基因编辑医学术语

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1. 1973年：博耶和科恩首次克隆动物基因
1973年科恩和博耶就已经把异体基因引入细菌体内,并产生一个新的和独特的生命形态,人类有史以来第一次两种互不相干的基因物质(另一种是病毒)在实验室获得组合。

事实上,这是第一个成功地重组DNA或“基因拼接”试验。

科恩把这种新的细菌叫做“DNA重组体”。

2. 1978年英国专家steptoe和E·dowrds定制了世界上第一个试管婴儿，被称为人类医学史上的奇迹。

试管婴儿技术是体外受精———胚胎移植等人工助孕技术的俗称，是一项结合胚胎学、内分泌、遗传学以及显微操作的综合技术，在治疗不孕不育症的方法中最为有效。

它是将精子和卵子置于体外利用各种技术使卵子受精，培养几天后移入子宫，使女性受孕生子。

试管婴儿是体外受精－胚胎移植技术的俗称，是指采用人工方法让卵细胞和精子在体外受精，并进行早期胚胎发育，然后移植到母体子宫内发育而诞生的婴儿。

最初由英国产科医生帕特里克·斯特普托和生理学家罗伯特·爱德华兹合作研究成功，该技术引起了世界科学界的轰动。

1978年7月25日，全球首位试管婴儿在英国诞生。

2011年11月27日，上海首例“第三代试管婴儿”诞生；12月，广州一富商借助试管婴儿技术孕出八胞胎。

3. 辅助生殖技术是人类辅助生殖技术（Assisted Reproductive Technology，ART）的简称，指采用医疗辅助手段使不育夫妇妊娠的技术，包括人工授精（Artificial Insemination，AI）和体外受精-胚胎移植（In Vitro Fertilization and Embryo Transfer，IVF-ET）及其衍生技术两大类。

试管婴儿就是使用该技术的体外受精———胚胎移植方法生育的婴儿。

世界首例试管婴儿的诞生被誉为继心脏移植成功后20世纪医学界的又一奇迹，激发了全球许多国家研究这一高新技术的热潮。

4. 冷冻胚胎是世界上唯一能成熟地保存生育功能的方法。

这种技术是将通过试管培育技术得到的胚胎，存置于零下196℃的液氮环境中，得到长时间保存。

冷冻胚胎是保存生育功能的唯一成熟方法。

冷冻胚胎的技术是将通过试管培育技术得到的胚胎，存置于零下196℃的液氮环境中，得到长时间保存。

如果这个周期治疗失败，可以在以后的自然周期中解冻这些胚胎并进行移植。

将胚胎和冷冻液装入冷冻管中，经过慢速（第2-3天的胚胎）和快速（第5-6天的囊胚）两种降温方式使胚胎能静止下来并可在196度的液氮中保存的一种方法。

若有剩余的质量较好的胚胎，可以冷冻保存，待以后自然周期或人工周期解冻后植入子宫腔内，将增加受孕的机会。

可用于一个超排卵周期得到的胚胎数量多，质量好，不能一次全部移植，可将多余的冷冻胚胎保存，以及发生严重卵巢过度刺激综合证的患者，不宜在治疗周期移植胚胎者，可将冷冻胚胎，待以后的自然周期或人工周期进行胚胎复苏移植。

冷冻胚胎复苏临床妊娠率为48.28% ，囊胚冷冻复苏临床妊娠率为63.48%。

5. PGD 胚胎植入前遗传学筛查（Preimplantation Genetic Screening, PGS [1] ）是指胚胎植入着床之前，对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，通过一次性检测胚胎23对染色体的结构和数目，分析胚胎是否有遗传物质异常的一种早期产前筛查方法。

从而挑选正常的胚胎植入子宫，以期获得正常的妊娠，提高患者的临床妊娠率，降低多胎妊娠。

6. 细胞期
在早期的结节硬化型，纤维化不明显，在富于淋巴细胞的背景中可见散在的腔隙型细胞，称为细胞期。

早期细胞的分裂即卵裂期时，细胞数增加但胚胎总体积不增加，甚至略有缩小。

此时的细胞，被称作细胞期。

受精卵依此经过2细胞期、4细胞期、8细胞期，形成桑椹胚，最终发育成个体。

检测物质取4～8个细胞期胚胎的1个细胞或受精前后的卵第一二极体。

取样不影响胚胎发育。

检测用单细胞DNA分析法，一是聚合酶链反应（PCR），检
测男女性别和单基因遗传病;另一种是荧光原位杂交（FISH），检测性别和染色体病。

7. 全能干细胞是能够分化发育成为各种组织器官的细胞，其全能性很强。

全能干细胞是指受精卵到卵裂期32细胞前的所有细胞。

全能干细胞是指具有无限分化潜能，能分化成所有组织和器官的干细胞。

具有形成完整个体分化潜能。

胚胎干细胞就属于这一种。

胚胎干细胞在进一步的分化中，可形成各种组织干细胞，又称多能干细胞，多能干细胞也叫APSC多能细胞，它具有分化出多种细胞组织的潜能，但失去了发育成完整个体的能力，发育潜能受到一定的限制。

多能干细胞取自囊胚，原肠胚期。

多能干细胞进一步分化，可形成专能干细胞，专能干细胞只能分化成某一类型的细胞。

原肠胚以后的干细胞只能是专能干细胞了，如某些肝脏细胞，骨髓造血干细胞。

所以脐带或者成人骨髓中的都已经是专能干细胞了，即纯体外培养只能分裂分化出特定的组织细胞，如骨髓只能分裂出各种血细胞。

8. 单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，有6600多种，并且每年在以10-50种的速度递增，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。

较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。

9. 人类怀孕的机理是，女性的卵巢排出卵子，卵子在输卵管壶腹处受精，然后在输卵管里发育成胚胎（桑椹胚），然后胚胎被排到子宫里着床生长。

而避孕就是阻断其中的任何一个步骤。

宫内节育器（节育环）的避孕原理是：当有胚胎欲在子宫内着床时，不断动作的节育环刮擦子宫壁，造成子宫的无菌性炎症，使胚胎无法在子宫内正常着床受孕，从而造成流产，以达到避孕的目的。

10.积极优生学是以致力于增加优质人口为目的优生学。

注重以提高遗传品质推动优生运动。

例如，著名遗传学家缪勒（H．J．Muller，1890-1967）就曾建议让一些真正杰出的男子多次提供精子，然后通过对妇女人工授精产生更、为杰出的后代。

目前人工授精及试管婴儿技术的发展，精子库的建立，在有限范围内使缪勒的语言已经得到实践。

但是，类似的方法是否真能提高人口遗传素质，重复利用同样的基因其社会的与遗传学的后果究竟如何，均存在很大争
论，其中还涉及复杂的伦理学问题。

应该承认，积极优生学的努力目前无论从社会伦理，还是从遗传学本身看，都尚未找到恰当与可靠的手段。

11.消极优生学称预防性优生学、负优生学．它的目的是防止或减少有遗传性和先天性的疾病的个体出生, 即劣质的消除．实行的优生法, 提倡婚前检查、适龄生育、孕期保健、开展产前诊断和遗传咨询等都属于消极优生学的内容．积极优生学又称演进性优生学、正优生学．是指促进智力优秀和体格健壮的个体的繁衍, 即优质的扩展．所涉及的遗传工程、人工授精、试管婴儿, 人类基因型的控制等都属于积极性优生学的内容．。