骨髓增生异常综合征诊断标准
mds诊断标准
mds诊断标准MDS诊断标准。
慢性髓性白血病（MDS）是一类骨髓增生异常综合征，其诊断需要依据一系列标准来进行。
MDS的诊断标准主要包括临床表现、骨髓形态学、细胞遗传学和免疫学等方面的指标。
本文将详细介绍MDS的诊断标准，帮助临床医生更好地诊断和治疗MDS患者。
首先，MDS的临床表现主要包括贫血、出血、感染等症状。
贫血是MDS最常见的表现之一，患者可能出现乏力、乏力、头晕等症状。
此外，由于骨髓功能受损，患者还容易出现出血和感染。
这些临床表现对于MDS的诊断具有重要意义。
其次，骨髓形态学是MDS诊断的重要依据之一。
MDS患者的骨髓常常呈现出增生异常、细胞异型增生和细胞减少等特点。
骨髓形态学的改变可以通过骨髓穿刺和骨髓活检来观察，对于MDS的诊断具有重要意义。
另外，细胞遗传学是MDS诊断的另一个重要指标。
MDS患者常常伴有染色体异常、基因突变等遗传学改变，这些改变可以通过细胞遗传学检测来观察，对于MDS的诊断和分型具有重要意义。
最后，免疫学是MDS诊断的另一个重要依据。
MDS患者的免疫学指标常常异常，如T淋巴细胞亚群比例异常、NK细胞活性异常等，这些指标可以通过免疫学检测来观察，对于MDS的诊断和治疗具有重要意义。
综上所述，MDS的诊断需要综合临床表现、骨髓形态学、细胞遗传学和免疫学等多方面的指标。
对于临床医生来说，需要充分了解MDS的诊断标准，结合患者的临床表现和相关检查结果，进行综合分析，以便尽早进行诊断和治疗。
同时，对于疑似MDS的患者，还需要排除其他类似疾病，以确保诊断的准确性。
希望本文能对MDS的诊断标准有所了解，为临床医生提供参考，帮助更多的MDS患者得到及时的诊断和治疗。
mds血液病诊断标准
mds血液病诊断标准MDS血液病诊断标准。
MDS（骨髓增生异常综合征）是一组由骨髓干细胞异常增生引起的骨髓疾病，其特点是骨髓造血功能异常，导致外周血细胞减少和骨髓增生异常。
MDS的诊断需要根据一系列的临床表现和实验室检查结果，以及国际上制定的诊断标准进行综合判断。
本文将介绍MDS的诊断标准，帮助临床医生更准确地诊断和治疗MDS 患者。
1. 临床表现。
MDS患者常见的临床表现包括贫血、出血倾向、感染等症状。
贫血主要表现为乏力、乏力、头晕、心悸等症状；出血倾向表现为皮肤、黏膜出血，鼻出血，牙龈出血等；感染主要表现为反复发生的发热、咳嗽、咳痰等。
2. 实验室检查。
MDS患者的外周血象和骨髓象检查是诊断的重要依据。
外周血象常见的表现包括贫血、白细胞减少、血小板减少等；骨髓象检查主要表现为骨髓增生异常，包括骨髓造血细胞的形态异常、数量异常等。
3. 诊断标准。
根据国际上制定的MDS诊断标准，MDS的诊断需要符合以下条件，①存在贫血、出血倾向、感染等症状；②外周血象和骨髓象检查符合MDS的特征；③排除其他原因引起的贫血、出血倾向、感染等症状。
4. 分类和分期。
根据MDS的临床表现和实验室检查结果，可以将MDS分为不同的类型和分期。
目前常用的分型系统包括WHO分型系统和IPSS分期系统，这些系统可以帮助医生更好地评估患者的病情严重程度，指导治疗方案的制定。
5. 治疗策略。
MDS的治疗主要包括支持疗法和特异性治疗。
支持疗法包括输血、抗感染治疗等，可以帮助缓解贫血、出血倾向、感染等症状；特异性治疗包括造血干细胞移植、化疗、靶向治疗等，可以帮助控制病情发展，延长患者的生存时间。
总结。
MDS的诊断需要根据临床表现和实验室检查结果，以及国际上制定的诊断标准进行综合判断。
正确的诊断对于指导治疗方案的制定和预后评估非常重要。
在临床实践中，医生需要根据患者的具体情况，结合MDS的诊断标准，进行综合判断，制定个体化的治疗方案，以提高患者的生存质量和生存时间。
