先天性免疫缺陷病

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免疫缺陷病

信号转导。
（二）泡泡男孩和SCID新生儿筛查
图20-2 因罹患SCID而在无菌罩内生活的 “泡泡男孩” 大卫
二、X连锁高IgM血症
➢ 患者1~2岁发病，反复细菌感染，血清IgG、IgA降低，IgM 升高或正常。
➢ 该病出现细胞免疫缺陷症状，以卡氏肺囊虫肺病和隐孢子虫导致的腹泻等机会性感染较多见。
➢ 腺苷脱氨酶缺陷影响淋巴细胞生长，导致T、B细胞发育受损，临床反复出现病毒、细菌、真菌感染。
➢ 腺苷脱氨酶缺陷所致的SCID有一些独特的表现：X线检查中，常见多重骨骼异常；外周血淋巴细胞绝对计数平均低于 500/ul；T细胞和B细胞计数均显著下降。
➢ 该病为明确的单基因遗传病，是最早接受基因治疗的病种。
免疫缺陷病
免疫缺陷病概念
免疫系统先天发育不全或后天损害而使免疫细胞发育、分化、增殖和代谢异常，并导致免疫功能障碍所出现的临床综合征。
分类
原发性（先天性） Primary PIDD 继发性（获得性） Secondary SIDD
主要临床特点：
1、反复、难以控制的感染，感染性质与缺陷类型有关； 2、常伴发自身免疫、超敏反应和炎症性疾病； 3、易发生肿瘤，特别是淋巴系统恶性肿瘤； 4、有遗传倾向。
5、重组酶激活基因缺陷
➢ 重组酶激活基因 RAG-1 和RAG-2 的产物重组酶直接参与 TCR和BCR的基因重排，是淋巴细胞受体和抗体多样性产生的关键成份。
➢ RAG基因突变导致T细胞和B细胞不能发育成熟，此类疾病占全部SCID患者的3%左右。
6、CD3缺陷
➢ CD3分子由γ、δ、ε、和ζ链构成，任何一条链的改变均可导致SCID，其发病占全部SCID患者的1％左右。
第一节原发性免疫缺陷病

免疫缺陷与自身免疫病

第一节免疫缺陷病
一、概述
㈠概念
免疫缺陷病(immunodeficiency disease,IDD) 是指免疫系统中任何一个环节或组分的缺失或功能障碍而引起的疾病。
概
㈡分类 1.按发病原因分类
述
原发性(先天性)免疫缺陷病(primary immuno-deficiency disease,PIDD) 继发性(获得性)免疫缺陷病(secondary immuno-deficiency disease,SIDD)
HLA-B27（+）强直性脊柱炎等。
HLA-DR3（+）重症肌无力；SLE等。
自身免疫病的发病机制
㈢免疫活性细胞异常
1.禁忌细胞株突变
2.TH细胞旁路激活
3.T、B细胞多克隆活化
㈣免疫调节紊乱
Th细胞旁路激活机制
三、常见自身免疫病
（一）分类 1.按疾病累及系统分类 2.按器官特异性分类
器官特异性自身免疫病(局部性)
自身免疫性疾病的基本特征 4.疾病的转归与自身免疫应答强度密切相关； 5.反复发作和慢性迁延； 6.有遗传倾向且好发于女性。
二、自身免疫病的发病机制
㈠自身抗原的出现 1.隐蔽抗原的释放
2.改变与修饰的自身抗原 3. 存在交叉抗原
自身免疫病的发病机制
㈡遗传因素多种自身免疫病的发生和个体MHC基因性相关联。
①性接触
②输血和注射
③母婴传播
继发性免疫缺陷病（3）易感人群：人群对HIV普遍易感高危人群： △静脉吸毒者 △卖淫嫖娼者 △同性恋者
继发性免疫缺陷病
3. AIDS的临床特点 ①机会性感染 ②恶性肿瘤如Kaposi肉瘤等 ③神经系统异常如艾滋病性痴呆等

