肺癌癌症精准用药基因检测共22页文档
临床应用精准医学的实践案例
临床应用精准医学的实践案例随着医学科技的不断进步，进入21世纪后，精准医学作为一种新
兴的医学模式逐渐受到了临床医生和研究人员的关注。精准医学以基
因组学、蛋白质组学、代谢组学等高通量技术为基础，通过个体化的
医学模式，为患者提供更加精准的诊断和治疗方案。本文将通过介绍
一些精准医学在临床应用中的实践案例，来说明其在提高诊疗准确性、改善患者生活质量等方面的优势。
案例一：基因检测在癌症诊断中的应用
精准医学的核心之一是基因检测，在癌症的早期诊断和个体化治疗
方面发挥着重要作用。以乳腺癌为例，通过对患者组织样本进行基因
检测，可以快速鉴定出癌症的亚型和突变状态，从而为患者制定个体
化的治疗方案。比如，HER2阳性的乳腺癌患者可以接受靶向治疗，而HER2阴性的乳腺癌患者则可以考虑其他治疗策略。通过精准的基因检测，可以避免患者接受无效的治疗，减轻了患者的痛苦，提高了治疗
效果。
案例二：药物基因组学在用药个体化中的应用
药物基因组学是精准医学中的重要组成部分，其通过分析个体基因
变异，为患者提供精确用药指导。比如，对于临床常用的抗凝药华法林，患者个体遗传差异会导致华法林的代谢能力存在差异。通过检测
患者的基因变异情况，可以调整药物剂量，减少药物副作用，并提高
治疗效果。另外，药物基因组学还可以用于判断患者对某种药物的药
物敏感性，从而提前避免不必要的治疗。
案例三：肿瘤异质性在治疗过程中的指导作用
肿瘤异质性是指同一肿瘤在不同部位存在不同的遗传变异和表达特征。基于肿瘤异质性特征的分析，可以进一步细分肿瘤，并为个体化
治疗提供依据。例如，肺癌患者可能存在多个点突变，通过对不同突
基因检测在肺癌中的应用
基因检测在肺癌中的应用
基因检测技术的发展在医学领域中起到了革命性的作用，为肺癌的
预防、诊断和治疗提供了新的思路和方法。肺癌是全球范围内死亡率
最高的癌症之一，早期的诊断和个体化治疗对于提高生存率至关重要。本文将探讨基因检测在肺癌中的应用及其意义。
一、肺癌的发病机制和基因异常
在了解基因检测在肺癌中的应用之前，我们需要对肺癌的发病机制
有一定了解。肺癌主要由吸烟、空气污染、遗传因素等因素引起，而
其中基因突变和基因异常在肺癌发展过程中起到了重要作用。这些基
因异常通常可以通过基因检测技术来发现。
二、基因检测在肺癌早期筛查中的应用
肺癌早期筛查是预防和早期诊断肺癌的重要手段。基因检测技术的
发展为肺癌早期筛查提供了新的思路。通过对肺癌相关基因的检测，
可以预测和评估个体是否易患肺癌。例如，目前已经发现某些基因的
突变与肺癌的发生存在一定的相关性，通过检测这些基因异常，可以
识别高风险人群并及早进行干预，从而降低患病风险。
三、基因检测在肺癌诊断中的应用
肺癌的诊断需要依靠组织活检、细胞学检查等方法，但这些方法往
往对于早期肺癌的诊断效果有限。基因检测技术的应用可以为肺癌的
诊断提供辅助信息。例如，通过检测肺癌相关基因的表达水平，可以
辅助医生对疾病进行诊断。此外，基因检测技术还可以帮助鉴定肺癌
的亚型，从而为个体化治疗提供指导。
四、基因检测在肺癌治疗中的应用
个体化治疗是一种根据患者的基因组信息进行治疗方案选择的策略，可以提高治疗效果和减少副作用。基因检测技术在肺癌治疗中的应用
为个体化治疗提供了重要的依据。通过检测肺癌相关基因的状态，可
个人基因组测序在精准医疗中的应用有哪些
个人基因组测序在精准医疗中的应用有哪些在当今的医疗领域，科技的飞速发展带来了诸多创新和突破，个人
