遗传性出血性毛细血管扩张症HHT病例分享5共24页

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遗传性出血性毛细血管扩张症的临床诊疗

摘要】目的讨论遗传性出血性毛细血管扩张症诊治。方法对遗传性出血性毛细

血管扩张症进行诊治。结论需反复输血者，注意预防乙型肝炎。有双盲试验证明

预防性用雌性激素可以减少严重出血者输血需要。大多病人需长期使用铁剂，以

补充粘膜反复出血所丧失的铁，某些患者需消化道外补铁。

【关键词】遗传性出血性毛细血管扩张症诊断与治疗

遗传性出血性毛细血管扩张症(heredi-tary hemorrhagic telangiectasis HHT，又

称 Rendu-Osier-Weber病)是一种遗传性皮肤及黏膜血管畸形的疾病。临床上以反

复出血及皮肤、黏膜毛细血管扩张为主要特征。部分病人在内脏形成血管瘤或动

静脉瘘，本病有15％合并肺动静脉瘘，肺动静脉瘘患者半数有HHT。下面将遗传

性出血性毛细血管扩张症的临床诊断与治疗报告如下。

1 病因、发病机理及病理

本病为常染色体显性遗传，外显率约80％。男女之比为1.5：1。本病的发病

机制尚未阐明。其基本病变为全身毛细血管的局部扩张，并可形成血管瘤。可能

与先天性小动脉肌层薄弱或血管壁缺乏弹力纤维有关。肺动静瘘造成右向左的分流。少量分流在运动月才出现低氧血症。较大的分流，即使吸纯自也不能完全纠

正低氧血症。分流量达目20％-30％或30％以上则症状明显。

2 临床表现

2.1症状和体征多数成年患者在40-46岁才出现症状，幼年期发病的患者月

在幼年期突然发生肺功能衰竭。肝、脑、肾等器官也可发生血管瘤或动静脉瘘。

最常见的症状是呼吸困难及气短。初为运动后呼吸困难，以后静息时也可出

遗传性出血性毛细血管扩张症累及肝脏的CT及DSA表现

ＬＩＹａｈ，ＬＶＣｈｕａｎ— ｊｉａｎ，ｆ／Ｘｕｅ — ｊｕｎ，ｆ／Ｑｉｎｇ — ｘｉａ，ＳＵＮＭｉｎｇ — ｈｕａ，ＧＥＹｉｎｇ — ｈｕｉ．Ｄｅｐａｒｔｍｅｎｔ
遗传性出血性毛细血管扩张症累及肝脏的ＣＴ及ＤＳＡ表现
李艳，吕传剑，吴学军，吴青霞，孙明华，葛英辉
【摘要】目的
探讨遗传性出血性毛细血管扩张症（ｈｅｒｅｄｉｔａｙｒｈｅｍｏｒｒｈａｇｉｃｔｅｌａｎｇｉｅ（ｔａｓｉａ，ＨＨＴ）累及
ｉｎｖｏｌｖｅｍｅｎｔｉｎｈｅｒｅｄｉｔａｒｙｈｅｍｏｒｒｈａｇｉｃｔｅｌａｎｇｉｅｃｔａｓｉａ（ＨＨＴ）．ＭｅｔｈｏｄｓＳｉｘｐａｔｉｅｎｔｓｏｆＨ１ｒｗｉｔｈｈｅｐａｔｉｃ
ｅｎｒｏｌｌｅｄｉｎｔｈｉｓｓｔｕｄｙ．ＴｈｅｃｌｉｎｉｃａｌｄａｔａａｓｗｅｌｌａｓＣＴａｎｄＤＳＡｆｉｎｄｉｎｇｓｗｅｒｅｒｅｔｒｏｓｐｅｃｔｉｖｅｌｙａｎａｌｙｚｅｄ．ＲｅｓｕｌｔｓＥｎｈａｎｃｅｄＣＴｓｃａｎｎｉｎｇｓｈｏｗｅｄｔｈａｔＯｎａｒｔｅｒｉａｌｐｈａｓｅｔｏｔｕｒｏｕｓａｎｄｄｉｌａｔｅｄｈｅｐａｔｉｃａｒｔｅｒｙａｎｔｉｉｔｓｂｒａｎｃｈｅｓ，ａｓｗｅｌｌａｓｅａｒｌｙｖｉｓｕａｌｉｚａｔｉｏｎｏｆｔｈｉｃｋｅｎｅｄｈｅｐａｔｉｃａｎｄｐｏｔａｒｌｖｅｉｎｓｃｏｕｌｄｂｅｓｅｅｎＭｕｈｉｐｌｅｌｏｃａｌ

