核型分析 口诀

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核型分析

核型分析

46,X,fra(X)

46条染色体性染色体X,另一条性染色体X的长臂2区7带3亚带是脆性部位。(Martin-Bell syndrome (脆性X染色体智力障碍综合征))

i等臂

46,X,i(Xq) 46条染色体,一条性染色体X,另一条X是长臂等臂,即从长臂末端到着丝粒到长臂末端

写出带一个X长臂等臂畸变的女性核型46,X,i(Xq)


有一对夫妇婚后多年不育,前来遗传咨询.经染色体检查,男方为正常核型,女方的一条X染色体正常,另一条X染色体为长臂等臂染色体。请写出该女性的核型符号。46,X,i(Xq)

一个一条X染色体为长臂等臂染色体的Turner综合征患者的核型45,i(Xq)


del断裂

46,XY,del(1)(q21)第一号染色体长臂2区1带处断裂,远端部分缺失,保留短臂末端到长臂断裂处。


46,XX,del(1)(pter→q21:)同第二题


46,XX,del(13)(q13q21)第13号染色体长臂1区3带和2区1带两处断裂,中间片段丢失两断裂点重连


46,XX,del(1)(pter→q21::q31→qter)一号染色体长臂2区1带和3区1带出断裂,中间片段缺失,两断裂点重连。


小儿科门诊来了一个女孩,圆形脸,哭声如猫叫,智力低下,经染色

体检查,发现其染色体总数和性染色体均正常,但其第5号染色体的短臂1区4带处断裂,其远端丢失,请写出其核型符号46,XX,del(5)(p14)


一对夫妻带了一个男孩来到小儿科门诊。该男孩满月形脸容,智力落后,哭声如猫叫。经染色体检查,发现其染色体总数和性染色体均正常,但其第5号染色体的短臂1区5带处断裂,其远端丢失,请按显带染色体国际命名规定写出其核型符号。46,XY,del(5)(p15)

核型分析

核型分析

46,X,fra(X)(q27.3)

46条染色体性染色体X,另一条性染色体X的长臂2区7带3亚带是脆

性部位。(Martin-Bellsyndrome( 脆性X染色体智力障碍综合征))

i等臂

46,X,i(Xq) 46条染色体,一条性染色体X,另一条X是长臂等臂,

即从长臂末端到着丝粒到长臂末端

写出带一个X长臂等臂畸变的女性核型46,X,i(Xq)

有一对夫妇婚后多年不育,前来遗传咨询.经染色体检查,男方为正

常核型,女方的一条X染色体正常,另一条X染色体为长臂等臂

染色体。请写出该女性的核型符号。46,X,i(Xq)

一个一条X染色体为长臂等臂染色体的Turner综合征患者的核

型45,i(Xq)

del断裂

46,XY,del(1)(q21)第一号染色体长臂2区1带处断裂,远端部分

缺失,保留短臂末端到长臂断裂处。

46,XX,del(1)(pter→q21:)同第二题

46,XX,del(13)(q13q21)第13号染色体长臂1区3带和2区1带

两处断裂,中间片段丢失两断裂点重连

46,XX,del(1)(pter→q21::q31→qter)一号染色体长臂2区1带和

3区1带出断裂,中间片段缺失,两断裂点重连。

小儿科门诊来了一个女孩,圆形脸,哭声如猫叫,智力低下,经染色

体检查,发现其染色体总数和性染色体均正常,但其第5号染色

体的短臂1区4带处断裂,其远端丢失,请写出其核型符号46,XX,del(5)(p14)

