《医学生物学》复习思考题

《医学生物学》复习思考题

1.医学遗传学的概念是什么？

2.什么是遗传病？遗传学有哪些特点？

3.遗传病与先天性疾病及家族性疾病各有何关系？

4.组成DNA的化学物质是哪三种？

5.DNA双螺旋结构模型的基本内容是什么？

6.人类的线粒体基因组有哪些主要特征？

7.真核生物结构基因包含哪些序列？各有何特点？

8.什么是编码链和反编码链？

9.什么是转录？什么是翻译？真核生物基因转录后加工包括哪些步骤？

10.什么是基因突变？基因突变有哪些特征？

11.同义突变、错义突变、移码突变的概念是什么？

12.染色质主要是由哪些化学物质组成的？

13.染色质的基本结构单位是什么？

14.常染色质与异染色质在结构和功能上有何差异？

15.什么是X染色质？赖昂（Lyon）假说的基本内容是什么？

16.什么是Y染色质？X染色质与X染色体、Y染色质与Y染色体的数量关系如何？

17.根据着丝粒位置的不同，可以把染色体分为哪几类？

18.什么是减数分裂？减数分裂各时期各有何主要特征？

19.人类的精子和卵子是如何发生的？

20.如何根据Denver体质对人类染色体进行核型分析？

21.如何对染色体的带进行命名？

22.什么是染色体病？

23.什么是单体、三体、嵌合体？单体、三体、嵌合体产生的原因是什么？

24.什么是缺失、倒位、易位？

25.如何对染色体结构畸变（缺失、倒位、易位）的核型进行描述？

26.Down综合征、Klinefelter综合征、Turner综合征各有何主要临床表现还和核型？为何会形成这样的核型？

27.分离规律的内容是什么？分离规律的细胞学证据是什么？

28.先证者、系谱图、完全显性、不完全显性、不规则显性和共显性的概念是什么？

29.AD、AR、XD、XR的系谱特点如何？怎样进行系谱分析？怎样对各种单基因病的再发风险进行估计？

30.父母血型与子女血型有何关系？

31.为什么近亲婚配后代AR病发病风险增大？

32.X连锁遗传有什么特点？为什么XR遗传病的系谱中往往只见男性患者而不见女性患者？

33.质量性状、数量性状、易患性、阈值、遗传率的概念是什么？多基因假说有哪些内容？多基因假说、如何对多基因病的再发风险进行估计？

34.遗传病诊断按诊断的时期如何分类？

35.遗传病药物治疗的原则是什么？遗传病饮食治疗的原则是什么？

36.遗传咨询的概念