基因诊断可有效排除疑似亨廷顿舞蹈病的舞蹈症患者
杭廷顿氏舞蹈病(Huntington's
Huntington's Disease前言杭廷頓氏舞蹈病(Huntington's Disease，又稱為慢性遺傳舞蹈病)是一種目前無法治癒的基因遺傳性疾病，是一種顯性遺傳病,美國約有三萬五千至五萬名患者。
此種疾病通常在成年期發病，由於部分大腦神經細胞的死亡，而導致整合失衡、認知困難，以及身體出現不自主的動作。
杭廷頓氏症（Huntington ' s disease）是一種可怕的遺傳性疾病。
病人患病以後，由於大腦功能持續退化，會逐步喪失行走、思考、說話和推理的能力，最終生活無法自理，完全依靠他人的照料。
病理學死後檢查,腦是縮小及萎縮的,而且腦的重量降低,尾核是最常受到影響的構造,由於尾核和豆狀核嚴重受影響的,會喪失神經元.紋狀體神經元損失,且向其它基底核的投射減少.此外,額葉和頂葉皮質的深層神經元也會消失. 發生率HD發生在全世界以及各種族群,特別是白種人.在美國及歐洲的感染率是4-8/100000.致死通常是因心臟血管,吸入性肺炎等併發症造成.症狀症狀通常出現在35-45歲之間,發作年齡的範圍是寬的,有紀錄的個案最年輕的是5歲,最老的是70歲.此疾病有三個特徵顯示分別為動作問題,人格問題和精神退化.可能三者同時發作,或幾年,一個階段再加上一個.一般,症狀的發作是隱藏的,剛開始可能笨拙,物品落下,不安,躁動,邋遢和忽略責任,漸進舞蹈動作及癡呆,顯然的,精神病事件,憂鬱,不負責任的行為可能發生.1. 舞蹈動作大部分此疾病的診斷特徵是無意識的動作顯露,無目地的和突然的.近端遠端和中軸肌肉都受影響.在早期臉部有輕微的扮鬼臉,眉毛和前額有間歇性動作,肩膀會聳肩,和肢體有抽筋動作.走路是聯結更多劇烈的上肢和下肢動作,造成舞蹈症,昂首闊步,步態呈現口吃式,這些不正常是此疾病的特別特徵.舞蹈動作會因情緒刺激而增加,睡覺期間會消失.嚴重度增加,對日常生活會變的困難,像說話和吞嚥.末期,舞蹈動作可能消失和可能以肌肉僵硬和低張代替.2. 精神症狀有組織的痴呆且記憶漸進式的損傷,智力喪失,冷淡和不注意個人清潔.疾病的早期,不正常易怒,衝動的行為,和沮喪發作或突發暴力;這些並不稀少.約有10%的病人會得到精神分裂症,基本的原因是不明顯的,直到舞蹈動作發展.疾病的發狂和精神特徵通常導致精神重建的約束.3. 其他精神方面的症狀:憂鬱症或是精神分裂症,晚期出現漸進式癡呆.4. 神經學檢查：持續性動作例如：舌頭突出和手抓取(擠牛奶),持續的手指彎曲和伸直,腿持續的交叉和不交叉,這些不自主動作可能讓他無法走直線.5. 嚴重步態障礙：包含奇異的口吃式、舞蹈和共濟不能的特徵6. 眼球運動功能：(通常是不正常)視覺動作變成受損,以及降低眼球運動和喪失平順的追視.7. 口舌運動失用症：例如：舔唇、吸吸管、鼓臉頰的動作。
遗传学综述论文-亨廷顿氏舞蹈症
遗传学综述论文-亨廷顿氏舞蹈症关键词：Huntington病、常染色体、亨廷顿蛋白质、包涵体、刚果红、胆汁酸等。
正文：Huntington病或称Huntington舞蹈症，首先于1872年由Huntington报道，后以其名字命名，是一种常见的因脑细胞神经元持续退化而引起的致命性疾病，也是一种典型的常染色体显性遗传病。
现就Huntington舞蹈病的研究情况进行综述，包括其发病原因、主要症状、发病机制、对人体的危害以及关于治疗Huntington舞蹈病的研究。
