全国中学生生物学联赛遗传第二章孟德尔定律

55 ： 49 ： 51 ： 52
四、自由组合定律的推广 --多基因杂种
N（N≥3)对基因杂种的遗传分析： • 杂种一代（F1)的配子类型为2n种， • 子二代（F2)的基因性类型数为3n种， • F2表型比为 (3:1)n
多对基因的杂交
基因 对数 1 2 3 4 N
表 1-3 杂合体自交或互交时所产生的
（705 : 224）
↓
↓
子三代 F3: ¼ 纯红花 ¼ 纯白花 ½ 分离
↓ 3 红花 : 1白花
亲代
P: 红花(AA) × 白花(aa)
↓
↓
配子: A
a
↘↙
子一代 F1: 红花 (Aa)
卵细胞
½A ½a 花 ½ A ¼ AA ¼ Aa 粉 ½ a ¼ Aa ¼ aa
↓⊕ 子二代 F2红花( ¼ AA ½ Aa) : 白花( ¼ aa)
↓
F1:
紫茎缺刻叶(AaCc)
↓ 表型 基因型 F2: 紫茎缺刻叶(A-C-) 紫茎马铃薯叶(A-cc) 绿茎缺刻叶(aaC-) 绿茎马铃薯(aacc)
总计
观察数(O) 期望值(E)
247
255.4
90
85.1
83
85.1
34
28.4
454
454
χ2 = ∑(Oi-Ei)2/Ei=1.71 df=4-1=3, χ2 <χ2 0.05=7.82，统计差异不显著，说明实验
结果符合自由组合定律，O与E的偏差是随机误差。
第四节 遗传的染色体学说
一、染色体与染色质 （一）染色质
1、染色质的 类型
常染色质（euchromatin） 异染色质（heterochromatin）
组成型异染色质 （constitutive heterochromatin）
兼性异染色质 （facultative heterochromatin）
（705： 224）
3).分离定律—孟德尔第一定律
一对等位基因在杂合状态互不沾染，保持其 独立性。在配子形成时，又按原样分离到不 同的配子中去。在一般情况下:
•配子分离比是1:1 •F2基因型分离比是1:2:1 •F2表型分离比是3:1
4).孟德尔研究的七对豌豆性状
豌豆表型
圆形×皱缩 子叶
a； ③ 基因型(genotype): 如红花亲本基因型为AA,
白花亲本基因型为aa，子一代基因型为Aa； ④ 表型(phenotype): 如花的颜色性状，AA和Aa
表现为红花、aa表现为白花；
⑤ 显性基因(dominant gene):如红花基因A ⑥ 隐性基因(recessive gene):如白花基因a ⑦ 纯合体(homozygote):如AA, aa ⑧ 杂合体(heterozygote):如Aa ⑨ 回交(backcross) ⑩ 测交(testcross)
651腋生
207顶生
3.14:1
787高
277矮
2.84:1
5).分离定律的测交验证
F1: 红花 (Aa) × 白花(aa) ↓
测交一代：F1配子： ½ A ½ a 隐性亲本配子(a) ：½ Aa ½ aa
红花(Aa) ： 白花(aa)=1:1 85 ： 81
(6).基本概念
① 基因(gene) ② 等位基因(alleles) ：如红花基因A，白花基因
自由组合律的实质： 配子形成时非同源染色体自由组合
三、自由组合定律的测交验证
F1: 黄圆 (YyRr) × 绿皱亲本(yyrr) ↓
F1配子 ：
¼ YR
P 配子： yr
¼ YyRr
¼ Yr
¼ yR ¼ yr
¼ Yyrr ¼ yyRr ¼ yyrr
比例： 实际观察数：
黄圆
黄皱
绿圆 绿皱
1 ： 1 ： 1 ：1
孟德尔遗传定律的发现
1856-1864年:孟德尔(Gregor Mendel) 豌豆杂交实验 成功原因： •具有严谨的科学精神和卓越的洞察力 •选材得当：豌豆是闭花授粉植物，性状差异明显，
易于区分，且能够稳定地真实遗传。 •设计科学：先简单后复杂，单因子-双因子 •定量分析：统计方法的运用 •首创了测交方法
始复而周
细
间
偶
前
粗
中
双
后
浓
末
三、染色体周史
(一)．动物的减数分裂
卵子形成 (Oogenesis)
卵原细胞 (oogonia)
精子形成
(Spermatogenesis)
性原细胞 精原细胞 （gonia) (spermatogonia)
初级卵母细胞 (Primary oocyte)
初级母细
各种基因型表型数以及分离比
F1 配子 F1 配子 F2
F2 分离比
类型 组合 基因型 表型
2
4
3
2
(3+1)1
4
16
9
4
(3+1)2
8
64
27
8
(3+1)3
16
256
81
16 (3+1)4
2n
4n
3n
2n
(3+1)n
Formation of P1 and F1 gametes in a trihybrid cross.
