遗传学15第十四章基因表达的调控
遗传学15第十四章基因表达的调控
赖
S
DNA
GTA CAT
mRNA密码子
GUA
氨基酸
缬
基因的微细结构
互补作用与互补测验(顺反测验)
假定有两个独立起源的隐性突变如a1与a2，它们具有类似的表型，如何判断它们是属于同一个基因的突变，还是分别属于两个基因的突变？即如何测知它们是等位基因？
需要建立一个双突变杂合二倍体，测定这两个突变间有无互补作用
PART 01
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基因的微细结构与性质
位置效应 遗传的最小结构单位 遗传的最小功能单位
(一)、位置效应
位置效应及意义： 基因在染色体上位置不同，对性状表现的作用(程度)也可能不同 染色体并非基因的简单容纳器，基因在染色体上的位置也对其功能具有重要影响 “念珠理论”的第一点(基因与染色体的关系)得到了发展 “念珠理论”的另一个内容是基因的结构不可分性(最小遗传结构单位)。不可分性最早遇到的挫折也是来自对果蝇的研究
根据基因的原初功能可以将基因分为：
(二)、基因的功能类型
根据基因的原初功能可以将基因分为： 1. 编码蛋白质的基因，即有翻译产物的基因 如结构蛋白、酶等结构基因和产生调节蛋白的调节基因 2. 没有翻译产物，不产生蛋白质的基因 转录产物RNA不翻译，如编码tRNA、rRNA 3. 不转录的DNA区段 如启动基因、操纵基因。启动基因是转录时RNA多聚酶与DNA结合的部位。操纵基因是阻遏蛋白、激活蛋白与DNA结合的部位
基因是遗传学中最基本的概念,然而基因的概念不是一成不变的,请概括地叙述对基因认识的演变过程,以及目前对基因本质的看法.
1866年,孟德尔在他的豌豆杂交试验中首次提出了遗传性状是由遗传因子控制.
遗传学中的基因表达调控
遗传学中的基因表达调控基因表达调控是指基因在细胞内转录成RNA的过程，并通过翻译成蛋白质来发挥作用的过程。
在生物体内，基因调控是一个复杂且高度精确的过程，它由多种调控机制组成，包括转录调控、转录后调控以及表观遗传调控。
一、转录调控转录调控是指基因在转录过程中的调控机制。
转录因子是一类能够结合到基因的调控区域，并影响该基因转录水平的蛋白质。
转录因子可以激活或抑制基因的转录，从而调节基因的表达水平。
在细胞内，转录因子可以与启动子或增强子结合，促进或抑制RNA聚合酶的结合，进而影响基因转录。
除了转录因子，染色质构象也在基因转录调控中起着重要的作用。
DNA在细胞核中以染色质形式存在，染色质的紧缩程度会影响基因的可读性。
甲基化是一种常见的基因调控方式，可以通过甲基化的方式改变基因座位的染色质结构，进而影响基因的转录。
二、转录后调控在基因转录成RNA的过程中，还有一些后续的调控机制，这些机制主要发生在RNA分子的剪接、修饰和定位过程中。
剪接是指在转录过程中将RNA分子的某些部分去除或结合起来的过程。
剪接的方式多种多样，它可以通过不同的剪接方式产生不同的RNA变异体，进而影响基因的表达。
修饰包括RNA分子中的修饰酶修饰碱基或脱除相应的碱基。
这些修饰可以影响RNA的稳定性和转运能力，从而影响基因的表达。
三、表观遗传调控除了上述转录调控和转录后调控机制外，表观遗传调控也在基因表达中起着重要的作用。
表观遗传调控是指通过改变染色体DNA和相关蛋白质的化学修饰方式，来调控基因的表达水平。
DNA甲基化是表观遗传调控中最常见的机制之一。
DNA甲基化是指通过在DNA分子上添加甲基基团来改变DNA序列的机制。
甲基化通常发生在DNA的CpG岛区域，这些区域通常位于基因启动子和增强子区域。
DNA甲基化可以影响转录因子的结合能力，从而影响基因的表达。
此外，组蛋白修饰也是基因表达调控中的重要机制。
组蛋白是一类与DNA紧密结合的蛋白质，在细胞核中形成染色质。
基因表达调控的机制及其意义
基因表达调控的机制及其意义基因表达调控是指对基因表达的控制过程，从而实现基因功能的调节和调整。
这个过程是正常细胞秩序发展和功能维持的重要保证，同时也与许多疾病的形成和预防密切相关。
本文将从基因表达调控的机制及其意义两方面进行阐述。
一、基因表达调控的机制1.表观遗传学机制表观遗传学是指一种不改变基因序列，但能直接或间接地影响基因表达水平的信息遗传方式。
它通常包括DNA甲基化、组蛋白乙酰化、组蛋白去乙酰化、RNAi等各种修饰类型。
表观遗传学修饰通常是由酶介导，可以强化或削弱基因转录各环节中的调节因子作用，从而实现基因表达的调控。
2.转录因子和调节元件的作用转录因子是特定序列的DNA结合蛋白，它们可以识别和结合特定DNA序列，从而影响RNA聚合酶复合物与DNA的互作，进而影响基因的表达过程。
而调节元件则是指体积较小的调节区域，包括强化子、启动子、转录终止子等，它们通过与转录因子的结合，进而影响转录因子的转录调节效应。
3.非编码RNA的作用非编码RNA是指不能译码为蛋白质的RNA分子。
它们可以通过直接干扰转录过程、调节染色质状态，或与其他RNA、蛋白质相互作用等方式，对基因表达调控产生影响。
二、基因表达调控的意义1.保证正常细胞功能细胞是生命活动的基本单位，不同类型的细胞在其生命周期内需要进行不同的基因表达调控。
这保证了正常细胞秩序发展和功能维持，从而有助于维护了人体内的正常生命活动。
2.参与疾病形成和预防基因表达调控的紊乱与许多疾病形成的紧密相关。
例如，肿瘤的形成可归结于肿瘤细胞的基因表达异常。
因此，正确掌握基因表达调控机制，对于临床疾病的治疗有非常重要的意义。
另外，一些药物可以针对基因表达调控的不同环节进行调节，从而达到治疗或预防疾病的目的。
3.支持个体遗传多样性基因表达调控决定了不同基因型表现出不同的表型特征。
这样，通过基因表达调控，不同的个体可以呈现出不同的表型特征。
这一多样性不仅体现在生理、生化、心理等诸多方面，同时也有助于维持种族、物种的生态平衡和多样性。
生物化学——基因表达调控
CCAAPP CAP CAP CAP
cAMP
有葡萄糖，cAMP浓度低时
.