一对夫妻带了一个男孩来到小儿科门诊。该男孩满月形脸容,智力落后,哭声如猫叫。经染色体检查,发现其染色体总数和性染色

核型分析_精品文档

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F组(No19~20):小的中央着丝粒染色体。
G组(No21~22 +Y):最小,近端着丝粒。在
No21和22染色体的短臂上可见到随体。No22比No21要
大些。
2021/5/27
21
染色体组型(核型)分析
核型(karyotype):
一个体细胞全部染色体所构 成的图像。
核型分析(karyotypeanalysis):
将待测细胞的染色体按照该
生物固有的染色体形态特征
2021/5/27
1
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
人类23对染色体
2021/5/27
2
一、实验目的
1.观察人类中期染色体结构与数目。 2.了解并掌握常规染色体组型分析的各种数据 指标。 3.掌握非显带染色体的核型分析方法。
2021/5/27
3
染 色 体 超 螺 旋
2021/5/27
4
中期染色体的典型形态结构:
2021/5/27
5
染色体的特征
数目 (2n=?) 长度 (绝对长度、
相对长度)
着丝粒位置 (M\SM\ST\T)
随体与次溢痕的数目、 大小和位置
带型分析
2021/5/27
6
染色体的类型:
按着丝粒在染色体长轴的位置,分成: 中央着丝粒染色体:1/2~5/8 亚中着丝粒染色体:5/8~7/8 近端着丝粒染色体:7/8至末端

核型分析(hou)

核型分析(hou)

16、业余生活要有意义,不要越轨。2021/5/112021/5/11May 11, 2021
17、一个人即使已登上顶峰,也仍要 自强不 息。2021/5/112021/5/112021/5/112021/5/11
13、生气是拿别人做错的事来惩罚自 己。2021/5/112021/5/112021/5/112021/5/115/11/2021
14、抱最大的希望,作最大的努力。2021年5月11日 星期二 2021/5/112021/5/112021/5/11
15、一个人炫耀什么,说明他内心缺 少什么 。。2021年5月 2021/5/112021/5/112021/5/115/11/2021
10、低头要有勇气,抬头要有低气。2021/5/112021/5/112021/5/115/11/2021 6:50:59 AM
11、人总是珍惜为得到。2021/5/112021/5/112021/5/11May- 2111-M ay-21
12、人乱于心,不宽余请。2021/5/112021/5/112021/5/11Tuesday, May 11, 2021
19—20
来自百度文库中央
21—22、 近端、有随体
中期分裂相照片分析和剪贴
按各染色体的形态大小和着丝粒的位 置,用铅笔在每一个染色体旁初步标出 序号,然后将染色体剪下,从大到小排 序。再根据各组染色体的特征,配对分 组,按顺序贴在试验报告纸上,并写出 核型。

核型分析介绍

核型分析介绍

染色体核型分析(karyotype analysis)

将待测的细胞的染色体按照该生物固有的染色体形态特征和规定,进行配对、编号和分组,并进行形态分析的过程。

相对长度=(待测的单个染色体长度/整套染色体的总长度)*100

臂比=长臂/短臂

染色体核型=单个碱基差异

一项染色体核型=一个碱基

不同物种的染色体都有各自特定的形态结构(包括染色体的长度、着丝点位置、臂比、随体大小等)特征,而且这种形态特征是相对稳定的。

经行核型分析后,可以根据染色体结构和数目的变异来判断生物的病因,比如是由于缺少了什么样的基因才导致的这种疾病。

采用荧光原位杂交技术,将荧光素标记的探针进行染色体核型特定位点的检测和标记的染色体核型分析,则可通过荧光检测仪器,直接判读反应体系荧光信号的变化强度,直接测定染色体DNA链中单个碱基的突变。

根据单个碱基的差异,精确判断染色体DNA链中的基因突变。

染色体核型分析

染色体核型分析

染色体核型分析是指将待测细胞的染色体依照该生物固有的染色体形态结构特征,按照一定的规定,人为的对其进行配对、编号和分组,并进行形态分析的过程。

人的染色体成对存在,共23对46条,其中23条来源于父亲,23条来源于母亲。每一对染色体都有一定的形态和结构。男性与女性的区别仅在于一对染色体,称为性染色体,男性为XY,女性为XX。通过染色体核型分析,可发现染色体数目或结构的异常,从而找到某些疾病的原因。如不孕症、复发性流产、先天愚型等。

1.正常染色体核型

正常男性染色体核型:46,XY

正常女性染色体核型:46,XX

如果你的报告上染色体核型结果显示的是以上两种核型,且你的性别与染色体核型相符,则说明你的染色体无异常。

2.染色体多态性改变

染色体多态性是指正常人群中可见到的同源染色体形态或着色方面的变异。这种变异不导致生物功能异常,不产生遗传物质的增加、减少或功能异常。因此临床上普遍认为,染色体多态性改变属于正常变异,它们对个人健康无害,也不会影响生育后代。

