胎儿鼻骨超声检测在胎儿染色体异常诊断中的临床价值

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胎儿鼻骨的测量标准

胎儿鼻骨的测量标准
根据一般的标准，正常情况下，胎儿鼻骨长度应在11-14周的
超声检查中可见，并且其长度应该在2.5mm以上。

如果胎儿鼻骨长
度小于2.5mm，可能会被认为是一种染色体异常的指标，尤其是唐
氏综合征。

然而，需要注意的是，胎儿鼻骨长度作为筛查指标时并
非绝对可靠，其结果需要结合其他超声指标和血液检查结果来进行
综合评估。

此外，胎儿鼻骨的测量标准也可能因不同地区、不同医疗机构
或不同医生的个体经验而有所差异。

因此，在进行相关检查时，建
议咨询专业医生或医疗机构提供的具体标准和解读。

总之，胎儿鼻骨的测量标准是在产前超声检查中用于评估胎儿
健康和发育的重要指标之一，其正常长度范围为 2.5mm以上。

然而，需要综合考虑其他超声指标和血液检查结果，以获得更准确的评估。

同时，建议在接受相关检查时咨询专业医生或医疗机构提供的具体
标准和解读。

胎儿超声软指标在诊断染色体异常中的应用价值

广东医学２０１８年５月第３９卷第１０期ＧｕａｎｇｄｏｎｇＭｅｄｉｃａｌＪｏｕｒｎａｌＭａｙ２０１８，Ｖｏ１．３９，Ｎｏ．１０
胎儿超声软指标在诊断染色体异常中的应用价值
郭晓玲，钟进，邓璐莎，伍秋艳，邓莎，韦德选择２０１０年１月至２０１６年１２月在本院产前检查的孕妇。纳入标准：孕期行超声检查发现胎儿超声软指标，包括胎儿颈部透明带（ＮＴ）增厚、鼻骨缺失或发育不良、侧脑室扩张、肾盂扩张、单脐动脉、心内强回声灶、肠管回声增强等，经咨询、知情同意后均在我院行胎儿染色体核型分析。排除标准：不符合上述超声软指标的标准，或不同意行产
佛山市妇幼保健院产前诊断中心（广东佛山５２８０００）
【摘要】目的探讨胎儿超声软指标在诊断染色体异常中的应用价值。方法选择产前诊断中心以胎儿超声软指标为指征行产前诊断的孕妇６０６例，分析染色体检查情况。结果胎儿颈部透明带（ＮＴ）增厚１４４例中，检出染色体非整倍体２７例，倒位２例，嵌合体１例，染色体异常的检出率为２０．８％。鼻骨缺失５７例中，检出染色体非整倍体３例，平衡易位１例，罗伯逊易位１例，多态性１例，染色体异常的检出率１０．５％。侧脑室扩张６７例中，检出染色体非整倍体３例，倒位２例，罗伯逊易位１例，染色体异常的检出率９．０％。肾盂扩张５４例中，检出染色体非整倍体１例，染色体异常的检出率１．９％。单脐动脉１０４例中，检出染色体非整倍体１例，嵌舍体１例，缺失２例，染色体异常的检出率３．８％。心内强回声灶７３例中，检出染色体非整倍体ｌ例，染色体异常的检出率ｌ＿４％。肠管回声增强４２例中，检出染色体非整倍体１例，染色体异常捡出率２．４％。脉络丛囊肿６５例中，检出染色体非整倍体２例，倒位１例，染色体异常的检出率４．６％。染色体异常检出率在各类超声软指标中差异有统计学意义（Ｐ：０．００１）。结论在常见的超声软指标中，ＮＴ增厚、鼻骨缺失、侧脑室扩张可作为介入性产前诊断的单一指征，发现肾盂扩张、单脐动脉、心内强回声灶、脉络丛囊肿等指标时，若合并其他高危因素时才考虑行介入性产前诊断。肠管回声增强与染色体异常关联性不大，更不应单独作为介入性产前诊断的指征。

超声软指标在产前诊断染色体异常中的临床意义

超声软指标在产前诊断染色体异常中的临床意义发布时间：2022-11-26T09:41:32.826Z 来源：《医师在线》2022年7月14期作者：焦玉莹[导读]超声软指标在产前诊断染色体异常中的临床意义焦玉莹（安徽医科大学第二附属医院；安徽合肥230000）【摘要】目的：探讨分析超声软指标在产前诊断染色体异常中的临床意义。

方法：选取 2020年1月～2022年1月在该院行产前检查的超声软指标异常的515例孕妇，对其临床资料进行回顾性分析，并讨论其与胎儿染色体异常的关系。

结果：超声软指标异常515例患者，染色体异常数59人占11.46%。

分析发现NT宽度（30.15）、鼻骨（18.18）、脉络丛囊肿（15.00）、脑室扩张（6.06）、心室内点状强回声（4.71）、单脐动脉（18.18）、肾盂扩张（15.28）、二、三尖瓣返流（7.86）、迷走右（左）锁骨下动脉（10.00）、室间隔缺损（14.70）、胆囊偏小（大）（10.00）等超声软指标阳性患者均检测出染色体异常；肠管回声增强、长骨短、右脐静脉等超声软指标阳性患者未检测出染色体异常。

结论：胎儿超声检查是产前诊断与筛查胎儿畸形的重要诊断方法，正确评价超声软指标、掌握好有创性产前诊断的指征，可获得更有效的产前诊断。

【关键词】产前诊断；染色体异常；超声软指标随着医学技术发展和高分辨超声诊断仪的出现，胎儿超声检查在产前诊断中占有越来越重要的地位，不仅用于发现和确诊胎儿结构发育异常，而且超声检查也被逐步应用于胎儿染色体异常的筛查中[1-2]。