9
(3)阻遏蛋白与CAP的协调调节
低半乳糖时 (有阻遏蛋白)
高半乳糖时 (无阻遏蛋白)
葡萄糖浓度低 cAMP 浓度高
(有CAP)
葡萄糖浓度高 cAMP 浓度低
(无CAP)
RNA-pol
O
O
mRN
A
O
O
.
10
三、真核基因基因表达的调节
阻遏基因
DNA mRNA
I C Ppo O l
Z YA
阻遏蛋白
没有乳糖存在时
.
7
有乳糖存在时
DNA mRNA
I C pPol O Z Y A
启动转录
mRNA
阻遏蛋白
β-半乳糖苷酶
半乳糖
乳糖
.
8
(2)CAP的正性调节 + + + + 转录
DNA I C P O Z Y A
CAP CAP CAP CAP 无葡萄糖，cAMP浓度高时
24
2. 乳糖操纵子的结构及其调节机制
控制区
信息区
DNA I C P O Z Y A
调控 序列
启动 序列
操纵 序列
CAP结合位点
编码基因 Z： β-半乳糖苷酶 Y： 透酶
A：乙酰基转移酶 代谢产物基因激活蛋白(cataboli.te gene activator protie6n,CA
(1)阻遏蛋白的负性调节
第十四章 基因表达调控
(Regulation of Gene Expression)
1961年，法国科学家F. Jacob和J. Monod通过研究大肠杆菌乳糖代谢的调节机制， 提出了著名的操纵子学说，从而开创了基因表 达调控研究的新纪元。
基因表达调控ppt
车辆维护保养制度一、检查柴油、冷却水及废气处理箱用水是否充足，有无渗漏油、水现象。
二、检查柴油机机油量是否符合要求。
三、检查车辆是否有缺损件、各附件联接良好是否可靠。
四、排除行驶中出现的故障。
五、每次收车必须清洗废气处理箱防爆栅栏。
六、清洗空气滤清器；七、清洁、擦洗车辆。
第三节车辆一级保养(紧固、润滑)一、仔细清洗车辆各总成外部。
二、清洗空气滤清器，清除滤芯积尘，必要时更换滤芯，清洗废气处理箱及柴油机进气箱防爆栅栏拆开后清洗；三、检查柴油机、变速箱、后桥内润滑油面高度及油质，必要时添加或更换；检查液压油箱油面高度及油质，必要时添加或更换；四、检查各部件连接情况，如有松动，加以紧固，连接件损坏，予以更换。
重要检查部件有以下：1、柴油机及变速箱、后桥与车架的连接；2、前后桥半轴与轮毂之间的连接；3、检查传动轴紧固情况；4、各轮螺母的紧固情况；5、前、后板弹簧的紧固情况；6、废气处理系统及进气系统的紧固情况；7、车厢与车架的紧固情况；8、转向纵、横拉杆铰链的连接；9、驾驶室与车架的联接。
五、检查并调整风扇和发动机皮带松紧程度(在皮带中部用手压下时，皮带应被压下15mm~25mm)，如过松或过紧都应予以调整。
第四节二级保养保养间隔：每行驶5000km保养项目：一、一级保养的所有项目；二、清洗机油滤清器和曲轴箱，并更换机油；三、用清洁的柴油或煤油清洗柴油滤清器滤芯和壳体，如有堵塞变形应予以更换。
四、用清洁柴油清洗柴油箱；五、清除活塞顶部积炭；六、检查调整气门间隙，必要时进行研磨；七、检查喷油压力以及雾化情况，必要时进行修理或更换零部件；八、检查离合踏板和制动踏板自由行程，必要时进行调整；九、检查制动摩擦片及制动鼓之间的间隙，必要时进行调整；十、保养启动电机和发动机；十一、检查前束和方向盘自由转动量，必要时进行调整；第五节三级保养(全面解体、消除隐患)保养间隔：每行驶20000km保养项目：一、按二级保养所有项目进行保养；二、拆检柴油机总成，包括曲轴主轴承径向间隙，曲轴轴向间隙、配气相位、供油提前角、油嘴提前角、油嘴喷油压力，清洗气缸体、机油汲油盘滤网及主轴道；三、拆检调整离合器总成，润滑分离轴承及变速箱第一轴承；四、拆检变速箱总成，更换润滑油，润滑转向立柱上端轴承；五、拆检并清洗变速箱、后桥、差速器，按要求调节轴承松紧程度和锥齿的啮合情况，更换润滑油；六、拆检停车制动及工作制动制动器；七、保养启动电机、水泵等；八、拆检转向器，润滑转向节及纵、横拉杆各接头。
遗传学第十四章基因表达的调控
（四）乳糖操纵子的正调控 大肠杆菌的葡萄糖效应
二、色氨酸操纵子中基因表达时的衰减作用 （一）色氨酸操纵子的结构
编码色氨酸合成相关的五个基因trpE,trpD, TrpC,TrpB,trpA；在这五个结构基因上游有启动 区和操纵基因（trpO）；在第一个结构基因trpE 和trpO之间，有一长达160bp的核苷酸序列，称为 前导序列（L），其中含一段衰减子（A）区段。
野生型乳糖操纵子（I+O+Z+Y+A+）的负调控 作用
◆ 细胞中没有乳糖时，阻遏物连到操纵基因上， 阻断转录，没有酶产生。
◆ 细胞中有乳糖时，乳糖与阻遏物连接，诱导转 录，产生相应的酶。
（三）建立乳糖操纵子模型的相关实验分析
1、相关突变体 （1）结构基因本身改变的突变体 Z+ : 能合成β-半乳糖苷酶 Z- : 不能合成β-半乳糖苷酶 （2）组成型突变体
小鼠前速激肽mRNA（preprotachykinin mRNA， PPTmRNA）的不同剪接
2、反式剪接
3、RNA编辑
（三）翻译水平的调控 卵母细胞中隐蔽mRNA的调控。P366
（四）翻译后调节 蛋白质剪接
（五）基因表达中的RNA调节 RNAi , miRNA
