高中生物必修二人教人类遗传病PPT课件
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第310页/共36页
人类基因组计划 与人体健康
第321页/共36页
目的： 测定人类基因组的全部DNA序列
解读其中包含的遗传信息 内容：
绘制人类遗传信息的地图 测序：
22条常染色体+X+Y
第332页/共36页
人类基因组计划的启动
美国政府决定于 1990年正式启动 HGP，预计用 15 年时间，投入 30 亿美 元，完成 HGP。
年糖尿病等。
第176页/共36页
染
色 体
21三体综合症(先天性愚型）
异
常 由染色体异常引起
遗
传
病
第187页/体综合症(先天性愚型）
异
常
遗
传
病
由常染色体异常 引起
第198页/共36页
猫叫综合症 染
色
由于5号染色体缺失一段
患者两眼距离较远 耳位低下
体
生长发育缓慢 存在着严重的智力障碍
染色体组成：45条/XO 第210页/共36页
染
色 性腺发育不良
体
Klinefelter综合症（克氏综合症）
异
常 由性染色体异常引起
遗
传
病
患者外貌是男性，身长较一般男子为高，但睾丸发育不全， 不能看到精子的生成，常出现女性似的乳房，智能较差，患 者无生育能力。发病率相当高，男性新生儿中达到1.2‰ 。 染色体组成：47条/XXY
推算 出后 代的 再发 风险 率
第3209页/共36页
向咨询对 象提出防 治对策和 建议，如 终止妊娠、 进行产前 诊断
产前诊断
是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如 羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基 因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病 或先天性疾病。
基因诊断 采用DNA分子杂交原 理，利用基因探针对 某些遗传病进行检测 的方法。
②单基因遗传病
调查某遗传病的发病率=
患病人数 被调查人数
×100%
第276页/共36页
遗传病的 监测和预防
第287页/共36页
措施：
进产 行前 遗诊 传断 咨 询
第298页/共36页
遗传咨询的内容和步骤
医生对咨 询对象进 行身体检 查，了解 家庭病史， 对是否患 有某种遗 传病作出 诊断
分析 遗传 病的 传递 方式
第254页/共36页
一、 人类遗传病
1、概念
由于遗传物质改变而引起的人类疾病 。
单基因遗传病
多
基
单基因
遗传病
因
2、类型 多基因遗传病
遗
染色体
传
染色体异常遗传病
病
请判断：不携带遗传病基因 的个体不会患遗传病。×
第265页/共36页
发病率
P91调查 ：调查人群中的遗传病
调查某遗传病的发病率：人群中随机抽样 调查某遗传病的遗传方式：①患者家系
第221页/共36页
染 色
Turner综合症 vs Klinefelter综合症(克氏综合症)
体
异
常
遗
传
病
（女性）性腺发良不良症
先天性睾丸发育不全症
第232页/共36页
分析XXY出现的原因：
1、形成精子时， 减Ⅰ后期，XY同源染色体未分离
或
2、形成卵细胞时，
减Ⅰ后期，XX同源染色体未分离
减Ⅱ后期，姐妹染色单体分开 后进入同一极
⑴若父亲色觉正常，母亲色盲，生了一个性染色体 为XXY的不色盲儿子，此染色体变异发生在什么中？
⑵父亲正常，母亲色盲，生了一个性染色体为XXY 并色盲的儿子，则此染色体的变异发生在什么中？
精子产生过程中 卵细胞产生过程中
第243页/共36页
染色体异常遗传病：
------由于染色体结构或染色体数目改变 常染色体异常：如猫叫综合征 21三体综合征等 性染色体异常：如性腺发育不良 克氏综合征等
人类常见遗传病 的类型
第21页/共36页
单
基
受一对等位基因
因
遗 传 病
控制 由显性致病基因 控制
多指
第32页/共36页
基
因 遗
并指
传
病
受一对等位基因 控制 由显性致病基因 引起
深圳罕见多指并指家系(常、显）
第43页/共36页
基
因 软骨发育不全
遗 传 病
第54页/共36页
受由 一显 对性 等致 位病 基基 因因 控引 制起
异 由常染色体异常引起 患儿哭声轻 音调高 很像猫叫
常
遗
传
病
第2109页/共36页
染
色 性腺发育不良
体
（Turner综合症）
异
常
遗 传
由性染色体异常引起
病
患者身材矮小 外观表现为女性 但性腺发育不良 乳房不发育 没有生育能力 是女性中最常见的一种性染色体病 发病率是 1/3500 经染色体检查发现 患者缺少了一条X染色体
第98页/共36页
基 因
白化病
遗
传
病 受一对等位基因
控制
由隐性致病基因
引起
常染色体隐性 遗传病
第第190页页//共共3366页页
基
因 遗
苯丙酮尿症
传 常染色体隐性遗传病
病
第110页/共36页
受一对等位基因 控制 由隐性致病基因 引起
基
苯丙酮尿症 因
患儿在3—4月出
遗
现智力低下，头
传
发发黄，尿中因
D佝偻症、镰刀型细胞贫血症、白化病、 先天性聋哑、苯丙酮尿症等。
第132页/共36页
基
出现 因
遗 隐性遗传病最易在哪一类家庭中
？
传
病 近亲结婚时，双方从共
同祖先处继承同一种致
病基因的机会大大增加，
