医学遗传学练习题

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医学遗传学练习题

1. 下列突变不导致氨基酸序列改变的是__A____。

A．同义突变B. 错义突变C. 无义突变D. 移码突变

2. 一段正常的氨基酸序列Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp代表了蛋白质的一部分，如果碱基发生

了突变，编码氨基酸序列仍为Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp，那么此突变为___A____。

A．同义突变B. 错义突变C. 无义突变D. 移码突变

3．脆性X综合征是____A____。

A.单基因病

B.多基因病

C.染色体病

D.线粒体病

E.体细胞病

4．Leber视神经病是____D____。

A.单基因病

B.多基因病

C.染色体病

D.线粒体病

E.体细胞病

5．高血压是___B_____。

A.单基因病

B.多基因病

C.染色体病

D.线粒体病

E.体细胞病

6.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C______。

A.RNA→DNA→蛋白质

B.hnRNA→mRNA→蛋白质

C.DNA→mRNA→蛋白质

D.DNA→tRNA→蛋白质

E.DNA→rRNA→蛋白质

7．断裂基因转录的过程是_____D___。

A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA

B. 基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA

C.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA

D. 基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA

E.基因→hnRNA

8、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是___E_____。

A型、O型B. B型、O型C. AB型、O型

D. AB型、A型

E. A型、B型、AB型、O型

9、对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于____C____。

医学遗传学习题(附答案)

医学遗传学习题（附答案）

第十二章免疫遗传学

（一）选择题（A型选择题）

1．决定个体为分泌型ABO抗原者的基因型是。

A．i/i B．IB/IB C．Se/se D．se/se E．IA/IB

2．孟买型个体的产生是因为基因为无效基因。

A．IA B．IB C．i D．Se E．H

3．Rh血型的特点是。

A．具有天然抗体B．无天然抗体C．具有8种抗体D．具有3种抗体E．由3个基因编码。

4．Rh溶血病很少发生于第一胎的原因是。

A．Rh阳性的胎儿血细胞不能进入母体B．母体初次致敏，未能产生足量的抗体C．母体具有足量的抗体，但不能进入胎儿内D．胎儿组织能够吸收母体的抗体E．以上都不是

5．HLA-A、HLA-B和HLA-C编码一类抗原的重链，而轻链则由编码A．HLA-E B．HLA-F C．HLA-G D．β2微球蛋白基因E．HLA－Ⅱ类基因

6．HLA-L、HLA-H、HLA-J和HLA-X这些基因均因突变而无表达产物，它们被称为。

A．假基因B．非经典基因C．MIC基因D．补体基因E．肿瘤坏死因子基因

7．在同一染色体上HLA各座位等位基因紧密连锁，完整传递，这种

组成称为。

A．单倍体B．单倍型C．单体型D．单一型E．单位点

8．同胞之间HLA完全相同的可能性是。

A．0B．1/4C．1/2D．3/4E．1

9．父子之间HLA完全相同的可能性是。

A．0B．1/4C．1/2D．3/4E．1

10．与无丙种球蛋白血症疾病相关的基因是。

A．酪氨酸蛋白激酶基因B．补体基因C．HLA基因D．红细胞抗原基因E．21-羟化酶基因

医学遗传学试题(含答案)

一、名词解释(每题3分，共18分)
1．核型：
2．断裂基因：
3．遗传异质性：
4．遗传率：
5．嵌合体；
6．外显率和表现度：
二、填空题(每空1分，共22分)
1．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与形成有关，称为。
2．近亲的两个个体的亲缘程度用表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用表示。
3．血红蛋白病分为和两类。
16．基因表达时，遗传信息的流动方向和主要过程是( )。
A RNA+DNA+蛋白质B．hnRNA+mRNA一蛋白质
C DNA~tRNA一蛋白质D．DNA—mRNA+蛋白质
E．DNA—RNA一蛋白质
17．14／21易位型异常染色体携带者的核型是( )。
A．46，XX，del(15)(q14q21)
B．46，XY，t(4；6)(q21q14)．
D．有交叉遗传现象
E．母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者
14．引起镰形细胞贫血症的p珠蛋白基因突变类型是( )。
A．移码突变B，错义突变
C．无义突变D．整码突变
E．终止密码突变
15．如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成( )。
A单倍体B．三倍体
C单体型D．三体型
E．部分三体型
1.人类l号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为( )。