基因组测序就是其中一项具有变革性意义的技术。它犹如一把神奇的
钥匙，为精准医疗打开了一扇崭新的大门，让医疗服务更加个性化、
高效和精准。那么，个人基因组测序在精准医疗中的应用究竟有哪些呢？
首先，个人基因组测序在疾病的早期诊断方面发挥着重要作用。许
多疾病在症状显现之前，其基因层面可能已经发生了变化。通过对个
人基因组的测序分析，医生能够及早发现潜在的遗传风险因素，从而
实现疾病的早期预警。比如，某些遗传性癌症，如乳腺癌和结肠癌，
如果个体携带特定的基因突变，其患病风险会显著增加。通过基因检测，医生可以对高风险人群进行更密切的监测，甚至在疾病尚未发生
时就采取预防性措施，如增加筛查频率、调整生活方式或进行预防性
手术等。
其次，个人基因组测序有助于精准用药。每个人的基因组成不同，
对药物的反应也各不相同。有些药物对某些人可能非常有效，但对另
一些人可能效果不佳甚至产生严重的副作用。基因测序可以揭示个体
的药物代谢相关基因特征，帮助医生为患者选择最适合的药物和剂量。例如，华法林是一种常用的抗凝药物，但不同个体对华法林的代谢速
度差异很大。通过基因检测，医生可以根据患者的基因类型来精确调
整华法林的剂量，避免因用药不当导致的出血或血栓形成等并发症。
再者，个人基因组测序在心血管疾病的防治中也具有重要意义。心
血管疾病是全球范围内导致死亡的主要原因之一。通过基因测序，能
够发现与心血管疾病相关的基因突变，如导致血脂代谢异常、高血压
肺癌基因检测PPT课件
错误观点
吸烟的肺腺癌患者进行基因检查是一种浪费
对么？
事实上5%~10%的吸烟肺腺癌患者基因检测阳 性
曙光
KRAS检测不能被单独用作确定患者是否符合 抗EGFR治疗指征的唯一标准
对于EGFR抑制剂产生了获得性抵抗的患者， 可以用最少5%的样本细胞来进行EGFR T790M次级染色体突变检测
SUCCESS
THANK YOU
2019/7/31
指南相关内容
并不推荐PCR法用以取代荧光原位杂交法 （FISH）来确定患者是否适用ALK抑制剂治 疗
指南建议
所有肺腺癌患者不论性别、种族、是否吸 烟 或伴其他临床危险因素，均应接受基因检测， 其中EGFR突变和ALK 融合是首选检测项目
原发肿瘤和转移病变同样适合检测EGFR 和 ALK 状态
指南建议
百度文库 EGFR 和ALK 检测不适用于非腺癌肺癌患者， 包括单纯鳞状细胞癌、单纯小细胞癌和免疫组 织化学检测缺乏腺癌分化证据的大细胞肺癌患 者
最新肺癌分子诊断指南
郑大二附院肿瘤科 巩天晓
肺癌分子学检测指南
美国病理学会(CAP)、国际肺癌研究学会 (IASLC)和美国分子病理学学会(AMP)三大权 威学术机构发布
肺癌的精准治疗
肺癌的精准治疗
本期节目我们邀请
上海市胸科医院
肿瘤科的简红主任
和胡英杰护士长
来和老年朋友们聊聊
肺癌的精准治疗
节目预告
6月22日（周一）
肺癌的精准治疗
（1）
肺癌，发病率和死亡率增长快，是对我们的健康生命威胁大的恶性肿瘤之一。基因突变、环境污染、不良生活习惯是诱发肺癌的主要因素。但是随着医疗技术的发展，肺癌的治疗手段越来越多样化、精准化。精准治疗，通过基因检测，对特定驱动基因突变位点，进行相应治疗。靶向治疗、免疫治疗都属于精准治疗的一部分，它不仅延长了患者的存活期，而且减少传统药物的毒副作用，让患者的生活质量得到了提高。
6月23日（周二）
肺癌的精准治疗
（2）
