2018广东省天河区高考生物一轮复习 专项检测试题95 人类遗传病的检测和预防

人类遗传病的检测和预防02
1.（1）人类遗传一般可以分为单基因遗传、多基因遗传和① 遗传病。

多基因遗传的发病除除受遗传因素影响外，还与② 有关，所以一般不表现典型的③ 分离比例。

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（2）系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法。

通常系谱图中必须给出的信息包括：性别、性状表现、④ 、⑤ 以及每一个体在世代中的位置。

如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，原因是致病基因有
⑥之分，还有位于⑦ 上之分。

（3）在系谱图记录无误的情况下，应用系谱法对某些系谱图进行分析时，有时得不到确切结论，因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，而且这些系谱图记录的家系中
⑧ 少和⑨ 少。

因此，为了确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往需要得到⑩ ，并进行合并分析。

答案（1）染色体异常环境因素孟德尔
（2）亲子关系世代传显性和隐性，常染色体和X染色体
（3）世代数后代个体数多个具有该遗传病家系的系谱图
【解析】⑴人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。

多基因遗传病不仅受遗传因素的影响，还环境因素有关，所以一般不表现的出典型的孟德尔分离比例。

⑵从一般的系谱图中可以看出，系谱图通常包括性别、性状表现、亲子关系、世代数、以及每一个体在世代中的位置等信息。

如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，原因是致病基因有显性和隐性之分，还有位于常染色体和X染色体之分。

⑶因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，并且这些系谱图中记录的家系中世代数少和个体数少，所以为了要确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往要得到多个具有该遗传病家系的系谱图并进行合并分析，这们才能得到确切的结论。

2.三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如右图所示，预防该遗传病的主要措施是
①适龄生育②基因诊断
③染色体分析④B超检查
A．①③B．①②
C．③④D．②③
答案：A
3.下图为甲病(A—a)和乙病(B—b)的遗传系谱图，其中乙病为伴性遗传病，请回答下列问题：
（1）甲病属于，乙病属于。

A．常染色体显性遗传病B．常染色体隐性遗传病
C．伴X染色体显性遗传病D．伴X染色体隐陛遗传病
E．伴Y染色体遗传病
答案： (1)甲病是 A ，乙是D 。

3.下图为甲种遗传病（基因为A、a）和乙种遗传病（基因为B、b）的家系图。

其中一种遗传病基因位于常染色体上，另一种位于X染色体上。

请回答以下问题（概率用分数表示）。

（1）甲种遗传病的遗传方式为___________。

（2）乙种遗传病的遗传方式为___________。

（3）Ⅲ-2的基因型及其概率为。

（4）由于Ⅲ-3个体表现两种遗传病，其兄弟Ⅲ-2在结婚前找专家进行遗传咨询。

专家的答复是：正常女性人群中甲、乙两种遗传病基因携带者的概率分别为1/10000和1/100；H 如果是男孩则表现甲、乙两种遗传病的概率分别是____________，如果是女孩则表现甲、乙两种遗传病的概率分别是___________；因此建议____________。

答案：（1）常染色体隐性遗传（2）伴X染色体隐性遗传（3）AAX B Y，1/3或AaX B Y，2/3（4）1/60000和1/200 1/60000和0 优先选择生育女孩
4．阻止病人的致病基因传给子代的方法通常是将正常基因导入病人
A．体细胞的细胞质 B．生殖细胞的细胞质
C．体细胞的细胞核 D．生殖细胞的细胞核
答案：D
5．优生，就是让每个家庭生育健康的孩子。

下列与优生无关的措施是
A．适龄结婚，适龄生育
B．遵守婚姻法，不近亲结婚
C．进行遗传咨询，做好婚前检查
D．产前诊断，以确定胎儿性别
【答案】D
【解析】产前诊断是用各种方法确定胎儿是否患有某些疾病，从而达到优生的目的，而不是为了确定胎儿的性别，如果通过产前诊断确定了胎儿的性别，可能会由于人们重男轻女的思想而导致新生儿性别比例的失调。

6．（8分）单基因遗传病可以通过核酸杂交技术进行早期诊断。

镰刀型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病。

已知红细胞正常个体的基因型为BB、Bb，镰刀型细胞贫血症患者的基因型为bb。

有一对夫妇被检测出均为该致病基因的携带者，为了能生下健康的孩子，每次妊娠早期都进行产前诊断。

下图为其产前核酸分子杂交诊断和结果示意图。

(1)从图中可见，该基因突变是由于引起的。

巧合的是，这个位点的突变使得原来正常基因的限制酶切割位点丢失。

正常基因该区域上有3个酶切位点，突变基因上只有2个酶切位点，经限制酶切割后，凝胶电泳分离酶切片段，与探针杂交后可显示出不同的带谱，正常基因显示条，突变基因显示条。

(2)DNA或RNA分子探针要用等标记。

利用核酸分子杂交原理，根据图中突变基因的核苷酸序列(…ACGTGTT…)，写出作为探针的核糖核苷酸序列。

(3)根据凝胶电泳带谱分析可以确定胎儿是否会患有镰刀型细胞贫血症。

这对夫妇4次妊娠的胎儿Ⅱ-l～II-4中基因型BB的个体是，Bb的个体是，bb的个体
是。

【答案】（8分）(1)碱基对改变(或A变成T)2 1
(2)放射性同位素(或荧光分子等)…UGCACAA…
(3)Ⅱ一l和Ⅱ一4Ⅱ一3Ⅱ一2
7.我国控制人口增长的基本国策是
A.优生
B.教育
C.计划生育
D.降低出生率
【答案】C
【解析】考查了我国控制人口过快增长基本国策的有关知识。

我国是一个人口大国，处理好人口增长与环境、资源的关系尤为重要，由于我国人口基数大，若不控制生育，人口数量将爆发性增多，会对社会造成严重的压力，影响社会的稳定。

鉴于此，1982年我国将计划生育确定为一项基本国策。