浅谈进行性肌肉骨化症(FOP)-医学资料
可治性罕见病—进行性骨化性纤维发育不良
可治性罕见病—进行性骨化性纤维发育不良一、疾病概述
进行性骨化性纤维发育不良( fibrodysplasia ossificans progressiva，FOP)，或称进行性骨化性肌炎( Myositis ossificans progressiva，MOP)是一种罕见的遗传性结缔组织疾病，发病率约为200万分之一，无种族、性别和地域差别‘嵋。典型的FOP患者具有先天性大躅趾畸形和进行性异位骨化两个临床特点。早期表现为发作性软组织肿胀，后期出现异位骨化。大多数FOP患者在出现异位骨化之前易被误诊，并且接受了可能会导致终身残疾的创伤性诊断性操作。目前已可通过基因分析确诊，一旦诊断确立，应避免深部软组织创伤和一切医源性损害。
二、临床特征
该病的主要特征是先天性大躅趾畸形和出生后进行性异位骨化。大多数患者在10岁以内出现发作性的炎性软组织疼痛肿胀，肿胀可自行消退，其后柔软的结缔组织包括肌腱、韧带、筋膜和骨骼肌逐渐转变为成熟的骨组织[2]。FOP 的异位骨化首先发生在躯体的背侧、中轴、头部及肢体近端部位，逐渐发展到躯体的腹侧、附件、尾侧和肢体远端，病变的发展过程与胚胎骨骼的发育顺庠相似，临床表现具有特异性（见下表）。由于FOP患者进行性的异位骨化，患者在30岁之前常因髋关节融合而不能行走需坐轮椅，并失去日常生活的自理能力。此外，还可因下颌僵硬影响进食而导致严重的体重减轻，以及因胸廓运动严重受限而导致肺炎和右心衰竭。报道FOP患者死亡年龄的中位数约为41岁，通常死于因胸廓功能不全所导致的并发症[2]。
骨化性肌炎影像学表现
骨化性肌炎影像学表现
骨化性肌炎是一种肌肉逐渐变硬、发生骨化的疾病。它有两种类型，分别是
外伤性骨化性肌炎和进行性骨化性肌炎。外伤性骨化性肌炎是由外伤或手术损伤
引起的，主要发生在骨骼肌内，多见于青年男性，好发于手臂和大腿的肌肉。进
行性骨化性肌炎则是一种先天性遗传疾病，常见于婴幼儿，可累及全身的肌肉、
肌腱、韧带等，常表现为背部、颈部、肩部皮下组织内出现硬块，剧烈疼痛或压痛，导致邻近关节僵硬或功能丧失。骨化性肌炎是一种相当严重的疾病，它不仅
会影响关节的活动范围，导致关节僵硬、强直、畸形和残废。还可能引起局部或
全身的疼痛、红肿、发热等炎症反应。患者也往往面临着感染、骨折、血管损伤
等并发症风险。严重时还会导致呼吸困难和咀嚼障碍，甚至是危及生命。
而要进行骨化性肌炎的诊断和治疗，影像学检查手段是必不可少的，通过影
像学检查可以帮助医生确定发病部位、范围、程度和阶段，从而制定合适的治疗
方案。也可以用于评估骨化性肌炎的预后和复发风险，以及对治疗效果进行监测。接下来我们就来详细聊一聊，骨化性肌炎的影像学表现。
骨化性肌炎可以分为三个阶段，分别是急性水肿期（早期）、增殖肿块期
（中期）、钙化修复期（晚期），它的影像学表现与其发病的阶段和类型有关：
急性水肿期是骨化性肌炎发生的最初阶段，通常在外伤2~6周内出现。这一
时期的主要特点是软组织肿胀和水肿反应，导致局部红肿、发热、剧烈疼痛或压痛。这一期的影像学表现如下：
X线平片： X线平片是最常用的影像学检查手段，但对软组织的水肿反应不
敏感，因此容易发生漏诊。在针对急性水肿期的X线平片检查上只能见到软组织
骨化性肌炎(软组织假恶性骨肿瘤)
骨化性肌炎（软组织假恶性骨肿瘤）
【病因】
本病为进行性骨质结构于肌肉、结缔组织内沉积所引起的肌肉硬化、趾、拇畸形的一种疾病。病因不清。一部份呈常染色体显性遗传。有学者报导产生骨化有四个因素：
①刺激因素：常常是挫伤占60 %～70 %，可导致血肿。这种损伤
可很轻微，仅少量的骨骼肌或肌原纤维受损。
②损伤信号：损伤组织或细胞分泌一种信号蛋白。
③存在基因表达缺陷的间叶细胞，这些细胞接受适当的信号后可
