遗传咨询课件
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遗传咨询PPT课件
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1
第一节、遗传咨询的临床基础
一、遗传咨询的种类和主要内容 (一)、根据遗传病的性质分：
1、指令性遗传咨询： 是指在全面了解患者的有关情况如遗传病的种 类、遗传方式、家族发病等情况并计算再发风险 后为患者作出是否结婚或生育的决定。这种咨询 适于一些特殊情况，如患者所患疾病为国家禁婚 或禁育的遗传病，如精神分裂症、侏儒症、先天 愚型。
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13
二、避免接触有害因子 1、如亚硝酸盐、5-嗅尿嘧啶是易引起基因突变
的诱变剂。 2、如放线菌素D、咖啡咽、环磷酰氨等是Chr断
裂诱变剂。 3、各种射线、放射线物质、电离辐射。
三、遗传携带者检出 1、隐性杂合子检出 主要通过检查酶的活性和产物量来确定，如苯丙
酮尿症（PLU）患者体内苯丙氨酸羟化酶活性仅为正 常人的50%。
2、具有平衡易位携带者个本检出。如：45，xx （xy）.—14—21+t(14q21).主要通过Chr检查。
3、带有显性致病基因但-尚- 未发病个体的检出。 14
四、新生儿筛选 对已出生的新儿进行某些遗传病的症状前
诊断，是出生后预防和治疗某些遗传病的有 效方法，进行新生儿筛选的这些疾病发病率 高、危害大、早期治疗可取得较好效果。如 PKU、G6PD、家族性甲状腺肿瘤，目前我国已 列入新儿筛查的病有12种。 五、产前诊断：
--
3
2、前瞻性遗传咨询
又称预防性遗传咨询，是指医生在遗传谱查
的基础上对检出的有风险的个体（如携带者）或
家庭进行婚育指导，防止小家庭首例遗传病患儿
的出生。
(三)、临床上遗传咨询分为：
1、婚前咨询
主要问题：①本人或对方家属中的某种遗传
病对婚姻的影响及对后代健康的影响；②双方有
妇产科学课件：遗传咨询、产前筛查与产前诊断
处理原则：争取早期诊断，及时终止妊娠 ——优生优育！
单基因遗传病
常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 性连锁显性 性连锁隐性遗传
多基因遗传病
特点
从轻到重的连续过程，病情越重，说明 有越多的基因缺陷
常有性别差异 累加效应
遗传咨询步骤
一． 明确诊断
通过家系调查、家谱分析、临床 表现和实验室检查（生化、染色体、基 因），明确是否存在遗传性疾病。
超声检查的特点 出生缺陷必须存在 解剖异常 超声诊断与孕龄有 关
先天性畸形的产前诊断
数目异常
三体：21三体、18三体
非整倍体 单体：45X
结构异常 缺失、插入、易位、倒位、环形染色 体等
21-三体综合症
染色体病
导致新生儿出生缺陷最多的一类遗传性疾病， 每120-150个新生儿可有一个染色体异常者；
绝大多数于妊娠早期以死胎流产而被淘汰 （94%），仅少数（6%）可维持宫内生存到胎 儿成熟；
遗传咨询的目的（意义）
减少遗传病儿的出生， 降低遗传性疾病的发生率。
——优生优育！
遗传疾病的分类
染色体病 单基因遗传病 多基因遗传病
体细胞正常染色体
正常人类体细 胞含有46条染色体， 其中包括22对常染 色体和一对性染色 体，这种正常核型 称为二倍体，用2n 表示
染色体病
整倍体 三倍体、四倍体
有无畸形？ 胎儿染色体核型？ 有无先天性疾病及遗传病？
——为胎儿宫内治疗及选择性流产创造条件！
产前诊断的疾病
染色体病 性连锁遗传病 遗传性代谢缺陷病 先天性畸形
染色体的产前诊断
羊水穿刺（14~20W） 绒毛穿刺取样（10~13W） 经皮脐血穿刺技术(﹥20W) 胎儿组织活检 胚胎植入前诊断 母血中胎儿细胞和游离DNA提取
单基因遗传病
常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 性连锁显性 性连锁隐性遗传
多基因遗传病
特点
从轻到重的连续过程，病情越重，说明 有越多的基因缺陷
常有性别差异 累加效应
遗传咨询步骤
一． 明确诊断
通过家系调查、家谱分析、临床 表现和实验室检查（生化、染色体、基 因），明确是否存在遗传性疾病。
超声检查的特点 出生缺陷必须存在 解剖异常 超声诊断与孕龄有 关
先天性畸形的产前诊断
数目异常
三体：21三体、18三体
非整倍体 单体：45X
结构异常 缺失、插入、易位、倒位、环形染色 体等
21-三体综合症
染色体病
导致新生儿出生缺陷最多的一类遗传性疾病， 每120-150个新生儿可有一个染色体异常者；
绝大多数于妊娠早期以死胎流产而被淘汰 （94%），仅少数（6%）可维持宫内生存到胎 儿成熟；
遗传咨询的目的（意义）
减少遗传病儿的出生， 降低遗传性疾病的发生率。
——优生优育！
遗传疾病的分类
染色体病 单基因遗传病 多基因遗传病
体细胞正常染色体
正常人类体细 胞含有46条染色体， 其中包括22对常染 色体和一对性染色 体，这种正常核型 称为二倍体，用2n 表示
染色体病
整倍体 三倍体、四倍体