医学遗传学试题与答案(复习)

医学遗传学 - 题库

5．高血压是 ___B_____ 。

A. 单基因病

B. 多基因病

C.染色体病

D. 线粒体病

E.体细胞病

6.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C______。

A.RNA → DNA →蛋白质

B.hnRNA → mRNA →蛋白质

C.DNA → mRNA →蛋白质

D.DNA → tRNA →蛋白质

E.DNA →rRNA →蛋白质

7．断裂基因转录的过程是 _____D___。

A. 基因→ hnRNA →剪接、加尾→ mRNA

B. 基因→ hnRNA →剪接、戴帽→ mRNA

C.基因→ hnRNA →戴帽、加尾→ mRNA

D. 基因→ hnRNA →剪接、戴帽、加尾→ mRNA

E.基因→ hnRNA

8、双亲的血型分别为 A 型和 B 型，子女中可能出现的血型是 ___E_____。

A型、O型 B.B型、O型 C.AB 型、O 型

D.AB 型、A 型

E.A 型、B 型、AB 型、O 型

9、对于 X 连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于____C____。

A. 致病基因频率的 2 倍

B. 致病基因频率的平方

C. 致病基因频率

D. 致病基因频率的1/2

E.致病基因频率的开平方

10、从致病基因传递的角度考虑，X 连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。

A. 男性→男性→男性

B. 男性→女性→男性

C. 女性→女性→女性

D. 男性→女性→女性

E.女性→男性→女性

11、遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，

这种遗传病最可能是 ____C____。

医学遗传学习题

医学遗传学习题集

第一单元医学遗传学概论

一、填空题

1.细胞遗传学研究遗传的基础和行为与的关系。

2.免疫遗传学研究免疫反应的和遗传调控。

3.肿瘤遗传学研究的遗传基础，包括的改变，的作用及其异常改变。

4.临床遗传学研究遗传病的等。

5.根据遗传物质改变是染色体畸变还是基因突变，遗传性疾病可分为和。基因病又可分为和，其中病种类较多，而发病率较高。

6.细胞遗传学方法可对染色体病做出诊断，而生物化学或分子生物学的方法适用于的诊断。

7. 是由特定体细胞的遗传物质改变所致的疾病，可在基因层次或染色体层次，特点是。线粒体遗传病是由线粒体基因或是与线粒体成分、功能相关的核基因突变所致的疾病，线粒体基因突变而致的线粒体遗传病呈方式。

二、选择题

1.表现为母系遗传的遗传病是。

A.染色体病

B.单基因病

C.多基因病

D.线粒体病

E.体细胞病

2.先天性疾病是指。

A.出生时即表现出来的疾病

B.先天畸形

C.遗传病

D.非遗传病

E.以上都不是

3.遗传病最主要的特点是。

A.先天性

B.不治之症

C.家族性

D.罕见性

E.遗传物质改变

4.遗传病中种类最多的是。

A.常染色体显性遗传病

B.X连锁隐性遗传病

C.多基因遗传病

D.单基因遗传病

E.Y

连锁遗传病5.遗传病中发病率最高的是。

A.常染色体隐性遗传病

B.X连锁隐性遗传病

C.单基因遗传病

D.多基因遗传病

E.体细胞遗

传病

6.不能在世代间垂直传递的遗传病是。

A.常染色体遗传病

B.多基因遗传病

C.单基因遗传病

D.体细胞遗传病

E.性连锁隐性遗

传病

7.研究遗传病的诊断、预防、治疗、遗传咨询等内容的学科属于。

医学遗传学习题

1、遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？

2、简述基因概念的发展。

3、简述HGP的整体目标和任务。

4、何为基因突变，它可分为哪些类型、基因突变有哪些后果?

