线粒体进化树
线粒体DNA在动植物进化中的作用
线粒体DNA在动植物进化中的作用进化是生物学中极为重要的概念，其过程中有许多因素影响了不同物种的发展方向。
而线粒体DNA（mitochondrial DNA，mtDNA）就是其中一个会影响动植物进化的因素。
线粒体DNA是一种特殊的DNA，存在于细胞质中的小器官—线粒体内。
本文将系统地探讨线粒体DNA在动植物进化中的作用。
线粒体基因组特点线粒体是真核生物特有的细胞器官之一，其内部含有独立的线粒体DNA。
线粒体DNA呈圆环状，基因组大小与结构与细菌相似，长度为16-17 kb，含有37个基因和一些调控序列。
线粒体的特点是其遗传信息的来源是母本，即只有母体遗传，而雄性无法向下一代传递线粒体基因，这也被称为内源性遗传。
mtDNA的分子进化线粒体DNA具有高度的分子进化速率，也就是说其发生突变的速率相对于核DNA要快。
有研究表明，线粒体DNA中核苷酸的突变率大约是核DNA的10-20倍。
这是因为线粒体DNA没有同源重组的机制，因此只能通过突变的方式进行进化。
此外，mtDNA的突变模式也与核DNA不同，其突变不会被重组局限于固定的区域。
这样一来，mtDNA的进化速率就会加快，且避免了复杂的重组过程。
mtDNA的多样性由于mtDNA的快速进化速率，其多样性在不同物种之间是非常显著的。
在同一物种当中，不同亚种、不同群体以及不同个体之间也存在很高的mtDNA多样性。
这个特点可以用于物种检测、生物地理学、进化关系研究等应用领域。
比如，mtDNA的多样性可用来推测某些物种的遗传演化历程，也可用于鉴定某些已经灭绝或难以野外调查的物种。
mtDNA的遗传演化线粒体DNA的独特性质赋予了它在遗传演化中的重要作用。
如前所述，mtDNA的遗传是以母系进行的，因此mtDNA位点的演化会反映物种历史中有母系遗传关系的人口结构。
通过mtDNA序列分析，可以推测不同亚种间的演化关系，确定种群分化程度及时期，以及界定物种的地理分布范围等等。
系统进化树的构建方法
系统进化树的构建方法系统进化树（systematic phylogenetic tree）是用于描述不同物种之间进化关系的一种图形化表示方法，可以帮助我们理解物种的起源、演化和分类。
构建系统进化树主要涉及到物种的分类学和进化生物学知识，以及系统发育分析方法。
下面将介绍系统进化树的构建方法。
1.选择研究对象：确定研究的物种范围，通常会选择有代表性的物种，包括已知的和新发现的物种。
2.收集DNA序列数据：从每个研究对象中提取DNA样本，并通过PCR扩增得到所需的基因序列。
常用的基因包括线粒体基因COI、核基因ITS 等，根据具体研究目的和对象进行选择。
3.序列比对：将收集到的DNA序列进行比对，通常采用计算机程序进行全局比对，比对结果会显示序列之间的同源区域和差异。
4. 构建系统进化树：有多种方法可以构建系统进化树，其中最常用的是系统发育建模方法，如最大简约法（maximum parsimony）、最大似然法（maximum likelihood）和贝叶斯推断（Bayesian inference）等。
最大简约法是最简单和最常用的构建系统进化树的方法之一、它基于简约原则，认为进化过程中最少的演化步骤是最可能的。
方法将不同物种的序列进行比对，统计共有的字符以及不同的字符，根据最小化改变的原则，得到进化树。
最大似然法使用概率模型来计算物种之间的进化关系，根据序列数据的概率分布确定最可能的进化树。
这种方法考虑了不同序列字符的不同演化速率以及序列之间的相关性。
贝叶斯推断方法基于贝叶斯统计学原理，通过计算不同进化树的后验概率来确定最有可能的进化树。
该方法能够对不同进化模型和参数进行全面的推断，但计算复杂度较高。
5.进行分支长度调整和进化树根的定位：进化树的分支长度表示物种间的差异，可以根据各个物种间的差异大小进行调整。
进化树的根通常是已知的进化历史或已知的进化事件，如灭绝事件等，可以通过分析群体间的基因流动等信息进行推断。
3个基因构建进化树的方法
3个基因构建进化树的方法基因是生物体内部的遗传物质，它们携带着生物体的遗传信息，并且决定了生物体的性状和特征。
在生物学研究中，通过研究基因的变化和演化关系，可以揭示生物种群之间的进化历程和亲缘关系。
构建进化树是研究基因演化的重要方法之一，它可以帮助我们了解不同物种之间的演化关系以及共同祖先的存在。
构建进化树的方法有很多种，其中比较常用的方法之一是基于DNA 或RNA序列的系统发育分析。
DNA和RNA是生物体内的核酸分子，它们携带着基因信息，并且在生物进化过程中会发生变异和演化。
通过比较不同物种之间的DNA或RNA序列差异，可以推断它们之间的亲缘关系和进化历程。
在构建进化树的方法中，一种常用的方法是基于单个基因的系统发育分析。
通过选择一个具有高变异性的基因，如线粒体DNA或核基因的特定区域，可以对不同物种之间的进化关系进行推断。
这种方法的优点是操作简单，成本低廉，但由于只考虑了单个基因的信息，可能会导致结果的不准确性。
为了提高进化树的准确性，还可以使用多个基因进行系统发育分析。
多个基因可以提供更多的信息，从而增加了结果的可靠性。
同时，使用多个基因还可以减少单个基因由于突变等原因引起的误差。
然而，选择哪些基因进行分析是一个关键问题，需要考虑基因的稳定性、变异速率以及在不同物种之间的保守性。
另一种构建进化树的方法是基于基因组数据的系统发育分析。
随着基因组测序技术的发展，我们可以获取到更多物种的基因组序列。
通过比较不同物种的基因组序列，可以揭示它们之间的进化关系。
基因组数据具有更高的分辨率和更全面的信息，可以提供更准确的进化树。
除了基于DNA或RNA序列的系统发育分析，还有其他一些方法可以用于构建进化树。
