先天性神经管发育不全
唐氏综合征——精选推荐
唐⽒综合征唐⽒综合征l 病因：唐⽒综合症（DownSyndrome）⼜称蒙古症，由于此症⾸先为英籍医⽣Dr.J.L.Down评述，此外患者的外貌⼜酷似西⽅⼈⼼⽬中的东⽅⼈、因⽽得名。
唐⽒综合症是由于先天染⾊体异常引起。
⼤部分患者的第⼆⼗⼀对染⾊体在遗传分裂时发⽣错误，引致细胞核含有额外染⾊体；⼩部分则因易位⽽引起。
L 症状：唐⽒综合症的⼩孩外貌以⾄体质上都有很多明显的症状。
他们智能较正常⼩童低，通常智商只有40⾄60，但性格温驯。
患此症的⼩孩发育迟缓，加是肌⾁张⼒低，令他们学习坐⽴及⾛路也⽐正常⼩孩迟。
他们也有很特殊的⾯貌，易于辨认，⼜患此症的⼩孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、⿐梁⾻平坦，嘴、⽛齿及⽿朵均细⼩，⼤部分患者⼿掌纹呈猿型（俗称断掌），⼿指呈特殊的蹄状纹，第⼀及第⼆双脚趾的距离特宽。
L 治疗：由于⽬前仍未发明能提⾼弱智者智⼒的药物；故治疗唐⽒综合症主要以启导为主。
然⽽，经常伴随此症发⽣的疾病如呼吸系统感染、肠胃道闭塞。
先天性⼼脏病及甲状腺功能不全等，则可以治愈或控制。
L 预防：唐⽒综合症平均发病率为1/600，⽽⾼龄产妇孕育的婴⼉，发病率⾼5倍以上。
男性患者多为不育，但⼥性患者遗传给下⼀代的机会可⾼⾄1/2。
此外，5％患者属易位型，这类遗传性颇⾼，与母亲年纪⽆关，亦可以⽆任何家族史、故患者必须接受染⾊体确诊及捡查有没有易位。
在怀孕初期脸检验胎⼉织绒⽑或⽺⽔内细胞，辅出超⾳波扫描器看胎选的头及⼿脚，可以确断胎⼉有否患上唐⽒综合症，从⽽由家长决定是否需要⼈⼯流产。
唐⽒综合征常识唐⽒综合征⼜称先天愚型，21-三体综合征，是最常见的染⾊体疾病和弱智的病因，新⽣⼉中发病率约为1/700左右。
根据染⾊体核型的不同，唐⽒综合征分为单纯21三体型、嵌合型和易位型三种类型。
唐⽒综合征的发⽣起源于卵⼦或精⼦发⽣的减数分裂过程中染⾊体的不分离现象，通常是随机发⽣的，约95%的不分离现象来源于母亲，仅5%左右发⽣在精⼦发⽣期。
颅脑先天畸形、新生儿疾病与脑白质变性疾病
• 部分性胼胝体缺如好发于压部，其次为嘴部或 体部，因膝部胚胎发生较早，受累机率低，故 发生于膝部者少见。而压部和嘴部最后形成， 受累机率高。最常见的表现为压部球茎状结构 消失，胼胝体前后径变短，或体部明显变薄或 中断。
二、Dandy-Walker综合征
• 是以小脑半球、小脑蚓部发育不良、四脑室扩大及后 颅窝囊肿为主的先天性后脑畸形。
• 一般认为四脑室扩大主要是由于其出口闭锁或延迟开 放所致，故又称先天性四脑室中、侧孔闭锁。
• 影像表现：小脑半球发育不全，体积小，蚓部常缺如。 第四脑室向后扩大，形成一巨大囊肿。天幕上抬，直 窦与窦汇上移位于人字缝尖之上，此为特征性表现。 脑干受压导水管变形，以上脑室积水，可合并其他畸 形。
• 正常脑发育分为6个阶段：背侧诱导、腹侧诱 导、神经元增殖、神经元移行、器官化、髓鞘 化。其中的任何阶段停滞或超前均可造成脑发 育畸形。
脑的胚胎发育与先天畸形
发育阶段
常见的脑发育畸形
胎龄
背侧诱导 （神经管闭合畸形）
腹侧诱导 （憩室形成畸形）
神经无增殖（体积异常） 分化 组织形成 神经元移行
髓鞘化
脑膜膨出和蛛网膜囊肿
男，65岁，自小时起眉间软组织肿块，质软。鼻根部 长T1不均匀长T2信号肿块，前部有皮肤包绕，额骨信 号消失，额叶直回轻度前突，未见脑质突及头皮下肿 块。右颞叶囊肿，脑质受压。
T1WI
T2WI
病例： 腰椎包 块，双 下肢活 动障碍， 大小便 失禁。
T9、10 显性脊 柱裂， 并脊髓 脊膜膨 出
颅脑先天畸形、新生儿疾病 与脑白质变性疾病
脑先天发育不良的影像学诊断
大枕大池
• 枕大池扩大与周围蛛网膜下腔相通 • 后窝扩大：占15% • 小脑蚓部和半球完整 • 脑干、四室正常
大枕大池
Dandy-Walker malformation
2.小脑发育不全
脑膜脑膨出
脑膨出
• 部位——顶部
– 欧美：10-15% – 男性﹥女性 – 伴中线脑发育异常
如前脑无裂畸形
脑膨出
• 部位——额筛部