实得值非常不符合理论值。
2、)χ2（Chi square method）测验
χ2 = ∑(Oi-Ei)2/Ei
=∑d2/Ei
Ei : 为预期值 Oi : 为观察值 d = Oi-Ei (1) χ2测验应用于大样本 (2) 预期数不得小于5 (3) 所取数值不用百分比表示。
例：番茄杂交实验
P: 紫茎缺刻叶(AACC)×绿茎马铃薯叶(aacc)
第三节、遗传学数据的统计学处理
一．概率的概念
概率（probability） P（A）：A事件发生的概率。
二 .概率规则
1. 相乘定律： 独立事件: (independent events) P(A·B) = P(A) × P(B)
2．相加定律 互斥事件（matually exclusive events） P(A或B) = P(A) + P(B)
孟德尔的功绩
采用32个品种 观察了7对性状, 经8年研究，发现了2个定律:分离定律
和自由组合定律，创立了“ 遗传学 ”
第一节 分离定律
（Law of segregation）
1、豌豆杂交试验
1）.分离现象
亲代P: 纯红花 × 纯白花 ↓
子一代F1: 红花 ↓
子二代F2: 3 红花 : 1白花
第二节 自由组合定律
（law of independent assortment）
一.自由组合实验
P: 黄圆（YYRR) × 绿皱(yyrr)
↓
↓
配子: YR
yr
↘↙
F1: 黄圆 (YyRr)
↓
F2
卵细胞
¼ YR
¼ Yr
¼ yR
¼ yr
¼ YR 1/16 YYRR 黄圆 1/16 YYRr 黄圆 1/16 YyRR 黄圆 1/16 YyRr 黄圆 花 ¼ Yr 1/16 YYRr 黄圆 1/16 YYrr 黄皱 1/16 YyRr 黄圆 1/16 Yyrr 黄皱 粉 ¼ yR 1/16 YyRR 黄圆 1/16 YyRr 黄圆 1/16 yyRR 绿圆 1/16 yyRr 绿圆
3.计算单项概率 二项分布概率密度函数公式:
组合公式Cmn =m!/n!(m-n)! [n!/x! (n-x)!] pxqn-x
正常 白化 [n!/x! (n-x)!] pxqn-x
P
4
0
1×(3/4)4(1/4)0
81/256
3
1
4×(3/4)3(1/4)1 108/256
2
2
6×(3/4)2(1/4)2
表 2-2 两种染色质的区别
常染色质
异染色质
间期 染色淡
染色深
中期 染色深
染色淡
染色体大部分区域
着丝粒附近
含基因
不含基因
复制早，可转录
复制迟，不转录
收缩程度大
收缩程度小
（二）染色体
1、染色体的形态
2、染色体类型
（1）核型分析中采用的染色体类型
中部着丝粒染色体(metacentric chromosome, M) 1～1.7
P(pp)=1/4 2P(pq) = 1/2
P(qq)=1/4
(p+q)2 = p2 + 2pq + q2 = 1/4 ＋1/2 +1/4， 分布是对称的。
2、不对称分布
第一个 第二个 孩子 孩子
概率
分布
正常 正常 患儿 患儿
正常 患儿 正常 患儿
3/4×3/4=9/16 P(pp)=9/16 3/4×1/4=3/16 2P(pq)=6/16 3/4×1/4=3/16 1/4×1/4=1/16 P(qq)=1/16
蚕豆根尖细胞的细胞周期
M
2.0h
G2 5.0h
5.0h G1
7.5h
S
有丝分裂
早前期
晚前期
中期
早后期
晚后期
末期
（三）、减数分裂
细线期 偶线期 粗线期 双线期 浓缩期 中期I 后期I 末期I 中期II后期II 末期II
染色单体（chromatids） 姐妹染色单体（sister chromatids） 着丝粒（centromere） 核仁（nucleole ;nucleolus (单),
