遗传性出血性毛细血管扩张症HHT病例分享5共24页
遗传性出血性毛细血管扩张症累及肝脏的CT及DSA表现
Ｌ Ｉ Ｙ ａ ｈ ，Ｌ Ｖ Ｃ ｈ ｕ ａ ｎ— ｊ ｉ ａ ｎ ， ｆ ／ Ｘ ｕ ｅ — ｊ ｕ ｎ ， ｆ ／Ｑ ｉ ｎ ｇ — ｘ ｉ ａ ，Ｓ Ｕ Ｎ Ｍｉ ｎ ｇ — ｈ ｕ ａ ，Ｇ Ｅ Ｙ ｉ ｎ ｇ — ｈ ｕ ｉ ． Ｄ ｅ ｐ ａ ｒ ｔ ｍｅ ｎ ｔ
ｉ ｎ ｖ ｏ ｌ ｖ ｅ ｍｅ ｎ ｔ ，ｗｈ ｏ ｗｅ ｒ ｅ ｅ ｎ ｃ ｏ ｕ ｎ ｔ ｅ ｒ ｅ ｄ ａ ｔ ｔ ｈ ｅ ｈ ｏ ｓ ｐ ｉ ｔ ａ ｌ ｄ ｕ ｒ ｉ ｎ ｇ ｔ ｈ ｅ ｐ ｅ ｉｏ ｒ ｄ ｆ ｒ ｏ ｍ Ｓ ｅ ｐ ．２ ０ ０ ５ ｔ ｏ Ｏｃ ｔ ．２ ０ １ ２，ｗ ｅ ｒ ｅ
Ｃ Ｔ增强 表 现 为动 脉 期 肝 动脉 及 其 分 支 迂 曲扩 张 ， 肝 静 脉 和 ¨ 静脉 、
肝脏 的 Ｃ Ｔ和 ＤＳ Ａ表 现 。 方 法 回顾 性 分 析 ２ ０ ０ ５年 ９月 至 ２ ０ １ ２年 １ ０月 ６例 ＨＨＴ 累及 肝 脏 患 者 的临 床
及 Ｃ Ｔ、 Ｄ Ｓ Ａ影 像 学 资料 。结 果
Ｒａ ｄ ｉ ｏ ｌ ｏ ｇ ｙ，Ｈｅ ｎ ｕ ｎ Ｐ ｒ ｏ ｚ ） ｉ ｎ ｃ ｌ ａ Ｐ ｅ ｏ ｐ ｌ ｅ’ Ｓ Ｈｏ ｓ ｐｉ ｔ ａ ｌ ，Ｚ ｈ ｅ ｎ ｇ ｚ ｈ ｏ ｕ ４ ５ ０ ０ ０ ３，Ｃ ｈ ｉ ｎ ａ
Ｃｏ ｒ ｒ ｅ ｓ ｐｏ ｎ ｄｉ ｎ ｇ ａ ｕ ｔ ｈｏ ｒ ：Ｌ１ Ｙａ ｎ，Ｅ— ｍａ ｉ Ｚ ：ｌ ｉ ｙ ａ ｎ７ ２７ ６＠ １ ６ ３ ． ｃ ｏ ｉ ｎ
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奥氏征病理解释
奥氏征病理解释奥氏征（Osler-Weber-Rendu disease）又称为遗传性出血性毛细血管扩张症（Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia，HHT），是一种遗传性疾病，主要特征是皮肤和黏膜上广泛分布的毛细血管扩张和脆性，导致出血。
本文将对奥氏征进行详细解释，包括其疾病特征、遗传模式、发病机制和临床表现等方面。
1. 疾病特征奥氏征是由于毛细血管稀疏、扩张和畸形导致的血管出血性疾病。
它遗传方式为常染色体显性遗传，但也有可能由于新生变异引起。
疾病患者常见的特征是皮肤和黏膜上出现散在或成群的红色或紫红色的扩张血管瘤，称为毛细血管扩张。
这些扩张血管瘤往往出血不止，导致患者反复出血和贫血。
2. 遗传模式奥氏征遗传方式为常染色体显性，而且在临床上呈不完全穿透性。
这意味着一个患有奥氏征的父母会将该病的遗传风险平均传递给他们的孩子，但不是所有的子女都会表现出该疾病。
即使是同一个家庭中，患病程度也可能有所不同。
3. 发病机制奥氏征的发病机制与内源性血管形成和修复机制的异常有关。
近年来的研究发现，该病的发病基因主要与血管内皮生长因子（Endoglin）和活性氧化物代谢酶（SMAD4）等相关。
异常的遗传基因导致血管内皮细胞的异常增殖和分化，进而引起血管扩张、脆性和出血的现象。
4. 临床表现奥氏征的临床表现多样化，常见症状包括鼻出血、呼吸道出血、消化道出血等。
此外，患者还可能出现皮肤瘀斑、手指末梢皮肤细胞增生、关节疼痛和慢性贫血等症状。
临床表现的严重程度和部位可以因个体差异而不同。
5. 诊断和治疗奥氏征的诊断主要依靠病史、临床表现和相关的遗传学研究。
血管造影、超声心动图和基因检测等技术也有助于确诊。
对于轻度病例，通常只需进行观察和管理。
对于严重病例，如有大量出血或临床症状对患者生活质量造成严重影响，可能需要进行手术治疗或药物干预。
结论：奥氏征是一种遗传性血管疾病，其主要特征是皮肤和黏膜上的毛细血管扩张和脆性，导致出血。
遗传性出血性毛细血管扩张症（Rendu-Osler-Weber综合症）
遗传性出血性毛细血管扩张症（Rendu-Osler-Weber综合症）病史患者，女性，42岁。
2月前因胃动脉瘤破裂出血行动脉栓塞术前检查时发现肝脏弥漫性增大伴多发病灶。
既往鼻衄史。
胸部CT（外院）检查右下肺动静脉畸形。
CT和MRI图像如下：影像表现CTA:肝总动脉、肝固有动脉、肝内动脉分支增粗，走行迂曲，肝总动脉直径约12mm，肝内见多发迂曲小血管影。
三支肝静脉动脉期早显，副肝右静脉显影(MIP)。
MRI:肝内多发大小不等T1稍低信号、T2稍高信号结节影，增强后持续明显强化，肝脏实质强化不均匀。
肝内血管影增粗迂曲，门脉系统及肝脏静脉早显。
基因诊断符合遗传性出血性毛细血管扩张症在患者的测序数据中，发现ACVRL1基因的上述已知致病突变。
ACVRL1基因是遗传性出血性毛细血管扩张症（Telangiectasis, hereditary hemorrhagic, type2, HHT2）［MIM:600376］的致病基因。
检测结论：检测到可以解释患者临床表型的致病突变讨论遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT）又称Rendu-Osler-Weber综合症，是一种常染色体显性遗传性疾病，发病率约1/10000~1/5000。