5、简述DNA损伤的修复机制。

6、简述苯丙酮尿症（PKU）发病机制及主要临床表现。

7、基因突变如何导致蛋白质功能改变。

8、一个患血友病A的女儿，可能有一个表现正常的父亲吗？可能有一个表现正常的母亲吗？为什么？

9、一个男子的父亲、儿子、3个兄弟中的一个和妹妹患多指（趾），他本人正常，如何解释这一现象。

10、从单基因疾病角度解释下列情况：①双亲全正常，其后代出现先天性聋哑患者；②双亲都是先天性聋哑患者，其后代全为先天性聋哑患者；③双亲都是先天性聋哑患者，其后代全正常。

11、试比较，质量性状与数量性状遗传的异同处。

12、在估计多基因遗传病的发病风险时，应该考虑哪些情况？

13、什么是遗传平衡定律？影响遗传平衡的因素有哪些？这些因素对群体遗传结构各有何作用？

14、简述nDNA在线粒体遗传中的作用。

15、简述莱昂假说及X染色体检查的临床意义。

16、试述多倍体产生的机制。

17、先天性代谢病引起疾病的途径有哪些？举例说明。

18、为何部分G6PD缺陷女性杂子的酶活性是正常的？

19、在估计糖尿病的发病风险时，应考虑哪些因素？

20、简述精神分裂症的遗传特点。

21、为何21/21染色体平衡易位携带者不应生育？

22、试述Down综合症一般特点。

23、为什么两个O型血的人婚配，有可能会出生A型血的子女？

24、简述目前产前诊断的常用方法。

医学遗传学练习题

第一单元绪论和遗传的分子基础

第一章绪论

本章目标

1．解释医学遗传学、遗传病、先天畸形等概念。

2．简述遗传病的特征、遗传在疾病发生中的作用、医学遗传学的分科及发展简史。3．简述医学遗传学研究的内容和任务，举例说明遗传与生殖科学在现代医学中的地位。4．归纳遗传病的分类和医学遗传学的研究方法。

5．区分遗传病与先天性疾病、家族性疾病及后天性疾病等概念。

一、选择题

（一）A型题

1．遗传病的最基本特征是

A．家族性B．先天性C．终身性D．遗传物质的改变E．染色体畸变2．根据遗传因素和环境因素在不同疾病发生中的作用不同对疾病分类下列哪项是错误的A．完全由遗传因素决定发病B．基本上由遗传因素决定发病

C．遗传因素和环境因素对发病都有作用

D．遗传因素和环境因素对发病的作用同等E．完全由环境因素决定发病

3．揭示生物性状的分离律和自由组合律的两个遗传学基本规律的科学家是Ａ．Mendel Ｂ．Morgan Ｃ．Garrod Ｄ．Hardy, Weinberg Ｅ．Watson, Crick 4．研究染色体的结构、行为及其与遗传效应关系的遗传学的一个重要支柱学科称为A．细胞遗传学B．体细胞遗传学C．细胞病理学D．细胞形态学

E．细胞生理学

5．研究基因表达与蛋白质（酶）的合成、基因突变所致蛋白质（酶）合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为

A．人类细胞遗传学B．人类生化遗传学C．医学分子生物学

D．医学分子遗传学E．医学生物化学

6．1902年首次提出“先天性代谢缺陷”概念的学者是

A．Feulgen B．Morgan C．Watson，Crick D．Avery E．Garrod

医学遗传学选择练习题库及参考答案

一、单选题（共60题，每题1分，共60分）

1、真假两性的判断取决于( )

