2例肝豆状核变性报道

４ Ｏ ％”，７ 日输入血浆４ ０ ０ｍ Ｌ，９ 日化验 “ Ｈ Ｅ Ｖ阳性”，为进 现主要是 基底节 区异 常信号灶及脑 萎缩 。治疗 ：１ 、铜 离子
步诊治于７ 月１ ０ 日来我院就诊查体 ：Ｔ ３ ６ ． ８ ￣ Ｃ，Ｐ ８ ０ 次／ 分， Ｒ １ ８ ０ ： ／ 分 ，Ｂ Ｐ １ ２ ０ ／ ６ １ ｍｍＨｇ ，神清 ，精神 好 ，定 向力 、
方 甘草酸 甘 ”等治 疗 ，上 述症 状无 明 显缓解 ，６ 日复查 肝 即可 诊 断本病 ；铜 代谢 异 常 ，而Ｋ． Ｆ 环 阴性者 ，可行 颅脑
Ｊ
功： “ Ｂ ｉ Ｌ １ ７ ２ ／ １ １ ４ｍｍｏ ｌ ／ Ｌ，ＡＬ Ｔ １ ５ １ ｕ ／ Ｌ，ＡＳ Ｔ ３ ０ ２ ｕ ／ Ｌ，Ｐ Ａ ＭＲ Ｉ 或Ｃ Ｔ 检查 ，颅 脑ＭＲ Ｊ 比颅脑Ｃ Ｔ 更具 意义 ，颅脑ＭＲ Ｉ 表
青霉胺 较少 ，主要表 现为 胃肠道 反应 、铁幼粒 细胞性 贫血
病 例２ ． 患者 ，男 ，４ １ 岁 ，因 “ 发现肝 硬化６ 年 ，神志 障 以及胰 腺 炎等 ， 因此 被 用于 治疗ＷＤ的二线 药物 ，不 耐受 碍４ 夭”于２ ０ １ ４ 年８ 月４日入院 ，患者 于２ ０ ０ ５ 年 拟行 “ 痔疮手 青霉胺患者 的主要治疗药 物。２ 、阻止铜吸收 的药 物：锌制 术 ”术 前检 查发现 白细 胞 、血 小板 减低 ，肝功 正常 ，腹部 剂 ：锌 制剂可 有效 阻止肠 道对食 物 中铜 离子 的吸收 ，诱导 彩 超提 示 ： “ 肝硬 化 、脾大 ” ，进 一步 检查 ，排除 病毒性 肠 壁黏 膜细胞 生成 金属疏 蛋 白，因此食 物 中铜 离子 与肠道 肝 炎原 因， ．自身免疫性 肝病检测 阴性 ，未 子治疗 ，２ ０ １ １ 年７ 黏膜细胞 的金 属疏 蛋 白结 合 ，从 而不 能进入血 液 ，减 少血 月３ １ 日因进 食大 量动物 肝脏 后 出现 一过 性神 志障碍 ，反应 液 中游 离铜水 平 。不 良反 应主要 有 胃肠 道不适 ，对免 疫功 迟 钝 ，１ ２ 小时后神 志逐 渐清醒 。入 院查体 ：Ｔ ３ ６ ． ０ ℃，Ｐ ６ ２ 能有 轻度影 响。３ 、肝移植 ： 目前临床 认为肝移植 可有效纠 次／ 分 ，Ｂ Ｐｌ １ ５ ／ ６ ０ ｍｍＨｇ ，神 清 ，精神 差 ，反应 迟钝 ， 定 正铜代谢 障碍 ，从而 达到治疗 ＷＤ的 目的，是治疗ＷＤ的无 黄染 ，肝掌 效手 段 。 阳性 ，蜘蛛痣 阳性 ，腹 软 ，无 压痛 反跳 痛 ，移 动性 浊音 阴 性 。Ｋ － Ｆ 环 阴性 ，生化全 项 ：ＡＬ Ｂ２ ３ ｇ ／ Ｌ，Ｂ Ｉ Ｌ ３ ０ ｕ ｍｏ ｌ ／ Ｌ，
示 “ 肝功Ｂ ｉ Ｌ １ ７ ２ ／ １ ４ ３ ｍｍｏ ｂ ％，Ａ Ｌ Ｔ ５ ０ ３ ｕ ／ Ｌ，ＡＳ Ｔ ４ ７ ５ ｕ ／ Ｌ ， 症状 结合相 关检 查 ，当肝脏功 能异 常时 ，患者伴 随铜蓝 蛋 Ｈ Ｂ ｓ Ａ ｇ （ － ） ，抗Ｈ Ｃ Ｖ （ 一 ） ”；Ｂ 超 、Ｃ Ｔ 未见 异常 ，给 予 “ 复 白、血总铜量 水平 明显下 降，尿铜 水平升高 ，Ｋ． Ｆ 环 阳性 ，
