03第三章 基因突变
什么是基因突变
什么是基因突变引言基因突变是指基因序列发生了改变，导致遗传信息的改变。
基因突变可以在个体内部产生，也可以在种群间传播。
它是进化过程中的重要驱动力之一，同时也与许多疾病的发生和发展密切相关。
本文将介绍基因突变的定义、类型、原因以及对人类健康的影响。
基因突变的定义基因突变是指DNA序列发生了改变，包括单个碱基的替代、插入或缺失，以及染色体结构的改变等。
这些改变会导致基因的功能发生变化，进而影响到蛋白质的合成和功能。
基因突变的类型基因突变可以分为点突变和染色体结构变异两大类。
点突变点突变是指基因序列中的一个或多个碱基发生了改变。
根据改变的类型，点突变可以细分为以下几种：1.错义突变：一个氨基酸被另一个氨基酸替代，导致蛋白质结构和功能发生改变。
2.无义突变：一个编码氨基酸的密码子变成了终止密码子，导致蛋白质合成过程中提前终止。
3.读框移位：DNA序列中插入或删除一个碱基，导致整个编码框架发生改变，进而影响蛋白质的合成。
染色体结构变异染色体结构变异是指染色体上的一段DNA序列发生了改变。
常见的染色体结构变异包括：1.缺失：染色体上的一段DNA序列缺失，导致基因组中丢失了某些基因。
2.插入：染色体上的一段外来DNA序列插入到了某个位置，可能影响附近基因的表达。
3.倒位：染色体上的一段DNA序列发生了翻转，导致基因在染色体上的排列顺序发生改变。
4.重复：染色体上的一段DNA序列被复制了多次，可能导致基因过度表达或功能异常。
基因突变的原因基因突变可以由多种原因引起，包括自然突变、诱变剂和遗传因素等。
自然突变自然突变是指在DNA复制和维修过程中产生的突变。
由于DNA复制时存在一定的错误率，每次细胞分裂都会产生一些新的突变。
此外，环境因素（如辐射）也可能引起自然突变的发生。
诱变剂诱变剂是指能够增加基因突变发生率的物质。
常见的诱变剂包括化学物质、辐射和病毒等。
它们通过与DNA结合或破坏DNA复制和修复机制，导致基因突变的频率增加。
2011-3第三章基因突变
一、自发突变：自然突变 自发突变： 诱发突变： 二、诱发突变：诱导剂作用下而发生 诱导（ 能诱发基因突变的物理、化学、 诱导（变）剂：能诱发基因突变的物理、化学、 生物因素等都称为诱导（变）剂。 生物因素等都称为诱导（ 1.物理因素：紫外线 、电离和电磁辐射 物理因素： 物理因素 2.化学因素：羟胺类 、亚硝酸类化合物 、 2.化学因素： 化学因素 碱基类似物等 3.生物因素 生物因素： 3.生物因素：病毒 、细菌与真菌等
羟胺起的DNA碱基对的改变 羟胺起的DNA碱基对的改变 DNA
2.亚硝酸类化合物 2.亚硝酸类化合物 该类物质可引起碱基的脱氨基作用而造 成原有碱基分子结构及化学性质的改变。 成原有碱基分子结构及化学性质的改变。 例如， 例如，A被脱氨基后即衍生为次黄嘌呤 ）；H将不能与胸腺嘧啶（ 正常配对， （H）；H将不能与胸腺嘧啶（T）正常配对， 转而形成了与C的互补结合。如此一来， 转而形成了与C的互补结合。如此一来，经 DNA复制之后 复制之后， 由原来正常的T 过DNA复制之后，即由原来正常的T-A碱基 对变成了突变的C 对变成了突变的C-G碱基对
野生型：（Wild type） 野生型：（Wild type） ：（ 未突变Gene的细胞或个体，称为野生型。 未突变Gene的细胞或个体，称为野生型。 Gene的细胞或个体 突变热点 (Hot spots of mutation)： mutation)： DNA分子中某些部位的突变频率大大高于 DNA分子中某些部位的突变频率大大高于 平均数，这些部位称为突变热点。 平均数，这些部位称为突变热点。
生殖细胞突变：突变基因可通过有性生殖遗 生殖细胞突变：突变基因可通过有性生殖遗 传给后代，并存在于子代的每个细胞里， 传给后代，并存在于子代的每个细胞里，从 而使后代的遗传性状发生相应改变。 而使后代的遗传性状发生相应改变。 体细胞突变：突变基因可传递给由突变细胞 体细胞突变：突变基因可传递给由突变细胞 分裂所形成的各代子细胞， 分裂所形成的各代子细胞，在局部形成突变 细胞群而成为病变甚至癌变的基础。 细胞群而成为病变甚至癌变的基础。但不会 传递给后代。 传递给后代。
基因突变定义
基因突变定义基因突变定义基因突变是指基因序列发生永久性改变的现象，这种改变可以影响基因的功能、表达或调控。
基因突变通常是由DNA序列中的一些错误或损伤所引起的，这些错误或损伤可能是自然发生的，也可能是由环境因素引起的。
1. 基本概念1.1 基因基因是指位于染色体上、能够编码RNA或蛋白质的DNA序列。
一个基因可以包含多个外显子和内含子，其中外显子编码蛋白质，内含子则在转录过程中被剪切掉。
1.2 突变突变是指DNA序列发生永久性改变的现象。
突变可以影响一个或多个基因，也可以影响染色体结构和数量。
2.1 点突变点突变是指单个核苷酸（A、T、C、G）在DNA序列中发生改变。
点突变分为三种类型：错义突变、无义突变和同义突变。
2.1.1 错义突变错义突变是指一个核苷酸被另一个不同的核苷酸所取代，导致编码的氨基酸改变。
这种突变可以影响蛋白质的结构和功能。