HHT主要病理改变为皮肤、粘膜或内脏毛细血管、小动脉及小静脉管壁的结构异常，病变处血管壁菲薄且缺乏弹力纤维和平滑肌，导致病变处毛细血管扩张、动静脉畸形、动脉瘤形成，严重时可引起出血。
HHT血管变异本身无脏器器质性病变，早期大部分患者无相应临床症状。
鼻衄是HHT 最常见的症状，50%的患者在10岁之前发病，约95%的患者最终进展为反复发作性鼻出血。
皮肤黏膜的毛细血管扩张是最常见的体征，尤其于手部、脸部、嘴唇等特定部位见点样至大头针针帽大小非弥漫性的多发病灶，通常在20岁以后开始出现，病程后期几乎100% 的患者有此体征。
遗传性出血性毛细血管扩张症相关性肺动脉高压
肺动静脉畸形
Diagnostic and Interventional Imaging (2013) 94, 835—848
HHT合并肺动静脉瘘
HHT遗传学
• HHT为单基因常染色体显性遗传 ✓ 40岁以后几乎完全外显 ✓ 外显率97%
• 致病基因： ✓ I型HHT，Endoglin（血管细胞粘附分子）基因突变 ✓ II型HHT，ACVRL1/ALK1(活化素受体类激酶1)基因突变 ✓ JP HHT，SMAD4基因突变，往往合并幼年型息肉症及HHT ✓ ENG突变占比59%，ALK1突变占比21%，SMAD4突变占比2-3%
Nat Genet,1994,8(4):345-351 Nat Genet,1996,13(2):189-195. Medicine (Baltimore),2007,86(1):1-17
HHT发病机制
• 确切发病机制尚未阐明 • 低氧或局部血流动力学改变可触发组织炎症及内皮损伤 • Endoglin、ALK-1及SMAD4蛋白均属于TGF-β超家族成员
• 发病初期单纯出现毛细血管后静脉扩张 • 随着病程的发展，更多的毛细血管后静脉及分
支明显扩张并相互缠绕形成血管畸形 • 缺乏弹力纤维层的毛细血管后静脉伴血管中层
平滑肌细胞增生，可导致扩张的毛细血管后静 脉与扩张的毛细血管前动脉直接相连，造成动 静脉分流
HHT诊断标准（ Curacao criteria ）
肺高血压
• 肺高血压是一个血流动力学概念，指右心导管 测量肺动脉平均压（mPAP）≥25mmHg
• 病因复杂多样，全球约1亿肺高血压患者 • 临床症状异质性很大，最常见的是活动后气短
和运动耐量受限 • 根据血流动力学特点不同，肺高血压可分为毛
Ⅱ型遗传性出血性毛细血管扩张症的发病机理研究进展
Ｈ ＨＴ． ２基 因 突 变 位 点 位 于 ｌ ２号 染 色 体 着 丝 点 外 围 区
ＡＬ １基 因 ， 基 因 位 于 Ｄｌ Ｓ ４ Ｋ． 该 ２ ３ ７和 Ｄｌ Ｓ ６ ２ ３ ８间 的 １ Ｍ 区 ， ｃ
在 此 基 因 发 现 了 很 多 突 变 位 点 。 ＡＬ １基 因 包 括 １ 个 外 显 Ｋ一 ０ 子 ． 中 ９个 编 码 蛋 白 序 列 Ｊ 在 １ 其 。 ９个 ＨＨ ２家 族 中 发 现 了 Ｔ－
交 感 神 经 和 血பைடு நூலகம்管 壁 活 性 物 质 调 节 的 反 应 能 力 ， 乏 正 常 的 舒 缩 缺
功 能 ， 至 在 血 流 冲 击 下 ， 变 部 位 的 血 管 可 发 生 结 节 状 和 瘤 以 病
状 扩 张 ， 重 时 可 形 成 动 静 脉 瘘 和 动 静 脉 瘤 。 ＨＨ 目前 主 要 分 严 Ｔ
良 （ ｒ ｎ ｖｎ ｕ ｌ ｒ ｔ ｎ ， Ａ ａｔ ｏ ｅ ｏ ｓ ｍａ ｏｍａｉ ｓ ｅ ｆ ｏ ＶＭ ） ％ ， ＡＶＭ ％ ， ６ 脑 ７ 脾
Ａ ＶＭ ％ ， ＡＶＭ ７ ， 化 道 出 血 ｌ ％ ， 硬 化 ３ 。 他 们 ３ 肝 １％ 消 ２ 肝 ％ 认 为 ： 、 、 、 ＡＶＭ 都 可 在 ＨＨ ２中 发 生 ， 且 进 一 步 证 肺 脑 脾 肝 Ｔ． 而 实 了 在 卜盯 ． 中 肺 Ａ Ⅱ ２ ＶＭ 发 生 率 较 ＨＨ １ 低 。 同 时 发 现 Ｔ．
６５ ０， 爱 尔 兰 约 为 ｌ ３ ０ 。 然 而 ， 内 尚 未 有 大 规 模 的 资 ０ 北 ／ ９０ ０ 国 料 统计 。本病 的发病 与 年龄 相 关 ， 般 在 ４ ～４ 一 ０ ５岁 左 右 ， 明 无 显性 别 差 别 ， 发 病 无 地 域 性 ， 种 族 人 群 均 有 发 病 。 本 病 的 其 各 基 本 病 理 变 化 为 全 身 各 部 位 ， 其 是 皮 肤 、 膜 和 内 脏 的 毛 细 尤 粘
遗传性出血性毛细血管扩张症1例
பைடு நூலகம்
遗 传 性 出 血 性 毛 细 血 管 扩 张 症 １例
王 素 华 霍海峰
（ 内蒙 古 赤 峰 松 山 医 院 五 官 科 ， 内蒙 古 赤 峰
１ ． 临床 资 料
０ ２ ４ ０ ０ ０ ）