骨髓增生异常综合征的诊断与治疗
骨髓增生异常综合征的诊断与治疗骨髓增生异常综合征（Myelodysplastic Syndrome，MDS）是一类骨髓造血功能异常的疾病，其特点是骨髓造血干细胞异常增生和分化失常，导致血细胞数量和功能紊乱。
MDS主要表现为贫血、出血倾向和感染，严重影响患者的生活质量和生存期。
本文将围绕MDS的诊断与治疗展开讨论。
一、诊断MDS的诊断主要依靠临床症状、血液学检查和骨髓穿刺活检。
临床症状主要包括贫血、出血倾向和感染等。
血液学检查发现血液中红细胞、血小板和中性粒细胞的数量异常。
骨髓穿刺活检可以明确骨髓内干细胞的异常增生和分化失常情况，同时能排除其他类似疾病，确诊MDS。
二、分型根据国际上统一制定的MDS分类系统，MDS被分为不同的亚型，每个亚型都有不同的预后和治疗策略。
主要的分类方法包括国际预后评分系统（IPSS）和改良国际预后评分系统（IPSS-R），根据不同的临床指标给患者打分，从而判断患者的预后情况。
三、治疗MDS的治疗原则包括治疗贫血、提高生存质量、延长生存期和预防进展为高危的急性髓系白血病。
具体治疗方法如下：1. 支持性治疗：对于老年患者或无法耐受其他治疗措施的患者，可以尝试红细胞输血、血小板输注以及使用抗生素预防感染。
这些措施能够改善患者的贫血症状、减少出血和感染的风险。
2. 造血干细胞移植：对于年轻患者来说，造血干细胞移植是最有效的治疗方法之一。
这种方法能够替代病理性造血，提供正常的造血功能。
但由于移植过程的并发症和适应症限制，该治疗方法适用范围较窄。
3. 免疫调节治疗：通过使用免疫抑制剂或克隆抗体等药物，抑制异常造血克隆的增长，改善血液学指标，并改善患者的贫血和感染状态。
4. 化学药物治疗：化学药物治疗主要是通过使用细胞毒药物抑制异常造血克隆的增长和分化，起到治疗的效果。
但化疗的适应症和效果需要根据患者的具体情况而定。
五、预后MDS的预后因患者的年龄、亚型、IPSS分级等因素而异。
某些亚型的MDS预后较好，可以维持较长的生存期，而高危亚型的预后较差，容易进展为急性髓系白血病。
《骨髓增生异常综合征中国诊断与治疗指南》要点
《骨髓增生异常综合征中国诊断与治疗指南》要点1.定义和分类：骨髓增生异常综合征是一组骨髓造血干细胞异常克隆性增生疾病，通常包括骨髓增生异常综合征(MDS)、骨髓增生异常综合征与浆细胞病(MDS/MPN)、骨髓增生异常综合征伴发实质性纤维化(MDS/SF)和骨髓增生异常综合征伴发急性髓样白血病(MDS-AML)等亚型。
2.诊断要点：根据WHO分类标准，结合病史、临床表现、骨髓形态学、细胞遗传学和分子遗传学等指标进行诊断。
对于高度怀疑MDS而骨髓形态学不支持诊断的患者，可以根据细胞遗传学和分子遗传学结果进行诊断。
3.分子遗传学检测：建议对MDS患者进行分子遗传学检测，以帮助病情评估、预后预测和治疗指导。
常见的异常基因包括SF3B1、DNMT3A、TET2、ASXL1和TP53等。
4.风险分层和预后评估：将MDS患者根据细胞遗传学和分子遗传学结果、骨髓形态学和临床指标等进行风险分层，有助于预测患者的预后和制定个体化治疗方案。
5.治疗策略：治疗目标是改善生存质量和延长生存期。
治疗策略主要包括支持性治疗、药物治疗和造血干细胞移植。
6.支持性治疗：包括贫血治疗、感染预防和治疗、止血治疗等。
其中贫血治疗是重点，可以采用红细胞输注、造血生长因子、铁剂和抗贫血药物等。
7.药物治疗：根据不同的亚型、风险分层和患者的整体情况，选择合适的药物治疗方案。
常用的药物包括酸类核苷类似物、克隆性抗体、低剂量化疗药物和靶向治疗药物等。
8.造血干细胞移植：对于高风险和低风险有高危因素的MDS患者，可以考虑进行造血干细胞移植。