一、发病原因：1993年，Huntington病的治病基因Huntingtin被定于4p16.3，基因全长180k有67个外显子，患者由于基因突变或者第四对染色体内DNA(脱氧核糖核酸)基质之CAG三核甘酸重复序列过度扩张,造成脑部神经细胞持续退化，其基因产物为一个约为330kDa的蛋白，名为“亨廷顿蛋白质”的有害物质。
主要表现为进行性加重的持续性非自主运动、精神异常和智力障碍。
患者非自主性的舞蹈样运动是由于脑部深层及调节运动的大脑基底神经结构异常所致，累及全身肌肉，但以面部以上和上肢最为明显。
随着病情的加重，基底神经节以外的神经元退化会导致精神和神经障碍，并有进行性的智力障碍，最终出现痴呆。
患者大多数有阳性家族史。
二、主要症状：病因主要是家族遗传或者基因受到外部刺激而发生突变。
只要自双亲任一方遗传缺陷的基因,皆会表现出病征。
此病家系主要临床特点为26—72岁发病平均38.0岁；病程6-20年，平均9.6年。
患者发病年龄、病情进展级病情严重程度不一，这些与文献[1]报道一致。
病征主要表现为：1.情绪异常，变得冷漠、易怒或忧郁。
2.手指、腿部、脸部或身体出现不自主动作。
3.智力衰减，判断力、记忆力、认知能力减退。
4.此外还可有共济运动失调、吞咽困难和构音障碍，这也与国外报道相似[2]一般来说，导致患者死亡的原因是因为突然跌倒或者感染其他并发症。
博士生突破性研究利用基因编辑技术治愈遗传性神经疾病
博士生突破性研究利用基因编辑技术治愈遗传性神经疾病近年来，随着科学技术的快速发展，基因编辑技术作为一项革命性的生物工程技术，正逐渐改变着人们对于疾病治疗的认知。
最近，一项博士生的突破性研究引起了广泛关注，他利用基因编辑技术成功治愈了一种严重的遗传性神经疾病。
这位博士生的研究对象是一种名为亨廷顿舞蹈病的罕见遗传性神经系统疾病。
亨廷顿舞蹈病是由一个单基因突变引起的，患者会出现进行性的舞蹈样不自主运动、认知障碍和精神症状等症状。
目前，亨廷顿舞蹈病没有有效的治疗方法，患者只能通过药物缓解症状，而无法根治。
在这项突破性研究中，博士生首先通过基因测序技术发现了引起亨廷顿舞蹈病的基因突变位点。
然后，他利用CRISPR-Cas9基因编辑技术，针对这一位点进行了修复。
CRISPR-Cas9技术是一种通过靶向修饰DNA序列来实现基因编辑的技术，它可以精准地定位到目标基因上并进行修复。
通过精确指导CRISPR-Cas9技术，博士生成功地修复了亨廷顿舞蹈病患者基因的突变位点。
为了验证修复效果，博士生将修复后的基因重新引入实验动物体内。
结果令人惊喜的是，实验动物不再出现亨廷顿舞蹈病的症状，其神经系统功能也得到了明显的改善。
这一突破性研究为亨廷顿舞蹈病的治疗提供了新的希望。
基因编辑技术的出现为遗传性疾病的治疗带来了革命性的变革。
传统的药物治疗往往只能缓解症状而无法从根本上解决问题，而基因编辑技术可以直接作用于基因水平，对疾病的根源进行修复。
这种精准的治疗方式可以为患者带来长期的疾病缓解和康复。
尽管基因编辑技术在遗传性神经疾病治疗领域取得了突破性的进展，但在应用过程中仍存在一些挑战和风险。
首先，基因编辑技术对目标基因的修复效果需要经过严格的验证和检测，以确保其安全性和有效性。
其次，基因编辑技术在临床应用中还需要解决基因传递、难以寻找合适的递送系统等问题。
此外，伦理和法律的问题也需要充分考虑，确保技术的应用符合伦理标准和法律规定。
亨廷顿舞蹈症研究现状
亨廷顿舞蹈症研究现状亨廷顿舞蹈症（Huntington's disease, HD）是一种罕见的遗传性中枢神经系统遗传性疾病，由HTT基因序列的突变引起。