nucleoli） 纺锤体（spindle) 赤道板（equatorial plane） 子细胞(daughter cells) 子染色体(daughter chromosome )
细线期（leptotene） 偶线期（zygotene） 粗线期（pachytene） 双线期（diplotene） 浓缩期 (终变期)（diakinesis) 同源染色体（homologs） 二倍体（diploid） 单倍体（haploid）
1bb × 2Cc= 2AabbCc
× 1cc = 1Aabbcc
3．利用概率来计算 AA Bb cc DD Ee×Aa Bb CC dd Ee
P
AA×Aa Bb×Bb cc×CC DD×dd Ee×Ee
↓
↓
↓
↓
↓
要求的基因型 AA
BB
Cc
Dd
ee
↓
↓
↓
↓
↓
概率 P = 1/2 × 1/4 × 1 × 1 × 1/4 = 1/32
染色体类型图
M M Sm St T T T Sat
二、细胞分裂
（一）、原核细胞的分裂
（二）有丝分裂
细胞周期（cell cycle）
S期
细胞周期
G1期 G2期
间期（interphase） 前期 (prophase)
M 期 中期 (metaphase)
后期 (anaphase)
末期 (telophase)
¼ yr 1/16 YyRr 黄圆 1/16 Yyrr 黄皱 1/16 yyRr 绿圆 1/16 yyrr 绿皱
总计：9/16 黄圆：3/16黄皱：3/16绿圆：1/16绿皱
实际观察数：
315： 101： 108： 32
二、自由组合定律
两 一对基因在杂合状态时，独立遗传，互 不混合，形成配子时，同一对基因各自独立 分离，不同对基因则自由组合，一般: • F1配子分离比为1:1:1:1; • F2基因型比为 (1:2:1)2; • F2表型比为 (3:1)2=9:3:3:1
黄叶×绿色 子叶
紫花×白花
膨大×缢缩 豆荚
绿色×黄色 豆荚
花腋生×花 顶生
高植株×矮 植株
F1 圆形 黄色 紫花 鼓胀 绿色 腋生 高植株
F2 5474圆
1850皱
F2比例 2.96:1
6022黄
2001绿
3.01:1
705紫 882鼓
224白 299瘪
3.15:1 2.95:1
428绿
152黄
2.82:1
近中着丝粒染色体(submetacentric chromosome,
Sm)
1.7～3.0
端部着丝粒染色体 (telocentric chromosome , T ) 7.0～∞
近端着丝粒染色体 (subtelocentric chromosome , St ) 3.0～7.0
随体染色体 (satellite chromosome , Sat)
三. 概率的计算和应用 1.棋盘法（Punnett square） 2.分枝法（branching process）
AAbbCc ×aaBbCc
AA×aa bb×Bb Cc×Cc
× 1CC= 1AaBbCC
1Bb × 2Cc= 2AaBbCc
×
× 1cc= 1AaBbcc
Aa
×
× 1CC= 1AabbCC
54/256
1
3
4×(3/4)1(1/4)3
12/256
0
4
1×(3/4)0(1/4)4
1/256
5、适合度（goodness of fit)检验
1).统计的标准: P>0.05 结果与理论数无显著差异，实
得值符合理论值。 P<0.05 结果与理论数有显著差异，实
得值不符合理论值。 P<0.01 结果与理论数有极显著差异，
要求的表型
A
↓
概率
P =1 ×
B
C
De
↓
↓↓↓
3/4 × 1 × 1 × 1/4 = 3/16
4 .二项分布和二项展开法
1. 对称分布：
第一个 第二个 概率 孩子 孩子 男 男 1/2×1/2=1/4 男 女 1/2×1/2=1/4 女 男 1/2×1/2=1/4 女 女 1/2×1/2