A、性腺种类

B、生殖器官

C、Y染色体

D、X染色体

E、第二性征

正确答案：A

2、针对胎儿排尿严重功能障碍，造成羊水过少时，我们采用最好的方法是（）。

A、人工流产

B、宫内手术治疗

C、提前破腹产

D、出生后赶紧治疗

E、出生后临症治疗

正确答案：B

3、影响多基因遗传病发病风险的因素主要是 ( )

A、微效基因与环境协同作用

B、微效基因累加效应强弱

C、染色体损伤

D、双亲身体健康

E、出生质量

正确答案：A

4、能将紫外线诱导的突变进行稀释的DNA 修复方式为( )

A、切除修复

B、快修复

C、重组修复

D、错配修复

E、光修复

正确答案：C

5、G显带是临床最常用的染色体核型分析方法，显示（）临床意义更太。

A、富含AT碱基对深带

B、富含GC碱基对的深（暗）带

C、富含AT碱基对的明带

D、富含TG碱基对的明带

E、富含GC碱基对的明（浅）带

正确答案：E

6、α珠蛋白基因位于 ( )

A、5p21

B、11p15.5

C、16p13.3

D、12q24.2

E、9p34

正确答案：C

7、不属于线粒体遗传特征的是 ( )

A、异质性

B、基因高突变率

C、交叉遗传性

D、阈值效应

E、母系遗传

正确答案：C

8、属于从性遗传是 ( )

A、白化病

B、早秃

C、多指（趾）症

D、Huntington舞蹈病

E、血友病B

正确答案：B

9、雄激素不敏感综合征的发生是( )

A、常染色体基因突变

B、常染色体数目畸变

C、染色体数目微缺失

D、性染色体基因突变

E、常染色体结构畸变

医学遗传学考试试题库含答案

1、细胞遗传学研究遗传的细胞生物学基础和染色体行为与的关系。

A、遗传变异

B、疾病发生

C、遗传性疾病

D、先天性疾病

E、家族性疾病

答案：A

2、短指和白化病分别为AD和AR,并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指或白化病的概率为。

A 、1/2

B 、1/4

C 、2/3

D 、3/4

E 、1/8

答案：D

3、从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为

A、男性→男性→男性

B、男性→女性→男性

C、女性→女性→女性

D、男性→女性→女性

E 、女性→男性→女性

答案：E

4、多基因遗传病的发病率大多超过0.1%,这些病的发病有一定的遗传基础，常表现有家族倾向，但又不象单基因遗传病那样，同胞的发病率较高。下列疾病中不属于多基因遗传病的是。

A、精神分裂症

B、糖尿病

C、先天性幽门狭窄

D、软骨发育不全

E、唇裂

答案：D

5、 X-连锁隐性遗传病，女性获得致病基因的机会比男性多倍。

A、1

B、2

C、3

D、4

E、5

答案：A

6、短指和白化病分别为AD和AR,并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指或白化病的概率为。

A 、1/2

B 、1/4

C 、2/3

D 、3/4

E 、1/8

答案：D

7、有丝分裂过程中，二条染色体纵裂成两条染色单体发生在()

A、间期

B、前期

C、中期

D、后期

E、末期

答案：D

8、下列哪种组蛋白不是构成核小体核心成分?

