江苏省新生儿疾病筛查质量控制标准(试行)
新生儿疾病筛查技术规范
设备要求
使用的采血工具和检测设备应 经过严格消毒，确保一人一用
一废弃。
结果判断标准
01
Baidu Nhomakorabea02
03
正常结果
各项指标均在正常范围内 ，无需进一步处理。
可疑结果
部分指标超出正常范围， 需进行复查或转诊至上级 医院进一步确诊。
异常结果
多项指标异常，明确诊断 患有某种疾病，需制定相 应的治疗方案。
05
筛查质量管理
检测标准
血液采集
一般通过足跟采血来获取血液样本，采集量根据不同筛查项 目而定。
实验室检测
样本采集后需送至专业实验室进行检测，检测项目包括苯丙 氨酸、甲状腺功能、血糖、地中海贫血等。
操作规范
场地要求
筛查场所应清洁、安静、光线 适宜，无交叉感染和外界干扰
。
人员要求
医生和技术人员应经过专业培 训和考核，具备相关资质和经
03
筛查流程
筛查前准备
明确筛查目的
为确保筛查的准确性，需明确 筛查的目标疾病、筛查范围、
预期筛查率等。
制定筛查计划
依据国家相关政策、地区疾病谱 以及新生儿情况，制定科学合理 的筛查计划。
确定筛查机构
选择具备相应技术、设备、人员的 专业医疗机构作为筛查机构，并对 其资质和条件进行严格审核。
样本采集
新生儿疾病筛查工作制度
新生儿疾病筛查工作制度
一、概述
新生儿疾病筛查工作是指对新生儿进行系统性的疾病筛查，以早期发现、早期诊断和早期治疗影响儿童健康的疾病为目的的一项工作。早期发现和干预可以减少儿童发生严重疾病的风险，保障儿童的健康成长。本制度旨在规范新生儿疾病筛查工作，提高筛查工作的质量和效率。
二、筛查范围
1.全面筛查：出生后48小时内进行筛查，包括遗传代谢性疾病、遗传性耳聋、先天性甲状腺功能减退症等。
2.高危筛查：对有家族史、母婴传播疾病或其他高危因素的新生儿进行筛查。
三、筛查方法
1.筛查项目：根据筛查范围确定需要进行的筛查项目。
2.筛查工具和设备：使用高精度的筛查工具和设备进行筛查，确保筛查结果的准确性。
3.检测方法：根据筛查项目的不同，采用不同的检测方法进行筛查，包括血液检测、听力筛查、甲状腺功能检测等。
4.检测标准：根据国家相关规定和标准，制定筛查项目的检测标准，保证筛查结果的准确性和可靠性。
四、筛查人员
1.筛查人员：由经过专业培训的医护人员组成筛查团队，包括儿科医生、检验师、听力师等。
2.筛查人员培训：筛查人员应定期接受相关培训，提高筛查技能和专
业知识。
五、筛查工作流程
1.登记和预约：新生儿出生后，家庭应及时到医疗机构登记新生儿疾
病筛查信息，并预约筛查时间。
2.采样和检测：在筛查时间到达后，筛查人员根据筛查项目进行采样
和检测。
3.结果分析和通知：筛查人员对筛查结果进行分析，并及时将结果通
知给新生儿家庭和相关医疗机构。
4.高危儿童管理：对筛查结果阳性的儿童，应进行进一步检查和治疗，并建立相关的管理机制，进行长期随访和干预。
新生儿疾病筛查实验室质量控制策略和方法
改革 管理 新生儿疾病筛查实验室质量控制策略和方法
胡晞江 湖北省武汉市妇幼保健院 430016
中国图书分类号 R722 1 文献标识码 C 文章编号 1001 4411(2011)02 0165 04
摘 要! 目的:加强新生儿疾病筛查实验室全面质量管理,尤其是重点环节的质量控制,减少漏检。方法:新生儿出生后72h,采足跟血制成干血滤纸片,用EL IS A法、FE I A法和BI A法、荧光法检测血片中T S H和Phe含量,筛查新生儿C H和PKU;以∀先天性甲状腺功能减低症#或∀苯丙酮尿症#等为关键词,检索∃中国医知网%相关文献;参照IS O15189实验室质量认证体系和∃新生儿疾病筛查技术规范%等资料,制定质量手册、程序文件、职责制度、标准操作规程、质量技术记录表。结果:制定了质量手册、36种程序文件、68种职责和制度、9种标准操作规程和78种质量技术记录表,并分步实施和落实;同时,加强实验研究,制定了科学的生物参考区间,分析了11年来的筛查资料,总结经验、查找不足,以持续改进。结论:新生儿疾病筛查是一项系统工程,实验室质量控制是关键,要做好实验室质量控制,实验室必须制定质量控制策略、目标,采取多种途径、方法和措施,以保障质量目标的实现。