２ ０ １ ６年第 ３卷第 ３ ７期
２ ０ｌ ６ ｖ ０ １ ． ３ ＮＯ － ３ ７
临床 医药文献杂志
Ｊ ｏ ｕ ｎａ ｒ ｌ ｏ ｆ Ｃｌ ｉ ｎ ｉ ｃ ａ ｌ Ｍｅ ｄ ｉ ｃ ａ ｌ ７ ４ ８ １
・
病例 报 告 ・
２ 例肝豆状核变性报道
杜 壮
（ 吉林省露水河林区医院，吉林 自山 １ ３ ４ ５ ０ ６ ）
一
螫合剂 ：ａ 、青霉胺 ：青霉胺 是 目前临床上 治疗ＷＤ 的首选 药物 ，早期 使用 可降低 患者体 内游离 铜 的水平 ，但 青霉胺 计 算力 正 常 ，巩膜 重 度 黄 染 ，无 肝 掌 及蜘 蛛痣 ，腹 软 ， 副作用 较强 ，主要表 现为 发热 、皮疹 、 胃肠道 反应 、 白细 无 压 痛反 跳痛 ，移动 性 浊 葺阴性 ；７ ｌ ｆ １ ２ 日查铜 蓝 蛋 白为 胞减少 、 肾炎等 。因此 临床上 建议从 小剂量 开始服用 ，待 ０ ． １ ５ ｍｇ ／ Ｌ，血清 铜５ ４ ． ５ ｕ ｍｏ ｌ ／ Ｌ，Ｋ． Ｆ 环 阳性，诊 断为 “ 肝 患者适应后根 据患者情况 逐步增加剂量 。ｂ 、三 乙烯四胺双 豆 状核变 性” ，给 予青霉胺及硫 酸锌治疗 ，８ 月３ ０ 日复查肝 盐酸 盐：三 乙烯 四胺双盐 酸盐 与青霉胺 相似 ，均可 以促进
功 ：Ｂ ｉ Ｌ ２ ｏ ／ ｌ ６ ｍｍｏ ｌ ／ Ｌ，Ａ ｒ ３ ５ ｕ ／ Ｌ，ＡＳ Ｔ ２ ６ ｕ ／ Ｌ，Ｐ Ａ８ ０ ％， 尿 铜 的排泄 ，但效 果弱于 青霉胺 ，该 药物不 良反应相 对于
铜 蓝蛋 白１ ６ ０ ｍｅ ， ｍ，血清铜 １ ５ ． ６ ｕ ｍｏ ｌ ／ Ｌ，于８ 月３ １ 日出院。
【 中图分类号 】Ｒ ５ ７ ５ ． ２ ４ 【 文献标识码 】Ｂ 【 文章编号 】Ｉ Ｓ Ｓ Ｎ． ２ ０ ９ ５ ． ８ ２ ４ ２ ． ２ ０ １ ６ ． ３ ７ ． ７ ４ ８ １ ． ０ １
病 例１ ． 患者 ，女 ，１ ７ 岁 ，因 “ 乏力 、纳 差１ 月 ，加 重伴 讨 论：肝 豆状核 变性 是一种 染色 体遗传 疾病 ，主要表 眼黄 、腹痛 、腹胀 １ 周 ”于２ ０ １ ３ 年７ 月１ ０ 日入院 ， 自２ ０ １ ０ 年５ 现为铜代 谢障碍 ，临床 上称为Ｗｉ ｌ ｓ ｏ ｎ 病 （ ｗＤ）。 目前 多数 月 下旬患 者无 明显诱 因 出现乏力 、纳 差、厌 油 ，并逐渐 出 学者研 究显示，ＷＤ发病机 制是 由Ａ Ｔ Ｐ ７ Ｂ基因突变 引起铜代 现尿黄 ，如浓茶 色，７ 月２ 日患者发现眼黄 ，并伴有间断上腹 谢障 碍 ，过 量 的铜沉淀 于体 内导致肝 脏 、脑 等重 要器 官出 痛 ，无 放散 ，可 耐受 ，伴腹胀 ，就诊 当地 医院 ，３ 日化验 提 现 一系列 病变 的 综合症 状 。临床 对ＷＤ的诊断 主要靠 临床