第5章第3节人类遗传病
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第五章 第三节 人类遗传病[可修改版ppt]
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(2)遗传病不一定生下来就表现出来，所以遗传病 有的是先天性疾病，有的是后天性疾病。
一、人类常见遗传病的类型
多
单基因遗传病
基
因
染色体异常遗传病
遗
传
病
各种遗传病的发病率
1、单基因遗传病
(1)定义:受一对等位基因控制的遗传病(遗传符
合孟德尔的遗传规律)。
常染色体上：多指、并指、软骨
显性遗传病
发育不全
减数分裂时 21号染色体 不能正常分
离。可以发 生在减Ⅰ后 期，也可以 发生在减Ⅱ 后期。
18三体综合症
本病在新生婴儿中的发生 率为1∶3500～8000，主要临 床表现为多发畸形，多于生后 数周死亡。生长发育障碍，智 力低下。枕部突起，眼裂狭小， 耳低位，耳廓畸形。90%有先 天性心脏病（室间隔缺损、动 脉导管未闭等）。肌张力亢进。 病儿不易存活。文献报道能活 至3个月者约30％，1岁存活者 不到10％，活至10岁者仅1～2 ％。无先天性心脏病者一般存 活时间较长。
某种遗传病 的发病率
＝
某种遗传病的患病人数 × 100％
（2）性染色体异常：
如：Turner综合症（性腺发育不良，XO型）、 Klinefelter’s综合征（先天性睾丸发育不全，XXY型）
Turner综合征
（性腺发育不良）
患者（XO型）缺少了一条X染色 体。是女性中最常见的一种性染 色体病，发病率是1/3500。
身材矮小，肘长外翻，颈部皮 肤松弛为蹼颈。外观表现为女 性，但性腺发育不良，乳房不
西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食 “人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低 苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的 方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品。
一、人类常见遗传病的类型
多
单基因遗传病
基
因
染色体异常遗传病
遗
传
病
各种遗传病的发病率
1、单基因遗传病
(1)定义:受一对等位基因控制的遗传病(遗传符
合孟德尔的遗传规律)。
常染色体上：多指、并指、软骨
显性遗传病
发育不全
减数分裂时 21号染色体 不能正常分
离。可以发 生在减Ⅰ后 期，也可以 发生在减Ⅱ 后期。
18三体综合症
本病在新生婴儿中的发生 率为1∶3500～8000，主要临 床表现为多发畸形，多于生后 数周死亡。生长发育障碍，智 力低下。枕部突起，眼裂狭小， 耳低位，耳廓畸形。90%有先 天性心脏病（室间隔缺损、动 脉导管未闭等）。肌张力亢进。 病儿不易存活。文献报道能活 至3个月者约30％，1岁存活者 不到10％，活至10岁者仅1～2 ％。无先天性心脏病者一般存 活时间较长。
某种遗传病 的发病率
＝
某种遗传病的患病人数 × 100％
（2）性染色体异常：
如：Turner综合症（性腺发育不良，XO型）、 Klinefelter’s综合征（先天性睾丸发育不全，XXY型）
Turner综合征
（性腺发育不良）
患者（XO型）缺少了一条X染色 体。是女性中最常见的一种性染 色体病，发病率是1/3500。
身材矮小，肘长外翻，颈部皮 肤松弛为蹼颈。外观表现为女 性，但性腺发育不良，乳房不
西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食 “人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低 苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的 方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品。
第五章第三节人类遗传病
一、遗传病的分类
• 单基因遗传病 • 多基因遗传畸形胎儿中最常见的一种，女胎 比男胎多四倍。从症状上看，无脑儿没有发育出头 盖骨.双眼强烈外突,颈部很短,脑组织发育极其原始, 且大量暴露,无法成活. 主要有两类,一是脑根本不发育,二是脑在发育过 程中受外因变性坏死突出颅腔外.
果蝇的卵圆眼和棒状眼
野生型：卵圆眼
变异型：棒状眼
二、优生的措施
1、禁止近亲结婚 是预防遗传性疾病发生的最简单有效的方法 2、进行遗传咨询 是预防遗传病发生的主要手段之一 3、提倡“适龄生育” 4、产前诊断 优生的重要措施之一
• 单基因遗传病 • 多基因遗传畸形胎儿中最常见的一种，女胎 比男胎多四倍。从症状上看，无脑儿没有发育出头 盖骨.双眼强烈外突,颈部很短,脑组织发育极其原始, 且大量暴露,无法成活. 主要有两类,一是脑根本不发育,二是脑在发育过 程中受外因变性坏死突出颅腔外.
果蝇的卵圆眼和棒状眼
野生型：卵圆眼
变异型：棒状眼
二、优生的措施
1、禁止近亲结婚 是预防遗传性疾病发生的最简单有效的方法 2、进行遗传咨询 是预防遗传病发生的主要手段之一 3、提倡“适龄生育” 4、产前诊断 优生的重要措施之一
第5章第3节
微小。
2．类型 (1)单基因遗传病 一对等位基因 ①概念：受______________控制的遗传病。 ②分类 a．显性致病基因引起的：如多指、并指、 抗VD佝偻病等。 b．隐性致病基因引起的：如白化病、苯丙 酮尿症、先天性聋哑、色盲、血友病等。 (2)多基因遗传病 ①概念：受两对以上的等位基因控制的人类 遗传病。
实战演练 某生物兴趣小组对某种皮肤病遗传 的情况进行了调查，以下说法正确的是( ) A．要选择单个基因控制的皮肤遗传病进行调 查 B．在调查该皮肤病的发病率时，选取的样本 越多，误差越小 C．在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机 取样 D．在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家 庭进行调查
解析：选B。本题主要考查遗传病的调查。 具体分析如下：
三、人类基因组计划与人体健康 1．人类基因组计划的目的：测定人类基因组 全部DNA序列 的 ___________________ ， 解 读 其 中 包 含 的 遗传信息 _________________。 2．参加人类基因组计划的国家：美国、英 国、德国、日本、法国和中国，中国承担 1% _________的测序任务。 3．与人类基因组计划有关的几个时间 (1)正式启动时间：1990年。
【解析】 遗传系谱图应该包括代数、个体 及个体关系和图例三部分。双亲表现正常， 其后代出现色盲男孩，依题意知该男孩的基 因型只能是XbXbY，致病基因只能由母亲遗 传而来。卵细胞异常出现两个Xb发生在减数 第二次分裂后期，姐妹染色单体未分离。如 果上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细 胞中，就无法通过配子影响到他们的后代； 他们的孩子患色盲的概率为1/2Xb×1/2Y＝ 1/4XbY。
②特点：在群体中发病率比_________。 较高 ③病例：原发性高血压、青少年型糖尿病、冠 心病、哮喘病等。 (3)染色体异常遗传病 染色体 ①概念：由____________异常引起的遗传病。 ②病例：________________、猫叫综合征。 21三体综合征 二、遗传病的监测和预防 遗传咨询 1．手段：主要包括___________和产前诊断。 2．意义：在一定程度上能够有效地预防遗传 病的产生和发展。 3．遗传咨询的内容和步骤
5.3人类遗传病(共22张PPT)
..