奥氏征病理解释

奥氏征（Osler-Weber-Rendu disease）又称为遗传性出血性毛细血管扩张症（Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia，HHT），是一种遗传

性疾病，主要特征是皮肤和黏膜上广泛分布的毛细血管扩张和脆性，

导致出血。本文将对奥氏征进行详细解释，包括其疾病特征、遗传模式、发病机制和临床表现等方面。

1. 疾病特征

奥氏征是由于毛细血管稀疏、扩张和畸形导致的血管出血性疾病。

它遗传方式为常染色体显性遗传，但也有可能由于新生变异引起。疾

病患者常见的特征是皮肤和黏膜上出现散在或成群的红色或紫红色的

扩张血管瘤，称为毛细血管扩张。这些扩张血管瘤往往出血不止，导

致患者反复出血和贫血。

2. 遗传模式

奥氏征遗传方式为常染色体显性，而且在临床上呈不完全穿透性。

这意味着一个患有奥氏征的父母会将该病的遗传风险平均传递给他们

的孩子，但不是所有的子女都会表现出该疾病。即使是同一个家庭中，患病程度也可能有所不同。

3. 发病机制

奥氏征的发病机制与内源性血管形成和修复机制的异常有关。近年

来的研究发现，该病的发病基因主要与血管内皮生长因子（Endoglin）

和活性氧化物代谢酶（SMAD4）等相关。异常的遗传基因导致血管内

皮细胞的异常增殖和分化，进而引起血管扩张、脆性和出血的现象。

4. 临床表现

奥氏征的临床表现多样化，常见症状包括鼻出血、呼吸道出血、消

化道出血等。此外，患者还可能出现皮肤瘀斑、手指末梢皮肤细胞增生、关节疼痛和慢性贫血等症状。临床表现的严重程度和部位可以因

遗传性出血性毛细血管扩张症相关性肺动脉高压

• HHT发病率在40岁前随着年龄的增长而升高，但超过40岁后发病率即明显下降
Diagnostic and Interventional Imaging (2013) 94, 835—848
HHT特征性临床表现
• 皮肤粘膜交界处的毛细血管扩张，最常见于舌、唇、指尖、手掌、耳朵和眼结膜等处
• 常伴有严重、反复性鼻衄（95%）和消化道出血（ 25%）等
• 准确诊断分类是治疗的基础 • 新型靶向药物的出现明显改善患者的治疗策略，近
期预后明显改善，但长期预后仍不容乐观
肺动脉高压病理机制
• 病理基础：小肺动脉进行性重构，狭窄，闭塞
Healthy vasculature
Compensation stage
Decompensation stage
Eur Heart J 2016;37:67–119. Eur Respir J 2015;46:903–75.
Am J Med Genet A 2013;161A: 461-466
HHT诊断注意事项
• HHT有年龄依赖性外显率 • 临床表现异质性很大 • 遗传学检测十分重要，尤其对符合疑诊标准的
儿童或青少年患者价值更大
HHT生存率
Kjeldsen et al. Orphanet Journal of Rare Diseases (2016) 11:157

遗传性出血性毛细血管扩张症的诊断

王向东;范愈燕;伯铭羽;郑铭;张罗

【期刊名称】《中国耳鼻咽喉头颈外科》

【年(卷),期】2013(20)7

【摘要】目的总结遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasis,HHT)病例,提高临床诊断水平。方法回顾本组5例HHT患者,通过症状、体征以及腹部B彩超发现HHT的典型特征,结合家族史信息,参照国际诊断标准确诊HHT。结果 5例患者中男性3例,女性2例,年龄31～73岁,中位数年龄72岁,3例有家族史,2例为散发病例,符合典型症状体征,腹部彩超发现肝脏和脾脏异常血管改变。结论 HHT的诊断应该综合症状、体征以及腹部彩超等辅助检查。【总页数】3页(P360-362)