目前，对超声软指标进行单独讨论的较少。

鉴于此，本文对在本院行产前检查超声软指标异常515例孕妇进行回顾性分析，探讨超声软指标在产前诊断染色体异常中的临床意义。

1资料与方法1.1一般资料选取2020年1月～2022年1月在本院行产前检查超声软指标异常515例孕妇的临床资料进行回顾性分析。

不包括血清学筛查高风险、遗传病家族史及高龄孕妇等其他产前诊断指征。

胎儿超声检查鼻骨异常和鼻前软组织增厚在预测染色体异常中的应用研究

13检测方法采用gevolusone8或e10彩色多普勒超声诊断仪经腹部探头频率3550mhz输出功率100mwcm2行腹部常规超声检查显示胎儿头部正中矢状切面使胎头面向探头胎儿不能过伸或者过屈偏斜的角度约30并确保其前方无手或脐带遮挡声束入射角尽量垂直于鼻骨长轴轻微偏转及侧动探头以便鼻骨边界能更好地分辨出来当正常鼻骨及其上方皮肤显示为两条高回声等号线时此切面为鼻骨正中矢状切面
【关键词】胎儿超声检查鼻骨异常鼻前软组织增厚染色体异常唐氏综合征
Ａｐｐｌｉｃａｔｉｏｎｏｆｆｅｔａｌｎａｓａｌｂｏｎｅａｂｎｏｒｍａｌｉｔｙａｎｄｐｒｅｎａｓａｌｓｏｆｔｔｉｓｓｕｅｔｈｉｃｋｅｎｉｎｇｉｎｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅａｂｎｏｒｍａｌｉｔｙ．ＹＵＹｏｎｇ１，ＧＵＯＨｏｎｇ－ｍｅｉ１，ＸＵＷａｎ－ｆａｎｇ２，ｅｔａｌ．１ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＵｔｒａｓｏｕｎｄ，２ＰｒｅｎａｔａｌＤｉａｇｎｏｓｉｓＣｅｎｔｅｒ，ＭａｔｅｒｎａｌａｎｄＣｈｉｌｄＨｅａｌｔｈＨｏｓｐｉｔａｌｏｆＤｏｎｇｇｕａｎ，ＤｏｎｇｇｕａｎＧｕａｎｇｄｏｎｇ５２３０００，Ｃｈｉｎａ．
酮水平变化与黄体支持疗效的比较［Ｊ］．临床和实验医学杂志，２０１７，１６（２３）：２３７０－２３７２．
（收稿日期：２０１８－１２－２９）
ＤＯＩ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１６７１－４６９５．２０１９．００７５９－０４
胎儿超声检查鼻骨异常和鼻前软组织增厚
在预测染色体异常中的应用研究
余勇１郭红梅１徐婉芳２吴斯瑶１李颖清１黄秀玲１（广东省东莞市妇幼保健院１超声科；２产前诊断中心广东东莞５２３０００）
【摘要】目的探讨超声检测胎儿鼻骨异常和鼻前软组织增厚在预测染色体异常中的应用价值。方法回顾性选取行超声系统筛查的孕妇５１２３例，超声检测胎儿鼻骨的长度及鼻前软组织厚度，对超声检出鼻骨异常及鼻前软组织增厚的胎儿均行无创产前基因检测（ＮＩＰＴ）或介入性产前诊断，然后进行染色体核型分析，染色体核型分析未见异常的胎儿临床均随访至生后１个月。结果５１２３例行常规筛查的孕妇中有３５３例存在胎儿鼻部结构异常，其中鼻骨异常者１８７例，均为鼻骨缺失（双侧鼻骨缺失６１例，单侧鼻骨缺失１２６例），鼻前软组织增厚者１４８例，鼻骨缺失合并鼻前软组织增厚者１８例；经无创产前基因检测或介入性产前诊断，鼻骨缺失胎儿染色体及结构异常发生率为５７．２２％（１０７／１８７），其中唐氏综合征占６５．４２％，１８－三体综合征占１０．２８％，１３－三体综合征占９．３５％，４７，ＸＸＹ综合征占１．８７％；鼻前软组织增厚者胎儿染色体及结构异常发生率为５０．００％（７４／１４８），其中唐氏综合征占７０．２７％，１８－三体综合征占９．４６％，１３－三体综合征占６．７６％，４７，ＸＸＹ综合征占１．３５％；１８例鼻骨缺失合并鼻前软组织增厚胎儿，唐氏综合征占９３．３３％，１８－三体综合征占５．５６％，１３－三体综合征占１１．１１％，４７，ＸＸＹ综合征占５．５６％；胎儿鼻前软组织组增厚组在孕１１～２５周时胎儿鼻前软组织显著厚于鼻前软组织正常组（Ｐ＜０．０５）；鼻骨缺失、鼻前软组织增厚的胎儿及二者合并出现的胎儿发生唐氏综合征的发生率显著高于鼻骨及鼻前软组织正常的胎儿（Ｐ＜０．０５）。结论对孕早中期胎儿进行鼻骨发育情况及鼻前软组织厚度超声检测，可有效预测胎儿染色体异常的发生，对唐氏综合征胎儿筛查有着重要的应用价值。

孕早期不同超声异常指标在筛查胎儿染色体异常中的临床价值

孕早期不同超声异常指标在筛查胎儿染色体异常中的临床价值叶亚梅【期刊名称】《中国医学前沿杂志（电子版）》【年(卷),期】2017(9)2【摘要】目的探讨孕早期不同超声异常指标在筛查胎儿染色体异常中的临床价值.方法选取2006年4月至2016年4月于本院产检的孕早期(孕11~14周)孕妇为研究对象,超声检查发现胎儿异常孕妇147例,所有孕妇均行羊水与绒毛染色体核型分析.统计分析不同超声异常指标对应的胎儿染色体异常检出率.结果孕早期超声异常指标包括心脏畸形、全身皮肤水肿、鼻骨异常、静脉导管a波倒置、颈部淋巴水囊瘤、颈部透明层(nuchal translucency,NT)增厚及脐膨出.心脏畸形的染色体异常检出率为80.00%(8/10),以18-三体与21-三体为主;全身皮肤水肿的染色体异常检出率为68.00%(17/25),以18-三体、45,X、21-三体为主;鼻骨异常的染色体异常检出率为75.00%(6/8),以18-三体、21-三体为主;静脉导管a波倒置的染色体异常检出率为71.43%(5/7),以21-三体、18-三体、45,X为主;颈部淋巴瘤的染色体异常检出率为66.67%(6/9),以45,X、21-三体为主;NT增厚的染色体异常检出率为37.80%(31/82),以21-三体、45,X、18-三体为主;脐膨出的染色体异常检出率为66.67%(4/6),以21-三体、45,X、18-三体为主.结论心脏畸形、全身皮肤水肿、NT增厚、颈部淋巴水囊瘤是染色体异常检出率最高的4种孕早期超声异常指征.同时合并与染色体异常相关的早孕期超声异常指征越多,染色体异常检出率越高.%Objective To investigate the clinical value of different ultrasound abnormalities during early pregnancy in screening fetal chromosomal abnormalities. Method Selected 147 pregnant women with abnormal fetusdetected by ultrasound in our hospital from April 2006 to April 2016 in the first trimester of pregnancy (gestational age from 11 to 14 weeks). All the pregnant women were analyzed for the karyotype of amniotic fluid or villus. The detection rate of abnormal chromosome in abnormal fetus was statistically analysed. Result Early pregnancy ultrasound abnormality indexes including cardiac malformation, skin edema, nasal catheter, ductus venosus reverse in a wave, the cervical lymphatic hygroma, nuchal translucency (NT) thickening and acromphalus. Chromosomal abnormalities detection rate of cardiac malformation was 80.00% (8/10), with trisomy 18 and trisomy 21; chromosomal abnormalities detection rate of skin edema was 68.00% (17/25), with trisomy 18, 45, X and trisomy 21; chromosomal abnormalities detection rate of nasal abnormal was 75.00% (6/8), with trisomy 18 and trisomy 21; chromosomal abnormalities detection rate of ductus venosus reverse in a wave was 71.43% (5/7), with trisomy 21 and trisomy 18, and 45, X; chromosomal abnormalities detection rate of cervical lymphoma was 66.67% (6/9), with 45, X and trisomy 21; chromosomal abnormalities detection rate of NT thickening was 37.80% (31/82), with trisomy 21, 45, X, and trisomy 18;chromosomal abnormalities detection rate of omphalocele was 66.67% (4/6), with trisomy 21, 45, X, and trisomy 18. Conclusion Abnormal early pregnancy ultrasound prenatal ultrasound is most often detected with cardiac malformation, skin edema, NT thickening and cervical lymphoma,with more of these indicators appearing at the same time the higher the incidence of chromosome abnormality is.【总页数】5页(P154-158)【作者】叶亚梅【作者单位】湖南省妇幼保健院超声科,长沙 410008【正文语种】中文【相关文献】1.超声筛查胎儿潜在染色体异常指标的结果分析 [J], 朱艳芳;俞雪娴;易运莲;邓劲瑶;郑小红2.探讨早孕期不同的超声异常指标对于\r筛查胎儿染色体异常的价值 [J], 张学艳3.超声联合无创产前DNA检测在孕早期胎儿染色体异常筛查中的研究进展 [J], 崔静静;王莉4.孕早期血清学筛查及超声筛查胎儿颈部透明层厚度对胎儿染色体异常的诊断价值分析 [J], 汤小芳5.超声软指标在孕早期胎儿染色体异常筛查中的临床价值分析 [J], 刘倩倩因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