关键词! 新生儿 疾病筛查 质量控制 策略
Strategies and m ethods of qua lity control of ne wborn d iseases-screen i ng in l abora tory
H U X i-J iang M aternit y and Ch ildrenH ealth CareH os p ital o f Wuhan,W uhan430016,H ubei,China
《新生儿疾病筛查的技术规范》
附件1：
新生儿疾病筛查血片采集技术规范
血片采集是新生儿疾病筛查技术流程中最重要的环节。采血质量直接影响实验室检测结果，因此必须按规范要求完成血片采集工作。
一、采血机构及人员要求
（一）采血机构：取得《医疗机构执业许可证》并设有产科或儿科的医疗保健机构。
（二）采血人员：
1、具有中专以上学历，从事临床工作2年以上。
2、接受过新生儿疾病筛查相关知识和技能的培训，包括：新生儿疾病筛查的目的、原则、方法及网络运行；滤纸干血片采集、保存、递送的相关知识；新生儿疾病筛查有关信息、结果登记和档案管理。
二、采血机构和人员职责
1、采血人员在实施血片采集前，应将新生儿疾病筛查的项目、条件、方式、费用等情况如实告知新生儿的监护人，并应遵循知情选择的原则。
2、认真填写采血卡片，做到字迹清楚、登记完整。卡片内容包括：采血单位、母亲姓名、住院号、居住地址、联系电话、新生儿性别、孕周、出生体重、出生日期及采血日期等。
3、严格按照新生儿疾病筛查采血技术程序，采集足跟血，制成滤纸干血片，并递送至筛查检测机构。
4、因特殊情况未按期采血者，应及时预约或追踪采集血片。
5、对可疑阳性病例应协助追访机构，及时通知复查，以便确诊或采取干预
措施。
6、做好资料登记和存档保管工作，包括掌握活产数、筛查数、新生儿采血登记信息、反馈的检测结果及确诊病例等资料，保存时间至少10年，以备查。
三、血片采集步骤
1、采血人员清洗双手并佩带手套；
2、按摩或热敷新生儿足跟，并用75%酒精消毒皮肤；
3、使用一次性采血针刺足跟内或外侧，深度小于3毫米，用干棉球拭去第一滴血，取第二滴血；
新生儿疾病筛查技术规范
新生儿疾病筛查应确保儿童的身心安全，遵循无创、无痛的 原则，尽量减少对儿童造成的不必要损伤。
社会成本和效益
社会成本
新生儿疾病筛查的开展需要投入大量的人力、物力和财力资源，因此需要全 面评估其社会成本和效益。
效益
新生儿疾病筛查可以有效地预防和治疗某些遗传性疾病，提高人口质量，减 少社会负担，因此需要充分评估其效益。
检测结果
根据检测数据分析，得出初步筛查结果，包括阳性、阴性、 异常等。
复查及干预
复查
对于初步筛查结果异常的新生儿，需进行复查确诊，可以采用其他检测方法 如基因检测、病理学检查等。
干预
根据复查结果，对确诊患儿进行相应的干预和治疗措施，包括药物治疗、康 复治疗、手术治疗等，并对家长进行遗传咨询和生育建议。
新生儿筛查可以早期发现和治疗先天性心脏病、遗传性代 谢性疾病等，有效降低发病率，减轻社会负担。
提高生存质量
早期发现和治疗新生儿疾病，可以有效预防并发症的发生， 提高患儿的生存质量。
新生儿筛查可以早期发现遗传性疾病和先天性代谢性疾病， 为患儿提供及时的诊断和治疗，有效提高患儿的生存质量。
05
伦理和社会问题
血样筛查通常在新生儿出生后24小时内进行，通过采集宝宝 的足跟血样，进行多项指标的检测。这些指标包括氨基酸、 有机酸、脂肪酸等代谢性疾病的筛查，以及地中海贫血、蚕 豆病、血友病等遗传性疾病的筛查。
《新生儿疾病筛查技术要求规范》
《新生儿疾病筛查技术要求规范》
