【医学遗传学】第二章 遗传细胞学基础
遗传学-2遗传的细胞基础
看模式图
前期的四个时期模式图
2. 中期 核仁和核膜消失，细胞内出现由来自两极的纺 锤丝所构成的纺锤体。各个染色体的着丝点均 排列在纺锤体中间的赤道面上。染色体具有曲 型的形状，因此是鉴别和计数的好时期。
模式图 照片
3、后期 每个染色体的着丝点分裂为二，各条染色体单
染色体的形态和数目
一、染色体的形态特征
染色体是细胞核中最重要的组成部分，在细胞分裂的
间期，由于染色体分散于细胞核中，故而一般只看到染色 较深的染色质，而看不到具一定形态特征的染色体。 观察染色体最好的阶段是有丝分裂中期和早后期，因 为这个阶段染色体收缩到最粗最短的程度。
染色体由着丝点、长短臂、主次缢痕和随体构成。示 意图如下：
染色质
染色体：是细胞分裂时出现的，易被碱性染料染色的丝状 或棒状小体，由核酸和蛋白质组成，染色体是生物遗传物 质的主要载体。图：
染色体是核中最重要而稳定的成分，它具有特定的形态 结构和一定的数目，具有自我复制的能力；并且积极参与细 胞的代谢活动，在细胞分裂过程中能出现连续而有规律性的 变化。 当细胞分裂结束进入间期时，染色体又逐渐松散而回复 为染色质， 染色质和染色体是同一物质在细胞分裂过程中所 表现的不同形态。动画:
现，把它们统一地划分为7组，分别予以编号。
染
色
体
显
带
巨型染色体
细胞周期
细胞分裂的方式： 1、无丝分裂(amitosis)：
也叫直接分裂，细胞核拉长，缢裂成两部分，接着细胞 质也分裂，从而成为两个细胞。因为在整个分裂过程中看不 到纺锤丝，故称为无丝分裂，是低等生物如细菌等的主要分 裂方式。
2、有丝分裂(mitosis)
遗传学第二章遗传的细胞学基础
原核生物的染色体形态、结构和数目
例如:
蚕豆配子中染色体(n=6)的核苷酸对为 200亿，长度6000mm。
通常原核生物细胞里只有一个染色体，且DNA含量远低于真核生物。
大肠杆菌（E.coli）只有一个环状染色体，其DNA分子含核苷酸对为300万，长度1.1mm。
豌豆配子中染色体(n=7)的核苷酸对为 300亿，长度10500mm
细胞膜（plasma membrane）亦称质膜 在细胞壁内、细胞质外的薄膜 多种功能：物质运输、信息传递、能量转换、代射调控、细胞识别等。
01
细胞质（cytoplasm）
02
在质膜之内核之外呈胶体溶液的原生质。
03
内含多种物质（蛋白质、脂肪等）；多种细胞。
04
主要细胞器有：
05
线粒体：动力工厂和遗传物质载体
二、真核细胞
第二章 遗传的细胞学基础
植物细胞结构
第二章 遗传的细胞学基础
动物细胞结构
●动物细胞的组成：细胞膜、细胞质和细胞核三部分组成 ●植物细胞的组成：细胞壁、细胞膜、细胞质和细胞核四部分组成 (一)、细胞壁（cell wall） ●植物细胞特有结构 ●在细胞最外层 ●由纤维素和果胶质等构成“坚硬” 结构 ●起保护和支架作用 ●壁上有使相邻两个细胞相通的“胞间连丝”结构 正是因为存在这一独特的结构，使得植物遗传的研究与动物遗传研究有了比较大的差异(更困难)，尤其是在进入分子水平或者说是在进行细胞工程和基因工程研究时，这一点尤其突出。
大小 各物种差异很大，染色体大小主要指长度，同一物种染色体宽度大致相同； 植物: 长约0.20-50微米、宽约微米。
高等植物中单子叶植物的染色体一般比双子叶植物要大些。 单子叶植物中如，玉米、小麦、大麦和黑麦 > 水稻。但双子叶植物中的牡丹属和鬼臼属也具有较大的染色体。
遗传学-第2章_遗传的细胞学基础
内膜系统 细胞质
细胞壁成分 细胞增殖
真核生物的细胞由细胞膜、细胞质、细胞核三部分 组成 （一）细胞膜（质膜） 细胞膜是细胞外围的一层薄膜，主要由蛋白质和类 脂构成。 功能：能够有选择地通过某些物质。 在植物细胞的细胞膜外面，还有一层由纤维素和果 胶质组成的细胞壁（支持和保护作用）。
（二）细胞质（胞质） 细胞质是细胞膜内环绕着细胞核外围的原生质，呈胶体状 态。里面有许多蛋白质、脂肪等物质，细胞质中包含着各种 细胞器：线粒体、质体（植）、核糖体、内质网、高尔基体、 中心体（动）、溶酶体和液泡（植）。 其中，质体和液泡只有植物才具有，中心体只是动物细胞才具 有。 线粒体是动植物细胞中普遍存在的细胞器,是细胞内呼吸作用和 氧化作用的中心，是贮藏能量的场所。 质体包括叶绿体、有色体和白色体，其中最重要的是叶绿体， 是植物光合作用的场所。 核糖体是极其微小的细胞器，由RNA和蛋白质组成,是细胞中合 成蛋白质的主要场所。 内质网是运输蛋白质的合成原料和合成产物的通道。