鼻骨发育异常筛查胎儿染色体异常的临床价值

·专家笔谈·《中国产前诊断杂志（电子版）》　２０１５年第７卷第２期鼻骨发育异常筛查胎儿染色体异常的临床价值王慧芳　王诗雅（深圳大学第一附属医院，深圳市第二人民医院超声科，广东深圳　５１８０３５）【中图分类号】　Ｒ７１４．５３【文献标识码】　Ａ犇犗犐：１０．１３４７０／ｊ．ｃｎｋｉ．ｃｊｐｄ．２０１５．０２．００４长期以来，染色体异常在产前筛查中是一个难题。

除胎儿结构异常外，在早孕期及中孕期超声检查中，应用了一系列如ＮＴ、鼻骨发育异常、静脉导管频谱异常、股骨短小等的超声软指标对胎儿进行染色体异常风险的评估。

而鼻骨发育异常，包括鼻骨缺失和鼻骨短小，是胎儿筛查中最重要的超声软指标之一。

１　胎儿鼻骨发育过程在孕４周时，胚胎原口周围形成５个突起，分别为正中上方的额鼻突，下方的一对上颌突和下颌突。

胚胎发育至第５周时，额鼻突两侧形成一对鼻原基，随后形成左右内侧鼻突和外侧鼻突，随着胚胎发育，两侧的内侧鼻突向中间及向下移动，第７周时在中线处融合形成鼻的中间结构，而外侧鼻突则和上颌突融合形成鼻两侧的结构［１］。

而鼻骨则是由额鼻突发育而来，在孕６周时，胎儿的鼻骨开始发育，第９～１１周的时候开始骨化，刚开始两侧鼻骨之间仍存在一间隙，随着孕周增大，两侧鼻骨会逐渐靠近，最后两侧鼻骨融合，间隙消失，形成一对上窄下宽的骨板。

２　胎儿鼻骨发育异常与染色体异常的关系染色体异常中非整倍体异常的发生率最高，其中又以２１三体综合征最为常见。

１８６６年ＬａｎｇｏｄｏｎｇＤｏｗｎ［２］第一次描述了２１三体综合征的特殊面容—鼻根低平、眼距增宽、目光呆滞等，所以２１三体综合征又被称为唐氏综合征（Ｄｏｗｎｓｙｎｄｒｏｍｅ）。

研究发现，唐氏综合征患者的鼻骨短小，人体分析学也发现约５０％的患者鼻骨异常短［１］。

ＣｉｃｅｒｏＳ等［３］分析了３７８８例早孕期超声筛查的图像，发现染色体异常组内唐氏综合征胎儿６６．９％存在鼻骨缺失，５７．１％的１８三体存在鼻骨缺失，而鼻骨缺失在１３三体综合征、Ｔｕｒｎｅｒ综合征及其他染色体异常胎儿中所占的比例分别为３１．８％、８．８％和８．３％。

中孕期产前超声筛查胎儿鼻骨的临床价值

中孕期产前超声筛查胎儿鼻骨的临床价值黄淑娴;佘玲娜;王华先;刘利娜【摘要】目的:中孕期产前超声筛查胎儿鼻骨的临床价值.方法:选取某科室2017年1月～12月共9562例(包括双胎400例)来某院常规及系统超声检查的中孕期孕妇作为研究对象,观察胎儿鼻骨的发育情况,同时对胎儿鼻骨进行测量,记录鼻骨异常胎儿的其他发育畸形情况,并行染色体核型分析,中孕期胎儿鼻骨异常结果及引产或产后随访结果进行对照分析.结果:共检出胎儿鼻骨异常72例,其中包括鼻骨缺失53例,构成比为73.6％;鼻骨短小19例,构成比为26.4％.鼻骨缺失的构成比明显高于鼻骨短小的构成比,差异有统计学意义(P<0.05);27例鼻骨异常胎儿合并多发畸形并引产;24例接受胎儿羊水穿刺检查,11例染色体核型分析结果显示异常,其中包括21-三体9例,构成比为81.8％;18-三体1例,构成比为9.1％.13-三体1例,构成比为9.1％.21-三体异常的构成比明显高于18-三体及13-三体的异常构成比,差异有统计学意义(P<0.05);12例羊水穿刺染色体核型分析结果正常,1例显示微缺失、微重复.结论:中孕期正常胎儿鼻骨显示率100％,中孕期筛查胎儿鼻骨,可预测胎儿鼻骨发育情况,有助于提升染色体异常的检出率.【期刊名称】《数理医药学杂志》【年(卷),期】2019(032)005【总页数】3页(P641-643)【关键词】超声;中孕期;胎儿;鼻骨【作者】黄淑娴;佘玲娜;王华先;刘利娜【作者单位】梅州市人民医院梅州514000;梅州市人民医院梅州514000;梅州市人民医院梅州514000;梅州市人民医院梅州514000【正文语种】中文【中图分类】R445.1在胎儿的发育缺陷中，染色体异常的构成比逐渐升高[1]。

产前超声检查是诊断胎儿染色体异常的重要手段，有助于胎儿染色体异常相关软指标变化的观察，如鼻骨发育[2]。

已有的诸多研究报道指出，胎儿鼻骨异常是超声判断染色体异常的重要指标之一，是预测胎儿非整倍体特别是21-三体胎儿的重要参考信息[3]。

胎儿13周鼻骨标准

胎儿13周鼻骨标准
在孕期13周，胎儿鼻骨的正常长度范围通常在2.0mm至3.5mm之间。

超过或
者低于这一范围的鼻骨长度，都可能意味着胎儿存在一定的风险。

一般来说，鼻骨长度的异常会引起医生的警惕，进而进行进一步的检查和评估。

此外，鼻骨的发育情况还与唐氏综合征的风险密切相关。

研究表明，胎儿鼻骨
发育不良与唐氏综合征之间存在一定的相关性。

因此，通过超声波检查鼻骨长度，可以帮助医生初步筛查出唐氏综合征的风险，为孕妇提供更准确的产前诊断。

除了唐氏综合征，胎儿鼻骨的发育情况还可能与其他染色体异常、先天性心脏
病等相关。

因此，对于孕妇来说，及时进行超声波检查，了解胎儿鼻骨的发育情况，对于孕期保健和产前筛查都具有重要意义。

总之，胎儿13周鼻骨标准的了解和评估对于产前筛查和孕期保健都具有重要
意义。

通过超声波检查鼻骨长度，可以帮助医生及时发现胎儿的发育异常，为孕妇提供更准确的产前诊断和个性化的产前指导。

希望本文的介绍能够对广大孕妇有所帮助，让她们在孕期更加放心和安心。

超声诊断胎儿鼻骨异常的相关性研究

doi :10.3969/j.issn.1002-7386.2024.09.021·论著·超声诊断胎儿鼻骨异常的相关性研究朱泽阳　张艳　孙小平项目来源:保定市科技局项目(编号:2241ZF089)作者单位:071000　河北省保定市妇幼保健院【摘要】　目的　研究产前超声诊断胎儿鼻骨异常与先天性结构畸形和染色体非整倍体异常的相关性。