生成骨样或软骨样细胞。
④存在连续发生骨化组织的环境，其中信号基因最为关键，Urist 命名该基因为BMP 。
【症状】
本病常见于儿童或青年。表现为畸特的先天性斜颈、扭转和颈部
肌肉肿胀、变硬，但多数不伴疼痛。全身肌肉均可累及。根据在临床
上的特点可将本病分为Ⅳ期：
1、反应期：肿块增大快，钙化快，消肿快。外伤1～2个月，可达4～10cm。
2、活跃期：活跃期可表现为发热、局部皮温高、压痛、质硬肿块。
3、成熟期：成熟期出现壳状骨性软骨，恢复期停止生长，常在1
年后坚硬的肿块变小，甚至可完全消失，具有自限性
4、恢复期。
【饮食保健】
【护理】
本病是严重创伤的并发症。可以通过努力而阻止它的发生与发展。凡关节脱位，严重创伤的患者,应及时请骨科医师诊治。不要盲目推拿、按摩造成继发损伤。关节脱位应及时复位。如有较大血肿，要及时穿
刺抽出后加压包扎。关节创伤宜早期制动，用石膏托固定于功能位。
若有肿胀宜中西医结合，使肿胀迅速消退。对于脊髓损伤致截瘫患者，若发现下肢有不明原因的较大血肿时，应及时穿刺抽出并加压包扎，
这些都是预防严重创伤后继发骨化性肌炎的有效方法。
小儿进行性骨化性肌炎诊断与治疗PPT
实验室检查： 血常规、生化、 免疫学等，了 解病情和治疗
效果
基因检测：检 测相关基因突 变，明确诊断
病理学检查： 活检或穿刺， 观察组织病理
变化
功能评估：评 估患者的运动 功能、生活质 量等，指导治
疗方案
诊断流程
病史采集：了 解患者年龄、 性别、家族史、 发病时间、症
状等
体格检查：观 察患者肌肉、 骨骼、关节等
限等
预防措施：定 期复查、保持 良好的生活习 惯、避免过度
劳累等
注意事项
定期复查：定 期进行X线检 查，观察病情
变化
药物治疗：遵 医嘱使用药物， 如激素、免疫
抑制剂等
康复训练：进 行适当的康复 训练，如物理 治疗、运动疗
法等
心理支持：给 予患儿及家长 心理支持，减
轻心理压力
汇报人：
手术治疗
手术方法：关节置换术、截 骨术、关节融合术等
手术目的：缓解疼痛，改善 关节功能
手术时机：根据病情和患者 年龄选择合适的手术时机
术后康复：进行适当的康复 训练，促进关节功能的恢复
其他治疗方法
物理治疗：如按摩、热敷、电疗等，有助于缓解肌肉紧张和疼痛 药物治疗：如非甾体抗炎药、糖皮质激素等，有助于缓解炎症和疼痛 手术治疗：如关节置换、肌腱松解等，适用于病情严重、保守治疗无效的患者 康复治疗：如功能锻炼、言语治疗等，有助于恢复患者的日常生活能力
【名人故事】英国13岁女童身体骨化将变雕像
【名人故事】英国13岁女童身体骨化将变雕像
,
纳莫克（中）和她的两个好朋友
据香港《文汇报》报道，英国伦敦城西13岁女童纳莫克去年确诊患有罕见遗传病，病情会令她的肌腱骨化，身体会逐步瘫痪，最终变成一尊雕像。
纳莫克去年玩弹床时发生小意外，背部堕地形成一个又大又红的肿块，母亲格拉纳亨把女儿送进圣玛丽医院检查，但医生不熟悉症状，要她们不要担心，便叫她们打道回府。
然而肿块一直未消，并伴随剧痛，格拉纳亨于是将女儿再次送往医院，接受磁力共振检查和进一步化验，显示纳莫克患有进行性肌肉骨化症(FOP)。
两肩长骨头无医治方法
全球约有600人确诊患有FOP，暂时未有医治方法。纳莫克的手臂目前在腰间固定成一个弯曲形态，如雕像般不能动弹，病情有可能在日后影响到身体其它部位。她两个肩膀长了额外骨头，令她无法触碰较高的东西，甚至洗头和穿衣也要别人帮助。
话虽如此，病情无阻纳莫克发展兴趣和社交
生活
，她有两个非常要好朋友。格拉纳亨正努力筹钱，让牛津大学研究治疗方法。
感谢您的阅读，祝您生活愉快。
骨化性肌炎名词解释
骨化性肌炎名词解释
骨化性肌炎是一种罕见的自身免疫性疾病，主要特征是软组织中的肌肉和腱骨化，导致肌肉和腱变得僵硬，丧失弹性和灵活性。