有无畸形？ 胎儿染色体核型？ 有无先天性疾病及遗传病？
——为胎儿宫内治疗及选择性流产创造条件！
产前诊断的疾病
染色体病 性连锁遗传病 遗传性代谢缺陷病 先天性畸形
染色体的产前诊断
羊水穿刺（14~20W） 绒毛穿刺取样（10~13W） 经皮脐血穿刺技术(﹥20W) 胎儿组织活检 胚胎植入前诊断 母血中胎儿细胞和游离DNA提取
遗传咨询-精品医学课件
27
问题 （1）该病例中还需对哪些病史进行采集？ （2）根据病史，该孕妇初步诊断为何遗传病？还需
要进行何种检测？ （3）该家系系谱图该如何绘制？通过系谱图考虑该
疾病为何种遗传方式？其子代为患者的再发风险为 多少？
28
（1）该病例中还需对哪些病史进行采集？
遗传性疾病诊断与普通疾病诊断不同之处在于前者更注重 家族性资料，要详细询问家族史 。
•为咨询者和家属提供各 •种可能的选择
B
• 推算出再发风险
A •做出诊断和确定遗传类型
20
遗传咨询的程序---做出诊断和确定遗传类型
一般情况 采集病史、症状、体征、实验室资料及其他辅 助检查资料进行诊断 ，同时进行系谱图绘制
特殊情况 收集死胎或死亡新生儿的资料 ：X光片、大体 解剖和细胞培养。了解孕妇孕期情况，是否接 触过不良因素，如病毒感染、酒精和非法药物 等病史
遗传性舞蹈病；成人型多囊肾 等
常染色体 隐性遗传
父母双方为携带者， 子代患病风险为1/4, 致病基因携带者为1/2
地中海贫血；白化病；肝豆状 变性等
X-连锁显 性遗传
X-连锁隐 性遗传
男性患者与正常女性 婚配，子代女性均为 患者；女性杂合子子
代有1/2患病
子代为男性患者概率为1/2
抗维生素D性佝偻病；遗传性肾 炎等
AFP+hCG （或fβ-hCG） +UE3+Inhibition-A
56%（hCG）
61%（ fβ-hCG） 60%（hCG）
65%（ fβ-hCG） 67%（hCG）
71%（ fβ-hCG）
12
遗传咨询的指征---单基因遗传病与再发风险
遗传方式
问题 （1）该病例中还需对哪些病史进行采集？ （2）根据病史，该孕妇初步诊断为何遗传病？还需
要进行何种检测？ （3）该家系系谱图该如何绘制？通过系谱图考虑该
疾病为何种遗传方式？其子代为患者的再发风险为 多少？
28
（1）该病例中还需对哪些病史进行采集？
遗传性疾病诊断与普通疾病诊断不同之处在于前者更注重 家族性资料，要详细询问家族史 。
•为咨询者和家属提供各 •种可能的选择
B
• 推算出再发风险
A •做出诊断和确定遗传类型
20
遗传咨询的程序---做出诊断和确定遗传类型
一般情况 采集病史、症状、体征、实验室资料及其他辅 助检查资料进行诊断 ，同时进行系谱图绘制
特殊情况 收集死胎或死亡新生儿的资料 ：X光片、大体 解剖和细胞培养。了解孕妇孕期情况，是否接 触过不良因素，如病毒感染、酒精和非法药物 等病史
遗传性舞蹈病；成人型多囊肾 等
常染色体 隐性遗传
父母双方为携带者， 子代患病风险为1/4, 致病基因携带者为1/2
地中海贫血；白化病；肝豆状 变性等
X-连锁显 性遗传
X-连锁隐 性遗传
男性患者与正常女性 婚配，子代女性均为 患者；女性杂合子子
代有1/2患病
子代为男性患者概率为1/2
抗维生素D性佝偻病；遗传性肾 炎等
AFP+hCG （或fβ-hCG） +UE3+Inhibition-A
56%（hCG）
61%（ fβ-hCG） 60%（hCG）
65%（ fβ-hCG） 67%（hCG）
71%（ fβ-hCG）
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遗传咨询的指征---单基因遗传病与再发风险
遗传方式
产前筛查与诊断中的遗传咨询课件
➢药物对胎儿的作用可能与预期发生 在母亲身上的药理作用不同
➢禁止在孕期试验性用药
ppt课件.
33
已知的致畸剂
➢ ACE抑制剂a ➢ 阿维Ａ酯 ➢ 酒精 ➢ 异维甲酸 ➢ 氨喋呤 ➢锂 ➢ 雄激素 ➢ 他巴唑 ➢ 白消安 ➢ 氨甲喋呤 ➢ 酰胺咪嗪
青霉胺 二氯苯 苯妥英 香豆素 放射性碘 环磷酰胺 四环素 丹那唑 三甲双酮 乙烯雌酚（DES） 2-n-丙基戊酸
D类 奎宁、四环素、氨基糖甙
ppt课件.
35
电离辐射引起的出生缺陷
➢妊娠期接受腹部放疗，可能对胚胎 产生有害影响，吸收剂量超过0.5Gy， 有致畸影响
➢孕妇接受一般X线照射，引起胚胎发 育异常的危险度很低
➢小头畸形是主要畸形表现，其他包 括智力低下、生长迟缓和致癌作用 （如儿童白血病）
ppt课件.
➢C类:或缺乏动物及人体的足够研究，或在动物 实验中对胚胎不利，但缺乏对人类的资料。
➢D类:有证据表明对胚胎有危险，但利大于弊。 如：酰胺咪嗪和苯妥英。
ppt课件.
32
用药原则
➢除非药物的疗效明显大于对胎儿所 产生的潜在危险，否则孕妇及哺乳妇 女不宜用药
➢若有可能，在怀孕的前三个月内应 避免用任何药物
28
先天性弓形体病
➢以猫为终宿主的原虫病 ➢孕妇多为隐性感染，约50％的孕妇
弓形体病可传播给胎儿 ➢患儿有多种组织器官的损害和功能
障碍 ➢脑积水、小眼畸形和脉络膜视网膜
炎是经典的弓形体病的临床表现
ppt课件.