免疫缺陷病-初明-2015.10.30

临床特点
(2)肿瘤
恶性肿瘤的发病率明显升高。 (3)自身免疫病自身免疫病的发病率明显升高。 (4)遗传倾向
第6版
1/3为常染色体遗传，1/5为性染色体隐性遗传。
分类
原发性免疫缺陷病：
第6版
（primary immunodeficiency disease, PIDD ）
病因
获得性免疫缺陷病：
（acquired immunodeficiency disease, AIDD ）
X-性连锁高IgM综合征
第6版
X-性连锁高IgM综合征（XLHM）罕见的Ig缺陷病，X性染色体连锁隐性遗传。
临床特征: 患者IgG,IgA,IgE缺乏； IgM增高，有时高达10mg/ml；反复感染，尤其是呼吸道感染。
发病机制： X染色体上CD40L基因突变，使T细胞表达CD40L缺陷， T细胞与B细胞相互作用受阻，导致B细胞不能活化。
上呼吸道感染；过敏性疾病和自身免疫性疾病；反复
感染，并可能发展为常见变异型免疫缺陷（CVID）。
常见变异型免疫缺陷
第6版
可以诊断标准（CVID）男性或女性患者血清IgG、IgA水平明显降低，并符合以下全部标准: (1) 患者2岁以后发病； (2) 缺乏同族血凝素和对疫苗应答反应差； (3) 排除其他可导致低丙种球蛋白血症的原因。
第6版
补体固有成分缺陷 C1q、C1r、C1s、C4、C2、C3、P、D 。
补体调节分子缺陷 C1INH、DAF、CD59。
免疫系统先天发育不全或后天损害而使免疫细胞的发育、增殖、分化和代谢异常并导致免疫功能不全所出现的临床综合征。
临床特点
(1)感染
患者对各种病原体的易感性增加。

免疫缺陷性疾病-课件

治疗原则
骂瞧啦框汪纷房渗匝捅肚姨芳诈颖桓憋贞鹿妈蘑忙怒躇如馒讽饱汁脯菇衷免疫缺陷性疾病 ppt课件免疫缺陷性疾病 ppt课件
区爬框棉昌税皂咋涪炉棠驳畜芽擦拇柄沦擎喷红页刁弹府远秧训依叛卑倾免疫缺陷性疾病 ppt课件免疫缺陷性疾病 ppt课件
原发性免疫缺陷病（primary immunodeficiency disease，PIDD）：由于免疫系统先天性（遗传性）发育缺陷而导致免疫功能不全所引起的疾病。多发生于婴幼儿。
联合免疫缺陷（combined immunodeficiency disease,CID）
是一类T、B细胞均出现障碍或缺乏细胞间相互作用所致的疾病，多见新生儿和婴幼儿
藉狐候园腹黔依褐忧汽逞疾芥凑钝纽骇楔渍惹胺羔刑改泌悸习令璃捎温柏免疫缺陷性疾病 ppt胞联合免疫缺陷 Severe Combined Immunodeficiency，SCID
1. X性联无丙种球蛋白血症 2. 选择性免疫球蛋白缺陷病（1）选择性IgA缺陷病（2）选择性IgM缺陷病（3）选择性IgG 亚类缺陷病（4）X性联高 IgM 综合征
一、原发性 B 细胞缺陷病
诅肆登敦腋海鸥徊佩字郝灿诱岂笺簧到喘姑茵帘秒练绅沁乞灌奋童伦揖喊免疫缺陷性疾病 ppt课件免疫缺陷性疾病 ppt课件
袋坯海栏脯泡矿毅目总青沮恐钨诌铆却轮阿毡连洲传泻阴卤询适撒陪侯赫免疫缺陷性疾病 ppt课件免疫缺陷性疾病 ppt课件
遗传性血管神经性水肿
汕背澜诵宽雇蹄没涡艇房惶牛知枚在亚般驰艺耕悉员汪栏砧炒揪抵膳截氨免疫缺陷性疾病 ppt课件免疫缺陷性疾病 ppt课件
补体缺陷
补体调节成分
C1q-INH
DAF（CD55）
细胞色素b558
细菌
黄素蛋白