A 、H1

B 、H2A

C、H3

医学遗传学试题

一、选择题

1. 下列哪个是人类常染色体异常疾病？

A. 红绿色盲

B. 唐氏综合征

C. 血友病

D. 类固醇代谢紊乱症

2. 鉴定遗传病的方法中，以下哪种方法可以直接检测基因突变？

A. 逆转录聚合酶链反应（RT-PCR）

B. 荧光原位杂交（FISH）

C. 核酸测序

D. 免疫组化检测

3. 以下哪个途径使得人类在进化过程中对疾病具有了抵抗力？

A. 突变的积累

B. 选择性压力

C. 遗传漂变

D. 环境适应性改变

4. 包括在人类常染色体上多个病毒受体基因的突变引起的疾病称为：

A. 神经纤维瘤病

B. 运动神经元病

C. 多囊肾病

D. 波尔文杂多症

5. 下列哪个方法可以用于构建和分析家系谱图以研究遗传病？

A. 单核苷酸多态性分析

B. 含量分析

C. 双链断裂位点分析

D. 单倍型分析

二、简答题

1. 解释遗传病的致病机制和分类。

遗传病是由基因突变引起的疾病。基因突变可以影响基因表达和蛋

白质功能，导致细胞和器官功能异常，最终导致出现各种疾病症状。

根据突变的类型和遗传模式，遗传病被分为单基因遗传病、染色体异

常病和多基因遗传病。单基因遗传病是由单个突变基因引起的，遗传

方式包括常染色体显性、常染色体隐性和X连锁遗传。染色体异常病

是由染色体结构变异或数量异常引起的疾病。多基因遗传病是由多个

基因变异叠加的结果，包括复杂遗传病和多因素遗传病。

2. 描述PCR技术在医学遗传学中的应用。

PCR（聚合酶链反应）是一种用于在试管中扩增DNA片段的技术。在医学遗传学中，PCR技术被广泛应用于基因突变的检测和定量。通

过特定的引物，PCR可以选择性地扩增感兴趣的基因片段，而不影响

医学遗传学考试练习题附答案

遗传学与医学

1.【单选题】(20分)

1．遗传病特指______

A.先天性疾病

B.家族性疾病

C.遗传物质改变引起的疾病

D.遗传物质突变只发生在生殖细胞的疾病

E.既是先天的，也是家族性的疾病

2.【单选题】(20分)

2．环境因素诱导发病的单基因病为______

A.Huntington舞蹈病

B.蚕豆病

C.白化病

D.血友病A

E.镰状细胞贫血

3.【单选题】(20分)

3.原发性高血压是______

A.单基因病

B.多基因病

C.染色体病

D.线粒体病

E.体细胞遗传病

4.【单选题】(20分)

4.白化病是______

A.单基因病

B.多基因病

C.染色体病

D.线粒体病

E.体细胞遗传病

5.【单选题】(20分)

5.21三体综合征的发生______

A.完全由遗传因素决定发病

B.遗传因素和环境因素对发病都有作用

C.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病

D.发病完全取决于环境因素

E.小部分遗传因素和大部分环境因素决定发病CBBAA

单基因病1

1.【单选题】(10分)

下列属于侧翼顺序的是______

A.外显子

B.内含子

C.CAAT框

D.5'帽子

E.端粒

2.【单选题】(10分)

当发生下列那种突变时，不会引起表型的改变______

A.移码突变

B.同义突变

C.无义突变

D.动态突变

E.错义突变

3.【单选题】(10分)

在DNA编码序列中一个碱基G被另一个碱基C替代，这种突变为______

A.转换

B.颠换

C.移码突变

D.动态突变

E.片段突变

4.【单选题】(10分)

动态突变的发生机理是______

A.基因缺失

B.基因突变

C.基因重复

D.核苷酸重复序列的扩增

(完整word版)医学遗传学习题(附答案)第1章绪论

第一章绪论

（一）选择题（A 型选择题）

1.医学遗传学研究的对象是______。

A。遗传病B。基因病C。分子病

D. 染色体病

E.先天性代谢病

2.遗传病是指______。

A．染色体畸变引起的疾病B．遗传物质改变引起的疾病C．基因缺失引起的疾病D．“三致"物质引起的疾病E。酶缺乏引起的疾病

3。多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的

A. 微生物感染B。放射线照射 C.化学物质中毒

D. 遗传物质改变

E.大量吸烟

4。成骨不全症的发生______。

A. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病

B。遗传因素和环境因素对发病都有作用

C。完全取决于环境因素

D. 基本上由遗传因素决定发病

E. 完全由遗传因素决定发病

5．唇裂的发生______.