患者 ， 男性 ， ５ ３ 岁 。因 反 复 鼻 出 血７ 天 而 人 院 。该 患 者 自１ ４ 岁 开 始 出现 鼻 出血 ，曾 在 当 地 医 院 行 鼻 腔 填 塞 ．既 往 有 输 血 史。 高血压史５ 年 。此 次 反 复 鼻 出 血６ 天． 于 当 地 医 院 给 予 鼻 腔 填塞 效 果 不 佳 ， 血 压 曾 下 降 至６ ０ ／ ４ ０ 毫 米 汞柱 ， 而 转 入 我 院 。其 母 有 反 复 鼻 出 血史 。家 属 述 其 母 于４ ６ 岁 时 死 于 鼻 出血 及 头 皮 血 管 的 大 出血 ． 可 疑 阳性 家 族 史 。 人院查体 ： 患者面色苍 白， 肉 眼 见 患 者 鼻尖 部 、 口角 以 上 有 多 处 鲜 红 或 暗 红 色 毛 细 血 管 扩 张灶 、 手 指 的 指 腹 处 有 多 处 鲜 红 或 暗红 色 毛 细血 管扩 张灶 ， 舌 体淡红 ． 上亦有 直径为 １ ￣ ３ ｍ ｍ， 扁平呈成 簇的细点 状 、 结 节 状 或 血 管瘤 样 病 灶 ， 边界清晰 ， 重压褪色 ， 表面无角化 ； 专 科 检 查 见： 双 侧 鼻 腔 已填 塞 ， 仍有少量渗血。 体温３ ６ ． ８ 度、 血压９ ０ ／ ６ ０ 毫 米汞柱 ， 余无明显异常。 入院诊断 ： （ １ ） 遗传 性 出血 性 毛细 血 管 扩 张症 。（ ２ ） 贫血 。 入 院 后 行 相关 检查 ： 血红蛋 １ ￣ ６ ５ ｇ ／ Ｌ ， 凝 血 功 能 未 见 明 显 异 常 ，给 予 对 症 支 持 治 疗 ， ４ ８ ｄ ， 时撤 出填 塞 物 ， 无 明显出血 ， 可 见 下 鼻 甲前 端 有 明显 毛 细血 管 扩 张 ． 鼻 中隔 利 特 尔 区 有 弥 漫性 出 血 点 及 血 痴 ， 中后 段 弥 漫 性 毛 细 血 管 扩 张及 出血 点 。 ２ 天 后 又 出现 鼻 出血 。 鼻 内镜 下 微 波 治 疗 。 方法 ： 用１ ％ 丁 卡 因 肾 上 腺 素 棉 片 行 鼻 中 隔 局 部 黏 膜 或 下 鼻 甲黏 膜 收 敛 止 血后 ， 使用Ｌ Ｄ ２ ０ ０ ０ Ｂ 型多功能微波治疗仪 。 输 出功率３ ０ ～ ４ ０ Ｗ。 以圆 形 微 波 输 出 探 头 接 触 鼻 中 隔 出 血 区 及 毛 细 血 管 扩 张 区 ． 至 黏 膜 组 织 局 部变 白 ， 输出时间１ ～ ２ ｓ 。 治 疗 期 间 给予 局部 雾 化 吸 人 及 预 防感 染治 疗 。３ 日后 痊 愈 出 院 。
遗传性出血性毛细血管扩张症发病机制研究进展及诊治
Ｅ ｄ ｇｉ ｎｏｌ ｎ有 １ ５个 外 显 子 编 码 ， 后 １个 外 显 子 编 最
码 １ａ ４ ａ的 胞 浆 尾 端 。 对 最 后 １个 外 显 子 的 选 择 性 剪 切
将 产 生 一 种 较 短 的 ｅ ｄ ｇｌ 蛋 白 ｌ 目 前 至 少 在 ｎｏｌ ｎ Ｊ ０。 ＨＨＴ家族 中 发 现 了 近 ３ ０种 ｅ ｄ ｇｌ ｎｏｌ ｎ基 因 突 变 。 这 些 突 变 大 都有 家 族 特 异 性 。 突 变 的 方 式 多 样 ， 误 义 、 有
氨酸 蛋 白 激 酶 ， 而 磷 酸 化 下 游 转 录 因子 进
（ Ｓ ｄ 蛋 白 系 统 ） 从 而 导 致 核 内 与 血 管 新 生 和 血 如 ｍａ ｓ ，
管 形 成 有 关 的转 录 事 件 发 生 ＿， 。此 外 ， 们 还 注 意 到 ５ 人
Ｉ型 ＨＨＴ 患 者 症 状 较 ｌ 型 ＨＨＴ 严 重 ， 明 ｅ ｄ ｇｉ Ｉ 说 ｎｏｌ ｎ
基 酸 残 基 组 成 ， 括 跨 膜 区 和 与 Ｔ３ 一 Ⅲ 同 源 的 胞 浆 尾 包 Ｉ Ｒ
端， 由二 硫 键 连 接 而 成 二 聚 体 结 构 ， 人 血 管 内 皮 管 畸形 为 特 征 的 疾 病 ， 病 呈 ｅ病 是 该 明 显 的 异 质性 。其 发 生 几 率 在 １ ２０ ０ １ ００ ０之 间 ， ： ０ ～ ４ ０ 可 累 及 不 同种 族 。 到 目前 为 止 已 经 确 定 了 ２个 基 因 与
受 体 ＴＩ ３ Ｒ— Ｉ和 Ⅱ相 联 系 ， 而 启 动 对 生 长 因 子 的 应 从
答 ：Ｔ ＧＦ—Ｊ信 号 受 其 受 体 ＴＩ ３ ３ Ｒ— Ｉ和 Ⅱ调 节 ， 其 在 尤
ｅ ｄ ｇｉ 在 时 ＴＧＦ—Ｊ与 ＴＩ 一 Ⅱ结 合 加 速 ， 且 磷 ｎｏ ｌ ｎ存 ３ ３ Ｒ 并 酸 化 ＴＩ — Ｉ ， 化 ＴＪ — Ｉ和 ＴＩ 一 Ⅱ胞 内 结 构 域 ３ Ｒ 活 ３ Ｒ ３ Ｒ
2023届辽宁省抚顺市重点高中六校协作体高三下学期二模联考生物试题(无解析)
2023届辽宁省抚顺市重点高中六校协作体高三下学期二模联考生物试题学校:___________姓名：___________班级：___________考号：___________一、单选题1．生命的物质基础是元素和化合物，下列说法错误的是（）A．ATP中含有氮元素和磷元素B．铁元素缺乏可能会导致贫血C．糖蛋白只参与细胞间的信息交流D．幼年缺钙会影响骨骼的生长2．用物质的量浓度为2mol·L-1的乙二醇溶液和2mol·L-1的蔗糖溶液分别处理某种植物细胞，观察细胞的质壁分离现象，得到其原生质体（通过质壁分离，能够和细胞壁分开的部分）体积变化情况如下图所示。
