岁，中学时期学习成绩下降，中下等， • • • •
病史较长，而且隐袭逐渐起病。 1年前患者癫痫发作。 2个月前患者出现发热，约2周左右出现皮层功能 减退。 1个月前患者出现双下肢力弱。 查体：认知功能明显减退，双下肢锥体束征，右 侧足趾关节位置觉可疑减退。
15
辅助检查
• 血浆酮型半胱氨酸高，VitB12和叶酸正常。 • 智商量表（WAIS-RC）：符合智力缺陷，轻度
• • • • • •
智力障碍。 脑电图：广泛慢波中—重度异常。 EMG：双下肢感觉运动神经传导速度减慢。 颅脑以及脊髓MRI：未见明显异常。 腰穿脑脊液：蛋白81mg/dl，其余大致正常。 肌活检：ORO染色提示有脂肪代谢异常。 尿有机酸筛查提示甲基丙二酸尿症。
甲基丙二 酰CoA变位 酶突变型
琥珀酰CoA
三羧酸循环
29
晚发性MMA（1）
• 发病年龄>3岁（一般3-14岁）也有成人发病的
最大34岁。
• 晚发性病例与早发型比较有起病隐匿；多系统损
害（包括血液、肝、肾）相对轻；运动障碍、智 力损害表现突出。
• 很少发生高氨血症、治疗多为VitB12反应型的临
床特点。
2
4
既往史与家族史
• 既往史：患者幼年时有高热惊厥史，以后治愈。
•
小学学习成绩中等，上初中后学习成绩明显下降， 平时行为比较幼稚。饮食好。 家族史：无特殊记载。
13
尿有机酸筛查
14
病例分析
• 男孩，16岁，中学时期学习成绩下降，中下等， • • • •
病史较长，而且隐袭逐渐起病。 1年前患者癫痫发作。 2个月前患者出现发热，约2周左右出现皮层功能 减退。 1个月前患者出现双下肢力弱。 查体：认知功能明显减退，双下肢锥体束征，右 侧足趾关节位置觉可疑减退。
15
辅助检查
• 血浆酮型半胱氨酸高，VitB12和叶酸正常。 • 智商量表（WAIS-RC）：符合智力缺陷，轻度
• • • • • •
智力障碍。 脑电图：广泛慢波中—重度异常。 EMG：双下肢感觉运动神经传导速度减慢。 颅脑以及脊髓MRI：未见明显异常。 腰穿脑脊液：蛋白81mg/dl，其余大致正常。 肌活检：ORO染色提示有脂肪代谢异常。 尿有机酸筛查提示甲基丙二酸尿症。
甲基丙二 酰CoA变位 酶突变型
琥珀酰CoA
三羧酸循环
29
晚发性MMA（1）
• 发病年龄>3岁（一般3-14岁）也有成人发病的
最大34岁。
• 晚发性病例与早发型比较有起病隐匿；多系统损
害（包括血液、肝、肾）相对轻；运动障碍、智 力损害表现突出。
• 很少发生高氨血症、治疗多为VitB12反应型的临
床特点。
2
甲基丙二酸血症课件-内附QQ群号
功能障碍以及舞蹈手足 徐动症。 ②智力落后 ③生长发育障碍 大多患儿体格发育落后， 尤其是新生儿期发病的 患者，可见小头畸形。
临床表现
（2）血液系统：
多见巨幼细胞性贫血、粒细胞及血小板减少， 严重时出现骨髓抑制
（3）肝损害：
肝脏肿大、肝功能异常
（4）肾损害：
肾小管酸中毒、间质性肾炎等慢性肾损害， 严重时合并溶血尿毒综合征
MMA需要终生治疗，因此， 疾病教育十分重要。
QQ：120636985 MMA之家 706423838 低蛋白饮食群
预防
甲基丙二酸血症患儿的预后主要取决于疾病类型、 发病早晚以及治疗的依从性。早诊断早治疗。 1、避免近亲结婚。 2、对MMA高危家庭产前诊断是优生优育，防止 同一遗传病在家庭中重现的重要措施。可进行 DNA分析，进行遗传咨询。 3、开展新生儿筛查，及早发现MMA患儿，尽早 开始治疗，减少并发症以及预后不良。
2、长期治疗
（2）对症治疗：
口服构椽酸钾有助于甲基丙二酸排泄，纠正代谢性 酸中毒，保护肾小管功能。
合并癫痈等疾病的患儿，需给予抗癫痈等对症治
