结节性硬化是怎么回事？

结节性硬化是怎么回事？
*导读：本文向您详细介绍结节性硬化的病理病因，结节性
硬化主要是由什么原因引起的。

*一、结节性硬化病因
(1)遗传学原因：
据相关的研究表明，结节性硬化的两个基因都是抑癌基因，功能主要是调节细胞的生长和分化。

当两个基因发生突变时，对细胞生长调节失控，致使肿瘤形成。

TSC病人中9q34或16p13
的标记是杂合性的，但在肿瘤中则是纯合性的。

杂合性的丢失说明TSC患者通过遗传或胚胎早期的基因突变造成一个基因复本
的缺失，且仅在以前正常的复本有一个体细胞的突变时才会发病。

(2)神经系统方面的原因
神经系统的受累是引起结节性硬化的主要临床表现和导致
死亡的主要原因之一。

其临床症状主要是由于大脑皮层结节、室管膜下结节和室管膜下星形细胞瘤所致。

皮层结节主要位于顶叶和额叶。

这些结节和肿瘤影响了大脑的结构和发育，导致临床
上出现神经系统的症状。

临床表现是癫痫、智力发育障碍、认知和行为能力受损。

大多数患者都有一定程度的认知缺陷，包括运动障碍、计算障碍和视运动失调，可能还伴有孤独症或多动症等行为问题。

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