第五章 基因突变及其他变异
第3节 人类遗传病
注 定 是 悲 剧
阅读教材P90完成问题探讨：
一、人类遗传病
1、概念 由于遗传物质改变而引起的人类疾病
单基
多
单基因遗传病
因遗
基传病ຫໍສະໝຸດ 因2、类型 多基因遗传病
染色体异常
遗 传
染色体异常遗传病
病
发病率
一、单基因遗传病
1、概念 由一对等位基因控制的遗传病
XBXb XbY 建议生女孩
五、遗传病预防措施
（二）产前诊断
羊水检查：看是否出现染色体变异 B超检查 ：看胎儿是否出现畸形
若一对夫妇都是白化病 致病基因的携带者，他 们想要生一个健康的孩 子。假如你是一名医生， 你会给他们什么建议？
孕妇血细胞检查：看是否会发生溶血反应
基因诊断：看是否存在致病基因
羊水 子宫
2、类型
常染色体
显性遗传病: 多指、并指、软骨发育不全 隐性遗传病: 镰刀型细胞贫血症、白化病、
先天性聋哑、苯丙酮尿症
显性遗传病: 抗维生素D佝偻病 伴X染色体
隐性遗传病: 色盲症、血友病、
Y染色体上： 人类外耳道多毛症等
一、单基因遗传病
多指
并指
多指、并指：发生者的突变基因位于2号染色体长 臂上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。
①单基因病中的显性遗传病 ②单基因病中的隐性遗传病
③常染色体遗传病 ④性染色体遗传病
A．②①③④
B．②①④③
C．③①④②
D．③②①④
思考与讨论： 调查人群中的遗传病
如何调查“遗传发病率”与“遗传方式”？
提示：调查对象为“人群中抽样调查” 或“患者家族中调查”
第五章 基因突变及其他变异
第3节 人类遗传病
注 定 是 悲 剧
阅读教材P90完成问题探讨：
一、人类遗传病
1、概念 由于遗传物质改变而引起的人类疾病
单基
多
单基因遗传病
因遗
基传病ຫໍສະໝຸດ 因2、类型 多基因遗传病
染色体异常
遗 传
染色体异常遗传病
病
发病率
一、单基因遗传病
1、概念 由一对等位基因控制的遗传病
XBXb XbY 建议生女孩
五、遗传病预防措施
（二）产前诊断
羊水检查：看是否出现染色体变异 B超检查 ：看胎儿是否出现畸形
若一对夫妇都是白化病 致病基因的携带者，他 们想要生一个健康的孩 子。假如你是一名医生， 你会给他们什么建议？
孕妇血细胞检查：看是否会发生溶血反应
基因诊断：看是否存在致病基因
羊水 子宫
2、类型
常染色体
显性遗传病: 多指、并指、软骨发育不全 隐性遗传病: 镰刀型细胞贫血症、白化病、
先天性聋哑、苯丙酮尿症
显性遗传病: 抗维生素D佝偻病 伴X染色体
隐性遗传病: 色盲症、血友病、
Y染色体上： 人类外耳道多毛症等
一、单基因遗传病
多指
并指
多指、并指：发生者的突变基因位于2号染色体长 臂上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。
①单基因病中的显性遗传病 ②单基因病中的隐性遗传病
③常染色体遗传病 ④性染色体遗传病
A．②①③④
B．②①④③
C．③①④②
D．③②①④
思考与讨论： 调查人群中的遗传病
如何调查“遗传发病率”与“遗传方式”？
提示：调查对象为“人群中抽样调查” 或“患者家族中调查”
第二册第五章第三节人类遗传病
第五章第三节人类遗传病【学习目标】1、举例说出人类遗传病的主要类型。
2、进行人类遗传病的调查。
3、探讨人类遗传病的监测和预防。
4、关注人类基因组计划及其意义。
【学习重难点】1、人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防2、如何开展及组织好人类遗传病的调查3、人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系【自主学习】一．常见遗传病的类型1、人类遗传病通常是指由于__________改变而引起的人类疾病，主要可以分为________遗传病、_________遗传病和_________遗传病三大类。
2、单基因遗传病是指受_____基因控制的遗传病。
分两类，一类是由_____致病基因引起的，如：________、________、__________、__________、__________等。
另一类是由_______致病基因引起的，如：_______、_______、____________。
3、多基因遗传病是指由______________控制的遗传病。
其特点是：________________________。
常见的多基因遗传病有：__________ 、_________、____________ 、____________。
4、不论是染色体发生变化还是染色体发生变化都会导致染色体异常，从而导致人类发生遗传病，由染色体异常引起的遗传病叫做_____________。
例：21三体综合征又叫_________________，是一种最常见的染色体病，对患者进行_________检查，可发现比正常人多了一条______号染色体。
二. 遗传病的监测和预防目前主要是通过____________和___________等手段对遗传病进行监测和预防。
产前诊断可以用_________、__________ _____________ 、_______________等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
三. 人类基因组计划与人体健康人类基因组计划的目的是测定人类基因组的____________，解读其中包含的____________。
第5章 第3节 人类遗传病(陆德平)
5
。 生女孩
10、如下图为一个人类白化病遗传的家族系谱图。6号和7 号为同卵双生，即由同一个受精卵发育而成的两个个体， 8号和9号为异卵双生，即由两个受精卵分别发育成的个体。 请据图回答:
