第章性别和伴性遗传PPT课件

卵巢退化症(Turner Syndrome)
45, XO female
1/3000 female live births
Ovaries rudimentary(卵巢 发育不全), sterile Short stature, shield-like chest, webbed neck Normal intelligence
变性人
五. Y染色体与雄性发育
（1）Y染色体的结构
两端pseudoautosomal regions(PARs)：
✓与X染色体同源，并 能形成联会复合体 中间non-recombining region of the Y(NRY) ： ✓NRY中的部分区域也 与X染色体同源
（2）Y染色体上的基因
遗传学解释
➢X的随机失活导致XAXa 基因型在一部分细胞 (成片)表现为XA(黑色)， 而另一部分细胞表现为 Xa(黄色)。
✓白色为另一个基因控 制
女人的汗腺（sweat glands）缺乏也表 现为成斑的随机分 布
人类的X失活发生 在卵裂500-1000细 胞时（胚胎的第16 天）
3. Lyon假说的直接证据
XYY Condition
47, XYY male 1/1000 male live births Above-average height, 2% in maximum security prisons are XYY, personality disorders, subnormal Intelligence(智力低下) Fertile Many XYY males socially normal
G-6-PD 葡萄糖6磷酸脱氢酶 有A，a两种类型，基因在X染色体上。 女性有XAXA XaXa，XAXa 男性有XAY，XaY 提取G-6-PD，电泳：
二、 性染色体决定性别的几种类型
➢XY型：雄性（XY）；雌性（XX）
✓人类、全部哺乳动物、某些两栖类和鱼类以及很多昆虫和 雌雄异株植物的性别类型
➢ZW型：雄性（ZZ）；雌性（ZW）
✓蛾、蝴蝶、大多数鸟类、某些鱼类、爬行类、两栖类、甚 至一种植物
➢XO型: 雄性（XO）; 雌性（XX）
✓直翅目昆虫（蝗虫、蟋蟀和蟑螂）
✓美国Caucasian：1.06:1 ✓美国的美洲人：1.025:1 ✓朝鲜人（korea）： 1.125:1
实际比例不等于1的可能原因?
可能与Y染色体本身的结构有关：
✓ Y染色体比X染色体小 ✓ Y精子比X精子小 ✓ Y精子比X精子灵活 ✓ Y精子比X精子受精的可能性大 ✓ 人为影响（B超；人为杀死女婴；.…..）
睾丸退化症(Klinefelter Syndrome)
47, XXY male 1/500 male live births Male genitalia(生殖器), testes undeveloped, fail to produce sperm Female secondary-sex characteristics
正常女性有两条X染色体，正 常男性只有一条，在进化 过程中，这种差异引起基 因剂量补偿
Barr body
正常女性上皮细胞
两个Barr小体
正常男性上皮细胞
Murray L. Barr和 Edwart G. Bertram(1949)
Barr body 女性细胞
男性细胞
二、 Barr小体产生的原因
Theophilus Painter(1920)在睾丸组织中观察到45-48 条染色体，并发现了小的Y染色体(开始他认为应该为 46条，但后来他又“更正”为48条)
30年后Hin Tjio和Albert Levan （1956）发明了更好 的染色体制片技术，发现人的染色体数目是46条
Ford和John同年在睾丸组织中证实。
➢植物的性别决定
✓少数雌雄同株植物也具有与动物类似的性别决定机制
第二节 人类的染色体组成和性别决定
很久以来，人们对妇女怀孕后生男生女十分感兴趣，提出各 种猜想。
古希腊人认为，生男生女与母亲怀孕时的睡姿有关，母亲 向左侧睡，卵就从右侧卵巢排出，这种卵受精后就发育成女 孩。反过来，母亲向右侧睡，卵就从左侧卵巢排出，这种卵 受精后发育成男孩，即“男左女右”。
我国出生性别比失调 2020年将有3000万光棍汉
李伟雄委员长期从事人口资源问题的研究指出，我 国男女出生性别比近年来不断攀升
80年代的100:108.5（女孩:男孩） 2000年的100:116.9 2020年实现全面小康之日，全国将有3-4千万处于婚育年
龄的男青年娶不上媳妇。
造成我国出生性别比失调的主要原因
二、 人的性别决定
同配性别 (homogametic sex)
异配性别 (heterogametic
sex)
正常男女性核型
常染色体：性染色体以 外的所有染色体
正常男性
正常女性
性染色体:明显与性别决 定有直接关系的染色体
性染色体异数：指有些生物的雌雄在性染色体上 是不同的
人的性别比例
➢X染色体和Y染色体在减数分 裂过程中的行为决定了后代中 男性与女性的比例应为1：1 （实际>1）
A boy with XYYYY
雌性生殖细胞 减数分裂,性 染色体不发生 分离时，则形 成XX和O卵细 胞
雄性生殖细 胞减数分性 染色体不分 离，则形成 XY、XX、YY 精子
四. X、Y染色体在性别决定中的作用
XY XXY XYY XXYY XXXY XXXXY
XO XX XXX XXXX XXXXX
Susumo Ohno首先提出Barr小体是一 条X染色体失活（所以Barr又被称为X 染色质） 剂量补偿（dosage compensation）：
✓正常女性的两条X染色体要失活 一条，以维持与正常男性相同数 目的X染色体。 ✓X染色体只保留一条不失活，因 为Bar小体的浓缩状态就相当于女 性细胞中一条X染色体失活。
Aneuploid(非整倍体) Offspring
XXX -- Trisomy-X XXY -- Klinefelter XO -- Turner YO -- Dies
XXX Syndrome