基因测序技术的发展，为肿瘤发生机制的探索带来了新的契机。目前已经找到EGFR、ALK、ROS1等一系列相关的疾病驱动基因，针对这些基因突变的位点，开发出了相应的药物治疗，使肺癌的治疗在综合化的基础上，更个体化。但是，在治疗过程中，患者依然会不可避免的出现耐药性。此时，可再次进行活检，判断是否存在再次突变的情况后，有针对性的使用三代药物继续治疗。
在治疗过程中，腹泻、甲沟炎、皮肤瘙痒是常见的副反应。此时，患者应及时补充水分和营养，每天做好保湿工作，挑选柔软、宽松的全棉服装，避免过度劳动。
6月24日（周三）
肺癌的精准治疗
（3）
肺癌的精准治疗，是患者在手术、放化疗以及药物的综合治疗下，根据具体的肿瘤类型、病理类型等，提出精准的个体化治疗。靶向治疗是精准治疗的方法之一，它需要在基因检测基础上，针对基因突变位点，有的放矢进行治疗。
脱发、乏力，胃肠道反应都是放化疗后常见的副反应，胡护士长建议患者放化疗前三天，饮食需清淡，化疗后不建议立即补充营养，此时机体并不能很好吸收。可在下一阶段治疗开始前，适当补充营养。今天的推荐食谱是：泥鳅香菇豆腐汤。
肺癌靶向治疗的基因检测PPT课件
RET
Baidu Nhomakorabea
RET原癌基因编码，是一种酪氨酸激酶识别受 体 年轻(≤60岁)、非吸烟、早期淋巴结转移、肿 瘤分化差 EGFR&KRAS&ALK均（-） KIF5B-RET融合基因 肺腺癌发生率4.3%-8% 荧光原位杂交---金标准
ROS1
SLC34A2-ROS1和CD74-ROS1 融合 ROS1重排与KRAS突变、EGFR突变或是ALK 突变并不重叠 ROS1激酶与ALK具有高度的序列同源性 ALK激酶抑制剂
EGFR诱导肿瘤的机制
EGFR的过表达 EGFR的扩增 EGFR的突变
EGFR的突变
外显子19的缺失 18、21外显子的单核苷酸的替换突变 20外显子的复制突变
EGFR基因突变检测方法
DNA测序法 特异位点的聚合酶链式反应 荧光实时聚合酶链式反应 高效液相色谱法 毛细管电泳 聚合酶链式反应-单链构象多态性分析
KRAS
非小细胞肺癌的致病基因之一 在多种细胞活动中，RAS负责重要的讯息传递 作用 EGFR与KRAS很少发生交叉突变 KRAS是EGFR的下游分子，当KRAS突变时， 就不会受到EGFR的调控，造成EGFR-TKI治 疗无效 早判断肿瘤是否存在KRAS突变至关重要
靶点基因检测-肺癌-华大基因
精准医疗分子检测项目肺癌
肺癌是发病率和死亡率增长最快，对人群健康和生命威胁最大的恶性肿瘤之一。近50年来许多国家都报道肺癌的发病率和死亡率均明显增高，男性肺癌发病率和死亡率均占所有恶性肿瘤的第一位，女性则占第二位。
肺癌根据其病理类型一般分为两大类，即非小细胞肺癌
（N S C L C）和小细胞肺癌（S C L C）。非小细胞肺癌包括鳞状细胞癌、腺癌和大细胞未分化癌。
目前，针对N S C L C的靶向治疗，常用的靶点有：E G F R、A L K、V E G F、P D G F等，涉及到的药物达十余种，而S C L C多位多靶点治疗（V E G F，P D G F，H e r2，K r a s等）。
抗肿瘤药物用药前基因检测的必要性
由于化疗药物进入人体后，须经过肝脏代谢、细胞膜转运等机制方能有效到达病变组织，从而杀伤肿瘤细胞。但由于遗传因素，不同个体对于化疗药物的代谢机制及细胞自我修复机制不同，即便是联合用药在不同个体也有不同的疗效。
而靶向药物治疗，是药物在研发设计时针对肿瘤细胞某些突变的基因进行“识别性的破坏”，理论上只有带这些突变基因的肿瘤细胞才能被杀死。一种靶向药物一般只针对一种常见的突变基因，但不同肿瘤、不同患者突变基因也不尽相同。