骨化性肌炎又称为骨骼肌纤维肉芽肿病（FOP），其发病率非常低，大约为每200万人中1-2人，而且一般在婴幼儿期或青春期开始出现症状。该病是由于突变的ACVR1（骨形成蛋白受体1）基因产生的遗传性疾病。这个基因突变导致了骨骼和软组织不正常的骨化。
骨化性肌炎的症状通常开始于颈部或背部的肌肉和腱的肿胀和疼痛，然后逐渐形成肌肉和腱的硬结，发展到骨化。患者最初可能会感觉到关节僵硬和运动困难，随着时间的推移，这些症状会逐渐加重，严重影响肌肉、关节和脊柱的功能。
骨化性肌炎的诊断主要依靠临床症状和影像学检查，如X射线、CT扫描和核磁共振成像（MRI）。这些检查可以显示软组织和骨骼骨化的程度和范围，并帮助确定疾病的进展。
由于目前尚无根治骨化性肌炎的治疗方法，治疗主要是缓解疼痛和减轻症状，以提高患者的生活质量。常用的药物有非甾体抗炎药（NSAIDs）、肌松剂和钙离子调节剂等。此外，物理治疗、康复训练和外科手术等也可以用于缓解症状和改善生活功能。
骨化性肌炎虽然属于罕见病，但它对患者的生活产生了严重影
响。目前，全球各地研究人员正在努力探索该疾病的病因、预防和治疗方法，以便更好地帮助患者。
全身进行性骨化性肌炎1例报告
全身进行性骨化性肌炎1例报告
One Case Report of Myositis Ossificans Progressive
Tian Sheng Jie
田生杰姜建元*马昕吕飞舟王旭黄刚勇
（上海复旦大学附属华山医院骨科200032）
资料：患者，男性，18岁。因“发现全身多发性肿块2年”入院。患者于2年前无明显诱因下发现背部有一肿块，约2cm×2cm大小，质硬，边界清，有压痛。2年来，患者前胸，腋下，背部及颈后部均多发肿块。肿块曾一度缩小，但一段时间后肿块又出现，并再次增大，变硬。查体：患者颈椎活动受限，双肩关节活动度差，外展60，前屈45，后伸30。左前胸，右侧腋下及右侧肩胛骨下缘等处可扪及直径2－5cm大小肿块，肿块高出皮面，质硬，活动度差，边缘尚清，压之疼痛。实验室检查：碱性磷酸酶276U/L，ESR<10mm，CRP<3.08mg/L，类风湿因子<9.5IU/mL，抗“O”116IU/mL。辅助检查：X线示颈椎及肩胛周围多发骨性致密影。CT 示双侧胸壁及胸椎旁见多发不规则钙化影。在局麻下取患者右肩胛骨下缘肿块内组织进行病理活检，病理检查示增生性骨组织，骨化灶内有骨小梁，骨细胞形态正常。
图1：CT平扫可见胸大肌内的骨化灶；图2：患者第一趾间关节融合合并踇外翻，这是本病的特征性表现；图3：胸廓上多处异位骨化灶；图4：骨化灶内的骨细胞形态基本正常，可见骨小梁；图5：C2和C3椎体融合，椎体后缘软组织内可见骨化灶。
Fig 1 CT plain scan show focus of ossification in ectopectoralis. Fig 2 The 1st interphalangeal joint of the patient is fusion complicating pollex valgus is the mark appearance of MOP. Fig 3 Some ectopic ossification is in compages of thorax. Fig 4 No obviously heteromorphosis cell of bone in the focus of ossification.The trabecula of bone can be seen in focus of ossification. Fig 5 C2-3 vertebral is fusion. The focus of ossification can be seen in the soft issue of posterior borde of body of vertebra.