下列叙述正确的是（）A．A→B段变化过程中，细胞液浓度逐渐增大B．乙二醇溶液中的细胞在2min后质壁分离程度继续加大C．该植物其他部位活细胞在2mol·L-1蔗糖溶液中都会发生质壁分离D．将处于蔗糖溶液中的细胞，在1min时置于清水中，原生质体体积不会增大二、未知3．调查法是生物科学研究常用的方法，下列叙述错误的是（）A．调查双子叶植物的种群密度，取样方时要随机取样B．调查水中小动物丰富度，可使用网兜或瓶子取样C．调查人群中遗传病的发病率，最好选取发病率较高的多基因遗传病D．调查农田生态系统中的能量流动，要明确农田生态系统中的组成成分体的生命活动会有相应的调节。
下列有关说法错误的是（）A．机体代谢加快，消耗的有机物增多，肝糖原的水解加快B．皮肤毛细血管舒张、血流量增加，机体散失的热量增多C．呼吸加快会使排出的CO2增多，有利于维持细胞外液pH的稳定D．细胞外液的渗透压升高，垂体合成的抗利尿激素增多9．下图表示人体内原癌基因转化为癌基因的三种途径。
下列有关说法错误的是（）A．人的卵细胞和精子中存在原癌基因和抑癌基因B．途径一中可能发生了碱基对的增添，缺失或替换C．途径二中基因种类未变化，没改变人的遗传物质D．途径三说明基因位置的改变会影响基因的表达10．中国科学家发现，白细胞激肽受体基因(Lkr基因)调控了蜜蜂对蔗糖的敏感程度。
遗传性出血性毛细血管扩张症的鉴别诊断
遗传性出血性毛细血管扩张症的鉴别诊断引言遗传性出血性毛细血管扩张症（Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia，HHT）是一种罕见的遗传性血管发育紊乱疾病，主要特点为毛细血管扩张、动静脉瘘和多发性出血性病变。
早期诊断和及时治疗对预防疾病进展至关重要。
然而，由于其症状多样化且易与其他疾病混淆，正确的鉴别诊断显得尤为重要。
临床表现HHT的临床表现多种多样，常见症状包括：•可能出现的反复性的鼻衄•皮肤表面出现的毛细血管扩张病变•多发性器官出血•慢性缺氧症状鉴别诊断1. 与血管炎相关的疾病HHT的毛细血管扩张病变与血管炎相关疾病的病变相似，因此需与以下疾病进行鉴别：•系统性红斑狼疮（SLE）：SLE常伴随血管炎，表现为多系统、多器官受累，需要通过全面的临床表现和实验室检查来鉴别。
•结节性多动脉炎（PAN）：PAN主要累及中小动脉，尤其是肾脏、心脏和肺部的动脉，可引起血管炎相关的症状，需要通过影像学和组织学检查鉴别。
2. 与遗传性出血性疾病的区分HHT的出血性病变可能与其他遗传性出血性疾病混淆，包括：•血友病：血友病是一种遗传性出血性疾病，主要是因凝血因子缺乏引起的，与HHT的病理机制不同，需要通过凝血功能检查进行鉴别。
•先天性血管瘤：先天性血管瘤也可能伴随出血表现，但主要是因为异常的血管形态发育，与HHT的动静脉瘘不同，需要通过影像学检查鉴别。
诊断方法诊断HHT主要依靠以下方法：1.详细的病史询问和临床体征观察2.鼻镜检查，观察鼻腔黏膜下的毛细血管扩张情况3.影像学检查，如CT、MRI和DSA，用于发现动静脉瘘的存在4.基因检测，识别HHT相关基因变异，对家族的遗传风险评估和预防探索具有重要意义治疗策略HHT的治疗主要包括药物治疗、手术和介入治疗等多种方法，综合考虑患者的症状和病情选择合适的治疗方式。
•药物治疗：可采用血管收缩药物如多巴胺类药物或氨甲环酸。
•手术治疗：对于动静脉瘘较大或出血严重的患者，可能需要行手术治疗。
考点7 遗传的基本规律 高考生物学一轮复习考点创新题训练(有解析)
考点7 遗传的基本规律——高考生物学一轮复习考点创新题训练1.2024年2月21日,华中科技大学附属协和医院宣布利用基因治疗技术协助一名15岁遗传性耳聋少年恢复听力。
该患者患病原因为otof基因突变,属于常染色体隐性遗传，下列有关叙述错误的是( )A.禁止近亲结婚可以降低这种病的发病率B.运用腺病毒运送正常基因到患者体内前,要对腺病毒进行修饰改造C.用基因治疗治愈的该病患者,和正常女性婚配，后代仍有可能会患这种病D.人类所有遗传病都可以采用基因治疗的方法进行医治2.某女性患有一种罕见的线粒体基因控制的遗传病，为让她能够生出一个健康的宝宝，医生采用了一种新的技术手段。
他们将一位健康女性的卵细胞除去细胞核，与患病女性卵细胞的细胞核进行重组处理，得到重组细胞后，再运用试管婴儿技术培育出一个健康的婴儿。
根据以上信息判断，下列相关叙述错误的是( )A.患者所生的婴儿同时带有三个亲本的遗传物质B.这种培育新生儿的操作，可以有效避免单基因遗传病的发生C.试管婴儿培育过程中，需要的核移植技术中去核方法，一般采用显微操作法D.试管婴儿培育过程中，需要在体外培养到桑葚胚阶段，移入到母体子宫内继续发育3.烟草是雌雄同株植物，却无法自交产生后代。
这是由S基因控制的遗传机制所决定的，其规律如图所示（注：精子通过花粉管到达卵细胞所在处，完成受精），下列说法不正确的是( )A.S1、S2、S3、S4互为等位基因，位于同源染色体的相同位点B.基因型为S1S2和S2S3的烟草间行种植，全部子代中S1S2∶S1S3＝1∶1C.烟草不能自交的原因可能是花粉与含与其基因相同的卵细胞的雌蕊结合阻止花粉管的形成D.该现象是被子植物进化过程中防止近亲繁殖的一种重要策略4.果蝇中棘眼(ec)、横脉缺失(cv)、截毛(ct)3个隐性突变基因排列于X染色体上。