不同个体的遗传背景，对肿瘤治疗药物的反应差异主要表现在疗效和毒副作用上。针对肺癌的精准医疗分子检测项目即是利用最新的分子生物学研究成果，分析肿瘤治疗药物作用的机理及不同个体的基因背景，从而判断个体对不同药物的疗效和毒副作用，指导临床选择更好的药物和剂量，以达到精准治疗的目的。
肺癌癌症精准用药基因检测ppt课件
为人类健康保驾护航
肺癌治疗可有的放矢
研究表明，一个肿瘤药物平均只对25%的人群有效
如何精准 及时的为 不同病人 选择最合 适的肿瘤 药物
为人类健康保驾护航
肺癌治疗可有的放矢
专
家
精准医疗
共
采用高通量测序技术 协助临床医生
识
精确诊断
准确用药
2015年11月下旬，国家卫计委 正式启动首批国家药品价格谈 判。
导致肺癌的根源
肺癌分类已从传统的组织学分型逐渐转向分子分型
目前，研究机理较清楚的非小细胞 肺癌发生发展相关的功能性基因突 变约占半数左右。
其中， KRAS、EGFR（表皮生长因 子受体）和EML4-ALK基因融合突变 是最常见的功能性驱动基因突变， 约占总突变基因数的35%~40%左右。
Li T et al. J Clin Oncol. 2013, 31(8): 1039–1049
治疗晚期非小细胞肺癌的吉非 替尼和埃克替尼两种谈判药品
降价幅度分别为55%、54%，
且拟纳入国家医保目录。
为人类健康保驾护航
导致肺癌的根源
肿瘤细胞是体内正常细胞受自身或外界因素影响发生基因突变造成的， 肿瘤其实是一种基因病。
自发突变
遗传因素
癌细胞 增殖、转移
正常细胞
致癌物质
癌变细胞
为人类健康保驾护航
肺癌基因检测
Clinical Report
Sequence data analysis
3
Application Specific Analysis
2
Secondary Data
Analysis
1
Primary Data
Analysis
• Read counting • Variant calling
• Guided assembly
5.吴东平,等.实用肿瘤杂志.2014;29(5):408-412.
JSCH-BDD All rights Reserved.
第一、二代EGFR TKI耐药机制
IPASS：吉非替尼 First-SIGNAL：吉非替尼 WJTOG 3405 ：吉非替尼 NEJGSG002：吉非替尼
OPTIMAL：厄洛替尼 EURTAC：厄洛替尼 LUX-Lung 3：阿法替尼 LUX-Lung 6：阿法替尼
Ashley J. Vargars, Nature Review Cancer 2016;16: 525–537
靶点选择越精确，患者治疗越获益
ECOG1594
含铂两药化疗 (N=1207)1
JMDB
顺铂/培美曲塞 (N=618)2
IPASS
卡铂/紫杉醇 (N=608)3
8.0
未经选择人群
11.8 非鳞癌患者 17.4 腺癌、不吸烟患者
乳腺癌和肺癌基因检测项目计划书
乳腺癌和肺癌基因检测项目计划书
一项目背景
乳腺癌是女性最常见的癌种，占女性恶性肿瘤的1/3，其发病率约为30/10万，即每年10万女性中有30位会患乳腺癌。男性也可患乳腺癌，但比例很低，男女比例约为1:100。遗传性乳腺癌占全部乳腺癌的10%左右，而在遗传性乳腺癌患者中，有50%左右是由于BRCA1、BRCA2基因突变所引起，30%是由ATM、BARD1、BRIP1、CDH1、CHEK2、MSH6、MRE11A、MUTYH、NBN、NF1、PALB2、PTEN、RAD50、RAD51C、STK11、TP53这16个基因突变所致。BRCA1、BRCA2基因主要功能是参与细胞DNA修复、蛋白降解、调节基因转录、调节细胞周期等，当它们发生突变后，细胞不能进行正常的生理活动而发生恶性增殖，最终导致乳腺癌的发生。BRCA1、BRCA2基因突变的携带者一生患乳腺癌的几率可能高于80%。因此，对有家族史的个体（也包括男性）进行基因检测有助于乳腺癌的早发现，早干预，早治疗。