例如，可以利用蛋白质序列的相似性进行系统发育分析。
蛋白质是基因的产物，它们在不同物种之间可能存在相似性。
通过比较不同物种的蛋白质序列，可以推断它们之间的亲缘关系。
还可以利用形态学特征进行系统发育分析。
形态学特征是生物体外部的形状、结构和功能等方面的特征。
进化树构建方法
假设二次检查，再次检出为阳性
问： 患病的概率有多大 初检为阳性：P(B) 复检为阳性：P(C)
则两次都为阳性的情况下该人患病的概率为
0.99*0.99=0.9801
0.99*0.99=0.9801
0.02*0.02=0.0004
=71.03%
21
构树-贝叶斯
对于连续参数，则用概率密度
难以计算
f(θ) 为先验分布, f(Ｘ｜θ）为似然率（给定参数θ时数据Ｘ 的概率） 而 f(θ｜Ｘ)为后验分布
给定核苷酸 i 在时间ｔ之后变成ｊ 的概率。矩阵Ｐ(ｔ)＝ {ｐｉｊｔ)} 时间*速率=距离=>概率
5
距离计算-JC69
横坐标d=3 *t
此公式的推导，考虑了所有的路径，因此可以矫正回复突变或平行突变 进化速率 和进化时间 t 以乘积形式出现
=> AAAAAAAA => AATTGGCC
6
距离计算-JC69
基于特征 character-based
邻接法 Neighbour joining 最小二乘法 Least squares 非加权算数平均组对(UPGMA )法 最大简约
最大似然
贝叶斯
3
距离计算
两条序列间的距离被定义为平均每个位点核苷酸置换的期望数。
例：如果进化速率是恒定的，距离将随分歧时间线性增长。一种简化的距离测 度就是差异位点比例，有时称为ｐ 距离。如果同为100个核苷酸长度的 两条序列间有10个位点差异，则ｐ＝10%＝0.1。
23
蒙特卡洛
每个核苷酸突变为其他核苷酸的速率为, 因此总突变速率为3 距离d = 3 t 子裔序列不同于祖先序列的核苷酸概率为
Gap : 剔除
：两条序列的差异位点比例 ：两条序列进化距离 两条序列位点差异<75%
进化树构建方法
MCMC
已知后验分布P, 找到收敛于P的马尔科夫转换概率矩阵，从此马尔科夫链上随机采样
根据采样得到的参数， 计算每一颗树的后验概率
26
构树-贝叶斯
优点：速度快，相对比较准确，应用广泛 缺点：对进化模型比较敏感，BI法中指定的每个氨基酸的后验概率建立在许多假说条件下， 在现实中可能不成立。 适用：大或复杂的数据集
给定核苷酸 i 在时间ｔ之后变成ｊ 的概率。矩阵Ｐ(ｔ)＝ {ｐｉｊｔ)} 时间*速率=距离=>概率
5
距离计算-JC69
横坐标d=3 *t
此公式的推导，考虑了所有的路径，因此可以矫正回复突变或平行突变 进化速率 和进化时间 t 以乘积形式出现
=> AAAAAAAA => AATTGGCC
6
距离计算-JC69
8
其他模型
9
构树-UPBMA
10
构树-邻接法
UPGMA法在叶节点的枝长不等长时会聚类错误，如下图所示，使用UPGMA则会优先把AC聚在一块
N：物种数
11
B
B
C
A C
A
U
…
D
F
D
F
E
E
定义节点U为A和B的父节点 D(AU)= d(AB)/2+[r(A)-r(B)]/2(N-2)=1 D(BU)=d(AB)-d(AU)=4 D(CU)=d(AC)+d(BC)-d(AB)/2=3
进化树构建方法
邢鹏伟 2018.11
1
内节点（灭绝物种） 外节点（现存物种）
产生有根树的条件：
分子钟置根法：如果在所有时间内进化速率是恒定的，即假定存在分子钟
外类群置根法：在树重建中引入关系较远的物种,同时在对所有物种重建的无根树中， 将树根置于连接外类群的枝，使得内类群的子树有根
线粒体基因全分析及进化树的构建毕业论文
1、前言（Introduction）英国《自然》杂志网络版2006年5月18日报道，科学家已对含有2.23亿个碱基对，占人类基因组中碱基对总量的8%左右的人类第一号染色体完成测序，宣告持续16年的人类基因组计划全部完成。
作为人类自然科学史上重要的里程碑，“人类基因组”的研究已从“结构基因组”阶段进入“功能基因组”阶段。
在人类基因组计划后相继推出的水稻基因组计划、马铃薯基因组计划、草鱼基因组计划等，和快速增长的微生物基因测序，“海量”的基因信息的积累，催生了“功能基因组”时代的来临。
针对充分利用“海量”基因组信息的生物信息学不仅应运而生，而且为以注释、阐明基因功和利用基因生物学功能的“后基因组时代”的研究发挥了重大作用。
生物信息学是把基因组DNA序列信息分析作为源头,在获得了蛋白质编码区的信息后,进行蛋白质空间结构的预测和模拟,然后依据特定蛋白质的功能进行必要的药物设计。
就是说,生物信息学的主要任务是组织和分析生物学数据,而生物学数据的分析离不开计算机算法的运用。
因此,可以说生物信息学是一门集生命科学、计算机科学、数学、物理学为一身的多学科交叉的前沿学科。
动物mtDNA属母系遗传，是共价闭合的双链DNA分子，核酸序列和组成比较保守，基因的排列顺序比较稳定而且紧密，无重组和单拷贝。
由于其结构和进化上的特点，mtDNA已成为研究动物起源进化以及群体遗传分化的理想对象。
昆虫mtDNA大小约为15．4~16．3kb，其基因组大小的变化受A+T-rich区长度变化的影响十分显著。
A+T-rich 区(A+T丰富区)的长度最短为399 bp，最长达4601 bp，两者相差4202bp，前者见于Tricholepidion gertschi，后者见于黑尾果蝇Drosophila melanogaster。