线粒体
线粒体DNA
叶绿体
叶绿体DNA
电镜下内质网
电镜下粗面内质网
（三）细胞核（胞核）
除细菌和蓝藻（原核生物）之外，各种生物的 细胞内都有细胞核，细胞核由核膜、核液、核 仁和染色质（染色体）组成。
细胞核是遗传物质聚集的主要场所，对细胞发 育和性状遗传起着指导作用。
植物细胞和动物细胞的区别
上各个微小的区段。这些区段长度各不相同，各有不同的分子结
构，规定着不同性状的遗传。 提问：染色体、DNA、基因有何不同？
第三节 细胞分裂
细胞分裂是生物进行生长和繁殖的基础，亲代 的遗传物质就是通过细胞分裂向子代传递的。 19世纪末，Flemming W(1882)和Boveri T(1891)分别发现了有丝分裂和减数分裂，为遗 传的染色体学说提供了理论基础。
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缩写
M m sm St t T
16
• 4．大小:
(1).各物种差异很大，染色体大小主要指长度， 同一物种染色体宽度大致相同：
–植物:
长约0.20-50 ｍ、 宽约0.20-2.00 ｍ 。
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(2).高等植物中单子叶植物的染色体一般 比双子叶植物要大些
•蚕豆 配子中染色体(n=6)的核苷酸对为2×1010， 长度6000mm。
•豌豆 配子中染色体(n=7)的核苷酸对为3×1010，
长度10500mm。
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三、各类型细胞之间的比较
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第二节 染色体的形态和数目
一、染色体的形态特征:
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13
• 1．重要性:
(1).几乎所有生物细胞中均存在染色体；
(2).各物种染色体均各有其特定的形态特征，在 细胞分裂的中期和早后期最为明显和典型；
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• 6．染色体编号:
根据染色体长度、着丝点位置、长短臂比、 随体有无等特点进行编号。
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• 人类的23对染色体及其编号
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二、染色体数目
遗传的细胞学基础
（1）Spermatogenesis and Oogenesis in an animal cell
2.4生活周期
有机体的生活周期是从合子形成到个体死亡 的过程中所发生的一系列事件的总和。真核生 物中，减数分裂产生单倍体细胞，在此过程中， 亲代的遗传物质通过染色体分离和交换产生新 的组合。单倍体细胞的融合产生几乎无穷的新 的遗传重组，因此，有机体的生活周期为遗传 物质的重组创造了机会。
2.2.4遗传的染色体学说
Sutton以及Boveri于1902—1903年间首先提出了 遗传的染色体学说（chromosome theory of inheritance） 推测：“父本和母本染色体的联会配对以及随后通过减数 分裂的分离构成了孟德尔遗传定律的物质基础。” 1903年，Sutton提出孟德尔的遗传因子是由染色体携带的， 因为： ①每一个细胞包含每一染色体的两份拷贝以及每一基因的两份 拷贝。 ②全套染色体，如同孟德尔的全套基因一样，在从亲代传递给 后代时并没有改变。 ③减数分裂时，同源染色体配对，然后分配到不同的配子中， 就如同一对等位基因分离到不同的配子中。
减数分裂的遗传学意义在于：
①只有一个细胞周期，却有两次连续的核分裂 。染色体及其DNA只复制一次（间期S期），细 胞分裂却有两次（减数分裂Ⅰ、Ⅱ）。 ②“减数”并不是随机的。所谓“减数”，实 质上是配对的同源染色体的分开。这是使有性 生殖的生物保持种族遗传物质（染色体数目） 恒定性的机制；同源染色体的分离决定了等位 基因的准确分离，为非同源染色体随机重组提 供了条件。
（2）染色体的结构
