出生缺陷防控简要
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地中海贫血筛查—一级或二级预防
1、为什么要进行地中海贫血筛查？
地中海贫血是一种可以预防的遗传性疾病。重型地贫儿需要经常 输血维持生命。
轻型可以没有症状或仅表现为轻度贫血。两个轻型患者结合，有 1/4的几率可能生育重型地贫儿；重型地贫儿会使孕母产生严重的产科
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唐氏综合征
出生发生率：1/600~1/800，最常见的染色体病 临床表现：特殊面容，眼外上斜，眼距宽，塌鼻 梁，口常半开，舌头外伸等。智力低下、生长发育迟 缓、多发畸形、听力或视力障碍、白血病。 目前无有效的治疗方法
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产前筛查通常检查哪几种缺陷？
（2）18-三体综合征：又称爱德华氏（Edwards）综合征，发
生率为活产新生儿的1/4000～1/8000。是次于先天愚型的第二种常 见染色体三体征。患儿寿命很短，多于生后不久死亡，存活者有严 重智力障碍。
18三体综合征 患胎
18三体综合征（左）面部特征； （右）手的典型握拳式
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产前筛查通常检查哪几种缺陷？
（3）开放性神经管缺陷：主要有无脑儿、显性脊 柱裂等畸形。
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一、出生缺陷的现状
雨湖区：2013年神经管缺损3例
2014年唐氏综合
症4例
2015年下降到各
出生1例
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二、什么是出生缺陷
定义：出生缺陷也称为先天畸形，指婴儿出生前，在母亲子宫内发 育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢等方面的异常。
形态结构异常：
无脑儿
脊柱裂
四肢异常
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ห้องสมุดไป่ตู้
连体双胎
率界于“高风险”和“低风险”之间，建 议进一步无创胎儿DNA产前检测;
“低风险”表示胎儿患这种病的几率
较低，不必冒险进行介入性产前诊断，但 是低风险的孕妇也有可能怀有唐氏儿。
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超声产前筛查畸形的时期及作用
超声检查不仅能评估胎儿的生长及健康状况，还检出多种胎儿结构畸形。 超声筛查畸形的最佳时期：孕11-136周、孕22-26周、孕28-32周 在孕11-136周超声可以测胎儿的头臀长、颈部皮肤透明带厚度（NT），确认 孕周、预测患唐氏综合征的风险。 在孕22-26周进行胎儿系统的超声检查，可以检查出较多的胎儿畸形，如先 天性心脏病、无脑儿、脊柱裂、唇腭裂、四肢异常等。 在孕28-32周进行胎儿生长评估，检查迟发性胎儿畸形。
防治出生缺陷 启航健康生命
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主要内容
一、出生缺陷的现状 二、什么是出生缺陷
三、出生缺陷的影响因素 四、出生缺陷综合防控
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一、出生缺陷的现状
出生缺陷是每一位准妈妈可能面对的问题
全世界重要的公共卫生问题，全球每年约有790万缺陷儿出生。我 国出生缺陷总发生率约为５.６％，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。 湖南省出生缺陷发生率一直偏高，以2014年为例，每万例出生人口中有 221.87人存在出生缺陷，通过有效干预，逐年下降：2015年是218.39/ 万， 2016年是182.03/万，2017年上半年是172.19/万。
后，通过特定方法计算胎儿患病的
风险。结果有“高风险”、“临界
风险”或“低风险”。
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接到产前筛查报告单后我该怎么办？
您在接到产前筛查结果报告单后应尽
早与专科医生联系。
“高风险”， 表示胎儿患这种病的几
率较高，但并不表示胎儿一定不正常，需 进行遗传咨询及进一步胎儿染色体产前诊 断;
“临界风险”表示胎儿患这种病的几
特殊情况下的检查：有不良生育史、反复流产、家族中有遗传病史、 夫妻双方患有某些疾病等情况，需进行相应的检查。
定点服务机构：湘潭市雨湖区妇幼保健计划生育服务中心
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一、一级干预
3）免费增补叶酸预防神经管缺损
服务对象：准备怀孕的妇女 服务内容：为准备怀孕的妇女免费增补叶酸，在孕前3个月 -孕早期3个月服用，预防神经管缺陷。 定点服务机构：湘潭市雨湖区妇幼保健计划生育服务中心
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怎样进行产前筛查？
产前筛查分为孕早期和孕中期：
孕9-136周： 孕早期筛查
孕15-206周：免费孕中期筛查
单次筛查的检出率为60-70%，两 次联合筛查可达到80-85%），ONTD 的检出率为85%。
在空腹或清淡饮食后采静脉血
2-3ml，采血前应避免剧烈运动、喝
茶或咖啡等。实验室进行标本检测
二、什么是出生缺陷
生理功能和代谢缺陷常常导致先天性智力低下、 聋哑、致盲等异常
先天愚型
先天性甲状腺功能低下 （9岁）（未治疗）
未治疗苯丙酮尿症患儿 （2岁半）
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耳聋
三、出生缺陷的影响因素 影响因素
发生有较大随机性
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四、出生缺陷综合防控—三级干预措施
孕期
孕前 一级干预：婚前、孕前优生健康检查，增 补叶酸，防止出生缺陷发生
前筛查这种方法具有：
早：在孕9周就可以进行。
经济，简便：只要抽取2ml静脉血可检查。
安全：对孕妇和胎儿无任何影响，易于普及接
受。
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产前筛查通常检查哪几种缺陷？
（1） 21-三体综合征
又称先天愚型、唐氏综合征
病因：体细胞中第21号染色体 较常人多了一条
体征：智力低下，身体发育迟缓。 眼间距宽、外眼角上斜， 口常半张，舌伸于口外， 所以又叫伸舌样痴呆。
辖区内各医疗保健机构 各乡镇卫生院、社区卫生服务中心 婚前医学检查、孕前优生健康检查、免费叶酸增补有机结 合，优化服务流程
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二、二级预防
1）产前筛查
什么是产前筛查?