疗。
合并贫血、心肌损伤、肝损伤、肾损伤的患儿，需 给予维生素B12、叶酸、铁剂、果糖、保肝药物等治 疗。
2、长期治疗
（3）定期监测：
监测体格发育指标，评估精神运动发育情况。 病情稳定后，每1一3个月检测血液氨基酸、 游离肉碱，将血液游离肉碱浓度维持在50100umol/L, C3/C2比值在0.5以下；并应进行 血液及尿液常规实验室检查，检测血糖、血 脂、白蛋白、肝肾功能、心肌功能，监测血 液维生素D水平。
甲基丙二酸血症
（methylmalonic acidemia, MMA）
概述
甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia, MMA） 主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶或其辅酶钴 胺素(Vitmin B12)缺陷，导致体内甲基丙二酸、丙 酸、甲基枸橼酸等代谢物异常蓄积，引起神经、 肝脏、肾脏、骨髓等多脏器损伤，是我国最常见 的有机酸代谢病。
临床表现
（2）血液系统：
多见巨幼细胞性贫血、粒细胞及血小板减少， 严重时出现骨髓抑制
（3）肝损害：
肝脏肿大、肝功能异常
（4）肾损害：
肾小管酸中毒、间质性肾炎等慢性肾损害， 严重时合并溶血尿毒综合征
MMA需要终生治疗，因此， 疾病教育十分重要。
QQ：120636985 MMA之家 706423838 低蛋白饮食群
预防
甲基丙二酸血症患儿的预后主要取决于疾病类型、 发病早晚以及治疗的依从性。早诊断早治疗。 1、避免近亲结婚。 2、对MMA高危家庭产前诊断是优生优育，防止 同一遗传病在家庭中重现的重要措施。可进行 DNA分析，进行遗传咨询。 3、开展新生儿筛查，及早发现MMA患儿，尽早 开始治疗，减少并发症以及预后不良。
2、长期治疗
（2）对症治疗：
口服构椽酸钾有助于甲基丙二酸排泄，纠正代谢性 酸中毒，保护肾小管功能。
合并癫痈等疾病的患儿，需给予抗癫痈等对症治
疗。
合并贫血、心肌损伤、肝损伤、肾损伤的患儿，需 给予维生素B12、叶酸、铁剂、果糖、保肝药物等治 疗。
2、长期治疗
（3）定期监测：
监测体格发育指标，评估精神运动发育情况。 病情稳定后，每1一3个月检测血液氨基酸、 游离肉碱，将血液游离肉碱浓度维持在50100umol/L, C3/C2比值在0.5以下；并应进行 血液及尿液常规实验室检查，检测血糖、血 脂、白蛋白、肝肾功能、心肌功能，监测血 液维生素D水平。
甲基丙二酸血症
（methylmalonic acidemia, MMA）
概述
甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia, MMA） 主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶或其辅酶钴 胺素(Vitmin B12)缺陷，导致体内甲基丙二酸、丙 酸、甲基枸橼酸等代谢物异常蓄积，引起神经、 肝脏、肾脏、骨髓等多脏器损伤，是我国最常见 的有机酸代谢病。
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酶学分析：可通过皮肤成纤维细胞、外周血淋巴细胞或肝组织纤维母细胞酶 活性检测及互补实验等分析确定MMA酶缺陷类型。
其他辅助诊断：病理活检、脑电图、脑干诱发电位、产前羊水检测等。
治疗