（1）控制白化病的是常染色体上的 隐性 基因。 （2）若用A、a表示控制相对性状的一对等位基因，则3 号、7号和11号个体的基因型依次为 Aa 、 Aa 、 aa 。
（3）显性遗传病一般表现出家族倾向性， 隐性遗传病难以表现出家族倾向。
用集合的方式表示遗传病与两类 疾病的关系如下：
1、单基因遗传病
（1）概念： 受一对等位基因控制的遗传病。 （2）种类：
显性致病基因
多指、并指、软骨发 常染色体：育不全 X染色体： 抗维生素D佝偻病
抗维生素D佝偻病
软骨发育不全
1、下图为患红绿色盲的某家族系谱图，该病 为X染色体隐性遗传病，图中一定不携带该致病基 因的个体是
A
A、1号
C、3号
B、2号
D、4号
2、（2012徐州模拟，18）下图为某单基因遗传 病的系谱图，其中Ⅱ5不携带该遗传病的致病基因， 请判断该病的遗传方式（ ） D
A、一定是常染色体显性遗传
B、一定是X染色体隐性遗传
8、下图是某一家族中色盲的遗传系谱图，请分析回答:
（1）该家族中14号成员是色盲患者，其致病基因是由1 号和2号成员中哪一个传递来的?请用成员的编号和 写 出色盲基因传递给14号的途径: 1→4→8→14 。 XBXb 。在成员7号 （2）该家族中8号成员的基因型是 与8号所生的男孩中，患色盲的概率为 1/2 。
XAXA：XAXa=l：1 ； （3）若Ⅲ10是女孩，其基因型及比例是 若Ⅲ10是男孩，患色盲的几率是 1/2 。
。 生女孩
10、如下图为一个人类白化病遗传的家族系谱图。6号和7 号为同卵双生，即由同一个受精卵发育而成的两个个体， 8号和9号为异卵双生，即由两个受精卵分别发育成的个体。 请据图回答:
（1）控制白化病的是常染色体上的 隐性 基因。 （2）若用A、a表示控制相对性状的一对等位基因，则3 号、7号和11号个体的基因型依次为 Aa 、 Aa 、 aa 。
（3）显性遗传病一般表现出家族倾向性， 隐性遗传病难以表现出家族倾向。
用集合的方式表示遗传病与两类 疾病的关系如下：
1、单基因遗传病
（1）概念： 受一对等位基因控制的遗传病。 （2）种类：
显性致病基因
多指、并指、软骨发 常染色体：育不全 X染色体： 抗维生素D佝偻病
抗维生素D佝偻病
软骨发育不全
1、下图为患红绿色盲的某家族系谱图，该病 为X染色体隐性遗传病，图中一定不携带该致病基 因的个体是
A
A、1号
C、3号
B、2号
D、4号
2、（2012徐州模拟，18）下图为某单基因遗传 病的系谱图，其中Ⅱ5不携带该遗传病的致病基因， 请判断该病的遗传方式（ ） D
A、一定是常染色体显性遗传
B、一定是X染色体隐性遗传
8、下图是某一家族中色盲的遗传系谱图，请分析回答:
（1）该家族中14号成员是色盲患者，其致病基因是由1 号和2号成员中哪一个传递来的?请用成员的编号和 写 出色盲基因传递给14号的途径: 1→4→8→14 。 XBXb 。在成员7号 （2）该家族中8号成员的基因型是 与8号所生的男孩中，患色盲的概率为 1/2 。
XAXA：XAXa=l：1 ； （3）若Ⅲ10是女孩，其基因型及比例是 若Ⅲ10是男孩，患色盲的几率是 1/2 。
第5章第三节人类遗传疾病
第3节人类遗传疾病
响誉世界的著名“天才”音乐指挥家舟舟
智障“天才”舟舟的资料 舟舟是一个先天智力障碍
(三体综合症)患者 病因：常染色体变异,比正
常人多了一条21号染色体
■姓名／胡一舟 ■出生／1978年4月1日 ■智商：30 重度弱智 （正常人的最低70） ■演出／自1999年1月在保利剧场进行第一场指挥表演以来，至 今已演出20场，与国内外十余家交响乐团进行过合作。
什么是遗传病?
人类遗传病通常是指由于遗传物质改变 而引起的人类疾病 常见的遗传病可分为哪些类型呢? 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病
１、单基因遗传病
单基因遗传病是指受一对等位基因 控制的遗传病。 目前世界上已经发现的这类遗传病 大约有６５００多种。
１、显性遗传病
常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等
4、一对表现正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白 化病患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是 （ ） A A．12.5% C．75% B．25% D． 50%
5、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲
是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传
病最可能是（
C
）
A．常染色体显性遗传病
C．X染色体显性遗传病 病
3、提倡适龄生育
生殖医学表明女子生育的最适年龄为25到 29岁。过早生育由于女子自身发育尚未完成， 所生子女发病率高——统计表明，20岁以下女 子生育，孩子先天性疾病发病率比适龄女子高 出50%。 过晚生育则由于体内积累的致突变因素增 多，生患病小孩的风险也相应增大——资料表 明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合 症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。
白化病
苯丙酮尿症
响誉世界的著名“天才”音乐指挥家舟舟
智障“天才”舟舟的资料 舟舟是一个先天智力障碍
(三体综合症)患者 病因：常染色体变异,比正
常人多了一条21号染色体
■姓名／胡一舟 ■出生／1978年4月1日 ■智商：30 重度弱智 （正常人的最低70） ■演出／自1999年1月在保利剧场进行第一场指挥表演以来，至 今已演出20场，与国内外十余家交响乐团进行过合作。
什么是遗传病?