染色体多态性是指染色体上发生的某些改变,但这些改变不影响人体基因的表达等,不会造成疾病的发生,不属于染色体异常。

染色体多态性包括:染色体短臂随体增大(ps+),长臂的次缢痕长度增加(qh+),短臂随体长度增加(pstk+),Y染色体长臂增加(大Y,

Yq+)等。

核型分析口诀

核型分析口诀

核型分析口诀 The latest revision on November 22, 2020

一秃二蛇三蝶飘,四像鞭炮五黑腰;

六号像个小白脸,七盖八下九两条;

十号长臂近带好,十一低来十二高;

十三四五一二一,十六长臂缢痕大;

十七长臂带脚镣,十八白头肚子饱;

十九中间一点腰,二十头重脚轻飘;

二十一好像黑葫芦腰,二十二头上一点黑;

X染色一担挑,Y染色长臂带黑脚。

1.2 G带染色体的识别(图16-1)

1号p:近侧段有2条深带,远侧段无带象把叉;q:次缢痕紧靠着丝粒,染色深成三角形,中段与远侧段各有2条深带,以中段第2条深带着色较浓。

2号p:近侧段有1条较宽的深带,远侧段有两条深带,其中远侧1条较窄较淡,中段为浅带;q:中段为浅带,近侧段和远侧段各有1条宽的深带,后者又可分为3条深带。

3号p:近侧段有1条较宽的深带,远侧段有2条深带,其中远侧1条较窄较淡,中段为浅带;q:中段为浅带,近侧段和远侧段各有1条宽的深带,后者又可分为3条深带。

4号p:有1至2条深带;q:有4条均匀分布的深带。

5号p:有2条深带,远侧者宽且浓;q:有5条深带,中间3条带有时可融合,远侧段可见较宽的浅带。

6号p:近侧段和远侧段各有1条深带,中间为宽阔的浅带;q:有4~5条深带。

7号p:有2~3条深带,其中1条为端粒带,着色深且窄,中间为宽的浅带;q:有3条深带,近侧2条着色深,远侧1条着色淡。

8号p:有2条深带,中间为一明显浅带;q:有3条界限不清的深带,近侧2条较模糊,远侧1条较清晰。

9号p:中段有1条深带,有时在其外侧可见1条窄的深带;q:有两条明显的深带,着丝粒区不着色,呈特征性的瓶颈样外观。

核型分析

核型分析


臂比(长臂 / 短臂)
正中着丝粒
1
中部着丝粒
1~1.7
近中着丝粒
1.7~3.0
近端着丝粒
3.0~7.0
端部着丝粒
7.0以上
表示符号 M m sm st t
染色体在复制以后,含有纵向并列的两个染色单体, 只有在着丝粒位置仍联在一起。着丝粒在染色体上 的位置是固定的。由于着丝粒位置的不同,把染色 体分成大致相等或长短不等的两臂。着丝粒所在的 地方往往表现为一个缢痕,所以着丝粒又称初级缢 痕。
有些染色体上除了初级缢痕外,还有一个次级缢 痕,连上一个叫做随体的远端染色体小段。次级缢 痕的位置也是固定的,在细胞分裂将结束的时候, 核内出现一个到几个核仁,核仁总出现在次级缢痕 的地方,所以次级缢痕也叫核仁形成区。
染色体长度可分为长(L)、中(M)和短 (S)三类。
若不能明显分为三类,可以按长短顺序依次 排列为A、B、C、D、E……来表示。
从染色体玻片标本或染色体照片的对比、分析,对 生物某一个体或某一分类单位(亚种、种等)的体 细胞的染色体按一定特征排列起来的图象(染色体 组型),这种过程就是核型分析。
核型分析有助于探明染色体组的演化和生物种属间 的亲缘关系,对于遗传研究与人类染色体疾病的临 床诊断也非常重要。
核型分析的方法
着丝点(kinetochore)的位置以M、m、sm、 st、t来表示。

