心肌致密化不全研究进展

心肌致密化不全研究进展
心肌致密化不全（NVM）是一种少见的原发性心肌病，病死率高。

由于本病与其他心内膜和
心肌疾病有相似之处，因此往往被漏诊和误诊。

本人对NVM的研究进展做一综述，以提高
临床医生对NVM疾病的认识及诊治水平。

1 流行病学
澳大利亚对10岁以下儿童心肌病流行病学调查显示,儿童NVM占所有新发心肌病的9.2%，
排在第3位，仅次于扩张型心肌病和肥厚型心肌病[1]。

美国德克萨斯州儿童医院回顾分析26000名儿童心脏超声检查，发现心脏病患者344例，其中NVM占9.5%。

检索国内1989年
1月—2006年6月报道NVM共71例，其中男性占76%，女性占24%，男性发病率高于女性；最小年龄3天，最大年龄76岁，平均33.5岁[2]。

2 遗传学研究
12%—50%的NVM患者都有家族病史，且常合并心脏畸形及其他遗传性疾病。

近几年来发现
了不少NVM家系存在基因变异。

3 发病机制
研究表明，NVM是心肌的胚胎期致密化过程异常停滞所致。

NVM有家族聚集倾向。

基因突
变参与了NVM发病的始动机制，并有一定的遗传异质性。

4 病理改变
NVM按受累部位可分为左室型、右室型、双室型，以左室型多见。

主要累及部位是左室心
尖部，包括临近的下壁和侧壁的中部，约占80%。

病变心脏扩大，心肌重量增加，受累部位
心肌增厚，心腔内层可见异常粗大的肌小梁和交错深陷的隐窝，称非致密化心肌，显微镜下
非致密化心肌增厚，肌束明显粗大紊乱，细胞核异型，其间可见炎症细胞浸润；外层致密化
心肌变薄，肌束及细胞形态基本正常，细胞核大小均匀。

少数NVM可与房缺、室缺等先天
性心脏病并存。

5 临床表现
5.1 心力衰竭心力衰竭是NVM主要并发症。

多见左心衰，晚期以收缩性心功能不全为主。

具体机制尚不明确，可能是病变部位心肌灌注异常、慢性缺血缺氧、心肌纤维化引起心肌收
缩能力下降，异常的心室肌松弛、粗大的肌小梁限制作用下室壁僵硬度增加引起心肌舒张功
能减退所致。

5.2 心律失常可以发生不同类型的心律失常，最常见的是束支传导阻滞及室性心律失常，有
室性早搏、室速、室颤等。

发生机制可能是致密不全部位心肌肌束极为不规则，呈分支状连接，以及心室等容收缩期室壁张力增加，压迫局部冠状动脉，血供减少导致局部心肌电生理
紊乱所致。

5.3 血栓栓塞 NVM患者粗大肌小梁间有多个隐窝间隙与心室腔相通，隐窝间血流缓慢，易于
血栓形成，附壁血栓脱落必可导致体循环血栓栓塞。

尤其发生心衰、房颤时应抗凝治疗。

6 诊断
6.1 超声心动图（UCG）是确诊NVM的主要检查手段，在临床上主要参照2001年Jenni等推
荐的诊断标准。

2001年Jenni等总结提出以下超声心动图诊断标准：（1）心室壁异常增厚并呈现两层结构；（2）主要累及心室肌部位（＞80%）为心尖部、心室下壁和侧壁；（3）小
梁间的深陷隐窝充满直接来自左心室腔的血液，但不与冠状动脉循环交通；（4）病变晚期
可有心脏扩大，舒张及收缩功能减低；（5）由于病变累及左心室前外侧乳头肌，右心室前
组乳头肌，造成乳头肌基底疏松，从而导致房室瓣脱垂，可引起不同程度的二尖瓣和/或三尖瓣反流；（6）有些患者可伴发室间隔缺损、房间隔缺损、主动脉二叶瓣畸形及冠状动脉粥
样硬化性心脏病等；（7）排除其他先天性或获得性心脏病的存在。

6.2 心脏磁共振目前没有统一的CMR诊断标准，主要参照UCG标准。

CMR检查有软组织分
辨率高，可任意切面扫描的优点，能检测出隐窝里血栓及瘢痕组织，可弥补UCG检查的不足。

舒张末期致密化心肌厚度（C）与室间隔基底段厚度（VS）的比值(C/VS)作为评价标准，经研
究发现C/VS与NC/C有较好的负相关，可弥补NC/C作为诊断依据的不足。

CMR检测是确诊NVM的方法，当临床上高度怀疑本病，而UCG检查不能确诊时，应进行CMR检查。

7 治疗
7.1药物治疗强心、利尿、扩血管等治疗。

B受体阻滞剂可以拮抗心脏交感神经系统、预防
猝死有效。

ACEI类药物通过拮抗RAAS系统，可防治心室重构，改善预后。

频发室早，口服
胺碘酮治疗，疗效确切。

抗凝治疗。

7.2起搏治疗有严重心动过缓包括病态窦房结综合征或Ⅱ度以上房室传导阻滞的NVM患者
需要安装心脏起搏器，有室性心动过速特别是室颤发作者应安装ICD，以防止猝死。

7.3外科手术 NVM合并其他心脏畸形需手术矫正，对进行性心力衰竭者应心脏移植。

参考文献
[1]Nugent AW,Daubeney PE,Chondios P,et al. The epidemiology of childhood cardiomyopathy in Austrilia [J].N Engljmed ,2003,348(17):1639-1646.
[2]乐伟波.心肌致密化不全研究进展[J].心血管病学进展，2007,28（3）：432—435.。