人类遗传病通常是指由于遗传物质改变 而引起的人类疾病 常见的遗传病可分为哪些类型呢? 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病
１、单基因遗传病
单基因遗传病是指受一对等位基因 控制的遗传病。 目前世界上已经发现的这类遗传病 大约有６５００多种。
１、显性遗传病
常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等
4、一对表现正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白 化病患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是 （ ） A A．12.5% C．75% B．25% D． 50%
5、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲
是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传
病最可能是（
C
）
A．常染色体显性遗传病
C．X染色体显性遗传病 病
3、提倡适龄生育
生殖医学表明女子生育的最适年龄为25到 29岁。过早生育由于女子自身发育尚未完成， 所生子女发病率高——统计表明，20岁以下女 子生育，孩子先天性疾病发病率比适龄女子高 出50%。 过晚生育则由于体内积累的致突变因素增 多，生患病小孩的风险也相应增大——资料表 明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合 症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。
白化病
苯丙酮尿症
5.3人类遗传病
实例:近亲结婚带来的危害
[例3]曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名 遗传学家摩尔根,也有一场不该出现的婚姻。他与表 妹玛丽结婚后,科研工作取得了杰出的成就。后人写 的《摩尔根传》一书中说:“摩尔根在事业上的成功, 与玛丽的帮助是分不开的。”但是他们的两个女儿都 是“莫名其妙的痴呆”,从而过早地离开了人间。他们 唯一的男孩也有明显的智力残疾.摩尔根夫妇以后再 也没有生育。他提出：“没有血缘亲属关系的民族之 间的婚姻,才能制造出体质上和智力上都更为强健的 人种.”他大声疾呼:“为创造更聪明、更强健的人种, 无论如何也不要近亲结婚。”
表现出家族性聚集现象
⑷.代表：唇裂；无脑儿；原发性高血压；青少年型糖尿病； 精神分裂症；哮喘.
3、染色体异常遗传病 (染色体病) ⑴.特点: 由于染色体的变异引起遗传物质较大改变，所以这
一类遗传病的病症严重,甚至胚胎时期就自然流产。 ⑵.病例
常染色体病：猫叫综合症(缺失)；21三体综合症(数目变异) 性染色体病：性腺发育不良
高中生物课件
Thanks!
高中生物课件
并指
高中生物课件
短指(常显)
多指(常显)
高中生物课件
软骨发育不全
高中生物课件
软骨发育不全
病因： 是由常染色体上显性致
病基因引发的一种显性遗传 病,致病基因A导致长骨端部 软骨细胞的形成出现障碍而 引起侏儒症。
症状： 四肢短小畸形上臂和大
腿表现得尤为明显；腰椎过 度前凸；腹部明显隆起；臀 部后凸；患者身材短小。
高中生物课件
禁止近亲结婚
我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁 系血亲禁止结婚。”
◆直系血亲： 指由父母子女关系形成的亲属。如父母、祖
父母、外祖父母、子女、孙子女、外孙子女等. (从自己算起，向上推数三代和向下推数三代)
[例3]曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名 遗传学家摩尔根,也有一场不该出现的婚姻。他与表 妹玛丽结婚后,科研工作取得了杰出的成就。后人写 的《摩尔根传》一书中说:“摩尔根在事业上的成功, 与玛丽的帮助是分不开的。”但是他们的两个女儿都 是“莫名其妙的痴呆”,从而过早地离开了人间。他们 唯一的男孩也有明显的智力残疾.摩尔根夫妇以后再 也没有生育。他提出：“没有血缘亲属关系的民族之 间的婚姻,才能制造出体质上和智力上都更为强健的 人种.”他大声疾呼:“为创造更聪明、更强健的人种, 无论如何也不要近亲结婚。”
表现出家族性聚集现象
⑷.代表：唇裂；无脑儿；原发性高血压；青少年型糖尿病； 精神分裂症；哮喘.
3、染色体异常遗传病 (染色体病) ⑴.特点: 由于染色体的变异引起遗传物质较大改变，所以这
一类遗传病的病症严重,甚至胚胎时期就自然流产。 ⑵.病例
常染色体病：猫叫综合症(缺失)；21三体综合症(数目变异) 性染色体病：性腺发育不良
高中生物课件
Thanks!
