等位基因-是指位于一对同源染色体的相同位置上控制某一性状的不同形态的基因
遗传学术语
遗传学术语
腺着脱氨酶缺乏症Aaden 妇ne deaminasedefi ' en 守（AoA )
定义：一种严重的免疫缺陷症，腺着脱氨酶的缺乏可使T 淋巴细胞因代谢产物的累积而死亡，从而导致严重的联合性免疫缺陷症（SC 旧）。通常导致婴儿出生几个月后死亡。
腺嚓岭Adenine ( A )
定义：一种含氮碱基，是碱基对A 一T （腺嚓岭一胸腺哦咤）的一部分。
腺病毒adenOVirUS
定义：一组导致呼吸道疾病（包括常见的引起感冒）的0NA 病毒。腺病毒基因组是36Kb 的线性双链ONA , 紧靠两边的是长1 oobP 一，65bP 的末端重复，其含ONA 复制起点和包装信号，腺病毒通过切去一些序列进行遗传改造，用于囊性纤维症、癌症和其他潜在疾病的基因治疗的载体。
A lagille 综合症Alagillewndr 溯e
定义：在婴儿和幼儿中发现的罕见的遗传性肝脏紊乱性疾病。这种疾病是以肝脏中正常胆管的缺乏和肝外胆管的狭窄而造成的肝脏中胆汁积累为特征。紊乱的症状包括黄疽、生长受阻、表皮脂肪堆积、面部畸形和心脏、眼睛、推骨及肾的不正常等。
等位基因allele
定义：位于一对同源染色体的相同位置上控制某一性状的不同形态的基因。不同的等位基因产生例如发色或血型等遗传特征的变化。等位基因控制相对性状的显隐性关系及遗传效应，可将等位基因区分为不同的类别。在个体中，等位基因的某个形式（显性的）可以比其他形式（隐性的）表达得多。
凋亡或细胞凋亡aPOPt 妇s
定义：是在某些生理或病理条件下，细胞接受到某些信号的触发后主动参与并遵循一定程序的较慢的死亡过程，它是生物体许多不需要的细胞缺失的方式，对胚胎发育，形态发生，炎症消除，造血和免疫系统的成熟以及维持正常组织和器官的细胞数目恒定与生长平衡乃至抓体衰老方面都发挥重要作用，同时，它在控制细胞增殖，肿瘤的发生和生长中也起到了重要作用，通过细胞凋亡，抓体能及时清除过多的受损的”危险的”细胞。
等位基因例子
等位基因例子
等位基因是位于一对同源染色体的相同位置上，控制某一性状的不同形态的基因。以下是有关等位基因的例子：
1. 豌豆的高茎基因与矮茎基因互为等位基因。
2. 人类RH血型基因的座位是在1号染色体短臂的3区5带，位于两条1号染色体相同位置的Rh和RH就是一对等位基因。
3. 人类ABO血型系统的等位基因有三种，分别为A、B和i。A和B对i而言是显性，A和B是共显性，i是隐性。
如需更多信息，建议查阅相关文献或咨询遗传学专家。
遗传练习【常用术语】1、遗传学中的常用符号P——亲本F1——子...