最新浅谈进行性肌肉骨化症FOP-PPT文档
3.1进行性肌肉骨化症病症
早期：肌肉、肌腱及肌筋膜局限性水肿和炎性细胞浸 润，疏松黏液样组织中纤维、肌纤维母细胞增殖，受 累肌纤维变性。
中期：软骨和骨替代了早期纤维增生，软骨成骨显著， 确诊意义的组织学表现如透明软骨在标本中占较大比 例，出现在肌肉和邻近的结缔组织中。软骨内成骨完 全按照正常骨化过程进行，先形成松质骨，然后重塑 为板状骨，骨髓腔中为脂肪，骨膜化骨少见。
1.什么是进行性肌肉骨化症？
进行性肌肉骨化症是一种罕见的遗传性、进行性结缔 组织疾病。
此病发病年龄通常10-20岁。无明显性别差异，男性患 者稍多。约1／5病例于婴儿期或胎儿期起病。
其患者一般表现为软组织和肌肉逐渐消失、骨化，最 终变为活石雕。
2.1肌肉及骨骼有关知识回顾
正常成年人共有206块骨，其中170块成双。177块直接参与随意肌运动。 骨不仅坚硬且具一定弹性，抗压力约为15kg/mm2，并有同等的抗张力。 这些物理特性是由它的化学成分所决定的。骨组织的细胞间质由有机 质和无机质构成，有机质由骨细胞分泌产生，约占骨重的1/3，其中绝 大部分(95%)是胶原纤维，其余是无定形基质，即中性或弱酸性的糖胺 多糖组成的凝胶。无机质主要是钙盐，约占骨重的2/3，主要成分为羟 基磷灰石结晶，是一种不溶性的中性盐，呈细针状，沿胶原纤维的长 轴排列。
2.2进行性肌肉骨化症发病机理
是由编码BMP信号途径中的ACVRl基因单个突变所致。 该基因控制体内的三种BMP，是已知的BMP I型受体 之一，影响骨骼形成、修复。。ACVRl约509个氨基酸。 在FOP患者身上，组氨酸被精氨酸在206位代替。FOP 基因定位在2号染色体，当发生变异而改变原有基因， 将会导致骨骼形成和修复的信号紊乱。
严重髋关节功能障碍的FOP1例报告并文献复习
进行性骨化性纤维发育不 良（ｂｏｙｐ ｓ ｓｉ ａｓ ｆ ｒｄｓｌ ｉ ｏｓｉ ｎ ｉ ａａ ｆ ｃ
表 １ 运 动 系统 检 查 结 果
ｐｏｒｓ ｖ ，Ｏ ） ｒ ｅｓ ｅＦ Ｐ 是一种罕见的常染色体显性遗传病口 ， ｇ ｉ ］有
广泛的可变外显率和表达性Ｌ ， ２ 也被称为进行性骨化性肌炎 ］
（ 北 省 宜 昌 市第 一 人 民 医 院 骨科 ， 北 宜 昌 湖 湖 ４ ３０ ） ４ ０ ０
摘要 ： 目的
探 讨 进 行 性 骨 化 性 纤 维 发 育 不 良 的 临床 特 征 、 像 诊 断 及 鉴 别 诊 断 。方 法 影
分 析 １例 进 行 性 骨 化 性
纤 维 发 育 不 良并 复 习相 关 文 献 。结 果
左髋关节
内收 上举
０（ 曲 ｌ。 。屈 ０，
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外展 ５ 。 位僵直 ）
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Leabharlann Baidu
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左膝关节 屈 曲 伸展
伸展
一 Ｄ ｕ 口 ｍ 。 ～ 。一 。。 一 Ｃ Ｄ ～ 一Ｄ 。 。 。 一星 ｅｏ 一
实用骨科杂志
第 １ 卷 ， ４期 ，０ ９年 ４月 ５ 第 ２０
文 章 编 号 ： Ｏ ８ ５ ７ （ ０ ９ ０ —０ １ 一 Ｏ １ Ｏ — ５ ２ ２ ０ ） ４ ３ ７ ４
骨化性肌炎
骨化性肌炎
概述：骨化性肌炎(myositis ossificans)是指肌肉或其他软组织发生的异常骨化。主要分两型：外伤性和进行性骨化性肌炎。病变主要位于横纹肌，也可累及筋膜、肌腱及骨膜等，以四肢、肩及臀部深层软组织多见。