第三章核型与核型分析

第三章核型与核型分析

五、混倍体 不同个体与不同细胞间染色体数变化大, 出现整倍体与非整倍体无规律变化,称为混 倍体。 六、B染色体 B染色体,也称为超数染色体 (Supernumerary)指超出某一作物正常染色体 数目的一些特殊染色体,如玉米、黑麦、高 粱、百合、重楼、蚕豆中常见。
Biblioteka Baidu
玉米核型(2n=20+4B)
区别: 1.B染色体均小于正常染色体(也称A染色体),大 者不过相当于小A染色体的1/2,小者相当于一个 点状小随体大小(可与上述三体、四体区别) 2.同一个体中,通常所有细胞中均存在,且数目基 本恒定,无论大小,均具有着丝点(中部或端部 着丝点),可在体细胞分裂中正常传递(易于与 染色体断裂产生的断片区别) 3.80%出现在2x植物中,数目多为1-2个,自然界可 多达20个。人工诱导或栽培下,可累积达到34个 (玉米中发现)。 注意:少数存在,不影响植物生长发育,多数存在, 引起生活力下降,以及生殖不育障碍。
第二节 染色体形态和结构
一、供核性分析的染色体 满足以下条件: 1.分裂时期应准确可辨。 2.染色体纵面浓缩均匀一致。 3.溢痕显示清晰。
大蒜根尖染 色体核型
2n=2x=16
二、染色体长度
1.实际长度(绝对长度)
中期染色体变异于1-30um之间。 其中裸子植物、石 石蒜科禾本科 等含较大的染色体,而十字花科、葫芦 科、蔷薇科等染色体小。

实验二人类染色体核型分析

实验二人类染色体核型分析

6.一个正常男性核型中,具有随体的染色体是________。
A.端着丝粒染色体 B.中央着丝粒染色体 C.亚中着丝粒染色体
D.近端着丝粒染色体(除Y染色体)
E. Y染色体
组 染色体号 号
D 13-15
形态大小 中等
着丝粒位置 近端
随体 有
次缢痕 鉴别要求 偶见13号 不与其它组相混
人体细胞染色体的主要形态特征及分组
组 染色体号 号
E 16-18
形态大小 较小
着丝粒位置 16中央17、18亚中
随体 无
次缢痕 鉴别要求 常见16 准确区分各号
人体细胞染色体的主要形态特征及分组
位在同一 水平线上, 短臂向上.
基本原则: 从大到小, 着丝粒部
位在同一 水平线上, 短臂向上.
人体细胞染色体的主要形态特征及分组
组 染色体号 号
A 1-3
形态大小 最大
着丝粒位置 1、3中央,2亚中
随体 无
次缢痕 鉴别要求 常见1号 准确区分各号
人体细胞染色体的主要形态特征及分组
组 染色体号 号
人类染色体G显带示意图 口诀:
一秃二蛇三蝶飘 四像鞭炮五黑腰 六号短臂小白脸 七上八下九苗条 十号长臂三条带 十一低来十二高 十三四五一个样 着色深带一二一 十六长臂近点深 十七远端带脚镣 十八人小肚皮大 十九中间一点腰 二十头重脚底轻 二十一像葫芦瓢 二十二一点Y黑脚, Xpq一担挑

人类染色体核型分析

人类染色体核型分析

人类染色体核型分析

正常核型分析:

人类染色体核型是指胚胎及成人细胞中的染色体数目、形态和大小的

组合情况。人类正常核型为46,其中有22对常染色体和1对性染色体。

常染色体是指除了性染色体以外的其他染色体,按从大到小顺序分为1~

22号染色体,其中1~22对染色体构成了每个人的基因组。性染色体分

为X和Y两种。女性的核型为46,XX,男性的核型为46,XY。

在正常核型分析中,常用的技术是染色体核型分析。该技术通常使用

外周血细胞或胚胎细胞作为样本,通过染色体的捕获、染色、显微观察和

图像分析等步骤,可以得到染色体的数目、形态和大小等信息。

异常核型分析:

异常核型分析是指对染色体异常进行鉴定和分析。在人类中,染色体

异常主要包括染色体数目异常和结构异常两种。

染色体数目异常是指染色体数目增加或减少的情况。最常见的染色体

数目异常是唐氏综合征,即三体综合征,患者的核型为47,XY或47,XX,+21、唐氏综合征是由于第21对染色体出现三个而非两个的情况,导致患

者出现智力发育迟缓、面容特殊、心脏疾病等症状。

结构异常是指染色体的部分区域发生缺失、重复、倒位、转座等改变。常见的结构异常有易位、缺失和重复。染色体易位是指两个或多个染色体

间一部分染色体片段的交换。缺失是指染色体上的一部分缺失。重复是指

染色体上的一个或多个区域出现重复。

染色体核型的异常往往与遗传性疾病和先天性疾病有关。通过对染色体核型的分析,可以为相关疾病的诊断、预防和治疗提供重要参考依据。

总结起来,人类染色体核型分析是通过对正常和异常染色体核型的分析,来对疾病进行诊断、预防和治疗的一项重要技术。它不仅有助于了解人类染色体的结构和功能,也为人类遗传学和医学研究提供了重要工具。

医学遗传学:核型分析

医学遗传学:核型分析
B 4-5
大小 最大 次大
着丝粒 ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ置 中 1,3 亚中
次级缢痕 鉴别要求
1号常见 准确区分 各号 分组
C 6-12, X
D 13-15
中等 亚中 中等 近端
9号常见 分组 分组
E 16-18 小 中16 亚中
F 19-20 次小 中 G 21,22, 最小 近端

分组
分组 区分G组 与Y
实验内容
2.核对.调整和粘贴:分好组后,将染色体着丝粒 位置贴于报告单的横线上,粘贴时短臂朝上,长 臂朝下.
实验内容
3.分析结果:核型分析结果写于报告单上
男性:46,XY
女性:46,XX
实验报告
粘贴完成报告单
染色体核型
A1--2--3-- B4--5--
C6--7--8--9--10--
11--12--
D13--14--15--
E16--17--18--
F19--20--
G21--22--
性染色体--
核型分析:
正常人体细胞染色体核型分析
实验目的
掌握正常人体细胞染色体特征 了解染色体组型的分析方法.
实验器材
核型卡片 眼科剪 眼科镊
胶水
托盘
实验内容
1.染色体分组编号:正常人体细胞染色体23对, 共分A—G七组,各组主要特点和鉴别要求如 下表(主要依据:大小与着丝粒位置)

染色体核型分析技术-PPT精选文档

染色体核型分析技术-PPT精选文档

核型的表示方法:
正常男性核型:46,XY 正常女性核型:46,XX
非显带的染色体: 染色体标本制作好后,不经处理直接染色, 整条染色体均匀着色(相对于后面的显带染 色体而言)。
显带染色体
非显带染色体
染色体编号(人X染色体)
记述一特定带时,需要写明4 个内容:染色体号,长短臂, 区的号序和带的号序。这些 内容按顺序写,不用间隔或 加标点。如果某一带被再细 分,在原带号数后加一小数 点,编号原则仍按从着丝粒 往臂端序贯编号。如 1p31.2代表一号染色体短 臂3区1带第2亚带
从染色体玻片标本和染色体照片的对比分析,
进行染色体分组,并对组内各染色体的长度、 着丝点位置、臂比和随体有无等形态特征进 行观测和描述,从而阐明生物的染色体组成, 确定其染色体组型,这种过程称为染色体组 型分析。 因其实用性,已成为染色体异常的常规筛选 技术。
相关概念
人类染色体核型分析标准是丹佛(Denver)体制 (人类有丝分裂染色体命名体制)。该体制规定: 1.每一条染色体可通过相对长度、臂率和着丝粒指数 等三个参数予以识别; 每条染色体长度

显带方法:

G-显带:是最常用的方法。 标本经胰蛋白酶处理后, 应用Giemsa染色,镜检、 分析 , 显示深染和浅染相 间的带纹。 优点:G带在各条染色体上 显出的带型和Q带型基本 相同 ,普通显微镜下可 以观察