对于老年患者或有严重合并症的患者，可以考虑非关联供体或半相合移植。
9.治疗后随访和复发治疗：在治疗后需要进行定期随访，并根据患者的病情进行复发治疗。
总结起来，《骨髓增生异常综合征中国诊断与治疗指南》给出了该疾病的定义和分类，提供了诊断和分层的指导，给出了支持性治疗、药物治疗和造血干细胞移植等治疗策略，并针对不同人群、不同风险分层和不同亚型进行了指南和建议。
骨髓异常增生综合症诊断标准
骨髓异常增生综合症诊断标准
骨髓异常增生综合症（MDS）是一种血液系统疾病，其诊断标准主要包括以下几个方面：
血象：持续（≥6月）一系或多系血细胞减少：血红蛋白＜110g/L、中性粒细胞＜1.5×10^9/L、血小板＜100×10^9/L，排除其他可以导致血细胞减少的因素。
骨髓象：骨髓增生活跃或明显活跃，部分病例显示红系细胞增生明显活跃；粒、红及巨核细胞均有不同程度的病态造血，至少累及两系，且达相应系列的10%以上。
红系病态造血表现为红细胞系胞质嗜碱性着色，有核红细胞核质发育不同步（如核分裂象过多、核多叶性、核碎裂、核质发育不平衡等），巨幼样变，成熟红细胞大小不等，有巨红细胞出现，点彩红细胞、多嗜性红细胞、Howell-Jolly小体等。
粒系病态造血表现为原始细胞或早幼粒细胞增多，中性粒细胞颗粒减少或无颗粒，嗜酸性粒细胞和嗜碱性粒细胞增多，胞质内出现Auer小体或胞质分叶过多等。
巨核细胞病态造血表现为淋巴样小巨核细胞；单圆核小巨核细胞；多圆核巨核细胞；大单个核巨核细胞及胞质分叶过多巨核细胞等。
骨髓活检：可见正常骨小梁旁分布着5～30个原始细胞组成的细胞簇，这是MDS骨髓活检的典型表现。
细胞遗传学：当常规染色体核型分析没有获得足够数量的中期分裂象时，可以采用FISH探针检测常见的染色体异常。
排除其他具有病态造血的疾病。
需要注意的是，MDS的诊断需要综合以上多个方面的信息，同时还需要结合患者的病史、症状、体征等进行综合判断。
如果您有相关疑虑，建议咨询专业医生进行进一步的检查和诊断。
第5版who中mds分型诊断标准
第5版who中mds分型诊断标准近年来，随着医学科技的不断进步，对于骨髓增生异常综合征（MDS）的认识也在不断深化。
为了更准确地诊断和治疗MDS，世界卫生组织（WHO）于2016年发布了第5版MDS分型诊断标准。
MDS是一种由于造血干细胞异常而导致的骨髓造血功能障碍性疾病。
根据WHO的分类标准，MDS可以分为以下几个亚型：骨髓增生异常综合征-单系细胞（MDS-SLD）、骨髓增生异常综合征-多系细胞（MDS-MLD）、骨髓增生异常综合征-未分类（MDS-U）、骨髓增生异常综合征-轻度纤维化（MDS-RS-S）、骨髓增生异常综合征-中度至重度纤维化（MDS-RS-T）、骨髓增生异常综合征-转化为急性髓系白血病（MDS-AML）。
MDS-SLD是指骨髓增生异常综合征中，造血干细胞只分化为一种细胞系，通常是红系或粒系。
这种亚型的患者通常表现为贫血、出血倾向和感染，骨髓中的幼稚细胞比例较低。
MDS-MLD是指骨髓增生异常综合征中，造血干细胞分化为多种细胞系，包括红系、粒系和巨核系。
这种亚型的患者通常表现为贫血、出血倾向和感染，骨髓中的幼稚细胞比例较高。
MDS-U是指骨髓增生异常综合征中，无法明确分化为单一细胞系或多种细胞系。
这种亚型的患者通常表现为贫血、出血倾向和感染，骨髓中的幼稚细胞比例较高。
MDS-RS-S是指骨髓增生异常综合征中，骨髓纤维化程度较轻。
这种亚型的患者通常表现为贫血、出血倾向和感染，骨髓中的幼稚细胞比例较高。
MDS-RS-T是指骨髓增生异常综合征中，骨髓纤维化程度较重。
这种亚型的患者通常表现为贫血、出血倾向和感染，骨髓中的幼稚细胞比例较高。
MDS-AML是指骨髓增生异常综合征转化为急性髓系白血病。