29
TORCH的诊断
➢主要为血清学检查
• IgG • IgM
ppt课件.
30
药物与妊娠
遗传病的特点
➢多呈临床综合征的形式，常表现为 智力低下、发育异常、死产与新生儿 死亡率高
➢禁止在孕期试验性用药
ppt课件.
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已知的致畸剂
➢ ACE抑制剂a ➢ 阿维Ａ酯 ➢ 酒精 ➢ 异维甲酸 ➢ 氨喋呤 ➢锂 ➢ 雄激素 ➢ 他巴唑 ➢ 白消安 ➢ 氨甲喋呤 ➢ 酰胺咪嗪
青霉胺 二氯苯 苯妥英 香豆素 放射性碘 环磷酰胺 四环素 丹那唑 三甲双酮 乙烯雌酚（DES） 2-n-丙基戊酸
D类 奎宁、四环素、氨基糖甙
ppt课件.
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电离辐射引起的出生缺陷
➢妊娠期接受腹部放疗，可能对胚胎 产生有害影响，吸收剂量超过0.5Gy， 有致畸影响
➢孕妇接受一般X线照射，引起胚胎发 育异常的危险度很低
➢小头畸形是主要畸形表现，其他包 括智力低下、生长迟缓和致癌作用 （如儿童白血病）
ppt课件.
➢C类:或缺乏动物及人体的足够研究，或在动物 实验中对胚胎不利，但缺乏对人类的资料。
➢D类:有证据表明对胚胎有危险，但利大于弊。 如：酰胺咪嗪和苯妥英。
ppt课件.
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用药原则
➢除非药物的疗效明显大于对胎儿所 产生的潜在危险，否则孕妇及哺乳妇 女不宜用药
➢若有可能，在怀孕的前三个月内应 避免用任何药物
28
先天性弓形体病
➢以猫为终宿主的原虫病 ➢孕妇多为隐性感染，约50％的孕妇
弓形体病可传播给胎儿 ➢患儿有多种组织器官的损害和功能
障碍 ➢脑积水、小眼畸形和脉络膜视网膜
炎是经典的弓形体病的临床表现
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TORCH的诊断
➢主要为血清学检查
• IgG • IgM
ppt课件.
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药物与妊娠
遗传病的特点
➢多呈临床综合征的形式，常表现为 智力低下、发育异常、死产与新生儿 死亡率高
基因病的遗传咨询PPT课件
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4
临床表现
早期有恶寒、微热、头昏、倦怠 无力、食欲缺乏、腹痛，继之出 现黄疸、贫血、血红蛋白尿，尿 呈酱油色，此后体温升高，倦怠 乏力加重，可持续3日左右。与 溶血性贫血出现的同时，出现呕 吐、腹泻和腹痛加剧，肝脏肿大， 肝功能异常，约50%患者脾大。 严重病例可见昏迷、惊厥和急性 肾衰竭，若急救不及时常于1～2 日内死亡。
G6DP基因定位于Xq28。G6DP缺乏症为X 连锁不完全显性遗传病。
男性病人居多。男性杂合子（XaY）和女性 纯合子（XaXa）均发病，G-6-PD呈显著缺 乏。女性杂合子（XAXa）在临床上有不同的 表现度，故有人认为是不完全显性。
G6DP遗传方式
伴X染色体隐形遗传病
如果父亲有这种致病基因，而母亲正常。则他们的全部女儿都会遗
此病主要见于长江 流域及其以南各省， 以云南、海南、广 东、广西、福建、 四川、江西、贵州 等省(自治区)的发病 率较高，北方地区 较为少见
.
8
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9
G6PD缺乏症
G6PD缺乏症是“葡萄糖6磷酸脱氨酶缺乏症”的简称。 是一种常见的X连锁不完全显性遗传病。临床上主要表现 为一组溶血性疾病，包性非球形细胞溶血性 贫血。在我国多说G6PD缺乏者没有临床症状，但在诱因 作用下发病。
.
1
G6DP遗传机理
传获得这种基因，但女儿只是这种基因的携带者。在一般情况下她
们自己不会发病，但是她们的子女有一半的机会可遗传获得这种基
因，这对夫妇的儿子则完全正常；如果母亲是致病基因的携带者，
父亲正常，则她们的子女中各有一半的机会获得这种基因，获得这
种基因的儿子会发病，女儿则将这种基因传给后代。
.