一、总体原则
1.本规范所有新生儿疾病筛查技术要求应严格按照《新生儿健康检查标准》要求，以确保新生儿早期健康检查的准确性、及时性和有效性。
2.新生儿疾病的筛查要素应当与疾病的早期发病症状有关，在新生儿出生当日应该有完整的筛查和诊断。
3.新生儿疾病的筛查技术应当具备可靠性和可信性，具有较高的诊断准确性，能够做到最短时间内最大限度地检出婴儿有无疾病。
4.新生儿疾病的筛查技术应结合当地区域水平进行，以满足当地设备的需求以及技术监控的要求。
二、新生儿疾病筛查内容
新生儿疾病的筛查内容主要包括：妊娠期甲状腺功能减退症，苯丙酮尿症，宫内感染，慢性疾病，炎症，甲状腺功能减退，胆碱能酶缺乏症，窒息，房间窒息，先天心脏病，常染色体显性遗传病，非典型性新生儿病症，息肉，肺恶性肿瘤和慢性病等。
三、技术要求
1.采用现代仪器设备，如主动脉搏血氧分析仪、新生儿实时多参数监护仪。
《新生儿疾病筛查技术规范》(2010年版)
新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）
卫生部
二〇一〇年十一月
目录
新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范 (1)
新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范 (5)
苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范 (10)
新生儿遗传代谢病筛查操作流程 (15)
新生儿遗传代谢病筛查知情同意书 (16)
新生儿听力筛查技术规范 (17)
新生儿听力筛查技术流程 (24)
新生儿听力筛查知情同意书 (25)
新生儿遗传代谢病筛查血片
采集技术规范
血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中最重要的环节。血片质量直接影响实验室检测结果，开展新生儿遗传代谢病血片采集及送检的医疗机构应当按本技术规范要求完成血片采集工作。
一、基本要求
（一）采血机构设置。
设有产科或儿科诊疗科目的医疗机构均应当开展新生儿遗传代谢病筛查血片采集。
（二）采血人员要求。
1.具有与医学相关的中专以上学历，从事医学临床工作2年以上。
2.接受过新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能的培训并取得技术合格证书。培训内容包括：新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运行；滤纸干血片采集、保存、递送的相关知识；新生儿遗传代谢病筛查相关信息和档案管理。
二、采血机构和人员职责
（一）积极开展新生儿遗传代谢病筛查的宣传教育工作。
（二）加强对本机构血片采集人员的管理和培训。
（三）承担本机构新生儿遗传代谢病筛查有关信息的收集、
统计、分析和上报工作。
（四）血片采集人员在实施血片采集前，应当将新生儿遗传代谢病筛查的目的、意义、筛查疾病病种、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人，并取得书面同意。
《新生儿疾病筛查技术规范》
附件1：
新生儿疾病筛查血片采集技术规范
血片采集是新生儿疾病筛查技术流程中最重要的环节。采血质量直接影响实验室检测结果，因此必须按规范要求完成血片采集工作。
一、采血机构及人员要求
（一）采血机构：取得《医疗机构执业许可证》并设有产科或儿科的医疗保健机构。
（二）采血人员：
1、具有中专以上学历，从事临床工作2年以上。
2、接受过新生儿疾病筛查相关知识和技能的培训，包括：新生儿疾病筛查的目的、原则、方法及网络运行；滤纸干血片采集、保存、递送的相关知识；新生儿疾病筛查有关信息、结果登记和档案管理。
二、采血机构和人员职责