– 东南亚多见 – 男性﹥女性 – 伴神经管缺陷少
脑膜脑膨出
脑膜脑膨出
A
B
脑膨出
• 部位——蝶骨
– 少见 – 伴蝶鞍、内分泌异常
唇裂；鼻裂
脑膨出
• 部位——经鼻
2.前脑无裂畸形
• 病机与病理
– 胚胎4～8周端脑分裂障碍 – 大脑分裂不全或不分裂 – 不同程度颜面部畸形
无脑叶型
• 颜面部畸形：独眼；猴头；颌裂 • 脑完全未分裂
– 未分裂的大脑 – 单一的脑室 – 丘脑、基底节融合 – 大脑镰、半球间裂缺如
前脑无裂畸形---无叶
前脑无裂畸形----无叶
前脑无裂畸形---叶
前脑无裂畸形---叶
3.视隔发育不良
Septo-optic dysplasia
• 视神经发育不全 • 透明隔缺如 • 垂体-下丘机能不全 • 可伴胼胝体、穹隆、漏斗部发育异常
视隔发育不良
• 病机与病理
– 妊娠5～7周病理干扰 – 视泡、视网膜节细胞分化障碍 – 间脑前壁、前连合发育异常
a .无脑叶型 b .半脑叶型 c .脑叶型 3.视隔发育不良 4.胼胝体发育不良 5.积水性无脑畸形
神经管缺陷的病因、治疗及未来展望
、
神 经管 缺陷 的病 因学研究
但是 仍然 不 能阐 明这些基 因通 过何 种分 子机 制影 响 到神 经管 发育 。同时人们 通过 筛查 一 系列患 者 的基 因， 试 图在人类 中验证 这些 突 变 与 Ｎ Ｔ Ｄ ｓ 相关 ， 但 发 现甚 少 。Ｋ ｉ ｂ ａ ｒ等 ’ 近 年 在 平 面 细胞 极 性 信 号 系
展可 影射 Ｎ Ｔ Ｄ ｓ 治 疗 的整体 发 展 。早 期人 们 曾尝 试
研 究促使 临床 医生 建 议 围孕 期 妇 女 补 充 叶 酸 预 防 Ｎ Ｔ Ｄ ｓ 。推 荐剂量 为 ０ ． ４ ｍｇ ／ ｄ ， 但 有家 族史 妇女 推 荐 服叶酸 ４ ｍ ｇ ／ ｄ ＿ ５ Ｊ 。这是 迄 今 为 止先 天性 缺 陷 中 唯
断， 早预 防 ， 早治疗 。
二 、神经 管缺 陷 的治 疗发 展 虽 然对 于神 经 管缺 陷的病 因学研 究 目前仍 无 突 破 性 的进展 ， 但 对各类 神经 管 缺陷 的外科 治疗 、 护 理
等在 近几 十年有 了飞跃性 的质 的改 变 。
神经 管缺 陷 ， 尤 其 是 其 中最 常见 的脊 髓 脊 膜 膨 出， 在 古代 致死 率 非 常 高 。脊髓 脊 膜 膨 出 的治 疗 发
一
结扎 膨 出脊膜 囊或 用 碘 剂 硬化 囊 性 包 块 ， 大 多 数 治
疗失 败 ， 最终 死于 脑积 水或严 重感 染 ； 后来脊 髓 脊膜
能够 通过 如此 简单 的方 法 达 到 预 防效 果 的疾 展 ， 包 括 脊 髓 脊膜 膨 出修 补 术 和伴 发脑 积水 的治疗 ， ｍ Ｊ 。实 施修 补术 的时 间一
・
１ ４ ６・
临床小儿外科杂志 ２ ０ １ ３年 ４月第 ｌ ２卷第 ２期 Ｊ ｏ ｕ ｎａ ｒ ｌ ｏ ｆ Ｃ ｌ ｉ ｎ ｉ ｃ ａ ｌ Ｐ ｅ ｄ ｉ ａ ｔ ｒ ｉ ｃ Ｓ ｕ ｒ ｇ ｅ ｒ ｙ ， Ａ ｐ ｒ ｉ ｌ ２ ０ １ ３ ， Ｖ ｏ １ ． １ ２， Ｎ ｏ ． ２
脊髓空洞症
第三节脊髓空洞症（syringomyelia）本病为缓慢进展的退行性病变，其病理特征是脊髓灰质内的空洞形成及胶质增生。
临床表现为受损节段内的浅感觉分离、下运动神经元瘫痪和植物神经功能障碍，以及受损节段平面以下的长束体征。
如病变位于延髓者，称延髓空洞症；如病变同时波及脊髓和延髓者，称球脊髓空洞症。
[病因]确切病因尚不清楚，可先天发育异常性和继发性脊髓空洞症两类，后者罕见，是指继发于脊髓肿瘤、外伤、炎症等引起脊髓中央组织的软化和囊性变，一类脊髓空洞症的病理和临床均有与前者有所不同。
本节主要介绍先天发育异常所致者，有以下几种学说。
一、先天性脊髓神经管闭锁不全：本病常伴有脊柱裂、颈肋、脊柱侧弯、环枕部畸形等其它先天性异常支持这一看法。
二、胚胎细胞增殖：脊髓灰质内残存的胚胎细胞团缓慢增殖，中心坏死液化形成空洞。
三、机械因素：因先天性因素致第四脑室出口梗阻，脑脊液从第四脑室流向蛛网膜下腔受阻，脑脊液搏动波向下冲击脊髓中央管，致使中央管少数民族扩大，并冲破中央管壁形成空洞。