【关键词】毛细血管扩张,遗传性出血性;诊断;超声检查

【作者】王向东;范愈燕;伯铭羽;郑铭;张罗

【作者单位】首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科,耳鼻咽喉头颈科学教育部重点实验室(首都医科大学),鼻病研究北京市重点实验室;北京市耳鼻咽喉科研究所;首都医科大学附属北京同仁医院中医科

【正文语种】中文

【中图分类】R543.7

【相关文献】

1.遗传性出血性毛细血管扩张症一家系诊断与治疗研究 [J], 张树贤;任玲;徐静;李祎

2.一个遗传性出血性毛细血管扩张症家系的临床和基因诊断 [J], 易彦;刘小凤;吴博达;刘军;葛圣雷;施小六

3.超声诊断遗传性出血性毛细血管扩张症1例报告 [J], 李杰;李彤;孙晓峰

4.超声在累及肝脏的遗传性出血性毛细血管扩张症诊断中的应用价值 [J], 黄幸芝;张诚;周爱云;吴正华

遗传性出血性毛细血管扩张症（Rendu-Osler-Weber综合症）

遗传性出血性毛细血管扩张症（Rendu-Osler-Weber综合

症）

病史

患者，女性，42岁。2月前因胃动脉瘤破裂出血行动脉栓塞术前检查时发现肝脏弥漫性增大伴多发病灶。既往鼻衄史。胸部CT（外院）检查右下肺动静脉畸形。

CT和MRI图像如下：

影像表现

CTA:肝总动脉、肝固有动脉、肝内动脉分支增粗，走行迂曲，肝总动脉直径约12mm，肝内见多发迂曲小血管影。三支肝静脉动脉期早显，副肝右静脉显影(MIP)。

MRI:肝内多发大小不等T1稍低信号、T2稍高信号结节影，增强后持续明显强化，肝脏实质强化不均匀。肝内血管影增粗迂曲，门脉系统及肝脏静脉早显。

基因诊断

符合遗传性出血性毛细血管扩张症

在患者的测序数据中，发现ACVRL1基因的上述已知致病突变。ACVRL1基因是遗传性出血性毛细血管扩张症（Telangiectasis, hereditary hemorrhagic, type2, HHT2）［MIM:600376］的致病基因。

检测结论：检测到可以解释患者临床表型的致病突变

讨论

遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT）又称Rendu-Osler-Weber综合症，是一种常染色体显性遗传性疾病，发病率约1/10000~1/5000。HHT主要病理改变为皮肤、粘膜或内脏毛细血管、小动脉及小静脉管壁的结构异常，

病变处血管壁菲薄且缺乏弹力纤维和平滑肌，导致病变处毛细血管扩张、动静脉畸形、动脉瘤形成，严重时可引起出血。HHT血管变异本身无脏器器质性病变，早期大部分患者无相应临床症状。鼻衄是HHT 最常见的症状，50%的患者在10岁之前发病，约95%的患者最终进展为反复发作性鼻出血。皮肤黏膜的毛细血管扩张是最常见的体征，尤其于手部、脸部、嘴唇等特定部位见点样至大头针针帽大小非弥漫性的多发病灶，通常在20岁以后开始出现，病程后期几乎100% 的患者有此体征。HHT常合并动静脉畸形，常累及脑、肺、胃肠道和肝脏。

遗传性出血性毛细血管扩张症1例

1.临床资料

患者，男性，53岁。因反复鼻出血7天而入院。该患者自14岁开始出现鼻出血，曾在当地医院行鼻腔填塞，既往有输血史，高血压史5年。此次反复鼻出血6天，于当地医院给予鼻腔填塞效果不佳，血压曾下降至60/40毫米汞柱，而转入我院。其母有反复鼻出血史，家属述其母于46岁时死于鼻出血及头皮血管的大出血，可疑阳性家族史。入院查体：患者面色苍白，肉眼见患者鼻尖部、口角以上有多处鲜红或暗红色毛细血管扩张灶、手指的指腹处有多处鲜红或暗红色毛细血管扩张灶，舌体淡红，上亦有直径为1～3mm，扁平呈成簇的细点状、结节状或血管瘤样病灶，边界清晰，重压褪色，表面无角化；专科检查见：双侧鼻腔已填塞，仍有少量渗血。体温36.8度、血压90/60毫米汞柱，余无明显异常。入院诊断：（1）遗传性出血性毛细血管扩张症。（2）贫血。入院后行相关检查：血红蛋白65g/L，凝血功能未见明显异常，给予对症支持治疗，48小时撤出填塞物，无明显出血，可见下鼻甲前端有明显毛细血管扩张，鼻中隔利特尔区有弥漫性出血点及血痂，中后段弥漫性毛细血管扩张及出血点。2天后又出现鼻出血，鼻内镜下微波治疗。方法：用1%丁卡因肾上腺素棉片行鼻中隔局部黏膜或下鼻甲黏膜收敛止血后，使用*****型多功能微波治疗仪，输出功率30～40W。以圆形微波输出探头接触鼻中隔出血区及毛细血管扩张区，至黏膜组织局部变白，输出时间1～2s。治疗期间给予局部雾化吸入及预防感染治疗。3日后痊愈出院。

