镰刀细胞型贫血ppt课件

前列腺素或其他递质的合成而起作用， 由于白细胞活动及溶酶体酶释放被抑制， 使组织局部的痛觉冲动减少，痛觉受体 的敏感性降低。 • 返回
• 红细胞计数（RCB）正常值：
• 男：4.0～5.5 ×10的12次方/L(400万-550 万个/mm3)。
• 女：3.5～5.0 ×10的12次方/L(350万-500 万个/mm3)。
• 为什么患者的红细胞会变成镰刀状？
• 谷氨酸为带负电荷的极性亲水氨基酸， 而缬氨酸为不带电荷的非极性疏水氨基 酸，这种位于血红蛋白表面的氨基酸的 电荷改变，可使血红蛋白的溶解度大大 降低，当氧分压低时(如血液流至毛细血 管处)，HbS会形成棒状凝胶结构，使红 细胞扭曲成镰刀状。
• 患者产生症状（贫血疼痛）的病理生理 学基础是什么？
血红蛋白α链， α螺旋结构。
三级结构 四级结构
• 维持血红蛋白四级结构主要是 疏水键，氢键，离子键，范德 华力还有亚基间的二硫键也参 与维持四级结构。
• 分子基础：β链基因的一个碱基对GAG(A)变为 GTG(A)，致使血红蛋白的β链N端第6位的谷氨 酸被缬氨酸取代形成HbS。 检测方法：限制性内切酶法、寡核苷酸探针分子 杂交法、斑点杂交法和PCR技术。高效液相色 谱法。
• 新生儿：6.0~7.0 ×10的12次方/L(600万700万个/mm3)。
• 白细胞计数（WBC）正常值：
成人：4～10 ×10的9次方/L(400010000/mm3)。
新生儿：15～20 ×10的9次方/L(1500020000/mm3)。
• 贫血的主要特征，这是由于单位容积血 液内红细胞和血红蛋白含量减少，使皮 肤、黏膜颜色变淡，另外，也于与贫血 时机体通过神经体液调节进行有效血容 量重新分布，相对次要器官如皮肤、黏 膜则供血减少所致。此外，由于神经系 统及肌肉缺氧，常出现疲倦、乏力。
正常Hb的组成
是一种结合蛋白： 血红素 ＋ 珠蛋白 （Heme) (globin)
• 每个Hb单体是由 一条珠蛋白肽链 和一个血红 素组成的。
• ４个Hb单体 → 一个球形四聚体
• 血红蛋白的一、二级结构： 氨基酸排列顺序及多肽链螺旋
• α链：141个氨基酸 • β链: 146个氨基酸
血红蛋白 β链
生物化学PBL案例2
症状分析
• 1双侧大腿疼痛一天，并且不断加重 • 2布洛芬不能解除其疼痛症状 • 3感觉疲劳，尿道有常有灼烧感 • 4结膜口腔膜稍微苍白 • 5非特异性的大腿前部疼痛 • 6白细胞计数升高，红细胞含量降低 • 诊断 镰刀细胞性贫血
布洛芬
• 作用：抗ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ 镇痛 解热 • 药理：作用于炎症组织局部，通过抑制
分部特点
• 电泳行为的不同
• 正常血红蛋白电泳区带：HbA＞95%， HbF＜2%，HbA2为1.0%~3.1%。通过与 健康人血红蛋白电泳图谱进行比较，可 发现异常血红蛋白区带，如HbH、 HbE、 HbBarts、HbS 、HbD 和HbC等异常血红 蛋白。镰状细胞贫血血红蛋白电泳显示 HbS占80%以上，HbF增多至2%~15%， HbA2正常，而HbA缺如。
• 红细胞的镰形病变使血粘度增高，阻塞 毛细血管，引起组织器官缺血缺氧，导 致脾肿大，和一过性剧痛(肌肉骨骼痛、 腹痛，即镰形细胞痛性危象)
• 非洲和美洲的黑人为主， 杂合子状态者占非洲黑 人的20%，美国黑人群 的8% ，此外也见于希 腊、意大利、土耳其、 中东、土著印第安人及 上述民族长期通婚的人 群。 杂合子之间通婚， 其1/4 子女为纯合子。而 在我国见于两广及香港、 台湾。