每个核小体包括一个组蛋白 八聚体(H2A、H2B、H3和H4各两 个分子)及缠绕在该核心表面的 200个碱基对左右的DNA。 DNA双螺旋在组蛋白八聚体分 子的表面盘绕1.75圈，其长度 约为146bp，负超螺旋，这种组 蛋白的核心颗粒大小约为5.5 nm×11 nm的扁球形。 相邻的两个核小体之间一般 由约55 bp的DNA连接，称为连 接区 DNA，在连接区部位结合 有一个组蛋白分子H1。
第二章遗传的细胞学基础习题参考答案
1. 解释下列名词:原核细胞、真核细胞、染色体、染色单体、着丝点、细胞周期、同源染色体、异源染色体、无丝分裂、有丝分裂、单倍体、二倍体、联会、胚乳直感、果实直感。
答:原核细胞:一般较小,约为1~10mm。
细胞壁是由蛋白聚糖(原核生物所特有的化学物质)构成,起保护作用。
细胞壁内为细胞膜。
内为DNA、RNA、蛋白质及其它小分子物质构成的细胞质。
细胞器只有核糖体,而且没有分隔,是个有机体的整体;也没有任何内部支持结构,主要靠其坚韧的外壁,来维持其形状。
其DNA存在的区域称拟核,但其外面并无外膜包裹。
各种细菌、蓝藻等低等生物由原核细胞构成,统称为原核生物。
真核细胞:比原核细胞大,其结构和功能也比原核细胞复杂。
真核细胞含有核物质和核结构,细胞核是遗传物质集聚的主要场所,对控制细胞发育和性状遗传起主导作用。
另外真核细胞还含有线粒体、叶绿体、内质网等各种膜包被的细胞器。
真核细胞都由细胞膜与外界隔离,细胞内有起支持作用的细胞骨架。
染色体:含有许多基因的自主复制核酸分子。
细菌的全部基因包容在一个双股环形DNA构成的染色体内。
真核生物染色体是与组蛋白结合在一起的线状DNA双价体;整个基因组分散为一定数目的染色体,每个染色体都有特定的形态结构,染色体的数目是物种的一个特征。
染色单体:由染色体复制后并彼此靠在一起,由一个着丝点连接在一起的姐妹染色体。
着丝点:在细胞分裂时染色体被纺锤丝所附着的位置。
一般每个染色体只有一个着丝点,少数物种中染色体有多个着丝点,着丝点在染色体的位置决定了染色体的形态。
细胞周期:包括细胞有丝分裂过程和两次分裂之间的间期。
其中有丝分裂过程分为:(1)DNA合成前期(G1期);(2)DNA合成期(S期);(3)DNA合成后期(G2期);(4)有丝分裂期(M期)。
同源染色体:生物体中,形态和结构相同的一对染色体。
异源染色体:生物体中,形态和结构不相同的各对染色体互称为异源染色体。
无丝分裂:也称直接分裂,只是细胞核拉长,缢裂成两部分,接着细胞质也分裂,从而成为两个细胞,整个分裂过程看不到纺锤丝的出现。
医学遗传学-细胞和分子基础
第四节 基因表达
DNA
加尾
转
戴帽
录
剪接
mRNA
翻 译
蛋白质
RNA编辑及意义
RNA编辑(RNA editing)：一种与RNA剪接不同 的RNA加工形式，导致生成的mRNA分子在编码区 的核苷酸序列不同于其DNA模板序列的过程。
U的加入或删除 C→U、A→G或G→A的RNA碱基转换 C→G、G→C或U→A的RNA碱基颠换
回文序列(palindrome)
十字结构
1、高度重复序列
①卫星DNA(satellite DNA) ②小卫星DNA (minisatellite DNA)
微卫星DNA (microsatellite DNA) ③反向重复序列
2、中度重复序列
由长度300bp～7000bp的序列重复而成， 拷贝数102～105。
第五节 基因突变
一、基因突变的概念
基因突变(gene mutation)：基因在结构上发生碱基 对组成或排列顺序的改变。
突变基因(mutant gene)：基因突变后在原有基因座 上出现的新基因。
特点： 稀有性、重演性、可逆性、多向性、 有害性和有利性、突变的时期
二、基因突变的分子机制
1、碱基替换 指一个碱基对被另一个不同的 碱 基 对 所 替 换 ， 为 DNA 分 子 中 单个碱基的改变，即点突变。
AATAAA
第三节 DNA复制
双向复制
复制叉(replication folk) 复制子(replicon)
第三节 DNA复制
半不连续复制
前导链(leading strand) 后随链(lagging strand)
冈崎片段(Okazaki fragment)
2第2章-遗传的细胞学基础-201231211
正 中 中 部 近 中 近 端 端 部 端 部
正 中 着 丝 点 染 色 体 中 着 丝 点 区 染 色 体 近 中 着 丝 点 区 染 色 体 近 端 着 丝 点 区 染 色 体 端 着 丝 点 区 染 色 体 端 着 丝 点 染 色 体
3．大小: 大小:
(1).各物种差异很大，染色体大小主要指长度， (1).各物种差异很大，染色体大小主要指长度， 各物种差异很大 同一物种染色体宽度大致相同。 同一物种染色体宽度大致相同。 植物: 植物: 长约0.20-50µｍ、 0.20宽约0.20-2.00µｍ。 0.20-
1．形态: 形态:
(1).组成:着丝粒、长臂和短臂； (1).组成:着丝粒、长臂和短臂； 组成 (2).着丝点： 细胞分裂时， (2).着丝点： 细胞分裂时，纺 着丝点 丝附着在着丝粒区域。 锺 丝附着在着丝粒区域。 着丝粒在特定的染色体中其 位置是恒定的。 位置是恒定的。 (3).次缢痕、随体是识别特定 (3).次缢痕、随体是识别特定 次缢痕 染色体的重要标志； 染色体的重要标志； (4).某些次缢痕具有组成核仁 (4).某些次缢痕具有组成核仁的 某些次缢痕具有组成核仁的 特殊功能。 特殊功能。
叶绿体(chloroplast) 叶绿体(chloroplast)
质体有叶绿体(chloroplast)， 质体有叶绿体(chloroplast)，有色体 (chloroplast) (chromoplast)和白色体(leukoplast)， 和白色体(leukoplast) (chromoplast)和白色体(leukoplast)，其 中最主要是叶绿体， 中最主要是叶绿体，这是绿色植物细胞中 所特有的一种细胞器。 所特有的一种细胞器。
三、各类型细胞之间的比较
医学遗传学课件】第二章 遗传的细胞学基础
h
3
组蛋白
H1
H2A H2B H3 H4
组蛋白的某些特征
分子量 （KD)
20
137 137 157 112
氨基酸组成
富含赖氨酸
精、赖氨酸含量中等 精、赖氨酸含量中等 富含精氨酸 富含精氨酸
种类的变异
有种属特异性
相当保守 相当保守 高度保守 高度保守
h
4
2.非组蛋白： 酸性蛋白质，富含天门冬氨酸、谷氨
旋管长度压缩了40倍。
4. 四级结构：染色单体, 超螺旋管进一步 折叠又被压缩了5倍。
h
20
h
21
（二） 染色体支架-放射环模型
18袢环
（30nm螺旋
微
管））
带
染色体纵轴
一条染色单体约有106个微带。
h
22
伸展的袢环
DNA 核小体
螺线管
浓缩袢环
染色体
h
23
h
24
Human Chromosomes
34
女性46,XX
XX
配子 X
男性46,XY
Y X
X
Y
X X 女性46,XX
Y
X 男性46,XY
h
35
1966年，把性别决定的基因称为睾丸决 定因子（testis-determining factor,TDF）， 定位在Y染色体短臂上。
1990年，在Y11.3上，发现性别决定基 因（sex-determining region of Y chromosome ，SRY）。
第一次：2个次级精母细胞（n） 第二次：4个精细胞(n) (4)变形期：
h
38
《医学遗传学》第二章.遗传的细胞基础
泸州医学院医学生物学与遗传学教研室
Chapter 2
二、人类正常核型
（一）丹佛体制
人类非显带染色体的分组及各组形态特征
组序 A B C D E F G 染色体编号 1 ～3 4 ～5 6～12,X 13～ 13～15 16～ 16～18 19～ 19～20 21～ 21～22,Y 形态大小 最大 次大 中等 中等 小 次小 最小 着丝粒位置 1,3为中着丝粒 1,3为中着丝粒 2为亚中着丝粒 亚中着丝粒 亚中着丝粒 近端着丝粒 16为中着丝粒 16为中着丝粒 17,18为亚中着丝粒 17,18为亚中着丝粒 中着丝粒 近端着丝粒 随体 无 无 无 有 无 无 21,22有 21,22有 Y无 常见9 常见9 13偶见 13偶见 16常见 16常见 次缢痕 常见1 常见1 组内各染色 体鉴别程度 可鉴别 不易区分 不易区分 不易区分 可鉴别 不易区分 不易区分
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Chapter 2
一、染色质的化学组成
1、DNA 、 2、组蛋白 、 3、非组蛋白 、 4、RNA 、
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Chapter 2
二、染色质的分子结构
核小体（ 核小体（nucleosome）： ）： 是构成染色质的基本结构单位。 是构成染色质的基本结构单位。 （ Kornberg等，1974） 等 ）
Chapter 2
二、人类正常核型
核型与核型分析