[病理]空洞部位的脊髓外观可正常，或呈梭形膨大，或显萎缩。
空洞腔内充满液体，通常与中央管相通，洞壁由胶质细胞和胶质纤维构成。
空洞常位于脊髓下颈段及上胸段的前后灰质连合及一侧或两侧后角基底部。
空洞可限于几节段、也可上及延髓下达脊髓全长，横切面上空洞大小不一，形状也可不规则。
在空洞及其周围的胶质增生发展过程中，首先损害灰质中前角、侧角、后角和灰白质前连合，其后再影响白质中的长束，使相应神经组织发生变性、坏死和缺失。
延髓空洞症由颈髓扩展而来，通常位于延髓后外侧部分的三叉神经脊束核和疑核部位，以后才影响周围的长束，使之继发变性。
[临床表现]多在20～30岁发病，偶可起病于童年或成年以后，男多于女。
起病隐潜，病程进行缓慢常以手部小肌肉萎缩无力或感觉迟钝而引起注意。
临床症状因空洞的部位和范围不同而异。
一、感觉障碍本病可见两种类型的感觉障碍，即由空洞部位脊髓支配的节段性浅感觉分离性感觉障碍和病变以下的束性感觉障碍。
神经系统的发育与疾病
神经系统的发育与疾病神经系统是人体中最重要的系统之一，它负责接收和传递信息，调节身体各个部位的功能。
神经系统的发育过程十分复杂，其中包括大量的细胞分化、连接形成和神经元迁移。
然而，神经系统的发育也可能会受到各种因素的影响而出现异常，导致神经系统疾病的发生。
一、神经系统的发育过程神经系统的发育始于受精卵的形成，随后经历着胚胎期、胚胎期和胚胎期三个阶段。
在胚胎期，最早形成的是脊索，随后发育为脊柱，并在其周围形成神经系统的骨框架。
同时，神经胚盘形成，并分化为神经外胚层、中胚层和神经内胚层。
这些胚层最终分化为脊髓、脑干和大脑。
在胚幼期，神经系统的大部分细胞形成，并开始迁移和连接形成。
神经元通过神经管的顶端向周围迁移，形成各个脑区的神经元分布。
同时，神经元迁移过程中的紊乱可能导致神经系统发育异常。
在胚儿期，神经系统进一步发育，形成了完整的骨骼和躯体结构。
同时，神经细胞的分化和连接继续进行，形成了成熟的神经网络。
二、神经系统发育异常引起的疾病1. 先天性脑发育异常神经系统发育过程中的异常可能导致先天性脑发育异常。
这些异常包括脊髓裂、脑积水、脑分裂症等。
这些疾病可能导致神经功能障碍，例如运动功能障碍、智力发育迟缓等。
2. 神经元迁移障碍相关疾病神经元迁移过程中的紊乱可能导致神经元分布异常，引发一些与神经元迁移有关的疾病。
例如大脑皮层异位症和癫痫等疾病。
这些疾病可能导致患者在认知、行为和运动等方面出现异常。
3. 神经管闭合障碍相关疾病神经管闭合过程中的异常可能导致神经管闭合障碍相关的疾病。
例如脊髓脊膜膨出和神经管闭合不全等。
4. 外界环境因素导致的神经系统发育异常在胚胎发育的过程中，外界环境的因素也可能影响神经系统发育。
例如母体吸烟、饮酒、药物使用等，都可能增加儿童患有神经系统疾病的风险。
总结：神经系统的发育是一个高度复杂和有序的过程，遭受异常干扰可能导致各种神经系统疾病的发生。
了解神经系统的发育过程以及各种异常情况对神经系统疾病的影响，有助于我们更好地预防和治疗这些疾病。
增补叶酸预防神经管缺陷项目知识讲座
贫血
叶酸缺乏可导致孕妇贫血， 增加早产、低出生体重等 风险。
其他健康问题
叶酸缺乏还可能增加胎儿 宫内发育迟缓、孕妇先兆 子痫等疾病的风险。
叶酸的食物来源与补充方式
食物来源
叶酸的食物来源包括绿叶蔬菜、 豆类、橙色水果和坚果等。
补充方式
无法从食物中获得足够叶酸的孕 妇，应在医生指导下补充叶酸制 剂，通常建议在孕前3个月开始补 充，直至孕后3个月。
项目实施的意义
通过增补叶酸预防神经管缺陷项目的实施，可以提高人口素质和健康水平，减轻家 庭和社会负担。
该项目的实施可以促进母婴健康，减少先天性疾病的发生，为未来的家庭幸福和社 会发展奠定基础。
该项目的实施还可以推动相关政策的制定和实施，提高公众对增补叶酸重要性的认 识和意识，促进母婴健康事业的发展。
解决方案二
总结词
政府政策和资金支持
VS
详细描述
政府可以出台相关政策，提供资金支持， 以确保项目的顺利实施，特别是在资源有 限地区。
解决方案三
总结词
建立持续性和长期性的执行策略
详细描述
制定长期计划，建立有效的监测和评估机制， 以确保项目的长期执行和可持续发展。此外， 鼓励社区和个人的参与也是关键，使他们成 为项目的长期拥护者和执行者。