谢谢大家！
◇阻遏物单体。 ◇阻遏物二聚体，连到两个21bp的操纵基因DNA片
段。
阻遏物单体
阻遏物二聚体，连到两个21bp的操纵基因DNA片段
4、操纵基因（O）的确定 操纵基因序列的突变将导致阻遏物不能识别
和结合到该部位上。从而造成乳糖利用物质继续 合成。
如何识别突变体Oc和I- 。部分二倍体实验。
5、启动子 RNA聚合酶识别和结合部位： -10区： 序列特征 5’-TATGTT-3’ -35区： 序列特征 5’-TTTACA -3’
普通遗传学第十四章 基因表达的调控
第二节 真核生物的基因调控
一、 DNA水平的调控 二、染色质水平调控 三、转录水平的调控 四、翻译水平的调控
一 DNA水平的调控
1、基因丢失 2、基因扩增 3、基因重排 4、DNA甲基化
一、DNA水平的调控 1、基因丢失
某些原生动物，如线虫、昆虫和甲克类动 物在个体发育过程中，许多体细胞经常丢掉 整个或者部分染色体，只有将要分化形成生 殖细胞的细胞中保留全部染色体。
3、基因重排
基因重排：DNA分子核苷酸序列的重新排 列。重排不仅可以形成新的基因，还可以调 节基因表达。基因组中的DNA序列重排并 不是一种普遍方式，但它是一些基因调控的 重要机制。
① 酵母交配型转换 →a 这种交配型转换的基础是遗传物质的重排。 控制交配型的MAT(mating-type)基因位于酵母菌 第3染色体上，MATa和MAT互为等位基因。
第一节 原核生物的基因调控 一、转录水平的调控 二、翻译水平的调控
二、翻译水平的调控
1、反馈调控机制
如果某种蛋白质过量积累，将与其自身的 mRNA结合，阻止进一步翻译。这种结合位点 通常包括mRNA 5’端非翻译区，也包括启动子 区域的 Shine-Dalgarno (SD) (AGGAGGU) 序 列。
（二）组蛋白质修饰和非组蛋的作用
组蛋白可被修饰，修饰可改变其与DNA的接 合能力。若被组蛋白覆盖的基因要表达，那么 组蛋白必须被修饰，使其和DNA的结合由紧 变松，这样DNA链才能和RNA聚合酶或调节 蛋白相互作用。因此组蛋白的作用本质上是真 核基因调节的负控制因子，即它们是基因表达 的抑制物。 非组蛋白打开特异基因的分子，具有组织特异 性，在基因表达的调节、细胞分化的控制以及 生物的发育中起着很重要的作用。
免疫球蛋白的多样性
遗传学中的基因表达与调控
遗传学中的基因表达与调控基因是生命的基本单位，是生物体内存储遗传信息的分子。
基因表达与调控是指基因信息从DNA转录成RNA再翻译成蛋白质的过程，以及这个过程中所涉及到的调控机制。
基因表达与调控在遗传学研究中有着重要的作用。
一、基因表达的概念与过程基因表达是指生物遗传信息的表达，即DNA转录成RNA，再通过RNA转换成蛋白质的过程。
这个过程中，RNA是转录作用的产物，蛋白质则是基因信息在功能方面的表达。
基因表达主要包括三个过程：转录、RNA后处理和翻译。
其中，转录是指DNA 序列作为模板，RNA聚合酶将RNA合成，在这个过程中，RNA 链与DNA链形成互补配对，形成RNA链。
随后，RNA通过RNA后处理的过程，在细胞核内进行修剪和剪接，形成成熟的mRNA。
最后，翻译过程将mRNA翻译成蛋白质，采用三个碱基为一个密码子的规律进行翻译。
二、遗传信息的调控基因表达过程中的调控非常重要，因为细胞的状态和环境都会对基因表达产生影响。
因此，可以通过基因表达的调控机制来调整细胞状态和适应环境变化。
1. DNA水平的调控DNA水平的调控是指对基因本身的控制，这种调控有多种形式，如DNA甲基化、组蛋白修饰、转录因子的结合等。
在DNA甲基化过程中，甲基转移酶将甲基添加到特定的胞嘧啶核苷酸上，从而改变了DNA甲基化模式。
这种改变可能会导致基因的表达产生变化。
组蛋白修饰也是一种DNA水平的调控，通过化学修饰调整组织特异性基因的表达。
比如，在组蛋白N端的赖氨基酸上可以发生丝氨酸/苏氨酸激酶催化的磷酸化，而磷酸化状态的组蛋白结构发生变化，因此影响基因的表达。
2. RNA水平的调控RNA水平的调控是指对RNA分子的控制，包括RNA降解、RNA修饰、RNA干扰等。
RNA降解是一种广泛存在于真核生物中的调控机制，可以通过调节RNA的寿命来影响基因表达。
在哺乳动物细胞中，RNA寿命的长短由多个因素决定，包括RNA的序列和结构等。
RNA修饰是指RNA分子中的化学修饰，在翻译和MMR中起到非常重要的作用。
解释基因表达的调控机制。
解释基因表达的调控机制。
> 原题：解释基因表达的调控机制基因表达调控是指在细胞中控制基因转录和翻译的过程。
通过调控基因表达，细胞可以根据内外环境的需求来合成所需的蛋白质。
基因表达调控涉及多个环节和分子机制。
一、转录调控1. 转录因子：转录因子是一类可以与DNA结合的蛋白质，它们能够促进或抑制特定基因的转录。
转录因子的结合位点通常位于基因的启动子区域，它们可以通过调控转录复合物的形成来影响RNA聚合酶的结合和启动转录的过程。
2. 染色质修饰：染色质修饰是指对DNA及其相关的蛋白质进行化学修饰，从而改变染色质结构和可访问性。
例如，DNA甲基化可以抑制某些基因的转录，而组蛋白乙酰化则可以促进基因的转录。