2.1.2 无义突变无义突变是指一个核苷酸被另一个不同的核苷酸所取代，导致编码的氨基酸被终止密码子所取代。
这种突变会导致蛋白质合成提前终止，从而影响蛋白质的结构和功能。
2.1.3 同义突变同义突变是指一个核苷酸被另一个不同的核苷酸所取代，但不会改变编码的氨基酸。
这种突变一般不会影响蛋白质的结构和功能。
插入/缺失突变是指DNA序列中添加或删除了一些核苷酸，导致序列发生改变。
这种突变可以影响外显子和内含子之间的剪切位点，从而影响蛋白质合成过程。
2.3 倍体数目异常倍体数目异常是指染色体数目发生改变，包括染色体缺失、多余或重复等情况。
这种突变会影响基因组的稳定性和表达。
3. 基因突变的影响3.1 影响基因功能基因突变可以改变DNA序列，从而影响基因的表达、调控和功能。
这种改变可能导致蛋白质结构和功能发生改变，也可能导致蛋白质合成受到抑制或提前终止。
3.2 导致遗传疾病一些基因突变与遗传疾病有关。
例如，囊性纤维化是由CFTR基因突变引起的一种常见的遗传性疾病，该基因编码一种跨膜离子通道蛋白质。
第三节基因的生物学特征和基因突变ppt课件
A. 4个 B. 20 个 C. 61个 D. 64 个 （8）基因插入或丢失一个或两个碱基会引起＿ 。 A. 碱基的全部密码子改变 B. 变化点所在的密码子改变
C. 变化点以后的密码子改变 D. 变化点前后的几个密码子改变 （9）遗传信息的流动方向和主要过程是 DNA mRNA 蛋白质
• 例如：脆性X综合症
Xq27.3内（CGG）n重复 数：60-200，正常：6-60
• 例如：SBMA
Xq11-q12 CAG 40-72 雄激素受体蛋白 运动神经元受损
三、基因突变与疾病发生
• 基因突变可造成其编码的蛋白质或酶结构或功能 发生相应的改变，从而引起一系列的生理和病理 变化，严重的表现为分子病或遗传性酶病。如基 因突变导致的血红蛋白病、血浆蛋白病、苯丙酮 尿症和白化病等遗传性疾病的发生。
（4）遗传信息和遗传密码分别位于＿。
A. DNA和信使RNA上
B. DNA和转运RNA上
C. 信使RNA和转运RNA上 D. 染色体和基因上
（5）下列肯定不是遗传密码的是＿。
A. UUU
B. AAA C. GUC D. GAT
（6）某碱基有碱基对1200个，则由它控制合成的蛋白质所具有 的氨基酸数目最多为＿ 。
片段突变
• 片段突变是DNA链中某些小片段的碱基序 列发生缺失、重复或重排。
（二）、动态突变
串联重复的三核苷酸序列随着世代传 递而拷贝数逐代累加的突变方式。
结果导致了某些遗传病发生。
• 例如： Huntington 舞蹈病
4p16.3 CAG 36～121 正常6～35
医学遗传学课件：03 第三章 基因突变
漏出基因与中性突变
错义突变的结果是产生异常的蛋白质和酶。 但是也有由于错义突变而产生部分降低活性的异 质组分的酶，从而不完全抑制了催化反应，这种 基因称为漏出基因 ( leaky gene )
如果由于基因错义突变置换了酶活性中心的 氨基酸，因此合成了没有活性的酶蛋白，虽然不 具有酶活性，但是有时还具有蛋白质抗原性，其 所产生的抗体可以与正常蛋白质产生交叉反应。
4、芳香族化合物 吖啶及焦宁类等扁平分子构型的芳香类族
合物，能够嵌入到DNA的核苷酸组成序列中， 造成碱基的插入或丢失，导致插入或丢失点之 后整个编码顺序的改变。
5、烷化剂类物质 如甲醛、氯乙烯、氮芥等均具有高度的诱变活性。该
类物质能够将烷基基团引入多核苷酸链上的任一位置，从 而造成被烷基化的核苷酸发生配对错误而导致突变的发生 。如烷化鸟嘌呤可与T配对，形成G-C→A-T的转换
第三章 基 因 突 变
第一节 基因突变的一般特性 第二节 基因突变的诱发因素 第三节 基因突变的分子机制 第四节 DNA损伤的修复
第一节 基因突变的一般特性
一、多向性 二、重复性 三、随机性 四、稀有性 五、可逆性 六、有害性
一、 多向性
任何基因座（locus）上的基因，都有可能独 立地发生多次不同的突变而形成其新的等位基 因，这就是基因突变的多向性。譬如，在不同 条件下，位于染色体某一基因座上的基因A可突 变为其等位基因a1；也可以突变为a2或者a3、 a4．．．．．．an等等其他等位基因形式，从 而形成所谓的复等位基因（multiple alleles）。
动态突变（dynamic mutation）----由于基因编码 序列或侧翼序列的三核苷酸重复扩增所引起的突变， 这种三核苷酸重复次数可随着世代交替的传递而呈现 逐代递增的累加突变效应。
什么是基因突变
什么是基因突变引言基因突变是遗传学中一个重要的概念，它指的是基因序列发生改变的现象。
基因突变可以导致个体的遗传信息发生变异，进而影响个体的性状和表型。
在本文中，我们将深入探讨基因突变的定义、类型、原因以及可能的影响。
基因突变的定义基因突变是指基因DNA序列发生改变的现象。
基因是生物体内负责遗传信息传递的基本单位，它由一系列的碱基对组成。
当这些碱基对的顺序发生改变时，就会导致基因突变的发生。
基因突变可以发生在DNA的编码区域，也可以发生在非编码区域。
基因突变的类型基因突变可以分为多种类型，包括点突变、插入突变、删除突变和移位突变等。