核型（karyotype） 一个体细胞中的全部染色体， 核型 （ karyotype ） ： 一个体细胞中的全部染色体 ， 按 其大小、 其大小、形态特征顺序排列所构成的图像就 称为核型。 称为核型。 核型分析（ 核型分析 （ karyotype analysis ） ： 将待测细胞的核型 进行染色体数目、 形态特征的分析， 进行染色体数目 、 形态特征的分析 ， 确定其 是否与正常核型完全一致，称为核型分析。 是否与正常核型完全一致，称为核型分析。
医学遗传学名词解释
第一章绪论无第二章遗传的细胞学基础1.常染色质：间期核内纤维折叠盘曲程度小、分散度大、能活跃地进行转录的染色质。
异染色质：间期核内纤维折叠盘曲紧密、呈凝聚状态，一般无转录活性的染色质，又分为结构异染色质和兼性异染色质两大类。
兼性异染色质：是在特定细胞的某一发育阶段由原来的常染色质失去转录活性，转变成凝缩状态的异染色质，二者的转化可能与基因的表达调控有关。
Lyon假说：（1）雌性哺乳动物体细胞内仅有一条X染色体有活性，其他的X染色体在间期细胞核中螺旋化而呈异固缩状态的X染色质，在遗传上失去活性。
（2）失活发生在胚胎发育的早期（人胚第16天）；在此之前所有体细胞中的X染色体都具有活性。
（3）X染色体的失活是随机的，但是是恒定的。
剂量补偿：由于正常女性体细胞中的1条X染色体发生了异固缩，失去了转录活性，这样就保证了男女性个体X染色体上的基因产物在数量上基本一致，这称为X染色体的剂量补偿。
遗传的分子基础外显子和内含子：真核生物的基因为断裂基因，即结构基因是不连续排列的，中间被不编码的插入序列隔开，编码序列称为外显子，编码序列中间的插入序列称为内含子。
单一序列和高度重复序列：单一序列是在一个基因组中只出现一次或少数几次，大多数编码蛋白质和酶类的基因即结构基因为单一序列。
重复序列是指在基因组中有很多拷贝的DNA序列，有些重复序列与染色体的结构有关。
基因突变：是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。
转换和颠换：转换是指一个嘌呤被另一个嘌呤所取代，或是一个嘧啶被另一个嘧啶所取代。
颠换指嘌呤取代嘧啶，或嘧啶取代嘌呤。
同义突变：是指碱基替换使某一密码子发生改变，但改变前后的密码子都编码同一氨基酸，实质上并不发生突变效应。
错义突变：是指碱基替换导致改变后的密码子编码另一种氨基酸，结果使多肽链氨基酸种类和顺序发生改变，产生异常的蛋白质分子。
无义突变：是指碱基替换使原来为某一个氨基酸编码的密码子变成终止密码子，导致多肽链合成提前终止。
医学遗传学 第二章 遗传的细胞学基础 知识点
第二章遗传的细胞学基础染色质（chromatin）：间期细胞核内能被碱性染料染色的物质。
由DNA，组蛋白，非组蛋白及少量rna组成，是间期细胞遗传物质存在的形式。
染色质有利于遗传信息的复制和表达。
染色体（chromosome）：在有丝分裂或减数分裂过程中，由染色质聚缩而成的棒状结构，是DNA螺旋化的的最高形式。
染色体有利于遗传物质的平均分配。
染色质的类型：常染色质：细胞间期核内纤维折叠盘曲程度小，分散度大，染色较浅且具有转录活性。
异染色质：细胞间期核内纤维折叠盘曲程度紧密，分散度小，呈凝集状态，染色较深且不具有转录活性。
异染色质包括：结构异染色质：指各类细胞的全部发育过程中都处于凝缩状态。
大多数位于着丝粒区、端粒区、次缢痕及y染色体长臂远端三分之二区段，一般不具有转录活性。
兼性异染色质：只在某些特定细胞类型或一定发育阶段，细胞原来的常染色质凝缩并丧失基因转录活性变为异染色质。
性染色质：是x/y染色体某一区段的DNA形成的特殊染色结构。
一定是异染色质。
x染色质：也叫x小体或Barr小体。
Lyon假说：实质：失活的x染色体。
特点：随机，永久，完全失活。
x染色质的数目等于x染色体的数目-1。
x染色体失活的意义--剂量补偿作用。
女性x连锁基因杂合子表达异常。
女性嵌合体。
后世补充：失活的X染色体并非整条，结构异常的X染色体优先失活。
y染色质：由y染色体长臂远端三分之二区段在男性间期细胞核中所形成的异染色质。
y染色体的数目等于y染色质的数目。
人类染色体的形态结构：着丝粒（主缢痕），长臂q，短臂p，端粒，副缢痕，随体。
人类染色体的类型：中央着丝粒，亚中央着丝粒，近端着丝粒。
核型：一个体细胞中的全部染色体按其大小，形态特征顺序排列所构成的图像。
核型分析：将待测细胞的核型进行染色体数目，形态特征的分析。
确定其是否与正常核型完全一致。
核型的记录格式（非显带）：染色体总数+（，）+性染色体构成。
例如46，xx。