这种亚型的患者通常表现为贫血、出血倾向和感染，骨髓中的幼稚细胞比例较高。
根据第5版WHO中MDS分型诊断标准，医生可以根据患者的临床表现、骨髓形态学、细胞遗传学和分子遗传学等方面的信息来确定MDS的亚型。
MDS WHO诊断分型标准2008述评
WHO（2008）骨髓增生异常综合征诊断标准肖志坚骨髓增生异常综合征（MDS）是一组异质性克隆性造血干细胞疾病，其生物学特征是髓系细胞（粒系、红系、巨核系）一系或多系发育异常和无效造血，可以伴有原始细胞增多。
临床和血液学特征是外周血细胞一系或多系减少，骨髓有核细胞常增多且形态异常，可伴有原始细胞增多，转化为急性髓系白血病的危险性明显增高[1-3]。
世界卫生组织（WHO）于2001年颁布的MDS分型标准现已取代1982年法、美、英（FAB）协作组提出的分型标准，并为国际上普遍采用。
由于该标准仍依赖于FAB分型的框架，除5q-综合征从细胞遗传学上确立为一个独立的疾病之外，其他的分型仍完全依靠细胞形态学的评价。
此外，有研究发现完全按该标准提出的骨髓细胞发育异常与血细胞减少的标准有些患者无法进行分型诊断，Verburgh 等[4]对221例FAB低危MDS患者进行了WHO标准（2001）重新分型，部分患者虽表现为单纯的贫血，但骨髓除了红系以外还有其他系别的发育异常，按WHO分型标准不能将其归入RA 或RAS，若将其归入RCMD亦不正确，因为外周血仅只有单纯的贫血。
我们的研究[5]也发现原始细胞<5%的患者中那些骨髓仅有红系发育异常而外周血有两系或三系细胞减少、骨髓有两系或三系发育异常形态学异常而外周血仅只有一系血细胞减少以及有克隆性染色体核型异常而骨髓三系均无发育异常形态学异常的患者无法按MDS（2001）标准进行准确的分型诊断。
MDS（2008）标准（表1）主要是对原始粒细胞<5%那部分患者的分型诊断标准进行了修订：①儿童MDS提出了一个暂定类型“儿童难治性血细胞减少（refractory cytopenia of childhood, RCC）”:持续性血细胞减少，骨髓有发育异常形态学异常，外周血原始细胞<2%,骨髓原始细胞<5%,大部分RCC患儿骨髓活检为骨髓增生减低，应与获得性再生障碍性贫血及遗传性骨髓衰竭综合征相鉴别;②提出了一个新的类型“难治性血细胞减少伴单系发育异常（RCUD）”，包括MDS（2001）标准中的“难治性贫血（RA）”以及新提出的“难治性中性粒细胞减少（RN）”和“难治性血小板减少（RT）；③将环状铁粒幼红细胞≥15% RCMD-RS患者归入RCMD，取消了RCMD-RS；④重新定义了MDS-U：外周血原始细胞为1%的RCUD和RCMD患者或骨髓单系发育异常形态学异常而外周血有三系血细胞减少或外周血持续性血细胞减少且原始细胞≤1%，骨髓1系或1系以上髓系中发育异常的细胞〈10%但有可作为MDS诊断的推定证据的细胞遗传学异常且原始细胞<5%；⑤提出骨髓红细胞比例≥50%的患者其分型诊断时基金资助：国家自然科学基金（30670899）；天津市自然科学基金重点项目（08JCZDJC19200）作者单位：300020 天津，中国医学科学院、北京协和医学院血液学研究所血液病医院；实验血液学国家重点实验室原始细胞比例按有核细胞中所占比例。
骨髓增生异常综合征有哪些症状？
骨髓增生异常综合征有哪些症状？*导读：本文向您详细介绍骨髓增生异常综合征症状，尤其是骨髓增生异常综合征的早期症状，骨髓增生异常综合征有什么表现？得了骨髓增生异常综合征会怎样？以及骨髓增生异常综合征有哪些并发病症，骨髓增生异常综合征还会引起哪些疾病等方面内容。
……*骨髓增生异常综合征常见症状：肝脾肿大、乏力、鼻衄、颅内出血*一、症状1.症状 MDS临床表现无特殊性，MDS通常起病缓慢，少数起病急剧。