2
临床诊断
一、诊断原理
遗传咨询 PPT精品课件
咨询师不是告诉咨询人去作什么，作出决定是患者 和他们家庭自己的事情。
理解和同情咨询人的境遇，使患者和家属作出自己 的决定；但并不意味着仅仅是冷淡地提供信息，让 咨询人单独作出决定，而咨询师袖手旁观。咨询师 应该帮助他们理解各种选择。
咨询师应该尽可能支持咨询人的所有决定。
在任何时候遗传信息都是保密的
错误做法：许多医生有家长式的倾向，并习惯于给咨询 人出主意，对将来的妊娠提出明确指导性建议，赞成 或者反对。咨询人也常常要求咨询者给出处理意见。 医生总要比病人知道得多，医生作决定是惯例。
正确做法：遗传咨询则必须遵循知情选择的原则。咨询 者应避免强调某特定疾病的较好的或更可怕的方面。 避免某些非语言性的暗示，直接或间接地影响咨询过 程。“一杯水可以是一半满一半空”
遗传咨询
遗传咨询的对象
1.夫妇双方或家系成员还有某些遗传性 疾病，曾生育过遗传病儿或先天畸形 儿的夫妇；
2.不明原因智力低下的父母 3.不明原因的反复流产或有死胎、死产
情况的夫妇
4. 婚后多年不育的夫妇及35岁上的高龄孕 妇
5.孕期接触不良环境因素以及还有某些慢 性疾病的孕妇：可以矫正的生殖器畸形，在 矫正之前暂缓结婚，畸形矫正后再结婚。
2. 可以结婚，但禁止生育：如强直性肌营 养不良、先天性成骨发育不全、白化病、 精神分裂症、躁狂抑郁型精神病、原发性 癫痫等。
3.限制生育：对于产前能够做出准确诊 断或植入性诊断的遗传病可在获确诊报 告后对健康胎儿作选择性生育。
遗传信息属于个人和家庭，获得更好的 治疗和疾病预防。
医学遗传学家收集的病人与卫生保健相 关的信息必须保妥善存在保密的档案柜 中。
没有当事人的知情同意，这些信息不能 透露给任何人（保险公司、雇主、政府 以及其他人）。
理解和同情咨询人的境遇，使患者和家属作出自己 的决定；但并不意味着仅仅是冷淡地提供信息，让 咨询人单独作出决定，而咨询师袖手旁观。咨询师 应该帮助他们理解各种选择。
咨询师应该尽可能支持咨询人的所有决定。
在任何时候遗传信息都是保密的
错误做法：许多医生有家长式的倾向，并习惯于给咨询 人出主意，对将来的妊娠提出明确指导性建议，赞成 或者反对。咨询人也常常要求咨询者给出处理意见。 医生总要比病人知道得多，医生作决定是惯例。
正确做法：遗传咨询则必须遵循知情选择的原则。咨询 者应避免强调某特定疾病的较好的或更可怕的方面。 避免某些非语言性的暗示，直接或间接地影响咨询过 程。“一杯水可以是一半满一半空”
遗传咨询
遗传咨询的对象
1.夫妇双方或家系成员还有某些遗传性 疾病，曾生育过遗传病儿或先天畸形 儿的夫妇；
2.不明原因智力低下的父母 3.不明原因的反复流产或有死胎、死产
情况的夫妇
4. 婚后多年不育的夫妇及35岁上的高龄孕 妇
5.孕期接触不良环境因素以及还有某些慢 性疾病的孕妇：可以矫正的生殖器畸形，在 矫正之前暂缓结婚，畸形矫正后再结婚。
2. 可以结婚，但禁止生育：如强直性肌营 养不良、先天性成骨发育不全、白化病、 精神分裂症、躁狂抑郁型精神病、原发性 癫痫等。
3.限制生育：对于产前能够做出准确诊 断或植入性诊断的遗传病可在获确诊报 告后对健康胎儿作选择性生育。
遗传信息属于个人和家庭，获得更好的 治疗和疾病预防。
医学遗传学家收集的病人与卫生保健相 关的信息必须保妥善存在保密的档案柜 中。
没有当事人的知情同意，这些信息不能 透露给任何人（保险公司、雇主、政府 以及其他人）。
遗传咨询精品医学课件
34
病例分析二
病史介绍 孕妇，38岁，妊娠11+3周，因外周血染色体异常，要
求遗传咨询。 G6P0，既往有5次不良孕产史：自然流产2 次,均发生在孕3月左右(未行检查); 2003年顺产一先天性心 脏病胎儿，半岁时夭折。2005年孕36周因“脐带过短”胎 死宫内。2008年孕3月因“B超示全身胎儿水肿”行引产术。 胎儿核型：
30
（3）该家系系谱图该如何绘制？通过系谱图考虑该疾病为何 种遗传方式？其子代为患者的再发风险为 多少？
Ⅰ
1
2
Ⅱ
1
2
3
4
5
Ⅲ
31
据系谱图推断该类疾病为常染色体隐性遗传。 依据：
① 系谱图中显示该疾病为散发，非代代均患病，且与 患者性别无关，男女发病机会相等。
② 患者双亲未患病，但通过地中海贫血基因检测发现 患者双亲均为β地中海贫血基因携带者。
•为咨询者和家属提供各 •种可能的选择
B
• 推算出再发风险
A •做出诊断和确定遗传类型
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遗传咨询的程序---做出诊断和确定遗传类型
一般情况 采集病史、症状、体征、实验室资料及其他辅 助检查资料进行诊断 ，同时进行系谱图绘制
特殊情况 收集死胎或死亡新生儿的资料 ：X光片、大体 解剖和细胞培养。了解孕妇孕期情况，是否接 触过不良因素，如病毒感染、酒精和非法药物 等病史
20
遗传咨询的程序---推算再发风险
问题：
常染色体隐性遗传病的再发风险是1/4，一 对已生过一个患这种疾病的夫妇：是否他们后 面的三次妊娠都会生下健康的孩子？
1/4的机率是指他们每次妊娠都有1/4机会生 育有病的患儿
21
遗传咨询的程序---推算再发风险
病例分析二
病史介绍 孕妇，38岁，妊娠11+3周，因外周血染色体异常，要
求遗传咨询。 G6P0，既往有5次不良孕产史：自然流产2 次,均发生在孕3月左右(未行检查); 2003年顺产一先天性心 脏病胎儿，半岁时夭折。2005年孕36周因“脐带过短”胎 死宫内。2008年孕3月因“B超示全身胎儿水肿”行引产术。 胎儿核型：
30
（3）该家系系谱图该如何绘制？通过系谱图考虑该疾病为何 种遗传方式？其子代为患者的再发风险为 多少？