点突变点突变是指基因序列中的某一个碱基被替换成另一个碱基的现象。
点突变可以分为三种类型：错义突变、无义突变和同义突变。
•错义突变：当一个氨基酸被替换成另一个氨基酸时，称为错义突变。
这种突变可能会改变蛋白质的结构和功能。
•无义突变：当一个氨基酸被替换成终止密码子时，称为无义突变。
这种突变会导致蛋白质的合成提前终止，从而影响蛋白质的功能。
•同义突变：当一个氨基酸被替换成另一个能编码相同氨基酸的密码子时，称为同义突变。
这种突变不会改变蛋白质的结构和功能。
插入突变和删除突变插入突变是指在基因序列中插入一个或多个碱基对的现象，而删除突变则是指在基因序列中删除一个或多个碱基对的现象。
插入和删除突变都会导致基因序列发生位移，进而影响蛋白质的合成和功能。
移位突变移位突变是指基因序列中的一个或多个碱基对被移动到其他位置的现象。
移位突变可以分为两种类型：帧移突变和重复序列扩增。
•帧移突变：当插入或删除一个或多个碱基对后，导致基因序列的读框发生改变，从而影响蛋白质的合成和功能。
•重复序列扩增：当基因序列中的一个或多个重复序列被扩增时，会导致基因突变。
基因突变的原因基因突变可以由多种原因引起，包括自然突变、诱变剂和环境因素等。
自然突变自然突变是指在自然条件下发生的突变。
这种突变是由DNA复制过程中的错误、DNA修复机制的失效或DNA重组等过程引起的。
医学遗传学中的基因突变与罕见疾病研究
医学遗传学中的基因突变与罕见疾病研究第一章：引言医学遗传学是研究人类遗传信息传递及其与疾病发生发展关系的学科。
基因突变是医学遗传学的核心概念之一，它与罕见疾病的发生密切相关。
本文将深入探讨医学遗传学中的基因突变与罕见疾病研究。
第二章：基因突变的概念与分类基因突变指的是基因序列发生的变异，包括基因的缺失、插入、替换、重复等不同类型变异。
基因突变可以分为点突变、插入突变、缺失突变、倒位突变等多种类型。
这些突变引起了基因信息的改变，进而影响了蛋白质的合成及功能。
第三章：基因突变与罕见疾病的关系罕见疾病是指在人群中发病率相对较低的疾病，通常与基因突变有关。
许多罕见疾病是由单基因突变引起的，如囊性纤维化、亨廷顿舞蹈病等。
这些疾病的发生与特定基因的突变导致了蛋白质功能异常，进而引起机体细胞和组织的异常。
第四章：罕见疾病的基因突变研究方法为了研究罕见疾病与基因突变的关系，科研人员采用了各种方法。
其中，基因测序技术是最常用的方法之一。
通过对患者基因组进行测序，可以发现与罕见疾病相关的基因突变。
此外，还可以利用细胞培养、动物模型等方法进行研究，以进一步探索基因突变对罕见疾病发生机制的影响。
第五章：基因突变与罕见疾病的治疗研究了解基因突变对罕见疾病的影响，对罕见疾病的治疗具有重要意义。
一些罕见疾病可以通过基因修复、基因替代等方法进行治疗。
例如，在囊性纤维化的治疗中，研究人员利用基因编辑技术纠正突变基因，从而恢复正常的蛋白质合成。
第六章：基因突变与罕见疾病研究的挑战与展望虽然基因突变与罕见疾病的关系已经有了一些重要的研究成果，但仍然存在许多挑战。
首先，罕见疾病的发病机制仍然不够清楚，这限制了对基因突变的研究。
其次，研究人员需要更加精确、高效的技术手段来检测和验证基因突变。
未来，随着基因测序技术的进一步发展，基因突变与罕见疾病研究的前景将更加广阔。
结论：医学遗传学中的基因突变与罕见疾病研究是一个专业性较强的领域。
通过对基因突变与罕见疾病的关系进行深入研究，我们可以更好地理解罕见疾病的发生机制，为其治疗提供更有效的方法。
分子生物学基础第三章遗传与变异 第三节基因、基因组与基因突变
第三节 基因、基因组与基因突变
2．基因的命名 （1）用三个小写英文斜体字母表示基因的名称 （2）在三个小写英文斜体字母后面加上一个大写英文 斜体字母表示其不同的基因座，全部用正体时表示其相应 的蛋白产物和表型。 （3）对于质粒和其他染色体外成分，如果是自然产生 的质粒，用三个英文正体字母表示，第一个字母大写；但 如果是重组质粒，则在两个大写字母之前加一个p，大写 字母表示构建该质粒的研究者或单位。 （4）对果蝇基因命名的例子最繁多，特别是在发育生 物学中。对突变表型的表示用1－4个字母代表。
第三节 基因、基因组与基因突变
图3-23 化学修饰剂改变碱基的配对性质
第三节 基因、基因组与基因突变
3．诱变剂和致癌剂的检测 许多化合物需在体内经过代谢活化才有诱变作用，在 测试时可将待测物与肝提取物一起保温，使其转化，这样 可使潜在的诱变剂也能被检测出来。大肠杆菌的SOS反应 可以使处于溶源状态的λ噬菌体激活，从而裂解宿主细胞 产生噬菌斑。通常引起细菌SOS反应的化合物对高等动物 都是致癌的。Devoret根据此原理，利用溶源菌被诱导产
第三节 基因、基因组与基因突变
三、基因突变
1．基因突变的类型
基因突变有以下多种类型：碱基对置换指DNA错配碱 基在复制后被固定下来，由原来的一个碱基对被另一个碱 基对所取代，又称为点突变。碱基对置换有两种类型：即 转换是在两种嘧啶或两种嘌呤之间的互换；颠换发生在嘧 啶与嘌呤或嘌呤与嘧啶之间的互换。碱基替换通常仅发生 在一个碱基上，偶尔也有几个碱基同时被替换。转换发生 的频率一般比颠换高1倍左右。插入突变指在基因的序列 中插入了一个碱基或一段外来DNA导致的突变。例如，大 肠杆菌的噬菌体Mu-1、插入序列（IS）或转座子都可能诱 发插入突变。插入突变有两种方式：①拷贝或复制移动， 指一个位点上的序列被复制后插入到另一位点。②非拷贝 移换，DNA序列从一个位点直接移动到另一位点。