高中生物课件
并指
高中生物课件
短指(常显)
多指(常显)
高中生物课件
软骨发育不全
高中生物课件
软骨发育不全
病因： 是由常染色体上显性致
病基因引发的一种显性遗传 病,致病基因A导致长骨端部 软骨细胞的形成出现障碍而 引起侏儒症。
症状： 四肢短小畸形上臂和大
腿表现得尤为明显；腰椎过 度前凸；腹部明显隆起；臀 部后凸；患者身材短小。
高中生物课件
禁止近亲结婚
我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁 系血亲禁止结婚。”
◆直系血亲： 指由父母子女关系形成的亲属。如父母、祖
父母、外祖父母、子女、孙子女、外孙子女等. (从自己算起，向上推数三代和向下推数三代)
人教版新课标高中生物必修2精美课件 第5章第3节 人类遗传病
生儿期。
抗维生素D佝偻病 是由X染色体上显性基
因控制的一种显性遗传病
。患者对磷、钙吸收不良
而导致骨发育障碍。
白化病
苯丙酮尿症
低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，
皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉” 臭味或鼠尿味。 （详述 ）
21三体综合征
属于常染色体异常 ，是由于第21号染色体
比正常人多了一条。患
言与人类更近，但狗相对老鼠与人类
的基因更相似。
软骨发育不全
一种常染色体上显性遗传病(显性致
病基因A引起的)。这种病的患者表现出
异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大 腿表现得尤为明显； 腰椎过度前凸；腹
部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。
据研究，软骨发育不全是由致病基因A导 致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而 引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患 者的病情严重，大多数死于胎儿期或新 软骨发育不全
单基因 遗传病
显性: 多指、并指、 软骨发育不全 常染色体 遗传病 隐性: 白化病、先天性聋哑、苯 丙酮尿症、镰刀型细胞贫 血症 显性： 抗维生素D佝偻病 伴X染色体 遗传病 色盲、血友病、 隐性： 进行性肌营养不良
二、遗传病的监测和预防
遗传咨询和产前诊断 手段：
优生的概念
• 运用遗传学原理改善人类的
通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免遗传病和 先天性疾病患儿的出生，因此，它是预防遗传病发生的主要 手段之一 。
提倡“适龄生育” 最适于生育的年龄 女：24－29岁。 男：25一35； 过早生育对母子的健康都不利。
统计数字表明，20岁以下的妇女所生的子女中，各种先 天性疾病的发病率，要比24－34岁妇女所生子女的发病率高 出50％。 但是，妇女过晚生育也不利于优生。例如，40岁以上妇 女所生的子女中，21三体综合征患儿的发病率，要比24－34 岁的妇女所生子女的发病率高10倍。
第三节_人类遗传病(优秀公开课课件)
5、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因
控制），则其最可能的遗传方式是（
B）
性染色体异常： 性腺发育不良
小结：
一 、 单 基 因 遗 传 病 常显：多指病、并指病、软骨发育不全 X显：抗维生素D佝偻病 常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良
二、多基因遗传病
唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等
三、染色体异常遗传病 猫叫综合征、21三体综合征和性腺发育不良等。
问题3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式
方法：调查、统计、分析 调查遗传病的发病率 ——到人群中调查
在广大人群中随机取样，调查的人群数 量要足够大。调查完之后进行分析。
患病人数 被调查人数 100%
患病率
调查遗传病的遗传方式 ——到患者家系中调查
画出遗传系谱图进行分析
我们迫切需要了解以下几个问题
1.什么是遗传病？
2.遗传病有哪些类型？
3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式 4.如何对遗传病进行监测和预防？
5.如何有效的治疗遗传病？
问题4.如何对遗传病进行监测和预防？
优生
1.遗传咨询(主要手段) 2.产前诊断
措施
3.禁止近亲结婚 4.提倡“适龄生育”
四、遗传病的监测和预防 ——优生
---让每一个家庭生育出健康的孩子
×100% 分析基因显隐 正常情况与 患者家系 性及所在的染 患病情况 色体类型 群体足够大
例1：系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传 统方法，通常系谱图中必须给出的信息包括：性 亲子关系 ________ 别、性状表现、 世代数 、________以及每一个 体在世代中的位置。如果不考虑细胞质中和Y染色 X 染色体和常染色体 体上的基因，单基因遗传病可分成 4 类，原因是致 显隐性 病基因有________ 之分，还有位于_______上之分。 在系谱图记录无误的情况下，应用系谱法对某些系 谱图进行分析时，有时得不到确切结论，因为系谱 法是在表现型的水平上进行分析，而且这些系谱图 后代个体数 世代数少。因此，为 记录的家系中 ________少和________ 了确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往需要得 到___________________ ，并进行合并分析。 多个具有该遗传病家 系的系谱图
第五章 第三节人类遗传病
达尔文
表姐艾玛
女女 儿儿
夭夭 折折
女 儿儿 女 儿 儿 儿儿 儿 子子 儿 子 子 子子
终 身
终 身
终 身
病魔缠身，智力低下
夭 折
不不不
育育育
案例二：木石前盟与金玉良缘