核型分析口诀

核型分析口诀

一秃二蛇三蝶飘,四像鞭炮五黑腰;

六号像个小白脸,七盖八下九两条;

十号长臂近带好,十一低来十二高;

十三四五一二一,十六长臂缢痕大;

十七长臂带脚镣,十八白头肚子饱;

十九中间一点腰,二十头重脚轻飘;

二十一好像黑葫芦腰,二十二头上一点黑;X染色一担挑,Y染色长臂带黑脚。

1.2G带染色体的识别(图16-1)

1号p:近侧段有2条深带,远侧段无带象把叉;q:次缢痕紧靠着丝粒,染色深成

三角形,中段与远侧段各

有2条深带,以中段第2条深带着色较浓。

2号p:近侧段有1条较宽的深带,远侧段有两条深带,其中远

侧1条较窄较淡,中

段为浅带;q:中段为浅带,近侧段和远侧段各有1条宽的深带,后者又可分为3条深带。

3号p:近侧段有1条较宽的深带,远侧段

有2条深带,其中远侧1条较窄较淡,中

段为浅带;q:中段为浅带,近侧段和远侧段各有1条宽的深带,后者又可分为3条深带。

4号p:有1 至2条深带;q:有4条均匀分布的深带。

5号p:有2 条深带,远侧者宽且浓;q:有5条深带,中间3条带有时可融合,远

侧段可见较宽的浅带。

6号p:近侧段和远侧段各有1条深带,中间为宽阔的浅带;q:有4~5条深带。

7号p:有2~3条深带,其中1条为端粒带,着色深且窄,中间为宽的浅

带;q:有3

条深带,近侧2条着色深,远侧1条着色淡。

8号p:有2 条深带,中间为一明显浅

带;q:有3条界限不清的深带,近侧2条较

模糊,远侧1条较清晰。

9号p:中段有1条深带,有时在其外侧可见1条窄的深带;q:有两条明显的深带,着丝粒区不着色,呈特征性的瓶颈样外观。

10号p:中段有1条深带,着色较浅;q:有3条明显的深带,近侧第1条着色尤深。

核型分析中常用的符号和术语

核型分析中常用的符号和术语

核型分析中常用的符号和术语

核型分析是一种通过观察和研究染色体的形态、数量、结构和组织等

特征来分析个体的染色体组成和相关疾病的分析方法。在核型分析中,常

用的符号和术语有以下几种。

1.有关染色体数量的符号和术语:

-2n:表示一套染色体的数量,即人类普通细胞体细胞染色体数为46,即2n=46

-n:表示一套染色体的单倍体数,即人类性细胞染色体数为23,即

n=23

-XX:表示女性性别染色体组合,即性细胞中的两条性染色体为X。

-XY:表示男性性别染色体组合,即性细胞中的一条性染色体为X,

另一条为Y。

2.有关染色体形态的符号和术语:

- MET:指酒槽装置(metacentric),染色体的两臂基本相等,染色

体中点位于染色体中央。

- SUBMET:指亚酒槽装置(submetacentric),染色体的两臂基本相等,但染色体中点不完全位于染色体中央。

- ACRO:指亚端装置(acrocentric),染色体的一臂较短,另一臂

较长,染色体中点位于较长臂的近端或中间部位。

- TELO:指末端装置(telocentric),染色体的其中一臂非常短,

只有一个臂。

-P:表示染色体的短臂。

-Q:表示染色体的长臂。

3.有关染色体结构变异的符号和术语:

- Deletion(Del):染色体缺失,指染色体上的一段DNA缺失。

- Duplication(Dup):染色体重复,指染色体上的一段DNA重复。

- Inversion(Inv):染色体倒位,指染色体上的一段DNA反向排列。

- Insertion(Ins):染色体插入,指由其他染色体上的一段DNA插

核型分析口诀

核型分析口诀

一秃二蛇三蝶飘,四像鞭炮五黑腰;六号像个小白脸,七盖八下九两条;十号长臂近带好,十一低来十二高;十三四五一二一,十六长臂缢痕大;十七长臂带脚镣,十八白头肚子饱;十九中间一点腰,二十头重脚轻飘;二^一好像黑葫芦腰,二十二头上一点黑;