二、转录后调控1. RNA剪接：RNA剪接是一种将RNA前体分子中的内含子去除，将外显子连结起来的过程。
通过不同的剪接方式，可以产生不同的mRNA亚型，从而影响蛋白质的翻译。
2. mRNA降解：mRNA降解是指将mRNA分解为较小的碎片，从而停止蛋白质的合成。
通过调控mRNA的稳定性，可以控制基因的表达水平。
三、翻译调控1. 转运调控：通过调控mRNA的转运过程，可以控制mRNA的定位和稳定性。
这种调控方式可以影响基因的表达水平。
2. 蛋白质修饰：蛋白质修饰是指在翻译后对蛋白质进行化学修饰的过程。
蛋白质修饰可以影响蛋白质的功能、稳定性和亚细胞定位。
综上所述，基因表达调控涉及转录调控、转录后调控和翻译调控等多个层面和分子机制。
这些调控机制相互作用，共同影响基因的表达水平和细胞的功能。
对这些调控机制的深入研究，有助于我们更好地理解生物体的发育、生长和适应环境的能力。
第14章 真核基因表达调控 南开大学遗传学课件
➢MRE: 金属诱导应答元。TATA 和GC：启动子元件。TRE：佛波 酯TPA应答元件，含AP1结合位点。 BLE：基础水平元件。AP1-2, SP: 转录因子。GRE: 糖皮质激素应答 元件。
图21.1 人类金属硫蛋白(MT)基因调控区的启 动子和增强子中都含有调控元件，启动子含有 对金属诱导应答的序列，增强子含有对糖皮质 激素应答的序列。启动子中的有关序列在图的 上面列出，下面是与之结合的各种蛋白(多份 MRE可进行高水平诱导)。
转录因子中的Biblioteka 旋-转角-螺旋结构(a)以及与DNA的相互作用(b)
羧基端α螺旋为识别螺旋，其氨基酸残基直接与靶DNA大沟的 残基专一性结合，另一α螺旋中的氨基酸和DNA中的磷酸戊糖骨 架发生非特异性结合。
(2)锌指结构 （ Zinic fingers）
➢锌指结构是真核生物转录因子 主要结构家族中的一种，它们 从许多方面参与基因调控。
增强子与启动子在某些特征上 具有区别：
① 增强子的位置一般不固定，它 可以位于基因的上游，下 游 或中间。
② 增强子通常对远距离的靶基因 行使作用，有时多达50kb。
③ 增强子的方向可反向，对它的 作用不会有大的影响。
④ 假如一个增强子在基因组移动 到另一位置，或者某一不相关 基因插入到一增强子附近，那 么该插入基因的转录受到正向 调控。
2）启动子
➢细菌启动子是RNA聚合酶识别并结合的核苷酸序列，含有启动转录所 必要的区域并紧挨其可调节的基因。
➢真核启动子常含有一些短的保守的DNA序列，位于基因5上游100bp 区间内(如下图)。
➢启动子核心区有CAAT框，其保守序列为CAAT或CCAAT，常位于-70 至-80位。跟TATA框一样，在CAAT框中突变也会严重减弱转录，而两 侧序列影响很小；另外还有一个元件为GC框，保守序列为GGGCGG， 通常位于-110，以多拷贝存在，其重要性也用突变得到证实。
基因表达的调控
细胞内信号通路调控
细胞内信号通路调控以信号传导为基础，控制基因表达和细胞命运的决策。
甲基化修饰
甲基化修饰是一种特殊的化学修饰，将甲基基团加到DNA或蛋白质Biblioteka ，从而 调控基因表达和染色质结构。
基因表达的调控
基因表达是生物体实现遗传信息传递和功能发挥的基础过程。了解基因调控 是深入探究生命的关键。
转录调控
转录调控通过调节RNA合成的频率和数量，控制基因的表达水平。传统的激活 子/抑制子和转录因子是转录调控的主要机制。
翻译调控
翻译调控发生在转录后，控制如何将mRNA转化为蛋白质。翻译调控可以调整蛋白质合成速度和水平，从而影响基因 功能。
剪接调控
剪接是转录后加工的一个关键步骤。剪接调控控制着如何选择mRNA中的外显 子和内含子，从而生成多样的转录产物。
核移位调控
核移位调控指的是调控蛋白质与基因组DNA的相互作用，影响真核基因的表 达水平和模式。
DNA甲基化调控
DNA甲基化调控是基因表达的一种重要方式，通过甲基化修饰基因组DNA，影 响基因的转录潜力和活性。
遗传学中的基因表达调控机制
遗传学中的基因表达调控机制基因是生命活动的基本单位，其表达受到调控机制的影响。
基因表达是指基因序列信息转化为蛋白质的过程，而这个过程受到许多因素的调控，如转录因子、表观遗传修饰、非编码RNA等。
本文将介绍遗传学中的基因表达调控机制，包括转录因子、表观遗传修饰、非编码RNA以及其在生命活动中的重要作用。
一、转录因子转录因子是指能够结合特定DNA序列并影响基因转录的蛋白质。
转录因子通过与DNA上的启动子结合，调节启动子的活性，从而影响基因转录。
转录因子的结构主要包括DNA结合域、激活域、抑制域等。
其中，DNA结合域是转录因子特异性的结构域，决定了它对DNA上特定序列的结合。
激活域和抑制域则能够分别调节基因转录的增强和抑制。
在细胞发育和分化过程中，转录因子扮演着至关重要的角色，它们能够调控细胞的基因表达，从而使得细胞获得不同的形态和功能。
二、表观遗传修饰表观遗传修饰是指在没有改变DNA序列的情况下，通过改变某些化学基团的状态（如甲基化、磷酸化、酰化等），对染色质结构和功能进行调控的过程。