昆虫线粒体基因组由2个rRNA基因(1rRNA和srRNA)、22个tRNA基因、13个蛋白编码基因[Cytb基因(细胞色素b基因，cytochrome oxidase b)，ATPase6和ATPase8(ATP酶亚基基因6和8，ATP synthase subunits 6 and 8)，COⅠ、COⅡ和COⅢ(细胞色素氧化酶亚基基因Ⅰ-Ⅲ，cytochrome oxidasesubunit Ⅰ-Ⅲ)，NDl-6和ND4L(NADH降解酶基因1~6和4L，NADH dehydrogenase subunit 1-6 and 4L)]，共37个基因和1个包含复制启动子的非编码区(A+T-rich区)组成。
人类Y染色体DNA单倍型类群介绍2018
Y染色体DNA单倍群介绍1、Y-DNA单倍群人类Y染色体DNA单倍群由非重组DNA的Y染色体突变进行定义。
这种由许多人共享的突变称为单核苷酸多态性（SNP）。
人类Y染色体每一代大约积累两次突变。
Y-DNA单倍群的分支结构组成一个Y染色体进化树，有数百甚至数千的突变由这些不同的单倍群共享。
Y染色体的最近的共同祖先（most recent common ancestor MRCA），也被称为Y染色体亚当，是目前活着的男性的最近的男性共同祖先。
Y染色体亚当估计生活在大约236000年前的非洲。
通过研究其他瓶颈，所有欧亚大陆的人都是69000年前的一个男人的后裔。
之后一个主要的遗传瓶颈期发生在大约5000年前，今天大多数欧亚大陆的人可以追溯到5000年前的十二个祖先。
Y-DNA单倍群进化树单倍群 A & B 单倍群 A(M91)单倍群A是所有单倍群起源点。
现代所有单倍群都是单倍群A的后代，稀疏分布在非洲，主要集中在西南部的科伊桑人和尼罗河谷东北部人群。
单倍群 BT (M42,M94,M139,M299)约55000年前分，BT是单倍群A的分支单倍群B(M60)单倍群B主要分布于非洲，主要集中于俾格米人群。
详细树形图：见B单倍群文件夹单倍群 CT (P143)标识单倍群 CT的突变标记是M168和M294.包含单倍群D、E、C、F,可能88000年前在亚洲或非洲出现。
单倍群 C (M130)历史起源：C单倍群携带M130突变，来源于CF单倍群。
中国境内的C单倍群主要是C2（携带M217突变），占中国总人口比例大约为5%—10%。
其下游又可分为南北两大支，北支C2b（携带F1396突变），主要分布于蒙古族和满族等民族；南支C2c（携带F1067突变），几乎遍及全中国。
详细树形图：见C单倍群文件夹Haplogroup C (M130, M216) 分布在亚洲、大洋洲和北美等o Haplogroup C1 (F3393/Z1426)▪Haplogroup C1a (CTS11043)▪Haplogroup C1a1 (M8, M105, M131) 日本低频分布▪Haplogroup C1a2 (V20) 欧洲和尼泊尔低频分布▪Haplogroup C1b (F1370, Z16480)▪Haplogroup C1b1 (AM00694/K281)▪Haplogroup C1b1a (B66/Z16458)▪Haplogroup C1b1a1 (M356) 印度低频分布, 阿拉伯半岛和中国北部▪Haplogroup C1b2 (B477/Z31885)▪Haplogroup C1b2a (M38) 分布在印度尼西亚，新几内亚岛，美拉尼西亚，密克罗尼西亚，和玻利尼西亚▪Haplogroup C1b2b (M347, P309) 澳洲土著o Haplogroup C2 (M217, P44) 分布在欧亚大陆和北美，特别是在蒙古人，哈萨克人，通古斯人，西伯利亚人，和Na-Dené-speaking语民族单倍群DE（M1,M145,M203）约65000年前分离单倍群D (M174)详细树形图：见D单倍群文件夹∙Haplogroup D (M174) 分布在日本、中国（特别分布于西藏）和安达曼岛o D1 (CTS11577)▪D1a (Z27276, Z27283, Z29263)▪Haplogroup D1a1 (M15) 主要分布在西藏、羌族、彝族和苗瑶语人群▪Haplogroup D1a2 (P99) 主要分布在西藏、羌族、纳西族、突厥部落▪Haplogroup D1b (M55, M57, M64.1, M179, P12, P37.1, P41.1 (M359.1), 12f2.2) 主要在日本o D2 (L1366, L1378, M226.2) 菲律宾、麦克坦岛Haplogroup E (M96)详细树形图：见E倍群文件夹∙Haplogroup E (M40, M96) 分布在非洲、中东和欧洲o Haplogroup E1 (P147)▪Haplogroup E1a (M33, M132) 旧称E1▪Haplogroup E1b (P177)▪Haplogroup E1b1 (P2, DYS391p); 旧称E3▪Haplogroup E1b1a (V38) 非洲尼日尔-刚果语人群; 旧称E3a▪Haplogroup E1b1b (M215) 非洲之角，北非、中东和欧洲地中海地区; 旧称E3bo Haplogroup E2 (M75)Haplogroup F (M89)单倍群F和后代迁徙图单倍群F和后代构成了目前世界人口的90%,几乎都分布在撒哈拉以南非洲地区之外。
线粒体与疾病
➢线粒体DNA排列紧凑，没有内含子，任何mtDNA旳 突变都可能影响其基因组旳主要功能； ➢线粒体DNA缺乏组蛋白旳保护； ➢线粒体DNA轻易被呼吸链生成自由基氧化损伤； ➢线粒体中没有DNA损伤旳修复系统；
5. mtDNA具有阈值效应旳特征
同质性（homoplasmy） ：在一种细胞或组织中，全部 旳线粒体都具有相同旳基因组，或者全都是野生型序列，或 者都是携带有一样一种基因突变旳序列。
