DuBin-Johnson综合征一例报告

临床医药文献电子杂志
Electronic Journal of Clinical Medical Literature
2019 年第 6 卷第 45 期2019 Vol.6 No.45
181
・病例报告・
DuBin-Johnson 综合征一例报告
王 勃，杨金鹏
（旬邑县人民医院，陕西 咸阳 711300）
【关键词】DuBin-Johnson 综合征；遗传性疾病；持续性胆红素增高；黑褐色肝脏
【中图分类号】R575 【文献标识码】A 【文章编号】ISSN.2095-8242.2019.45.181.01
1 病历资料
女，42岁。

因结石性胆囊炎住我院行手术治疗。

既往16年前住院行剖腹产，查体发现巩膜黄染。

行肝功检查提示：总胆红素、直接胆红素增高。

此后曾在咸阳市多家医院反复检查肝功均提示胆红素增高，一直未明确原因，给予保肝药物治疗效果不明显。

本次因胆囊结石住院行手术治疗。

家族中其姐姐于4年前行肝功检查提示：胆红素增高，未明确病因。

入院查体：双侧巩膜轻度黄染，余阴性。

肝功化验回报提示：总胆红素66.8 umol/L ，直接胆红素32.6 umol/L ，总蛋白82.8 g/L ，白蛋白53.4 g/L ，谷丙转氨酶12 U/L ，谷草转氨酶10 U/L 。

血常规回报提示：白细胞4.0×109/L ，红细胞3.6×1012/L ，血红蛋白114.7 g/L ，血小板180×109/L 。

尿常规提示：尿胆原+，胆红素阴性。

行MRCP 检查提示：胆囊结石；肝内外胆管正常，未见扩张及狭窄，未见梗阻性病变。

腹部B 超提示：胆囊结石，胆囊炎，胆囊萎缩。

肿瘤系列回报阴性。

入院经保肝治疗5天后复查肝功提示：总胆红素60.4 umol/L ，直接胆红素 31.6 umol/L ，总蛋白67.6 g/L ，白蛋白45.9 g/L ，谷丙转氨酶11 U/L ，谷草转氨酶9 U/L 。

与患者商议后在全麻下行腹腔镜探查、胆囊切除术。

术中见肝脏呈黑褐色，左右叶大小比例正常，表面光滑，无肝硬化表现。

胆囊大小正常，界限清楚，无粘连；胆总管无扩张。

遂行腹腔镜胆囊切除术，因肝脏呈黑褐色原因不清楚，为慎重期间，未取肝脏组织行病理检查，手术顺利，术后恢复良好。

出院复查肝功提示：总胆红素90.5 umol/L ，直接胆红素48.9 umol/L ，总蛋白66.4 g/L ，白蛋白42.4 g/L ，谷丙转氨酶19 U/L ，谷草转氨酶8 U/L 。

为进一步明确诊断，出院后患者转西安交通大学第一附属医院行经皮肝穿刺取活检结果提示：“肝穿小组织”，肝小叶结构正常，肝细胞胞质疏松水肿，肝细胞质内较多深棕色胆色素颗粒，汇管区少量炎性细胞浸润，片内改变考虑为胆汁淤积性肝病，提示需排除遗传性高胆红素血症（DuBin-Johnson 综合征）。

2 讨 论
DuBin-Johnson 综合征，又称为慢性特发性黄疸，为遗传性结合胆红素增高I 型，1954年DuBin 等首次报告[1]。

DuBin-Johnson 综合征临床表现特点为长期或间歇性黄疸，多数研究表明DuBin-Johnson 综合征血缘相近比率很高[2]，属常染色体隐性遗传性疾病，一家可多人发病，病人是DuBin-Johnson 综合征致病基因的纯合子，但也有些病人并
无家族史，常见于青年人，世界各地均有病例报告。

本病特点：（1）青少年发病。

常有家族史。

（2）慢性反复发作性轻中度黄疸，尿色深黄、乏力、食欲不振、恶心、呕吐；肝脾轻微肿大，饮酒、饥饿、过劳、感染或妊娠时加重。

（3）血清结合胆红素轻-中度增高，尿胆红素阳性。

（4）溴磺太钠试验45分钟时正常或稍高，120分钟时潴留显著，呈双峰曲线，其它肝功能试验基本正常。

（5）口服胆囊造影不显影，静脉胆管造影可显影，无肝内外胆管梗阻。

（6）肝组织色深呈绿或黑褐色，肝实质细胞内明显的脂褐色颗粒。

（7）尿中粪普卟啉排泄障碍。

治疗：本病预后良好，无需特殊治疗；苯巴比妥有助于降低血胆红素。

诊断本病原因：（1）患者黄疸病史较长，先后在多家医院检查未明确黄疸原因，16年来黄疸无明显加重。

（2）结合入院血常规、肝功及MRCP 等检查可排除溶血性黄疸、肝细胞性黄疸及梗阻性黄疸。

（3）术中探查见肝脏呈黑褐色，左右叶大小比例正常，表面光滑，无肝硬化表现。

且西安交通大学第一附属医院行经皮肝穿刺取活检结果提示：“肝穿小组织”，肝小叶结构正常，肝细胞胞质疏松水肿，肝细胞质内较多深棕色胆色素颗粒，汇管区少量炎性细胞浸润，片内改变考虑为胆汁淤积性肝病，提示需排除遗传性高胆红素血症（DuBin-Johnson 综合征）。

可排除Gilbert 综合征。

最终确诊为：DuBin-Johnson 综合征。

分析多年来一直未确诊原因：（1）DuBin-Johnson 综合征较少见，临床课本中无关于本病相关章节内容，对课外书阅读较少。

（2）医生思维局限，在排除常见引起黄疸疾病后，未考虑到其他较少见疾病可能，缺乏对医学探索精神，未考虑到进一步行肝穿刺等检查手段明确诊断。

（3）患者16年来黄疸无加重，无其他明显症状，不影响正常生活、工作，对本病未予重视。

提示临床医生在诊疗过程中，应重视病情发生及发展过程，认真查体，扑捉细小变化，不受临床课本约束，应拓展思维，多看课外书籍。

应整合分析病史、查体及辅助检查阳性及有意义阴性结果，发挥对医学探索精神。

参考文献
[1] 林兆耆,戴自英.实用内科学（第八版）[M].人民卫生出版社,黄
疸（DuBin-Johnson 综合征）.
[2] 孟英韬.Smith-Lemli-Opitz 综合征研究进展[J].中华儿科杂
志,2009,47(11):842-845.
本文编辑：吴 卫。