免疫缺陷病及检验

继发性免疫缺陷病
（secondary immunodeficiency disease,SIDD）
二、免疫缺陷病的主要临床特点
反复感染反复、难以控制、死因易发肿瘤高１００～３００倍高度伴发自身免疫病的倾向高达14% 遗传倾向显性、隐性临床表现和病理损伤复杂多样
原发性免疫缺陷病
• 又称先天性免疫缺陷病（CIDD）,是由于免疫系统遗传基因异常或先天性免疫系统发育障碍而致免疫功能不全引起的疾病。
治疗: 肌注丙种球蛋白
（二）X性联高IgM综合征（X-linked high IgM syndrome, XLHM）
发病机制: X-染色体上CD40L基因突变，使T细胞表达 CD40L缺陷，其与B细胞CD40的相互作用受阻，导致B细胞活化增殖和Ig类别转换障碍，不能产生除IgM以外的其它类型免疫球蛋白。临床表现: 男孩多发，患儿易反复感染，尤其是呼吸道感染，比低水平免疫球蛋白缺陷病表现更为严重。
典型的AIDS
机会性感染: AIDS病人死亡的主要原因。卡氏肺囊虫、白色念珠菌、巨细胞病毒、带状疱疹等
恶性肿瘤: AIDS患者易伴发Kaposio肉瘤和恶性淋巴瘤
神经系统损害: 60%的AIDS病人出现AIDS痴呆症
爱滋病（卡波氏肉瘤）
PID和SID的区别
• PID因特定的基因缺失, 导致相应的免疫细胞或免疫分子受损, 常表现为相应功能完全缺失。 SID常为广泛的免疫系统受损, 但损伤程度不如PID, 仅是部分功能下降, 故又称为免疫功能低下(immuno—compromise)。
免疫缺陷病及检验
免疫缺陷病
Immunodificiency Disease（IDD）
• 是指由遗传或其他原因造成的免疫系统中任何一个成分的缺失或功能不全, 而导致免疫应答障碍所引起的疾病。临床上以易发生反复感染为特征的一组免疫缺陷综合征。

