我国参与人类基因组计划的始末

《中国参与人类基因组计划的始末》

1、人类基因组计划是什么

人类基因组计划HGP(Human Genome Projects)，1985年美国科学家率先提出，1990年正式启动。美、英、法、德、日和中国科学家共同参与，总价值达

30亿美元，它旨在为30多亿个碱基对构成的人类基因组（基因组是一个物种中所有基因的整体组成，人类的基因组约含4万到10万个基因，由约30亿个碱基对组成，分布在细胞核的23对染色体中。）精确全基因组测序，从整体水平研究基因的位置、基因的结构与功能和基因互作。

全基因组测序（Whole Genome Sequencing），简称WGS。“全（whole）”指

的就是把物种细胞里面完整的基因组序列从第1个DNA开始一直到最后一个DNA，完完整整地检测出来，并排列好，因此这个技术几乎能够鉴定出基因组上任何类型的突变。对于人类来说，全基因组测序的价值是极大的，它包含了所有基因和生命特征之间的内在关联性，技术含量极高。

2、发起过程

●1984年末，犹他州受美国能源部的委托，主持召开会议，讨论DNA重组

技术的发展及测定人类整个基因组的DNA序列的意义。

●1985年中，美国加州举行会议，美国科学家于美国能源部的一次会议中

提出HGP草案。

●1986年中，美国新墨西哥州讨论草案的可行性。与此同时，诺贝尔奖获

得者Renato Dulbecco在《Science》杂志上发表文章提出“研究人类

基因组DNA长达三亿多的碱基对序列,发现所有人类基因并阐明其在染

色体上的位置,以便于在整体上破译人类遗传信息”。

●1987年初，美国能源部与国家医学研究院（NIH）拨款550万美元，年

末拨款总额近1.66亿美元。同时，美国开始筹建人类基因组计划实验

室。

●1989年美国成立“国家人类基因组研究中心”。

●1990年，历经5年辩论之后，美国国会批准HGP于10月1日正式启动，

拟在15年内至少投入30亿美元，这项计划被誉为生命科学界的“登月

计划”，英法德日相继参与。

●1993年，美国人类基因组研究中心(CHGR)提出更具体清晰的人类基因组

计划内容:“人类基因组作图及序列分析；基因的鉴定；基因组研究技

术的建立、创新与改进；模式生物(主要包括大肠杆菌、酵母、果蝇、

线虫、小鼠、水稻、拟南芥等)基因组的作图和测序；信息系统的建立,

信息的储存、处理及相应的软件开发；与人类基因组相关的伦理学、法

学和社会影响与结果的研究；研究人员的培训；技术转让及产业开发；

研究计划的外延等几方面”这些内容构成了20世纪到21世纪最大的系

统工程。

中国于1999年9月参与，承担其中1%的任务，即人类3号染色体短臂上约3000万个碱基对的测序任务。中国因此成为参加这项研究计划中唯一的发展中

国家。

3、主要任务

遗传图谱

物理图谱（基因在染色体上的线性排列顺序）；

基因转录图谱（编码序列及其相关序列表达模式和调控的研究）；

序列图谱（DNA序列分析技术，有片段分析、碱基分析和翻译分析）。

4、重要意义

遗传病基因研究出现重大突破；后续出现基因伦理问题，公民更注重于保护个人及家族基因隐私，防止基因歧视；还有基因专利问题，由于人类基因组序列是全人类的共同遗产，所以这些序列数据是自由共享的不可垄断的，而新发现的基因序列应用到生产实践领域也可以申请相应的专利；随着实验数据和可利用信息的不断增加，生物信息学得以发展。

在研究模式生物，分子实验机制等实验水准有重大意义；在医学疾病研究、制药行业、生物进化和生物信息等应用生产等方面也有重大意义，在此不再赘述。

5、结果与发展

1999年12月1日，首次完成人体染色体基因完整序列的测定。2000年6

月26日,六国科学家公布人类基因组工作框架图。2001年2月12日，人类基因组图谱及初步分析结果首次公布。2003年4月15日,美、英、德、日、法、中6个国家共同宣布人类基因组序列草图完成，其中可以应用的克隆序列能忠实地代表常染色体的基因组结构，序列错误率低于万分之一，比预计提前2年。

科学家不止一次宣布人类基因组计划完工，但推出的均不是全本，2006年5月18日英国《自然》杂志上发表了人类最后一个染色体——1号染色体的基因测序，它包含的基因数量最多，共有超过2.23亿个碱基对，破译难度最大。由150名英国和美国科学家组成的团队历时10年，才完成了1号染色体的测序。至此，解读人体基因密码的“生命之书”宣告完成。

随后，后基因组时代开始。主要是对功能基因及其相关模式生物的研究，包括模式生物（包括小鼠、果蝇、线虫、斑马鱼、酵母等）的基因组计划；人类元基因组计划（对人体内所用共生菌群的基因组进行序列测定，并研究与人体发育和健康相关基因的功能）；国际人类基因组单体型图计划（构建人类DNA序列中多态位点的常见模式，我国参与了10%的测序工作）；人类基因组多样性研究计划（对不同人种、民族、人群的基因组进行研究和比较）等等

而基因与基因间的细微差异已经足以成为能识别群体特异性生物灭绝武器，比如，白种人（高加索人）的基因有的天然存在对艾滋病病毒免疫功能，但在黄种人中还没有发现或极为少见。所以在后基因组时代，对已完成基因组测序的物种之间进行整体的比较、分析。在整个基因组的规模上了解基因组和蛋白质组的功能意义，结合生物信息学会有更大的发展前景和意义。

6、人类基因组计划"中国部分"（1%计划）

(1)、中国国情

中国的基因组研究工作起步晚、基础差、底子薄并且资金少，与国际上的HGP发展的惊人速度相比，中间的差距大。

（2）、参与过程

●1994年，中国HGP在吴旻、强伯勤、陈竺和杨焕明的倡导下，国家自然

科学基金会和“863”高科技计划先后启动了“中华民族基因组中若干

位点基因结构的研究”和“重大疾病相关基因的定位、克隆、结构和功

能研究”。

●1998年，在中国国家科技部的领导下，上海成立了南方基因中心。

●1998年，中国组建了中科院遗传所。

●1999年，北京成立了北方人类基因组中心。