祖父母 外祖父母
叔、伯、姑
父、母
舅、姨
叔伯姑的子女
自己
兄弟姐妹
舅姨的子女
叔伯姑的孙子女
子女
兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女
叔伯姑的曾孙子女 孙子女
抗维生素D佝偻病
抗维生素Ｄ佝偻病
常染色体上隐性遗传病
白化病
常染色体上隐性遗传病 苯丙酮尿症
该病是新生儿中发病率较高的一种 常染色体隐性遗传病。患儿在3～4 个月后出现智力低下的症状（面部 表情呆滞），且头发色黄，尿中也 会因为含过多的苯丙酮酸而有异味。
苯丙氨酸 酶 酪氨酸
氨基转换
不缺能少合正成常相基应因酶（P）苯丙酮酸
性染色体异常： XO、XXY、XXX、XYY等
常染色体异常
先天性愚型
（21三体综合征）
先天性愚型 （21三体综合征）
13 三 体 综 合 症
18 三 体 综 合 症
性染色体异常
XXY 患者的外貌是男性，身长较一般男性为高，但睾 丸发育不全，常出现女性的生理特征，智能一般较差。 患者无生育能力。
我国遗传病的发病现状：
1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%！ 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%！ 3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4、我国患21三体综合征的人在100万以上！ 5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产！
二、遗传病的监测与预防
第五章 第3节 人类遗传病
第 三 节 人 类 遗 传 病
一、遗传病的概念
概念
指由于配子或受精卵中 指由于配子或受精卵中遗传物质 配子或受精卵 改变而引起的人类疾病 而引起的人类疾病。 改变而引起的人类疾病。
一、遗传病的概念
我国遗传病的发病状况： 我国遗传病的发病状况：
1.新生儿中，1.3%有先天性缺陷，其中70%~80%是由 遗传因素引起的。 2.15岁以下死亡的儿童，40%由于遗传病或者其他先 天性疾病所致。 3、自然流产中，50%是由于染色体异常引起的。 4、21三体综合症总数不少于100万人，且每年出生的 患儿高达2万。
优生措施
基因诊断
概念: 指用放射性同位素(如 概念 指用放射性同位素 如32P)、 、
荧光分子等标记的DNA分子做探针 利用 分子做探针, 荧光分子等标记的 分子做探针 DNA分子杂交原理 鉴定被检测样本上的 分子杂交原理, 分子杂交原理 遗传信息, 从而达到检测疾病的目的。 遗传信息 从而达到检测疾病的目的。
摩尔根与表妹玛丽结婚后, 摩尔根与表妹玛丽结婚后 科研工作取得了杰出的成 一书中说: 就。《摩尔根传》一书中说 “摩尔根在事业上的成功 与 摩尔根在事业上的成功, 摩尔根在事业上的成功 玛丽的帮助是分不开的。”但 他们的两个女儿都是“莫名 他们的两个女儿都是 莫名 其妙的痴呆”, 其妙的痴呆 而过早地离开 了人间。 了人间。唯一的男孩也有明 显的智力残疾。 显的智力残疾。 摩尔根后来说:“没有血缘亲属关系的民族之 摩尔根后来说 没有血缘亲属关系的民族之 间的婚姻, 间的婚姻 才能制造出体质上和智力上都更为强 健的人种。 他为此大声疾呼 为创造更聪明、 他为此大声疾呼:“为创造更聪明 健的人种。”他为此大声疾呼 为创造更聪明、 更强健的人种, 无论如何也不要近亲结婚。” 更强健的人种 无论如何也不要近亲结婚。
一、遗传病的概念
概念
指由于配子或受精卵中 指由于配子或受精卵中遗传物质 配子或受精卵 改变而引起的人类疾病 而引起的人类疾病。 改变而引起的人类疾病。
一、遗传病的概念
我国遗传病的发病状况： 我国遗传病的发病状况：
1.新生儿中，1.3%有先天性缺陷，其中70%~80%是由 遗传因素引起的。 2.15岁以下死亡的儿童，40%由于遗传病或者其他先 天性疾病所致。 3、自然流产中，50%是由于染色体异常引起的。 4、21三体综合症总数不少于100万人，且每年出生的 患儿高达2万。
优生措施
基因诊断
概念: 指用放射性同位素(如 概念 指用放射性同位素 如32P)、 、
荧光分子等标记的DNA分子做探针 利用 分子做探针, 荧光分子等标记的 分子做探针 DNA分子杂交原理 鉴定被检测样本上的 分子杂交原理, 分子杂交原理 遗传信息, 从而达到检测疾病的目的。 遗传信息 从而达到检测疾病的目的。
摩尔根与表妹玛丽结婚后, 摩尔根与表妹玛丽结婚后 科研工作取得了杰出的成 一书中说: 就。《摩尔根传》一书中说 “摩尔根在事业上的成功 与 摩尔根在事业上的成功, 摩尔根在事业上的成功 玛丽的帮助是分不开的。”但 他们的两个女儿都是“莫名 他们的两个女儿都是 莫名 其妙的痴呆”, 其妙的痴呆 而过早地离开 了人间。 了人间。唯一的男孩也有明 显的智力残疾。 显的智力残疾。 摩尔根后来说:“没有血缘亲属关系的民族之 摩尔根后来说 没有血缘亲属关系的民族之 间的婚姻, 间的婚姻 才能制造出体质上和智力上都更为强 健的人种。 他为此大声疾呼 为创造更聪明、 他为此大声疾呼:“为创造更聪明 健的人种。”他为此大声疾呼 为创造更聪明、 更强健的人种, 无论如何也不要近亲结婚。” 更强健的人种 无论如何也不要近亲结婚。
【生物】5.3 人类遗传病 ppt课件2(必修2)
例如：我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。
每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。
环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。
危害———患者、后代、家庭、社会……
遗传病不仅给患者个 人带来痛苦，给家庭和社 会造成负担，如果能通过 一定的手段，对遗传病进 行监测和预防，就会在一 定程度上有效地预防遗传 病的产生和发展。你知道 对遗传病进行监测和预防 的措施吗？
2、有对夫妇,男方是抗维生素D佝偻病,女方正常, 如 果他们想要生育肯定正常的后代,你将给他们怎样的建 议?
3、有对表现型正常的夫妇,生了一个白化病的儿子, 如果他们再想要生育肯定正常的后代,你将给他们怎样 的建议?