使隐性致病基因纯合的
机率增加
第143页/共36页
科学
❖ 达尔文和
家的 悲剧
表妹爱玛
生育6个子
女，3个夭
2001年2月人类基因组工作草图公开 发表。截至2003年，人类基因组的测序 任务已圆满完成。
第343页/共36页
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症
A.常显
（2）21三体综合征
B.常隐
（3）抗维生素D佝偻病
C.X显
（4）软骨发育不全
D.X隐
（5）进行性肌营养不良
E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病
折，3个终
生不育。
我国婚姻法规定：“直系血亲和 三代以内的旁系血亲禁止结婚。”
第154页/共36页
基 因
唇裂
遗
传 受两对以上的等位基因控制
病
第165页/共36页
多基因遗传病
概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗 传病。
特点：发病受遗__传__因__素__和_环__境__因__素_双重影响， 表现出家族聚集现象。群体发病率__。高 病例：如唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少
病
为含有过多的苯
丙酮酸而有异味。
基因1
↓
苯丙氨酸 酶1 苯丙酮酸
基因2 → 酶2
酪氨酸
酶3 ↑
损害神经系统
黑色素
基因3
第112页/共36页
单基因遗传病
概念：受一对等位基因控制的人类遗传病。
分类：
单基因显性遗传病 单基因隐性遗传病 伴Y
常染色体 X染色体
常染色体 X染色体
病例：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素
F.常染色体病
（7）性腺发育不良
G.性染色体病
第354页/共36页
10、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因
控制），则其最可能的遗传方式是（ B ）
A．X染色体上显性遗传 B．常染色体上显性遗传 C．X染色体上隐性遗传 D．常染色体上隐性遗传
第365页/共36页
谢谢您的观看！
第36页/共36页
基 因
进行性肌营养不良
遗
传
受一对等位基因控制
病
伴X隐性致病基因引起
第65页/共36页
基
因 遗
毛耳
传
病
受一对等位基因控制 伴Y致病基因引起
第76页/共36页
基
因 抗维生素D佝偻病
遗 传 病 受一对等位基因控制
由显性致病基因引起
伴X显性遗传病
第87页/共36页
基 因
镰刀型细胞贫血症
遗
传 受一对等位基因控制 病 由隐性致病基因引起 常染色体隐性遗传病
人类基因组计划 与人体健康
第321页/共36页
目的： 测定人类基因组的全部DNA序列
解读其中包含的遗传信息 内容：
绘制人类遗传信息的地图 测序：
22条常染色体+X+Y
第332页/共36页
人类基因组计划的启动
美国政府决定于 1990年正式启动 HGP，预计用 15 年时间，投入 30 亿美 元，完成 HGP。
年糖尿病等。
第176页/共36页
染
色 体
21三体综合症(先天性愚型）
异
常 由染色体异常引起
遗
传
病
第187页/体综合症(先天性愚型）
异
常
遗
传
病
由常染色体异常 引起
第198页/共36页
猫叫综合症 染
色
由于5号染色体缺失一段
患者两眼距离较远 耳位低下
体
生长发育缓慢 存在着严重的智力障碍
染色体组成：45条/XO 第210页/共36页
染
色 性腺发育不良
体
Klinefelter综合症（克氏综合症）
异
常 由性染色体异常引起
遗
传
病
患者外貌是男性，身长较一般男子为高，但睾丸发育不全， 不能看到精子的生成，常出现女性似的乳房，智能较差，患 者无生育能力。发病率相当高，男性新生儿中达到1.2‰ 。 染色体组成：47条/XXY
推算 出后 代的 再发 风险 率
第3209页/共36页
向咨询对 象提出防 治对策和 建议，如 终止妊娠、 进行产前 诊断
产前诊断
是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如 羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基 因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病 或先天性疾病。
基因诊断 采用DNA分子杂交原 理，利用基因探针对 某些遗传病进行检测 的方法。
②单基因遗传病
调查某遗传病的发病率=
患病人数 被调查人数
×100%
第276页/共36页
遗传病的 监测和预防
第287页/共36页
措施：
进产 行前 遗诊 传断 咨 询
第298页/共36页
遗传咨询的内容和步骤
医生对咨 询对象进 行身体检 查，了解 家庭病史， 对是否患 有某种遗 传病作出 诊断
分析 遗传 病的 传递 方式
第254页/共36页
一、 人类遗传病
1、概念
由于遗传物质改变而引起的人类疾病 。
单基因遗传病
多
基
单基因
遗传病
因
2、类型 多基因遗传病
遗
染色体
传
染色体异常遗传病
病
请判断：不携带遗传病基因 的个体不会患遗传病。×
第265页/共36页
