遗传学 章 染色体结构变异

②顶端缺失 ➢ 有丝分裂前出现断裂 - 融合→双着丝粒染色体——后期
染色体桥。 ➢ 减数分裂联会时，有未配对的游离区段 ③中间缺失 ➢ 减数分裂染色体联会时形成缺失环。
注意：较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征； 缺失纯合体减数分裂过程也无明显的细胞学特征。
断裂 - 融合 - 桥
顶端缺失的形成(断裂) 复制
❖ 类型 ①顶端缺失(terminal deficiency)：指缺失了
包括端粒在内的染色体末端区段。 ②中间缺失(interstitial deficiency)：指缺
失了染色体某臂的内部区段。 特殊类型：端着丝粒染色体、环状染色体
❖ 相关术语
➢ 缺失染色体（deficiency chromosome）：指 丢失了某一区段的染色体。
缺失杂合体的假显性现象
8.2.2 重复(duplication，dup)
❖ 概念：正常染色体增加了与自己相同的某一区段的 结构变异叫重复。增加了的这一区段叫重复片段。
❖ 类别 ➢顺接重复(tanden duplication)：指重复区段 与原有区段在染色体上排列方向相同。 ➢反接重复(reverse duplication)：指重复区段 与原有区段在染色体上排列方向相反。
剂量效应：随 着细胞内基因拷 贝数增加，基因 的表现能力和表 现程度随之加强。
位置效应：基 因的表现型效应 会随其在染色体 上的位置不同而 改变。
8.2.3 倒位(inversion，inv)
❖ 概念：正常染色体某一区段的倒转。 • 倒位染色体上的基因总量不变。 ❖ 类别
➢臂内倒位(paracentric inversion)：指倒位 区段不含着丝粒，发生在一条臂内。
➢臂间倒位(pericentic inversion)：指倒位区 段含着丝粒，发生在两条臂间。
臂内倒位与臂间倒位
❖ 相关术语
➢ 倒位染色体（inversion chromosome）：指含有 倒位片段的染色体。
➢ 倒位杂合体(inversion heterozygote)：指同源 染色体中，有一个正常而另一个是倒位染色体的 生物个体。
重复的类别
❖ 相关术语
➢ 重复染色体（duplication chromosome）：指含 有重复片段的染色体。
➢ 重复杂合体(duplication heterozygote)：指同 源染色体中，有一个正常而另一个是重复染色体 的生物个体。
➢ 重复纯合体(duplication homozygote)：指同源 染色体中，每个染色体都含有相同的重复片段且 重复类别相同的生物个体。
❖ 玉米核雄性不育系的双杂合保持系
❖ 鉴别家蚕的性别
本章要求
➢掌握四种染色体结构变异的类型及其形成方式 ➢掌握结构变异的主要生物学特征、细胞学鉴定
方法和遗传效应 ➢了解结构变异在遗传研究与育种实践中的应用 ➢了解诱发染色体结构变异的方法和原理
➢相互易位(reciprocal translocation)(双向)： 指两个非同源染色体之间发生区段互换，又称 为交互易位。
➢简单易位(simple translocation)(单向)：指 一个染色体上的某一区段转移到了另一非同源 染色体上的现象，又称为转移。
❖ 特殊类型
➢ 罗 伯逊易 位 （ Robertsonian translocation） ： 是两条近端着丝粒或端着丝粒染色体在着丝粒 附近断裂后互换的易位类型。
❖ 物理诱变的特点
物理因素诱发的突变是随机的，无特异性可 言，性质和条件相同的辐射可以诱发不同的变异。 因此，目前只能期望通过辐射处理得到变异，而 不能期望通过一定的辐射处理得到定向的变异。
慢照射容易获得1次断裂产生的结构变异类 型，快照射容易获得2次断裂或多次断裂产生的 结构变异类型。
8.3.2 化学因素的诱发
➢ 缺失的后果 打破了基因的连锁平衡，破坏了基因间的互作关系， 基因所控制的生物功能或性状丧失或异常。
➢ 缺失的危害程度 取决于缺失区段的大小、缺失区段所含基因的多少、 缺失基因的重要程度、染色体倍性水平。