新教材-高中生物学-配套江苏版教材-第三章 第二节 基因突变和基因重组
基因突变可以直接表现在性状上，改变的性状对生物的生存可能有害，可能有利， 也可能既无害也无益。
一、基因突变
（一）镰状细胞贫血
镰状细胞贫血（镰刀型细胞贫血症）是一种常染色体隐性遗传病。患者红细胞 是弯曲的镰刀状，这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。
31
C 解析：生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的 重新组合称为基因重组。基因重组一般发生在减数第一次分裂的四分体时 期和减数第一次分裂后期，即同源染色体上非姐妹染色单体的交叉互换引 起染色单体上非等位基因的重组和非同源染色体自由组合导致非同源染色 体上非等位基因的重组，A、B正确；纯合子自交，子代一般不会发生性 状分离，若出现性状分离，最可能的原因是基因突变，C错误；常染色体 上的基因和性染色体上的基因是非同源染色体上的非等位基因，能发生基 因重组，D正确。
32
5．由于基因突变，蛋白质中的一个赖氨酸发生了改变。根据题 中所示的图、表回答下列问题：
33
第一个字母 U
第二个字母
C
A
第三个字母 G
异亮氨酸 苏氨酸 天冬酰胺 丝氨酸
U
异亮氨酸 苏氨酸 天冬酰胺 丝氨酸
C
A
异亮氨酸 苏氨酸 赖氨酸 精氨酸
A
甲硫氨酸 苏氨酸 赖氨酸 精氨酸
G
34
(1)图中Ⅰ过程发生的场所是________，Ⅱ过程叫________。 (2)除赖氨酸外，对照表中的密码子判断，X 表示哪一种氨基酸 的可能性最小？________。原因是_________________________。 (3)若图中 X 是甲硫氨酸，且②链与⑤链只有一个碱基不同，那 么⑤链上不同于②链上的那个碱基是________。 (4)从表中可看出密码子具有________，它对生物体生存和发展 的意义是______________________________________________。
基因突变知识点
基因突变知识点基因突变是指在生物体的遗传物质 DNA 中发生的改变。
这些变化可以是单个 DNA 碱基的变异，也可以是较大范围的染色体结构的变动。
基因突变是构成生物多样性的重要基础，它们对个体的特征和行为起着关键作用。
本文将介绍几种常见的基因突变形式，并探讨它们对生物世界的意义。
1. 点突变点突变是指 DNA 中的一个碱基被替换成另一种碱基。
这种突变通常包括三种类型：错义突变、无义突变和无错义错义突变。
- 错义突变是指突变后的新碱基导致氨基酸序列的改变。
这可能会导致蛋白质结构和功能的改变。
例如，人类负责制造皮肤色素的基因中的一个点突变可以导致黑色素减少，从而出现白斑病。
- 无义突变指的是突变后的新碱基导致氨基酸序列被终止，从而导致蛋白质的缺失。
这可能对正常的生理功能产生重大的影响。
- 无错义错义突变是指替代的碱基引起的氨基酸改变仍然属于相似的化学性质。
这种突变对蛋白质的功能可能会产生较小的影响。
2. 插入和删除突变插入和删除突变是 DNA 分子中的碱基数目发生增加或减少的突变类型。
这些变化可能导致整个 DNA 序列的错乱，从而对生物个体的发育和生存产生直接影响。
- 插入突变是指在 DNA 序列中新增一个或多个碱基。
这可能导致基因组庞大而混乱，甚至导致蛋白质的完全改变。
- 删除突变是指 DNA 序列中一个或多个碱基的丢失。
这种突变可能导致蛋白质无法被正确合成，从而干扰生物体的正常功能。
3. 染色体突变染色体突变是指染色体结构发生变动的突变类型。
这些变化可能涉及整个染色体、染色体片段甚至染色体之间的重排。
- 染色体断裂是指染色体上的一部分断裂并改变位置。
这可能导致染色体缺失、重复或重新排列。
- 染色体重排是指染色体片段的位置发生改变。
这可能导致染色体上的基因顺序被打乱，从而改变基因表达和功能。
基因突变对于生物世界的进化和适应起着重要作用。
一方面，突变可以增加生物多样性，并促进种群适应环境变化。
另一方面，突变也可能导致疾病的发生和遗传性缺陷的出现。
第三章突变的应用微生物遗传育种
一、营养缺陷型及其应用
营养缺陷型（auxotroph）：是指丧失了合成一 种或多种必需生长因子能力的菌株，它们只能在 补充了相应的生长因子的培养基上才能正常生长。
野生型（wild type)：从自然界分离到的任何微 生物在其发生营养缺陷突变前的原始菌株，均称 该微生物的野生型。
原养型（prototroph) ：营养缺陷型突变株经回 复突变或重组后产生的、其营养要求在表型上与 野生型相同的菌株。
完全培养基 Complete Medium （CM）含有满 足某微生物的所有营养缺陷型和野生型菌株生长 所需营养物质的天然或半合成培养基。