遗传练习
【常用术语】
1、遗传学中的常用符号
P——亲本F1——子一代F2——子二代×——杂交
——自交♀——母本♂——父本
2、交配类型
杂交：（1）含义：指基因型不同的生物个体间的相互交配。
（2）表示：Aa×aa，BB×bb，CC×Cc
（3）应用：区分显隐性；育种（将优良性状集中于同一个体）
自交：（1）含义：基因型相同的生物个体间的相互交配。在雌雄同体的生物中，同一个体的雌雄配子相结合，或者植物中的自花传粉的植物和雌雄异花的同株植物的受粉，都属于自交。在动物则是指F1代雌雄个体交配，实质上是基因型相同的个体（但习惯上称为自由交配）。自交是获得纯种的有效方法，如豌豆在自然情况下是进行自交繁殖后代的。对异花授粉的植物，进行自交一般会降低后代的生活力。
（2）表示：Aa×Aa，BB×BB
（3）应用：判断显隐性；获得纯种的一个途径（更快但技术难度更大的是单倍体育种）
测交：（1）含义：F
或待验证个体与隐性个体相交（属于杂交）。
1
（2）表示：Aa×aa
（3）应用：验证遗传规律；显性个体基因型的鉴定
正交与反交：
（1）含义：是一对相对概念，如果甲作父本，乙作母本为正交，则乙作父本，甲作母本为反交。
（2）表示：若甲♀╳乙♂为正交方式，则乙♀╳♂甲就为反交
（3）应用：确定核遗传或质遗传；验证遗传规律；基因定位（常染色体或性染色体）
3、性状表现
性状：生物体形态、结构和生理特征。例如人的眼皮层数。
相对性状：同种生物的同一性状的不同表现类型。例如人的单眼皮与双眼皮。
显性性状：具有相对性状的亲本杂交，杂种F1显现出来的性状。
医学遗传学
医学遗传学复习思考题
名词解释
1.遗传病:由于遗传物质改变而引起的疾病。
2.核型:一个体细胞的全部染色体所构成的图像称核型。3．Denver体制:指1960年人类染色体研究者在美国丹佛市聚会制定的人类有丝分裂染色体标准命名系统，Denver体制主要依据染色体大小和着丝粒位置等形态特点，将人类体细胞的46条染色体分为23对，其中22对为男女所共有，称常染色体，另外一对与性别有关，称性染色体。
4.基因:基因组中携带遗传信息的最基本的物理和功能单位。
6.基因家族:指位于不同染色体上的同源基因。
7.基因簇：位于同一染色体上的同源基因。
8.等位基因:位于一对同源染色体的相同位置上控制某一性状的不同形式的基因。
9.复等位基因:是一个座位上的基因，因突变而产生两种以上的等位基因，它们都影响同一性状的状态和性质，这个座位上的一系列等位基因总称为复等位基因。
10.表现度:表示杂合子因某种原因而导致个体间表现程度的差异。基因的多效性:指一个基因决定或影响多个性状的形成。
11.基因多效性:一个基因决定或影响多个性状的形成，产生多方面的表型效应。
12.遗传异质性:即一种性状可以有多个不同的基因控制，这种现象称为遗传异质性。
13.外显率:指一个群体有致病基因的个体中，表现出相应病理表型人数的百分率。
14.遗传印记:由于基因来自父方或母方可以引起不同的效应，而产生不同的表型现象，称遗传印记。
15.延迟显性:指某些带有显性致病基因的杂合子，在生命的早期不表现出相应症状，当到达一定年龄时，致病基因的作用才表达出来。16.不规则显性:在一些常染色体显性遗传病中，杂合子的显性基因由于某种原因不表现出相应的症状，或即使发病，但病情程度有差异，是传递方式表现出不规则，称不规则显性。
医学遗传学
第一章绪论
一概念
医学遗传学：是应用遗传学的理论和方法研究人类遗传性疾病和人类疾病发生的遗传学问题的一门综合性学科。
遗传病：广义是指人类体细胞内遗传物质发生突变（基因突变或染色体畸变）所引起的一类疾病。狭义是指个体的生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变，从而使发育的个体发生疾病。 基因:是遗传的物质基础，是DNA 或RNA 分子上具有遗传信息的特定核苷酸序列。
等位基因: 位于一对同源染色体的同一座位的基因，并共同影响着一种相对性状的形成。 复等位基因：在一个群体中，一个特定的基因座位上有三种或三种以上的基因。但是每一个体只能拥有其中的任何两个等位基因。
二简答题
1. 什么是遗传病？它有哪些类型？
广义是指人类体细胞内遗传物质发生突变（基因突变或染色体畸变）所引起的一类疾病。狭义是指个体的生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变，从而使发育的个体发生疾病。 单基因病
多基因病 染色体病 体细胞遗传病
单基因病 基因病
多基因病
遗传病
体细胞遗传病病
1.医学遗传学研究的对象是_A
A.遗传病
B.基因病
C. 分子病
D. 染色体病
E.先天性代谢病
2.遗传病是指__B____。
A ．染色体畸变引起的疾病
B ．遗传物质改变引起的疾病
C ．基因缺失引起的疾病
D ．“三致”物质引起的疾E.酶缺乏引起的疾病
常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 X 染色体显性遗传病 X 染色体隐性遗传病 Y 连锁遗传病 线粒体遗传
1.基因是细胞内遗传物质的_结构和_功能单位，它以脱氧核糖核酸（DNA）的化学形式存在于染色体上。
2.1953年Watson和Crick在前人的工作基础上，提出了著名的_DNA分子双螺旋结构模型，奠定了基因复杂功能的结构基础。
2021新高考生物学案：部分 模块2 第1单元 第1讲孟德尔豌豆杂交实验(一) 含答案
【模块二遗传与进化】
第一单元遗传的基本规律
第1讲孟德尔豌豆杂交实验(一)▌考纲研读备考定位▌
考纲要求核心素养
1。分析孟德尔遗传实验的科学方法。
2.阐明基因的分离规律。
3.活动:模拟植物或动物性状分离的杂交实验。1.生命观念—-通过对基因分离定律实质的分析，从细胞水平阐述生命的延续性，建立起进化与适应的观念。
2。理性思维—-理解利用假说-演绎法推理分离定律的过程及在解题中的应用,培养归纳与概括、演绎与推理以及逻辑分析能力。3。科学探究-—通过验证分离定律实验，掌握验证分离定律的方法，培养实验设计及结果分析的能力。
考点一基因分离定律的发现及应用
ZI ZHU XUE XI TAN JIU TI SHENG
自主学习·探究提升
错误!错误!错误!错误!