2.讨论

遗传出血性毛细血管扩张症（here1itary hem0rrhagic telangiectasia，HHT），也称Osier-Rendu-Weber病，是一种少见的出血性疾病，毛细血管发育异常，由常染色体显性遗传，表现为累及皮肤黏膜或内脏的散在毛细血管扩张，以出血和血管扩张为主要表现，

遗传性出血性毛细血管扩张症HHT病例分享5共24页

临床表现
• 超声心动图筛查是否存在肺动静脉分流。如超声发现存在肺动静脉分流，需进行3 mm 层厚的肺 CT 对动静脉畸形进行评估
• 直径＞3 mm 的动静脉畸形应立即治疗，应用美国心脏协会推荐使用的抗生素预防感染性栓子形成。
Pinar Bayrak-Toydemir, Rong Mao, Susan Lewin, et al. Hereditary hem-orrhagic telangiectasia: an overview of diagnosis and management in themolecular era for clinicians [J]. Genet Med,2019,6(4):175-191.
• 术后1-5天创面渗血不止30-100ml，请血液科会诊，追问病史患者家族多人有多年鼻出血史，患者本人、奶奶、二儿子、孙女（二儿子）、女儿、妹妹均有儿童期、成人期鼻出血病史，考虑遗传性出血性毛细血管扩张症。
• 建议局部压迫止血，筛查凝血因子
病例
• 术后第9天患者局部仍出血，创面压迫止血效果欠佳，予缝扎止血无效，
• 创面渗血明显减少，仅敷料稍有淡红色血水
源自文库
直肠组织病理：血管畸形扩张，淋巴细胞浆细胞浸润，为粘膜慢性炎，内痔
上腹部平扫+增强：肝脏血管呈网状，肝左右叶各见一结节状低密度影，肝内多发血管瘤

肝脏丨遗传性出血性毛细血管扩张症

又名Rendu-Osler-Weber综合征，是一种以毛细血管扩张及动静脉畸形为病理基础，累及粘膜、皮肤及多发器官的常染色体显性遗传性疾病。

发病率约1／1万～1／5000，8％～31％的患者可累及肝脏。肝脏遗传性出血性毛细血管扩张症通常无症状，但可有高输出型心衰、肝功能衰竭、门脉高压等严重并发症，因此，对其准确诊断对临床具有重要的意义。

肝脏HHT病变主要是血管不同程度的扩张，可以从小的毛细血管扩张发展到大的动静脉畸形，通常伴随肝内异常分流，主要有肝动脉-门静脉分流，肝动脉-肝静脉分流、门静脉-肝静脉分流３种类型。

影像表现：

•CT平扫图像上肝脏HHT通常无异常表现，多期增强扫描可因肝脏血管扩张程度不同而出现不同的影像表现。

•小的毛细血管扩张可以是局灶性或弥漫性，主要表现为肝脏的灌注不均。小的局灶性病灶表现为仅在动脉期小结节状、小斑片状强化，边界模糊，直径一般为数毫米，较大的局灶性病灶（直径在10ｍｍ以上）则在动脉期及肝实质期均呈相对略高密度的强化，有文献称大病灶门脉期显示更清晰。