1、采血人员在实施血片采集前，应将新生儿疾病筛查的项目、条件、方式、费用等情况如实告知新生儿的监护人，并应遵循知情选择的原则。
2、认真填写采血卡片，做到字迹清楚、登记完整。卡片内容包括：采血单位、母亲姓名、住院号、居住地址、联系电话、新生儿性别、孕周、出生体重、出生日期及采血日期等。
3、严格按照新生儿疾病筛查采血技术程序，采集足跟血，制成滤纸干血片，并递送至筛查检测机构。
4、因特殊情况未按期采血者，应及时预约或追踪采集血片。
5、对可疑阳性病例应协助追访机构，及时通知复查，以便确诊或采取干预措施。
6、做好资料登记和存档保管工作，包括掌握活产数、筛查数、新生儿采血登记信息、反馈的检测结果及确诊病例等资料，保存时间至少10年，以备查。
三、血片采集步骤
1、采血人员清洗双手并佩带手套；
2、按摩或热敷新生儿足跟，并用75%酒精消毒皮肤；
3、使用一次性采血针刺足跟内或外侧，深度小于3毫米，用干棉球拭去第一滴血，取第二滴血；
新生儿疾病筛查管理办法
定期对实验室内仪器设备进行校准和维护，确保设备性能稳定、准 确可靠。
试剂质量控制
选用符合国家标准的试剂，定期对试剂进行质量检查，确保试剂质 量可靠。
采血与送检质量控制
采血时机与部位
确保在规定时间内采集足跟血，避免反复扎针和 采集过多血液。
采血人员培训
对采血人员进行专业培训，确保采血操作规范、 熟练。
随访管理
对初筛阳性患儿进行随访，确 保早期诊断和治疗，并对家长 进行相关健康教育。
质量控制
定期对新生儿疾病筛查实验室 进行质量评估和校准，确保检
测结果的准确性和可靠性。
04 新生儿疾病筛查的质量控 制
实验室质量控制
实验室认证与认可
确保实验室符合相关标准和规定，具备进行新生儿疾病筛查的资 质和能力。
早期发现和治疗疾病，可以有效提高 患儿的生存质量，减轻家庭和社会负 担。
筛查的历史与发展
历史
新生儿疾病筛查始于20世纪60年代，最初是对苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能 减低症进行筛查。随着医学技术的不断发展，筛查的疾病种类逐渐增多。
发展
目前，新生儿疾病筛查已经从最初的2种疾病发展到数十种疾病，筛查技术也不 断更新和完善。同时，国家也出台了一系列相关法律法规和规范性文件，对新 生儿疾病筛查工作进行了规范和管理。
样本标识与运输
对采集的血液样本进行唯一标识，采用适当的运 输方式，确保样本安全、完整地送达实验室。
江苏省出生缺陷防治办法
江苏省出生缺陷防治办法
文章属性
•【制定机关】江苏省人民政府
•【公布日期】2020.12.31
•【字号】江苏省人民政府令第145号
•【施行日期】2021.02.01
•【效力等级】地方政府规章
•【时效性】现行有效
•【主题分类】妇幼健康
正文
江苏省人民政府令
第145号
《江苏省出生缺陷防治办法》已于2020年12月20日经省人民政府第73次常务会议讨论通过，现予公布，自2021年2月1日起施行。
省长：吴政隆
2020年12月31日
江苏省出生缺陷防治办法
第一章总则
第一条为了加强出生缺陷防治，提高出生人口质量，推进健康江苏建设，根据
《中华人民共和国基本医疗卫生与健康促进法》《中华人民共和国母婴保健法》《江苏省实施〈中华人民共和国母婴保健法〉办法》等有关法律法规，结合本省实际，制定本办法。
第二条本办法适用于本省行政区域内的出生缺陷防治工作。
第三条出生缺陷防治遵循预防为主、防治结合的原则，建立政府主导、部门协作、社会参与的工作机制，构建覆盖城乡居民，涵盖婚前、孕前、孕产期、新生儿和儿童各阶段的预防、筛查、诊断、治疗、康复全程服务的出生缺陷防治体系。
第四条县级以上地方人民政府应当加强对出生缺陷防治工作的领导，将其纳入国民经济和社会发展规划，建立健全工作协调机制，促进出生缺陷防治服务公平可及、人人享有。
第五条县级以上地方人民政府卫生健康部门（以下简称卫生健康部门）主管本行政区域内的出生缺陷防治工作。