1．孟德尔遗传实验的选材与杂交操作
（1）豌豆作为实验材料的优点
(2）孟德尔遗传实验的杂交操作
①操作图示
②操作流程
错误!-—错误!
↓
套袋隔离错误!
↓
人工授粉错误!
↓
错误!——错误!
2．对“性状分离”现象的解释及“假说—演绎”过程错误!―→错误!
3．基因的分离定律
巧学妙记
1．相对性状—-两“同”一“不同”
2．等位基因——两“同”一“不同”
思错误!错误!错误!
易错整合，判断正误.
（1）我国科学家以豌豆为材料发现性状遗传规律的实验(2018·全国Ⅲ，T1A）（×)
（2)高茎豌豆的子代出现高茎和矮茎,说明该相对性状是由环境决定的（2017·全国Ⅲ，T6D)( ×）
(3）两个个体的身高不相同，二者的基因型可能相同,也可能不相同(2017·全国Ⅲ，T6A）（√)
《遗传学》名词解释
1.allele:等位基因，位于同源染色体上同一位置，控制相对性状的不同形态的基因。
2.analysis:核型分析，对生物细胞核内全部染色体的形态特征所进行的分析。
3.aneuploid:非整倍体比正常合子染色体数(2n)多或少一个以至若干个染色体的生物体。
4.avavism：返祖现象，指生物体偶然出现了祖先的某些形状的遗传现象。
5.bivalent：二价体，各对染色体的对应部位相互紧密并列，逐渐沿着纵向联结在一起，
这样联会的一对同源染色体称为二价体。
6.chromosome：染色体，细胞内具有遗传性质的物体，易被碱性染料染成深色，细胞分
裂时由染色质卷缩而形成的有一定形态的物质。
7.cistron：顺反子，表示一个作用或功能单位，基本上符合通常指的基因。所包括的一段
DNA与一个多肽链合成相对应，平均为500-1500个碱基对.