用纯合的截毛雌果蝇A和纯合的野生雄果蝇交配，后代无论雌雄果蝇全是野生型。
把棘眼个体与横脉缺失个体交配，得到杂合的雌蝇B，将B与隐性纯合雄蝇测交，统计测交后代F表型情况如下表(“+”表示野生性状)。
肝脏遗传性出血性毛细血管扩张症影像学特征及临床诊断
塞或 闭塞 ，门脉 周 围 向肝性 或离 肝性侧 枝 循环 血 管形 成 ，肝脏 增强检 查 动脉期边 缘 局 部 区域 异 常灌 注 及肝 脏 原发 病 变 的表
规 上 腹部 平扫 和增 强 。参数 ：管 电压 １２０
０．０１）。 （表 １）。无一例数 需重新制作 ，
乙组有 １例 需 重 新 制作 。甲组 有 ５例 重
新粘 贴 ，乙组 无 一 例 重新 粘 贴 。 甲组 平
一
均制 作误 差 （２４－１）ｍｍ，乙组 为（１士１）ｍｍ。
致，并不会出现误差 。
性 ，使用 先 固 定后 验 证 的方 法优 势 明显 。
用非离子型对比剂优维显 ，注射速率 ３．０ 在 １９０１年及 １９０７年证 实。它是一种常 本组病例中所有患者均有典型皮肤
ｍｌ／ｓ，用量 １２０ ｍｌ，增强后采用三 期扫 染色体显性遗传性疾病，已确定 ２个染 血 管 痣 ，因各 种 出血而 入 院 的 ３例 ，表 现
描 ，动 脉 期 为注 射 对 比剂 后 ２０～ ２５ Ｓ、 色体致病基因分别位于第 ９对染色体长 为咳 血 、鼻 出血 和 消化 道 出血 ，因发 热入
作者单位 ３１５０４０宁波 ，宁波市 医疗 中心李惠利医院（姚凤 明、戴 闽晔 、付峰、林闽江）；宁波市第二医院（付淑萍） 通信作者 姚 凤 明 ，Ｅｍａｉｌ：ｎｂｙｆｍ ０９１２＠ｙａｈｏｏ．ｃｏｍ．ｃｎ
＿
现 实用医堂 ２Ｑ！！生 ！！目 箍 ２ 鲞 箍 ！！期
遗 传 性 出 血 性 毛 细 血 管 扩 张 症 肝 叶比例正常；１例实质 内见散在类 圆 内可 见海 绵 状 血 管瘤 样 强 回 声 光 团 ，边
遗传性出血性毛细血管扩张症
临床表现：
脑血管畸形
头痛 癫痫 出血
诊断标准：
2000年国际HHT基金科学委员会制定标准： 临床诊断：
1.反复自发性鼻出血； 2.多个特征性部位的毛细血管扩张，如：唇、口腔、肺、 肝、手指等； 3.内脏受累，如胃肠道毛血管扩张，肝、肺、脑动静脉畸 形； 4.阳性家族史，直系亲属中发现HHT患者 大于等于3项—确诊；等于2项—可疑；小于2项——排除；
遗传性出血性毛细血管扩张症
遗传性出血性毛细血管扩张症
（Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia, HHT)
常染色体显性遗传性疾病
1型—9号染色体 Endoglin(ENG) 2型—12号染色体 ACVRL1 HHT综合征—18号染色体 SMAD4
HHT + 幼年性息肉病
诊断标准：
分子诊断： 基因检测：
ENG ACVRL-1 SMAD4
治疗：
筛查和预防 避免诱发出血 对症止血、补血治疗 肺动静脉畸形≥3mm需栓塞 脑畸形血管直径>1cm需治疗 肝移植 药物：沙利度胺、贝伐单抗
影响TGF-β细胞内信号转导
血管畸形
临床表现：
毛细血管扩张多发生于口唇、手指、鼻黏 膜及胃肠道等部位
临床表现：
动静脉畸形多发生于肝脏、肺、%~50%
临床表现：
肝脏血管畸形
高输出量心衰 门脉高压 胆道疾病
肺脏血管畸形
缺氧 咳血 栓塞
杜氏病致消化道出血案例分析
杜氏病致消化道出血案例分析杜氏病是一种罕见的遗传性出血性毛细血管扩张症，又称遗传性毛细血管扩张症（HHT），是一种血管性遗传病，主要影响毛细血管和小动脉。
患者在出生后即可表现出症状。
该病有明显的家族遗传倾向，通常在家族中是多代传播的。
病症的主要特点是皮肤和黏膜的毛细血管扩张性血管瘤，如果这些病灶生长在肝、肺、大脑和胃肠道等内脏器官，患者就可能出现不同程度的出血、缺氧、纤维化、病变和畸形，严重时可危及生命。
本文将以一名患有杜氏病并致消化道出血的患者为例，分析该病症的临床表现、诊断和治疗方案。
患者资料：患者，男性，45岁。
自述在年轻时就出现口腔出血、鼻出血、以及消化道出血的症状，曾多次就诊但未得到诊断。
近期因上腹部疼痛、黑便就诊于我院消化内科。
临床表现：患者主要症状包括上腹部隐痛，恶心、呕吐，黑便，贫血，乏力。
体格检查：患者贫血貌，查体无明显异常。
辅助检查：1. 实验室检查：患者血红蛋白降低，红细胞计数下降，患者较大量出血引起贫血；2. 内镜检查：发现胃镜下，胃黏膜出现数个散在的充血出血点，增生的血管，局部有浅表溃疡，黑便称黑便原因为上消化道出血；3. 家族史：询问患者有无家族史，得知患者父亲也曾经历过类似消化道出血的症状。
诊断：根据患者的临床症状、体格检查和辅助检查，结合家族史，诊断为遗传性毛细血管扩张症（HHT），并致消化道出血。
治疗方案：对于杜氏病合并消化道出血的患者，治疗的关键是控制出血和预防并发症。
具体的治疗方案包括：1. 药物治疗：口服药物减少胃酸分泌，促进溃疡愈合，以及铁剂补充治疗贫血；2. 内镜下治疗：对于严重出血的患者，内镜下可以进行止血治疗，如注射止血剂、热凝止血等；3. 系统治疗：针对患者的全身情况，可以使用血管紧张素转换酶抑制剂、β受体阻滞剂等药物治疗；4. 外科治疗：对于严重出血而难以控制的患者，如胃肠道切除手术等外科治疗也是一种选择。