考考你！
1.下列病症属于遗传病的是（ C ） A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症 B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症 C.一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲 也在40岁左右开始秃发 D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲 型肝炎
常
实例：软骨发育不全、多指、并指
染 色
显性
特点：1、代代相传 2、男女发病率相同
体 遗 传
隐性
实例：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑 特点：1、通常在家族中隔代相传 2、男女发病率相同
病
实例：抗维生素D佝偻病
染 色 体
显性
特点： 1、代代相传
2、女患者多于男患者 3、男患者母亲和女儿均为患者
遗 传
实例：血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良
97.有三个人是我的朋友爱我的人.恨我的人.以及对我冷漠的人。 爱我的人教我温柔；恨我的人教我谨慎；对我冷漠的人教我自立。――[J·E·丁格] 98.过去的事已经一去不复返。聪明的人是考虑现在和未来，根本无暇去想过去的事。――[英国哲学家培根] 99.真正的发现之旅不只是为了寻找全新的景色，也为了拥有全新的眼光。――[马塞尔·普劳斯特] 100.这个世界总是充满美好的事物，然而能看到这些美好事物的人，事实上是少之又少。――[罗丹] 101.称赞不但对人的感情，而且对人的理智也发生巨大的作用，在这种令人愉快的影响之下，我觉得更加聪明了，各种想法，以异常的速度接连涌入我的脑际。――[托尔斯泰] 102.人生过程的景观一直在变化，向前跨进，就看到与初始不同的景观，再上前去，又是另一番新的气候――。[叔本华] 103.为何我们如此汲汲于名利，如果一个人和他的同伴保持不一样的速度，或许他耳中听到的是不同的旋律，让他随他所听到的旋律走，无论快慢或远近。――[梭罗] 104.我们最容易不吝惜的是时间，而我们应该最担心的也是时间；因为没有时间的话，我们在世界上什么也不能做。――[威廉·彭] 105.人类的悲剧，就是想延长自己的寿命。我们往往只憧憬地平线那端的神奇【违禁词，被屏蔽】，而忘了去欣赏今天窗外正在盛开的玫瑰花。――[戴尔·卡内基] 106.休息并非无所事事，夏日炎炎时躺在树底下的草地，听着潺潺的水声，看着飘过的白云，亦非浪费时间。――[约翰·罗伯克] 107.没有人会只因年龄而衰老，我们是因放弃我们的理想而衰老。年龄会使皮肤老化，而放弃热情却会使灵魂老化。――[撒母耳·厄尔曼] 108.快乐和智能的区别在于：自认最快乐的人实际上就是最快乐的，但自认为最明智的人一般而言却是最愚蠢的。――[卡雷贝·C·科尔顿] 109.每个人皆有连自己都不清楚的潜在能力。无论是谁，在千钧一发之际，往往能轻易解决从前认为极不可能解决的事。――[戴尔·卡内基] 110.每天安静地坐十五分钟·倾听你的气息，感觉它，感觉你自己，并且试着什么都不想。――[艾瑞克·佛洛姆] 111.你知道何谓沮丧---就是你用一辈子工夫，在公司或任何领域里往上攀爬，却在抵达最高处的同时，发现自己爬错了墙头。－－[坎伯] 112.「伟大」这个名词未必非出现在规模很大的事情不可；生活中微小之处，照样可以伟大。――[布鲁克斯] 113.人生的目的有二：先是获得你想要的；然后是享受你所获得的。只有最明智的人类做到第二点。――[罗根·皮沙尔·史密斯] 114.要经常听.时常想.时时学习，才是真正的生活方式。对任何事既不抱希望，也不肯学习的人，没有生存的资格。
每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。
环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。
危害———患者、后代、家庭、社会……
遗传病不仅给患者个 人带来痛苦，给家庭和社 会造成负担，如果能通过 一定的手段，对遗传病进 行监测和预防，就会在一 定程度上有效地预防遗传 病的产生和发展。你知道 对遗传病进行监测和预防 的措施吗？
2、有对夫妇,男方是抗维生素D佝偻病,女方正常, 如 果他们想要生育肯定正常的后代,你将给他们怎样的建 议?
3、有对表现型正常的夫妇,生了一个白化病的儿子, 如果他们再想要生育肯定正常的后代,你将给他们怎样 的建议?
考考你！
1.下列病症属于遗传病的是（ C ） A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症 B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症 C.一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲 也在40岁左右开始秃发 D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲 型肝炎
常
实例：软骨发育不全、多指、并指
染 色
显性
特点：1、代代相传 2、男女发病率相同
体 遗 传
隐性
实例：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑 特点：1、通常在家族中隔代相传 2、男女发病率相同
病
实例：抗维生素D佝偻病
染 色 体
显性
特点： 1、代代相传
2、女患者多于男患者 3、男患者母亲和女儿均为患者
遗 传
实例：血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良
97.有三个人是我的朋友爱我的人.恨我的人.以及对我冷漠的人。 爱我的人教我温柔；恨我的人教我谨慎；对我冷漠的人教我自立。――[J·E·丁格] 98.过去的事已经一去不复返。聪明的人是考虑现在和未来，根本无暇去想过去的事。――[英国哲学家培根] 99.真正的发现之旅不只是为了寻找全新的景色，也为了拥有全新的眼光。――[马塞尔·普劳斯特] 100.这个世界总是充满美好的事物，然而能看到这些美好事物的人，事实上是少之又少。――[罗丹] 101.称赞不但对人的感情，而且对人的理智也发生巨大的作用，在这种令人愉快的影响之下，我觉得更加聪明了，各种想法，以异常的速度接连涌入我的脑际。――[托尔斯泰] 102.人生过程的景观一直在变化，向前跨进，就看到与初始不同的景观，再上前去，又是另一番新的气候――。[叔本华] 103.为何我们如此汲汲于名利，如果一个人和他的同伴保持不一样的速度，或许他耳中听到的是不同的旋律，让他随他所听到的旋律走，无论快慢或远近。――[梭罗] 104.我们最容易不吝惜的是时间，而我们应该最担心的也是时间；因为没有时间的话，我们在世界上什么也不能做。――[威廉·彭] 105.人类的悲剧，就是想延长自己的寿命。我们往往只憧憬地平线那端的神奇【违禁词，被屏蔽】，而忘了去欣赏今天窗外正在盛开的玫瑰花。――[戴尔·卡内基] 106.休息并非无所事事，夏日炎炎时躺在树底下的草地，听着潺潺的水声，看着飘过的白云，亦非浪费时间。――[约翰·罗伯克] 107.没有人会只因年龄而衰老，我们是因放弃我们的理想而衰老。年龄会使皮肤老化，而放弃热情却会使灵魂老化。――[撒母耳·厄尔曼] 108.快乐和智能的区别在于：自认最快乐的人实际上就是最快乐的，但自认为最明智的人一般而言却是最愚蠢的。――[卡雷贝·C·科尔顿] 109.每个人皆有连自己都不清楚的潜在能力。无论是谁，在千钧一发之际，往往能轻易解决从前认为极不可能解决的事。――[戴尔·卡内基] 110.每天安静地坐十五分钟·倾听你的气息，感觉它，感觉你自己，并且试着什么都不想。――[艾瑞克·佛洛姆] 111.你知道何谓沮丧---就是你用一辈子工夫，在公司或任何领域里往上攀爬，却在抵达最高处的同时，发现自己爬错了墙头。－－[坎伯] 112.「伟大」这个名词未必非出现在规模很大的事情不可；生活中微小之处，照样可以伟大。――[布鲁克斯] 113.人生的目的有二：先是获得你想要的；然后是享受你所获得的。只有最明智的人类做到第二点。――[罗根·皮沙尔·史密斯] 114.要经常听.时常想.时时学习，才是真正的生活方式。对任何事既不抱希望，也不肯学习的人，没有生存的资格。