mtDNA长度（bp）
85779 19431 366924 490520 13794 19517 17553 16300
内共生学说
林恩·马古利斯（Lynn Margulis）
线粒体DNA旳遗传学特点
1. mtDNA具有半自主性。
❖线粒体DNA能独立地复制、转
录和翻译。
❖核DNA编码了大量维持线粒体
6.线粒体DNA在有丝分裂和减数分裂期间都要 经过复制分离
MEGA6使用教程——进化树的构建
MEGA6使用教程——进化树的构建首先，打开MEGA6软件。
在主界面上方的菜单栏中，选择“File”→“Open Data Directory”来选择数据目录。
在数据目录中，应该存在一个以.meg为文件格式后缀的文件，用于存储算法运行结果。
如果不存在这样的文件，可以通过“File”→“New”来创建一个新的.meg文件。
在.meg文件中，可以导入多种类型的数据，如DNA序列、蛋白质序列、线粒体DNA序列等。
点击菜单栏中的“Data”→“Import Alignment from File”来导入序列文件。
导入序列文件后，可以从菜单栏中的“Phylogeny”→“Construct/Test Maximum-Likelihood Tree”来构建最大似然进化树。
在弹出的对话框中，可以选择不同的进化模型来评估树的质量。
MEGA6提供了多种模型，如Jukes-Cantor模型、Kimura 2-parameter模型、Tamura 3-parameter模型等。
可以在下拉菜单中选择不同的模型。
计算完成后，可以在弹出的窗口上看到生成的进化树。
可以通过缩放、拖动、旋转等操作来查看树的不同部分。
此外，还可以使用MEGA6中的其他工具来分析和优化进化树。
比如，“Phylogeny”→“Switch Trees/Branches”工具可以帮助我们比较和切换不同的进化树。
此外，还可以使用“Phylogeny”→“Bootstrapping”工具来计算进化树的支持率。
Bootstrapping是一种统计方法，通过对原始数据集进行重抽样来评估进化树的支持强度。
在使用MEGA6构建进化树时，还应该注意一些问题。
首先，选择合适的进化模型对结果的准确性至关重要。
根据输入数据的特点，选择适当的模型来评估进化树会得到更可靠的结果。
其次，应该进行足够的计算重复次数，以确保所得到的进化树是可靠的。
足够的重复次数可以提高进化树的准确度和稳定性。
系统发育进化树构建
系统发育进化树构建系统发育进化树（Phylogenetic tree）是一种用于描述物种或群体之间进化关系的图形表示。
通过构建系统发育进化树，我们可以了解不同物种之间的亲缘关系，以及它们的共同祖先。
本文将介绍系统发育进化树的构建方法和其在生物学领域中的应用。
一、系统发育进化树的构建方法1. 选择合适的基因或序列：构建系统发育进化树需要选择适当的基因或序列进行分析。
常用的基因包括核糖体RNA（rRNA）和线粒体DNA（mtDNA）等。
2. 收集物种样本：从不同物种中收集样本，并提取相应的基因或序列。
3. 序列比对：将收集到的序列进行比对，找出它们之间的相同和差异。
4. 构建进化模型：根据序列比对的结果，选择适当的进化模型，如最大似然法或贝叶斯推断等。
5. 构建进化树：利用选定的进化模型，根据序列的相似性和差异性，构建系统发育进化树。
二、系统发育进化树的应用1. 物种分类：系统发育进化树可用于物种分类，帮助我们理解不同物种之间的亲缘关系。
通过比较进化树上的分支长度和节点位置，我们可以判断物种之间的相似性和差异性。
2. 进化研究：系统发育进化树可用于研究物种的进化历史和进化速率。
通过比较不同物种之间的进化树，我们可以了解它们的共同祖先以及它们之间的演化路径。
3. 分子演化研究：系统发育进化树在分子演化研究中起着重要的作用。
通过比较不同物种的基因或序列，我们可以推断它们的演化历史和演化速率。
4. 物种保护：系统发育进化树可用于指导物种保护工作。
通过研究物种的进化关系，我们可以了解哪些物种是濒危物种或有特殊保护需求的物种。
5. 药物开发：系统发育进化树可用于药物开发。
通过比较不同物种的基因或序列，我们可以了解它们之间的差异，并找到可能具有药用潜力的物种。
总结：系统发育进化树是一种重要的工具，用于描述物种或群体之间的进化关系。
通过构建系统发育进化树，我们可以了解不同物种之间的亲缘关系，以及它们的共同祖先。
系统发育进化树在物种分类、进化研究、分子演化研究、物种保护和药物开发等领域都有着广泛的应用。
第七章分子系统发育分析进化树
D C F GA B E†
系统进化树的概念
直系同源(orthol。
旁系同源(paralogs): 同源的基因是由于基因复制产生的。 用于分子进化分析中的序列必须是直系同源的，才能真实
反映进化过程。
旁系同源
直系同源
系统进化树的种类
Eukaryote 4
系统进化树的种类
——物种树、基因树
物种树：代表一个物种或 群体进化历史的系统进化 树，两个物种分歧的时间 为两个物种发生生殖隔离 的时间
基因树：由来自各个物种 的一个基因构建的系统进 化树（不完全等同于物种 树），表示基因分离的时 间。
基因分裂
基因分裂 基因分裂 物种分裂
关于分子钟的讨论和争议
1、对长期进化而言，不存在以恒定速率替换的生物大分子 一级结构；（基因功能的改变、基因数目的增加）
2、不存在通用的分子钟；
3、争议： 分子钟的准确性 中性理论（分子钟成立的基础）
第一节 生物进化的分子机制
分子途经研究生物进化的可行性 分子进化的模式 分子进化的特点 研究分子进化的作用
末端节点：代表最终分类， 可以是物种，群体，或者蛋 白质、DNA、RNA分子等