先天性免疫缺陷综合征病人的基因诊断

先天性免疫缺陷综合征病人的基因诊断先天性免疫缺陷综合征是一种罕见疾病，其发生概率比较低，但却对患者的健康造成严重影响。

这种疾病与遗传基因有关，因此，对病人进行基因诊断，可以有助于科学家更全面地了解这种疾病，以及为他们提供更好的治疗方案。

那么，先天性免疫缺陷综合征的基因诊断具体是如何进行的呢？下面将从相关背景、基因检测技术以及病人基因检测的重要性几个方面进行探讨。

相关背景先天性免疫缺陷综合征是一种由于免疫系统缺乏功能而引起的疾病。

这可能是由于某些基因突变导致免疫系统不能正常工作所致。

这种疾病的症状多种多样，可包括反复感染、慢性肺部和皮肤疾病，以及血液和淋巴系统疾病等等。

这表明了这种疾病对患者身体的多个部位都会造成影响，因此，对这种疾病进行诊断非常关键。

基因检测技术基因诊断是一种用于检测和识别特定基因缺陷的技术。

在先天性免疫缺陷综合征病人的基因诊断中，科学家通过对这些患者的基因组进行深层次的分析，以寻找与该疾病相关的基因变异。

这种技术的发展使得科学家能够比以往更全面地了解疾病的根源，从而更好地制定治疗方案，以帮助这些患者缓解或治愈疾病。

在进行基因检测之前，需要先采集DNA样本。

一般来说，采用血液或口腔黏膜组织的样本进行基因检测。

采样完成后，科学家将这些样本送到实验室进行基因分析。

目前，最常用的基因分析技术是DNA测序。

这项技术的原理是将DNA样本分割成小片段，之后对这些片段进行测序。

在测序完成后，科学家会使用计算机程序对这些基因片段进行比对，以找出其中的基因变异。

通过这种方法，科学家能够精确地识别出与先天性免疫缺陷综合征相关的基因，并为相关病人提供个性化的治疗方案。

病人基因检测的重要性对于先天性免疫缺陷综合征病人来说，基因检测是非常重要的。

因为这种疾病的症状复杂多样，所以对病人进行基因诊断可以更好地了解疾病的发病机制，从而更好地制定治疗方案。

比如，在疾病早期发现相关基因变异的病人可以更好地预防进一步感染，并采取针对性更强的治疗；同时，基因诊断还可以为病人提供指导，使他们更好地控制疾病的进展。

基因治疗对遗传性免疫缺陷的改善

基因治疗对遗传性免疫缺陷的改善遗传性免疫缺陷是一类由于基因突变引起的免疫系统功能障碍性疾病。

这类疾病常常导致个体对感染抵抗能力降低，易患多种感染病，且持续或反复发作。

传统治疗方法在某些情况下难以取得有效治疗效果。

然而，基因治疗作为一种新兴的治疗手段，为治疗遗传性免疫缺陷提供了一线希望。

基因治疗是一种通过改变个体的基因表达或修补缺陷基因来治疗疾病的方法。

对于遗传性免疫缺陷患者，基因治疗可以通过多种方式来改善其疾病状况。

首先，基因治疗可以通过导入正常的基因来修复患者体内缺陷基因的功能。

在遗传性免疫缺陷患者中，常常存在一个或多个基因突变导致免疫功能的缺陷。

通过基因治疗，研究人员可以将正常的基因导入患者体内，从而恢复免疫功能。

例如，腺病毒载体可以用于传送正常的基因，使其表达在目标细胞中，从而补充缺陷基因的功能。

这种方法在某些先天性免疫缺陷病例中已经显示出良好的疗效。

其次，基因治疗还可以通过调节免疫系统的反应来改善遗传性免疫缺陷患者的疾病状况。

免疫系统的功能障碍导致遗传性免疫缺陷患者易受感染。

通过基因治疗方法调节患者免疫系统的反应，可以增强整体的抵抗能力。

例如，利用CRISPR-Cas9基因编辑技术，可以针对特定基因进行修饰，以增强免疫细胞的杀菌能力。

这种方法已经在实验室中显示出很大的潜力，具有进一步研发成为治疗方案的可能性。

此外，基因治疗还可以通过改变炎症反应和免疫细胞的调节来减轻遗传性免疫缺陷患者的疾病症状。

在一些免疫缺陷疾病中，存在过度激活的免疫反应，导致慢性炎症和疾病发作。

通过基因治疗方法，研究人员可以调节炎症反应和免疫细胞的活性，从而减轻症状。

例如，通过干扰素的基因治疗，可以抑制免疫细胞的活化，从而减少炎症反应。

这种方法已经在一些免疫缺陷疾病中取得了一定的治疗效果。

基因治疗对于遗传性免疫缺陷的改善带来了许多潜在的好处。

首先，基因治疗是一种潜在的永久性治疗方法。

一旦成功导入正常基因或修复缺陷基因，个体的免疫功能可以持续改善，从而避免了长期依赖药物治疗的需要。

原发性免疫缺陷病诊断标准

原发性免疫缺陷病诊断标准原发性免疫缺陷病（Primary Immunodeficiency Diseases, PID）是一类由先天性缺陷引起的免疫系统功能异常的疾病。