8.clone：克隆,无性繁殖，即由同一个祖先细胞分裂繁殖而形成的纯细胞系，该细胞系中
每个细胞的基因彼此相同。
9.codominance：共显性，F1同时表现双亲性状,杂合子的一对等位基因各自都具有自己
的表型效应。
10.coefficient of coincidence:并发系数或符合系数，实际双交换值与理论双交换值的比值。
plete dominance：完全显性，F1表现与亲本之一相同，而非双亲的中间型或者同时
表现双亲的性状。
plete linkage：完全连锁，如果连锁基因的杂种F1(双杂合体)只产生两种亲本类型的
配子，而不产生非亲本类型的配子，就称为完全连锁。
遗传学名词解释
遗传学名词解释
●law of segregation（分离定律）：一个遗传性状的两个等位基因在配子形成过
程中是分离的，最终形成不同的配子
●law of independent assortment（自由组合定律）：应当具有两对（或更多对）
相对性状的亲本进行杂交，在子一代产生配子时，在等位基因分离的同时，非同源染色体上的非等位基因表现为自由组合。
●The Law of Dominance（显性定律）：在杂合子中，一个等位基因可以隐藏另
一个等位基因的存在。
●allele（等位基因）：是指位于一对同源染色体相同位置上控制同一性状不同
形态的基因。
●test cross（测交）：是一种特殊形式的杂交，是杂交子一代个体(F1)再与其隐
性或双隐性亲本的交配，是用以测验子一代个体基因型的一种回交。
●monohybrid（单因子杂种）：指只有1对等位基因不同的两个（同质的）亲本
所形成的杂种。
●dihybrid（双基因杂种）：二对等位基因不同的两亲间的杂种。
●Complete dominance（完全显性）：发生在杂合子和显性纯合子表型相同的情
况下。
●incomplete dominance（不完全显性）：f1杂种的表型介于两个亲本的表型之
间。
●codominance（共显性）：两个显性等位基因以不同的方式影
响表型。
●multiple allele（复等位基因）：一个基因有两个以上的等位基因。
●allele frequency（等位基因频率）：基因的每个等位基因占基因拷贝总数的一
个百分比，这个百分比称为等位基因频率。
遗传学名词解释
1、外显子：把基因内部的转译部分即在成熟mRNA中出现的序列叫外显子。2、复等位基因：在种群中，同源染色体的相同座位上，可以存在两个以上的等位基因，构成一个等位基因系列，称为复等位基因。 3、F因子 ：又叫性因子或致育因子，是一种能自我复制的、微小的、染色体外的环状DNA分子，大约为大肠杆菌全长的2%，F因子在大肠杆菌中又叫F质粒。 4、母性影响：把子一代的表型受母本基因型控制的现象叫母性影响。 5、伴性遗传：在性染色体上的基因所控制的性状与性别相连锁，这种遗传方式叫伴性遗传。 6、杂种优势：指两个遗传组成不同的亲本杂交产生的杂种一代在生长势、生活力、繁殖力、抗逆性以及产量和品质等性状上比双亲优越的现象。2、隔裂基因 ：真核类基因的编码顺序由若干非编码区域隔开，使阅读框不连续，这种基因称为隔裂基因，或者说真核类基因的外显子被不能表达的内含子一一隔开，这样的基因称为隔裂基因。3、细胞质遗传：在核外遗传中，其中由细胞质成分如质体、线粒体引起的遗传现象叫细胞质遗传。4、同源染色体：指形态、结构和功能相似的一对染色体，他们一条来自父本，一条来自母本。 5、转座因子：指细胞中能改变自身位置的一段DNA序列。6、基因工程：狭义的遗传工程专指基因工程，更确切的讲是重组DNA技术，它是指在体外将不同来源的DNA进行剪切和重组，形成镶嵌DNA分子，然后将之导入宿主细胞，使其扩增表达，从而使宿主细胞获得新的遗传特性，形成新的基因产物。2、转导：以噬菌体为媒介，将细菌的小片断染色体或基因从一个细菌转移到另一细菌的过程叫转导。 3、假显性：(pseudo-dominant)：一个显性基因的缺失致使原来不应显现出来的一个隐性等位基因的效应显现了出来，这种现象叫假显性。 4、跳跃基因（转座因子）：指细胞中能改变自身位置的一段DNA序列。 5、核外遗传：由核外的一些遗传物质决定的遗传方式称核外遗传或非染色体遗传。1、常染色质与异染色质 ：着色较浅，呈松散状，分布在靠近核的中心部分，是遗传的活性部位。着色较深，呈致密状，分布在靠近核内膜处，是遗传的惰性部位。又分结构异染色质或组成型异染色质和兼性异染色质。前者存在于染色体的着丝点区及核仁组织区，后者在间期时仍处于浓缩状态， 2、等显性（并显性，共显性）：指在F1杂种中，两个亲本的性状都表现出来的现象。 3、限性遗传与从性遗传：限性遗传(sex-limited inheritance)：是指位于Y染色体(XY型)或W染色体(ZW型)上的基因所控制的遗传性状只限