A
B
C
D 祖先节点/树根
内部节点/分歧点，该
E
分支可能的祖先节点
系统进化树的概念
进化树分支的图像称为进化的拓扑结构 理论上，一个DNA序列在物种形成或基因复制时，
分裂成两个子序列，因此系统进化树一般是二歧 的。
A BC D F G E†
氨基酸
例：血红蛋白分子的外区的功能要次于内区的功能，外区的进化速率 是内区进化速率的10倍。
核苷酸
例：DNA密码子的同义替代频率高于非同义替代频率；内含子上的核 苷酸替代频率较高。
线粒体基因全分析及进化树的构建毕业论文
线粒体基因全分析及进化树的构建毕业论⽂1、前⾔（Introduction）英国《⾃然》杂志⽹络版2006年5⽉18⽇报道，科学家已对含有2.23亿个碱基对，占⼈类基因组中碱基对总量的8%左右的⼈类第⼀号染⾊体完成测序，宣告持续16年的⼈类基因组计划全部完成。
作为⼈类⾃然科学史上重要的⾥程碑，“⼈类基因组”的研究已从“结构基因组”阶段进⼊“功能基因组”阶段。
在⼈类基因组计划后相继推出的⽔稻基因组计划、马铃薯基因组计划、草鱼基因组计划等，和快速增长的微⽣物基因测序，“海量”的基因信息的积累，催⽣了“功能基因组”时代的来临。
针对充分利⽤“海量”基因组信息的⽣物信息学不仅应运⽽⽣，⽽且为以注释、阐明基因功和利⽤基因⽣物学功能的“后基因组时代”的研究发挥了重⼤作⽤。
⽣物信息学是把基因组DNA序列信息分析作为源头,在获得了蛋⽩质编码区的信息后,进⾏蛋⽩质空间结构的预测和模拟,然后依据特定蛋⽩质的功能进⾏必要的药物设计。
就是说,⽣物信息学的主要任务是组织和分析⽣物学数据,⽽⽣物学数据的分析离不开计算机算法的运⽤。
因此,可以说⽣物信息学是⼀门集⽣命科学、计算机科学、数学、物理学为⼀⾝的多学科交叉的前沿学科。
动物mtDNA属母系遗传，是共价闭合的双链DNA分⼦，核酸序列和组成⽐较保守，基因的排列顺序⽐较稳定⽽且紧密，⽆重组和单拷贝。
由于其结构和进化上的特点，mtDNA已成为研究动物起源进化以及群体遗传分化的理想对象。
昆⾍mtDNA⼤⼩约为15．4~16．3kb，其基因组⼤⼩的变化受A+T-rich区长度变化的影响⼗分显著。
A+T-rich 区(A+T丰富区)的长度最短为399 bp，最长达4601 bp，两者相差4202bp，前者见于Tricholepidion gertschi，后者见于⿊尾果蝇Drosophila melanogaster。
昆⾍线粒体基因组由2个rRNA基因(1rRNA和srRNA)、22个tRNA基因、13个蛋⽩编码基因[Cytb基因(细胞⾊素b基因，cytochrome oxidase b)，ATPase6和ATPase8(ATP酶亚基基因6和8，ATP synthase subunits 6 and 8)，COⅠ、COⅡ和COⅢ(细胞⾊素氧化酶亚基基因Ⅰ-Ⅲ，cytochrome oxidasesubunit Ⅰ-Ⅲ)，NDl-6和ND4L(NADH降解酶基因1~6和4L，NADH dehydrogenase subunit 1-6 and 4L)]，共37个基因和1个包含复制启动⼦的⾮编码区(A+T-rich区)组成。
不同食性雁形目鸟类线粒体基因组的适应性进化分析
生物技术进展 2023 年 第 13 卷 第 5 期 748 ~ 754Current Biotechnology ISSN 2095‑2341研究论文Articles不同食性雁形目鸟类线粒体基因组的适应性进化分析张卫平1，2 ， 邱冰滢1，2 ， 张东升1，2 *1.上海海洋大学水产与生命学院，水产科学国家级实验教学示范中心，上海 201306；2.上海海洋大学水产与生命学院，环境DNA 技术与水生态健康评估工程中心，上海 201306摘要：以往的研究表明，动物的食性与能量代谢及生存适应密切相关。
能量代谢主要发生在线粒体中，线粒体编码的13个蛋白质亚基是氧化磷酸化复合体的重要组成部分。
雁形目鸟类的食性主要包括肉食性、杂食性和植食性3种类型。
为了分析食性对鸟类基因组进化的影响，研究选取了20种雁形目鸟类，并根据食性分成3组，下载其线粒体基因组，通过适应性进化分析、放松性选择分析、多态性氨基酸位点检测以及3D 结构预测分析，研究这3组鸟类的线粒体蛋白编码基因在进化上的表现。
结果发现，食肉组鸟类线粒体基因组的进化速率高于食草组和杂食组鸟类，并且只有食肉组鸟类线粒体蛋白编码基因受到了放松性的选择压力作用。
此外，多态性氨基酸位点检测表明，食肉组线粒体基因组编码的蛋白质中，多态性位点和有害位点数量远高于食草组和杂食组。
而杂食组鸟类线粒体蛋白编码基因进化速率较低，大部分基因受到强化性选择作用，蛋白质序列中的多态性位点也较少。
研究结果表明，不同食性的雁形目鸟类，其线粒体基因组编码的蛋白质受到了不同的选择压力，这为食性差异影响鸟类线粒体基因组适应性进化提供了分子依据。
关键词：雁形目；食性；线粒体；适应性进化DOI ：10.19586/j.2095‑2341.2023.0054 中图分类号：Q951 文献标志码：AAdaptive Evolution Analysis of Mitochondrial Genomes in Anseriform Birds with Various Feeding HabitsZHANG Weiping 1，2 ， QIU Bingying 1，2 ， ZHANG Dongsheng 1，2 *1.National Demonstration Center for Experimental Fisheries Science Education ， College of Fisheries and Life Science ， Shanghai Ocean