X染色一担挑,Y染色长臂带黑脚。

人类染色体G带歌谣

个小白脸,七盖八下九苗条;十号长臂近带好,

十一低来十二高;十三、四、五一二一,

头肚子饱:十九中间一点腰:二十头重脚飘

飘;二十一好像黑葫芦瓢,二十二头上一点黑;X 染色一担挑,Y染色长臂带黑脚。

第1号染色休:短臂的近侧部一半有

二个深帝•但中部的沟带较宛.在处

理校好的标本上•远侧段卩见37条

找染的齡朕长悄的次缢加紧貼石绞

料・•右色甚深.n 是多态性的.近侧

部为一牢的浅帶■屮段和远側段各

有二条深带.

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一秃二蛇三蝶飘,四像鞭炮五黑腰;

六号像个小白脸,七盖八下九两条;

十号长臂近带好,十一低来十二高;

十三四五一二一,十六长臂缢痕大;

十七长臂带脚镣,十八白头肚子饱;

十九中间一点腰,二十头重脚轻飘;

二十一好像黑葫芦腰,二十二头上一点黑;

X染色一担挑,Y染色长臂带黑脚。

1.2 G带染色体的识别(图16-1)

1号p:近侧段有2条深带,远侧段无带象把叉;q:次缢痕紧靠着丝粒,染色深成三角形,中段与远侧段各有2条深带,以中段第2条深带着色较浓。

2号p:近侧段有1条较宽的深带,远侧段有两条深带,其中远侧1条较窄较淡,中段为浅带;q:中段为浅带,近侧段和远侧段各有1条宽的深带,后者又可分为3条深带。

3号p:近侧段有1条较宽的深带,远侧段有2条深带,其中远侧1条较窄较淡,中段为浅带;q:中段为浅带,近侧段和远侧段各有1条宽的深带,后者又可分为3条深带。

4号p:有1至2条深带;q:有4条均匀分布的深带。

5号p:有2条深带,远侧者宽且浓;q:有5条深带,中间3条带有时可融合,远侧段可见较宽的浅带。

6号p:近侧段和远侧段各有1条深带,中间为宽阔的浅带;q:有4~5条深带。

7号p:有2~3条深带,其中1条为端粒带,着色深且窄,中间为宽的浅带;q:有3条深带,近侧2条着色深,远侧1条着色淡。

8号p:有2条深带,中间为一明显浅带;q:有3条界限不清的深带,近侧2条较模糊,远侧1条较清晰。

9号p:中段有1条深带,有时在其外侧可见1条窄的深带;q:有两条明显的深带,着丝粒区不着色,呈特征性的瓶颈样外观。

10号p:中段有1条深带,着色较浅;q:有3条明显的深带,近侧第1条着色尤深。

11号p:中段有1条深带;q:中段有1条较宽的深带,近侧端有1条比中段深带还要宽的浅带。

12号带型和11号相似,区别在于长臂上浅带窄而深带宽。

13号长臂有4条深带,分布均匀,中间2条较宽。

14号长臂的近侧和远侧段各有1条深带,远侧带不在端部,中间为宽阔的浅带。

15号长臂中段有1条明显的深带,远侧段有1条既窄又浅的深带,位于端部。

16号p:中段有1条深带;q:中段和远侧段各有1条深带,后者有时不显着,次缢痕着色深。

17号p:有1条深带,紧靠着丝粒;q:远侧段有1条深带,该带与着丝粒之间为一宽阔的浅带。

18号p:常为浅带;q:有2条深带,中间为一浅带。

19号着丝粒及其周围为深带,其余均为浅带。

20号p:有1条明显的深带;q:通常全为浅带。

21号长臂有1条宽的深带,远侧段为窄的浅带。

22号着丝粒周围深染,长臂大部分为浅带。

X染色体p:中段有1条明显的深带,宛如竹节状;q:有4条深带,近侧第1条带尤着明,与短臂深带相对称。

Y染色体整个长臂深染,处理较好的标本可见2条深带。

图16-1正常女性骨髓细胞G带核型图16-2正常男性骨髓细胞R带核型

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