产前筛查是预防大多数先天性缺陷儿出生的
一种手段，它是通过化验孕妇血液中的某些特性指
标，筛选出高危人群来进行进一步的产前诊断。产
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一、一级干预
2）免费孕前优生健康检查项目
服务对象:计划怀孕夫妻，每孩次提供一次免费孕前优生健康检 查。 服务内容：
①体格检查 ②实验室检查：血常规，尿常规，阴道分泌物，血型，血糖，肝功能， 肾功能，乙型肝炎血清学五项检测、甲状腺功能检查 ③病毒筛查：风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体、梅毒螺旋体筛查 ④影像学检查：妇科B超检查
二级干预：产前筛查、产前诊断，减少缺陷儿出生
出生
三级预防：新生儿疾病筛查
早诊断、早治疗，避免疾病致残 精品课件
发病 （生后早期）
最佳年龄生育
避免接触 有害物质
补充叶酸
婚前检查
一级预防
孕前检查
禁止近亲结婚
特殊检查
健康教育
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一、一级干预
1）免费婚前医学检查 服务对象：准备结婚的男女双方，夫妻双方至少有一方具备雨湖区 户籍。 定点服务机构：湘潭市雨湖区妇幼保健计划生育服务中心
地中海贫血筛查—一级或二级预防
1、为什么要进行地中海贫血筛查？
地中海贫血是一种可以预防的遗传性疾病。重型地贫儿需要经常 输血维持生命。
轻型可以没有症状或仅表现为轻度贫血。两个轻型患者结合，有 1/4的几率可能生育重型地贫儿；重型地贫儿会使孕母产生严重的产科
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唐氏综合征
出生发生率：1/600~1/800，最常见的染色体病 临床表现：特殊面容，眼外上斜，眼距宽，塌鼻 梁，口常半开，舌头外伸等。智力低下、生长发育迟 缓、多发畸形、听力或视力障碍、白血病。 目前无有效的治疗方法
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产前筛查通常检查哪几种缺陷？
（2）18-三体综合征：又称爱德华氏（Edwards）综合征，发
生率为活产新生儿的1/4000～1/8000。是次于先天愚型的第二种常 见染色体三体征。患儿寿命很短，多于生后不久死亡，存活者有严 重智力障碍。
18三体综合征 患胎
18三体综合征（左）面部特征； （右）手的典型握拳式
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产前筛查通常检查哪几种缺陷？
（3）开放性神经管缺陷：主要有无脑儿、显性脊 柱裂等畸形。
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一、出生缺陷的现状
雨湖区：2013年神经管缺损3例
2014年唐氏综合
症4例
2015年下降到各
出生1例
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二、什么是出生缺陷
定义：出生缺陷也称为先天畸形，指婴儿出生前，在母亲子宫内发 育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢等方面的异常。
形态结构异常：
无脑儿
脊柱裂
四肢异常
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ห้องสมุดไป่ตู้
连体双胎
率界于“高风险”和“低风险”之间，建 议进一步无创胎儿DNA产前检测;
“低风险”表示胎儿患这种病的几率
较低，不必冒险进行介入性产前诊断，但 是低风险的孕妇也有可能怀有唐氏儿。
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超声产前筛查畸形的时期及作用
超声检查不仅能评估胎儿的生长及健康状况，还检出多种胎儿结构畸形。 超声筛查畸形的最佳时期：孕11-136周、孕22-26周、孕28-32周 在孕11-136周超声可以测胎儿的头臀长、颈部皮肤透明带厚度（NT），确认 孕周、预测患唐氏综合征的风险。 在孕22-26周进行胎儿系统的超声检查，可以检查出较多的胎儿畸形，如先 天性心脏病、无脑儿、脊柱裂、唇腭裂、四肢异常等。 在孕28-32周进行胎儿生长评估，检查迟发性胎儿畸形。
防治出生缺陷 启航健康生命
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主要内容
一、出生缺陷的现状 二、什么是出生缺陷
三、出生缺陷的影响因素 四、出生缺陷综合防控
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一、出生缺陷的现状
出生缺陷是每一位准妈妈可能面对的问题