丹佛体制分组：A-G（形态依次减小）。
《遗传学》题库
遗传学试题库第二章遗传的细胞学基础二、判断对错1．真核生物标准染色体组型以外的染色体都称为B染色体。
Y2．核仁总是出现在染色体次缢痕的地方。
Y3．单性结实也是一种无融合生殖。
Y4．常染色质是染色体中染色很深的区段。
Y5．形态结构和遗传内容一样的一对染色体是同源染色体。
X6．水稻根尖细胞分裂中期排列在赤道板处为12条染色体。
X7．普通小麦性母细胞分裂的中期II排列在赤道板上为21个二价体。
X8．减数分裂的前期I有联会过程，而前期Il则没有。
这种区别实际上是减数分裂与有丝分裂的区别。
Y9．染色体的复制是均等地进行，复制好的一条染色体由两条染色单体组成，但仍由共同的着丝粒连着。
X三、选择正确答案1. 减数分裂中染色单体的交换和细胞学上观察到的交叉现象是：Ba. 同时发生的；b．先交换后交叉；c．先交叉后交换。
2. 雌雄配子体不经正常受精而产生单倍体胚的生殖方式是(1)：没有进行减数分裂的胚囊形成孢子体的生殖方式是(2)；不经过配子直接由珠心或珠被的二倍体细胞产生胚的生殖方式是(3)；没有受精的果实在花粉蒯激下而发育起来的现象是(4)．（1）D （2）C（3）B（4）Aa．单性结实 b．不定胚 c．二倍配子体无融合生殖d．单性生殖 e.营养的无融合生殖。
3．由DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA组成的真核细胞分裂间期核中的复合物叫做：Ca．染色体 c．染色质4. 一种植物的染色体数目2n=10．在减数第一次分裂中期，每个细胞含有的染色体是 Ca．10 b．5 c．20 d．40四、填空1. 小麦大孢子母细胞内的染色体数目是___42条___，一个大孢子母细胞能产生_1个_____有效大孢子，一个大孢子中的染色体为___21___条。
2．染色质线中染色很深的区段称__异染色质____．四分孢子。
4．一个正常的单子叶植物种子可以说是由胚( 2 n)、胚乳( 3 n)和母体组织( 2 n)三方面密切结合的嵌合体。
医学遗传学重点
医学遗传学重点第二章遗传的细胞学基础Lyon假说(X染色体失活假说）：（1）雌性哺乳动物间期体细胞核内仅有一条X染色体有活性，其他的X染色体高度螺旋化而呈异固缩状态的X染色质，在遗传上失去活性。
（2）失活发生在胚胎发育的早期（人胚胎第16天）；在此之前体细胞中所有的X染色体都具有活性。
（3） X染色体的失活是随机的，但是是恒定的。
X染色体的剂量补偿效应：由于正常女性细胞中的一条X染色体发生异固缩而失去了转录活性，这样就保证了男、女个体染色体上的基因产物在数量上保持一致，这称为X染色体的剂量补偿。
染色质：是间期细胞核内能被碱性染料着色的物质，是遗传信息的载体，主要化学组成为DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA。
染色体：染色体和染色质是同一物质在细胞分裂间期和分裂期的不同形态表现。
X染色质：是在特定细胞的某一发育阶段由原来的常染色质失去转录活性，转变成凝缩状态的异染色质。
人类的性别决定机制：性染色体学说。
该学说认为，性染色体（X和Y）在性别决定中起核心作用，人类性别是受精时由精子和卵子中的性染色体决定的。
X和Y两个性染色体在形态、结构和大小上均有明显的差别，且男性细胞中的性染色体组成为XY，女性细胞中的性染色体组成为XX，即男性为异型性染色体，女性为同型性染色体，这种性别决定方式为XY型性别决定。
在配子发生时，男性可以产生含有X染色体的精子和含有Y染色体的精子，两种精子的数目相等；女性只能形成一种含有X 染色体的卵子。
受精时，X型精子与卵子结合，形成性染色体组成为XX的受精卵，将发育为女性；Y 型精子与卵子结合，则形成性染色体组成为XY的受精卵，将发育为男性。
在自然状态下，不同的精子与卵子的结合是随机的，因此人类的男女比例基本保持平衡。
第三章遗传的分子基础基因突变：是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。
基因突变方式：1、碱基替换：一个碱基对被另一个碱基对所替换，它是DNA分子中单个碱基的改变，称为点突变，包括转换和颠换。
遗传学 第2章 遗传的细胞学基础
染色体的 致密部分
中期染色体
染 色 体 的 包 装 方 式
3．染色体的数目
染色体数目：在体细胞中成对存在，以2n表示； 在性(生殖)细胞中成单存在，以n表示
一些生物的染色体数目
长白山瓶尔小草