方法　选取2019年2月至2022年4月孕期检测胎儿鼻骨发育异常胎儿262例,2018年7月至2022年4月羊水穿刺结果染色体异常胎儿170例,均采用彩色多普勒超声诊断仪对其进行产前超声检查,分析胎儿鼻骨异常合并畸形情况、单纯鼻骨发育异常的胎儿染色体异常发生情况、鼻骨异常合并畸形的胎儿染色体异常发生情况。

结果　262例鼻骨发育异常胎儿中,单纯鼻骨异常140例,合并畸形122例,合并畸形率为46.6%。

122例鼻骨发育不良胎儿合并结构畸形者中,单发畸形83例(76.3%),多发畸形39例(23.7%)。

170例羊水穿刺染色体异常胎儿中,合并鼻骨发育异常75例,占44.1%,鼻骨发育正常95例,占55.9%。

结论　鼻骨发育异常合并胎儿结构畸形、胎儿的染色体异常发生率显著。

妊娠期超声检查胎儿鼻骨发育,可提高胎儿先天异常检出率。

【关键词】　产前超声胎儿鼻骨异常;鼻骨缺失;鼻骨发育不良;结构畸形;染色体非整倍体异常【中图分类号】　R 445.1 【文献标识码】　A 【文章编号】　1002-7386(2024)09-1377-04Correlation study of ultrasonographic diagnosis of fetal nasal bone abnormalities ZHU Zeyang ,ZHANG Yan ,SUN Xiaoping.Baoding Maternal and Child Health Hospital ,Hebei ,Baoding 071000,China【Abstract 】　Objective To study the correlation of prenatal ultrasonographic diagnosis of fetal nasal bone abnormalities with congenital structural malformations and aneuploidy abnormalities of chromosomes.Methods A total of 262fetuses with abnormal fetal nasal bone development detected during pregnancy from February 2019to April 2022,and 170fetuses with aneuploidy abnormalities of chromosomes detected by amniocentesis in our hospital from July 2018to April 2022were recruited.All fetuses were examined by Color Doppler ultrasonography during the prenatal ultrasound examination.The occurrence of fetal nasal bone abnormalities combined with malformations ,and chromosomal abnormalities in fetuses with abnormal nasal bone development and those with abnormal nasal bone development combined with malformations were analyzed.Results Of the 262fetuses with nasal bone abnormalities ,140had nasal bone abnormalities and 122(46.6%)combined with malformations.Of the 122fetuses with structural malformations of nasal bone ,83(76.3%)had a single malformation and 39(23.7%)had multiple malformations.Of 170fetuses with chromosomal abnormalities detected by amniocentesis ,75(44.1%)had abnormal nasal bone development and 95(55.9%)had normal nasal bone development.Conclusion The incidence of fetal nasal bone abnormalities combined with structural malformations or chromosomal abnormalities is high ;Ultrasonographic examination of fetal nasal bone development during pregnancy contributes to enhance the detection rate of fetal congenital abnormalities.【Key words 】　prenatal ultrasonographic diagnosis of fetal nasal bone abnormalities ;nasal bone defects ;nasal bone hypoplasia ;structural malformations ;aneuploidy abnormalities of chromosomes 21世纪初,超声技术迅速发展,临床上常使用二维超声对胎儿鼻骨的发育情况进行检查,鼻骨发育异常包括鼻骨缺失、鼻骨短小、鼻骨扁平、两侧鼻骨不等长、鼻骨骨化不全等。

胎儿超声检查辅助遗传病产前诊断的价值如何

家庭原因、社会原因，或者病情恶化等，会给整个家庭带来
好的诊断效果，可以较好地对胎儿骨骼畸形进行检查。神经
巨大的负担，对小孩子来说，无止境的治疗和疾病带来的痛
系统畸形主要包括无脑、开放性神经管缺陷、前脑无裂畸形
苦将会伴随着人生。产前超声诊断能够帮助我们检查出身
等，在超声影像学中主要表现为胎儿头部形状不规则，无完
但是，对于不明显改变或者随着孕周增加出现的畸形，则常
种类和数量的不同，染色体异常的概率也会不同。后期时，
在孕晚期才能检出。
侧脑室水平切面测量胎儿的三角内经，大于或等于１０ｍｍ，则
先天性心脏病的发生率在胎儿中比率较高，约占０．５％～
１．９％，该疾病大多单独存在，部分也会合并其他身体结构异
常，胎儿心脏异常运用超声心电图检查有非常高检出率，对
胎儿软骨发育不全多普勒超声表现为长骨较短、头围与
异常的出现。
腹围间的比值异常增大等。唇腭裂是胎儿常见的面部畸形，
随着医疗科技的不断发展，超声仪器的分辨率在不断
研究发现，有４０％左右的唇腭裂胎儿常常伴有染色体异常，
地上升，医生具有了更高水平的诊断依据，三维的彩超技术
超声表现为上唇连续性中断或者牙槽错位等。胎儿手指及

胎儿超声检查辅助遗传病
产前诊断的价值如何
黄志龙
产前诊断主要实在孕妇怀孕后，通过超声及其他检查技
厚、鼻骨缺失和三尖瓣反流等，在孕早期，超声检查显示胎儿
发现胎儿异常，及时采取措施，减少异常胎儿的出生率，优生
发病率会增大，严重的胎儿畸形在早期的超声检查中都是比
晚期胎儿超声显示结构异常，容易发生新生儿死亡事
较容易检查出来的，发现异常可以增加超声随访的次数，或

超声胎儿颈项透明层联合鼻骨测量在染色体异常诊断中的应用研究

人民医院检查的高危妊娠人群中，选择３５例作为研究对象，记录观察组产前筛查过程中患儿的颈后透明层（ＮＴ）厚度和胎儿鼻骨（ＮＢ）的长度情况，记录ＮＴ在诊断胎儿畸形中的应用价值；同时观察胎儿鼻骨的发育状
态，对胎儿进行全面检查，记录观察组胎儿先天畸形情况，应用ＳＰＳＳ１７．０统计学软件对结果进行统计学分析处
理。结果观察组患儿颈后透明层厚度与对照组相比，在１１～１ｌ（ｆ＝６．６２５，Ｐ＝０．０２３）、１２～１２（￡＝６．３５８，Ｐ＝
［Ａｂｓｔｒａｃｔ］ＯｂｊｅｃｔｉｖｅＴｏｄｉｓｃｕｓｓｔｈｅａｐｐｌｉｅｄｖａｌｕｅｏｆｔｈｅｕｌｔｒａｓｏｕｎｄｆｅｔａｌｎｅｃｋｔｒａｎｓｐａｒｅｎｔｌａｙｅｒｊｏｉｎｔｎａｓａｌｂｏｎｅｍｅａ —
ｂｏｎｅｍｅａｓｕｒｅｍｅｎｔｉｎｔｈｅｄｉａｇｎｏｓｉｓｏｆｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓ
ＣＡＯＢａ／ｙｕ
ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＥｌｅｃｔｒｉｃＤｉａｇｎｏｓｉｓ，ｔｈｅＦｉｒｓｔＰｅｏｐｌｅＳＨｏｓｐｉｔａｌｏｆＳｉｐｉｎｇＣｉｔｙ，ＪｉｌｉｎＰｒｏｖｉｎｃｅ，Ｓｉｐｉｎｇ１３６００１，Ｃｈｉｎａ