预后：遗传性毛细血管扩张症是一种慢性进行性疾病，目前尚无根治的方法。
遗传性出血性毛细血管扩张症与口腔诊治
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三、 ＨＨＴ 的 诊 断 有 下 三 点 巾 的 两 者 即 可确 诊为 Ｈ ’ 】 ： Ｌ每 ． ＾ Ｊ 鼻 出 血 发生 Ｉ ｊ ～４次 ；
六 、 ＨＨ 对 Ｔ患者 的帮助
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遗传性出血性毛细血管扩张症的影像学诊断和介入治疗研究进展
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的介 入 治疗 技 术 ， 并对 患 者 家 族 成员 进 行 监 测 和 随访 ， 因此 ， 面 了解 本 病 的 影像 学表 现 和 栓 塞 治疗 是 十 全
分必 要 的 。
【 关键词】 遗传性出血性毛细血管扩张症 ； 影像学 ； 介入放射学 ；
中图 分类 号 ： ５３７ 文 献标 识 码 ： 文章 编 号 ：０ ８７４ ２０ ） ４０ ９． Ｒ ４ Ａ １０ ．９ Ｘ（０ ８ ． ．２ ００ ０ ４
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遗传性出血性毛细血管扩张症
遗传性出血性毛细血管扩张症
屈乡连;刘振莲
【期刊名称】《齐齐哈尔医学院学报》
【年(卷),期】1997(018)002
【摘要】遗传性出血性毛细血管扩张症(he-reditary hemorrhagie telanglectasisHHT),主要是皮肤粘膜和内脏毛细血管扩张及其破裂所引起的反复出血。
多因鼻衄导致贫血性心脏病。
为一种遗传性血管壁缺损性疾病,为常染色体显性遗传。
现将所遇一例结合文献讨论如下。
1 病例报告患者女、49岁。
【总页数】2页(P117-118)
【作者】屈乡连;刘振莲
【作者单位】牙克石市免渡河镇卫生院;黑龙江玻璃厂医院
【正文语种】中文
【中图分类】R543.7
【相关文献】
1.累及肝、肺的遗传性出血性毛细血管扩张症1例 [J], 刘秋菊; 刘炯鑫; 王要军
2.累及肺脏肝脏肾脏的遗传性出血性毛细血管扩张症1例 [J], 何平根; 侯婕妤; 王广平
3.肝动脉双重结扎缩扎术治疗肝脏遗传性出血性毛细血管扩张症长期观察 [J], Habibullah Fitrat; 陈雨信; 慕文韬; 郭凌宇; Abdul Qahar Saleh; Sayed Ismail; 宁尚磊; 徐云飞; 宋勰; 刘兆臣
4.肝脏遗传性出血性毛细血管扩张症影像学表现 [J], 冯汝静; 马隆佰; 毛一朴; 周和
秀
5.遗传性出血性毛细血管扩张症合并肺动脉高压1例 [J], 卢川;张悦
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肝脏遗传性出血性毛细血管扩张症遗传和临床特征及外科治疗策略
肝脏遗传性出血性毛细血管扩张症遗传和临床特征及外科治疗策略[背景]遗传性出血性毛细血管扩张症(Hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)为常染色体显性遗传病,以全身血管发育异常为基本特征。
致病突变基因编码的蛋白可调节血管内皮细胞中转化生长因子-β(transforming growth factor,TGF-β)信号转导通路。
HHT基因突变所致血管结构异常可出现在肺循环或体循环的特定部位,包括从微血管扩张到较大的动静脉畸形,直径可达数厘米。
鼻腔及胃肠道黏膜扩张的毛细血管壁脆比正常人更易出血,导致鼻衄、胃肠道出血及贫血等临床症状。
然而,肺脏和肝脏动静脉畸形(arteriovenous malformations,AVMs)患者临床症状主要是由动静脉分流所导致。
根据Cura,cao临床诊断标准,HHT确诊需要满足需要三条及以上的单独表现:反复自发性鼻出血;特定部位皮肤及粘膜毛细血管扩张灶(指尖、唇部、口腔粘膜或舌等);肺、肝、脑及胃肠道等器官AVMs;家族史(一级亲属受累)。
符合两条可疑诊为HHT,两条以下则暂不考虑HHT诊断。
虽然该诊断标准被证明具有较高的敏感性及特异性,但HHT患者症状常呈年龄依赖性,对于年轻人及儿童,其应用效果受限。
此时,基因筛查可作为重要的辅助诊断手段。
然而,HHT具有显著遗传异质性,TGF-β信号转导通路中ENG和ACVRL1基因可分别编码内皮糖蛋白(Endoglin)和激活素Ⅰ型受体(activin A receptor like type 1,ALK1),二者突变可分别导致HHT1型(OMIM187300)和HHT2型(OMIM600376),共占约 85%病例。
此外,SMAD4(Small Mothers Against Decapentaplegic 4)基因突变表现为HHT和青少年息肉病(Juvenile polyposis,JP)组成的综合征(JP/HHT)(OMIM175050),约占2%病例。