详细描述
在某地区开展增补叶酸预防神经管缺陷项目后，经过一定周期的监测和评估， 发现该地区神经管缺陷的发生率较之前明显降低，表明项目实施效果显著。
成功案例二：某医院孕妇叶酸补充情况调查
总结词
该医院通过调查发现，孕妇叶酸补充情况良好，对预防神经管缺陷起到了积极作 用。
详细描述
某医院对孕妇进行了叶酸补充情况的调查，发现大部分孕妇都能按照医生建议的 剂量和时间进行叶酸的增补，且补充情况良好，这对预防神经管缺陷起到了积极 的作用。
在脊柱裂、脊髓发育不良康复治疗中的应用
感觉神经功能障碍：表现为局部感觉丧 失或减退。由于感觉神经功能的障碍， 反射性的保护功能不良，过于集中的局 部压力容易引起压疮，过高的温度容易 引起烧伤。由于局部的神经营养不良， 皮肤压疮、烧伤难以愈合。 由于患儿长期不能站立、步行或长时间 的手术后固定可能引起继发性的骨质疏 松。
可能伴有骨骼畸形和泌尿系统（肾脏、 输尿管）畸形。最常见的骨骼畸形是锥 体畸形和先天性脊柱后突畸形。最可怕 的是引起先天性脊柱侧突的半锥体畸形。 肾脏发育不全和输尿管发育异常可能导 致肾功能障碍和神经性膀胱功能障碍。 可能合并脑积水，智力发育障碍
四、不同部位脊椎裂、脊髓发育不 良矫形器的处理方法
（一）胸段脊髓发育不良 1．主要功能障碍和畸形情况：胸段脊椎裂、 脊髓发育不良将会保留了双上肢的功能， 而躯干功能会受到不同程度损伤，表现出 不同程度的肌肉无力，下肢多表现为完全 性的麻痹。长期的不良姿势的仰卧位或俯 卧位会引起髋关节的屈曲、外展、外旋挛 缩畸形、髂胫束挛缩、屈膝畸形、马蹄畸 形。
显性脊柱裂多合并有脊髓发育不良， 脊膜膨出或脊髓脊膜膨出。其中单纯脊膜 膨出少见，多为脊髓脊膜膨出。脊髓脊膜 膨出多见于腰骶段、腰段和胸腰段。
脊髓发育不良的临床主要症状：
局部可见半球形肿块，皮肤表面可见局 部多毛，色素沉着。X线片上可见椎骨 脊突、椎板缺如，椎管向后开放。 运动神经功能障碍：主要表现为下运动 神经元运动功能障碍。只有少数表现为 上运动神经元和下运动神经元的混合障 碍。这种情况多见于比较高位的胸椎段 的脊髓发育不良。下运动神经元运动功 能障碍主要表现为下肢某些关节周围肌 肉的松弛性瘫痪。由于肌力的不平衡和 发育因素可引起继发性骨关节畸形。
3．注意神经感觉丧失的部位和程度：所有 矫形器都是装配在肢体表面的。体表皮肤 必须承担一定的压力，特别是骨骼的突起 部位和需要承重的部位，压力容易集中、 过大。压力过大容易引起皮肤压疮。矫形 器的处方中应当提出要求，矫形器终检时 应注意检查。 4．出生时的骨关节畸形或已经形成的固定 性骨关节畸形不适合应用矫形器矫正
神经管畸形 病情说明指导书
神经管畸形病情说明指导书一、神经管畸形概述神经管畸形（neural tube defects，NTDs）又称神经管缺陷，是指先天性的大脑和脊柱的结构异常，这种异常可以单独出现也可与其他畸形同时出现，或者是遗传综合征的一个表现。
主要表现为无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、脊柱裂/隐性脊柱裂等。
胎儿的中枢神经系统是由胚胎时期的神经管发育而成。
如在妊娠3～4周起至4个月内，孕妇缺乏叶酸或遗传因素，便可导致神经管畸形。
英文名称：neural tube defects，NTDs其它名称：无相关中医疾病：暂无资料。
ICD 疾病编码：暂无编码。
疾病分类：暂无资料。
是否纳入医保：部分药物、耗材、诊治项目在医保报销范围，具体报销比例请咨询当地医院医保中心。
遗传性：可以遗传发病部位：头部常见症状：脊髓膜膨出与脊膜膨出、脑膨出与脑膜膨出、无脑畸形、脊柱裂、隐性脊柱裂主要病因：叶酸缺乏及代谢异常、胚胎生长发育环境变化、基因突变或缺失检查项目：血清学筛查、羊水穿刺检查、B 超重要提醒：神经管畸形重在产前筛查与诊断，尤其是高龄产妇、有家族史或反复流产患者更应加以重视。
临床分类：1、前神经管畸形、发育不全一般发生在受孕3周左右，包括无脑儿、脑膨出等畸形。
2、后神经管闭合不全发生在大概受孕4周左右，表现为脊柱裂等畸形，可引起婴儿下肢的畸形与瘫痪，生活常常不能自理。