超声软指标在胎儿染色体异常筛查中的应用价值

·临床研究·基金项目：重庆市卫生和计划生育委员会2017年医学科研计划重点项目（2017ZDXM021）作者单位：401331重庆市，重庆医科大学附属大学城医院超声科通讯作者：何琳，Email ：*****************超声软指标在胎儿染色体异常筛查中的应用价值赵萍宋勇崔丽清何琳摘要目的探讨各项超声软指标在胎儿染色体异常筛查中的临床应用价值。

方法回顾性分析513例超声检查发现软指标阳性但未合并明确结构畸形的单胎妊娠孕妇资料，应用二元Logistic 回归分析超声软指标与胎儿染色体异常的相关性，绘制受试者工作特征（ROC ）曲线分析各项超声软指标对染色体异常的筛查价值。

结果513例胎儿中，单项超声软指标阳性胎儿457例，两项及以上超声软指标阳性胎儿56例；染色体异常总体发生率为17.74%（91/513），其中两项及以上超声软指标阳性胎儿染色体异常发生率为28.57%（16/56），高于单项超声软指标阳性胎儿（16.41%，75/457），差异有统计学意义（P <0.05）。

二元Logistic 回归分析显示颈项透明层增厚、鼻骨发育异常、单脐动脉对染色体异常的筛查价值明显高于其他超声软指标（均P <0.05），敏感性分别为46.2%、20.9%、17.6%，特异性分别为86.5%、90.8%、88.2%，曲线下面积分别为0.663、0.558、0.529；颈项透明层增厚、鼻骨发育异常、单脐动脉联合应用的曲线下面积为0.751，与单项超声软指标比较差异均有统计学意义（均P <0.05）。

结论超声软指标中颈项透明层增厚、鼻骨发育异常、单脐动脉筛查染色体异常的价值较高，三者联合应用可提高其诊断效能。

关键词超声检查；软指标；胎儿；染色体异常；产前诊断［中图法分类号］R445.1；R714.53［文献标识码］AApplication value of the ultrasonic soft indexes in the diagnosis offetal chromosomal abnormalitiesZHAO Ping ，SONG Yong ，CUI Liqing ，HE LingDepartment of Ultrasound ，University-Town Hospital Affiliated Chongqing Medical University ，Chongqing 401331，China ABSTRACTObjectiveTo explore the clinical application value of the ultrasonic soft indexes in the diagnosis of fetalchromosomal abnormalities.MethodsThe data of 513cases of single pregnancy with positive soft indexes but no definitestructural malformation were retrospectively analyzed.The correlation between ultrasonic soft indexes and fetal chromosomal abnormalities was analyzed by binary Logistics regression ，and the receiver operating characteristic （ROC ）curve was drawn to analyze the screening value of ultrasonic soft indexes for chromosomal abnormalities.ResultsAmong the 513fetuses ，therewere 457fetuses with single positive ultrasonic soft index ，and 56fetuses with two or more positive ultrasonic soft indexes.The overall incidence of chromosomal abnormalities was 17.74%（91/513），and the incidence of chromosomal abnormalities infetuses with two or more ultrasonic soft indexes positives was 28.57%（16/56），which was higher than that in fetuses with single positives ultrasonic soft index （16.41%，75/457），and the difference was statistically significant （P <0.05）.Binary logistic regression analysis showed that the screening value of nuchal translucency （NT ）thickening ，abnormal nasal bone and single umbilical artery for chromosomal abnormalities were significantly higher than that of other ultrasonic soft indexes （all P <0.05），the sensitivity were 46.2%，20.9%，17.6%，the specificity were 86.5%，90.8%，88.2%，and the area under the curve were 0.663，0.558，0.529，respectively.The area under the curve of combined application of NT thickening ，abnormal nasal bone and single umbilical artery was 0.751，which was statistically significant compared with the single ultrasonic soft index （P <0.05）.ConclusionIn the cases with positive ultrasonic soft indexes ，the NT thickening ，abnormal nasal bone and single umbilicalartery screening for chromosomal abnormality are of high value ，and the combined application of these three can improve the diagnostic efficiency.近年来产前超声检查已成为筛查胎儿结构异常的重要手段，超声软指标指产前超声检查中发现的胎儿结构非特异性的微小变异，可提示胎儿存在染色体异常或结构畸形等潜在风险，尤其与染色体非整倍体数目异常密切相关。

超声胎儿鼻骨测量在筛查胎儿畸形中的应用价值

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Ｍｉｓｄｉａｇｎｏｓｉｓ＆Ｍｉｓｔｈｅｒａｐｙ，Ｖｏ１．２６，Ｎｏ．９，Ｓｅｐｔｅｍｂｅ学版，２０１０，２９（６）：６１８－６２０．
常性银屑病疗效及安全性的系统评价［Ｊ］．中国皮肤性病
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孙小强，毕廷民，刘阳，等．窄谱中波紫外线照射对银屑病患者止凝血功能的影响［Ｊ］．临床皮肤科杂志，２０１０，３９
（收稿时间：２０１３．０５．０７修回时间：２０１３ — ０７ — ２３）
赵京霞，李萍，刘欣，等．理血解毒类方对寻常型银屑病患者外周血血管内皮生长因子水平的影响［Ｊ］．首都医科大学学报，２００９，３０（４）：４２３ — ４２５．段茜，程燕，储蕾，等．中药药浴联合ＮＢ — ＵＶＢ照射治疗寻
杨字光，邹先彪，刘少卿，等．窄谱中波紫外线联合他克莫司软膏对银屑病患者血清因子水平的影响［Ｊ］．现代生物
医学进展，２００９，９（８）：１５１５ — １５１６，１５２５．

胎儿鼻骨超声检测在胎儿染色体异常诊断中的临床价值

胎儿鼻骨超声检测在胎儿染色体异常诊断中的临床价值
陈文艳;郑爱娟;胡梅青
【期刊名称】《中国现代医生》
【年(卷),期】2013(051)004
【摘要】目的探讨胎儿鼻骨超声检测在胎儿染色体异常早期诊断中的临床价值.方法选择2009年2月～2012年1月在我院进行产孕前检查的2016例孕妇进行鼻骨超声筛查,并对异常的胎儿行染色体核型分析.结果鼻骨长度随孕周增加而增加,两者呈明显正相关(r = 0.75,P < 0.01),其中鼻骨长度异常的18例胎儿,14例胎儿染色体核型异常,诊断准确率高达77.78%.结论孕期进行胎儿鼻骨超声筛查在染色体异常的筛查中具有重要的临床价值.
【总页数】3页(P151-152,155)
【作者】陈文艳;郑爱娟;胡梅青
【作者单位】浙江省舟山市妇幼保健院B超室,浙江舟山,316000;浙江省舟山市妇幼保健院B超室,浙江舟山,316000;浙江省舟山市妇幼保健院妇保科,浙江舟
山,316000
【正文语种】中文
【中图分类】R714.53
【相关文献】
1.中晚孕期胎儿鼻骨缺失及染色体异常的超声诊断分析 [J], 鲁嘉;孟华;姜玉新;戴晴;徐钟慧;杨萌;欧阳云淑;张一休
2.超声胎儿颈项透明层联合鼻骨测量在染色体异常诊断中的应用研究 [J], 曹白羽
3.妊娠中期超声检测在产前诊断染色体异常胎儿中的地位 [J], 赵耘
4.孕中晚期胎儿鼻骨的超声评估在染色体异常诊断中的价值 [J], 钱晓婷;包凌云;黄安茜;徐燕军;石俊华;黄雅元;阚光娟;王红阳
5.孕中晚期胎儿鼻骨的超声评估在染色体异常诊断中的价值 [J], 钱晓婷; 包凌云; 黄安茜; 徐燕军; 石俊华; 黄雅元; 阚光娟; 王红阳
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中孕期胎儿鼻骨缺失与发育不良在筛查染色体异常的应用价值