表观遗传修饰能够改变染色质状态，如染色体区域的紧密程度、核小体的组装等，进而影响转录和DNA复制等过程。
表观遗传修饰在个体发育和疾病等方面发挥着重要作用，一些疾病的发生与表观遗传修饰紊乱有关。
三、非编码RNA非编码RNA指的是不能翻译成蛋白质的RNA分子，其作用与编码蛋白质的mRNA不同。
非编码RNA通过与RNA、DNA或蛋白质作用，影响基因转录与表达等过程。
非编码RNA在基因调控、发育、免疫反应及某些疾病中发挥着重要作用。
例如，microRNA能够与目标mRNA产生互补配对并降解或抑制其翻译，从而调控基因表达；长链非编码RNA则能够作为橘子梨来结构转录因子和其他调控因子的复合物，进而影响基因表达。
四、基因表达调控在生命活动中的作用基因表达调控在生命活动中发挥着重要作用。
在单细胞和多细胞生物中，基因表达调控可调节细胞分化、特化和细胞死亡等生命过程。
遗传学中的基因表达调控网络
遗传学中的基因表达调控网络遗传学研究中，基因表达调控网络扮演着至关重要的角色。
基因表达调控网络是基因调控过程中的关键组织结构，它通过调控基因的表达水平来影响细胞的功能和特性。
从单细胞到多细胞的层次，基因表达调控网络在遗传学研究中具有广泛的应用。
本文将探讨基因表达调控网络的组成、功能以及在疾病研究和治疗中的应用。
一、基因表达调控网络的组成基因表达调控网络由基因、转录因子、非编码RNA以及其他调控元素组成。
基因是基本的遗传信息单位，它们编码了细胞功能和特性的蛋白质。
转录因子是调控基因表达的蛋白质，它们结合到基因的调控区域来影响基因的转录过程。
非编码RNA在基因表达调控过程中发挥重要作用，它们可以调控基因的转录、剪接和转运等过程。
其他调控元素包括启动子、增强子和抑制子等，它们与基因调控区域相互作用，共同调控基因的表达。
基因表达调控网络通过这些组成部分的相互作用和调节来实现对基因表达水平的精确控制。
二、基因表达调控网络的功能1. 基因表达调控网络对发育和分化的调控基因表达调控网络在发育和分化过程中起着重要作用。
在胚胎发育阶段，基因表达调控网络通过精确调节特定基因的表达水平来控制细胞的分化命运。
转录因子可以识别和结合到特定的基因调控区域，激活或抑制基因的表达，进而影响细胞的分化和组织的形成。
2. 基因表达调控网络对环境刺激的响应基因表达调控网络也可以对环境刺激做出及时的反应。
细胞在受到外界刺激时，基因表达调控网络可以调节相关基因的表达水平，以适应环境的变化。
例如，在感染过程中，免疫细胞会通过调节一系列免疫相关基因的表达来对抗病原体的入侵。
三、基因表达调控网络在疾病研究和治疗中的应用1. 基因表达调控网络在疾病诊断中的应用基因表达调控网络可以帮助科学家们理解疾病的发生机制，并为疾病的诊断提供有价值的信息。
通过比较正常细胞和疾病细胞的基因表达谱，可以发现某些疾病特异性的基因表达模式。
这些特异性的基因表达模式可以作为潜在的生物标记物，用于早期疾病诊断和分类。
遗传学中基因表达调控的双重机制研究
遗传学中基因表达调控的双重机制研究一、基因表达调控的基本概念基因表达调控是生物学中一个极其重要的领域，它涉及到基因如何在不同环境和生理状态下被激活或抑制，从而控制生物体的各种功能。
基因表达调控的机制复杂多样，涉及到多个层面的调控，包括转录调控、转录后调控、翻译调控等。
这些调控机制共同作用，确保基因在适当的时间和地点被正确地表达。
1.1 基因表达调控的基本原理基因表达调控的基本原理是通过调控基因转录的启动、进行和终止，从而控制蛋白质的合成。
转录是DNA信息被转录成mRNA的过程，而mRNA是蛋白质合成的模板。
通过调控转录因子的结合、转录机器的组装以及转录过程中的修饰，可以精确控制基因的表达。
1.2 基因表达调控的层次基因表达调控可以分为多个层次，包括：- 转录前调控：通过调控转录因子的结合和转录机器的组装，决定基因是否开始转录。
- 转录调控：通过调控转录过程中的修饰和延伸，影响mRNA的合成。
- 转录后调控：通过调控mRNA的加工、运输和降解，影响mRNA的稳定性和翻译效率。
- 翻译调控：通过调控核糖体的组装和翻译过程中的修饰，影响蛋白质的合成。
- 翻译后调控：通过调控蛋白质的折叠、修饰和降解，影响蛋白质的功能和稳定性。
二、基因表达调控的双重机制基因表达调控的双重机制是指通过两种不同的调控方式共同作用，实现对基因表达的精细调控。
这两种调控方式通常包括转录调控和转录后调控，它们在基因表达的不同阶段发挥作用，相互协调，共同维持基因表达的平衡。
2.1 转录调控机制转录调控是基因表达调控的主要方式之一，主要通过调控转录因子的结合和转录机器的组装来实现。
转录因子是一类能够特异性结合到DNA上的蛋白质，它们可以激活或抑制基因的转录。
转录因子的结合位点通常位于基因的启动子区域，通过调控转录因子的结合，可以控制基因的转录启动。
转录调控机制的关键在于转录因子的识别和结合。
转录因子通过识别特定的DNA序列，与启动子区域结合，进而招募转录机器，启动基因的转录。
基因表达的调控机制和表观遗传学
基因表达的调控机制和表观遗传学基因表达是生物学中一个重要的过程，它对于生物的发育、功能和适应环境都有着至关重要的作用。