一般从发病开始转化为白血病，在一年之内约由50%以上。
贫血患者占90%。
包括面色苍白、乏力、活动后心悸、气短，老年人贫血常使原有的慢性心、肺疾病加重。
发热占50%，其中原因不明性发热占10%～15%，表现为反复发生的感染及发热，感染部位以呼吸道，肛门周围和泌尿系为多。
严重的粒细胞缺乏可降低患者的抵抗力。
出血占20%，常见于呼吸道，消化道，也由颅内出血者，早期的出血症状较轻，多为皮肤粘膜出血，牙龈出血或鼻衄，女性患者可有月经过多。
晚期出血趋势加重，脑出血成为患者死亡的主要原因之一。
严重的血小板降低可致皮肤淤斑、鼻出血、牙龈出血及内脏出血。
少数患者可有关节肿痛，发热、皮肤血管炎等症状，多伴有自身抗体，类似风湿病。
2.体征 MDS患者体征不典型。
常为贫血所致面色苍白，血小板减少所致皮肤淤点、淤斑。
肝脾肿大者约占10%左右。
极少数患者可有淋巴结肿大和皮肤浸润，多为慢性粒单核细胞白血病(CMMoL)型患者。
3.特殊类型临床表现(1)5q-综合征：患者第5号染色体长臂缺失而不伴有其他染色体畸变。
多发生在老年女性，临床表现为难治性巨细胞贫血，除偶需输血外临床病情长期稳定，很少转变为急性白血病。
50%患者可有脾大，血小板正常或偶尔增加，骨髓中最突出的表现为有低分叶或无分叶的巨核细胞，常合并中等程度病态造血，但粒系造血正常。
第5号染色体长臂有5种重要造血生长因子基因，即IL-3、IL-4、IL-5、GM-CSF、G-CSF、同时还有GM-CSF受体基因。
骨髓增生异常综合征诊断与治疗专家共识(精)
骨髓增生异常综合征诊断与治疗专家共识中华医学会血液学分会第一部分诊断与分型骨髓增生异常综合征 ( MDS 是起源于造血干细胞的一组异质性髓系克隆性疾病, 特点是髓系细胞发育异常, 表现为无效造血、难治性血细胞减少、造血功能衰竭, 高风险向急性髓系白血病 (AML转化。
一、 MDS 的诊断建议1.诊断流程:见表 12.诊断标准:建议参照维也纳诊断标准。
MDS 诊断需要满足 2个必要条件和 1个确定标准。
(1必要条件:①持续(≥6个月一系或多系血细胞减少:红细胞 ( HGB<110 g/L、中性粒细胞 [中性粒细胞计数(ANC<1.5×l09/L]、血小板(PLT<100×l09/L;②排除其他可以导致血细胞减少和病态造血的造血及非造血系统疾患。
(2确定标准:①骨髓涂片中红细胞系、中性粒细胞系、巨核细胞系中任一系至少 10%有发育异常; ②环状铁粒幼红细胞占有核红细胞比例≥ 15%; ③原始细胞:骨髓涂片中达 5%~ 19%;④染色体异常(表 2 。
(3辅助标准:用于符合必要标准,未达确定标准,而且表现其他方面的典型临床特征的患者。
①流式细胞术检查结果显示骨髓细胞表型异常, 提示红细胞系和(或髓系存在单克隆细胞群;②单克隆细胞群存在明确的分子学标志:人类雄激素受体( HUMARA分析,基因芯片谱型或点突变(如 RAS 突变 ;③骨髓和(或外周血中祖细胞的 CFU 集落(±集簇形成显著和持久减少。
当患者未达到确定标准, 如不典型的染色体异常, 发育异常细胞 <10%(发育异常的形态学改变见表 3 ,原始细胞比例 4%等,而临床表现高度疑似 MDS ,如输血依赖的大细胞性贫血,应进行 MDS 辅助诊断标准的检测,符合者基本为伴有骨髓功能衰竭的克隆性髓系疾病, 此类患者诊断为高度疑似 MDS 。
若辅助检测未能进行,或结果呈阴性,则对患者进行随访, 或暂时归为意义未明的特发性血细胞减少症(idiopathic cytopenia of undetermined significance, ICUS,定期检查以明确诊断。
实验-骨髓增殖异常综合征(MDS)
要求：
1. 掌握MDS的诊断及分型标准 2. 熟悉三系病态造血的形态特点