二、神经管畸形的发病特点三、神经管畸形的病因病因总述：神经管畸形的发病原因及机制尚未十分明确，可能与叶酸缺乏及代谢异常、胚胎生长发育环境变化、基因突变或缺失等因素有关。
基本病因：1、叶酸缺乏叶酸是维生素 B 族中的一种，是一种不耐热、低密度的水溶性维生素。
叶酸缺乏可使 DNA 生物合成和甲基化循环受到干扰，从而影响神经管的闭合。
2、叶酸代谢异常叶酸依赖的半胱氨酸代谢紊乱可增加神经管畸形的发病风险。
3、胚胎生长发育环境变化糖尿病、双胎特别是单卵双胎的神经管畸形发病率明显高于平均水平，提示本病的发生与胚胎生长发育环境发生变化有关。
常见先天性颅脑发育畸形的影像诊断
脑膜膨出是指硬脑膜和蛛网膜突出于颅骨 缺损之外，内含脑脊液，并与蛛网膜下腔 想通；脑膜脑膨出除含有硬脑膜和蛛网膜 外还含有脑组织，严重时尚有部分脑室； 脑膨出为仅含有脑组织，膨出部分脑组织 可为正常，但常常发育异常。
临床上可见颅外软组织肿物，大多于出生 时即可发现。
CT及MRI表现
1、脑脊液或/和脑组织经骨质缺损突出于 脑外。
重度脑积水
鉴别诊断
无脑叶型前脑无裂畸形：为单一脑球及单 一脑室，双侧丘脑融合，无半球间裂及大 脑镰。
鉴别诊断
积水型无脑畸形
型前脑无裂畸形
无脑叶
10、脑穿通畸形
亦称空洞脑畸形，常位于大脑半球大脑中 动脉供血区，位于小脑及脑干者罕见。若 囊腔是孤立的，与脑室或/和蛛网膜下腔交 通不畅，其内蓄积液体，产生占位效应， 即称为脑穿通畸形囊肿。
病理改变：原发性视神经发育不良、透明 隔缺如、垂体功能不全。
临床表现：眼球震颤、癫痫发作、视盲、 发育迟缓、尿崩症状等。
视隔发育不良CT、MRI表现
透明隔缺如，双侧脑室额角相互融合呈方 形，视神经变细小，视神经直径<5mm，视 神经孔狭窄，第三脑室前隐窝及鞍上池扩 大，半球间裂及大脑镰完整。
单 侧 性 巨 脑 回 畸 形
鉴别诊断：早产儿脑，可有脑沟发育不全， 侧裂池增宽，脑表面较光滑，但脑皮质菲 薄，脑髓质不减少，于前者不同。
7、脑裂畸形
脑裂畸形是神经元移行早期缺血等原因使 局部脑组织生长、分化障碍所致。
病理改变：大脑半球有一裂隙，皮层灰质 沿裂隙内折，达室管膜下，其表面软脑膜 于室管膜融合形成软脑膜-室管膜缝。常双 侧发病，可合并灰质异位、胼胝体发育不 良、透明隔缺如等。
半脑叶型前脑无裂畸形
正常情 况下胼 胝体周 围两侧 大脑半 球皮质 相互不 连续。
出生缺陷(先天性畸形)
神经管缺损的产前诊断
孕16-18周，抽取孕妇静脉血检测其血清AFP， AFP值高于标准为阳性。 孕14-18周，可做超声波检查，一般可明确诊断。 当孕母血清AFP两次结果阳性，而B超不能明确诊 断时应做穿刺检查羊水AFP和乙酰胆碱酯酶，孕 16-20周为最佳时间。 孕20周后进行X线检查，可作为补充诊断。 其他实验室检查作为辅助诊断。
组织分化不良性畸形
这类畸形的发生时间较晚且肉眼不易识别。例 如骨发育不全等。
发育过度性畸形
由器官或器官的一部分增生过度所致，例如在 房间隔形成期间第二隔生长过度而引起的卵圆孔 闭合或狭窄、多指（趾）畸形等。
吸收不全性畸形
在胚胎发育过程中，有些结构全部吸收或部分 吸收，如果吸收不全，就会出现畸形。例如蹼状 指（趾）等。
例如：孕妇必须用放射性碘进行诊断时，应在胎 龄第5～6周之前进行，即在胎儿甲状腺分化之 前完成。
致畸性药物
反应停曾瘤药物
如氨基喋呤可引起无脑、小头及四肢畸形； 白血福恩、苯丁酸氮芥、环磷酰胺、6-巯基嘌呤 等均能引起多种畸形。
抗生素
如孕期大剂量服用四环素可引起胎儿牙釉质 发育不全，大剂量应用链霉素可引起先天性耳聋， 大剂量应用新生霉素可引起先天性白内障和短指 畸形等。
激素类药物
雄激素去甲睾丸酮衍生物用于避孕，可使女胎 男性化，对男胎无不利影响；雌激素复合物氯菧 酚胺可致畸，使非整倍体增加，可出现椎骨、心 脏、肢体的畸形；皮质激素有诱发缺肢、先天性 心脏病；胰岛素可使神经管缺陷增多，还可造成 先天性心脏病和肢体缺陷。
“三废”、农药、食品添加剂和防腐剂 多环芳香碳氢化合物 亚硝基化合物 烷基和苯类化合物 农药如敌枯双 重金属如铅、砷、镉、汞等。