缺失纯合体——致死或半致死
缺失杂合体——缺失区段较长时，生活力差、配子 (尤其是花粉)败育或育性降低；缺失区段较小时， 可能会造成假显性现象或其它异常现象(例猫叫综 合症)。
➢ 缺失杂合体(deficiency heterozygote)：指 同源染色体中，有一个正常而另一个是缺失 染色体的生物个体。
➢ 缺失纯合体(deficiency homozygote)：指同 源染色体中，每个染色体都丢失了相同区段 的生物个体。
❖ 缺失形成的机理
❖ 缺失的细胞学鉴定
①无着丝粒断片：最初发生缺失的 细胞在分裂时可见落后染色体→ 无着丝粒断片，在间期形成微核。
➢正确重接→重新愈合，恢复原状； ➢错误重接→产生结构变异； ➢保持断头→产生结构变异。 ❖结构变异类型：缺失、重复、倒位、易位
8.2 染色体结构变异的类型
8.2.1 缺失 8.2.2 重复 8.2.3 倒位 8.2.4 易位
8.2.1 缺失(deletion，del)
❖ 概念 染色体丢失了某一区段——缺失
➢注意 区分倒位圈与缺失、重复圈的结构差异 倒位纯合体无明显细胞Baidu Nhomakorabea特征
倒位杂合体的联会
倒位杂合体的“倒位圈”
臂
臂
内
间
倒
倒
位
位
杂
杂
合
合
体
体
的
的
交
交
换
换
臂内倒位形成的“后期 I 桥”
❖ 倒位的遗传效应
➢ 对基因关系的影响：倒位改变了基因间的连锁关系； ➢ 交换抑制效应：倒位区段基因间的重组率降低的效应。 ➢ 有害程度：取决于倒位区段的长短，倒位区段过长往往
8.3.1 物理因素的诱发
❖ 物理因素的诱发 染色体结构的变异需要相当大的能量，细
胞必须在获得大量的能量以后，染色体才可能 发生畸变，辐射就是很好的能源。能量低的辐 射（如可见光）只能产生热量；能量较高的辐 射（如γ射线）除产生热能和使原子激发外， 还能使原子“电离” 诱发突变。
电离辐射源：α射线、β射线和中子等粒 子辐射，也包括γ射线和X射线等电磁波辐射。
❖ 重复形成的机理
重复是由同源染色体的不对等交换产生的
❖ 重复的细胞学鉴定
➢细胞学特征 同源染色体联会时可见： ✓重复环 ✓染色体末端不配对而突出
➢注意： ✓区分重复环与缺失环 ✓当重复区段很短时很难观察到重复环 ✓重复纯合体也观察不到重复环
重复的细胞学特征
❖ 重复的遗传效应
➢重复对基因平衡的影响：扰乱了生物体本身基因固 有的平衡体系，影响了个体的生活力。
非电离辐射源：紫外线。
❖辐射剂量与染色体结构变异频率的关系
➢辐射诱变的趋势：辐射的剂量越大，诱发的突变 频率越高，但与辐射强度无关。
➢辐射剂量：是指单位质量被照射的物质所吸收的 能量数值。
➢辐射强度：是指单位时间内照射的剂量数，即剂 量率。只要照射的总剂量不变，无论辐射强度有 多大，诱发的突变总是保持一定。
分
离
毗邻式
易位杂合子产生配子的育性
十字形结构
交叉端化
8字形/四体环
交替式分离 相邻式分离
产生可育配子 产生不育配子
半不育
❖ 易位的遗传效应
➢降低了连锁基因间的重组率——联会的紧密程度降低，抑 制了正常连锁群的重组。
➢易位改变了基因间的连锁关系——出现假连锁现象，使本 应独立遗传的基因出现假连锁。
❖ 诱变剂
➢ 抗生素、药物、农药、工业废物、食品添加剂，如重氮 丝氨酸、丝裂霉素C、环磷酰胺、有机磷农药、环己基 糖精、黄曲霉素等也能诱发染色体结构变异，因其具有 破坏DNA分子结构的能力，因而造成染色体断裂，目前 很少实际应用。
❖ 化学诱变的特点
➢ 具有特异性，一定性质的药物能诱发一定类型的变异， 这使动植物育种中定向地诱发和筛选变异看到了希望。
➢有害程度：取决于重复区段的大小、基因数量的多 少、重要性及染色体倍性；与缺失相比，有害性相 对较小，但若重复区段过长，往往使个体致死。
➢对育性的影响：重复杂合体和重复纯合体一般败育 或育性降低，会产生“剂量效应(dosage effect)” 和“位置效应（position effect）”。
果蝇复眼的小眼组成数目的“剂量效应”和”位置效应”