•弥漫性病变则表现为弥漫斑片状、片状动脉期异常强化，分布主要沿门脉或肝静脉分布，通常在肝实质期上呈等密度，病灶范围不同而表现为雪花样、棉絮样或地图样灌注。

•动静脉畸形及其三种肝内异常分流在CT增强图像上表现更为清晰、直接，即肝动脉、门静脉、肝静脉的增粗、走行迂曲，血管与血管之间相通沟通形成瘘。

•Milot等认为肝脏HHT在MR图像上肝实质异常表现有3种不同的类型：毛细血管扩张、灌注障碍和结节性增生（NH）。

遗传性毛细血管扩张症(陆道培)

毛细血管遗传性毛细血管扩张症(hereditaryhemorrhagictelangiectasis)是遗传性血管壁结构异常所致的疾病，患者部分毛细血管、小血管壁变薄，仅由一层内皮细胞组成，周围缺乏结缔组织支持，以致局部血管扩张，扭曲。常见于口腔、鼻粘膜、手掌、指甲床和耳部及消化道。病变呈针尖样、斑点状或斑片状、小结节状，也可呈血管瘤样或蜘蛛痣样，可高出皮肤表面，加压后消失，用玻片轻压有时可见小动脉搏动。

疾病简介

遗传性毛细血管扩张症(hereditaryhemorrhagictelangiectass)是遗传性血管壁结构异常所致的疾病，患者部分毛细血管、小血管壁变薄，仅由一层内皮细胞组成，周围缺乏结缔组织支持，以致局部血管扩张，扭曲。常见于口腔、鼻粘膜、手掌、指甲床和耳部及消化道。病变呈针尖样、斑点状或斑片状、小结节状，也可呈血管瘤样或蜘蛛痣样，可高出皮肤表面，加压后消失，用玻片轻压有时可见小动脉搏动。

临床上以病变部位自发性或轻伤时反复出血为特征，多表现为鼻衄、牙龈出血。内脏出血以呕血、黑便为多见，也可有咯血、血尿、月经过多、眼底或颅内出血等。出血症状可在幼年出现。实验室检查大多正常，出血严重者可有贫血。甲床毛细血管镜检可有血管襻异常扩张。诊断与蜘蛛痣和红痣相鉴别。

发病机制

遗传性毛细血管扩张症(HHT)和家族性肺动脉高压均为编码转化生长因子(TGF) β受体的蛋白[包括活化素受体激酶1 (ALK 1)、内皮因子和骨形态发生蛋白2(BMPR 2)]基因突变引起的血管系统病变。内皮细胞表面TGFⅡ型受体(如BMPR 2)在Ⅲ型受体(如内皮因子)辅助作用下，与Ⅰ型受体(如ALK 1)结合形成跨膜复合物，激活Ⅰ型受体激酶域，促进其胞内蛋白磷酸化，激活下游Smad信号，进入胞核促进基因转录，调节血管的分化和增殖。该通路中的任何组分，包括ALK 1、BMPR 2和内皮因子突变，均可能与肺动脉高压有关。根据分子遗传学机制的不同，HHT分为3型。HHT 1型通常为内皮因子基因突变所致，HHT 2型和HHT 3型分别为ALK 1和Smad 4基因突变所致。既往研究显示，HHT相关肺动脉高压主要发生于1型HHT，表现为肺动脉阻力增高，肺动脉压力增加，心输出量下降。

Neurology病例：遗传性出血性毛细血管扩张症的脑动静脉畸形

Neurology病例：遗传性出血性毛细血管扩张症的脑动静脉畸

形

一位41岁的女性复发性鼻出血的表现与左侧偏瘫，右凝视偏差，构音障碍。体格检查证实皮肤和嘴唇毛细血管扩张（图1）。

她的儿子患有肺动静脉畸形。头部CT和脑血管造影显示右侧顶叶出血伴副矢状窦AVM（图2）。

图1：皮肤毛细血管扩张（A）和嘴唇毛细血管扩张（B）

图2：CT（A）、脑血管造影（B）、AVM病灶放大图（C）

（A）CT：右侧顶叶出血。（B）脑血管造影：由右大脑前动脉远端（白色箭头）供血的右矢状窦旁动静脉畸形（AVM），引流至上矢状窦。（C）微导管注射：动脉瘤样AVM病灶放大图。

遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT，Osler Weber Rendu综合征）是一种以复发性鼻出血、皮肤和粘膜毛细血管扩张、内脏和脑AVM和家族史为特征的疾病。当出现上述三个标准时，即可进行诊断。