犇犗犐：１０．１３４７０／ｊ．ｃｎｋｉ．ｃｊｐｄ．２０１９．０１．００４基金项目：东莞市社会科技发展（一般）项目（２０１７５０７１５００７１７５）通讯作者：郭红梅，Ｅｍａｉｌ：ｈｏｎｇｍｅｉｇｕｏ１１２０＠１６３．ｃｏｍ
《中国产前诊断杂志（电子版）》２０１９年第１１卷第１期
· 论著 ·１７
ｄｙｓｐｌａｓｉａｃｏｍｂｉｎｅｄｗｉｔｈｏｔｈｅｒｕｌｔｒａｓｏｎｏｇｒａｐｈｉｃｓｏｆｔｍａｒｋｅｒｓａｎｄ１１ｃａｓｅｓｗｉｔｈｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅａｂｎｏｒｍａｌｉｔｙ．Ｔｈｅｒｅｗｅｒｅ１６１ｃａｓｅｓｏｆｗｉｔｈｉｓｏｌａｔｅｄｎａｓａｌｂｏｎｅｄｙｓｐｌａｓｉａａｎｄ２ｃａｓｅｓｏｆｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅａｂｎｏｒｍａｌｉｔｙ．Ｔｈｅｄｅｔｅｃｔｉｏｎｒａｔｅｏｆｆｅｔａｌｎａｓａｌｂｏｎｅｄｙｓｐｌａｓｉａｗｉｔｈｓｔｒｕｃｔｕｒａｌａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅａｂｎｏｒｍａｌｉｔｙｗａｓｓｉｇｎｉｆｉｃａｎｔｌｙｈｉｇｈｅｒｔｈａｎｔｈａｔｏｆｎａｓａｌｂｏｎｅｄｙｓｐｌａｓｉａｗｉｔｈｏｔｈｅｒｕｌｔｒａｓｏｎｏｇｒａｐｈｉｃｓｏｆｔｍａｒｋｅｒｓ（χ２＝７．３４５，犘＜０．０１）．Ｍｏｒｅｏｖｅ，ａｔｏｔａｌｏｆ２７ｃａｓｅｓｂｙｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌｍｉｃｒｏａｒｒａｙａｎａｌｙｓｉｓ，ａｎｄ５ｃａｓｅｓｐｒｅｓｅｎｔｅｄｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓ（１８．５２％，５／２７）．犆狅狀犮犾狌狊犻狅狀狊ｄｙｓｐｌａｓｉａｎａｓａｌｂｏｎｅｉｓａｎｉｍｐｏｒｔａｎｔｃｌｕｅｏｆｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌａｂｎｏｒｍａｌｉｔｙｉｎｆｅｔｕｓｅｓａｔｔｈｅｓｅｃｏｎｄｔｒｉｍｅｓｔｅｒ，ｔｈｅｉｎｃｉｄｅｎｃｅｏｆｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓｉｎｆｅｔａｌａｂｓｅｎｔｎａｓａｌｂｏｎｅｗａｓｓｉｇｎｉｆｉｃａｎｔｌｙｈｉｇｈｅｒｔｈａｎｔｈａｔｉｎｈｙｐｏｐｌａｓｔｉｃｎａｓａｌｂｏｎｅ．Ｔｈｅｄｅｔｅｃｔｉｏｎｒａｔｅｏｆｐｒｅｎａｔａｌｆｅｔａｌｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅａｂｎｏｒｍａｌｉｔｙｃａｎｂｅｇｒｅａｔｌｙｉｍｐｒｏｖｅｄｂｙｄｙｓｐｌａｓｉａｎａｓａｌｂｏｎｅｃｏｍｂｉｎｉｎｇｓｔｒｕｃｔｕｒａｌａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓａｎｄｕｌｔｒａｓｏｎｏｇｒａｐｈｉｃｓｏｆｔｍａｒｋｅｒｓ．【犓犲狔狑狅狉犱狊】ａｂｓｅｎｔｎａｓａｌｂｏｎｅ；ｈｙｐｏｐｌａｓｔｉｃｎａｓａｌｂｏｎｅ；ｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓ；ｔｒｉｓｏｍｙ２１；

胎儿鼻骨超声检查在胎儿筛查中的作用

胎儿鼻骨超声检查在胎儿筛查中的作用沈月梅;龙辰娟;欧阳军萍【摘要】目的:分析探讨胎儿鼻骨超声检查在胎儿筛查中的作用.方法:选择2016年1月-2017年6月在我院接受检查的629例孕妇作为观察对象,对所有孕妇胎儿均采用彩超扫描检查,扫描角度包括冠状位、矢状位和横切面,测量记录每个胎儿的鼻骨长度.结果:经过扫描观察,所有正常胎儿均能完整地显示出鼻骨.另有1例胎儿未见鼻骨,并眼距较近,存在染色体异常的现象;1例胎儿的鼻骨较短,并且伴有胸腹腔积液现象,同时存在大胎盘、基因异常现象;1例胎儿存在唇腭裂现象,同时鼻软骨存在异常,但鼻骨长度在正常范围.以上3例胎儿未伴有其他严重畸形现象,在经过中期引产和产后检查证实了鼻骨超声检查的结果.结论:胎儿鼻骨超声检查操作简单,安全性高,易于被孕妇接受,同时再综合考量孕妇的Free-β-HCG和血清AFP指标,能够较为准确地评估胎儿的先天缺陷情况.【期刊名称】《医学理论与实践》【年(卷),期】2018(031)007【总页数】2页(P1045-1046)【关键词】胎儿鼻骨;超声检查;胎儿筛查【作者】沈月梅;龙辰娟;欧阳军萍【作者单位】上海市东方医院吉安医院 ,江西省吉安市 343000;上海市东方医院吉安医院 ,江西省吉安市 343000;上海市东方医院吉安医院 ,江西省吉安市 343000【正文语种】中文【中图分类】R4452002年12月13日卫生部以《中华人民共和国母婴保健法实施办法》[1]为依据，制定了《产前诊断技术管理办法》[2]，对产前诊断作出了相关规定。