Ⅰ
1
2
Ⅱ
1
2
3
4
5
Ⅲ
31
据系谱图推断该类疾病为常染色体隐性遗传。 依据：
① 系谱图中显示该疾病为散发，非代代均患病，且与 患者性别无关，男女发病机会相等。
② 患者双亲未患病，但通过地中海贫血基因检测发现 患者双亲均为β地中海贫血基因携带者。
•为咨询者和家属提供各 •种可能的选择
B
• 推算出再发风险
A •做出诊断和确定遗传类型
19
遗传咨询的程序---做出诊断和确定遗传类型
一般情况 采集病史、症状、体征、实验室资料及其他辅 助检查资料进行诊断 ，同时进行系谱图绘制
特殊情况 收集死胎或死亡新生儿的资料 ：X光片、大体 解剖和细胞培养。了解孕妇孕期情况，是否接 触过不良因素，如病毒感染、酒精和非法药物 等病史
20
遗传咨询的程序---推算再发风险
问题：
常染色体隐性遗传病的再发风险是1/4，一 对已生过一个患这种疾病的夫妇：是否他们后 面的三次妊娠都会生下健康的孩子？
1/4的机率是指他们每次妊娠都有1/4机会生 育有病的患儿
21
遗传咨询的程序---推算再发风险
《遗传咨询》课件
100%
进行体格检查
对咨询者进行必要的体格检查， 以评估其当前健康状况。
80%
风险评估与预测
根据收集的信息，进行详细的遗 传风险评估和预测，为后续咨询 提供依据。
咨询报告的撰写与解读
01
02
03
撰写咨询报告
根据收集的信息和评估结 果，撰写详细的遗传咨询 报告。
解读报告内容
向咨询者详细解读报告内 容，包括遗传风险、建议 措施等。
阐述基因检测在遗传咨询中的价值，如何 帮助确定疾病的遗传原因、预测风险和制 定个性化治疗建议等。
总结词
基因检测的局限性
详细描述
讨论基因检测在遗传咨询中的局限性，如 检测结果的解读难度、多态性和基因互作 效应以及伦理和隐私问题等。
THANK YOU
感谢聆咨询始于20世纪60年代，随着人类基因组计划的完成和遗传检测
技术的发展，遗传咨询逐渐成为一种重要的健康服务。
02 03
发展
随着新的遗传检测技术的不断涌现，遗传咨询的内容和范围也在不断扩 大，包括基因检测、胚胎筛查等新兴技术的应用，为遗传咨询提供了更 多的手段和工具。
未来
随着基因组学和生物信息学的发展，遗传咨询将更加个性化、精准化和 普及化，为更多的人提供更好的健康服务。
02
遗传咨询的基本知识
遗传病的分类
01
02
03
04
单基因遗传病
由一对等位基因突变引起的疾 病，如镰状细胞贫血、囊性纤 维化等。
多基因遗传病
由多个基因变异共同作用引起 的疾病，如糖尿病、高血压等 。
常染色体隐性遗传
疾病基因位于常染色体上，纯合子状态才发病， 如白化病。
X连锁隐性遗传
遗传咨询和优生PPT教学课件
氨气:
A.浓H2SO4
B.浓盐酸
C.食盐 D.MnO2
E.KClO3
F.H2O2 G.浓氨水 H.KMnO4
I.CaO
试用各试剂序号回答：
①若要快速制备少量氧气，应选择 DF 。
②若要快速制备少量氯化氢，应选择 AB 。
③若要快速制备少量氨气，应选
GI 。
【解析】快速制备O2一般用MnO2和H2O2。快速制备HCl 一般用浓盐酸脱水法，脱水剂可用浓硫酸或P2O5。快速制 备氨气可以用浓氨水与生石灰反应。
D.染色体变异
（5）单倍体育种
E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病
F. 个别染色体增多
（7）性腺发育不良
G.个别染色体减少
C 8、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲
是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传
病最可能是（ ）
A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病
C．X染色体显性遗传病 D．X染色体显隐性遗传病
典例精析 变式1 下列反应适用于实验室制取氧气的是( C )
①高锰酸钾加热分解
②硝酸铵热分解
③过氧化氢催化分解
④二氧化氮热分解
A.①②
B.②④
C.①③
D.③④
【解析】①③反应操作简便易于分离可作实验室制O2的 方案；②反应有爆炸等危险因素存在且产生N2和O2难 以分离；④为可逆反应，生成的NO与O2在常温下易转 化为NO2。故选C。
中溶液由无色变为橙色，可证明Cl2的氧化性强于Br2，
Br−的还原性强于Cl−。
典例精析
变式2 某化学兴趣小组的同学利用下图所示实验装
置进行实验(图中a、b、c表示止水夹)。
遗传咨询ppt课件
医学遗传学
第十九章 遗传咨询
1
一、遗传咨询的概念
遗传咨询（Genetic counseling）： 是在一个家庭中预防遗传病患儿出生的最有效
的方法。这是由咨询医师和咨询者即遗传病本人或 其家属就某种遗传病在一个家庭中的发生、复发风 险和防治上所面临的全部问题，进行一系列的交谈 和讨论，使患者或其家属对这种遗传病有概要的了 解，选择出最恰当的对策，并在咨询医师的帮助下 付诸实施，以获得最佳防治效果的过程。
2
目的： 诊断遗传病；检查携带者；进行婚姻生育指导。
发病风险： > 10％ 1％～10％ < 1％
高风险 中度风险 低风险
3
第一节 遗传咨询的临床基础
一些常见的遗传咨询问题 遗传咨询的种类及内容 婚前咨询 本人或对方家属中的某种遗传病对婚姻的影响及后代健 康估测； 男、女双方有一定的亲属关系，能否结婚，如果结婚对 后代的影响有多大； 双方中有一方患某种疾病，能否结婚，若结婚后是否传 给后代。
21
14 21
14/21
正常
易位 携带者
易位型 14单体 14三体 致死
易位型 21三体
21单体 致死