县级以上地方人民政府发展改革、教育、科技、公安、民政、财政、人力资源社会保障、生态环境、交通运输、市场监管、医疗保障等部门，按照职责分工，共同做好出生缺陷防治工作。
高危儿筛查,管理方案;
高危儿筛查及管理实施方案
高危儿是指在出生前、产时及出生后存在影响儿童生长发育的各种危险因素(包括生物、社会及环境危险因素),或在常规儿童保健检查时发现心理行为发育偏离正常轨迹(如某个能区的发育落后)的特殊儿童。大量研究结果表明高危儿各种发育障碍如脑瘫、学习困难、视听障碍等的发生率明显高于正常儿童。为降低高危儿的伤残发生率或减轻伤残程度，改善预后，提高存活高危儿的生命质量。依据《全国儿童保健工作规范(试行)》、《江苏省高危新生儿分类分级管理规定》及相关技术规范，结合我市实际情况，制订《徐州市高危儿筛查及管理实施方案》
一、要高度重视高危儿筛查与管理工作，将高危儿筛查与管理纳入妇幼卫生年度工作指标内容。
各级卫生行政部门要高度重视高危儿筛查与管理工作，将高危儿筛查与管理纳入妇幼卫生年度工作指标及年度综合目标管理考核内容，切实推进辖区内高危儿筛查与管理工作进程。
二、建立健全高危儿筛查与管理网络，做到广覆盖，早筛查。
（一）各级卫生行政部门要建立辖区内高危儿筛查网络，各妇幼保健机构指定专人负责高危儿筛查及管理工作。各提供妇幼保健服务的医疗保健机构均应开展高危儿筛查与管理工作，具体涉及产科、新生儿科、儿科、儿童保健科、儿童康复科等学科。
（二）市妇幼保健院、儿童医院及各县（市）、区妇幼保健机构
要设立高危儿干预专科门诊，按照《高危儿筛查及管理常规》（见附件三）、《高危儿分类分级管理规定》（附件六），开展辖区内相应类别的高危新生儿、发育偏移儿童的管理工作。
三、明确职责，规范开展高危儿筛查与管理工作。
各相关人员在提供妇幼保健服务的同时，要按照《高危儿筛查与管理各级人员职责》（见附件五）《高危儿筛查及转诊流程》（见附件四）、《高危儿分类分级管理规定》（见附件六）要求履行职责，开展高危儿筛查及管理工作。
新生儿筛查中心质量控制管理制度
新生儿筛查中心质量控制管理制度
一、建立健全全市新生儿疾病筛查质量管理体系，开展筛查实验室质量认定工作。
二、工作人员必须严格执行新生儿疾病筛查诊疗常规，做到早期诊断、早期干预。
三、工作中要严格执行标本采集管理制度，保证标本的采集、保存、递送和采血卡片填写的质量。
四、采集的血标本必须经过检查合格后方可进行实验，对不合格的标本及时通知有关采血人员重新采集。
五、正确把握产前诊断管理的关键环节∶设备、试剂、诊断应当从取得《医疗器械生产企业许可证》的生产企业或者取得《医疗器械经营企业许可证》的经营企业购进，并验明产品的《产品注册证书》、《进口注册证书》等。（《医疗器械监督管理条例》）。应用取得注册证书的试剂。（国药监办【2002】324号"关于体外诊断试剂实施分类管理的公告"）。
六、实验室必须做好各种实验记录，更换试剂批号或实验有变动时必须做好记录及一致性检验，必须绘制室内质控图，及时处理结果出控时的情况，并详细记录处理过程。必须参加卫健委室间质量评价并取得合格证。
七、对可疑阳性、阳性患儿要及时召回复查、给予确诊，及时干预。
八、对筛查血标本、筛查诊断工作和实验室质量控制，按照新生儿疾病筛查常规和有关技术标准，定期进行自我质量检查和评价，并随时接受省新生儿疾病筛查质量控制中心的检查。
九、利用妇幼保健网络建立健全市新生儿疾病筛查阳性病例及确诊病例报告制度，负责定期向卫生行政部门和省新生儿疾病筛查质量控制中心报告。
十、建立技术人员技术档案，并报省新生儿疾病筛查质量控制中心。
卫生部关于印发《新生儿疾病筛查技术规范》的通知
卫生部关于印发《新生儿疾病筛查技术规范》的通知文章属性
•【制定机关】卫生部(已撤销)
•【公布日期】2004.12.15
•【文号】卫妇社发[2004]439号
•【施行日期】2004.12.15