我院严格遵照规定开展产前诊断工作，并积极推广胎儿产前超声筛查项目，为孕妇产前诊断提供有力依据。

本文针对胎儿鼻骨超声检查在胎儿筛查中的重要作用进行了分析探讨，现将结果汇报如下。

1 资料与方法1.1 一般资料选择2016年1月-2017年6月在我院接受检查的629例孕妇作为观察对象，孕妇年龄21～39岁，平均年龄(29.84±2.87)岁，所有孕妇均未出现其他严重并发症或妊娠合并症，经过检查所有孕妇胎儿均为单胎。

24周胎儿鼻骨长度标准

24周胎儿鼻骨长度标准
胎儿鼻骨长度是评估胎儿健康状况的重要指标之一，尤其在产前筛查中具有重
要的临床意义。

在胎儿24周时，鼻骨长度的标准数值是多少呢？接下来，我们将
详细介绍24周胎儿鼻骨长度的标准范围，以便更好地了解胎儿的发育情况。

在24周胎儿的超声检查中，鼻骨长度是一个重要的观察指标。

正常情况下，
24周胎儿的鼻骨长度应该在一定的标准范围内，这一范围可以作为评估胎儿健康
状况的重要参考依据。

据统计，正常情况下，24周胎儿的鼻骨长度标准范围应该
在3.0mm至5.5mm之间。

如果超声检查显示胎儿的鼻骨长度超出或低于这一范围，可能需要进一步的检查和评估，以排除胎儿染色体异常等情况。

此外，需要注意的是，胎儿鼻骨长度的标准范围可能会因不同的人种和地域而
略有差异。

因此，在进行产前筛查时，医生会根据具体情况和相关统计数据来判断胎儿鼻骨长度是否正常，以及是否需要进一步的检查和干预措施。

在进行胎儿鼻骨长度的超声检查时，医生需要准确测量鼻骨的长度，并结合其
他胎儿生长发育的指标来进行综合评估。

只有准确把握胎儿鼻骨长度的标准范围，才能更好地了解胎儿的健康状况，及时发现可能存在的问题，并采取相应的措施进行干预和治疗。

总之，24周胎儿鼻骨长度的标准范围是3.0mm至5.5mm，这一范围是根据大
量的临床数据和统计分析得出的。

在进行产前筛查时，医生会根据这一标准范围来评估胎儿的健康状况，及时发现可能存在的问题，并采取相应的措施进行干预和治疗。

希望本文能够帮助大家更好地了解24周胎儿鼻骨长度的标准，为保障胎儿健
康提供参考依据。

胎儿鼻骨的测量标准

胎儿鼻骨的测量标准全文共四篇示例，供读者参考第一篇示例：胎儿鼻骨的测量标准是胎儿超声检查中非常重要的指标之一。

胎儿鼻骨是在超声检查胎儿颅面部时测量的一项参数，可以帮助医生评估胎儿是否存在一些先天性异常，例如唐氏综合征。

本文将详细介绍胎儿鼻骨的测量方法、测量结果的分析以及其在临床诊断中的作用。

一、胎儿鼻骨的测量方法在进行超声检查的过程中，医生会通过定位和放大胎儿的面部区域来测量胎儿鼻骨的长度。

通常情况下，医生会选择胎儿处于侧向位置并且面朝屏幕的方向，以便更清晰地看到鼻骨。

通过调整超声探头的角度和位置，医生可以获得最佳的图像，并准确测量胎儿鼻骨的长度。

胎儿鼻骨的测量通常是在宫颈厚度测量之后进行的，因为宫颈厚度也是评估唐氏综合征风险的一个重要指标。

一般来说，医生会将超声波传感器沿着鼻横向移动，直至获得最佳的鼻骨图像，并测量鼻骨的长度。

测量结果通常以毫米为单位，医生会记录下测量数值以备后续分析和诊断之用。

二、测量结果的分析根据公认的标准，成年人的正常鼻骨长度约为3-4mm。

而对于胎儿来说，正常的鼻骨长度范围通常是在2.5-3.5mm之间。

如果测量结果显示胎儿的鼻骨长度超出或低于正常范围，可能暗示胎儿存在一些先天性异常或风险。

如果胎儿的鼻骨长度超出正常范围，可能表明胎儿存在某种遗传疾病的风险，例如唐氏综合征。

在这种情况下，医生可能会建议进行进一步的检查，如羊水穿刺或绒果膜葡萄胎抽吸术，以确认胎儿是否患有某种遗传疾病。

相反，如果胎儿的鼻骨长度低于正常范围，则可能提示胎儿存在其他类型的异常，如唇裂或脑部发育不良。

医生也会根据胎儿其他的超声指标和实验室检查结果来综合评估胎儿的健康状况，并采取相应的措施。

三、胎儿鼻骨测量在临床诊断中的作用胎儿鼻骨的测量是胎儿超声检查中的重要参数之一，可以帮助医生及时地发现和评估胎儿存在的异常情况。

通过测量胎儿鼻骨的长度，医生可以更准确地评估胎儿是否存在遗传疾病的风险，提前进行干预和治疗。

胎儿鼻骨缺失或短小与染色体异常的关系

《中国产前诊断杂志（电子版）》　２０２４年第１６卷第１期·论著· 胎儿鼻骨缺失或短小与染色体异常的关系杨娟　赵胜　冯倩　高艳多　朱霞（湖北省妇幼保健院超声诊断科，湖北武汉　４３００７０）【摘要】　目的　探讨鼻骨缺失或短小与染色体异常的关系。

方法　回顾性分析２０２０年１月至２０２２年１２月在湖北省妇幼保健院行产前系统超声检查的２２０例中孕期产前系统超声筛查诊断为鼻骨发育异常的胎儿，比较鼻骨缺失与短小胎儿染色体异常发生率的差异，比较孤立性鼻骨发育异常与鼻骨发育异常合并其他结构畸形（或超声软指标异常）的胎儿染色体异常发生率的差异。

结果　２２０例鼻骨发育异常胎儿中染色体异常检出率８．６４％（１９／２２０）。

鼻骨发育异常合并其他超声异常胎儿染色体异常检出率显著高于孤立性鼻骨发育异常（２１．５７％ＶＳ４．７３％），差异具有统计学意义（犘＜０．０５）。

在孤立性鼻骨发育异常以及鼻骨发育异常合并其他超声异常中，鼻骨缺失与鼻骨短小胎儿染色体异常检出率均无显著性差异（犘＞０．０５）。

结论　胎儿鼻骨缺失或短小时染色体异常发生率增高；合并其他结构畸形或超声软指标异常时染色体异常发生率更高；产前超声检出胎儿鼻骨缺失或短小时，应对其他结构及超声软指标进行详细超声检查，且不论是否合并其他结构畸形或超声软指标异常，均建议行产前遗传学检测排除染色体基因异常。