遗传学 名词解释
1、伴性遗传：性染色体上的基因所控制的性状与性别相连锁的遗传现象叫伴性遗传。 6、假显性：一个显性基因的缺失导致一个不应显示出来的隐性等位基因的效应显示了出来，这种现象叫假显性 2、隔裂基因：真核类基因的编码顺序由若干非编码区域隔开，使阅读框不连续，这种基因称为隔裂基因，或者说真核类基因的外显子被不能表达的内含子一一隔开，这样的基因称为隔裂基因。 3、细胞质遗传：在核外遗传中，其中由细胞质成分如质体、线粒体引起的遗传现象叫细胞质遗传。 4、同源染色体：指形态、结构和功能相似的一对染色体，他们一条来自父本，一条来自母本。 5、转座因子：指细胞中能改变自身位置的一段DNA序列 1、复等位基因：在种群中，同源染色体的相同座位上，可以存在两个以上的等位基因，构成一个等位基因系列，称为复等位基因。 2、转导：以噬菌体为媒介，将细菌的小片断染色体或基因从一个细菌转移到另一细菌的过程叫转导。 3、假显性(pseudo-dominant)：一个显性基因的缺失致使原来不应显现出来的一个隐性等位基因的效应显现了出来，这种现象叫假显性。 3、跳跃基因（转座因子）：指细胞中能改变自身位置的一段DNA序列 4、核外遗传：由核外的一些遗传物质决定的遗传方式称核外遗传或非染色体遗传5、杂种优势：指两个遗传组成不同的亲本杂交产生的杂种一代在生长势、生活力、繁殖力、抗逆性以及产量和品质等性状上比双亲优越的现象。 6、基因工程：狭义的遗传工程专指基因工程，更确切的讲是重组DNA技术，它是指在体外将不同来源的DNA进行剪切和重组，形成镶嵌DNA分子，然后将之导入宿主细胞，使其扩增表达，从而使宿主细胞获得新的遗传特性，形成新的基因产物。1、常染色质与异染色质：着色较浅，呈松散状，分布在靠近核的中心部分，是遗传的活性部位。着色较深，呈致密状，分布在靠近核内膜处，是遗传的惰性部位。又分结构异染色质或组成型异染色质和兼性异染色质。前者存在于染色体的着丝点区及核仁组织区，后者在间期时仍处于浓缩状态， 2、等显性（并显性，共显性）：指在F1杂种中，两个亲本的性状都表现出来的现象。 3、限性遗传与从性遗传：限性遗传(sex-limited inheritance)：是指位于Y染色体(XY型)或W染色体(ZW型)上的基因所控制的遗传性状只限于雄性或雌性上表现的现象。从性遗传(sex-influenced inheritance)：指常染色体上的基因控制的性状在表型上受个体性别影响的现象。 4、连锁群：存在于一个染色体上的各个基因经常表
等位基因——精选推荐
等位基因
折叠编辑本段基本简介
等位基因等位基因（allele⼜作allelomorph）⼀般指位于⼀对同源染⾊体的相同位置上控制着相对性状的⼀对基因。它可能出现在染⾊体某特定座位上的两个或多个基因中的⼀个。若⼀个座位上的基因以两个以上的状态存在，便称为复等位基因。若位置相同的成对基因中两个成员完全相同，则该个体对此性状来说成为纯合⼦。若位置相同的成对基因各不相同，则该个体对该性状来说是杂合⼦。在杂合⼦配对中，显性等位基因使隐性等位基因的性状得不到表现。某些成对基因的两个成员为共显性的，即彼此间没有显性和隐性的关系。例如⼈类的ABO⾎型系统：AB⾎型的⼈有⼀个等位基因决定A，⼀个等位基因决定B（既⽆A⼜⽆B等位基因的⼈的⾎型为O型）。参阅dominance及recessiveness。多数性状由两个以上的等位基因决定。可存在着多样形式的等位基因，但减数分裂时只有两个等位基因附着于⼀定的基因座位上。有些性状由两个或多个基因座位决定。以上两种情况均使有关的等位基因数⽬增加。所有遗传性状均为等位基因相互作⽤的结果。突变、交叉及环境条件选择性地改变种群内部的表现型（也就相当于其等位基因）的频率。