•【效力等级】部门规范性文件
•【时效性】已被修改
•【主题分类】妇幼健康
正文
*注：本篇法规已被：卫生部关于印发《新生儿疾病筛查技术规范(2010年版)》的通知（发布日期：2010年11月10日，实施日期：2010年11月10日）修订
卫生部关于印发《新生儿疾病筛查技术规范》的通知
（卫妇社发[2004]439号）
各省、自治区、直辖市卫生厅局，新疆生产建设兵团卫生局，计划单列市卫生局：
新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的三级预防措施之一。《母婴保健法》及其实施办法已明确规定医疗保健机构应逐步开展新生儿疾病筛查，并将其列入母婴保健技术服务项目。我国从上世纪八十年代初开始，在北京、上海开展苯丙酮尿症和甲状腺功能减低症的筛查，到目前新生儿疾病筛查已覆盖全国30个省、自治区、直辖市。近几年来，为减少听力缺陷，我国将新生儿听力筛查也列入新生儿疾病筛查项目。为规范新生儿筛查工作，切实提高筛查质量，我部制定了《新生儿疾病筛查技术规范》，现予以发布，请遵照执行。
附件：1、新生儿疾病筛查血片采集技术规范
2、新生儿疾病筛查实验室检测技术规范
3、新生儿听力筛查技术规范
4、新生儿疾病筛查追访与管理技术规范
5、苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范
二00四年十二月十五日
附件1：
新生儿疾病筛查血片采集技术规范
血片采集是新生儿疾病筛查技术流程中最重要的环节。采血质量直接影响实验室检测结果，因此必须按规范要求完成血片采集工作。
卫生部关于印发《新生儿疾病筛查技术规范(2010年版)》的通知
卫生部关于印发《新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）》的通知
（卫妇社发〔2010〕96号）
各省、自治区、直辖市卫生厅局，新疆生产建设兵团卫生局：
为贯彻落实《新生儿疾病筛查管理办法》，进一步规范新生儿疾病筛查工作，切实提高筛查质量，我部对2004年印发的《新生儿疾病筛查技术规范》进行了修订，形成了《新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）》。现印发给你们，请遵照执行。
附件：新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）
二○一○年十一月十日
新生儿疾病筛查技术规范
（2010年版）
卫生部
二〇一〇年十一月
目录
新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范
新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范
苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范
新生儿遗传代谢病筛查操作流程
新生儿遗传代谢病筛查知情同意书
新生儿听力筛查技术规范
新生儿听力筛查技术流程
新生儿听力筛查知情同意书
新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范
血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中最重要的环节。血片质量直接影响实验室检测结果，开展新生儿遗传代谢病血片采集及送检的医疗机构应当按本技术规范要求完成血片采集工作。
一、基本要求
（一）采血机构设置。
设有产科或儿科诊疗科目的医疗机构均应当开展新生儿遗传代谢病筛查血片采集。
（二）采血人员要求。
1.具有与医学相关的中专以上学历，从事医学临床工作2年以上。