【关键词】　鼻骨发育异常；鼻骨缺失；鼻骨短小；染色体异常【中图分类号】　Ｒ７１５．５【文献标识码】　Ａ犇犗犐：１０．１３４７０／ｊ．ｃｎｋｉ．ｃｊｐｄ．２０２４．０１．００２基金项目：湖北省科技厅援疆援藏重点专项（２０１８ＡＫＢ１４９６）；湖北省卫健委联合项目创新团队项目（ＷＪ２０１８Ｈ０１３２）；湖北省卫健委面上项目（ＷＪ２０１９Ｍ２３３）；武汉市中青年医学骨干人才项目；湖北省卫健委面上项目（ＷＪ２０２３Ｍ１１３）通信作者：朱霞，Ｅｍａｉｌ：１７６１９７２７＠ｑｑ．ｃｏｍ犜狅犻狀狏犲狊狋犻犵犪狋犲狋犺犲狉犲犾犪狋犻狅狀狊犺犻狆犫犲狋狑犲犲狀狋犺犲犪犫狊犲狀犮犲狅狉狊犺狅狉狋狀犪狊犪犾犫狅狀犲犪狀犱犮犺狉狅犿狅狊狅犿犲犪犫狀狅狉犿犪犾犻狋狔犢犪狀犵犼狌犪狀，犣犺犪狅狊犺犲狀犵，犉犲狀犵狇犻犪狀，犌犪狅狔犪狀犱狌狅，犣犺狌狓犻犪犇犲狆犪狉狋犿犲狀狋狅犳犝犾狋狉犪狊狅狀狅犵狉犪狆犺狔，犕犪狋犲狉狀犪犾犪狀犱犆犺犻犾犱犎犲犪犾狋犺犎狅狊狆犻狋犪犾狅犳犎狌犫犲犻犘狉狅狏犻狀犮犲，犠狌犺犪狀４３００７０，犆犺犻狀犪【犃犫狊狋狉犪犮狋】　犗犫犼犲犮狋犻狏犲　Ｔｏｉｎｖｅｓｔｉｇａｔｅｔｈｅｒｅｌａｔｉｏｎｓｈｉｐｂｅｔｗｅｅｎｔｈｅａｂｓｅｎｃｅｏｒｓｈｏｒｔｎａｓａｌｂｏｎｅａｎｄｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅａｂｎｏｒｍａｌｉｔｙ．犕犲狋犺狅犱狊　Ｒｅｔｒｏｓｐｅｃｔｉｖｅａｎａｌｙｓｉｓｏｆ２２０ｃａｓｅｓｏｆｐｒｅｇｎａｎｃｙｐｒｅｎａｔａｌｓｙｓｔｅｍｕｌｔｒａｓｏｕｎｄｓｃｒｅｅｎｉｎｇｄｉａｇｎｏｓｅｄａｓａｂｎｏｒｍａｌｎａｓａｌｂｏｎｅｄｅｖｅｌｏｐｍｅｎｔ，ｃｏｍｐａｒｅｔｈｅｌｏｓｓｏｆｎａｓａｌｂｏｎｅａｎｄｓｈｏｒｔｆｅｔａｌｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓｄｅｔｅｃｔｉｏｎｒａｔｅ，ａｎｄｃｏｍｐａｒｅｔｈｅｄｉｆｆｅｒｅｎｃｅｓｗｉｔｈｏｔｈｅｒｓｔｒｕｃｔｕｒａｌａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓｏｒｕｌｔｒａｓｏｎｄｓｏｆｔｉｎｄｅｘａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓ．犚犲狊狌犾狋狊　Ｔｈｅｄｅｔｅｃｔｉｏｎｒａｔｅｏｆｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓｉｎ２２０ｆｅｔｕｓｅｓｗｉｔｈａｂｎｏｒｍａｌｎａｓａｌｂｏｎｅｄｅｖｅｌｏｍｅｎｔｗａｓ８．６４％（１９／２２０）．Ｔｈｅｄｅｔｅｃｔｉｏｎｒａｔｅｏｆｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓｉｎｆｅｔｕｓｅｓｗｉｔｈａｂｎｏｒｍａｌｎａｓａｌｂｏｎｅｄｅｖｅｌｏｐｍｅｎｔｗａｓｓｉｇｎｉｆｉｃａｎｔｌｙｈｉｇｈｅｒｔｈａｎｔｈａｔｏｆｉｓｏｌａｔｅｄｆｅｔｕｓｅｓ（２１．５７％ＶＳ４．７３％），ａｎｄｔｈｅｄｉｆｆｅｒｅｎｃｅｗａｓｓｔａｔｉｓｔｉｃａｌｌｙｓｉｇｎｉｆｉｃａｎｔ（犘＜０．０５）．Ｔｈｅｒｅｗａｓｎｏｓｉｇｎｉｆｉｃａｎｔｄｉｆｆｅｒｅｎｃｅｉｎｔｈｅｄｅｔｅｃｔｉｏｎｒａｔｅｏｆｌｓｏｌａｔｅｄｎａｓａｌｂｏｎｅｄｅｖｅｌｏｐｍｅｎｔａｂｎｏｍａｌｉｔｉｅｓ，ｎａｓａｌｂｏｎｅｄｅｖｅｌｏｐｍｅｎｔａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓａｎｄｏｔｈｅｒｕｌｔｒａｓｏｕｄａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓ（犘＞０．０５）．犆狅狀犮犾狌狊犻狅狀　Ｔｈｅｉｎｃｉｄｅｎｃｅｏｆｆｅｔａｌｎａｓａｌｂｏｎｅａｂｓｅｎｃｅｏｒｓｈｏｒｔｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅａｂｎｏｒｍａｌｉｔｙｉｓｉｎｃｒｅａｓｅｄ，ｔｈｅｉｎｃｉｄｅｎｃｅｏｆｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓｉｓｈｉｇｈｅｒｗｈｅｎｃｏｍｂｉｎｅｄｗｉｔｈｏｔｈｅｒｓｔｒｕｃｔｕｒａｌｍａｌｆｏｒｍａｔｉｏｎｓｏｒｕｌｔｒａｓｏｕｎｄｓｏｆｔｉｎｄｅｘａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓ，ａｂｓｅｎｃｅｏｒｓｈｏｒｔｎａｓａｌｂｏｎｅｗａｓｄｅｔｅｃｔｅｄｂｙｐｒｅｎａｔａｌｕｌｔｒａｓｏｕｎｄ，ｄｅｔａｉｌｅｄｕｌｔｒａｓｏｕｎｄｅｘａｍｉｎａｔｉｏｎｓｈｏｕｌｄｂｅｐｅｒｆｏｒｍｅｄｆｏｒｏｔｈｅｒｓｔｒｕｃｔｕｒａｌａｎｄｕｌｔｒａｓｏｕｎｄｓｏｆｔｉｎｄｉｃａｔｏｒｓ，５·论著·《中国产前诊断杂志（电子版）》　２０２４年第１６卷第１期ａｎｄｐｒｅｎａｔａｌｇｅｎｅｔｉｃｔｅｓｔｉｎｇｓｈｏｕｌｄｂｅｒｅｃｏｍｍｅｎｄｅｄｔｏｅｘｃｌｕｄｅｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌｇｅｎｅｔｉｃａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓ，ｒｅｇａｒｄｌｅｓｓｏｆｏｔｈｅｒｓｔｒｕｃｔｕｒａｌａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓｏｒｕｌｔｒａｓｏｕｎｄｓｏｆｔｉｎｄｉｃａｔｏｒｓ．【犓犲狔狑狅狉犱狊】　Ａｂｎｏｒｍａｌｎａｓａｌｂｏｎｅｄｅｖｅｌｏｐｍｅｎｔ，Ｎａｓａｌｂｏｎｅａｂｓｅｎｃｅ；Ｎａｓａｌｂｏｎｅｓｈｏｒｔ；Ｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅａｂｎｏｒｍａｌｉｔｙ胎儿鼻骨发育异常是产前诊断染色体异常的一个重要的超声软指标。