脑细胞发育不良的原因是什么
脑细胞发育不良的原因是什么
我猜有很多人看到这个脑细胞发育不良就会问我，这是不是弱智或者智商低下的表现啊，或者说我觉得我儿子反应特别的迟钝，我叫他干什么他总是半天才反应过来。
或者说我女儿在学校的学习成绩特别差，学什么不懂什么，这是不是脑细胞发育不良造成的啊！我其实想说的是如果你们要问这类似的答案请看完我写的这个文章以后在说，我相信我可以解决你们的问题。
大脑发育不良的知识，我们先从它的原因讲起，一起去了解一下。
步骤/方法：1【先天性原因】先天性原因包括很多方面，比如神经管闭合不全而导致的先天性脑积水，联合障碍所致的透明隔缺、发育不全或者脑畸形等等，虽然我们不能一一列举，但是足以说明的就是先天性的原因很复杂。
2【环境原因】对于胎儿来讲，如果妈妈患有糖尿病，那么胎儿势必会受到严重的影响，胎儿很容易成为无脑儿；如果妈妈患有甲状腺功能低下
的状况，也会给胎儿的大脑发育造成一定的影响，导致胎儿发育不良。
所以环境因素也是导致大脑发育不良的一大祸首。
3【营养因素】这里专业人士提醒准妈妈们，如果在孕早期胎儿出现营养不良的情况，出生以后，若营养方面得到了改善，但是身体恢复太慢，甚至不能够恢复了，也会导致脑发育不良。
所以准妈妈在生活点滴中都要注意。
注意事项：大脑发育不良是常见的一种小儿疾病，如果发现不及时的治疗，会影响孩子的一生，所以爸爸妈妈们一定要重视起来。
以上就是我说的，希望我说的这些东西可以给你们带来一些帮助，希望你们的孩子身体健康吃饭倍香。
神经管畸形
神经管畸形什么是神经管畸形神经管畸形，又称神经管缺陷（neural tube defects），是一种严重的畸形疾病，神经管就是胎儿的中枢神经系统。
在胚胎的第15-17日开始，神经系统开始发育，至胚胎22日左右，神经褶的两侧开始互相靠拢，形成1个管道，称为神经管，它的前端称为神经管前孔，尾端称为神经管后孔，胚胎在24-25日及26日时，前孔及后相继关闭。
胎儿神经管畸形主要表现为无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、隐性脊柱裂、唇裂及腭裂等。
当妇女怀孕3个月之内，胚胎发育时神经管闭合过程受到影响即产生胎儿脑或脊髓发育异常，便会形成小儿神经管畸形。
小儿神经管畸形（DNT）是造成孕妇流产、死胎主要原因之一，也是造成婴儿死亡和患者终身残疾的主要原因之一。
既影响出生人口素质，又威胁妇女儿童身心健康，给家庭和社会造成沉重的负担。
小儿神经管畸形是世界范围内的一个重要公共卫生问题，中国是世界上已知的小儿神经管畸形高发国家。
目前小儿神经管畸形的防治已被高度重视。
神经管畸形的发病率我国每年出生的2300万新生儿中，有近40万患有各种先天性疾病，其中神经管畸形的发生率为0.2%-0.4%。
由于人类大脑是在神经管上发育而形成的，如在妊娠3-4周起至4个月，孕妇缺乏叶酸，便可能导致胎儿出现不同程度的神经系统先天性畸形。
神经管畸形病因一、发病原因研究DNT病因，有必要搞清楚神经胚胎发育的正常过程。
在人类胚胎发育第16天脊索上方外胚层增厚形成神经板，然后两侧神经板增高形成神经褶并向中线靠拢，融合形成神经管。
神经管融合最初出现在第22天，位于第3体节水平，即未来脑干形成区域，融合是从视原基部位开始，并自脑干和视原基部位向头和尾两个方向发展。
前神经管于胚胎发育第23～26天闭合，若闭合不全则形成颅裂及无脑畸形。
而后神经管于胚胎发育第26～30天闭合，若闭合不全则形成脊柱裂。
二、发病机制DNT是一种多基因遗传病，其发病机制是极其复杂的，是多方面的，许多因素的干扰都会影响发病过程，根据动物实验、临床观察和流行病学研究认为DNT是遗传因素和环境因素（子宫内环境）共同作用的结果：1、遗传因素：在DNT发病机制研究中，很难把多基因作用与复杂的环境因素作用区别开来，如某些家族可能与共同生活的环境有关。
精神发育迟滞
临床表现
3、重度MR IQ在20—34之间,成年以后可达3—6岁得心理 年龄水平。占3—4% 。 患儿出生即可出现明显得发育延迟、言语发育 障碍,社会适应能力等明显缺陷。经过反复训练 能学会简单语句,但不能进行有效交流。 不会计数、不能学习、不会劳动,日常生活需 人照料。无社会行为能力。 可同时伴显著运动功能损害或脑部损害。