临床表现:
不明原因的难治性慢性进行性血细胞 （一系、二系或三系）减少，伴骨髓增 生及病态造血。
MDS的诊断及分型标准
亚
原始粒C
骨髓环铁 外周血
型
骨髓 外周血 粒幼C(%) 单核C
RA
＜5 ＜1
RAS ＜5 ＜1
髓
核畸形、分叶、 碱、可见双核中 巨 核 和 巨 大 碎 裂 ， 多核及 环 晚幼及杆状粒细 血小板
形铁粒幼红细胞 胞
外 可 见 有 核 RBC及 出现原始或其他 可 见 小 巨 核
周 各种异形RBC 血 易见巨大RBC
阶段幼稚粒细胞 细 胞 和 巨 大 血小板
其他同骨髓
血象：
1. 全血细胞减少（一、二系减少）； 2. 粒细胞质量变化，分类可见幼稚粒细胞 （RAEB或RAEB-T可见原粒和早粒）； 3. 成熟红细胞质量变化（各种异常红细胞，
细胞化学染色：
铁染色：细胞外铁增加 大多数铁粒幼细胞增多
RA、RAS
1. 骨髓原始粒细胞<5%， RAS伴有环形铁粒幼红细胞>15%；
2. 多以红系细胞增生和病态造血为主。
RAS
RAEB
骨髓原始粒为5%~20% 多为三系病态造血
Acquired Pelger-Huet Abnormal ring nucleus with hyposegmentation abnormal granulation pattern.
可见幼稚红细胞）； 4. 易见巨大或畸形血小板。
骨髓象：
1. 骨髓增生活跃，G/E比值多减低； 2. 红系明显增生，常>50%；病态造血(双核、多核、核
骨髓增生异常综合征
2、伴环行铁粒幼细胞增多的难治性贫血，（Refractory anemmia with ring sideroblasts,RAS):①血象：与ra相 似；②骨髓：除ＲＡＢ表现外，还有铁粒幼红细胞多（rafractory anwmia of basts,RAEB)①二系或全血细胞减小，多见粒系病态造血 现象，原始细胞〈５％；②骨髓：增生明显活跃，粒系及 红系都增生。三系都有病态造血现象。原始细胞为５％－ ２０ ％；③原幼细胞可见到AUER小体。 ４．转化中的原始细胞增多性难治性贫血（RAEB in transformation,RAEB-t);血象及骨髓与raeb相似，但应 具备下述三种情况的任一种：血中原始细胞＞５％；②骨 髓中原始细胞占２０-30%； ５、慢性粒，单核细胞白血 病（chronic myelomonocytic leukemia CMML):①血象： 单核细胞绝对值＞１ｘ１０9／Ｌ，粒细胞也增加并有颗 粒减少或Pelger-Huet异常，原始细胞＜５％；②骨髓： 同raeb,原始细胞５％－２０％之间。
【诊断标准】
1、临床表现 以贫血症状为主，可兼有发热或出血。 2、血象 全细胞减少，或任一，二系细胞减 少，可有巨大红细胞，巨大血小板，有核红细胞等 病态造血表现． 3、骨髓象 有三系或二系，或任一系血细胞 的病态造血，或是淋巴样小巨核细胞 4、除外其他伴有病态造血的疾病。 5、法美英（ FAB）协作组将MDS分为五型。
抗血管生成药物
反应停（Thalidomide）：具有抗血管发生作 用和拮抗TNFα的功能以及T 细胞共刺激作用。 试验表明，反应停主要作用于红系，对其他 两系也有一定作用。反应停的副作用主要为 神经毒性，有试验表明超过200mg/d毒性即 明显增加。
骨髓增生异常综合征诊断标准及生物学特性研究进展
骨髓增生异常综合征诊断标准及生物学特性研究进展骨髓增生异常综合征（MDS）是由于造血干细胞与其微环境、免疫系统以及遗传因素等多种因素的相互作用引起的一类血液疾病。
该疾病的特点是造血干细胞性质异常，造血功能降低，导致贫血、白细胞计数降低以及血小板减少等症状。