肺癌是肺部常见的恶性肿瘤，对人类健康和生命威胁最大的恶性肿瘤之一。在男性肿瘤中，肺癌发病率和死亡率均占所有恶性肿瘤的第一位，在女性肿瘤中，肺癌的发病率和死亡率屈居乳腺癌占第二位。
目前研究已发现有数十个基因与肺癌结肠癌的发生密切相关，而其中部分基因的突变又与靶向药物治疗的效果密切相关。如携带EGFR基因敏感突变的肺癌患者，接受吉非替尼（易瑞沙）治疗疗效显著高于化疗药物，但这类敏感人群在欧美仅约10%，在中国也只有不到40%。又如，KRAS基因是肿瘤生长信号通路中的一个关键基因，如果结肠癌患者是KRAS 野生型，接受西妥昔单抗治疗后，将近70%左右的患者会有明显获益，但如果患者携带KRAS 耐药突变，则获益情况远不如传统化疗。因此，美国《NCCN指南》明确指出：患者在接受靶向药物治疗前应进行相关基因的检测，据此确定是否适合用药。因此，对潜在风险人群进行基因检测不仅有助于肺癌结肠癌的早发现早干预，对患者的靶向药物治疗也有重要的指导作用。
TNM肺癌分期癌患用药更精准
TNM肺癌分期癌患用药更精准
近30年来，癌症年年蝉联我国十大死因之首，肺癌的发生率近年来节节高升且在民国98年超越肝癌而跃居国人癌症死亡率第一名，因此不少人将肺癌与不治之症划上等号。台大医院新竹分院胸腔内科梁胜铠医师强调，目前针对肺癌治疗已有相当长足的进步，只要针对病患肺癌病理分期及癌瘤组织的类型，拟订个人化治疗方针，将能有效延长患者生命。
肺癌的治疗策略主要是医师依据癌症的种类、位置、期别，以及病友整体健康状况而建议适当的治疗策略，肺癌分期主要是以TNM 来衡量，T(Primary Tumor) 是指肿瘤本身的情况，即肿瘤的大小和扩散到附近器官的情形；N(Regional Lymph Node)指的是肿瘤转移到淋巴结的情况；M(Distant Metastasis)泛指肿瘤是否有远处转移。
肺癌治疗选择方式主要有手术切除、放射线治疗及化学治疗。针对各种组织型态肿瘤的每一个期别而拟定不同的治疗方针，如第一、二期早期非小细胞肺癌患者以手术切除为主，视肿瘤侵犯范围可再加以放射线治疗或辅助性化学治疗，可以延缓肺癌复发及延长病人存活期；对于已局部扩散第三A期的病患，可以评估手术切除的可能性，手术前可先给予化学药物治疗及放射线治疗或术后接受辅助性化学治疗或放射线治疗；若无法手术完全切除的非转移性肺癌第三B期的病患，如果体能状况良好，可同时接受化学药物与放射线治疗，即使是不适合放射治疗的晚期病患与已远端转移的第四期病患，在活动力尚可的情况下，也可接受化疗药物，以抑制癌细胞的生长，此阶段治疗目标为延长病患的存活期，同时使病患的不适症状得以减轻，以维持其生活品质。
肺癌基因检测报告
肺癌基因检测报告
一、引言
肺癌是一种常见的恶性肿瘤，也是导致世界范围内死亡人数最高的癌症之一。基因检测技术的发展为肺癌的早期筛查和治疗提供了新的思路和方法。本报告旨在基于肺癌基因检测结果，对患者个人的遗传风险和治疗选择进行分析和解读。
二、检测概述
肺癌基因检测是通过分析患者DNA中的特定基因变异，判断患者是否具有较高的遗传肺癌风险，并为个体化治疗提供依据。本次检测基于最新的高通量测序技术，对一系列与肺癌相关的基因进行全面检测。