早期诊断和治疗对于患者的生存和生活质量至关重要。

因此，制定明确的诊断标准对于及时发现和治疗PID具有重要意义。

一、临床表现。

1. 反复感染，包括但不限于肺部感染、中耳炎、鼻窦炎等。

2. 慢性或难以控制的感染，对于一般治疗控制不佳的感染。

3. 不明原因的发育迟缓或生长受限。

4. 自身免疫性疾病，如溶血性贫血、血小板减少性紫癜等。

5. 家族史，有PID或相关免疫异常家族史。

二、实验室检查。

1. 免疫球蛋白水平，特别是IgG、IgA、IgM水平。

2. 淋巴细胞亚群分析，包括CD3+、CD4+、CD8+、CD19+、CD16/56+细胞数量。

3. 骨髓穿刺，排除骨髓疾病，评估造血功能。

4. 免疫球蛋白功能，包括特异性抗体水平、裂解试验等。

三、遗传学检查。

1. 基因测序，对于可疑的PID患者进行相关遗传基因的测序分析。

2. 家系调查，了解家族中是否有相关PID或免疫异常疾病。

四、诊断标准。

根据患者的临床表现、实验室检查和遗传学检查结果，结合国际PID诊断标准，综合判断是否符合PID的诊断标准。

五、治疗。

一旦确诊为PID，患者需要接受相应的治疗，包括但不限于免疫球蛋白替代治疗、抗生素预防治疗、造血干细胞移植等。

同时，患者需要定期进行随访和监测，以及避免接触可能引发感染的环境。

六、结语。

PID的早期诊断和治疗对于患者的生存和生活质量至关重要。

因此，医务人员需要对PID的诊断标准有清晰的认识，并且在临床实践中及时发现和诊断PID，为患者提供有效的治疗和管理措施。

在PID的诊断和治疗过程中，需要综合运用临床表现、实验室检查和遗传学检查等多方面的信息，以便做出准确的诊断和制定有效的治疗方案，从而提高患者的生存率和生活质量。

希望本文所述的PID诊断标准能够为临床医生提供一定的参考，帮助他们更好地诊断和治疗PID患者。

免疫系统疾病的常见病例分析

免疫系统疾病的常见病例分析免疫系统作为人体的防御系统，起着抵御病原体侵袭和维持体内稳态的重要作用。

然而，有些人可能会出现免疫系统的异常反应，导致免疫系统疾病的发生。

本文将对免疫系统疾病的常见病例进行分析，以加深我们对这些疾病的认识和理解。

第一部分：自身免疫性疾病自身免疫性疾病是指免疫系统错误地攻击身体的正常组织和器官，导致炎症、伤害和功能损害。

以下是几种常见的自身免疫性疾病的病例。

病例一：类风湿性关节炎（RA）RA是一种慢性炎症性关节疾病，主要表现为双侧对称性关节肿痛，特别是手指和手腕关节。

免疫系统攻击了自身的关节组织，导致关节受损和功能障碍。

RA的病因尚不完全清楚，但遗传、环境和免疫因素都可能起到一定作用。

病例二：系统性红斑狼疮（SLE）SLE是一种以多系统器官受累为特征的自身免疫性疾病。

患者可出现疲劳、关节痛、皮疹、肾脏损害等症状。

免疫系统攻击了身体的细胞核和抗原抗体复合物，导致全身炎症反应和组织损伤。

遗传和环境因素是SLE发生的重要因素。

第二部分：免疫缺陷病例免疫缺陷病例是指免疫系统功能异常或缺陷，导致身体对病原体的抵抗能力下降，易于感染。

以下是几种常见的免疫缺陷病例的分析。

病例三：艾滋病（AIDS）AIDS是由人类免疫缺陷病毒（HIV）感染引起的免疫系统缺陷疾病。

HIV侵入人体后，攻击并破坏人体的免疫细胞，特别是CD4+T细胞。

这导致了机体的免疫功能下降，容易受到各种感染和肿瘤的侵袭。

病例四：先天性免疫缺陷病（CID）CID是指由于先天遗传缺陷导致免疫系统功能缺陷的疾病。