过去十年中，MDS得到了越来越多的关注，许多研究人员也致力于寻找其准确定义以及更好的治疗方法。
一、 MDS的诊断标准MDS的诊断标准主要依据骨髓形态特征、细胞遗传学异常以及临床表现等方面，详细的诊断标准如下：1. 骨髓形态特征：骨髓增生异常，有错构细胞，内、外骨髓造血细胞不成熟或肥大；不同程度的运动性细胞减少，单一系抑或多系造血减少；骨髓中有3%以上的原始骨髓细胞。
2. 细胞遗传学异常：骨髓细胞中发现象征MDS的细胞遗传学异常，比如染色体异常和基因突变等。
3. 临床表现：贫血、白细胞减少、血小板减少等。
以上三个方面的任意两个符合即可确诊MDS。
在实际临床诊断中，通过与其他血液疾病的鉴别来进一步确立MDS的诊断。
二、MDS的生物学特性1. 表观遗传学改变MDS患者的染色体异质性发生率较高，常见的异常有7号、5号染色体的缺失以及7q、5q染色体部分脱落等。
此外，还存在着DNA甲基化的异常，全基因组甲基化水平升高是MDS的一个常见生物学特征。
2. 内分泌紊乱MDS患者血液中存在着不同量的细胞因子和生长因子，这些细胞因子、生长因子以及细胞受体之间的信号转导通路存在着异常。
部分患者中，血细胞样品中存在异常的细胞因子、调节T细胞的因子以及造血生长因子等，表明了粒细胞-巨噬细胞的稳态存在异常。
3. 骨髓微环境的异常MDS患者的骨髓微环境发生了改变，包括细胞外基质的成分、细胞信号与黏附以及各种细胞之间的相互作用等方面。
这些异常的变化可导致细胞分裂和增殖减缓，还会增加基因突变的频率。
三、结论总体来说，目前MDS的诊断标准还需进一步细化和完善，因为许多疾病具有相似的症状。
mds确诊标准
mds确诊标准
MDS 是骨髓增生异常综合征的简称，它是一组起源于造血干细胞的异质性髓系克隆性疾病，其特点是髓系细胞分化及发育异常，表现为无效造血、难治性血细胞减少、造血功能衰竭，高风险向急性髓系白血病转化。
MDS 的诊断需要综合患者的临床表现、实验室检查和骨髓象检查等多个方面。
以下是 MDS 的常见诊断标准：
1. 外周血象：MDS 患者的外周血象通常表现为全血细胞减少，包括红细胞、白细胞和血小板的减少。
2. 骨髓象：MDS 患者的骨髓象通常表现为增生异常，包括髓系细胞的过度增生和发育异常。
3. 染色体核型分析：MDS 患者的染色体核型分析通常表现为染色体异常，如 5q-、7q-、+8 等。
4. 免疫分型：MDS 患者的免疫分型通常表现为髓系细胞的异常表达。
5. 基因突变检测：MDS 患者的基因突变检测通常表现为一些基因的突变，如 TET2、ASXL1、DNMT3A 等。
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诊断标准
建议参照维也纳标准(表2)。
MDS诊断需要满足两个必要条件和一个确定标准。
表2 MDS的诊断标准
条件
一、必要条件 1 持续(≥6月)一系或多系血细胞减少：红细胞(Hb<110g/L);中性粒细胞(ANC<1.5×10^9/L);血小板(BPC<100×10^9/L)
2 排除其他可以导致血细胞减少和病态造血的造血及非造血系统疾患
二、确定标准 1 病态造血：骨髓涂片红细胞系、中性粒细胞系、巨核细胞系中任一系至少达10%;
2环状铁粒幼细胞占有核红细胞比例≥15%
3 原始细胞：骨髓涂片中达5～19%
4 染色体异常(参考表6)
三、辅助标准 (用于符合必要标准，未达确定标准，临床呈典型MDS表现者)
1 流式细胞术显示骨髓细胞表型异常，提示红细胞系或/和髓系存在单克隆细胞群
2 单克隆细胞群存在明确的分子学标志：HUMARA(人类雄激素受体)分析，基因芯片谱型或点突变(如RAS突变)
3 骨髓或/和循环中祖细胞的CFU集落(±集簇)形成显著和持久减少