诊断要点：
1、好发于青年男性。
2、50%以上见于外伤或手术后。
3、外伤性骨化性肌炎：病灶多较局限，早期有肿胀、疼痛及邻近关节活动受限，肿块扪之较软，可有增大趋势，10周至6个月后肿块缩小，质地变硬。
4、进行性骨化性肌炎：多见于幼儿，早期病症为背、颈、肩部皮下组织内出现硬块伴有疼痛，当病情有进展累及胸锁乳突肌时，头可歪向一侧，甚至脊柱也发生侧弯。
X线平片
1、特征性表现是软组织内条形钙化和骨化影或肌肉与筋膜内团块状、长条状钙化和骨化影，与骨干长轴平行，为其典型表现。晚期表现为蛋壳状。
2、邻近骨的骨质结构正常，无骨膜反响。
3、假设有陈旧性骨折线则有助于骨化性肌炎的诊断。
骨化性肌炎
骨化性肌炎系指肌腱、韧带腱膜及骨骼肌的胶原性支持组织的异常骨化现象而言。是骨外伤的一种并发症，又称创伤性骨化性肌炎。
1、概述
骨化性肌炎〔myositisossificans〕为进行性骨质结构于肌肉、结缔组织内沉积骨化性肌炎所引起的肌肉硬化、趾、拇畸形的一种疾病。病因不清。一部份呈常染色体显性遗传。常见于儿童或青年。表现为畸特的先天性斜颈、扭转和颈部肌肉肿胀、变硬，但多数不伴疼痛。全身肌肉均可累及。剧烈运动或外伤可引起肌肉破裂、出血和血肿形成，多数病人血肿汲取，但亦可继发肌肉僵硬和骨化形成，最终引起受累肌肉相应关节僵直和残废。X片检查可见肌肉内有羽毛状钙化。临床应与职业病所致的局限性骨化性肌炎，外伤性骨化肌炎等相鉴别。
ACVR1基因突变引起进行性肌肉骨化症
ACVR1基因突变引起进行性肌肉骨化症
flora
进行性肌肉骨化症（FibrodysplasiaOssificans Progressiva, FOP）是一种非常罕见的显性遗传疾病，在全球范围内的发病率较低，仅为200万分之一。
FOP患者通常表现为在肌肉、韧带和其它结缔组织中形成多余的“骨头”，最终所有正常的肌肉都会转换成类似“骨头”的结构。这些“骨头”会使人体生成一套额外的“骨架”，它会把整个身体包裹住，从而限制了人的行动。一般来说病人在出生的时候除了脚趾较短、粗大、畸形之外，其它部位都表现为正常状态。但是随着年龄的增长，由于病毒感染、创伤、外科干预或肌肉注射等一些原因会引起相应症状的产生。
美国整形外科医师弗雷德里克·凯普兰博士和他的宾夕法尼亚大学医学院的研究小组经过长达15年的研究，发现FOP是由一种名为ACVR1的基因发生突变引起的。致病基因ACVR1定位于2q23-24，该基因发生了C.617 G＞A突变，该位点位于高度保守的甘氨酸-丝氨酸（glycine-serine,GS）活化区。随后KaplanFS等人研究了104位FOP患者，高达86%的患者ACVR1发生了C.617G＞A突变，剩余14%患者的杂合突变位于ACVR1其他位点。
ACVR1基因的突变又是如何引起FOP的发生的呢？目前对于这方面研究的比较少，且大都限于ACVR1与上游BMP/ActvinA配体的相互作用而引起下游BMP-Smadsignaling pathway的激活导致成骨细胞的分化。今后分子水平上ACVR1的致病机制将会是研究热点，这对于药物的研发及治疗FOP具有重要的意义。
小儿进行性骨化性肌炎的预防课件
参考资料
参考资料
引用的研究论文和医学专业资 料来源
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预防措施
注意避免过度劳累和过分承重 对预防进行性骨化性肌炎的意 义
治疗方法
治疗方法
医学干预治疗小儿进行性骨化性肌 炎的手段 特定药物的治疗效果和副作用分析
康复与后续
康复与后续
康复训练的重要性
更好地预防复发和维持良好的 生活质量的建议