University ， Shanghai 201306， China ；2.Environmental DNA Technology and Water Ecological Health Assessment Engineering Center ， College of Fisheries and Life Science ， Shanghai Ocean University ， Shanghai 201306， ChinaAbstract ：Previous studies showed that ， animals' feeding habits are related to their energy metabolism and adaptation. Energy metabolism takes place in mitochondria ， and 13 subunits of the oxidative phosphorylation complexes were encoded by mitochondrial genome. According to feeding habits ， birds of Anteriformes could be divided into three groups ， including carnivorous ， herbivorous and omnivorous. To study the evolutionary effects of feeding habit on mitogenomes ， we selected 20 anteriformes species and divided them into three groups. We downloaded their mitogenomes ， and did adaptive analysis ， relax analysis ， polymorphism analysis and 3D structure prediction. Our results showed that ， the carnivorous group had higher evolutionary rates than the other two groups ， and only the carnivorous group had multiple genes under relaxed selection. Meanwhile ， the carnivorous group had more polymorphism sites and deterious sites among their proteins sequences than the other two groups. The genes from the omnivorous group showed decreased evolutionary rates ， and most of the genes were under intensification selection ， furthermore ， less polymorphic sites were detected in this group. The results indicated that the proteins encoded by mitochondrial genomes of anteriformes birds with different feeding habits are subject to different selective pressures. This study provides a molecular basis for theinfluence of dietary differences on the adaptive evolution of avian mitochondrial genomes.Key words ：anteriformes ； diets ； mitochondria ； adaptive evolution收稿日期：20230417； 接受日期：20230517基金项目：国家重点研发计划项目（2022YFC2601301）。
一文读懂进化树（图文详解）
⼀⽂读懂进化树（图⽂详解）⽬录Content⼀、什么是进化树⼆、进化树的构成1. 根 (Root)2. 结点 (Node)3. 进化⽀ (Branch)4. 外群5. 进化分⽀长度6. 距离标尺7. Bootstrap value三、进化树评估1. Bootstrap检验2. 重复取样值3. Bootstrap value 阈值4. Bootstrap value 与分⽀四、⼏种进化树图1.经典树图（Traditional）Rectangle Tree2.圈图（Circle Tree）3.辐射树（Radiation Tree）什么是进化树系统发育进化树 (Phylogenetic tree)：⼀般也叫系统进化树，进化树。
它可以利⽤树状分⽀图形来表⽰各物种或基因间的亲缘关系。
建进化树的过程，⽤术语讲：分⽀系统发育分析 (Molecular phylogenetic analysis)：是⽤来研究物种或序列进化和系统分类的⼀种⽅法。
⼀般研究对象是碱基序列或氨基酸序列，通过数理统计算法来计算⽣物间进化关系。
最后，根据计算结果，可视化为系统进化树。
进化树的构成我们模拟⼀个项⽬，使⽤⼈和⿏的各两个基因做进化树，结果如下：可以看到上⾯有⼀堆标注，下⾯来看看它们代表什么意义：1. 根 (所有分⽀的共同祖先叫做根根据有⽆根可分为：有根树：上⾯的图就是有根树，可以从树中找到共同的祖先。