基本培养基Minimal Medium（MM）：不含生 长因子仅能满足某微生物的野生型菌株生长需要 的最低成分合成培养基。
补充培养基Supplemented Medium(SM)：补充 了一种或数种生长因子，以满足某微生物的特定 的营养缺陷型生长的培养基，其中的生长因子多 是通过直接添加AA、碱基或维生素而提供。
尽量选择既往诱变史少的高产菌株： 由 自然界分离获得的野生型菌株，突变可 能性较大;经自然分离的生产菌株，对生 产环境适应，又具野生型特性，也是良 好的出发菌株;经过诱变改造的菌株，负 突变可能性较大，可结合其它育种方法 改变其遗传保守性
（一）出发菌株的选择
挑选纯系（遗传纯）菌株：避免使用丝 状真菌菌丝体（异核体）；要尽量选择 单倍体单核细胞（孢子），以减少诱变 菌的分离延迟（结合诱变剂选择）
SAMP
AMP
R-5-P B.subtilis
IMP
(2)
XMP
(1) AMP脱氨酶
GMP还原酶
(3)
GMP
(AK)
高丝氨酸脱氢酶
高中新教材生物必修二教学课件基因突变
在一些情况下，基因突变可能会导致生殖隔离的形成，从而使得一个物种分化为两个或多个物种。这是 生物进化中物种形成的重要途径之一。
05
基因突变的检测与诊断
基因突变的检测方法
直接测序法
通过对特定基因片段进行PCR扩增，然后对扩增产物进行测序，与正常基因序列比对， 从而确定是否存在基因突变。
基因治疗
通过导入正常基因或修复突变基因的方法，从根本上治疗 基因突变相关疾病。目前基因治疗仍处于研究和临床试验 阶段，但未来有望成为有效的治疗手段。
THANKS
感谢观看
基因突变是生物变异的根本来源。 03
02
基因突变的类型
点突变
01 定义
点突变是指DNA分子中碱基对的替换、增添或缺 失，而引起的基因结构的改变。
02 类型
包括错义突变、无义突变和同义突变。
03 影响
可能导致蛋白质功能异常或丧失，进而引发遗传 病。
插入和缺失突变
01 定义
插入和缺失突变是指DNA分子中一段核苷酸序列 的插入或缺失，导致基因结构的改变。
基因突变不一定会引起生物性状的改变，原因有：体细胞中某基因发生改变、生殖细胞中某 基因发生改变、显性纯合子中只有一个基因发生隐性突变、隐性纯合子中一个基因发生显性 突变，但突变后形成的密码子仍对应同一种氨基酸（密码子的简并性）等。
基因突变的特点
普遍性
基因突变在自然界各 物种中普遍存在。
随机性
T=A，G=C，即突 变可以发生在个体发 育的任何时期、任何 一个DNA分子中， DNA分子任何部位 。
不定向性
基因可以向任意方向 突变，但都是变为其 等位基因。
低频性
自然状态下，突变频 率很低，一般只有万 分之几或更低。
基因突变与遗传疾病发生关联的研究进展
基因突变与遗传疾病发生关联的研究进展引言遗传疾病是指由基因突变引起的一类疾病。
基因突变是指基因序列的改变，可以导致基因功能的改变或丧失。
研究基因突变与遗传疾病的关联，可以帮助我们更好地理解疾病的发生机制，为预防和治疗遗传疾病提供科学依据。
本文将按照研究进展的不同方面，分为以下几个章节进行详细介绍。
第一章：基因突变的检测方法基因突变的检测是研究基因突变与遗传疾病关联的首要步骤。
随着分子生物学和基因技术的发展，人们已经开发出了多种基因突变的检测方法。
常见的方法包括聚合酶链式反应（PCR）、DNA测序、基因芯片技术等。
这些技术的应用使得我们能够更加准确地检测出基因突变，为后续的研究工作提供了可靠的数据基础。
第二章：基因突变与单基因遗传疾病单基因遗传疾病是由单个基因突变所引起的遗传疾病。
近年来，随着科学技术的进步，越来越多的单基因遗传疾病的病因基因被发现。
例如，囊性纤维化、色盲、地中海贫血等都是由单个基因突变引起的疾病。
研究者们通过对遗传病患者的基因突变进行全基因组测序和生物信息学分析，揭示了许多单基因遗传疾病的发病机制。
第三章：基因突变与多基因遗传疾病与单基因遗传疾病不同，多基因遗传疾病是由多个基因突变或多个基因的相互作用引起的疾病。
多基因遗传疾病的研究相对复杂，需要综合运用生物信息学、系统生物学和遗传学等多个领域的知识。
近年来，研究者通过对大样本队列的研究和关联分析，已经发现了多个与多基因遗传疾病相关的基因突变。
例如，2型糖尿病、冠心病等都是与多个基因突变相关的疾病，这些研究为治疗和预防这些疾病提供了新的思路。
第四章：基因突变与癌症癌症是一类复杂的遗传疾病，它的发生涉及到多个基因的异常变异。
近年来，研究者们通过对肿瘤组织和血液样本的基因突变分析，发现了许多与癌症发生相关的基因突变。
这些基因突变可以用于癌症的早期诊断、治疗效果评估和预后判断。
例如，乳腺癌中的BRCA1和BRCA2基因突变，可以用于预测患者的治疗反应和复发风险，对于指导个性化治疗具有重要意义。
基因突变原理：DNA序列发生突变的基因遗传变化原理
基因突变原理：DNA序列发生突变的基因遗传变化原理第一章：引言基因突变是生物进化和遗传变异的重要驱动力之一。
在生物体的进化过程中，基因突变的发生可以导致基因型和表型的变化，进而对生物体的适应性和生存能力产生影响。
本章将介绍基因突变的定义、分类和基本原理，为后续章节的讨论奠定基础。