22
遗传咨询（Genetic counselling）
病例3：一对表型正常的夫妇，婚后连续流产 了2次，第三胎为一表型正常的女孩，但染色 体为45条，第四胎是一男性先天愚型患儿，染 色体46条，试问这是什么原因造成的？这对夫 妇还能否生出健康的孩子
25
答：①明确诊断：首先用临床症状，基因诊断 或生化分析检查代谢产物检查女方姐姐的两个 患儿是否为苯丙酮尿症（AR）。 确诊为该病患者，据系谱分析得出，女方姐姐 为肯定携带者，她有1/2可能为携带者。
第十九章 遗传咨询
1
一、遗传咨询的概念
遗传咨询（Genetic counseling）： 是在一个家庭中预防遗传病患儿出生的最有效
的方法。这是由咨询医师和咨询者即遗传病本人或 其家属就某种遗传病在一个家庭中的发生、复发风 险和防治上所面临的全部问题，进行一系列的交谈 和讨论，使患者或其家属对这种遗传病有概要的了 解，选择出最恰当的对策，并在咨询医师的帮助下 付诸实施，以获得最佳防治效果的过程。
2
目的： 诊断遗传病；检查携带者；进行婚姻生育指导。
发病风险： > 10％ 1％～10％ < 1％
高风险 中度风险 低风险
3
第一节 遗传咨询的临床基础
一些常见的遗传咨询问题 遗传咨询的种类及内容 婚前咨询 本人或对方家属中的某种遗传病对婚姻的影响及后代健 康估测； 男、女双方有一定的亲属关系，能否结婚，如果结婚对 后代的影响有多大； 双方中有一方患某种疾病，能否结婚，若结婚后是否传 给后代。
21
14 21
14/21
正常
易位 携带者
易位型 14单体 14三体 致死
易位型 21三体
21单体 致死
22
遗传咨询（Genetic counselling）
病例3：一对表型正常的夫妇，婚后连续流产 了2次，第三胎为一表型正常的女孩，但染色 体为45条，第四胎是一男性先天愚型患儿，染 色体46条，试问这是什么原因造成的？这对夫 妇还能否生出健康的孩子
25
答：①明确诊断：首先用临床症状，基因诊断 或生化分析检查代谢产物检查女方姐姐的两个 患儿是否为苯丙酮尿症（AR）。 确诊为该病患者，据系谱分析得出，女方姐姐 为肯定携带者，她有1/2可能为携带者。
高中生物6.2遗传咨询与优生课件2浙科版必修2
——遗传咨询与产前诊断、选择性流产措施相配合， 能有效地降低遗传病发病率。
——遗传咨询的基本程序如下：
病情 诊断
系谱析/ 发病率计算
提出具体 防治措施
3.遗传咨询的内容： ①遗传病诊断； ②确定遗传方式，解释病情和预后，提出防 治方法； ③婚育指导和建议； ④孕前、孕期保健和优生指导； ⑤亲子关系鉴定； ⑥产前诊断。
优点： 及早发现有严重遗传病和 严重畸形的胎儿，是优生 的重要措施之
*羊膜穿刺技术
禁止近亲结婚 近亲结婚是造成畸形胎的遗传原因之一 我国婚姻法规定： “直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”
我国为什么要禁止近亲结婚呢？ 科学推算，每个人都带有5－6个不同的隐性致 病基因。在随机结婚的情况下，双双带有相同 的致病基因的机会很少 但是在近亲结婚时，双方从同一个祖先那里得到 同种隐性致病基因的可能性就大大增加。
二、遗传咨询与优生
优生及优生学 优生是指让每个家庭生育健康的子女
优生学是应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学
“晚生、少生和优生”是我国的计划生育政策
优生的措施：
婚前检查； 适龄生育； 遗传咨询； 产前诊断（羊膜腔穿刺、绒毛细胞检查）； 选择性流产； 妊娠早期避免致畸剂（早孕期，药物、放射线等）； 禁止近亲结婚（《婚姻法》直系血亲和三代以内的旁 系血亲禁止结婚）。
第六章 遗传与人类健康 第二节 遗传咨询与优生
1
一、遗传咨询
1.概念
为遗传病患者或遗传异常性状表现者及其家属做出 诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，并 详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方 法、预后情况及再发风险等问题。
2.遗传咨询的基本程序
——咨询医生对遗传病的发生、再显、治疗和预防 等问题的商谈，对子代有遗传病潜在风险的夫妇给 予医学指导。
——遗传咨询的基本程序如下：
病情 诊断
系谱析/ 发病率计算
提出具体 防治措施
3.遗传咨询的内容： ①遗传病诊断； ②确定遗传方式，解释病情和预后，提出防 治方法； ③婚育指导和建议； ④孕前、孕期保健和优生指导； ⑤亲子关系鉴定； ⑥产前诊断。
优点： 及早发现有严重遗传病和 严重畸形的胎儿，是优生 的重要措施之
*羊膜穿刺技术
禁止近亲结婚 近亲结婚是造成畸形胎的遗传原因之一 我国婚姻法规定： “直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”
我国为什么要禁止近亲结婚呢？ 科学推算，每个人都带有5－6个不同的隐性致 病基因。在随机结婚的情况下，双双带有相同 的致病基因的机会很少 但是在近亲结婚时，双方从同一个祖先那里得到 同种隐性致病基因的可能性就大大增加。
二、遗传咨询与优生
优生及优生学 优生是指让每个家庭生育健康的子女
优生学是应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学
“晚生、少生和优生”是我国的计划生育政策
优生的措施：
婚前检查； 适龄生育； 遗传咨询； 产前诊断（羊膜腔穿刺、绒毛细胞检查）； 选择性流产； 妊娠早期避免致畸剂（早孕期，药物、放射线等）； 禁止近亲结婚（《婚姻法》直系血亲和三代以内的旁 系血亲禁止结婚）。