脑动静脉畸形影响10%的HHT患者。无症状HHT患者脑AVMs 的常规筛查仍有争议。

遗传性出血性毛细血管扩张症1例

1临床资料

患者，女，73岁，手部、口腔毛细血管扩张十余年。十余年前患者手部及口腔出现毛细血管扩张，逐渐增多增大，无痛痒，伴反复自发性鼻出血，口腔、舌面出血，曾多次至当地医院行压迫止血处理。无呕血、黑便。平素常感乏力。

于2017年7月来我院就诊。患者有哮喘病史近10年。患者女儿手指及足趾有类似皮疹，并伴有反复自发性鼻出血。

体格检查：一般情况尚可，生命体征平稳。轻度贫血貌，面色苍白。皮肤科检查：舌面、唇部及口腔黏膜见散发岛屿状扩张毛细血管网，略高于舌面，直径约（1～4)mm，加压后岛状物消失（图1）。

遗传性出血性毛细血管扩张症ppt课件

HHT的有关检查
• 组织病理学检查本病的基本病理变化可见于全身各个部位，尤其是皮肤、黏膜和内脏的毛细血管、小动脉及小静脉管壁结构异常，血管壁变得异常菲薄，有的部位仅有一层内皮细胞，外围包裹一层疏松结缔组织，缺乏正常血管壁的弹力纤维及平滑肌成分
HHT诊断
• 2000年国际HHT基金科学顾问委员会对临床诊断标准规定如下：
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HHT临床表现、诊断和治疗
• 本病最常见为鼻衄，胃肠道出血常在较大年龄群中发生，10％～25％患者可发生危害较大的肺或脑动静脉畸型(pulmonary／celebral arteriovenous malforna—tions，PAVM 或 CAVM)。
• 其中PAVM 的左向右分流可导致贫血、中风和脑脓肿，70％PAVM 患者与HHT有关。
• CAVM 主要发生在新生儿与儿童时期，常伴高输出量充血性心衰、转移性头痛、脑血管破裂甚至死亡
HHT临床表现、诊断和治疗
• 8.0％的患者可有肝脏毛细血管扩张。肝AVMs 可出现高排心衰、门脉高压或胆囊疾患
• 25.0％的患者可有内脏毛细血管扩张，部分患者可累及两个或更多脏器。脏器受累也随年龄增长而明显加重，在30岁以前仅约3.0％，至60 岁时发生率可达43.0％

遗传性出血性毛细血管扩张症的鉴别诊断

引言

遗传性出血性毛细血管扩张症（Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia，HHT）是一种罕见的遗传性血管发育紊乱疾病，主要特点为毛细血管扩张、动静脉瘘和多发性出血性病变。早期诊断和及时治疗对预防疾病进展至关重要。然而，由于其症状多样化且易与其他疾病混淆，正确的鉴别诊断显得尤为重要。