第二章：基因突变的定义和分类2.1 基因突变的定义基因突变指的是DNA序列在复制和传递过程中发生的变化。
它可以包括单个碱基的改变、插入和缺失、基因重排和基因片段的重组等多种形式。
2.2 基因突变的分类基因突变可以按照多个维度进行分类。
根据基因突变的发生位置，可以将其分为点突变和结构突变两类。
点突变是指发生在DNA序列中单个碱基上的变化，包括单核苷酸多态性（SNP）和碱基插入/缺失等。
而结构突变则是指涉及DNA 序列的较大片段的改变，如染色体重排和染色体片段的重组等。
第三章：基因突变的发生机制3.1 复制错误基因突变的主要机制之一是DNA复制过程中的错误。
DNA复制是生物体遗传信息传递的重要环节，但由于DNA复制酶的错误率，每个复制事件都会伴随着一定概率的突变。
这些突变可以是碱基替换、插入和缺失等。
3.2 物理或化学因素除了复制错误外，环境中的物理或化学因素也可以导致基因突变的发生。
例如，辐射、化学物质和烟草等都可以引发DNA序列的损伤和突变。
3.3 遗传修复系统生物体拥有一套复杂的遗传修复系统，用于修复DNA序列中的损伤和突变。
这些修复系统包括碱基切除修复、同源重组修复和错配修复等。
然而，即使有这些修复系统的存在，仍然无法完全避免基因突变的发生。
第四章：基因突变对生物体的影响4.1 基因型变化基因突变可以改变生物体的基因型，即其基因组中的具体基因序列。
这些基因型变化可能会导致基因功能的改变，进而影响生物体的生理和生化过程。
4.2 表型变化基因突变还可以导致生物体表型的变化，即其可观察的形态特征。
这些表型变化可以是显性的，例如颜色和形状的改变；也可以是隐性的，例如内部器官的结构和功能的变化。
第三章 突变的应用
四、次生代谢障碍突变株的筛选与应用
1、利用次生代谢障碍突变合成同系新抗生素 在抗生素合成途径中某一途径由结构基因突变 引起的代谢障碍性改变（称为区段突变），使抗 生素结构发生某些变化，从而导致形成同系物新 抗生素。
四环素产生菌经诱变育种获得的蛋氨酸营养缺陷型突变 株具有了产生去甲基金霉素的能力。
2、利用次生代谢障碍突变合成抗生素中间体 区段突变还可以导致次级代谢产物合成途径的阻 断，从而积累中间体。
3、利用次生代谢障碍突变和人工前体合成新抗生素 突变生物合成或突变合成（mutasynthesis）： 筛选丧失了合成天然前体能力的突变株，加入前 体的结构类似物，有可能把这种结构类似物结合 到抗生素分子中，从而形成新的半合成抗生素。
4、利用次生代谢障碍突变改善抗生素的组分
通过次生代谢障碍突变株的化 生产工艺，改善产品质量。
庆大霉素C2b
巴龙霉胺
庆大霉素A
庆大霉素X2
庆大霉素C1
五、其它抗性突变株的筛选与应用
(一)抗药突变株
1、抗药突变株的用途
作为育种工作中最常使用的遗传标记 有些发酵产品的产量与生产菌株的抗药性密切 相关 通过筛选抗自身药物的抗药性突变，以解除终 产物对合成途径的反馈调节作用，从而提高产量 2、筛选方法
不同类型突变株积累L-赖氨酸的水平
突变菌株 钝齿棒杆菌 突变型 Hse产量(mg/ml) 17.93
-
钝齿棒杆菌 钝齿棒杆菌
钝齿棒杆菌 北京棒杆菌
Thr Thr - +Met
AECr AECr, HseHseHse-,AECr
2.33 2.00
20.0 50.0 36.6 45.0
3.抗反馈调节突变株的筛选
《基因突变及其机制》PPT课件
①单倍体：haploid
②二倍体：diploid
③三倍体：triploid
④四倍体：tetrapplpot课id件
4
2)非整倍体aneuploidy：含有不完整状态的染色体组， 一般是指二倍体中成对染色体成员 的增加或减少。
①单体（二倍减一，monosomic diploid): 2n-1 ②缺体（二倍减二，nullisomic dilpoid): 2n-2 ③三体（二倍加一，trisomic diploid): 2n+1 ④四体（二倍加二，tetrasomic diploid): 2n+2 ⑤双二倍加一（double trisomic）: 2n+1+ 1 ⑥部分二倍体（merodiploid）：细菌等原核生物中由一 整条染色体和外来的一个染色体片 段所构成的不完整二 倍
倒个染色体的一个片段连接到另
细一胞个学非效同应源： 染倒色位体环上。
d-相互 易位
遗相传互学易效位应rec：ip造roc成al染色体部分 节tra段nsl的oc位ati置on顺：序两颠个倒非，同极源性染相色 反体。间相互交换一部分。
相互易位的细胞学效应：十字
ppt课件
7
型图象
(2) 基因突变（gene mutation）
细胞学效应：缺失环
遗传学效应：这种突变往往是
b-重复 不遗②段可传重的逆平复二的衡r次ep损的出et伤 失现itio，衡。n 其。：结是果染会色造体成片
细胞学效应：重复环
遗传学效应：这种突变有可能
c-倒位 ③获得倒具位有in优ver良sio遗n：传是性指状染的色突体变
的④体片易。段位发tra生nsl了oc1a8ti0o°n ：的是位指置一颠
遗传学的奥秘
遗传学的奥秘遗传学是研究遗传规律和遗传变异的科学，它揭示了生物物种的演化过程和基因传递的机制。
遗传学的奥秘既令人着迷又让人敬畏，因为它揭示了生命的奥秘和人类的起源。