以上来⾃《⼤英百科全书中⽂版》 allele 等位基因条。国内个别教材上D和D，d和d不是等位基因的说法是错误的。错误在于，没有理解所谓等位基因是多个基因中的⼀个，⽽是从中⽂字⾯上望⽂⽣义，想当然的认为只有两个基因，才能相互之间叫做等位基因，所以才会有D和D是不是等位基因的问题。⽽且更进⼀步认为，只有D和d才能相互之间叫做等位基因，这就更不对了。（注：国内⾼中课本必修⼆课本将等位基因定义为：控制⼀对相对性状的基因。⽽由于D与D不是控制相对性状的基因所以不能称作等位基因.）
遗传学名词解释2
遗传学名词解释
等位基因：位于一对同源染色体的相同位置上控制着相对性状的一对基因。
复等位基因：在同源染色体上相对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因，称为复等位基因。是由于基因突变形成的。
反应规范：指某一基因型在不同环境中所显示出的表型变化范围，即基因型决定着个体对这种或那种环境条件的反应。
表现度：指杂合体在不同的遗传背景和环境条件的影响下，个体间基因表达的变化程度。
外显率：指一定基因型个体在特定的环境中形成预期表型的比例，一般用百分率表示。
表型模写：指环境改变引起的表型改变，有时会类似某基因引起的表型变化。
不完全显性：又称半显性，其特点是杂合子表现为双亲的中间性状。
镶嵌显性：特点是在后代的同一个体的不同部位上分别表现出双亲的表型。
并显性：特点是在后代个体的同一组织同一空间表现了双亲各自的特点。
致死基因：指能使携带者个体不能存活的等位基因。
互补作用：是指两对或两对以上独立的等位基因分别处于纯合显性或杂合状态时，共同决定着一种性状的发育。当只有一对基因是纯合显性或杂合状态，或者两对基因都是隐性时，则表现为另一种性状。这种基因互作的类型称为互补作用。
积加作用：是指由几个非等位基因共同决定着某一性状的表现，并且每一个基因都只有部分的作用，其单独存在时分别表现相似的性状。
重叠作用：是指多对非等位基因的显性基因只要存在任何一个，都能表现出同样的表型，只有当显性基因都不存在时，才表现出另一种表型。
修饰基因：有些基因本身并不控制生物性状的表型，但它可以影响其他基因的表型效应，这些基因称为修饰基因。
《医学遗传学》考查课试题
久爱奥鹏网 主要提供奥鹏作业答案，奥鹏在线作业答案，奥鹏离线作业答案以及奥鹏毕业论文，致力打造中国最专业远程教育辅导社区。中国医大2012年1月考试《医学遗传学》考查课试题一、名词解释（共 10 道试题，共 20 分。）V 1. 重组DNA技术重组DNA技术又称遗传工程，在体外重新组合脱氧核糖核酸（DNA）分子，并使它们在适当的细胞中增殖的遗传操作。这种操作可把特定的基因组合到载体上，并使之在受体细胞中增殖和表达。因此它不受亲缘关系限制，为遗传育种和分子遗传学研究开辟了崭新的途径。2. 肿瘤抑制基因答:肿瘤抑制基因又称为抑癌基因或抗癌基因。是一类存在与正常细胞中的、与原癌基因共同调控细胞生长和分化的基因，它们的功能是抑制细胞的生长和促进细胞的分化。当两个等位都因突变或缺失而丧失功能，即处于纯合失活状态时，细胞就会因正常抑制的解除而恶性转化。 3. 共显性（codominance）:如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，这种显性表现称为共显性，或叫并显性。4. 基因频率答：基因频率是指群体中某一基因的数量。基因频率也就是等位基因的频率。群体中某一特定基因的频率可以从基因频率来推算。 5. 连锁群（linkage group）:答：连锁群（linkage group）：凡位于一对同源染色体上的多对等位基因彼此间相互连锁构成一个连锁群。 一组能以直线次序排列的基因位点，代表着位点之间不同的连锁过程。连锁群是指同一染色体上的所有基因，因此连锁群的数目等于染色体中单倍体的数目。 6. 等位基因（allele）:答：等位基因（allele）：位于一对同源染色体的相同位置上控制某一性状的不同形态的基因。不同的等位基因产生例如发色或血型等遗传特征的变化。