而基因表达的调控机制则是影响基因表达的重要因素之一，表观遗传学作为一个新兴的生物学领域则在研究基因表达调控中扮演了重要的角色。
一、基因表达的调控机制基因表达的调控机制主要包括转录水平和转录后水平的调控。
（一）转录水平的调控转录水平的调控主要是指在基因表达的转录阶段中，通过激活或抑制转录因子的作用来控制基因表达。
例如，在细胞中，一些特定的蛋白质分子可以激活某个基因的表达，从而使该基因在转录时被更加频繁地复制和表达。
这就是基因表达调控的一种方式。
（二）转录后水平的调控转录后水平的调控与转录之后的RNA后修饰密切相关。
事实上，RNA后修饰是基因表达调控的一个重要方面。
在RNA后修饰的过程中，可以通过RNA剪切、RNA退火和RNA稳定等机制来对基因表达进行调控。
例如，通过退火的方式，可以使一些长RNA产生结构性变化，从而影响其对于RNA编辑酶的识别。
二、表观遗传学表观遗传学是研究基因在表达过程中的调控机制的一个新兴领域。
它致力于解决基因表达的特异性问题，即为什么同样的基因，在不同的生物体内会表达出不同的作用。
此外，表观遗传学也提供了更具体的方法和技术，可以用来识别疾病和预测个体的发展趋势。
（一）基因剪接基因剪接是表观遗传学中一个重要的领域，它主要探究基因中可能存在的多种剪接形式，以及这些剪接形式对于基因表达的影响。
在基因剪接中，可以通过删除或保留“内含子”序列来控制基因表达。
这种方法具有调节基因表达的能力，可以有效地控制基因在不同生物体中的表达差异。
（二）DNA甲基化与组蛋白修饰基因表达调控与DNA甲基化和组蛋白修饰密切相关。
在这种调控机制中，可以通过改变DNA中的甲基化程度和组蛋白修饰状态来调节基因表达。
例如，在DNA甲基化过程中，可以通过改变一些氨基酸残基的化学性质来改变基因结构和功能。
基因表达调控的遗传学机制
基因表达调控的遗传学机制基因表达调控是指生物体内基因的表达被调节的过程，包括转录水平、翻译水平和后续的调控。
基因表达调控的机制非常复杂，包括不同的调控因子和调控路径。
此外，调控机制还因物种、个体、环境因素等而异。
本文将对基因表达调控的遗传学机制进行综述。
一、表观遗传调控表观遗传调控是指通过对基因的染色质结构和化学修饰进行调节来控制基因表达。
最常见的表观遗传调控包括DNA甲基化和组蛋白修饰。
1. DNA甲基化DNA甲基化是指在DNA分子上加入甲基基团，这种修饰通常发生在Cytosine-Guanine配对（CpG岛）上。
CpG岛是由大量的CpG位点构成的、高度甲基化的DNA区域，位于基因起始区域附近。
DNA甲基化可以导致DNA紧密缠绕成紧密的染色体结构，这些结构通常是DNA的复制和转录的障碍。
在胚胎发育过程中，DNA甲基化水平通常较低，而随着体细胞分化、成熟和老化，DNA甲基化水平逐渐升高。
未成熟细胞和癌细胞中常见的一个现象是全局DNA甲基化下降。
此外，许多研究已经证明，DNA甲基化的变化与临床病症有很大关系，如肺癌、前列腺癌等。
因此，DNA甲基化是基因表达调控的重要机制之一。
2. 组蛋白修饰组蛋白修饰是指对组成染色质的主要蛋白质组蛋白进行化学修饰，从而影响基因的表达。
组蛋白通常是由多个氨基酸组成的，其中一些氨基酸可以被磷酸化、乙酰化或甲基化。
这些修饰可以影响组蛋白的结构和形态，进而影响染色质的紧密程度和基因的转录。
例如，乙酰化组蛋白常常与高基因表达相关联。
此外，未甲基化的组蛋白H3K27与基因的表达相关联。
组蛋白修饰的变化已经在多种疾病中被证明与病理生理过程有关。
二、转录因子调控转录因子是一类可以结合到DNA上的蛋白质，它们可以促进或抑制特定基因的转录过程。
转录因子调控机制是基因表达调控的关键机制之一。
在转录因子的作用下，DNA序列上的展开区域会被打开，从而允许RNA聚合酶结合并开始基因转录。
转录因子可以通过多种方式来调节基因的表达。
第十四章基因表达调控RegulationofGeneExpression
Chapter 14 Regulation of
Gene Expression
通过基因表达，DNA中的遗传信 息即可用以决定细胞的表型和生 物形状。但是，基因的表达随着 组织细胞及个体发育的阶段的不 同，随着内外环境的变化的不同， 而表现为不同的基因的表达。
第十四章基因表达调控 RegulationofGeneExpression
第十四章基因表达调控 RegulationofGeneExpression
原核生物中的反式作用因子主 要分为特异因子、激活蛋白和 阻遏蛋白；
而真核生物中的反式作用因子 通常称为转录因子。
第十四章基因表达调控 RegulationofGeneExpression
3．顺式作用元件与反式作用因子 之间的相互作用：
RegulationofGeneExpression
（二）诱导和阻遏表达： 诱导表
达（induction）是指在特定环境 因素刺激下，基因被激活，从而 使基因的表达产物增加。这类基 因称为可诱导基因。 阻遏表达 （repression）是指在特定环境因 素刺激下，基因被抑制，从而使 基因的表达产物减少。这类基因 称为可阻遏基因。
（二）空间特异性：