❖ ClB测定法
倒位区段内的一个隐性致死基因，可使胚胎在最初发育阶段死亡
l
16A重复区段
X ------------------------------
CB
抑制交换的倒位区段 显性棒眼性状，识别倒位X染色体的存在
❖ ClB测定就是利用 ClB∥X+雌蝇，测定X染色体上基因的隐性突变频率
❖ ClB测定法
❖ 易位形成的机理
❖ 相互易位的细胞学鉴定
➢相互易位杂合体 减数分裂同源染色体联会时：
✓粗线期呈十字形配对 ✓终变期呈8字形、四体环或链状结构 （十字形配对结构的交替式或相邻式分离）
➢相互易位纯合体：同源染色体联会一切正常。
易位杂合体粗线期十字形配对
果蝇巨大染色体易位图
易
位
杂
合
体
的
联
会
和
交替式
姊妹染色单体顶端断头连接 (融合)
有丝分裂后期桥(桥)
新的断裂
缺失染色体的联会
玉米缺失杂合体粗线期缺失环
果蝇唾腺染色体的缺失圈
缺失的细胞学特征
微核
缺失环(环形或瘤形突出)： 中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现；可以看到 由于缺失配对的部分而形成的弧状突起，这在果 蝇的唾液腺染色体上非常清楚。
❖ 缺失的遗传效应
➢易位杂合体半不育：易位杂合体十字形配对进行交替式分 离所产生的配子是可育的，而进行相邻式分离产生的配子 是不育的；相邻式与交替式各占50％。
➢有害程度：取决于易位区段的长短，易位区段过长往往致 死；基因的数目、重要性以及染色体的倍性。
8.3 染色体结构变异的诱发
8.3.1 物理因素的诱发 8.3.2 化学因素的诱发 8.3.3 其它因素的诱变
罗伯逊易位还可能导致物种染色体数目改变！
❖ 相关术语
➢ 易位染色体（translocation chromosome）：指 含有易位片段的染色体。
➢ 易位杂合体(translocation heterozygote)：指 同源染色体中有一个是易位染色体的生物个体， 又叫杂易位体。
➢ 易位纯合体(translocation homozygote)：指同 源染色体都含有相同易位片段的生物个体，又叫 纯易位体，由杂易位体自交获得。
➢ 倒位纯合体(inversion homozygote)：指同源染 色体中，每个染色体都含有相同的倒位片段且倒 位类别相同的生物个体。
❖ 倒位形成的机理
❖ 倒位的细胞学鉴定
➢细胞学特征 同源染色体联会时：
倒位区段较短——正常部分配对，其余不配对 倒位区段适中——形成倒位圈 倒位区段过长——倒过来配对，其余游离 ➢减数分裂时倒位杂合体的交换
第六章 染色体结构变异
8.1 染色体结构变异的概述 8.2 染色体结构变异的类型 8.3 染色体结构变异的诱发 8.4 染色体结构变异的应用 本章要求
8.1 染色体结构变异的概述
8.1.1 染色体变异/染色体畸变 结构变异：染色体结构的异常变化 数目变异：染色体数目的异常变化
8.1.2 染色体结构变异假说及结构变异种类 ❖ 断裂重接假说
致死；基因的数目、重要性以及染色体的倍性。 ➢ 对育性的影响：倒位杂合体倒位圈内发生交换后，产生
的交换型配子(50%)含重复缺失染色单体，这类配子不 育。所以倒位杂合体半不育。倒位纯合的同源染色体联 会完全正常，但会产生“位置效应”。
8.2.4 易位(translocation，t)
❖ 概念：染色体上某一区段转移到非同源染色体上。 ❖ 类别
8.3.3 其它因素的诱变
❖ 某些病毒也可引起宿主细胞染色体畸变，如 猿猴空泡病毒（SV40病毒）、Rous肉瘤病毒、 带状疱疹病毒等。
❖ 生物老龄化也会导致染色体畸变，如染色体 端粒脱落等。
❖ 高温也会引起结构变异。
8.4 染色体结构变异的应用
8.4.1 利用缺失进行基因定位—假显性 8.4.2 利用重复改变作物品质—剂量效应 8.4.3 利用易位控制虫害—产生半不育配子 8.4.4 果蝇的ClB测定法—倒位 8.4.5 利用易位—创造玉米不育系的双杂合保持系 8.4.6 利用易位使家蚕自别雌雄—与性染色体连锁