总结
总结
进行性骨化性肌炎的预防和治 疗要点概述 预防措施的重要性和对患儿的 影响
小儿进行性骨 化性肌炎的预
防课件
目录 简介 病因分析 预防措施 治疗方法 康复与后续 总结 参考资料
简介
简介
什么是小儿进行性骨化性肌炎？பைடு நூலகம்该疾病的症状和致病原因是什么？
病因分析
病因分析
进行性骨化性肌炎的发病机制 是什么？
与遗传因素是否有关？
预防措施
预防措施
饮食习惯对预防进行性骨化性 肌炎的重要性 适当的运动和锻炼对预防疾病 的帮助
进行性肌肉骨化症有哪些症状
进行性肌肉骨化症有哪些症状
进行性肌肉骨化症，对于身体的危害很严重，而且对身体多个部位会造成损伤，所以对于很多患者，当出现了这种疾病以后，就想全面了解一下他的症状都有哪些?为了你能对这种疾病的症状有一个全面的了解，下面内容就做了具体的介绍，你可以全面了解一下。
进行性肌肉骨化症(Myositis ossificans progressiva,MOP)又称进行性骨化性纤维发育不良(Fibrodysplasia ossificans progressiva,FOP)是一种罕见的遗传性、进行性结缔组织疾病，以多关节进行性活动障碍和进行性横纹肌异位骨化为特征。虽然这是种显性遗传疾病，但大半的病患仍为突变、自然产生，不一定追溯得到家族史。根据文献记载此疾最早的病例可追溯至十六世纪末，至今全球病例数不超过千人，患上这种疾病的几率是两百万分之一。
症状
这种病常常会从患者的身体中央部分，也就是颈部、背部，一直到骨盆，四肢比较大的关节开始出现僵硬，慢慢的这些地方
就出现钙化。
根据医界研究得知，进行性肌肉骨化症主要的致病原因是第四对染色体长臂上的基因(ACVR1)产生突变，其患者最大的特色为骨骼先天的异常及进行性的肌肉骨化。
进行性肌肉骨化症的患者，一般在十多岁时会因肩关节、脊椎骨钙化变形而影响手臂的活动，二十多岁时髋关节也会受到波及，逐渐变得不良于行，最终只能长期卧床。脊椎侧弯变形多半不可避免，而且会随时间加剧，最后，造成胸廓呼吸时的扩张困难，而呼吸衰竭。长期卧床后，容易反复出现肺炎、泌尿道感染，是造成肌肉骨化症患者死亡的常见原因。其患者一般表现为软组织和肌肉逐渐消失、骨化，最终变为活石雕。
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目前主要措施是避免导致异常骨化加重的刺激，如流 感样病毒感染、跌倒、局麻、活检和肌注等。
患者对流感病毒易感，是因为早期患者的严重胸壁限 制性疾病及后期致命的呼吸道感染并发症。
局部软组织的轻微创伤可导致FOP的加重从而导致异 位骨化和关节强直。FOP患者因关节强直活动受限使 得平衡性差，常常有自身延续性的跌倒恶性循环。 FOP患者的一次意外跌倒可能引起永久性功能改变， 使用保护性头帽、手杖、手扶栅栏、地毯等可改善患 者的平衡。
2.2进行性肌肉骨化症发病机理
是由编码BMP信号途径中的ACVRl基因单个突变所致。 该基因控制体内的三种BMP，是已知的BMP I型受体 之一，影响骨骼形成、修复。。ACVRl约509个氨基酸。 在FOP患者身上，组氨酸被精氨酸在206位代替。FOP 基因定位在2号染色体，当发生变异而改变原有基因， 将会导致骨骼形成和修复的信号紊乱。
进行性肌肉骨化症（FOP）的初步探究
摘要
1、什么是进行性肌肉骨化症
2、发病机理
2.1肌肉及骨骼部分知识回顾 2.2进行性肌肉骨化症发病机理
3、临床病症
4、治疗方法
1.什么是进行性肌肉骨化症？
进行性肌肉骨化症是一种罕见的遗传性、进行性结缔 组织疾病。
此病发病年龄通常10-20岁。无明显性别差异，男性患 者稍多。约1／5病例于婴儿期或胎儿期起病。