如瓶尔小草
染色体数目 最少一种 动物：蚂蚁 2n=2 染色体数目 最少一种 植物：雏菊， 2n=4 植物：棕 榈2n=596
个）融合形成初生胚乳核的现象。双受精后由合子发育成胚，
初生胚乳核发育成胚乳. 针对二倍体生物： 精子和卵子是单倍体； 合子及体细胞是二倍体； 胚乳细胞是三倍体。
二．无性生殖
无性生殖：不经过生殖细胞的结合，由亲体直接产生新个体的 生殖方式。
方式：分裂生殖、孢子生殖、出芽生殖和营养生殖。
优点：保持亲本的性状。
（一）动物精子和卵子的发生
（二）植物大小孢子的发生和雌雄配子的形成
1个花粉母细胞可以形成4个雄配子体和8个精细胞； 1个大孢子母细胞可以形成1个雌配子体，1个卵细胞， 2个极核，2个助细胞，3个反足细胞。
(三) 受精
受精：雌雄配子结合为一个合子的过程。
被子植物的雄配子体即花粉形成的两个精子，一个与卵 融合形成二倍体的合子，另一个与中央细胞的极核（通常两
减数分裂 模式图
（一）减数分裂I：第一次减数分裂
前期I：细线期 偶线期 粗线期 双线期 浓缩期 细线期：染色质浓缩为细线，含有两条染色单体，
但看不出双重性；
偶线期：同源染色体开始联会，出现联会复合体；
同源染色体：体细胞中形态结构相同，遗传功能相似的 一对染色体。 联会：在减数分裂的偶线期，各对同源染色体彼此靠拢， 进行准确的配对，这种现象称为联会。
水稻：粗线期染色体
chap.2.遗传的细胞学基础复习思考题及答案
第二章遗传的细胞学基础《复习思考题》一、名词解释同源染色体：形态和结构相同的一对染色体。
非同源染色体（异源染色体）：这一对染色体与另一对形态结构不同的染色体，互称为异源染色体。
姊妹染色单体与非姊妹染色单体有丝分裂和减数分裂（mitosis and meiosis）：mitosis称有丝分裂：主要指体细胞的繁殖方式，DNA分子及相关的蛋白经过复制后平均的分配到两个子细胞中；meiosis：又称成熟分裂：是在性母细胞成熟时，配子形成过程中所发生的一种特殊的有丝分裂，因为它使体细胞染色体数目减半，所以称减数分裂。
（07A）交叉与联会：减数分裂的前期Ⅰ的偶线期同源染色体紧靠在一起，形成联会复合体，粗线期联会复合体分开，非姊妹染色单体之间出现交叉。
自花授粉（self-pollination）：同一朵花内或同株上花朵间的授粉。
异花授粉（cross pollination）：不同株的花朵间授粉。
受精（fertilization）：雄配子（精子）与雌配子（卵细胞）融合为一个合子。
胚乳直感（xenia）或花粉直感：如果在3n胚乳上由于精核的影响而直接表现父本的某些性状。
一些单子叶植物的种子常出现这种胚乳直感现象。
例如：以玉米黄粒的植株花粉给白粒的植株授粉，当代所结种子即表现父本的黄粒性状。
果实直感（metaxenia）：如果种皮或果皮组织在发育过程中由于花粉影响而表现父本的某些性状。
例如：棉花纤维是由种皮细胞延伸的。
在一些杂交试验中，当代棉籽的发育常因父本花粉的影响，而使纤维长度、纤维着生密度表现出一定的果实直感现象。
无融合生殖（apomixis）：雌雄配子不发生核融合的一种无性生殖方式。
可分为两大类：营养的无融合生殖（vegetative apomixis）：指能代替有性生殖的营养生殖类型。
例如：大蒜的总状花序上常形成近似种子的气生小鳞茎，可代替种子而生殖。
无融合结子（agamospermy）：指能产生种子的无融合生殖。
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（30nm螺旋
微
管））
带
染色体纵轴
一条染色单体约有106个微带。
伸展的袢环
DNA 核小体 螺线管
浓缩袢环 染色体
Human Chromosomes
扫描电镜下的染色体
第二节 性染色质
(一) X染色质 1949，Barr，在雌猫神经细胞核
中发现浓缩小体，即x染色质，后在正 常女性间期核中见到紧贴核膜内缘、染 色深，1um的小体即为～。正常男性则 无。
三、染色质的类型
间期染色质按其形态特征与染色性 质的不同可分为两类：常染色质与异 染色质。
（一）常染色质
常染色质enchromatin
（伸展染色质 、功能性 染色质）：
无明显螺旋和盘曲、染色浅、 功能上活跃。多在S期的早、 中期复制。
（二）异染色质
是间期核中处于凝缩状态染 色质纤维 无转录活性，用碱性染料染 色时着色较深的染色质组分。 多位于核周近核膜处。
内10nm 组蛋白
外30nm
螺旋管是在组蛋白H1协助下，6个核小体 缠绕一圈形成的中空性管.