第六章 遗传与人类健康 第二节 遗传咨询与优生
1
一、遗传咨询
1.概念
为遗传病患者或遗传异常性状表现者及其家属做出 诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，并 详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方 法、预后情况及再发风险等问题。
2.遗传咨询的基本程序
——咨询医生对遗传病的发生、再显、治疗和预防 等问题的商谈，对子代有遗传病潜在风险的夫妇给 予医学指导。
常见遗传病的咨询PPT课件
传病则隔代遗传。
பைடு நூலகம்
-
19
地中海贫血
• 发病机制 • 临床表现及危害 • 产前筛查及基因诊断 • 遗传咨询
-
20
定义
• 地中海贫血： • 由于遗传性珠蛋白基因缺陷引起一种或
多种珠蛋白肽链生物合成减少或完全不能 合成，因而珠蛋白肽链间的正常平衡不能 维持，同时正常成人型Hb（HbA：α2 β2） 合成降低的一种遗传性血红蛋白病。
• 当遗传度低于70~80%时，患者一级亲 属的患病率也低于群体患病率的开平方值。
-
12
基因组病
• 基因组病是由于基因组拷贝数变异而导致 的一类染色体微缺失或微重复综合征，主 要表现为生长发育迟缓，智力发育迟缓特 殊面容内脏器官畸形，内分泌异常，精神 行为改变等。
• 其中85-95%患者是由新发突变引起，家族 性遗传仅占5-10%。通常表现为显性遗传。
• 变性珠蛋白小体阳性
• 脐血Bart’s含量 （0.034~0.14))，生后6月时完全消失。 HbA2 和HbF正常或稍低
-
34
静止型地中海贫血
（Silent thalassemia）
发病机理
只缺乏1个肽链基因, 链合成轻微受影响。
▪ 临床表现
没有任何临床症状及血常规改变，仅在进行家系 调查或脐带血的血红蛋白普查中才发现（脐血中 有少量1~3%HbBart’s)。
-
57
染色体畸变分类
染色体畸变
染色体数目异常
染色体结构畸变
整倍性改变 非整倍性改变 嵌合体 易位 倒位
可能需要输血，病人可活至成年甚至老年。
-
39
轻型地中海贫血（ thalassemia minor)
பைடு நூலகம்
-
19
地中海贫血
• 发病机制 • 临床表现及危害 • 产前筛查及基因诊断 • 遗传咨询
-
20
定义
• 地中海贫血： • 由于遗传性珠蛋白基因缺陷引起一种或
多种珠蛋白肽链生物合成减少或完全不能 合成，因而珠蛋白肽链间的正常平衡不能 维持，同时正常成人型Hb（HbA：α2 β2） 合成降低的一种遗传性血红蛋白病。
• 当遗传度低于70~80%时，患者一级亲 属的患病率也低于群体患病率的开平方值。
-
12
基因组病
• 基因组病是由于基因组拷贝数变异而导致 的一类染色体微缺失或微重复综合征，主 要表现为生长发育迟缓，智力发育迟缓特 殊面容内脏器官畸形，内分泌异常，精神 行为改变等。
• 其中85-95%患者是由新发突变引起，家族 性遗传仅占5-10%。通常表现为显性遗传。
• 变性珠蛋白小体阳性
• 脐血Bart’s含量 （0.034~0.14))，生后6月时完全消失。 HbA2 和HbF正常或稍低
-
34
静止型地中海贫血
（Silent thalassemia）
发病机理
只缺乏1个肽链基因, 链合成轻微受影响。
▪ 临床表现
没有任何临床症状及血常规改变，仅在进行家系 调查或脐带血的血红蛋白普查中才发现（脐血中 有少量1~3%HbBart’s)。
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57
染色体畸变分类
染色体畸变
染色体数目异常
染色体结构畸变
整倍性改变 非整倍性改变 嵌合体 易位 倒位
可能需要输血，病人可活至成年甚至老年。
-
39
轻型地中海贫血（ thalassemia minor)
遗传咨询课件
You should consider genetic counseling if any of the following risk factors apply to you: (1) if a standard prenatal screening test (such as the alpha fetoprotein test) yields an abnormal result (2) if an amniocentesis yields an unexpected result (such as a chromosomal defect in the unborn baby)
Genetic tests are done by analyzing small samples of blood or body tissues. They determine whether you, your partner, or your baby carry genes for certain inherited disorders.
For example, several babies have been diagnosed with spina bifida before birth. Recent research suggests that delivering a baby with spina bifida via cesarean section can minimize damage to the baby's spine - and perhaps reduce the likelihood that the child will need a wheelchair.