47, XXX female 1/1200 female live births Variable phenotype, frequently normal, may be sterile, may show mental retardation. Under-developed secondary sex characteristics Many institutionalized(精神病)
第四章 性别决定和伴性遗传
•了解性别决定及其类型 •了解性别分化 •掌握伴性遗传规律
雌雄性别是生物界最普遍、最引人注目的现象之一
•大多数生物(如高等动物) 雌雄性的差异非常明显。例 如男女第一、二性征存在差 异
•在植物，雌雄性差异多表现 在花器上，很少在花部以外 的性状上表现出来(有些低等 生物)
(皮质)
(髓质)
The unusual individuals XX males and XY females was identified by the discovery of
SRY
Sry is the male determinate
睾丸女性化 (testicular feminization)
性别的发育必须经过 两个步骤：
一是性别决定，受精 卵的组成是决定性别 的物质基础，在受精 的瞬间就决定了
一是性别分化，指在性别决定的基础上，经过 一定的内部和外部环境的相互作用，才发育成 不同性别
第一节 性染色体和性别决定
一、早期的研究 1. H. Henking 的发现
－H. Henking 1891年在昆虫精子细胞核中发现了一种结构， 它称之为X-body
SRY基因(Sex-determining region Y) ① 编码产物：睾丸决定因子
Testis-determining factor(TDF) ② 位置: Y染色体短臂的一个区域
上ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
（3） NRY(non-recombining region of the Y)区的基因：约有20个基因
David Page等发现的12个基因中：
中国古代人认为，“山气多男，水气多女”，“酸儿辣 女”。
养鸡人总喜欢多孵些雌鸡。 乳牛场总希望多生些雌仔牛。 养蚕人则希望多孵雄蚕，因为他在产量 和质量上优于雌蚕。 生男生女在一个孩子上更是关心，男孩 劳动力强，女孩对父母贴心，且能帮助 料理家务，怎样才能做到天从人愿呢？
一、染色体计数
H. Von Winiwarter(1912)计数人的精子发生中期染色 体为47条，并推测女性应当还有一条(48条)
Barr＝X染色体数-1
三、 Lyon假说（Lyon hypothesis）
➢雌性哺乳动物的两条X染色体，一条来自 父亲，另一条来自母亲
✓那条失活？ ✓随机失活？ ✓同一个体的所有体细胞中都是同一条 来源的X失活？ ➢Mary Lyon and Liane Russell(1961) 假 说: ✓受精卵发育到胚胎早期，女性的两条X 染色体在分化的各类细胞中其中的一条 X染色体随机失活； ✓一旦失活，其分裂而成的子细胞都保 持相同的失活
In 1961, British Geneticist Mary Lyon
2. Lyon假说的遗传学证据：
Calico cats （黑黄斑）
依据
雌性老鼠的毛色基因型和斑点表型 雌性龟壳的黄黑色斑点（patch）表型 calico cat的毛色分布（黄黑斑点）
上述表型的共同特点
毛色基因都位于X染色体上 都是雌性，没有雄性 都是杂合子（XAXa）（A：黑色；a：黄色）
CONCLUSION:
Presence of Y is male-determining Lack of Y is female-determining Y carries testis-determining factor (TDF)
Amniocentesis(羊膜腔穿刺术)
Abnormal chromosome numbers in a fetus (胚胎) can be diagnosed using amniocentesis. In this procedure, a sample of fluid is withdrawn from the amniotic sac (羊 膜囊) with a needle. The fetal (胎儿) cells contained in this fluid are cultured for two to three weeks. Dividing cells are then stained, and the chromosomes are examined and counted to check for chromosomal abnormalities.
－Group Ⅰ： 5个与X染色体同源，产物表达在 不同组织中——管家基因（housekeeping genes）
－Group Ⅱ：7个不与X同源，产物只在睾丸中
人类Y染色体“荒漠”说（wasteland theory）是错误的！
第三节 X染色质与剂量补偿效应
一、Barr 氏小体（Barr bodies）
2. Clarance McLung的观察 －Clarance McLung在一些蝗虫（grasshopper）精子中发现 一种异样的结构，它称之为Heterochromosome。但他错 误地把它与雄性联系起来
3. Edmund B. Wilson的总结 －Edmund B. Wilson1906年总结了Henking和McLung的发现， 详细地说明了昆虫两种性染色体模式 Protenor： X(雄性)；XX(雌性) Lygaeus turicus： XY(雄性)；XX(雌性)
根深蒂固的封建思想、日益发达的医疗检测手段和滞后的 农村保障体系
一项统计表明：2009年，男女出生比例119.45：100；二
胎就猛升到151.9：100；广东2009年第2胎为9：5
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三、性别是由Y染色体所决定
SRY: Sexdetermining Region Y
TDF:the TestisDetermining Factor