实时荧光定量聚合酶链反应快速诊断22q11微缺失

实时荧光定量聚合酶链反应快速诊断22q11微缺失
张晓青;许争峰;易龙;郭锡熔;莫绪明;沈立;江永中
【期刊名称】《中华实用儿科临床杂志》
【年(卷),期】2006(021)020
【摘要】目的探讨实时荧光定量PCR技术用于诊断22q11微缺失的可行性.方法采用实时荧光定量PCR技术,对140例先天性心脏畸形(CHD)和20例健康儿童外周血样品22号染色体上基因UFD1L和管家基因S100β进行实时检测,并计算两者比值.其结果与荧光原位杂交技术(FISH)或短串联重复序列(STRP)标记分析结果进行比对.结果FISH检测9例有22q11微缺失患儿,其中8例与STRP标记结果一致,而有1例STRP标记分析未发现22q11缺失,UFD1L/S100β比值为0.449～0.557;余130例CHD患儿和20例健康儿童的UFD1L/S100β比值为0.709～1.149.结论实时荧光定量PCR技术可快速可靠地诊断22q11微缺失.
【总页数】3页(P1409-1410,1422)
【作者】张晓青;许争峰;易龙;郭锡熔;莫绪明;沈立;江永中
【作者单位】东南大学医学院临床医学院,妇产科,南京,210008;南京大学医学院附属鼓楼医院,妇产科,南京,210008;南京大学医学院,病理教研室,南京,210093;南京医科大学,儿科研究所,南京,210029;南京市儿童医院,心胸外科,南京,210008;南京市儿童医院,心胸外科,南京,210008;南京市儿童医院,心胸外科,南京,210008
【正文语种】中文
【中图分类】R729
【相关文献】
1.22q11微缺失检测在产前诊断中的应用价值 [J], 陆林苑;唐海深;江陵
2.22q11微缺失综合征相关先天性心脏病产前诊断的研究进展 [J], 丁书芳;王以新;刘陶
3.22q11微缺失所致先心病的产前诊断 [J], 潘丽;苏文;梁雄;崔娓;尹保民;马玲
4.22q11微缺失综合征的产前诊断 [J], 杨月华;胡娅莉
5.22q11微缺失综合征的相关临床特征及其在诊断中的应用研究 [J], 张莉;柳爱华;于文伟;杨晓军;黄彦红
因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。