当患者未达到确定标准，如：不典型的染色体异常，病态造血<10%，原始细胞比例4%等，而临床表现高度疑似MDS，如输血依赖的大细胞性贫血，应进行MDS辅助诊断标准的检测(见表2)，符合者基本为伴有骨髓功能衰竭的克隆性髓系疾病，此类患者诊断为高度疑似MDS。
若辅助检测未能够进行，或结果呈阴性，则对患者进行随访，或暂时归为意义未明的特发性血细胞减少症，定期检查以明确诊断。
MDS的形态学异常
原始细胞标准：Ⅰ型为无嗜天青颗粒的原始细胞，Ⅱ型为含有嗜天青颗粒但未出现核旁高尔基区的原始细胞。
出现核旁高尔基区者则为早幼粒细胞。
病理活检是骨髓涂片的必要补充(表4)。
要求在髂后上棘取骨髓组织长度不得少于1.5cm。
所有怀疑为MDS的患者均应进行免疫组化检测(表5)。
细胞遗传学检测
对所有怀疑MDS的患者均应进行染色体核型检测，需检测20～25个骨髓细胞的中期分裂相(表6)。
对疑似MDS者，染色体检查失败时，进行FISH检测，至少包括：5q31、CEP7、7q31、CEP8、20q、CEPY和p53。
对怀疑MDS疾病进展者，在随访中应检测染色体核型，一般6～12月检查一次。
基因表达谱和点突变检测
在MDS中，基于CD34+细胞或CD133+细胞的基因表达谱(gene expression profiling, GEP)的检测，能发现特异的，有预后意义的，并与FAB、WHO或IPSS 亚型存在一定相关性的基因标记。
但是在高危MDS与继发性AML，低危MDS与正常人间，这些GEP异常存在重叠。
对于怀疑有肥大细胞增多症或伴有血小板增多症者，检测KIT基因D816V 突变或JAK2基因V617F突变有助于鉴别诊断。
流式细胞技术在MDS中应用
目前尚未发现MDS患者特异性的抗原标志或标志组合，但流式细胞术在反应性骨髓改变与克隆性髓系肿瘤患者的鉴别诊断中有意义，见表7。
鉴别诊断
诊断MDS的主要问题是要确定骨髓增生异常是否由克隆性疾病或其它因素所导致。
病态造血本身并不是克隆性疾病的确切证据。
(1)营养性因素，中毒或其它原因可以引起病态造血的改变，包括Vit B12和FA缺乏，人体必需元素的缺乏以及接触重金属，尤其是砷剂和其他一些常用的药物、生物试剂等。
(2)先天性血液系统疾病，如先天性红细胞生成异常性贫血(CDA)可引起红系病态造血。
微小病毒B19感染可以引起幼稚红细胞减少，并伴有巨大巨幼样的幼稚红细胞。
免疫抑制剂麦考酚酸酯也可以导致幼稚红细胞减少。
(3)药物因素，复方新诺明可以导致中性粒细胞核分叶减少，易与MDS中的病态造血相混淆。
化疗可引起显著的髓系细胞病态造血。
G-CSF会导致中性粒细胞形态学的改变，如胞质颗粒显著增多，核分叶减少;外周血中可见原始细胞，但很少超过10%，骨髓中原始细胞比例一般正常，但是也可以升高。
了解临床病史包括药物和化学试剂的接触史很重要，鉴别骨髓增生异常时，尤其是原始细胞不高的病例，要考虑非克隆性疾病。
若诊断困难，可在几个月后再行骨髓及细胞遗传学检查。
(4)其他血液疾病
再生障碍性贫血与MDS鉴别。
RA的网织红细胞可正常或升高，外周血可见到有核红细胞，骨髓病态造血明显，早期细胞比例不低或增加，染色体异常，而再生障碍性贫血一般无上述异常。
PNH也可出现全血细胞减少和病态造血，但PNH检测可发现CD55+、CD59+细胞减少，Flaer可发现粒细胞和单核细胞的GPI锚连蛋白缺失，Ham试验阳性及血管内溶血的改变。
自身抗体导致的全血细胞减少，也能见到病态造血，Coombs试验阳性和流式细胞术能检测到造血细胞相关自身抗体，而且应用糖皮质激素、免疫抑制剂常于短期内出现较好的治疗反应。
(5)甲状腺疾病也可出现全血细胞减少和病态造血，但甲状腺功能检查异常。
(6)实体肿瘤也可出现全血细胞减少和病态造血，可行相关检查排除。