诊断(病史收集) ● 生长发育情况:说话走路时间,
有无颅脑外伤史, 脑炎、脑膜炎等感 染, 有无中毒、营养不良及其她脑部疾病, 有无严重躯体疾病; 几岁上学,学习情况等。
诊断
2、体格检查 注意有无头颅、躯体畸形,注意神经系统
检查。 3、精神检查 重点检查语言能力、词汇、思维、分析、表
达、计算等能力和情感反应、行为、姿势等。
治疗(教育训练)
儿童期 语言、行为、生活卫生习惯等;
青春期 人际交往、工作技能训练,性行为教育等;
成年期 社会发展(如找工作)等方面指导。
治疗(教育训练)
幼儿期以家庭教育为主, 学龄期应由学校教师、家长、临床心理治疗师 等相互配合进行。
轻度MR: 最好到普通小学上学,也可到特殊教育学校。 对日常生活能力和社会适应能力得培养和训练, 少年期应进行简单职业技能训练,使其成年后具 有独立生活、自食其力得能力。
精神发育迟滞
精神发育迟滞
一、概述
精神发育迟滞(mental retardation简称MR), 又称精神发育不全(mental deficiency)。
(一)概念
MR就是一组在中枢神经系统发育成熟以前(通常 指18岁以前)起病,以智力低下和社会适应困难为临床 特征得精神障碍(或综合征)。
二、流行病学 一般认为MR得患病率为1～3 %, 1987年全国29省市智力残疾调查显示: 患病率为1、268%,男性1、315 % ,女性1、220 %。 1985年-1990年全国8省市0～14岁儿童MR流行病 学调查: 患病率为1、2 %,其中城市0、70% ,农村1、41% 。 世界卫生组织(WHO)1985年报道MR患病率: 轻度3%,中、重度为0、3%—0、4%。
神经管畸形
神经管畸形一概述神经管畸形，又称神经管缺陷，是一种严重的畸形疾病，神经管就是胎儿的中枢神经系统。
在胚胎的第15～17日开始，神经系统开始发育，至胚胎22日左右，神经褶的两侧开始互相靠拢，形成1个管道，称为神经管，它的前端称为神经管前孔，尾端称为神经管后孔，胚胎在24、25日及26日时，前孔及后相继关闭。
胎儿神经管畸形主要表现为无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、脊柱裂/隐性脊柱裂、唇裂及腭裂等。
根据1986-1987年29省市自治区出生缺陷监测资料，我国神经管畸形发生率约为2.74‰，而且北方较南方高，农村较城市高，秋冬季出生的婴儿较春夏季出生的发生率高。
二病因1.遗传因素：无脑儿、脊柱裂为多基因遗传，有本病分娩史者，下一胎再发风险率增高。
许多种类基因的表达或突变与神经系统发育、神经管畸形有关：①发育调节基因及转录因子类基因；②原癌基因和抑癌基因；③生长因子及其受体基因；④蛋白激酶C相关基因；⑤同型半胱氨酸代谢相关基因；⑥其他基因：细胞骨架类、细胞连接类基因等。
2.妊娠早期绒毛膜促性腺激素产生减少或胚胎受体细胞对该激素不敏感可造成神经管畸形。
女性胚胎对该激素要求比男性高，故女性无脑儿约占总无脑儿的70％左右，脊柱裂女性占55％～60％。
3.维生素B12和叶酸缺乏可以影响神经管闭合。
4.妊娠早期剧烈呕吐或妊娠合并糖尿病酮症酸中毒等内环境异常时，可以影响神经管闭合。
5.其他：妊娠早期高热38.5℃以上并持续一周以上者，长期在高温环境中工作的孕妇胎儿神经管畸形的发生率增高；妊娠早期用药不当也可以造成神经管闭合不全。
三临床表现中枢神经管是胚胎发育成脑、脊髓、头颅背部和脊椎的部位。
如果中枢神经管没能正常发育，在婴儿出生时，上述部位就可能出现缺陷。
无脑畸形和脊柱裂都是在胎儿发育时就产生的畸形，所谓“神经管畸形”就是指包括无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、脊柱裂/隐性脊柱裂、唇裂及腭裂等发育畸形。
神经管畸形的胎儿在出生之前因胎儿不能吞咽羊水而致妊娠期羊水过多。
超声对先天脑发育畸形的诊断
超声对先天脑发育畸形的诊断摘要】目的讨论超声对先天脑发育畸形的诊断。
方法根据超声检查表现进行诊断。