等位基因控制相对性状的显隐性关系及遗传效应，可将等位基因区分为不同的类别。在个体中，等位基因的某个形式（显性的）可以比其他形式（隐性的）表达得多。 7. 近亲婚配答：是指 3 代以内有共同的祖先。如果他们之间通婚，就称为近亲婚配。近亲婚配的夫妇有可能从他们共同祖先那里获得同一基因，并将之传递给子女。如果这一基因按常染色体隐性遗传方式，其子女就可能因为是突变纯合子而发病。因此，近亲婚配增加了某些常染色体隐性遗传疾病的发生风险。 8. 复等位基因（multiple alleles）:答:在同源染色体相对应的基因座位上存在三种以上不同形式的等位基因，称为复等位基因 9. 易患性答：易患性：在多基因遗传病中，由遗传基础和环境因
遗传学名词解释
遗传与变异：生物通过繁殖的方式来繁衍种族，保持生命在世代间的连续，保持子代与亲代的相似与类同，这种现象叫遗传，遗传的本质就是遗传物质通过不断地复制和传递，
保持亲代与子代间的相似与类同，与此同时，亲代与子代之间，子代个体之间总
存在着不同程度的差异，包括环境差异与遗传物质差异，这种差异就是变异。
性状：在遗传学上，把生物表现出来的形态特征和生理特征统称为性状。
相对性状：同一性状的两种不同表现形式叫相对性状。
隐性性状：子一代未出现的另一个亲本的性状，即子一代处于隐蔽状态的性状。
显性性状：孟德尔把F1表现出来的性状叫显性性状，F1不表现出来的性状叫隐性性状。
性状分离现象：孟德尔把F2中显现性状与隐性性状同时表现出来的现象叫做性状分离现象。
等位基因：等位基因是指位于同源染色体上，占有同一位点，但以不同的方式影响同一性状发育的两个基因。
非等位基因：指位于不同位点上，控制非相对性状的基因。
纯合体、杂合体：由两个同是显性或同是隐性的基因结合的个体，叫纯合体，如CC,cc。由一个显性基因与一个隐性基因结合而成的个体，叫杂合体，如Cc。
显性上位与隐性上位：两对基因共同控制性状的表现，但其中一对基因能遮盖另一对基因的表现，这种作用称上位作用，如果起上位作用的基因是显性基因，则叫显性
上位；如果起上位作用的基因是隐性基因，则叫隐性上位。
伴性遗传：在性染色体上的基因所控制的性状与性别相连锁，这种遗传方式叫伴性遗传。
限性遗传：是指位于Y染色体(XY型)或W染色体(ZW型)上的基因所控制的遗传性状只限于雄性或雌性上表现的现象。
现代分子生物学名词解释朱 玉贤
ABC模型：即控制花形态发生的模型。该模型把四轮花器官同时发生作为基本前提，强调花形态突变体产生不同花器官的生理位置变化。该模型中正常花的四轮结构的形成是由三组基因A、B、C共同作用完成的，每一轮花器官特征的决定分别依赖于A、B、C三组基因中的一组或两组基因的正常表达oA组基因控制萼片、花瓣的发育，B组基因控制花瓣、雄蕊的发育，C组基因控制雄蕊、心皮的发育oA、C组基因互相拮抗，抑制对方在自身所控制的区域中表达，如其中任何一组或更多的基因发生突变而丧失功能，花的形态就出现异常。
AP位点(APsite)：所有细胞中都带有不同类型、能识别受损核酸位点的糖苷水解酶，它能特异性切除受损核苷酸上的N-β糖苷键，在DNA链上形成去嘌呤或去嘧啶位点，统称为AP位点。
cDNA(complementaryDNA)：在体外以mRNA为模板，利用反转录酶和DNA聚合酶合成的一段双链DNA。
C值(Cvalue)：通常是指一种生物单倍体基因组DNA的总量，以每细胞内的皮克(pg)数表示。
C值反常现象（Cvaluedox）：也称C值谬误。指C值往往与种系的进化复杂性不一致的现象，即基因组大小与遗传复杂性之间没有必然的联系，某些较低等的生物C值却很大，如一些两柄动物的C值甚至比哺乳动物还大。
Dane颗粒：HBV完整颗粒的直径为42nm，称为Dane颗粒，由外膜和核壳组成，有很强的感染性。
DNA（deoxyribonucleicacid）：脱氧核糖核酸，是世界上所有已知高等真核生物和绝大部分低等生物的遗传物质。
DNA的半保留复制（semi-conservativereplication）：DNA在复制过程中，每条链分别作为模板合成新链，产生互补的两条链。这样新形成的两个DNA分子与原来DNA分子的碱基顺序完全一样。因此，每个子代分子的一条链来自亲代DNA，另一条链则是新合成的，这种复制方式被称为DNA的半保留复制。