三、检测结果
1. 遗传风险评估
基于分析患者的基因变异情况，我们对您的遗传肺癌风险进行了评估。结果显示您有较低的遗传肺癌风险，但并不意味着您完全没有患肺癌的可能性。遗传因素只是影响肺癌发展的一部分，其他环境因素也可能起到重要作用。
2. 肺癌相关基因变异检测结果
我们对以下肺癌相关基因的变异情况进行了检测：
•EGFR基因：EGFR突变是肺癌中最常见的基因突变之一。该突变与恶性肿瘤的发展和预后有关。根据检测结果，您的EGFR基因未检测到任何变异。
•KRAS基因：KRAS突变在肺癌中也相对常见，与不良预后和耐药性有关。检测结果显示，您的KRAS基因未检测到任何变异。
•ALK基因：ALK基因融合突变是一种可以预测肺癌患者对靶向治疗有效性的重要指标。根据检测结果，您的ALK基因未检测到任何变异。
3. 靶向治疗选择
根据您的基因检测结果，目前您没有需要进行靶向治疗的突变。但是，为了更好地了解您个人的肺癌治疗方案，我们建议您与专业的医疗团队进行进一步讨论，以制定最适合您的治疗计划。
四、治疗建议
防患于未然！基因检测开启生命健康管理
防患于未然！基因检测开启生命健康管理
“没有人会因为基因检测而倾家荡产，但太多人却因为失去健康而一无所有。” 疾病赋予了当下基因检测的市场地位和应用价值，基因检测又赋能消费者的健康管理理念，借助基因检测手段进行生命健康管理，打造明我全生命周期健康管理的时代已经开启。
基因检测让健康管理“先知、先见、先行”
先知—基因检测帮助预防筛查患病风险
最好的例子莫过于好莱坞影星安吉丽娜·朱莉，因其母亲患乳腺癌病逝，她于2012年接受乳腺癌基因检测，为降低基因缺陷带来的患癌风险，朱莉选择对乳腺进行了预防性切除。
目前很多不良环境因子，如空气（PM2.5）、水质、农药污染，加上不良生活习惯像抽烟、饮酒等，都会诱导基因突变而产生疾病，通过基因检测技术筛查与疾病相关联的易感基因，再结合生活习惯和生活环境，预知罹患某种疾病的风险和概率，从而进行全面的生活调整或干预，降低风险，延缓疾病发生。
先见-基因检测指导健康体检
相比普通常规体检，基因检测作为一种新晋的健康管理模式，更易整合人体健康数据，精准分析出人体健康状况。如基因检测后，若发现携带有肺癌高风险疾病的易感基因，除远离烟草、环境污染等致病因素外，消费者还可增加肺癌相关的体检项目，密切关注健康指标。
先行-基因检测指导健康管理
行即行动，基因检测后，消费者可针对性通过调整不良的生活习惯和生活环境，来避免疾病的发生。如基因检测后，若发现心血管疾病风险较高，则可以早些防范生活中与疾病相关的风险因素，养成良好的生活习惯，少吃高胆固醇高脂肪食物，戒烟戒酒，定期体检，合理膳食，进行科学的营养干预等。
肺癌基因检测，一文详解！
肺癌基因检测，一文详解！
基因检测主要用于判断基因是否出现突变，以及是否存在致癌基因，为患者选择合适的靶向药物、指导常规化疗效果与预后评估。最终的检测结果应由专业医生来判定。当出现咳嗽、咳血、胸痛、胸闷等可疑症状时，应及时到医院就诊明确病因，做到早诊断早治疗。
基因检测用什么样品做？
做基因检测，是检测肿瘤细胞的突变，因此需要获取肿瘤细胞。
临床上通常有三种方式：
1、术中肿瘤样品：肺癌手术中（或胸水中）得到肿瘤样品。
2、穿刺活检样品：通常是在局部麻醉下，使用很细的针刺入疑似肿瘤，来获取少量细胞用于分析。这样创伤很小，可以避免不必要的
手术，对患者影响小。
3、液体活检：肺癌的液体活检，主要是指通过分析血液里的癌细胞或者癌细胞释放的DNA进行分析，判断癌症突变类型。
