46,XY女性性反转综合征一例并文献复习

46,XY女性性反转综合征一例并文献复习
贺娟娟;刘琨;王佩晨;申梦丹;张学红
【期刊名称】《国际生殖健康/计划生育杂志》
【年(卷),期】2022(41)5
【摘要】回顾1例原发性闭经的青少年女性腹部彩色超声、染色体核型及外周血染色体畸变检测(芯片)分析的病例资料,复习46,XY女性性反转相关文献,探讨该病的临床病因、诊断及治疗。

该患者行腹部彩色超声检查提示未见两性器官;染色体核型分析为46,X,max?;外周血染色体畸变检测(芯片)分析结果为46,XY。

推断该患儿临床病因与染色体性别决定性腺分化过程的异常相关。

可见传统染色体核型检测具有一定的局限性,利用外周血染色体畸变检测(芯片)分析可明确病因。

【总页数】3页(P386-388)
【作者】贺娟娟;刘琨;王佩晨;申梦丹;张学红
【作者单位】兰州大学第一临床医学院;兰州大学第一医院;兰州大学护理学院【正文语种】中文
【中图分类】R73
【相关文献】
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