A。完全由遗传因素决定发病

B。遗传因素和环境因素对发病都有作用

C。发病完全取决于环境因素

D。基本上由遗传因素决定发病

E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病.

6．维生素C缺乏引起的坏血病的发生______。

B。大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病

C. 发病完全取决于环境因素

D。基本上由遗传因素决定发病

E. 遗传因素和环境因素对发病都有作用

7．苯丙酮尿症的发生______。

A。完全由遗传因素决定发病

B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用

C。大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病

D. 基本上由遗传因素决定发病

E. 发病完全取决于环境因素

8．蚕豆病的发生______。

A。完全由遗传因素决定发病

B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用

C。发病完全取决于环境因素

医学遗传学练习题题库(517道)

医学遗传学练习题

1、基因型为AA的个体与基因型为aa的个体杂交,F2中纯合体占全部F2个体的( )。——[单选题]

A 50%

B 25%

C 75%

D 100%

E 都不是

正确答案：A

2、控制显性性状的基因称为——[单选题]

A 基因型

B 表现型

C 显性基因

D 隐性基因

正确答案：C

3、一个人类成熟的生殖细胞中有( )。——[单选题]

A 一条Y染色体和一条X染色体

B 一个染色体组

C 两个染色体组

D 23个染色单体

E 46个DNA分子

正确答案：B

4、下面哪种病属于Y连锁遗传病?(了解, 难度:0.47,区分度:0.1)——[单选题]

A 多指症

B 白化病

C 红绿色盲

D 外耳道多毛症

正确答案：D

5、人类染色体的长臂或者短臂发生一处断裂后,短片丢失可能形成( )。(了解, 难度:0.09,区分度:0.82)——[单选题]

A 重复

B 缺失

C 倒位

D 易位

E 插入

正确答案：B

6、下面不属于遗传病的手术疗法的是( )。——[单选题]

A 手术矫正

B 肝移植

C 多指切除

D 骨髓干细胞移植

E 安装假肢

正确答案：E

7、下列形状中,属于相对性状的是( )。 (了解, 难度:0.34,区分度:0.76)——[单选题]

A 人虹膜的蓝色及褐色

B 绵羊的白毛与卷毛

C 花的颜色与形状

D 玉米的白粒和圆粒

E 豌豆的高茎和豆荚的绿色

正确答案：A

8、一个O型血的母亲生育了一个A型血的孩子,孩子的父亲的血型是( )。——[单选题]

A 只能是A型

B A型或B型

C 只能是O型

D A型或AB型

E 只能是AB型

正确答案：D

9、隐性基因用()来表示——[单选题]