⽆根树：顾名思义，没有根，也就找不到共同的祖先。
⽐如后边会提到的 Straight Tree2. 结点 (每个结点代表⼀个分类单元，物种上可以是属，种群等，基因上可以是基因家族，同源物等。
这⾥需要注意，有的⼈会把 node 翻译为节点，但是节点与结点有着不⼀样的含义：节点：通常被认为是⼀个实体，⽐如互联⽹上的每台计算机，蛋⽩互作⽹络的每个蛋⽩质。
结点：只是⼀个交叉点，指交汇点，并不代表⼀个实体或事物但是，也有另外⼀种解释：这种解释将 node 分为外部节点与内部节点：外部节点⼜叫叶节点，也就是最外层的⼈基因1，⼈基因2等，代表参与分析的序列样本内部节点，也就是我们使⽤蓝⾊标注的位置，代表假定祖先。
利用基因突变多样性构建生物进化树的方法
利用基因突变多样性构建生物进化树的方法以Shannon熵理论结合Mark等人提出的AMI图形的算法包含了基因组的特有信息。
生物在漫长的进化过程中要适应多种多样的环境，进而发生基因突变，这是生物进化的基础。
通过提取基因序列的AMI变化结果来描述其在群体中的进化程度。
本文选取了具有代表性的64种脊椎动物线粒体的基因数据，构建了生物进化树，取得了较为准确的结果。
标签：基因突变；多样性；生物进化树根据已知的DNA序列来构造生物进化树是伴随着计算机技术和信息科学的发展而成长起来的新兴学科。
通过近几年的发展，发开出一系列软件如PAUP、PHYLIP和MEGA等。
但是通常在运用这些方法之前，都要对序列进行对比（sequence alignment），常用的软件有CLUSTRALW等软件。
本文拟提取出不同DNA序列的平均互信息AMI作为特征参数，通过统计学对其进行聚类，从而得到它们的进化关系。
此种方法没有对序列的排列进行分析对比，计算简单且速度较快，对大量数据的处理非常方便且准确率较高。
一、理论与方法1.平均互信息AMIDNA序列为4种核苷酸A、C、G、T的集合，如果固定X在基因序列上的某一位置，则Y为X下游方向间隔k个位置的核苷酸。
p（X）和p（Y）是核苷酸为X和Y的概率。
其中表示nk（X，Y）前一个核苷酸为X，下游方向间隔k个位置为Y的组合的个数，这样pk（X，Y）就表示X和Y间隔为k的联合分布概率。
当k=0时，就表示了紧邻二联体核苷酸的概率，k=1时表示次紧邻二联体核苷酸的分布率[1]。
根据上述算法，我们可以计算出基因序列的平均互信息[2]（AMI）：Ik，不同的k值对应不同的Ik，对于每一个基因组，我们都能够得到一组向量I0，I1，I2，…，Ik，不同的基因序列，我们则可以得到不同的向量Ik，Jk，Lk…。
2.相关系数在本文中我们选择的是pearson相关系数，它能反映两个数据集之间的线性相关程度。
这是一个范围在[-1，+1]之间的数值，若相关系数为+1，表示两个数据集合之间呈现完美的正线性相关；若相关系数为-1，则表示量数据集之间是负线性相关；若相关系数为0，则表示两组数据之间没有线性相关性。
线粒体DNA的进化分析
线粒体DNA的进化分析一、线粒体DNA简介线粒体是细胞内一个重要的器官，主要负责细胞内的能量合成，其内部包含有一段独特的DNA序列，称为线粒体DNA（mtDNA）。
与之对应的核DNA不同，mtDNA具有以下几个特点：1. mtDNA的长度较短，仅有16,569个碱基，其中包括13个蛋白质编码基因、22个tRNA基因和2个rRNA基因。
2. mtDNA具有高度的保守性，存在高度保守性序列HVR1和HVR2。
3. mtDNA的遗传方式为单亲继承，即只由母体遗传，不受父亲个体的线粒体影响。
由于线粒体DNA的特殊性质，其在进化研究中具有独特的应用价值，常被用作测定物种的亲缘关系、群体遗传结构和演化历史等研究。
二、线粒体DNA的分析方法1. 提取DNA：将细胞经过裂解等方法将其取出，然后使用各种化学物质提取其中的DNA。
2. PCR扩增：这是一种常用的DNA扩增方法，可将微量的DNA样本扩增至足以进行后续实验的总量。
3. 序列确定：体外扩增后的线粒体DNA序列需要经过测序来确定其基本序列信息。
4. 分析和比对：通过对多个不同个体的线粒体DNA序列进行比对，可以得到它们之间的遗传差异，并进而进行系统发育树或遗传距离矩阵等研究。
三、线粒体DNA的进化研究线粒体DNA的研究主要集中在两个方面，即进化历史和生物多样性。
在进化历史的研究中，科学家们通过比较不同物种的线粒体DNA序列，可以得到它们之间的遗传距离，进而得到它们之间的亲缘关系以及演化的历史。
例如，通过对现代人类与古人类的mtDNA序列比较，可以推断出现代人类起源于非洲，并随时间跨越整个地球。
同时，线粒体DNA的研究还可以揭示生物多样性的演化历史，因为在同一物种内的不同个体存在不同的mtDNA序列，其中的遗传变异可能与不同的地理分布和环境因素有关。
这些变异可以用来重建一个物种个体群体之间的谱系结构和历史，从而进行区系演化研究。
四、线粒体DNA的应用和局限性线粒体DNA的应用广泛，并且已被应用于大量的生物学研究。
如何利用生物大数据技术进行线粒体基因组分析
如何利用生物大数据技术进行线粒体基因组分析线粒体基因组是由线粒体内的DNA组成的，它在细胞的能量代谢和调控中起着重要的作用。
随着生物大数据技术的快速发展，我们可以利用这一技术对线粒体基因组进行全面的分析，从而揭示人类进化、疾病发病机制等方面的重要信息。
本文将介绍如何利用生物大数据技术进行线粒体基因组分析。
首先，进行线粒体基因组序列获取。
线粒体基因组测序可以通过对人体组织或生物样本进行DNA提取，然后使用高通量测序技术获取线粒体基因组序列。
随着高通量测序技术的不断发展和降低成本，现在已经可以轻松地获取大量的线粒体基因组序列数据。