结论超声检查在产前的诊断中起着极其重要的作用，应用超声检查胎儿畸形是首选方法。
【关键词】超声对先天脑发育畸形诊断人脑发育可分为6个阶段,即背侧诱导期（胚胎第3-4周）,腹侧诱导期（第5-6周）,神经增殖期（第2-4个月）,神经移行期（第3-6个月）,器官分化期（6个月至出生后1岁）和髓鞘形成期（6个月至出生后3岁或更长）,上述任何阶段发育异常,都可造成各种各样的脑先天性畸形,脑先天性畸形一般分为器官发育畸形和组织发育畸形两大类。
先天性脑发育畸形是常见的一种致死性畸形,为了寻找致畸因素及早预防,减少先天性脑发育畸形患儿的发病率,达到优生优育目的,本文对经引产证实的6例先天性脑发育畸形患儿结合文献复习进行分析。
先天性脑发育畸形包括神经管闭合阶段异常所致脑发育畸形、脑裂分化异常、胼胝体发育不全(corpus colosum dysplasis)、Dandy-Walker综合征、神经元增殖与移行障碍。
1．神经管闭合阶段异常所致脑发育畸形神经管闭合异常时可发生颅骨缺损，脑组织等颅内容物疝出，成为脑膨出(cephaloceles)，如疝出的仅是脑脊液和脑膜，称脑膜膨出(meningocele)。
膨出物在临床显而易见，超声可进一步显现内容物的性质、结构，血管分布等，协助确诊。
2．脑裂分化异常在胚胎第4周，神经管形成3个原始的脑泡，即前脑、中脑和后脑(菱脑)，胚胎第5周前脑再分化2个脑泡，即端脑和间脑，第5周末时，端脑已部分形成两侧半球。
如存在染色体异常、宫内感染、母亲糖尿病等高危因素，此时的分化不能正常进行，在纵向就不能形成两侧脑半球，成为前脑无裂畸形(holoprosencephaly)，在横向不能分出端脑和间脑，脑裂分化不全可以是完全的，也可以是部分的，依程度分为三种类型：①无脑叶型前脑无裂畸形(alobar holoprosencephaly)保留胚胎4周出现的原始单一脑室，大脑呈球形，体积小，无纵裂。
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显性颅裂的分类
脑膜膨出 脑膨出 脑膜脑囊状膨出
临床表现和诊断
多发于颅骨中线部位 出生即发现肿块 随年龄增大而大 脑膜脑囊状膨出-颅骨缺损大，可巨大 脑膜膨出-颅骨缺损小-啼哭-张力大 ＣＴ ＭＲＩ
治疗
关闭颅裂处缺损 ６月－１岁 如有脑积水先分流 位于颅盖骨－不修补 位于颅底－修补颅骨裂孔 有呼吸阻碍－肿块变薄－手术
诊断
治疗
手术时间在出生后的１－３个月
体会（1）
对每个病例作详细的神经系统检查 每个病例均应行MRI检查
• 了解伴有的脊髓病变，如：脊髓积水、脊髓空洞、纵裂 • 明确分型 • 有利于手术及对预后的判断
体会（2） 紧急手术指征
肿物无正常皮肤为囊膜，囊膜菲薄已溃破
有脑脊液漏
囊膜随时有破溃可能
背部中线一囊性肿块-随年龄增大-可呈圆形、不规则 形，表面正常或有毛发，可合并毛细血管瘤、皮肤凹陷。 与先天性藏毛窦相鉴别。脊髓膨出-脊髓脊膜外露。
脊髓神经受损表现
程度不等的下肢迟缓性瘫和膀胱肛门括约肌障碍，有 些隐性脊柱裂病人排尿障碍日趋严重-原因是脊髓栓系造 成的-终丝变粗牵拉所致
临床表现 Ｘ线片 ＭＲＩ
体会（3）
由于麻醉，术后监护的进展新生儿期手术是相当安全的 早期手术在保留神经功能和降低死亡率方面比晚期手术效果好 用自身组织重建神经管结构 扩大椎管腔，有利于脊髓上移 用6-0无损伤线仔细修补硬脊膜，用生物胶充填以防脑脊液漏
合并症
Chiari畸形 脑积水 内耳畸形（Mondini）脑脊液耳漏 括约肌功能障碍
脊柱裂
最常见形式是棘突和椎板缺如，椎管向背 侧开放，好发cele)
脊膜囊样膨出，含脑脊液，不含神经组织
脊髓脊膜膨出(myelomeningocele)
膨出物含神经组织
脊髓膨出(myelocele)
脊髓一段呈平板式暴露于外界
临床表现
局部表现
儿童先天性神经管发育不全
新华医院小儿神经外科
马杰教授
神经管闭合不全是新生儿期小儿神经外科常见的疾 病之一。 存活的新生儿约2%患先天性畸形。中枢神经系统相 关的先天性畸形约64%与神经管闭合不全有关。
显性颅裂
颅裂
隐性颅裂 只有颅骨缺损，无颅腔内容物膨出
显性颅裂
又称囊性颅裂 囊性脑膨出