相关参考文献
⑴进行性纤维发育不良性骨化症研究进展《中国骨肿瘤骨病》-2019年1期徐润冰，邵增务
⑵进行性骨化性肌炎一例报告《中华骨科杂志》-2019年5期-张浩，史占军
⑶异位骨化的预防和治疗《河北医药 -2019年7期-徐袁秋，翟福山
⑷进行性肌肉骨化症——把人变成石头 青年文学家 -2019年 10期 -简爱
3，关节及其他障碍：病变广泛可致脊柱、大关节僵直， 肢体活动受限。肩关节和脊柱的运动受限最显著，全 部患者均有此表现。
来自百度文库
4.治疗方法
目前尚无确切有效预防和治疗FOP的方法。皮质类 固醇激素、抗炎药对缓解急性期软组织肿胀及疼痛 有帮助，但无法阻止病变进展和新病灶出现。
目前采取的治疗措施主要有基因治疗、骨髓干细胞 移植、避免创伤及流感、皮质激素、肥大细胞抑制 剂、环氧化酶抑制剂＆NsAIDs、氨基二膦酸盐、 BMP拮抗剂、抗血管生成剂、沙立度胺、类视黄醇、 放疗化疗、混合制剂及肌松药等。
其患者一般表现为软组织和肌肉逐渐消失、骨化，最 终变为活石雕。
2.1肌肉及骨骼有关知识回顾
正常成年人共有206块骨，其中170块成双。177块直接参与随意肌运动。 骨不仅坚硬且具一定弹性，抗压力约为15kg/mm2，并有同等的抗张力。 这些物理特性是由它的化学成分所决定的。骨组织的细胞间质由有机 质和无机质构成，有机质由骨细胞分泌产生，约占骨重的1/3，其中绝 大部分(95%)是胶原纤维，其余是无定形基质，即中性或弱酸性的糖胺 多糖组成的凝胶。无机质主要是钙盐，约占骨重的2/3，主要成分为羟 基磷灰石结晶，是一种不溶性的中性盐，呈细针状，沿胶原纤维的长 轴排列。
肌肉的主要成分为蛋白质，按形态可分为长肌、短肌、阔肌和轮匝肌 四类。 每块肌肉按组织结构可分为肌质和肌腱两部分。肌质位于肌肉 的中 央，由肌细胞构成，有收缩功能；肌腱位于两端，是附着部分， 由 致密结缔组织构成。每块肌肉通常都跨越关节附着在骨面上，或一 端附着在骨面上，另一端附着在皮肤。一般将肌肉较固定的一端称 为 起点，较活动的一端称为止点。肌肉的辅助结构 肌肉的辅助结构主要 有筋膜、滑液囊和腱鞘，是肌肉周围的结缔组 织所形成的结构，有保 护肌肉和辅助肌肉运动的作用。
3.1进行性肌肉骨化症病症
早期：肌肉、肌腱及肌筋膜局限性水肿和炎性细胞浸 润，疏松黏液样组织中纤维、肌纤维母细胞增殖，受 累肌纤维变性。
中期：软骨和骨替代了早期纤维增生，软骨成骨显著， 确诊意义的组织学表现如透明软骨在标本中占较大比 例，出现在肌肉和邻近的结缔组织中。软骨内成骨完 全按照正常骨化过程进行，先形成松质骨，然后重塑 为板状骨，骨髓腔中为脂肪，骨膜化骨少见。
docin/sanshengshiyuan doc88/sanshenglu
晚期：纤维结缔组织中包含骨及内含脂肪的骨髓腔， 仅缺乏正常解剖结构而与正常骨骼不同。
3.2进行性肌肉骨化症临床特点
1．骨骼畸形：骨骼最具特征的畸形是拇趾畸形。患者 还常见颈椎畸形。此外，股骨颈短宽也常见，发病率 约59％。
2．软组织：软组织肿胀与骨化大多为自发性，小部分 继发外源性伤害。异位骨化易出现的区域包括脊柱旁 肌、肢带肌和咀嚼肌，关节囊、韧带和足底筋膜也常 受累。
⑸ A New Spontaneous Model of Fibrodysplasia Ossificans Progressiva， Shore,EM《Best practice & research. Clinical rheumatology》, 2019 1
后附相关参考文献几篇
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