新生儿遗传代谢性疾病筛查

重生儿遗传代谢性疾病筛查之杨若古兰创作
讲师：宛南鑫
一、重生儿疾病筛查是指在重生儿期对严重风险重生儿健康的后天性、遗传性疾病施行专项检查.提供初期诊断和医治的母婴保健技术.
二、全国重生儿疾病筛查病种包含：
1、苯丙酮尿症（PKU）；
2、后天性甲状腺功能减低症（CH）；
3、6磷酸葡萄糖胱氢酶缺乏症（G6PD）；
4、重生儿听力妨碍.
三、重生儿遗传代谢病的筛查程序包含血片的收集、送检、实验室检测、阳性病全确诊医治.
听力筛查程序：包含初筛、复筛、阳性病全确诊医治.
四、重生儿疾病筛查的意义
对社会：是一项减少婴幼儿死亡和儿童残疾、提高人口素质的公共卫生举措.
对重生儿群体：是一项专项的保健技术服务.
对家庭：是一项家庭成员专项健康评价.
对重生儿个体：是一次非常须要的专项体检.
对提高人口素质、家庭幸福、社会和谐、经济社会的持续发展都有着及其主要的意义.
五、重生儿遗传代谢性疾病筛查采血技术
1、采血目的：（1）筛查苯内酮尿症（PKU）；
（2）筛查甲状腺机能减症（CH）；
（3）筛查6磷酸葡萄糖缺乏症（G6PD）.
2、发病机制：
分解苯丙氨酸羟化酶感化
（1）蛋白质苯丙氨酸酷氨酸多巴
苯丙酮酸苯乳酸黑色素多巴胺
苯乙酸血液损伤脑组织去甲肾上腺素
（2）后天性甲状腺机能低下是：甲状腺功能低下或功能不全导致甲状腺素分泌较少所致.
（3）6磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏所致.
3、血片收集的主要性
血片收集是重生儿遗传代谢性疾病筛查技术流程中早主要的环节，血片的质量直接影响到实验室检测结果，血片收集得分歧格，就会出现假阴性或漏检或者假阴性，带来不须要的反复采血，同时带给监护人很大的精神负担.由于采血分歧格而形成耽搁检测结果，影响及时医治.
4、合格的血样标本应当是：
（1）血斑值大于或等于8mm.
（2）血滴天然渗透、滤纸正反面、血斑分歧.
（3）无净化、无损坏.
5、采血时所需材料
（1）标本卡（采血卡）；（2）载血滤纸（S903号标本滤纸）；
（3）信息记录卡：记录重生儿筛查所需的基本信息；
（4）75%酒精和消毒干棉球.（5）无滑石粉手套；
（6）采血针，长度为超出3mm；（7）其它：热毛巾、放置架、密封袋.
6、采血流程：（1）告知；（2）签字；（3）填写信息；
（4）采血
7、采血步调：
（1）采血人员清洗双手，并戴无滑石粉的手套；
（2）推拿或热敷重生儿足跟；
（3）75%酒精消毒皮肤，待酒精完整挥发；
（4）用一次性采血针穿刺足跟内或外侧，刺入深度小于3mm；
（5）用干棉球裁去第一滴血，取第二滴血；
（6）滤纸片接触血滴，切勿接触小儿皮肤，使用血液天然渗透至滤纸反面；
（7）至多收集三个直径7—8mm的血斑；
（8）悬空平置，空气中天然晾干2—4小时呈褐色；
（9）血样标本登记造册；
（10）检查合格后，放置密封袋中存放于2—8℃冰箱；
（11）血片收集后48小时交血片输送部分送至中间实验
室.
六、质量尺度
（1）用同一的（C93滤纸）；（2）一人一针；
（3）必须出生后72小时7天以内并充分哺乳6—8次以上.
（4）特殊情况：（如：早产、低体重或提前出院转院或转科）不克不及及时采血的，就由接产机构填写延迟采血通知单，送交重生儿父母签字，请转院机构负责采血.最迟采血时间不宜超出出生后20天.
七、血片标本采血中罕见的成绩：
（1）血斑过少过小；（2）血液未浸透正反面滤纸；
（3）过度桥压血液被浓缩；（4）反复滴血；
（5）血片净化，酒精或其它液体；（6）血片受损：日照、挥发性气体重染；（7）血片未干或在室温下放置过久；
（8）血片放置高温环境或烘烤，蛋白量变性凝固破坏.
（9）血片未密封放入冰箱或未放入冰箱保管，寄送不及时.
七、采血流程：
采重生儿遗传代谢病筛查健康教育
血填写采血卡、登记、核对
程改善采血部位血轮回
序 75%CH3CH2OH消毒
流针刺和取血
程 2—4小时常温凉干
质量检查
5天内递至筛查中间。