发病率
P91调查 ：调查人群中的遗传病
调查某遗传病的发病率：人群中随机抽样 调查某遗传病的遗传方式：①患者家系
第221页/共36页
染 色
Turner综合症 vs Klinefelter综合症(克氏综合症)
体
异
常
遗
传
病
（女性）性腺发良不良症
先天性睾丸发育不全症
第232页/共36页
分析XXY出现的原因：
1、形成精子时， 减Ⅰ后期，XY同源染色体未分离
或
2、形成卵细胞时，
减Ⅰ后期，XX同源染色体未分离
减Ⅱ后期，姐妹染色单体分开 后进入同一极
⑴若父亲色觉正常，母亲色盲，生了一个性染色体 为XXY的不色盲儿子，此染色体变异发生在什么中？
⑵父亲正常，母亲色盲，生了一个性染色体为XXY 并色盲的儿子，则此染色体的变异发生在什么中？
精子产生过程中 卵细胞产生过程中
第243页/共36页
染色体异常遗传病：
------由于染色体结构或染色体数目改变 常染色体异常：如猫叫综合征 21三体综合征等 性染色体异常：如性腺发育不良 克氏综合征等
人类常见遗传病 的类型
第21页/共36页
单
基
受一对等位基因
因
遗 传 病
控制 由显性致病基因 控制
多指
第32页/共36页
基
因 遗
并指
传
病
受一对等位基因 控制 由显性致病基因 引起
深圳罕见多指并指家系(常、显）
第43页/共36页
基
因 软骨发育不全
遗 传 病
第54页/共36页
受由 一显 对性 等致 位病 基基 因因 控引 制起
异 由常染色体异常引起 患儿哭声轻 音调高 很像猫叫
常
遗
传
病
第2109页/共36页
染
色 性腺发育不良
体
（Turner综合症）
异
常
遗 传
由性染色体异常引起
病
患者身材矮小 外观表现为女性 但性腺发育不良 乳房不发育 没有生育能力 是女性中最常见的一种性染色体病 发病率是 1/3500 经染色体检查发现 患者缺少了一条X染色体
第98页/共36页
基 因
白化病
遗
传
病 受一对等位基因
控制
由隐性致病基因
引起
常染色体隐性 遗传病
第第190页页//共共3366页页
基
因 遗
苯丙酮尿症
传 常染色体隐性遗传病
病
第110页/共36页
受一对等位基因 控制 由隐性致病基因 引起
基
苯丙酮尿症 因
患儿在3—4月出
遗
现智力低下，头
传
发发黄，尿中因
D佝偻症、镰刀型细胞贫血症、白化病、 先天性聋哑、苯丙酮尿症等。
第132页/共36页
基
出现 因
遗 隐性遗传病最易在哪一类家庭中
？
传
病 近亲结婚时，双方从共
同祖先处继承同一种致
病基因的机会大大增加，
使隐性致病基因纯合的
机率增加
第143页/共36页
科学
❖ 达尔文和
家的 悲剧
表妹爱玛
生育6个子
女，3个夭
2001年2月人类基因组工作草图公开 发表。截至2003年，人类基因组的测序 任务已圆满完成。
第343页/共36页
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症
A.常显
（2）21三体综合征
B.常隐
（3）抗维生素D佝偻病
C.X显
（4）软骨发育不全
D.X隐
（5）进行性肌营养不良
E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病
折，3个终
生不育。
我国婚姻法规定：“直系血亲和 三代以内的旁系血亲禁止结婚。”
第154页/共36页
基 因
唇裂
遗
传 受两对以上的等位基因控制
病
第165页/共36页
多基因遗传病
概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗 传病。
特点：发病受遗__传__因__素__和_环__境__因__素_双重影响， 表现出家族聚集现象。群体发病率__。高 病例：如唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少
病
为含有过多的苯
丙酮酸而有异味。
基因1
↓
苯丙氨酸 酶1 苯丙酮酸
基因2 → 酶2
酪氨酸
酶3 ↑
损害神经系统
黑色素
基因3
第112页/共36页
单基因遗传病
概念：受一对等位基因控制的人类遗传病。
分类：
单基因显性遗传病 单基因隐性遗传病 伴Y
常染色体 X染色体
常染色体 X染色体
病例：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素
F.常染色体病
（7）性腺发育不良
G.性染色体病
第354页/共36页
10、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因
控制），则其最可能的遗传方式是（ B ）
A．X染色体上显性遗传 B．常染色体上显性遗传 C．X染色体上隐性遗传 D．常染色体上隐性遗传
第365页/共36页
谢谢您的观看！
第36页/共36页
基 因
进行性肌营养不良
遗
传
受一对等位基因控制
病
伴X隐性致病基因引起
第65页/共36页
基
因 遗
毛耳
传
病
受一对等位基因控制 伴Y致病基因引起
第76页/共36页
基
因 抗维生素D佝偻病
遗 传 病 受一对等位基因控制
由显性致病基因引起
伴X显性遗传病
第87页/共36页
基 因
镰刀型细胞贫血症
遗
传 受一对等位基因控制 病 由隐性致病基因引起 常染色体隐性遗传病