MMA血症一经确诊即应予肌注VitB12 1 mg/d，连续3-7天， 同时口服左卡尼汀口服液50~200 mg/(kg·d) 及叶酸片 10~30 mg/d，如同时合并高半胱氨酸血症，予甜菜碱 500~1000 mg/d 口服；通过分析治疗前后尿中甲基丙二酸 等相关代谢物排泄量，如为合并型MMA则还需比较治疗 前后血清同型半胱氨酸浓度判断是否是 VitB12有效型。
治疗
急性期治疗：以补液、纠酸为主，同时应限制蛋白质摄入( 或限制异 亮氨酸、缬氨酸、蛋氨酸、苏氨酸等 MMA 前体氨基酸的摄入)，并 保证高热量供应以减少机体蛋白分解。如果出现低血糖，可先行静 脉注射葡萄糖1～2 g/kg，随后补充 10%的葡萄糖溶液。若持续高氨 血症( 血氨 > 600 μmol /L) , 则需要通过腹透或血液透析去除毒性代谢 物。
特殊检查：通过气相色谱-质谱 (GC-MS) 检测尿、血、脑脊液中有机酸和串联 质谱( MS/MS) 检测血丙酰肉碱(C3) 是确诊本症的首选方法。合并型MMA患 儿血清和尿液中同型半胱氨酸浓度增高，以此可与单纯型MMA患儿进行鉴别。
基因检测：基因突变分析是明确MMA分型最可靠的依据。
影像学检查：脑 CT、 MRI 扫描常见对称性基底节损害。MRI 显示双侧苍白 球信号异常，可表现为脑白质脱髓鞘变性、软化、坏死、脑萎缩及脑积水等。
Pediatr Transplantaton 2016; 1–6
预后
主要取决于疾病类型、发病早晚以及治疗的依从性。一般 来讲，发病越早预后越差。
维生素 B12有效型预后较好，维生素B12无效型预后不佳， mut0型预后最差。新生儿发作型患儿死亡率达 80%，迟发 型患儿临床进程较稳定且程度较轻。近年来, 随着诊断技术 的提高和新生儿疾病筛查的普及，甲基丙二酸血症患儿预 后明显改善，死亡率有所下降。
·反应差，喂养困难，营养不良，体重不增，智力体力发
育落后或倒退，嗜睡及惊厥，发作性呕吐，呼吸困难和肌张 力异常，反复感染与呼吸暂停，皮肤损害（大理石样花纹、 色素沉着等）。
实验室检查
一般检查：代谢性酸中毒、电解质紊乱，三系减少，低血糖，乳酸及血氨升 高，尿红细胞、尿酮体及尿酸升高，肝肾功能异常等。
药物治疗：
①VitB12: 用于VitB12有效型的长期维持治疗，肌内注射 1 mg，每周1～2次，部分患儿 可口服甲基钴胺素500～1000 μg/d。也有研究提出，肌注钴胺素较口服更能有效地 降低同型半胱氨酸以及甲基丙二酸的水平。 ②左旋肉碱: 促进甲基丙二酸和酯酰肉碱排泄，增加机体对天然蛋白的耐受性，常用 剂量为50～100 mg/( kg·d)，急性期可增至300 mg/( kg·d)，口服或静脉滴注。 ③甜菜碱: 用于合并同型半胱氨酸血症患儿，500～1000 mg/d，口服。 ④叶酸 : 用于合并贫血或同型半胱氨酸血症患儿，10～30 mg/d，口服。 ⑤VitB6: 12～30 mg/d，口服。 ⑥甲硝唑10～20 mg/( kg·d) 或新霉素50 mg/( kg·d)，可减少肠道细菌产生的丙酸，但 长期应用可引起肠道菌群紊乱，应慎用。 ⑦氨基甲酰谷氨酸50～100 mg/( kg·d)以及苯甲酸钠150～250 mg/( kg·d) 治疗，可改 善高氨血症以及高甘氨酸血症。 ⑧应急时使用胰岛素或生长激素，可增加蛋白及脂质合成并改善体内代谢。
甲基丙二酸血症简介
主要内容
病因及分型 临床表现和诊断 治疗和预后
甲基丙二酸血症（Methylmalonic acidemia， MMA）是一种常染色体隐性遗传的有机酸血症， 是先天性有机酸代谢异常中最常见的类型，大 陆地区儿童的发病率约为1/26000。
病因
分型
MCM缺陷
完全缺陷( mut0型)
长期治疗
·饮食治疗 ·药物治疗 ·肝、肾移植治疗
长期治疗