HTT基因产生一种名为亨廷顿蛋白的蛋白质，该蛋白参与大脑神经细胞（神经元）的功能。
当基因有缺陷时，它会产生一种异常（或突变）的亨廷顿蛋白，这种蛋白是有毒的，会导致神经元损伤和神经元死亡。
HD通常出现在30多岁或40多岁的人身上，症状可能在生命早期出现。
近年来，PTC Therapeutics分享了亨廷顿舞蹈症患者PTC518的2期研究PIVOT-HD的12周部分的中期数据。
该研究表明，外周血细胞中亨廷顿舞蹈症（HTT）蛋白水平呈剂量依赖性降低，在10mg剂量水平下，突变HTT水平平均降低30%。
此外，PTC518在脑脊液（CSF）中的暴露与血浆未结合药物水平一致或高于血浆未结合的药物水平。
PTC518治疗具有良好的耐受性，没有与治疗相关的严重不良事件，没有周围神经病变或剂量限制性毒性的报告。
这些数据表明PTC518在治疗亨廷顿舞蹈症方面具有良好的前景。
除了PTC518，还有许多其他的研究正在探索亨廷顿舞蹈症的治疗方法。
其中一种是基于CRISPR-Cas9基因编辑技术的治疗方法。
该方法旨在修正缺陷基因，从而减少突变亨廷顿蛋白的产生。
目前，该方法已经在动物模型中取得了成功，但仍需要进一步的临床试验来验证其安全性和有效性。
除了基因治疗，还有针对亨廷顿蛋白本身的治疗方法也在研究之中。
其中的一种方法是使用小分子抑制剂抑制亨廷顿蛋白的活性，从而减少其对神经元的损伤。
目前，一些小分子抑制剂已经进入临床试验阶段，但尚未公布其结果。
总的来说，亨廷顿舞蹈症的研究仍在进行中。
虽然还没有治愈该疾病的方法，但现有的研究数据表明一些治疗方法具有良好的前景。
在未来，随着研究的深入和技术的进步，我们有望发现更加有效的治疗方法来帮助患者缓解症状并改善生活质量。
亨廷顿舞蹈症（Huntington’s disease，HD）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响中年人，导致神经系统的退化和舞蹈样动作。
基因检测预知重大疾病--亨廷顿氏舞蹈症
基因检测预知重大疾病3gbio尽管Charles Sabine知道他患有遗传性的亨廷顿氏舞蹈症，他们夫妇还是在去年决意要一个孩子。
他17个月大的女儿名叫Breezy，没有亨廷顿氏舞蹈症基因。
Charles Sabine 是一名跟随NBC 电视台25 年之久的战地记者。
他的报道涵盖从波斯尼亚到巴格达、从卢旺达种族灭绝大屠杀到印度洋海啸在内的全球各地几十处冲突和灾难。
在他漫长的电视生涯期间，他的报道让他获得过一次艾美奖及诸多其它新闻界殊荣。
但是四年前，Sabine 的生活改变了。
他决定做一次会预测他可能死因的基因检测，这次检测特别检查了一个肆虐于他的家族中的病魔——亨廷顿氏舞蹈症，一种摧毁人体神经系统并具恶化性的致命疾病。
Sabine 说他的一生目睹过全世界太多的死亡、毁灭和痛苦，但是“说到可怕的打击，我所经历的任何事情都无法与那次检测相比。
”这次检测以冰冷的事实告诉Sabine，他确实带有亨廷顿氏舞蹈症基因并将可能死于该病。
家族历史和所有遗传性的故事一样，这个故事至少可以追溯到一代以前 Sabine 的父亲身上。
在 1994 年，“当时我们发现他患上了一种我以前闻所未闻的疾病，叫作亨廷顿氏舞蹈症，”Sabine说。
Sabine 的父亲首先是丧失了正常行走的能力。
“就像一个喝醉的人，” Sabine 说，“这是这种疾病的一个可怕之处，它让患病的人窘迫不堪，因为他们常常像喝醉了一样，但是其实他们当然没有，”他说。
“他们只是在通过运动神经技能来显示疾病的早期症状所带来的问题。