除了人类的线粒体基因组，也可以对其他生物的线粒体基因组进行测序。
接下来，对线粒体基因组数据进行质量控制和预处理。
质量控制是用来筛除低质量测序数据的过程，可以通过检查测序数据的碱基质量分数、测序错误率等指标来评估测序数据的质量。
预处理的主要目的是去除污染的序列数据，并将测序数据转化为可用的文件格式。
然后，进行线粒体基因组序列的比对和组装。
比对是将测序数据与参考基因组进行比较，找出相同或相似的片段。
可以使用一些常见的比对工具，如Bowtie、BWA等。
组装是将比对后的片段重新拼接成完整的线粒体基因组序列。
线粒体基因组序列的组装可以使用一些常见的组装工具，如SOAPdenovo、Velvet等。
在得到完整的线粒体基因组序列后，可以进行基因组注释。
基因组注释是将基因组序列与已知的基因、外显子、转录本、调控序列等进行相对应的过程，旨在确定序列中的功能元件和基因区域。
可以使用一些常见的基因组注释工具，如GATK、ANNOVAR等。
进一步，可以进行线粒体基因组变异分析。
线粒体基因组变异可以包括单核苷酸多态性（SNP）、插入/缺失、结构变异等。
通过比对新测序数据与参考基因组的不同，可以检测出这些变异。
可以使用一些专门用于线粒体基因组变异分析的工具，如MitoSeek、MToolBox等。
除了基本的线粒体基因组分析，还可以利用生物大数据技术进行线粒体基因组功能预测和进化分析。
线粒体基因测序与全核基因测序的区别与联系
线粒体基因测序与全核基因测序的区别与联系随着分子生物学和生物信息学的迅猛发展，DNA测序技术是分子生物学研究中最常用的技术，极大地推动了生物学的发展，这些新技术在很大程度上弥补了传统分类的不足，尤其是在区别亲缘关系比较近的种属方面发挥很大的作用。
该技术的原理是：每个物种的DNA序列都是唯一的，DNA序列测序是分子系统学研究的工具[1]在DNA序列上,每个位点都有A、T、G、C四种选择，由于自然选择，某些位点上的碱基是固定的，导致编码组合的减少，可以通过考虑蛋白编码基因来解决，在蛋白编码基因上的一条45个碱基序列就可以获得将近十亿种可选择的编码。
从理论上来讲，建立在一段长度为几百个碱基的基因序列信息基础上的DNA条形编码技术完全可以包括所有物种，根据这个特点，在分类学上，根据对统一的目标基因DNA序列的分析完成物种鉴定[2]。
该技术的优点是：(1) DNA序列信息是数字化的，不受主观评判的影响。
它可以在任何时间被使用不同语言的人去重复验证，可以说会是分类方面全球通用的交流工具；(2)可以鉴定生物的卵和幼体、动物或植物的寄生物，甚至根据动物肠道的包含物或排泄物分析食物链方面的问题；(3)可以解决形态学手段难以攻克的隐存种的问题；(4)随着分子生物学技术的不断发展，测序成本的下降，生物信息学的发展和完善，鉴定物种的速率会大大提高。
一、线粒体基因测序线粒体DNA（mtDNA），也叫线粒体基因组，多数是环状结构，少数是线型结构。
因物种的不同，线粒体基因组的大小也不相同，一般植物细胞中最大，也更复杂，100~2500碱基对（kb），动物细胞中比较小，约为10～39千个kb；哺乳动物的最小，约为16.5kb。
线粒体基因组携带的基因数量并不多，迄今已知，它编码2种线粒体核糖体RNA（rRNA，12S及16S）、22种线粒体转运RNA（tRNA）和13种呼吸作用相关酶的亚基（每种约含50个氨基酸残基）。
线粒体基因是裸露ＤＮＡ，分子结构简单，易突变，且遵循严格母系遗传，其进化速率约为单拷贝核DNA的5-10倍，从而成为研究群体水平和近缘种类之间关系的有力分子标记，被广泛应用于物种遗传和进化规律研究。
系统进化树的这些知识
系统进化树的这些知识，你都Get了吗？系统进化树（Phylogenetic tree，又称为系统发生树/系统发育树/系统演化树/进化树等），是用来表示物种间亲缘关系远近的树状结构图。
在系统进化树中，物种按照亲缘关系远近被安放在树状结构的不同位置，因而，进化树可以简单地表示生物的进化过程和亲缘关系。
自达尔文时期，很多生物学家就希望用一棵树的形式描述地球上所有生命的进化历程。
早期的系统发育研究主要基于生物的表型特征，通过表型比较来研究物种之间的进化关系，然而，利用表型特征进行系统发育分析存在很大的局限性，1965[1]年，Linus Pauling等提出了分子进化理论，基于分子特性（DNA、RNA和蛋白质分子），推断物种之间的系统发生关系，由于核苷酸和氨基酸序列中含有生物进化历史的全部信息，因此利用该方法构建的系统进化树更为准确。
图1 系统进化树理论上，一个DNA序列在物种形成或者基因复制时，会分成两个子序列，因而系统进化树是一般是二叉树，由许多节点和分支构成。
根据位置的不同，节点分为外部节点和内部节点，外部节点代表最终分类，可以是物种、群体，或者DNA、RAN、蛋白质等，内部节点表示该分支可能的祖先节点，不同节点间的连线则称为分支。
根据是否指定根节点，将系统发育树分为有根树和无根树。
有根树绘制过程中需要引入外群，因而具有一个根节点，作为树中所有物种（样本）的共同祖先节点，可以判断演化方向，反映分类单元间的进化关系，外群与进化树中其他物种（样本）的亲缘关系不宜太近，也不能太远，一般构建种内不同品种/亚种间的进化树，外群应选择同属内其他物种，构建属内不同种间的进化树，外群应选择科内其他属物种。
无根树绘制过程中并未引入外群，因而没有根节点，无法判断演化方向，只能表明不同单元之间的分类关系。
图2 无根树[2]（左）和有根树[3]（右）此外，系统进化树还可以根据分支长度是否具有意义分为标度树和非标度树。
标度树的分支长度表示变化的程度，而非标度树的分支只表示进化关系，支长无意义。