新X连锁缺失突变致Alport综合征的研究

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ａｇｎｏｓｉｓｏｆａＣｈｉｎｅｓｅｆａｍｉｌｙｗｉｔｈｈｅｍａｔｕｒｉａｃｏｍｐａｎｉｅｄｂｙｇｅｎｅｔｉｃｎｅｐｈｒｉｔｉｓ．ＭｅｔｈｏｄｓＷｅａｎｌｙａｚｅｄｔｈｅｒｅｎａｌｐａｔｈｏｌｏｇｙｏｆ７ｐａｔｉｅｎｔｓ
Ｃｈｉｎａ）
［Ａｂｓｔｒａｃｔ］ＯｂｊｅｃｔｉｖｅＡｌｐｏｒｔｓｙｎｄｒｏｍｅｉｓｏｎｅｏｆｔｈｅｄｉｓｅａｓｅｓｔｈａｔｍａｙｌｅａｄｔｏｔｈｅｅｎｄ — ｓｔａｇｅｒｅｎａｌｄｉｓｅａｓｅ（ＥＳＲＤ）ｉｎｃｈｉｌ —
【关键词】Ａｌｐｏｔｒ综合征；ＣＯＩＡＡ５基因；儿童
［中图分类号】Ｒ６９２．６【文献标志码】Ａ［文章编号】１００８ — ８１９９（２０１５）０９－０９２９－０５［ＤＯＩ】１０．１６５７１／ｊ．ｃｎｋｉ．１００８．８１９９．２０１５．０９．００７
医学研究生学报２０１５年９月第２８卷第９期
ＪＭｅｄＰｏｓｔ￣ｏ＇ｒａ，Ｖｏ１．２８，Ｎｏ．９，Ｓｅｐｔｅｍｂｅｒ，２０１５
・９２９・
论
著
（临床研究）
新ｘ连锁缺失突变致Ａｌｐｏｒｔ综合征的研究
Ｎｏｖｅｌｄｅｌｅｔｉｏｎｍｕｔａｔｉｏｎｏｆｔｙｐｅ－ ⅣｃｏｌｌａｇｅｎｉｎａＣｈｉｎｅｓｅｆａｍｉｌｙｗｉｔｈＡｌｐｏｒｔｓｙｎｄｒｏｍｅ
ＧＡＯＣｈｕｎ — ｌｉｎ，ＸＩＡＺｈｅｎｇ — ｋｕｎ，ＦＡＮＺｈｏｎｇ — ｍｉｎ，ＧＡＯＹｕａｎ— ｆｕ
（ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＰｅｄｉａｔｒｉｃｓ，ＮａｎｊｉｎｇＧｅｎｅｒａｌＨｏｓｐｉｔａｌｆＮｏａｎｊｉｎｇＭｉｌｉｔａｒｙＲｅｇｉｏｎ，尸．，Ｎａｎｊｉｎｇ２１０００２，Ｊｉａｎｇｓｕ，
高春林，夏正坤，樊忠民，高远赋
【摘要］目的儿童Ａｌｐｏａ综合征是导致儿童终末期肾病的主要疾病之一，其诊断及治疗均有局限性。文中旨在对表
现为家族性血尿并伴性遗传的肾炎的家系进行临床及基因研究，以发现其可能的致病基因及致病位点。方法分析。结果对家系中７位患者进行肾穿刺明确病理类型，肾组织及皮肤 Ⅳ型胶原染色，外显子测序方法进行基因测序及验证，同时对血及尿液进行先证者肾脏病理表现为系膜增生性病变，光镜结果ＩｇＭ＋，电镜下基膜无增厚或变薄，免疫荧光 Ⅳ型胶原免疫首次报道了一个致Ａｌｐｏｒｔ综合征新的缺失突变，对指荧光无缺失。先证者ＣＯＬ４Ａ５２１号外显子发生缺失突变（ｅ．１３６５ — １３７３ｄｅｌＴＣＣＡＧＧＣＣＣ），较之野生型蛋白的１６８５个氨基酸，突变型蛋白仅有１６８２个氨基酸。此突变为已知基因新突变。结论导家族中女性患者再生育时，通过产前基因诊断或胚胎植入前遗传学诊断技术阻断该疾病有重要意义。
ｄｒｅｎ，ａｎｄｔｈｅｍｅｔｈｏｄｓｆｏｔｍｅｎｔｒｅｍａｉｎｑｕｉｔｅｌｉｍｉｔｅｄ．Ｔｈｉｓｓｔｕｄｙａｉｍｅｄｔｏｉｎｖｅｓｔｉｇａｔｅｔｈｅｃｌｉｎｉｃａｌａｎｄｇｅｎｅｔｉｃｄｉ —
ｄｅｎｔｉｉｃｆａｔｉｏｎｕｓｉｎｇｔｈｅｅｘｏｎｓｅｑｕｅｎｃｅｍｅｔｈｏｄ，ａｎｄｅｘａｍｉｎｅｄｔｈｅｂｌｏｏｄａｎｄｕｒｉｎｅｓａｍｐｌｅｓｆｒｏｍｔｈｅｐａｔｉｅｎｔｓ．ＲｅｓｕｌｔｓＲｅｎａｌｐａｔｈｏｌｏ —
ｉｎａｆｍｉａｌｙ，ｐｅｆｒｏｒｍｅｄｉｍｍｕｎｏｌｆｕｏｒｅｓｅｅｎｅｅｓｔａｉｎｉｎｇｏｆｔｙｐｅ — ＩＶｃｏｌｌａｇｅｎｉｎｔｈｅｎｅｐｈｒｉｄｉａｌａｎｄｓｋｉｎｔｉｓｓｕｅ，ｃｏｎｄｕｃｔｅｄｇｅｎｅｓｅｑｕｅｎｃｉｎｇｉ —