高中生物《第五章 第三节 人类遗传病》课件3 新人教版必修2
2.(多选)下列关于人类遗传病的叙述不正确的是 （ ） A．先天性疾病属于人类遗传病
B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传 病和染色体异常遗传病
C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47 D．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病
3调查发现人群中有的夫妇双方均表现正常也能生出 白化病患儿。研究表明白化病由一对等位基因控制。 判断下列有关白化病遗传的叙述，错误的是（ ）
化病患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是（A ） A．12.5% C．75% B．25% D． 50%
归纳整合
人类遗传病的类型
类型 概念 常染 色体 单基因遗传 病 受一对等位基因 控制的遗传病 分类 显性遗 传病 隐性遗 传病 显性遗 传病 隐性遗 传病 病例 并指、多指、软骨发育不全 镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯 丙酮尿症 抗维生素D佝偻病、遗传性慢性肾炎 进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病 外耳道多毛症 先天性发育异常、原发性高血压、青少年型糖 尿病、哮喘、冠心病 21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等
• 冠心病
• 哮喘病
• 青少年型糖尿病 特点：①家族聚集
②易受环境影响
③群体中发病率较高
染色体异常遗传病
(染色体异常引起的遗传病) 由于常染色体变异而引起的遗传病。 常染色体： 如：21三体综合征、猫叫综合征。
（45+XX或45+XY）
性染色体：由于性染色体变异而引起的遗传病。 如：性腺发育不良 （44+X）
上隐性遗传病，则8号基因型为1/3AA,2/3Aa，10号基因型为 Aa，则8号与10号后代患病的几率为1/6。
2 、6、7、9号个体皆患白化病和红绿色盲两种遗传病，
生物必修第五章第三节人类遗传病[可修改版ppt]
![生物必修第五章第三节人类遗传病[可修改版ppt]](https://img.taocdn.com/s3/m/41bd4b52eefdc8d376ee32fa.png)
⑤伴Y染色体 如：外耳道多毛症 特点：具有“男性代代传”
多指
并指
软骨发育不全
抗维生素D佝偻病
抗维生素Ｄ佝偻病
男人毛耳
白化病
苯丙酮尿症
智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色 ，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。
酪氨酸
苯丙酮尿症
苯丙氨酸
苯丙酮酸（有害）
合成某种酶
危害：
（1）危害人类健康，降低人口素质 （2）给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担 （3）某些精神病患者给社会治安带来危害
环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因
小结:
人类遗传病 通常是指由于遗传物质的改变而
的概念:
引起的人类疾病。
人 人类遗传病 单基因遗传病
类 的类型： 遗
多基因遗传病
常见的一种，女婴占绝大 多数，由于胎头缺少头盖 骨，脑髓暴露，脑部发育 极为原始，不可能存活， 无脑儿面部尚正常，但双 眼常突出。如伴有羊水过 多，常致早产；如不伴有 羊水过多，则常发展为过 期产。无脑儿的垂体及肾 上腺发育不良，故孕妇尿 中雌三醇常呈低值；无脑 儿脑膜直接暴露于羊水中， 故羊水中甲胎蛋白常呈高
患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困 难。患儿多于4~5岁发病，20岁以前死亡。
二、 多基因遗传病 Ａ、定义：是指由多对基因控制的人类遗传病。
Ｂ、病例： 唇裂、 无脑儿、 原发性高血压、精神分裂
青少年型糖尿病等
(多对基因+环境)
特
点
表现出家ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ聚集现象
群体中发病率高
唇裂
多基因遗传病
无脑儿是畸形胎儿最
21三体综合征（先天性愚型）
原因：患者比正常 人多了一条21号 染色体。
多指
并指
软骨发育不全
抗维生素D佝偻病
抗维生素Ｄ佝偻病
男人毛耳
白化病
苯丙酮尿症
智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色 ，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。
酪氨酸
苯丙酮尿症
苯丙氨酸
苯丙酮酸（有害）
合成某种酶
危害：
（1）危害人类健康，降低人口素质 （2）给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担 （3）某些精神病患者给社会治安带来危害
环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因
小结:
人类遗传病 通常是指由于遗传物质的改变而
的概念:
引起的人类疾病。
人 人类遗传病 单基因遗传病
类 的类型： 遗
多基因遗传病
常见的一种，女婴占绝大 多数，由于胎头缺少头盖 骨，脑髓暴露，脑部发育 极为原始，不可能存活， 无脑儿面部尚正常，但双 眼常突出。如伴有羊水过 多，常致早产；如不伴有 羊水过多，则常发展为过 期产。无脑儿的垂体及肾 上腺发育不良，故孕妇尿 中雌三醇常呈低值；无脑 儿脑膜直接暴露于羊水中， 故羊水中甲胎蛋白常呈高
患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困 难。患儿多于4~5岁发病，20岁以前死亡。
二、 多基因遗传病 Ａ、定义：是指由多对基因控制的人类遗传病。
Ｂ、病例： 唇裂、 无脑儿、 原发性高血压、精神分裂
青少年型糖尿病等
(多对基因+环境)
特
点
表现出家ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ聚集现象
群体中发病率高
唇裂
多基因遗传病
无脑儿是畸形胎儿最
21三体综合征（先天性愚型）
原因：患者比正常 人多了一条21号 染色体。
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