2.接受过新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能的培训并取得技术合格证书。培训内容包括：新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运行；滤纸干血片采集、保存、递送的相关知识；新生儿遗传代谢病筛查相关信息和档案管理。
常州地区新生儿疾病筛查现状分析与对策
同时 ， 中心 与 各采 血 机构 始 终 保持 着 密 切 的 分 联 系 ， 取 邮政绿 色通道 的方 法 ， 专用 信封 邮 寄血 采 用 片， 确保每份新生儿筛查血样能安全 、 及时地送到筛 查 实验室 ， 并不 定 期地 对 全 市 新 筛 网络 质 控 员 和 各 接产 医院采 血人员 进行 技术 培训 。 １４ 技术 管理 严格 按照 卫生 部《 生儿 疾病 技术 ． 新
如下 ：１部分群众经济 比较 困难 ， （） 无力承受新筛费 用， 特别是 流动 人 口， 愿意 到 收费较低 的乡镇卫 生 院 进行 分娩 ， 拒做 新生 儿筛查 。（ ） ２基层 医务 人员 对 新 生儿疾病筛查的重要性认识不够 ， 宣传不到位 ， 导致 群众新生儿疾病筛查意识不强。（ ） ３ 各区新生儿疾 病筛查分级管理不到位 ， 血片质量较差 ， 不合格血片
逐渐 走上 规范化 管 理 ， 筛查 率 仍 比较 低 ， ” 一 但 与 十 五” 两规要 求的 ９ ％有一定差距 。查其原 因， ０ 分析
不合格数
可疑 阳性 召回率（ ％）
４０ ８
７ １
５５ ０
７ ４
１２ 筛查方法 分中心采用时间荧光分辨技术常 ． 规 开展 先 天性 甲状腺 功 能低 下症 （ Ｈ 、 丙 酮尿 症 Ｃ ）苯 （ Ｋ 和 先 天性 肾上 腺 皮 质增 生 症 （ Ａ ３种 先 天 Ｐ Ｕ） Ｃ Ｈ） 性疾 病及新 生 儿 听力 的筛 查 工作 。 １３ 网络管理 ２０ 年 常州市天 宁、 ． ０４ 钟楼、 新北、 戚 区及 溧 阳、 坛 相 继 纳 入 筛 查 网 络 ；０６年 除 武 金 ２０ 进 区外 ， 市所 有 分娩 医 院 出生 的新 生儿 都 统一 纳 我 入３ 种疾病筛查 ；０８ ２０ 年武进 区也正式纳入常州市 新生儿疾病筛查网络 ， 至此 ， 常州所有分娩单位 出生 婴儿 均进 入筛 查 系统 。
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附件1：
江苏省新生儿疾病筛查质量控制标准（试行）
一、新生儿疾病筛查质量控制系统
（一）组织网络及职责分工
质量控制系统由省级新生儿疾病筛查质量控制中心、各市新生儿疾病筛查分中心、单项听力筛查机构及采血机构等组成。
省级新生儿疾病筛查质量控制中心提供新生儿疾病筛查技术服务，同时负责协助省卫生厅对全省新生儿疾病筛查工作进行业务管理、人员培训、技术指导和质量控制，定期向省卫生厅上报全省筛查工作情况和质控情况，并向各筛查机构反馈质控结果。
新生儿疾病筛查分中心提供筛查服务，负责培训和指导本区域相关筛查人员，做好筛查信息资料的收集、汇总、分析和上报，同时做好本单位和所辖区域的质控工作。
单项听力筛查机构提供听力筛查服务，做好筛查信息资料的收集、上报以及本单位筛查质控工作。
采血机构要做好新生儿疾病筛查的宣传、咨询和筛查血片的采集工作。
（二）工作要求及相关制度
各新生儿疾病筛查机构应建立筛查质量控制小组，每月进行质控活动一次，对本筛查机构及所辖区域的筛查工作进行质量控制检查和监督管理，并做好总结，以保证和提高筛查工作的质量和水平。
各新生儿疾病筛查机构要制定新生儿疾病筛查相关部门的工作制度、转诊制度、跟踪追访制度、标本采集及管理制度、统计汇总及上报制度以及相关的操作规程。
二、新生儿听力筛查质量控制标准
（一）基本要求
机构设置、人员、房屋和设备符合卫生部《新生儿疾病筛查技术规
范》（卫妇社发[2004]439号）（以下简称《新筛规范》）的要求。
（二）筛查对象
所有活产新生儿，尤其是高危新生儿。
（三）新生儿听力筛查时间