人教版2024年高考化学一轮复习《专题06 基因的分离定律和自由组合定律》
专题06 基因的分离定律和自由组合定律专题分析题型解读该专题属于学生反应难度最大的内容，是高考必考的压轴题，高考试题中与之相关的实验探究题得分最低的，需认真对待。
除此以外推理计算类（常以选择题和填空题的形式出现）也有一定难度。
考向分析孟德尔科学实验方法，运用孟德尔的基因分离定律和自由组合定律解决应用中的相关问题。
答题技巧作答本专题时，需首先明确孟德尔遗传定律的具体内容和实质所在，通过学习孟德尔的科学探究过程明确定律的由来，进而能在不同情况下进行知识的迁移应用。
对点训练一、单选题1．（2023·福建南平·统考三模）玉米籽粒黄色基因T与白色基因t位于9号染色体上，无正常9号染色体的花粉不育。
现有基因型为Tt的植株甲，T基因位于异常染色体上（如图1）。
以植株甲为父本，基因型为Tt的正常植株为母本进行杂交，产生植株乙（如图2）。
下列叙述，正确的是（）A．植株甲产生含T的可育雄配子和含t的可育雄配子，比例接近1：1B．植株乙的父本在减数分裂Ⅱ过程中姐妹染色单体不分离C．不考虑基因突变的情况，植株乙的基因型为TTt或TttD．若植株乙进行有丝分裂，在后期会形成六个染色体组2．（2023·北京·模拟预测）白羽鹅的性别决定方式为ZW型，其雏鹅羽毛颜色为浅褐色或黄色。
以若干只雏鹅期浅褐色雄鹅与雏鹅期黄色雌鹅为亲本进行杂交，F1雏鹅中雄鹅都为黄色，雌鹅都为浅褐色。
下列叙述不正确．．．的是（）A．控制雏鹅羽毛颜色的基因位于Z染色体上B．雏鹅羽毛颜色中浅褐色对黄色为显性C．用特定亲本杂交，可通过雏鹅羽毛颜色鉴定性别D．F1个体间相互交配，F2雌、雄个体均为浅褐色：黄色=1：13．（2023·山西晋城·统考三模）遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）是一种单基因显性遗传病，发病与年龄相关，含有致病基因的个体16岁后约50%出现症状，大概40岁完全发病。
下图是HHT的某家系图，绘制图谱时，Ⅱ代个体的年龄都已经超过40岁，Ⅲ代个体的年龄都未到16岁。
河堤马凡氏综合征
河堤马凡氏综合征河堤马凡氏综合征（Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia，HHT），又称斑点病或鼻出血-茎状血管扩张症，是一种罕见的遗传性血管系统疾病。
本文将详细介绍河堤马凡氏综合征的病因、症状、诊断和治疗等方面。
一、病因及发病机制河堤马凡氏综合征主要由遗传突变引起，多数情况下是一种常染色体显性遗传疾病，即只需一个携带突变基因的父母都能传给下一代。
HHT病人常常有家族史，然而也有部分病例是由于新出现的突变所致。
前期研究认为，HHT的病因是由于内皮细胞发育异常、内皮功能异常及血管异常分子的表达不足等原因导致血管系统局部被破坏。
而近年来的研究表明，HHT是由于在体循环系统内出现血管聚簇所导致。
二、临床症状河堤马凡氏综合征主要的临床表现为多系统多器官的血管异常。
常见症状主要包括：1. 鼻出血：鼻出血是HHT最常见的症状之一，多数病例从青年时期就开始出现。
这些鼻出血通常起源于鼻咽区的扩张或破损的毛细血管。
2. 皮肤与黏膜毛细血管扩张：HHT患者常常在皮肤、口腔、舌、面颊等处出现毛细血管扩张现象。
这些扩张的血管呈现为红点状，严重情况下还可形成紫癜。
3. 内脏器官血管异常：HHT病人还可能在多个内脏器官中出现血管异常。
最常见的是肝脏的动脉瘤及胆管的扩张，这些病变可能导致肝脏硬化和腹水。
4. 肺动脉异常：约有15%的HHT患者会出现肺动脉异常，这些异常主要包括肺动脉扩张、动静脉短路和肺动脉高压。
5. 脑动脉异常：少部分HHT病例会出现脑动脉异常，包括动静脉畸形和脑动脉瘤。
这些异常可能引发脑出血、中风和其他神经系统症状。
三、诊断HHT的诊断主要依靠以下几个方面的信息：1. 病史：患者及家族是否有典型的症状，如鼻出血、皮肤与黏膜扩张、内脏器官异常等。
2. 体检：面部、嘴唇、手指等是否有明显的毛细血管扩张现象。
3. 影像学检查：包括CT、MRI、数字减影血管造影(DSA)等，用于检查内脏器官的血管病变。
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• 2019-06-30 00:00 再行手术止血，肛管直 肠探查，术中见创面多处渗血，胶原蛋白 海绵压迫止血
病例
• 凝血因子检查回示：FⅤ148.6%， FⅦ141.5%，FⅩ74.8%，FⅪ62.1%。
• 予输冷沉淀5u,氨甲苯酸0.3+酚磺乙胺 2.0/ivgtt，1次/日，维生素K1 10mg肌注，
病例
• 住院经过：化验结果：血常规+凝血六项、 乙肝、丙肝、梅毒、HIV抗体测定等均正常 。
• 碱性磷酸酶:402U/L、γ-谷氨酰转肽酶 :1116U/L
• 上腹部CT平扫+增强示肝内多发血管瘤，脂 肪肝，胆囊壁稍厚。
病例
• 2019-06-21 痔上黏膜环切术＋外痔切除术 ，术中创面渗血明显，量约30-40ml
CHINA MEDICAL HERALD 中国医药导报2019 年6 月第7 卷第18 期：9-11