20 遗传咨询 Genetic Counseling
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二、遗传咨询的主要步骤
准确诊断 准确诊断疾病是遗传咨询的第一步，也是最基本和很重要
的一步。因为只有确定诊断，才能了解病因、预后与治疗， 同时准确诊断也能为分析遗传方式与计算再发风险奠定基础。
遗传病的诊断主要是通过病史、家族史的咨询和调查来绘
制系谱图，再通过临床诊断、染色体核型分析、生化与基因
有一定条件的实验室和辅助检查手段
实验室除一般医院常规化验外，还应有细胞遗
传学、生化遗传学及分子遗传学等方面的检测。辅
助性检查手段包括X线、超声诊断、心电图、脑电图、
肌电图、各种内窥镜、造影技术、断层扫描等。
有各种辅助性工作基础
有各种辅助性工作基础，例如病案的登记，特 别是婚姻史、生育史、家族史（包括绘制系谱图） 的记录和管理；产前诊断必需的绒毛、羊水，胎血 采集技术的配合；以及处理阶段所需的避孕、流产、 绝育、人工受精等手段。
二、Bayes定理在遗传病再发风险率评估中的应用
Bayes定理是条件概率中的基本定理之一，又称逆概率定 律，即后概率等于前概率乘条件概率除以前概率乘条件概 率的总和。将前概率与条件概率相乘，即可得出各自的联
合概率。
第三节 遗传病的群体筛查
新生儿筛查（neonatal screening）是对已出生 的新生儿进行某些遗传病的症状前的诊断，是 出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法。
在扩大的家庭遗传咨询（expanded familial genetic counseling）中，确认携带者是一个关键的问题，对XR病、 染色体易位疾病的预防，更有决定性的作用。
第二节 遗传病的再发风险率的估计
一、遗传病再发风险率的一般估计 染色体病再发风险的估计
染色体病一般均为散发性，因此再发风险率实际上就是
者的配偶。
X连锁隐性遗传
女性杂合子是患者致病基因的主要来源，因此检出杂合子，
对于预防遗传病的发生具有重要意义。
X连锁显性遗传 X连锁显性遗传病较少见，发病率女性大于男性，但女性 患者症状轻。
多基因疾病
对于多基因病，一般采用经验再发风险 （empirical recurrence risk）。即通常会研究许多疾 病家系，观测疾病的再发风险，再根据观察到的频 率来估算疾病的再发风险。
一、新生儿筛查来自新生儿筛查一般是用静脉血或尿作为材料
用细菌抑制法筛查苯丙酮尿症 嗜菌体抗性检测法筛查半乳糖血症 用血斑滤纸的提取液筛查家族性甲状腺肿
二、杂合子筛查 带有隐性致病基因的个体（杂合子） 带有平衡易位染色体的个体 带有显性致病基因而暂时表现正常的顿挫型或迟 发外显者
诊断、杂合子筛查、皮纹检查及辅助性器械检查等方法，尽
力做出明确的诊断。
确定遗传方式
大多数遗传病的遗传方式是已知的，故确定诊断
后，随之也就能了解该病的遗传方式。但对于有表
型模拟和遗传异质性的疾病，通过家系调查，分析
遗传方式，是遗传咨询中极为重要的不可缺少的步
骤。
对再发风险的估计
不同种类的遗传病，其子代的再发风险率均有
已诊断的遗传病能否治疗等等。
遗传咨询门诊和咨询医师
①对遗传学的基本理论、原理、基本知识有全面的认识与理解； ②掌握诊断各种遗传病的基本技术；
③能熟悉地运用遗传学理论对各种遗传病进行病因分析，确定遗传方式，
并能区分出是上代遗传而来还是新产生的突变； ④需要掌握某些遗传病的群体资料，包括群体发病率，基因频率、携带 者频率和突变率，才能正确估计复发风险； ⑤对遗传病患者及其家属在咨询商谈的过程中热情、耐心，具有同情心， 进行详细的检查，正确的诊断，尽可能给予必要的诊疗。
三、产前诊断 产前诊断又称宫内诊断（intrauterine diagnosis）是 对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先 天畸形做出准确的诊断。
产前诊断的适应征 染色体病 特定酶缺陷所致的遗传性代谢病 可进行DNA检测的遗传病 多基因遗传的神经管缺陷 有明显形态改变的先天畸形
第四节 遗传与优生
后代。
产前咨询
双方中一方或家属为遗传病患者，生育子女是否会得病，
得病机会大小；
曾生育过遗传病患儿，再妊娠是否会生育同样患儿； 双方之一有致畸因素接触史，会不会影响胎儿健康。
一般咨询
本人有遗传病家族史，这种病是否会累及本人或子女；
习惯性流产是否有遗传方面原因，多年不孕的原因及生育
指导；
有致畸因素接触史，是否会影响后代； 某些畸形是否与遗传有关；
给予婚姻、生育、防治、预防等方面的医学指导。
第一节 遗传咨询的临床基础
一、一些常见的遗传咨询问题
遗传咨询的种类及内容
婚前咨询
本人或对方家属中的某种遗传病对婚姻的影响及后代健康
估测；
男、女双方有一定的亲属关系，能否结婚，如果结婚对后
代的影响有多大；
双方中有一方患某种疾病，能否结婚，若结婚后是否传给
遗传咨询
Genetic Counseling
遗传咨询（genetic counselling）也为“遗传商
谈”，它应用遗传学和临床医学的基本原理和技术，
与遗传病患者及其亲属以及有关社会服务人员讨论
遗传病的发病原因、遗传方式、诊断、治疗和预后
等问题，解答来访者所提出的有关遗传学方面的问
题，并在权衡对个人、家庭、社会的利弊的基础上，
群体发生率。 双亲之一为平衡易位携带者或嵌合体，子代就有较高的 再发风险率。
常染色体显性遗传
AD患者多为杂合子，AD遗传子女的再发风险率
为50％。
但再发风险率估计时注意：
外显率
新的突变
常染色体隐性遗传
只有当父母双方均为携带者时，子女才有 25 ％的概率
患病，如已生育一个或几个患儿，再发风险仍为25％。一般 在小家系中，呈散发性，大家系中可见到同时患病的同胞， 患者的子女一般不发病，在少数情况下可能发病，取决于患
其各自独特的规律，在明确诊断，确定遗传方式以
后，就可分别计算再发风险率。
提出对策和措施
这些对策包括： ①产前诊断
②冒险再次生育
③不再生育 ④过继或认领 ⑤人工受精 ⑥借卵怀胎
随访和扩大咨询
为了确证咨询者提供信息的可靠性，观察遗传咨询的效 果和总结经验教训，有时需要对咨询者进行回访，以便改进
工作。