初步筛查(初筛) :新生儿生后3～5天。
第2次筛查(复筛) :婴儿出生42天内。
初筛未通过、可疑或初筛已经通过但属于重症监护病房患儿等听力损失高危儿,需要进行听力复筛。
（四）新生儿听力筛查环境、方法和步骤
遵《新筛规范》。其中，听力筛查主要采用畸变产物耳声发射(DPOAE)或自动听性脑干诱发电位(AABR)。
（五）目标
1个月内进行筛查。对初筛阳性者在出生42天内进行复筛，3个月内进行诊断，6个月内进行干预。诊断、干预方法遵《新筛规范》。
（六）信息管理
建立新生儿疾病筛查信息管理系统，全程为筛查、追踪和随访（2～3年）、诊断及干预提供服务,同时为监测系统提供信息以评估筛查的运作情况。
三、新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低筛查质量控制标准
（一）基本要求
机构设置、人员、房屋和设备符合卫生部《新筛规范》的要求。
（二）筛查对象
所有活产新生儿。
（三）采血方法、步骤和时间
遵《新筛规范》要求。
（四）检测方法
采用国家推荐的实验方法和批准的标准试剂盒。对于2次实验结果均大于阳性切值的，需追踪确诊。
1、苯丙酮尿症
（1）以苯丙氨酸（Phe）做为筛查指标。
（2）Phe浓度阳性切值根据实验室及试剂盒而定，一般大于120μmol/L（大于2mg/dl）。
（3）采用方法为荧光分析法、定量酶法或细菌抑制法。
2、先天性甲状腺功能减低
（1）以促甲状腺素（TSH）做为筛查指标。
（2）TSH浓度的阳性切值根据实验室及试剂盒而定，一般为10μIU/ml-20μIU/ml。
（3）采用方法为时间分辨免疫荧光分析法（Tr－FIA）、酶联免疫吸附法（ELISA）、酶免疫荧光分析法（EFIA）。
3、检测质量控制
（1）检测机构须在接到标本5个工作日内进行检测，并出具可疑阳性报告。
（2）每月向采血机构反馈实验室检测结果。
（3）定期参加实验室间能力比对检验，成绩合格。
（4）滤纸干血片标本必须保存在2－8℃条件下至少5年，以备复查。
（5）备有完整的实验室检测信息资料，存档保留至少10年。
结合卫生部等定期公布的各种试剂灵敏度和特异性的标准，对实验室筛查方法和结果进行评估和调整。
（五）诊断
1、苯丙酮尿症
（1）血苯丙氨酸浓度大于120μmol/L，诊断为高苯丙氨酸血症（HPA）。
（2）对高苯丙氨酸血症者均应进行鉴别诊断，以鉴别苯丙氨酸化酶缺乏性HPA和四氢生物蝶呤缺乏症。
（3）苯丙氨酸化酶缺乏性HPA，根据血苯丙氨酸浓度分为经典型
PKU，中度PKU和轻度HPA。
2、先天性甲状腺功能减低
（1）确诊指标：血清促甲状腺素（TSH），游离三碘甲状腺原氨酸（FT3），游离甲状腺素（FT4）浓度。超声波检查、骨龄测定、甲状腺同位素扫描等可做为辅助手段。
（2）血TSH增高，FT4降低，可诊断为先天性甲状腺功能减低，包括永久性甲状腺功能减低和暂时性甲状腺功能减低。
血TSH增高，FT4正常者，为代偿性甲状腺功能减低或高TSH血症，应定期随访。
（六）追访
1、追访要求
（1）依托区域内妇幼保健网络，建立追踪随访网络。
（2）接到筛查检测机构出具的可疑阳性报告，立即以电话或书面等方式通知其监护人，到筛查检测机构进行复查，并提供健康教育。
（3）敦促并确保可疑阳性患儿在规定时间内（遗传代谢病在7个工作日内、听力障碍按听力筛查技术规范追踪要求）至指定医疗保健机构进行确诊、治疗。
（4）因地址不详或拒绝随访等原因而失访者，须注明原因，并告采血机构及检测机构备案。
（5）每次通知或访视均须记录，相关资料保存10年。
（6）按筛查疾病的不同诊治要求，定期访视确诊患儿，给予长期健康教育和健康促进。
2、转诊制度及跟踪观察制度
（1）对可疑阳性患儿提供确诊或鉴别诊断服务。
（2）尽早为确诊阳性患儿提供治疗服务，一般不超过患儿出生后4～6周，并定期评估。
（3）及时将确诊数、治疗数及治疗评估反馈给检测机构及追踪随访机构。