全世界重要的公共卫生问题，全球每年约有790万缺陷儿出生。我 国出生缺陷总发生率约为５.６％，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。 湖南省出生缺陷发生率一直偏高，以2014年为例，每万例出生人口中有 221.87人存在出生缺陷，通过有效干预，逐年下降：2015年是218.39/ 万， 2016年是182.03/万，2017年上半年是172.19/万。
后，通过特定方法计算胎儿患病的
风险。结果有“高风险”、“临界
风险”或“低风险”。
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接到产前筛查报告单后我该怎么办？
您在接到产前筛查结果报告单后应尽
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“高风险”， 表示胎儿患这种病的几
率较高，但并不表示胎儿一定不正常，需 进行遗传咨询及进一步胎儿染色体产前诊 断;
“临界风险”表示胎儿患这种病的几
特殊情况下的检查：有不良生育史、反复流产、家族中有遗传病史、 夫妻双方患有某些疾病等情况，需进行相应的检查。
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一、一级干预
3）免费增补叶酸预防神经管缺损
服务对象：准备怀孕的妇女 服务内容：为准备怀孕的妇女免费增补叶酸，在孕前3个月 -孕早期3个月服用，预防神经管缺陷。 定点服务机构：湘潭市雨湖区妇幼保健计划生育服务中心
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怎样进行产前筛查？
产前筛查分为孕早期和孕中期：
孕9-136周： 孕早期筛查
孕15-206周：免费孕中期筛查
单次筛查的检出率为60-70%，两 次联合筛查可达到80-85%），ONTD 的检出率为85%。
在空腹或清淡饮食后采静脉血
2-3ml，采血前应避免剧烈运动、喝
茶或咖啡等。实验室进行标本检测
二、什么是出生缺陷
生理功能和代谢缺陷常常导致先天性智力低下、 聋哑、致盲等异常
先天愚型
先天性甲状腺功能低下 （9岁）（未治疗）
未治疗苯丙酮尿症患儿 （2岁半）
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三、出生缺陷的影响因素 影响因素
发生有较大随机性
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四、出生缺陷综合防控—三级干预措施
孕期
孕前 一级干预：婚前、孕前优生健康检查，增 补叶酸，防止出生缺陷发生
前筛查这种方法具有：
早：在孕9周就可以进行。
经济，简便：只要抽取2ml静脉血可检查。
安全：对孕妇和胎儿无任何影响，易于普及接
受。
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产前筛查通常检查哪几种缺陷？
（1） 21-三体综合征
又称先天愚型、唐氏综合征
病因：体细胞中第21号染色体 较常人多了一条
体征：智力低下，身体发育迟缓。 眼间距宽、外眼角上斜， 口常半张，舌伸于口外， 所以又叫伸舌样痴呆。
辖区内各医疗保健机构 各乡镇卫生院、社区卫生服务中心 婚前医学检查、孕前优生健康检查、免费叶酸增补有机结 合，优化服务流程
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二、二级预防
1）产前筛查
什么是产前筛查?
产前筛查是预防大多数先天性缺陷儿出生的
一种手段，它是通过化验孕妇血液中的某些特性指
标，筛选出高危人群来进行进一步的产前诊断。产
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一、一级干预
2）免费孕前优生健康检查项目
服务对象:计划怀孕夫妻，每孩次提供一次免费孕前优生健康检 查。 服务内容：
①体格检查 ②实验室检查：血常规，尿常规，阴道分泌物，血型，血糖，肝功能， 肾功能，乙型肝炎血清学五项检测、甲状腺功能检查 ③病毒筛查：风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体、梅毒螺旋体筛查 ④影像学检查：妇科B超检查
二级干预：产前筛查、产前诊断，减少缺陷儿出生
出生
三级预防：新生儿疾病筛查
早诊断、早治疗，避免疾病致残 精品课件
发病 （生后早期）
最佳年龄生育
避免接触 有害物质
补充叶酸
婚前检查
一级预防
孕前检查
禁止近亲结婚
特殊检查
健康教育
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一、一级干预
1）免费婚前医学检查 服务对象：准备结婚的男女双方，夫妻双方至少有一方具备雨湖区 户籍。 定点服务机构：湘潭市雨湖区妇幼保健计划生育服务中心