本文将以讲故事的方式，带领读者探索遗传学的奥秘。
第一章：发现基因的嘉吉和门德尔19世纪的遗传学先驱嘉吉（Gregor Mendel）通过对豌豆植物的研究，首次发现了遗传规律。
他通过对豌豆植株的交配实验，观察了不同性状的遗传传递过程，并总结出了基本的遗传规律，即显性性状与隐性性状的比例为3:1。
嘉吉的发现奠定了遗传学的基础，为后续的研究奠定了坚实的基础。
第二章：DNA的发现与结构解析20世纪初，科学家开始探索基因是如何传递的。
1928年，弗雷德里克·格里菲斯（Frederick Griffith）通过一系列实验，发现不同菌株之间可以通过转化作用进行遗传信息的传递。
随后，詹姆斯·沃森（James Watson）和弗朗西斯·克里克（Francis Crick）在1953年发现了DNA的双螺旋结构，揭示了基因的物质基础。
这一发现引起了全球科学界的震动，也使得遗传学进入了一个新的时代。
第三章：基因突变与变异除了正常的基因传递，基因突变也是遗传学研究的重要内容之一。
基因突变是指基因序列发生错误或改变，导致基因功能出现异常。
基因突变可以分为点突变、插入突变和删除突变等。
这些突变导致了生物种群中的遗传变异，为进化提供了基础。
第四章：遗传疾病的研究和治疗遗传学的另一重要研究方向是遗传疾病。
遗传疾病是由基因突变引起的一类疾病，如囊性纤维化、克罗恩病等。
科学家通过研究遗传疾病的发生机制，可以为其治疗和预防提供思路和方法。
目前，基因编辑技术的发展使得治疗遗传疾病成为可能，这为遗传学研究提供了新的前景和希望。
第五章：基因的演化与起源遗传学的最终目的是了解生命的起源和演化。
通过对不同生物之间基因的比较和研究，科学家可以揭示生物之间的亲缘关系和演化历程。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
㈢、致死突变：能导致生物体死亡的 突变。若在杂合体就有致死效应，称为显 性致死；若在纯合体才有致死效应；称为 隐性致死，如植物的白花苗。
㈣、条件致死突变：是指在某些条件下 能成活，在另一些条件下是致死的突变。
如噬菌体的温度敏感型在30℃左右可成活，但 在42℃左右或低于30℃时是致死突变。
二、显性突变与隐性突变的表现
包括射线、射线和中子等粒子
辐射，还包括γ 射线和x射线等电磁
波辐射。中子的诱变效果最好。根据 辐射（照射）的方法，可分为外照射
和内照射。
外照射：即放射源与接受照射的 物体之间要保持一定的距离，让射线 从物体之外透入物体之内，在体内诱 发基因突变。x射线、γ 射线和中子 都适用于外照射。 内照射：即用浸泡或注射的方法，
禾本科部分物种的品种（族）子粒性的变异
遗传变异的性状
白色 红色 颜色 绿色(灰绿色) 黑色 紫色 圆形 形状 长形 玻璃质 品质 粉 质 蜡 质 + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + +
黑 小 大 燕 黍 高 玉
水 冰
麦 麦 麦 麦 梁 米 稻 草 + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + +
有害有利有时对人类需要与生物本身不一致。如 水稻的落粒性突变对生物有利，对人类有害；雄性不 育突变对生物有害，对人类却有利。
四、突变的平行性 亲缘关系相近的物种因遗传基础比较 近似，往往发生相似的基因突变，称突变 的平行性。如水稻有玻璃质、粉质、腊质 变异类型，而玉米、高粱、大麦等都有此 类变异。 根据以上原理，当了解到一个物种或 属内具有哪些变异类型，就能预见近缘其 他物种或属也同样存在相似的变异类型。
化学诱变剂的特点：
某些化学药物的诱变作用是有特异
性的，即一定性质的药物能够诱发一定
类型的变异。 化学诱变剂的种类 ： 烷化剂：甲基磺酸乙酯( EMS) 、硫酸 二乙酯(DES) 、乙烯亚胺(EI)、亚硝基乙 基脲(NEH)、亚硝基乙基脲烷(NEU)等。
碱基类似物：5-溴尿嘧啶(Bu)、
5-溴脱氧尿核苷(BudR)、2-氨基嘌呤 (Ap)等。前二者是胸腺嘧啶(T)的类
X射线
1
野生型
2
分生孢子
3
“2”与野交配
4 5
子囊壳 子囊孢子
判断是否 发生突变
6
完全培养基
7
基本培养基
8
9
10
11
基本培养基 完全培养基
8、基+维生素 9、基+氨基酸 12、基+硫胺素 判断发生 13、基+吡醇素 什么突变 14、基+泛酸 12 15、基+肌醇
13
14
15
第五节 基因突变的诱发
有在基本培养基加入某种物质（维生素、 氨基酸）后才能正常生长，也就是说， 突变型是某一营养物质的缺陷型。
如实验： 野生型：基本培养基 突变型(A)：基本培养基+精氨酸 突变型(C)：基本培养基+瓜氨酸 (精氨酸) 突变型(O)：基本培养基+鸟氨酸 (精+瓜)
根据以上实验，可以推论精氨酸的合成步 骤与基因的关系大致为： 基因O 基因C 基因A ↓ ↓ ↓ 酶Ⅰ 酶Ⅱ 酶Ⅲ ↓ ↓ ↓ 前体 →鸟氨酸 →瓜氨酸 → 精氨酸 →蛋白质
微突变可以积累 → 大的变化。 微突变中出现的有利突变 >大突 变。所以微突变对育种有利。
第四节 基因突变的检出