饮食治疗：原则是低蛋白、高能饮食，减少毒性代谢产物蓄积。使用不含 异亮氨酸、 缬氨酸、 苏氨酸和蛋氨酸的特殊配方奶粉或蛋白粉。由于这些 氨基酸为必需氨基酸，故特殊配方奶粉不能作为蛋白质的唯一来源，应进 食少量天然蛋白质。 1. 维生素 B12 无效型患儿以饮食治疗（低蛋白高热量）为主，天然蛋白质摄 入量控制在 0.8 ～1.2 g/( kg·d) ，蛋白质总摄入量婴幼儿期应保证在 2.5 ～ 3.0 g/(kg·d)，儿童 30 ～40 g/d，成人 50 ～65 g/d，不足部分由特殊奶粉或蛋 白粉补充。 2. 维生素 B12 有效型患儿以长期坚持维生素B12治疗为主，蛋白饮食限制不 需过于严格，大多数患儿不需要特殊奶粉治疗。
VitB12代 谢障碍
部分缺ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ (mut-型)
腺苷钴胺素合 成缺陷
胞浆和溶酶体钴 胺素代谢异常
cblA型
cblB型 cblC 型 cblD型 cblF 型
单纯型MMA
合并同型半胱 氨酸血症（合 并型MMA）
临床表现
·甲基丙二酸血症患者临床表现各异，从新生儿期至成人期
均可发病，临床表现复杂多样，极易误诊、漏诊。早发型多 于1岁内起病，迟发型多在 4 岁以后出现症状，可合并多系 统损害。
肝、肾移植治疗：对于VitB12无效型且饮食控制治疗效果
较差的患者可尝试肝脏移植治疗。 研究表明肝移植仅能部分纠正MMA 代谢缺陷，不能预
防肾脏以及神经退行性病变的进展。肾移植可纠正肾衰并在 一定程度上减少甲基丙二酸浓度。也有研究认为肝- 肾联合 移植可能优于单独肝移植，但其长期预后及移植存活率仍不 确定。
Thanks
其他辅助诊断：病理活检、脑电图、脑干诱发电位、产前羊水检测等。
治疗
MMA血症一经确诊即应予肌注VitB12 1 mg/d，连续3-7天， 同时口服左卡尼汀口服液50~200 mg/(kg·d) 及叶酸片 10~30 mg/d，如同时合并高半胱氨酸血症，予甜菜碱 500~1000 mg/d 口服；通过分析治疗前后尿中甲基丙二酸 等相关代谢物排泄量，如为合并型MMA则还需比较治疗 前后血清同型半胱氨酸浓度判断是否是 VitB12有效型。
治疗
急性期治疗：以补液、纠酸为主，同时应限制蛋白质摄入( 或限制异 亮氨酸、缬氨酸、蛋氨酸、苏氨酸等 MMA 前体氨基酸的摄入)，并 保证高热量供应以减少机体蛋白分解。如果出现低血糖，可先行静 脉注射葡萄糖1～2 g/kg，随后补充 10%的葡萄糖溶液。若持续高氨 血症( 血氨 > 600 μmol /L) , 则需要通过腹透或血液透析去除毒性代谢 物。
特殊检查：通过气相色谱-质谱 (GC-MS) 检测尿、血、脑脊液中有机酸和串联 质谱( MS/MS) 检测血丙酰肉碱(C3) 是确诊本症的首选方法。合并型MMA患 儿血清和尿液中同型半胱氨酸浓度增高，以此可与单纯型MMA患儿进行鉴别。
基因检测：基因突变分析是明确MMA分型最可靠的依据。
影像学检查：脑 CT、 MRI 扫描常见对称性基底节损害。MRI 显示双侧苍白 球信号异常，可表现为脑白质脱髓鞘变性、软化、坏死、脑萎缩及脑积水等。
Pediatr Transplantaton 2016; 1–6
预后
主要取决于疾病类型、发病早晚以及治疗的依从性。一般 来讲，发病越早预后越差。
维生素 B12有效型预后较好，维生素B12无效型预后不佳， mut0型预后最差。新生儿发作型患儿死亡率达 80%，迟发 型患儿临床进程较稳定且程度较轻。近年来, 随着诊断技术 的提高和新生儿疾病筛查的普及，甲基丙二酸血症患儿预 后明显改善，死亡率有所下降。
·反应差，喂养困难，营养不良，体重不增，智力体力发