临床表现
• 毛细血管扩张通常引起的主要症状为出血 • 动静脉畸形导致的症状常常为动静脉分流而引起
的血栓或栓子形成
Pinar Bayrak-Toydemir, Rong Mao, Susan Lewin, et al. Hereditary hemorrhagic telangiectasia: an overview of diagnosis and management in themolecular era for clinicians [J]. Genet Med,2019,6(4):175-191.
分子遗传学机制
• 后又发现引起 HHT的activin receptor- like kinase 1（ALK- 1）基 因 突 变 ，ALK- 1 基 因 被定 位 于12q11- q14，由ALK- 1 基因突变所引 起的 HHT称为HHT2
JOHNSON DW, BERG JN, GALLIONE CJ, et al. A second lo-cus for hereditary hemorrhagic telangiectasia maps to chromosome12[J]. Genome Res, 2019, 5: 21-28.
• 术后1-5天创面渗血不止30-100ml，请血液 科会诊，追问病史患者家族多人有多年鼻 出血史，患者本人、奶奶、二儿子、孙女 （二儿子）、女儿、妹妹均有儿童期、成 人期鼻出血病史，考虑遗传性出血性毛细 血管扩张症。
• 建议局部压迫止血，筛查凝血因子
病例
• 术后第9天患者局部仍出血，创面压迫止血 效果欠佳，予缝扎止血无效，
HAUTINK P, HAITJEMA T, BREEDVELD GJ, et al. Linkage ofhereditary hemorrhagic telangiectasia to chromosome 9q34 andevidence for locus heterogeneity [J]. J.Med Genet, 1994, 31:933-936.
临床表现
• HHT1和 HHT2患者均有鼻出血、毛细血管扩张、胃肠道 出血、肺及脑动静脉畸形等，但 HHT1出现鼻出血和毛细血 管扩张更早，且肺动静脉畸形更为多见。HHT1症状比HHT2
症状较为严重。
Berg J, Porteous M, Reinhardt D, et al. Hereditary hemorrhagic telang-iectasia: a questionnaire based study to delineate the different pheno-types caused by endoglin and ALK- 1 mutation [J]. J Med Genet,2019,40(8):585-590.
病理 • 毛细血管扩张多发生于口、鼻、胃肠道、皮肤及手指等部
位， • 动静脉畸形多发生于胃肠道、肺、脑及肝脏等部位。 • 轻微病变表现为毛细血管后静脉局部出现扩张。严重病变
者血管出现显著扩张和扭曲，管壁由多层平滑肌组成而没 有弹力纤维，且扩张的静脉常常与扩张的动脉直接相连。
病例
• 患者蔡**，男，61岁。因“痔疮间断性便血4年余” 于2019-06-18拟“混合痔”收入院。
• 既往：患“高血压病”4年，口服贝那普利片5mg/日 ，血压控制可；患“胆囊炎”半年余；
• 肛门直肠镜：截石位3、7、11点肛内齿线上粘膜
充血隆起，直肠粘膜松弛堆积明显。
病例 • 入院诊断：混合痔，高血压病2级。
• 创面渗血明显减少，仅敷料稍有淡红色血 水
直肠组织病理：血管畸形扩张，淋巴细胞浆 细胞浸润，为粘膜慢性炎，内痔
上腹部平扫+增强：肝脏血管呈网状，肝左右 叶各见一结节状低密度影，肝内多发血管瘤
患者女儿，自幼鼻出血，舌粘膜充血
• 诊断： 1、混合痔，
2、遗传性出血性毛细血管扩张症 3、高血压病2级
讨论：
概念
• 遗传性出血性毛细血管扩张症： （Hereditary hemorrhagic telangiectasia，
HHT） HHT 是常染色体显性遗传性血管发 育异常的一种疾病 • 1864 年该病由SUTTON首例报道
分子遗传学机制
• 1994 年研究 发现HHT是endoglin （ ENG） 基因突变所致，ENG基因定位于9q34.1 ， 由ENG基因突变所引起的HHT称为HHT1，
临床表现
• 超声心动图筛查是否存在肺动静脉分流。如超声发现存在 肺动静脉分流，需进行3 mm 层厚的肺 CT 对动静脉畸形 进行评估
• 直径＞3 mm 的动静脉畸形应立即治疗，应用美国心脏协 会推荐使用的抗生素预防感染性栓子形成。
Pinar Bayrak-Toydemir, Rong Mao, Susan Lewin, et al. Hereditary hem-orrhagic telangiectasia: an overview of diagnosis and management in themolecular era for clinicians [J]. Genet Med,2019,6(4):175-191.