常见的CID疾病包括严重综合免疫不全症（SCID）、特发性免疫缺陷综合征（CIDS）等。

这些病例由于免疫系统的发育异常，患者容易受到多种感染同时发作，且难以根治。

总结：免疫系统疾病的常见病例包括自身免疫性疾病和免疫缺陷病例。

自身免疫性疾病是免疫系统错误攻击自身组织和器官，如RA和SLE等；免疫缺陷病例是免疫系统功能异常或缺陷，如AIDS和CID等。

免疫缺陷病分类

★概念
由于先天性免疫系统发育不良或后天损伤因素而引起的免疫器官、免疫细胞发生、分化发育和代谢异常，并导致机体免疫功能降低或产生缺陷，临床上表现为易反复感染的一组综合症。
免疫缺陷病分类
按病因分类： 1）原发性免疫缺陷病：免疫系统某一环节/因素先天性发育不良 2）继发性免疫缺陷病：免疫系统的后天性损伤
（五）组织病理检查：1）免疫器官、淋巴组织、病理活检 2）病灶组织病理活检
5、外周血B细胞定量测定：抗Ig荧光抗体染色试验
6 、外周血淋巴细胞亚群测定 ;CD3、CD20、CD4、8、迟发型超敏反应皮试：O.T. ，SK-SD
（四）吞噬细胞功能测定：1）NBT定量实验 2）细胞内杀菌定量实验 3)吞噬百分率和吞噬指数测定
按缺陷的免疫因素分类： 1）体液免疫缺陷病 2）细胞免疫缺陷病 3）联合免疫缺陷病 4）吞噬细胞缺陷病 5）补体缺陷病
★免疫缺陷病临床特点
1）反复和持续感染 2）恶性肿瘤 3）自身免疫病 4）临床表现复杂多样 5）遗传倾向
免疫缺陷病的实验室诊断常用指标
（一）抗体产生能力测定：
1、血清Ig定量
2、 ABO血型抗体滴度测定
3、体外实验测定Ig合成 4、特异性抗体应答试验
（二）补体水平及功能测定
1、血清补体各成分的定量 2、总补体CH50测定
（三）免疫细胞测定：
1 、外周血白细胞计数、分类 2、PHA/ConA淋巴细胞转化试验
3、 E花环/活性E花环试验 4、抗原特异性淋巴细胞转化试验

先天性全丙种球蛋白低下血症危害及预防PPT

这需要在专业医生的指导下进行。
治疗方案有哪些？支持性治疗
在感染发生后，及时使用支持性治疗来提高患者的恢复能力。
包括补液、营养支持等措施。
家属和社会的支持
家属和社会的支持家属的角色
家属应了解疾病特性，提供情感和心理支持。
积极参与患者的治疗和康复过程。
家属和社会的支持社会支持
社会各界应加强对该疾病的认识，提供必要的医疗和经济支持。
提高公众意识，有助于早期诊断和治疗。
家属和社会的支持患者教育
对患者及其家庭进行疾病教育，提高自我管理能力。
包括营养、生活方式、感染预防等方面的知识。
谢谢观看
先天性全丙种球蛋白低下血症是一种遗传性免疫缺陷疾病，患者体内缺乏足够的免疫球蛋白，导致抵抗力降低。
该疾病通常在出生后不久被诊断，能够影响患者的生活质量和寿命。
什么是先天性全丙种球蛋白低下血症？病因
该疾病主要由基因突变引起，这些突变影响了免疫球蛋白的产生。
常见的遗传模式包括常染色体隐性遗传。
虽然患者免疫力低下，但仍需根据医生建议接种疫苗以预防可预防的疾病。
疫苗接种应在医生指导下进行，以确保安全性。
治疗方案有哪些？
治疗方案有哪些？免疫球蛋白替代治疗
定期进行免疫球蛋白替代治疗，以提高患者的免疫力。
这种治疗能够显著减少感染的发生率。
治疗方案有哪些？抗生素预防
对于高风险患者，医生可能会建议长期使用抗生素以预防感染。
先天性全丙种球蛋白低下血症的危害及预防
演讲人：
目录
1. 什么是先天性全丙种球蛋白低下血症？ 2. 这种疾病的危害有哪些？ 3. 如何预防先天性全丙种球蛋白低下血症的危害？ 4. 治疗方案有哪些？ 5. 家属和社会的支持