遗传学名词解释
遗传历年名解
1.04 百慕大原则:全球共有，国际合作，及时公布，免费共享。为1996年各国科学家在白目大群岛讨论并通过的，充分体现了“人类基因组计划”的精神。
2.04 CARTER效应：在某种多基因遗传病的发病上存在性别差异时，表明不同性别的发病阈值不同。群体中患病率较低的但阈值较高的性别的先证者，其亲属再发风险相对增高；群体中患病率相对高，但阈值较低性别的先证者，其亲属再发风险相对较低，称卡特效应。如先天幽门狭窄。（P77）
3.04 05 08 遗传印记：一个个体来自双亲的某些同源染色体或等位基因存在功能上的差异，因此当他们发生相同的改变时，所形成的表型却不同。也称基因组印记，亲代印记。（P64）
4.04 优生学：研究使用遗传学的原理和方法以改善人类遗传素质的科学，使人类能够获得体质健康，智力优秀的后代为目的。（253）
5.04 多重PCR：又称多重引物PCR或复合pcr，它是在同一PCR反应体系里加上二对以上引物，同时扩增出多个核酸片段的PCR反应，其反应原理，反应试剂和操作过程与一般PCR 相同。主要用于多种边缘微生物的同时检测或鉴定和病原微生物，某些遗传病及癌基因的分型鉴定。
6.04 proto-oncogenic：proto-oncogene:原癌基因，调控细胞生长和增殖，具有转变为癌基因潜能的正常基因。
7.04 epigenetics：表观遗传学，在基因的核苷酸序列不发生突变的情况下，基因的修饰如DNA甲基化、组蛋白的乙酰化等也可能导致基因的活性发生改变，使基因决定的表型发生变化并传递少数世代。（P13）
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等位基因-是指位于一对同源染色体的相同位置上控制某一性状的不同形态的基因
等位基因-是指位于一对同源染色体的相同位置上控制某一性状的不同形态的基因。在组织器官和造血干细胞移植时供受者HLA的等位基因的相合程度越高，移植的成功率则越高。
学术术语来源——
人类白细胞抗原新等位基因B*07:110的序列分析及确认
文章亮点：
1 人类白细胞抗原基因是迄今已知的人类遗传多态性最高的基因复合体，在组织器官移植和造血干细胞移植中，只有供受者人类白细胞抗原等位基因全部配合，才能最大限度保证移植的成功率。近几年来，随着中华骨髓库的建立和人类白细胞抗原分型技术的不断发展和提高，在中国人类白细胞抗原新等位基因不断被发现。
2 在对造血干细胞捐献者进行常规人类白细胞抗原基因分型中，发现1个人类白细胞抗原B基因异常反应格局样本，实验拟采用基因测序方法，以分析和确认其是否为1例新的人类白细胞抗原B等位基因。
关键词：
干细胞；移植；新等位基因；HLA-B*07:110；序列分析；聚合酶链式反应；序列特异性寡核苷酸探针；碱基；氨基酸；人类白细胞抗原；基因座；外显子主题词：
组织工程；HLA抗原；等位基因；核酸探针
摘要
背景：近几年来，随着中华骨髓库的建立和人类白细胞抗原分型技术的不断发展和提高，中国人类白细胞抗原新等位基因不断被发现。
目的：采用序列分析确认1例中国人的人类白细胞抗原新等位基因。
方法：应用聚合酶链式反应-序列特异性寡核苷酸探针基因分型技术进行样本
的人类白细胞抗原基因分型，并应用基于测序的方法分析该基因序列及与最相近等位基因序列的差异。
结果与结论：聚合酶链式反应-序列特异性寡核苷酸探针结果显示，该样本人类白细胞抗原B基因座反应格局出现异常；基因测序结果表明，其B基因座第2外显子序列与所有已知人类白细胞抗原B等位基因序列均不一致，在所检测的第2、3外显子中，与序列同源性最高的等位基因B*07:01:02的差异是在第2外显子发生了nt 226和nt 228两个A->G核苷酸取代，导致第76位密码子由ATA->GTG，相应的导致氨基酸由异亮氨酸(I)改变为缬氨酸(V)。将其序列提交国际基因数据库(GenBank)及IMGT/HLA数据库，证实该新人类白细胞抗原等位基因为国际上首次发现，被世界卫生组织织人类白细胞抗原因子命名委员会正式命名为人类白细胞抗原B*07:110 (HM989017)。