浅谈进行性肌肉骨化症(FOP)-医学资料

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3,关节及其他障碍:病变广泛可致脊柱、大关节僵直, 肢体活动受限。肩关节和脊柱的运动受限最显著,全 部患者均有此表现。
4.治疗方法
目前尚无确切有效预防和治疗FOP的方法。皮质类 固醇激素、抗炎药对缓解急性期软组织肿胀及疼痛 有帮助,但无法阻止病变进展和新病灶出现。
目前采取的治疗措施主要有基因治疗、骨髓干细胞 移植、避免创伤及流感、皮质激素、肥大细胞抑制 剂、环氧化酶抑制剂&NsAIDs、氨基二膦酸盐、 BMP拮抗剂、抗血管生成剂、沙立度胺、类视黄醇、 放疗化疗、混合制剂及肌松药等。
晚期:纤维结缔组织中包含骨及内含脂肪的骨髓腔, 仅缺乏正常解剖结构而与正常骨骼不同。
3.2进行性肌肉骨化症临床特点
1.骨骼畸形:骨骼最具特征的畸形是拇趾畸形。患者 还常见颈椎畸形。此外,股骨颈短宽也常见,发病率 约59%。
2.软组织:软组织肿胀与骨化大多为自发性,小部分 继发外源性伤害。异位骨化易出现的区域包括脊柱旁 肌、肢带肌和咀嚼肌,关节囊、韧带和足底筋膜也常 受累。
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⑸ A New Spontaneous Model of Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, Shore,EM《Best practice & research. Clinical rheumatology》, 2019 1
后附相关参考文献几篇
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目前主要措施是避免导致异常骨化加重的刺激,如流 感样病毒感染、跌倒、局麻、活检和肌注等。
患者对流感病毒易感,是因为早期患者的严重胸壁限 制性疾病及后期致命的呼吸道感染并发症。
局部软组织的轻微创伤可导致FOP的加重从而导致异 位骨化和关节强直。FOP患者因关节强直活动受限使 得平衡性差,常常有自身延续性的跌倒恶性循环。 FOP患者的一次意外跌倒可能引起永久性功能改变, 使用保护性头帽、手杖、手扶栅栏、地毯等可改善患 者的平衡。
进行性肌肉骨化症(FOP)的初步探究
摘要
1、什么是进行性肌肉骨化症
2、发病机理
2.1肌肉及骨骼部分知识回顾 2.2进行性肌肉骨化症发病机理
3、临床病症
4、治疗方法
1.什么是进行性肌肉骨化症?
进行性肌肉骨化症是一种罕见的遗传性、进行性结缔 组织疾病。
此病发病年龄通常10-20岁。无明显性别差异,男性患 者稍多。约1/5病例于婴儿期或胎儿期起病。
肌肉的主要成分为蛋白质,按形态可分为长肌、短肌、阔肌和轮匝肌 四类。 每块肌肉按组织结构可分为肌质和肌腱两部分。肌质位于肌肉 的中 央,由肌细胞构成,有收缩功能;肌腱位于两端,是附着部分, 由 致密结缔组织构成。每块肌肉通常都跨越关节附着在骨面上,或一 端附着在骨面上,另一端附着在皮肤。一般将肌肉较固定的一端称 为 起点,较活动的一端称为止点。肌肉的辅助结构 肌肉的辅助结构主要 有筋膜、滑液囊和腱鞘,是肌肉周围的结缔组 织所形成的结构,有保 护肌肉和辅助肌肉运动的作用。
相关参考文献
⑴进行性纤维发育不良性骨化症研究进展《中国骨肿瘤骨病》-2019年1期徐润冰,邵增务
⑵进行性骨化性肌炎一例报告《中华骨科杂志》-2019年5期-张浩,史占军
⑶异位骨化的预防和治疗《河北医药 -2019年7期-徐袁秋,翟福山
⑷进行性肌肉骨化症——把人变成石头 青年文学家 -2019年 10期 -简爱
3.1进行性肌肉骨化症病症
早期:肌肉、肌腱及肌筋膜局限性水肿和炎性细胞浸 润,疏松黏液样组织中纤维、肌纤维母细胞增殖,受 累肌纤维变性。
中期:软骨和骨替代了早期纤维增生,软骨成骨显著, 确诊意义的组织学表现如透明软骨在标本中占较大比 例,出现在肌肉和邻近的结缔组织中。软骨内成骨完 全按照正常骨化过程进行,先形成松质骨,然后重塑 为板状骨,骨髓腔中为脂肪,骨膜化骨少见。
其患者一般表现为软组织和肌肉逐渐消失、骨化,最 终变为活石雕。
2.1肌肉及骨骼有关知识回顾
正常成年人共有206块骨,其中170块成双。177块直接参与随意肌运动。 骨不仅坚硬且具一定弹性,抗压力约为15kg/mm2,并有同等的抗张力。 这些物理特性是由它的化学成分所决定的。骨组织的细胞间质由有机 质和无机质构成,有机质由骨细胞分泌产生,约占骨重的1/3,其中绝 大部分(95%)是胶原纤维,其余是无定形基质,即中性或弱酸性的糖胺 多糖组成的凝胶。无机质主要是钙盐,约占骨重的2/3,主要成分为羟 基磷灰石结晶,是一种不溶性的中性盐,呈细针状,沿胶原纤维的长 轴排列。
2.2进行性肌肉骨化症发病机理
是由编码BMP信号途径中的ACVRl基因单个突变所致。 该基因控制体内的三种BMP,是已知的BMP I型受体 之一,影响骨骼形成、修复。。ACVRl约509个氨基酸。 在FOP患者身上,组氨酸被精氨酸在206位代替。FOP 基因定位在2号染色体,当发生变异而改变原有基因, 将会导致骨骼形成和修复的信号紊乱。
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