基因表达的空间特异性（spatial specificity）是指多细胞生物个体 在某一特定生长发育阶段，同一 基因的表达在不同的细胞或组织 器官不同，从而导致特异性的蛋 白质分布于不同的细胞或组织器 官。故又称为细胞特异性或组织 特异性。
第十四章基因表达调控 RegulationofGeneExpression
二、基因表达的时间性及空间性
（一）时间特异性： 基因表达的时间特异性(temporal specificity)是指特定基因的表达严格 按照特定的时间顺序发生，以适应细 胞或个体特定分化、发育阶段的需要。 故又称为阶段特异性。
第十四章细胞分化与基因表达调控
第⼗四章细胞分化与基因表达调控第⼗四章细胞分化与基因表达调控⼀、填空题：1、癌细胞内染⾊质，染⾊体的和发⽣改变，细胞核，核仁，核质，癌细胞群分裂相，细胞形态是呈和形。
细胞膜表⾯出现和。
2、在个体发育过程中，通常是通过来增加细胞的数⽬，通过来增加细胞的类型。
3、细胞分化的关键在于特异性的合成，实质是在时间和空间上的差异表达。
4、从⼀种类型的分化细胞转变成另⼀种类型的分化细胞，往往要经历和的过程。
5、根据分化阶段的不同，⼲细胞分为和；按分化潜能的⼤⼩，可将⼲细胞分为、和三种。
6、Dolly⽺的诞⽣，说明⾼度分化的哺乳动物的也具有发育全能性，它不仅显⽰⾼等动物细胞的分化复杂性，⽽且也说明卵细胞的对细胞分化的重要作⽤。
7、基因与基因的突变，使细胞增殖失控，形成肿瘤细胞。
8、细胞分化是基因的结果，细胞内与分化有关的基因按其功能分为和两类。
9、编码免疫球蛋⽩的基因是基因，编码rRNA的基因是基因。
10、癌症与遗传病不同之处在于，癌症主要是的DNA的突变，不是的DNA的突变。
⼆、选择题：1、同源细胞逐渐变为结构和功能及⽣化特征上相异细胞的过程是（）A.增殖B.分裂C.分化D.发育E.衰⽼2、从分⼦⽔平看，细胞分化的实质是（）A.特异性蛋⽩质的合成B.基本蛋⽩质的合成C.结构蛋⽩质的合成D.酶蛋⽩质的合成E.以上都不是3、维持细胞最低限度的基因是（）A.奢侈基因B.结构基因C.调节基因D.管家基因E.以上都不是4、⽣物体的细胞中，全能性最⾼的细胞是（）A.体细胞B.⽣殖细胞C.⼲细胞D.受精卵E.上⽪细胞5、关于细胞分化的叙述,错误的是（）A.分化是因为遗传物质丢失B.分化是因为基因扩增C.分化是因为基因重组D.分化是转录⽔平的控制E.分化是翻译⽔平的控制6、细胞分化过程中，不能激活基因进⾏选择性表达的因素是（）A.DNAB.RNAC.组蛋⽩D.酶蛋⽩E.⾮组蛋⽩7、细胞分化的实质是（）A、基因选择性表达B、基因选择性丢失C、基因突变D、基因扩增8、关于肿瘤细胞的增殖特征，下列说法不正确的是（）。
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– 基因在染色体上位置不同，对性状表现的作 用(程度)也可能不同
– 染色体并非基因的简单容纳器，基因在染色 体上的位置也对其功能具有重要影响
• “念珠理论”的第一点(基因与染色体的关系) 得到了发展
• “念珠理论”的另一个内容是基因的结构不
可分性(最小遗传结构单位)。不可分性最早
遇到的挫折也是来自编对辑pp果t 蝇的研究
第十四章 基因的表达与调 控
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第六节 基因的概念与发展
一、经典遗传学中基因的概念 二、生化遗传和早期分子遗传学对基因概念的发
展 三、基因的微细结构与性质 四、现代分子遗传学关于基因的概念
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一、经典遗传学中基因 的概念
1865年，Mendel——遗传因子
1909年，丹麦Johanssen——基因 1915～1928年，Morgan等认为基因是以
➢比较DNA序列和成熟mRNA——内含子和外显子
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综上所述，对基因可作如下描述：
①基因是实体，它的物质基础是DNA（或 RNA）；
②基因是具有特定遗传效应的DNA片段（DNA 分子中的特定核苷酸序列）；
③基因是遗传信息传递和性状分化发育的依据；
④基因是可分的，按其功能（基因的产物）基因 可分为
1944年，Avery首次证实基因的化学本质是 DNA。
1953年提出了DNA双螺旋结构模型，认为基 因是具有一定遗传效应的DNA片段。
1955年，Benzer通过顺反互补测验（确定两 次不同的基因突变是否发生在同一基因内） 发现一个基因内部的许多位点都可以发生突 变，并且也可能在这编些辑pp位t 点间发生交换，1说6
(三)、 基因的几种特殊形式
• 1. 重复基因： – 指在染色体组上存在多份拷贝的基因， 往往是生命活动中最基本、最重要的基 因 – 最典型的重复基因是rRNA、tRNA和组 蛋白基因等
• 2. 重叠基因： – 同一段DNA序列，由于阅读框架(转录范 围)不同，同时成编为辑p两pt 个或两个以上基因 13