这之所以能成功，是因为晚期癌细胞，或者癌细胞的DNA，会经常跑到血液里面，现代技术有可能把它们捕获，进行分析。
什么时候需要基因检测？
一般需要参考患者处于什么疾病阶段。
通俗来讲，肺癌疾病阶段分为三个阶段：第一个肺癌刚确诊的时候；第二个靶向治疗耐药以后；第三个是尝试了很多治疗都没有效果了以后，就是所谓的肿瘤终末期。
肺癌不同时期的选择标准和检测方法都是不一样的。
比如说肺癌刚确诊的时候，它的检测方法如果考虑经济因素的话，单个基因检测未尝不是一个好方法。
肺癌十基因
肺癌十基因包括：EGFR、ALK、ROS1、BRAF、MET、HER-2、RET、NTRK1、PI3K、MEKI。
01
EGFR
EGFR突变在亚裔、女性、腺癌、既往少量或无吸烟史等临床的患
肺癌基因检测样本质控信息总体质量评估合格
肺癌基因检测样本质控信息总体质量评估合格
摘要：
一、肺癌基因检测样本概述
1.肺癌基因检测的重要性
2.样本类型及采集方法
二、样本质控信息评估
1.样本质量评估标准
2.评估结果及分析
三、总体质量评估合格的意义
1.保证检测结果的准确性
2.为患者提供个性化治疗方案
正文：
肺癌是我国常见的恶性肿瘤，基因检测在肺癌的早期诊断、疗效监测和预后评估等方面具有重要价值。为了确保基因检测结果的准确性和可靠性，样本的质量控制尤为关键。本文将针对肺癌基因检测样本的质控信息进行总体质量评估。
一、肺癌基因检测样本概述
肺癌基因检测样本主要包括痰液、血液和肿瘤组织等。其中，痰液样本适用于早期肺癌的筛查；血液样本在临床实践中更为常用，可以反映肿瘤的基因突变情况；肿瘤组织样本则具有最高的检测准确率。在样本采集过程中，医务人员需严格按照操作规范进行，以确保样本的质量。
二、样本质控信息评估
为了确保样本质量，肺癌基因检测样本需满足一定的质量评估标准。首先，样本应具有足够的DNA 含量，以保证检测结果的准确性；其次，样本中的DNA 应具有较高的纯度，避免受到污染物的影响；最后，样本的储存和运输条件需符合要求，防止样本在处理过程中受到污染或降解。
根据所提供的文本，肺癌基因检测样本质控信息总体质量评估合格，表明样本的质量得到了有效保障。这一结果意味着，通过这些样本进行的基因检测结果具有较高的准确性，有助于为患者提供更加精准和个性化的治疗方案。
综上所述，肺癌基因检测样本质控信息总体质量评估合格，为肺癌的诊断和治疗提供了有力支持。
基因检测技术在肺癌精准治疗中的应用 靶向捕获测序与ddPCR比较PPT幻灯片
K.S. Thress, et al. Nat Med, 2015. 21(6): p. 560-562. 9
13
NGS能够发现新的耐药机制
发现AZD9291获得性耐药机制---C797S突变
15例患者一代TKI进展， T790M+，应用
AZD9291后耐药，经检 测发现三种类型：
6例出现C797S 5例仍保持T790M，无 C797S T790M消失
Thress KS et al, Nat Med.2015 Jun;21 14
与EGFR不同ALK-TKI的耐药机制更加复杂
• NGS检测EGFR和ALK的 耐药位点都没有问题。
• ddPCR只能做T790M这 种比较集中出现的耐药位 点检测。
15
随着建库技术和生物信息分析策略的进步NGS液体 活检敏感性已经远超ddPCR
16
NGS检测能够帮助分析肿瘤克隆的进化
评论：相比反复活检 在临床面临的巨大挑 战，ctDNA动态随访 是对肿瘤克隆进化监 控的最佳方式
基于靶向捕获的NGS能够同时检测已知突变 和未知突变
ddPCR