育落后或倒退，嗜睡及惊厥，发作性呕吐，呼吸困难和肌张 力异常，反复感染与呼吸暂停，皮肤损害（大理石样花纹、 色素沉着等）。
实验室检查
一般检查：代谢性酸中毒、电解质紊乱，三系减少，低血糖，乳酸及血氨升 高，尿红细胞、尿酮体及尿酸升高，肝肾功能异常等。
药物治疗：
①VitB12: 用于VitB12有效型的长期维持治疗，肌内注射 1 mg，每周1～2次，部分患儿 可口服甲基钴胺素500～1000 μg/d。也有研究提出，肌注钴胺素较口服更能有效地 降低同型半胱氨酸以及甲基丙二酸的水平。 ②左旋肉碱: 促进甲基丙二酸和酯酰肉碱排泄，增加机体对天然蛋白的耐受性，常用 剂量为50～100 mg/( kg·d)，急性期可增至300 mg/( kg·d)，口服或静脉滴注。 ③甜菜碱: 用于合并同型半胱氨酸血症患儿，500～1000 mg/d，口服。 ④叶酸 : 用于合并贫血或同型半胱氨酸血症患儿，10～30 mg/d，口服。 ⑤VitB6: 12～30 mg/d，口服。 ⑥甲硝唑10～20 mg/( kg·d) 或新霉素50 mg/( kg·d)，可减少肠道细菌产生的丙酸，但 长期应用可引起肠道菌群紊乱，应慎用。 ⑦氨基甲酰谷氨酸50～100 mg/( kg·d)以及苯甲酸钠150～250 mg/( kg·d) 治疗，可改 善高氨血症以及高甘氨酸血症。 ⑧应急时使用胰岛素或生长激素，可增加蛋白及脂质合成并改善体内代谢。
甲基丙二酸血症简介
主要内容
病因及分型 临床表现和诊断 治疗和预后
甲基丙二酸血症（Methylmalonic acidemia， MMA）是一种常染色体隐性遗传的有机酸血症， 是先天性有机酸代谢异常中最常见的类型，大 陆地区儿童的发病率约为1/26000。
病因
分型
MCM缺陷
完全缺陷( mut0型)
长期治疗
·饮食治疗 ·药物治疗 ·肝、肾移植治疗
长期治疗
饮食治疗：原则是低蛋白、高能饮食，减少毒性代谢产物蓄积。使用不含 异亮氨酸、 缬氨酸、 苏氨酸和蛋氨酸的特殊配方奶粉或蛋白粉。由于这些 氨基酸为必需氨基酸，故特殊配方奶粉不能作为蛋白质的唯一来源，应进 食少量天然蛋白质。 1. 维生素 B12 无效型患儿以饮食治疗（低蛋白高热量）为主，天然蛋白质摄 入量控制在 0.8 ～1.2 g/( kg·d) ，蛋白质总摄入量婴幼儿期应保证在 2.5 ～ 3.0 g/(kg·d)，儿童 30 ～40 g/d，成人 50 ～65 g/d，不足部分由特殊奶粉或蛋 白粉补充。 2. 维生素 B12 有效型患儿以长期坚持维生素B12治疗为主，蛋白饮食限制不 需过于严格，大多数患儿不需要特殊奶粉治疗。
VitB12代 谢障碍
部分缺ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ (mut-型)
腺苷钴胺素合 成缺陷
胞浆和溶酶体钴 胺素代谢异常
cblA型
cblB型 cblC 型 cblD型 cblF 型
单纯型MMA
合并同型半胱 氨酸血症（合 并型MMA）
临床表现
·甲基丙二酸血症患者临床表现各异，从新生儿期至成人期
均可发病，临床表现复杂多样，极易误诊、漏诊。早发型多 于1岁内起病，迟发型多在 4 岁以后出现症状，可合并多系 统损害。
肝、肾移植治疗：对于VitB12无效型且饮食控制治疗效果
较差的患者可尝试肝脏移植治疗。 研究表明肝移植仅能部分纠正MMA 代谢缺陷，不能预
防肾脏以及神经退行性病变的进展。肾移植可纠正肾衰并在 一定程度上减少甲基丙二酸浓度。也有研究认为肝- 肾联合 移植可能优于单独肝移植，但其长期预后及移植存活率仍不 确定。
Thanks