医学遗传学考前练习题含答案

1、生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在( )。

A、增殖期

B、生长期

C、第一次成熟分裂期

D、第二次成熟分裂期

E、变形期

答案：C

2、引起不规则显性的原因为。

A、性别

B、外显率

C、表现度

D、 B和C

E、 A B和C

答案：D

3、生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在( )。

A、增殖期

B、生长期

C、第一次成熟分裂期

D、第二次成熟分裂期

E、变形期

答案：C

4、 Burkitt淋巴瘤的特异性标志染色体是________。

A、 Ph小体

B、13q缺失

C、8、14易位

D、11p缺失

E、11q缺失

答案：C

5、由于基因融合引起的分子病为________。

A、镰状细胞贫血

B、 Hb Lepore

C、血友病

D、家族性高胆固醇血症

E、β地中海贫血

答案：B

6、断裂基因转录的过程是______。

A、基因→mRNA

B、基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA

C、基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA

D、基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA

E、基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA

答案：E

7、 1号染色体q21带和5号染色体q31带发生断裂，断裂点以远节段相

互交换片段后重接，其详式为：________。

A、 46，XX，t（1；5）（1pter→1p21：：5q31→5pter；5pter→5q31：：1p21→1pter）

B、 46，XX，t（1；5）（1pter→1q21：：5q31→5qter；5qter→5p31：：1p21→1qter）

C、 46，XX，t（1；5）（1pter→1q21：：5p31→5qter；5q31→5qter：：1p21→1qter）

医学遗传学练习题

医学遗传学

医学遗传学是一门涉及数千种疾病的基础理论和临床实践科学对于医学来说有一定难度，为了巩固学生所学的理论知识和培养综合分析能力的能力，我们编了这套习题，希望有助于医学生自我检查学习效果，再次复习课程的重点内容，也有助于学生联系有关知识，以融会贯通。

第一章遗传学与医学

学习指导：本章要求大家重点掌握遗传学的概念和遗传性疾病的分类及其依据，一般了解医学遗传学发展简史和任务。

一、填空题：

1、遗传性疾病分为＿＿＿＿＿。

2、单基因病起源于＿，多基因病起因于＿和＿，线粒体病呈＿遗传。

二、名词解释：

1、遗传病

2、单基因病

3、染色体病

4、体细胞遗传病

第二章遗传信息的结构与功能

学习指导：本章要求大家重点掌握核基因及其表达与调控、遗传信息的传递方式及遗传的基本规律，一般掌握DNA的结构及其序列分类，突变和修复。其中的难点是减数分裂，同时也是

重要的基础内容。

一、填空题

1、人类细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条＿构成，彼此互称为＿。

2、DNA分子的复制发生在细胞间期的＿期。

3、DNA的组成单位是＿，后者由＿＿＿＿组成。

4、基因中核苷酸链上插入或丢失一两个碱基时，可导致＿突变。

5、由于进化趋异的复制使具有＿的基因成簇或分散在基因组中，构成基因家族。

6、基因两侧的调控序列主要有＿＿＿。

7、人体中在许多细胞中都表达的基因称＿。

8、转录因子与DNA的结构域分为＿＿＿＿四种。

9、细胞周期包括＿＿。

10、联会发生在减数分裂前期的＿期，交叉开始于＿期。

11、＿是最常见的突变，发生在基因编码序列的突变根据其不同突变效应分为＿＿＿。

医学遗传学考试练习题附答案

遗传学与医学

1.【单选题】(20分)

1．遗传病特指______

A.先天性疾病

B.家族性疾病

C.遗传物质改变引起的疾病

D.遗传物质突变只发生在生殖细胞的疾病

E.既是先天的，也是家族性的疾病

2.【单选题】(20分)

2．环境因素诱导发病的单基因病为______

A.Huntington舞蹈病

B.蚕豆病

C.白化病

D.血友病A

E.镰状细胞贫血

3.【单选题】(20分)

3.原发性高血压是______

A.单基因病

B.多基因病

C.染色体病

D.线粒体病

E.体细胞遗传病

4.【单选题】(20分)

4.白化病是______

A.单基因病

B.多基因病

C.染色体病

D.线粒体病

E.体细胞遗传病

5.【单选题】(20分)

5.21三体综合征的发生______

A.完全由遗传因素决定发病

B.遗传因素和环境因素对发病都有作用

C.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病

D.发病完全取决于环境因素

E.小部分遗传因素和大部分环境因素决定发病CBBAA

单基因病1

1.【单选题】(10分)

下列属于侧翼顺序的是______

A.外显子

B.内含子

C.CAAT框

D.5'帽子

E.端粒

2.【单选题】(10分)

当发生下列那种突变时，不会引起表型的改变______

A.移码突变

B.同义突变

C.无义突变

D.动态突变

E.错义突变

3.【单选题】(10分)

在DNA编码序列中一个碱基G被另一个碱基C替代，这种突变为______

A.转换

B.颠换

C.移码突变

D.动态突变

E.片段突变

4.【单选题】(10分)

动态突变的发生机理是______

A.基因缺失

B.基因突变

C.基因重复

D.核苷酸重复序列的扩增