对于诱发的或自然的材料，怎样才知 道发生了突变？发生了什么突变？这就需 要对突变进行检出。 一、植物突变的检出 发现植物的变异体后，首先应将它与 原始亲本一起在相同的条件下种植观察，
如果变异体仍是变异，则为真实遗传。
基因突变是可逆的，可以A→a， 也可以a→A。 通常把A→a称为正突变， a→A 称为反突变。
正突变u
A
反突变v
a
正反突变的频率不一，一般正＞
反，即U＞V，原因是野生型基因内任 一位点（碱基对）的改变都是正突变，
但回复突变（反突变）只有已改变碱
基对重新恢复原来的状态才能发生， 即回复突变要求高度的特异性，其频
种表型。
表 型（血型） A B
基因型 IAIA 、IAi IB IB 、IBi
AB O
I A IB ii
父母血型与子女血型的关系
父母血型 A×A A×B A×O A×AB B×B B×O B×AB O×O O×AB AB×AB 子女可能血型 A、O A 、B、O、 AB A、 O A 、 B、 AB B、 O B、 O A 、B 、AB O A、 B A、 B、 AB 子女不可能血型 B 、 AB B 、 AB O A、 AB A、 AB O A、 B 、AB O 、 AB O
由此可以看出，从鸟 → 精的合成至少需 要A、C、O三个基因，其中任何一个基因发生 突变，精氨酸是不会合成的，这个实验证明了 基因与新陈代谢的关系。 比德尔等人1941年根据这个实验研究，阐 明基因是通过酶的作用来控制性状的，于是提 出“一个基因一个酶”的学说，把基因与性状 两者联系起来。
具体检出方法如下图所示：
显隐性突变鉴定：
让突变体与原始亲本杂交，观察F1 代、F2代的表现。如：
P
F1 F2
突变体(矮杆)×原始亲本(高杆) ↓ 高杆 ↓ 高杆、矮杆
（F1为高杆，说明是隐性突变，反之为显性突变）
二、红色面包霉突变的检出
野生型红色面包霉 可在基本培养基
（由水、无机盐、糖类、微量生物素等
组成）上生长，而突变型红色面包霉只
果蝇的眼色
白 化 变 异
长耳犬
植物形状 变异
荷花 变异
荷花 变异
荷花莲头变异
南瓜形状变异
不同颜色的金鱼草花朵
紫徽的三种花色
红花和白花
玉米
向日葵
株高变异
玉米叶色变异
花菜颜色变异
柑橘无籽变异
苹果果皮颜色变异
马铃 薯薯 块颜 色变 异
甘薯 薯块 颜色 变异
返回
突变体(或突变型)：因基因突变 而表现突变性状的细胞或个体。 基因突变率：突变个体数占观察 个体数的比值。
基因自发突变的频率很低，人工诱发可 大大提高突变率，如辐射可使突变率提高100 ~1000倍。
目前，经过诱变，果树上已有苹果、桃、 李、杏、葡萄、梅、樱桃、无花果、橄榄、 板栗、核桃、草莓、柑橘、香蕉等得到一些 具有抗性、或矮化、早熟、耐贮藏、少籽的 突变型。
一、物理因素诱变 包括各种电离辐射和非电离辐射。 ㈠、电离辐射诱变
柑橘种子：10000-15000R 苹果夏芽：2000-4000R
核桃种子：5000-7000R
葡萄花粉：500-3000R
葡萄休眠芽：2000-5000R
枣种子：3000-5000R
㈡、非电离辐射诱变
这里，非电离辐射即紫外线(uv)。
作用机理： 激发作用→基因分子链离析→配 对差错→基因突变 紫外线诱变只适用于微生物、配
代，而体细胞不能。 突变了的体细胞往往竞争不过周围正常细 胞，受到抑制或最终消失。所以要保留体细胞 突变，需将它从母体上及时分割下来加以无性 繁殖（如扦插、嫁接、组培等）。 果树上许多“芽变”就是体细胞突变的结 果。有不少新品种是通过芽变选育出来的，如 温州早桔就是源于温州蜜桔的芽变。 图 见下
苹 果 成 熟 期 变 异
三、突变的有害性和有利性 有害性：大多数突变对生物是有 害的，如感病突变、致死突变等。
绿株WW ↓白化突变 绿株Ww ↓ 1WW:2Ww: 1ww 3绿苗 : 1白苗(死亡)
有利性：有少数突变对生物是有利的，如 抗病突变、落粒性突变等。 中性突变：突变基 因控制一些次要性状， 突变的结果对生物的生 长发育无明显影响，如 水稻芒的有无等。
率自然比正突变低得多。
二、突变的多方向性和复等位基因 基因突变可以多方向发生： 如 A→a、A→a1、A→a2、 A→a3
…… 。
复等位基因：等位基因在两个以 上时称为复等位基因。 A、a1、a2、……an彼此组成一对等
位基因，它们全体组成复等位基因。
复等位基因不存在于二倍体生物的同一个
体中，而是出现在同一生物的不同个体之间。
辐照源 置于井 下水中 保存
基因突变率与被辐射物吸收的
能量成正比，而与放射源放出的能 量无关。即基因突变率与辐射剂量
成正比，而不受辐射强度影响。
辐射剂量：单位质量被照射的
物质所吸收的能量数值。其单位为：
伦琴（R）：是x和γ射线专用剂
量单位，表示1克空气在x或γ照射下
吸收了83尔格的能量。 此外，还有积分流量（中子的单
使放射源渗入生物体内，在体内放出
射线进行诱变。
和射线的穿透力很弱，故只能 用内照射。实际应用时，一般只用 射线。射线常用辐射源是P32和S35， 尤以P32使用较多。
电离辐射致变的机理： 辐射 → 原发电离 → 次级电离→ 基因分子结构改组 → 基因突变（染 色体畸变）
室外活体辐照圃