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究显示：突变子和重组子都是一个核苷酸对
(三)、 遗传的最小功能单位
1. 双突变杂合体的互补作用
• 对于两个独立起源的、表型相似的隐性突变，如 何判定是属于同一基因(功能单位)还是两个基因 突变产生的呢
• 在二倍体生物中，可以建立双突变杂合体。双突 变体杂合体有两种形式：顺式(cis)和反式(trans)
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4. 跳跃基因(jumping gene)
• 早期分子遗传学还认为：
– 基因在染色体上的相对位置是固定的
• 转座子(transposon)、转座因子、转 位因子(transposable element)
– 某些DNA序列可以在染色体上转变
位置
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(四)、 基因概念发 展
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(二)、 遗传的最小结构单位
• 重组值检测精度可达十万分之一，但实际结 果不会低于0.01%基因内存在最小重组单 位
– 本泽尔将最小重组单位定义为重组子(recon)
• rII区段存在复等位基因已经表明
– 基因也并非最小突变单位
– 基因突变的最小单位突变子(muton)
• 理论上讲突变子不必等于重组子。但以后研
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根据两突变反顺式双反杂测合体验的与表现顺，反就可子以解决刚才的
问题 – 突变型无互补作用为同一功能单位的突变 – 野生型有互补作用为不同功能单位的突变 互补测验，也称顺反测验(cis-trans test)。Benzer将顺 反测验所确定的最小遗传功能单位称为顺反子 (cistron) 顺反子内发生的突变间不能互补
念珠状直线排列在染色体上的三维一体的 一种化学实体。即基因是功能的基本单位、 是突变的基本单位、是交换的基本单位， 基因是不可再分的。
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二、生化遗传和早期分子遗传学对基因概念 的发展
• 生化遗传及早期分子遗传研究在两个重 要方面发展了基因的概念：
1. 基因是DNA分子上带有遗传信息的特定 核苷酸序列区段，并且在染色体上位置 固定、序列连续；遗传信息就存在于核 苷酸(碱基)序列中。
➢操纵子的发现修正了有一个基因就有一条多肽或 决定一个蛋白质功能的就是一个基因的说法。
➢60年代，Jacod和Monod研究细菌基因调控时发 现基因是可分的，功能上是有差别的。
结构基因——决定合成某种蛋白质
调节基因——编码阻遏或激活结构基因转录的蛋白 质基因
无翻译产物的基因
➢新的发现——断裂基因，重叠基因，跳跃基因
• 早期分子3遗. 传断认裂为基基因因是一或个隔连裂续的基、因完整的结构
– 1977年Doel研究表明：卵清蛋白基因中间存在不 表达的碱基序列，表明基因的DNA序列可能是不 连续的
• 外显子：参加蛋白质编码的DNA片段
• 内含子：不参加蛋白质编码的DNA片段
• 真核生物基因可能是不同外显子的组合——断裂基 因
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基因的顺反子测试示意图
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四、现代分子遗传学关于基因 (一)、 现代基因概的念概念
• 基因是DNA分子上带有遗传信息的特定核苷
酸序列区段
• 基因由重组子、突变子序列构成
重组子是DNA重组的最小可交换单位
突变子是基因突变的最小单位
重组子和突变子都是一个核苷酸对或碱基对
(bp)
• 基因(决定某一性状表现)
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(二)、 基因的功能类型
• 根据基因的原初功能可以将基因分为： 1. 编码蛋白质的基因，即有翻译产物的基因
– 如结构蛋白、酶等结构基因和产生调节 蛋白的调节基因
2. 没有翻译产物，不产生蛋白质的基因 – 转录产物RNA不翻译，如编码tRNA、 rRNA
3. 不转录的DNA区段 – 如启动基因、操纵编辑基ppt 因。启动基因是转 12
2. 1944年，G.Beadle和E.Tatum 通过研 究脉胞菌突变，提出：一基因一酶假说。 基因表达为蛋白质编；辑pp基t 因的核苷酸序列 4
(一)、 位置效应
三、(基二)因、 的遗传微的细最小结结构构与单位性 (三)、 遗传质的最小功能单位
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• 位置效应及(意一义)、： 位置效应
编码蛋白质的基因（结构基因+调节基因）
无翻译产物的基因（如rRNA ，tRNA ，snRNA ）编辑ppt Nhomakorabea18