solenoid
3 .三级结构：超螺旋管 它是由螺旋管进一步盘曲而形成。将螺
旋管长度压缩了40倍。
4. 四级结构：染色单体, 超螺旋管进一步 折叠又被压缩了5倍。
（二） 染色体支架-放射环模型
18袢环
第一次减数分裂 减 数 分 裂
第二次减数分裂
前期
中期 后期 末期
前期 中期 后期 末期
细线期
偶线期 粗线期 双线期
终变期
1 .第一次减数分 裂Meiosis I（MI）
性染色体学说： 人类性别是细胞中的性染色体决定的 ，
但决定个体的表型性别是Y染色体。y上有 一个睾丸决定因子(在短臂上)基因(testis determining factor,TDF），有男性化的强 烈作用。
女性46,XX
XX
配子 X
男性46,XY
Y X
X
Y
X X 女性46,XX
Y
X 男性46,XY
第二章 遗传的细胞学基础
第一节 染色质与染色体
一、染色质的化学组成：
DNA
染
色 质
蛋白质
组 蛋 白：H1、H2A、H2B、H3、H4 非组蛋白
少量RNA
1.DNA：2~2.5万个编码蛋白质基因 2.组蛋白：
H1、H2A、H2B、H3、H4； 组蛋白 : DNA 1:1 功能：参与染色体的构建；维持染色体结构。
(二) Y染色质
正常男性在间期细胞，用荧光染料 染色后，在核内出现一强荧光小体，直 径0.3um，称y染色质。
Y染色质
y染色体长臂远端部分为异染色质，被荧 光染料染色后发出荧光，女性中不存在， 细胞中y染色质数目与y染色体数目相同。
核性别：间期细胞核中染色质的性别差异。
第三节 人类性别决定的染 色体机制
抑制 DNA的复制和转录。
组蛋白
H1
H2A H2B H3 H4
组蛋白的某些特征
分子量 （KD)
20
137 137 157 112
氨基酸组成
富含赖氨酸
精、赖氨酸含量中等 精、赖氨酸含量中等 富含精氨酸 富含精氨酸
种类的变异
有种属特异性
相当保守 相当保守 高度保守 高度保守
2.非组蛋白： 酸性蛋白质，富含天门冬氨酸、谷氨
(二)卵子的发生 1、部位：卵巢生发上皮 2、时间：
卵原细胞的减数分裂是不连续的。
排卵过程
3、过程： (1)增生期：卵原细胞(2n) (2)生长期：初级卵母细胞 (3)成熟期：减数分裂
第一次：一个次级卵母细胞(n) 一个第一极体(n)
第二次：一个卵细胞(n) 三个第二极体(n)
卵原细胞增殖在胚胎早期进行 前期 I 双线期(停顿).
1966年，把性别决定的基因称为睾丸决 定因子（testis-determining factor,TDF）， 定位在Y染色体短臂上。
1990年，在Y11.3上，发现性别决定基 因（sex-determining region of Y chromosome ，SRY）。
但SRY基因不是唯一决定睾丸发育的基 因。
第四节 配子发生与减数分裂
一、配子发生
（一）精子发生 1、部位：睾丸曲精细管中。 在雄性激素诱导下精原细胞开始分 化。 2、时间： 雄性个体性成熟后，连续进行。
3、过程：
(1)增生期： 精原细胞(2n)，多次有丝分裂 (2)生长期：体积增大为初级精母细胞(2n) (3)成熟期：减数分裂
第一次：2个次级精母细胞（n） 第二次：4个精细胞(n) (4)变形期：
Lyon假说要点：
1、雌性哺乳动物细胞内仅有一条Ｘ染色 体有活性，另一条在遗传上是失活的， 在间期核中螺旋化异固缩为X染色质。 2、失活发生在胚胎早期，人胚16天左右 。 3、X染色体的失活是随机的。
X染色体数= X染色质+1
X染色质 A、B、C、D、E：分别为含0、1、2、 3、4、5个X染色质
酸等酸性氨基酸。 功能： 1）参与染色体的构建
2）启动基因复制 3）调控基因转录
3. RNA、少量的水、无机盐
二、染色质的分子结构
核小体是染色质的基本组成单位，为 染色质的一级结构， 10nm。
核小体：核心部 + 连接部
核 小 体
H1
连接DNA （50-60bp）
H1
H3
H2A
H2B
10nm
H4
H2A
H4 H2B
H3
H3
H2A
H4
H2B H2B
H4
H2A
H1.75圈）
核心部
组 蛋 白：2（H2A、 H2B、H3、H4）八 聚体
核 小 体
连接部
DNA分子：140160bp、1.75圈 组 蛋 白：H1
DNA分子：50— 60bp
核小体 nucleosome
性成熟后，每月排放一个卵泡(中期II ) 受精后，则继续发育.
未受精，则退化消失.
二、减数分裂 是有性生殖个体的生殖细胞在形成
过程中所进行的特殊分裂方式。
减数分裂：
细胞连续分裂两次，DNA只复制 一次，结果产生染色体数目减半的生 殖细胞（配子：精子或卵子）。
（一）减数分裂前的间期 （二）减数分裂过程
结构异染色质：在所有细胞 类型及各发育阶段中均处于 凝集状态。 兼性异染色质：是在某些类 型或阶段，原有的常染色质 凝聚并丧失转录活性后转变 而成的异染色质，可转化为 常染色质。
巴氏小体
四、染色体的包装
（一）四级折叠模型 1、一级折叠：
DNA→核小体， 压缩7倍。
2、二级结构：核小体→螺线管 压缩6倍。