临床表现

HHT的临床表现多种多样，常见症状包括：

•可能出现的反复性的鼻衄

•皮肤表面出现的毛细血管扩张病变

•多发性器官出血

•慢性缺氧症状

鉴别诊断

1. 与血管炎相关的疾病

HHT的毛细血管扩张病变与血管炎相关疾病的病变相似，因此需与以下疾病进行鉴别：

•系统性红斑狼疮（SLE）：SLE常伴随血管炎，表现为多系统、多器官受累，需要通过全面的临床表现和实验室检查来鉴别。

•结节性多动脉炎（PAN）：PAN主要累及中小动脉，尤其是肾脏、心脏和肺部的动脉，可引起血管炎相关的症状，需要通过影像学和组织学检查鉴别。

2. 与遗传性出血性疾病的区分

HHT的出血性病变可能与其他遗传性出血性疾病混淆，包括：

•血友病：血友病是一种遗传性出血性疾病，主要是因凝血因子缺乏引起的，与HHT的病理机制不同，需要通过凝血功能检查进行鉴别。

•先天性血管瘤：先天性血管瘤也可能伴随出血表现，但主要是因为异常的血管形态发育，与HHT的动静脉瘘不同，需要通过影像学检查鉴别。

诊断方法

诊断HHT主要依靠以下方法：

1.详细的病史询问和临床体征观察

2.鼻镜检查，观察鼻腔黏膜下的毛细血管扩张情况

3.影像学检查，如CT、MRI和DSA，用于发现动静脉瘘的存在

遗传性出血性毛细血管扩张症研究进展

毛细血管扩张和动静脉畸形是H H T 的病理学基础。毛细血管扩张是由于毛细血管后微静脉扩张引起，而动静脉畸形是由于毛细血管后微静脉直接与小动脉融合，绕过毛细血管〃。毛细血管扩张多发生于口、鼻、胃肠道、皮肤及手指等部位 . 动静脉畸形多发生于胃肠道、肺、脑及肝脏等部位。 H H T 涉及的学科范围较广泛，其临床表现严重程度可从轻微到危及生命，患者均需多学科综合治疗；W 此 . 正确认识和理解 H H T 有重要意义。 3 H H T 的主要临床表现
Hereditary hemorrhagic telangiectasia
Q I N Li-li. G A O Xiao-yu , S U N De-jurr 1. ( 'trade 2018 * (jraduate School o f Ituier Mongolia M edical University ^ Hohhot * Inner M ongolia Autono//wus Region 010010 ^ C h i n a ; 2. D epart/nefit o f R e s p ir a to r y M e d ic in e * P eo p le s H o s p it a l o f Inner M o n g o lia A u to n o m o u s R ^ ^ i o n <, K e y L aboratory o f Dia^?iosis ujiJ T r e a tm e n t o f C O P D o f S a t i o t u i l H e a lth Co/nmission - H nlihol. In n e r M o n g o lia A u t 〇JW)nous R e g i o n 010000 * China

遗传性出血性毛细血管扩张症ppt课件

HHT + 幼年性息肉病
影响TGF-β细胞内信号转导
➢ 血管畸形
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2
临床表现：
➢ 毛细血管扩张多发生于口唇、手指、鼻黏膜及胃肠道等部位
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3
临床表现：
➢ 动静脉畸形多发生于肝脏、肺、脑等部位
32%~78%
23%
15%~50%
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4
临床表现：
➢ 肝脏血管畸形
高输出量心衰门脉高压胆道疾病
➢ 肺脏血管畸形
缺氧咳血栓塞
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百度文库
5
临床表现：
➢ 脑血管畸形
头痛癫痫出血
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6
诊断标准：
➢ 2000年国际HHT基金科学委员会制定标准：
➢ 临床诊断：
1.反复自发性鼻出血； 2.多个特征性部位的毛细血管扩张，如：唇、口腔、肺、
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9
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10
肝、手指等； 3.内脏受累，如胃肠道毛血管扩张，肝、肺、脑动静脉畸
形； 4.阳性家族史，直系亲属中发现HHT患者 ➢ 大于等于3项—确诊；等于2项—可疑；小于2项——排除；
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7
诊断标准：
➢ 分子诊断： ➢ 基因检测：
ENG ACVRL-1 SMAD4

遗传性出血性毛细血管扩张的护理PPT课件

血管
3
激光治疗：利用激光对病变血管进行封闭，达到治疗目
的
4
饮食调理：注意饮食清淡，避免辛辣、刺激性食物，多摄入富含维生素C的
食物
5
生活习惯：保持良好的作息规律，避免熬夜、过度劳累，适当进行体育锻炼，
增强体质
护理原则
预防感染：保持皮肤清洁，避免抓挠
避免刺激：避免使用刺激性护肤品和化妆品
生活作息等
护理效果：症状改善、生活质量
提高等
护理建议：预防措施、定期检查
等
护理措施
1
2
3
4
5
预防感染：保持皮肤清洁，
避免抓挠
饮食护理：增加定期随访：定期富含维生素C、到医院进行复查，
K的食物摄入监测病情变化
心理护理：保持乐观心态，减轻心理压力
药物治疗：遵医嘱使用药物，
避免滥用药物
护理效果评估
出血量减少疼痛缓解患者满意度提升
皮肤红肿减轻患者生活质量提高
遗传性出血性毛细血管扩张的护理经验总结
护理技巧
保持皮肤清洁，避
免感染
避免剧烈运动，防止血管破
裂
保持良好的生活习惯，避免熬夜、吸烟、酗酒等不良习惯
保持良好的心理状态，避免焦虑、紧张等不良
情绪
定期进行体检，及时发现并治疗并