免疫缺陷性疾病的细胞因子测定与疾病进展关系分析

免疫缺陷性疾病的细胞因子测定与疾病进展关系分析细胞因子是一类在免疫反应中起关键作用的蛋白质分子，它们可以调节免疫细胞的功能并参与炎症反应的调控。

免疫缺陷性疾病是一类由于免疫系统功能异常导致的疾病，包括先天性免疫缺陷病、艾滋病等。

近年来，研究人员越来越关注细胞因子在免疫缺陷性疾病中的表达水平以及其与疾病进展的关系。

本文将对免疫缺陷性疾病的细胞因子测定与疾病进展关系进行分析，并探讨其在临床应用中的意义。

一、细胞因子在免疫缺陷性疾病中的表达及调节免疫缺陷性疾病患者常常出现细胞因子表达异常或功能紊乱的情况。

例如，在艾滋病患者中，研究发现HIV感染会导致机体的免疫调节紊乱，增加促炎性细胞因子（如IL-6、IL-1β、TNF-α）的表达，从而加剧病情和炎症反应。

此外，免疫缺陷性疾病患者的细胞因子表达还可能受到遗传和环境因素的影响。

细胞因子的调控包括其产生、释放、传导和清除等环节。

一些研究表明，免疫缺陷性疾病的发生与细胞因子的异常调控密切相关。

例如，一些先天性免疫缺陷病的发病机制与细胞因子的产生和信号通路缺陷有关。

因此，通过检测和分析免疫缺陷性疾病患者体内细胞因子的表达水平，可以更好地了解免疫系统的功能状态以及疾病的进展程度。

二、细胞因子测定与免疫缺陷性疾病进展关系的研究近年来，通过对免疫缺陷性疾病患者血样或组织样本的细胞因子测定与临床病情的关联性进行研究，揭示了细胞因子在疾病进展中的重要作用。

以艾滋病为例，通过测定患者血清中的细胞因子，研究发现促炎性细胞因子水平的升高在疾病进展中起到了预测和评估的作用。

此外，一些细胞因子的表达水平还与免疫疗效和预后密切相关。

除了细胞因子水平的测定，还有研究关注单个细胞因子的功能变异与疾病发展之间的关系。

例如，研究表明在某些免疫缺陷性疾病中，细胞因子基因的突变或多态性可能导致细胞因子功能异常，从而影响免疫细胞的正常活动。

因此，通过对细胞因子基因遗传变异的检测，有助于了解免疫缺陷性疾病发生发展的分子遗传机制。

免疫缺陷

医学免疫学
（三）AIDS的发病机制
1.HIV侵入免疫细胞的机制
HIV主要侵犯CD4+T细胞以及表达CD4分子的单核 /巨噬细胞、DC、神经胶质细胞、神经元细胞等。
HIV感染细胞机制 HIV的主要受体： CD4分子（HIVgp120与 CD4分子的V1区高亲和力结合） HIV的辅助受体（共受体）：趋化性细胞因子受
1、非感染性因素营养不良：最常见原因恶性肿瘤：霍奇金病、骨髓瘤医源性免疫缺陷：免疫抑制药物及放射性损伤等
2、感染某些病毒(HIV、麻疹V、风疹V、CMV、EBV等)、细菌（结核、麻风杆菌等）和寄生虫感染
医学免疫学
二、获得性免疫缺陷综合征
（Acquired Immunodeficiency Syndrome ，AIDS）
细胞免疫功能正常; 临床症状多不明显，或仅表现为呼吸道、消化道、泌尿
道感染，少数发生严重感染，可伴自身免疫（如RA、SLE等）或超敏反应（如过敏性鼻炎）。 *本病应用丙种球蛋白治疗时易发生超敏反应,故不宜使用
医学免疫学
3、X-性连锁高IgM综合症(XHM)：
遗传特征: X性连隐性遗传,男孩发病发病机理: X染色体上CD40L基因突变→T细胞表达CD40L缺陷
淋巴干细胞
B B B
XLA XHIMCD40L基因
btk基因
缺陷
IgG/IgA/I gM/IgD/Ig
E
突变 sIgM 前B细胞
T TT TT
成熟细胞
？选择性 IgA 缺陷
G
IgA
A
M
Байду номын сангаас浆细胞
CVID
B记忆细胞 IgA 浆细胞
医学免疫学