”短短几年内，Sabine 的父亲就丧失了所有的运动神经控制能力和说话能力。
接着，他的思维陷入痴呆，其后不久即死去。
亨廷顿氏舞蹈症是不治之症，而且基本上无法治疗。
但是Sabine 清楚地知道，还有比这更糟糕的。
"最糟糕的，如果一定要跟我父亲有关的话，那就是，他会将这个疾病不偏不倚地传递给我的哥哥和我，"Sabine 说。
亨廷顿氏舞蹈症
适用人群
1、 有亨廷顿舞蹈症相关临床表型的患者； 2、 有亨廷顿舞蹈症相关临床表型的疑似患者； 3、 有亨廷顿舞蹈症家族史的人群； 4、 生育过亨廷顿舞蹈症患儿的夫妇； 5、 想了解自身患亨廷顿舞蹈症风险的人群； 6、 亨廷顿舞蹈症高发地区人群。
基因解码专家建议张女士的母亲应按照“亨廷顿舞蹈症”进行治疗。对于张 女士，虽然携带致病基因，但另一方面也是值得欣慰的，她提前知道了自己身 体的健康风险，32岁的她，目前还没有出现任何临床症状，那么她还有大量的 时间去了解这个疾病，去做好预防措施，去和医生沟通如何延缓疾病的发生。 而且，自己的儿子是健康的，这对于父母，无疑是最好的礼物，最大的宽慰！ 基因解码专家也提示大家：当出现疑似亨廷顿舞蹈症相关症状应及早进行精 准全面的致病基因鉴定。一是明确诊断，避免误诊，从而有针对性的对疾病进 行控制与治疗；二是了解家族遗传风险，避免致病基因在家族中的传递。
亨廷顿舞蹈症的患病率在不同人群中变异很大，西方人口的患 病率是十万人中有4～8例。最近研究显示中国/日本患病率为 0.40，而欧洲/北美以及大洋洲患病率为5.7。
临床病例
患者情况：张女士的妈妈今年60多岁，家人发现其走路、平衡出现障碍，伴 有扭动体、抽搐、摇摆不稳不连贯的步态等。到医院就诊后，医生根据她的临 床表现诊断为“共济失调”。 张女士的丈夫关心岳母的病情，上网了解疾病的资料和治疗方法，他发现岳 母的临床表现和共济失调、亨廷顿舞蹈症都十分相似，而他心里更倾向于“亨 廷顿舞蹈症”。 关键是这两种疾病都具有遗传性，也就是说他的妻子和儿子都很可能会遗传 岳母的致病基因。于是张女士的丈夫联系到佳学基因寻求帮助。基因解码专家 建议采集张女士、张女士的母亲和儿子的血液送至佳学基因进行亨廷顿舞蹈症 致病基因鉴定。
亨廷顿舞蹈病患者需要知道的重要知识亨廷顿舞蹈病患者需要知道的
M D S -1116-501International Parkinson and Movement Disorder Society555 East Well Street, Suite 1100 • Milwaukee, WI 53202 • +1 414-276-2145 • Copyright © 2016 International Parkinson and Movement Disorder Society (MDS). All rights reserved.什么是亨廷顿舞蹈病？亨廷顿舞蹈病（HD）是一种慢性神经退行性脑部疾病，这个词的意思是大脑的神经细胞随着时间的推移而逐渐死亡。
这个病通常在你30岁至50岁之间发病，但也可能在你更年轻的时候就发病。
HD会损害你的：• 运动能力• 行为举止• 思考、理解、学习、记忆能力• 性格得这个病后最常见的表现是你不受控制的要动，也就是所谓的像舞蹈一样的动作。
这个病引起的运动问题还包括说话和行走困难。
此外，你可能还会有以下这些症状：• 记忆力减退，注意力不集中，不能执行任务，冲动控制障碍• 情绪低落，对什么事情都不感兴趣• 睡眠改变• 性功能问题• 吞咽困难• 容易跌倒精神、情绪和行为举止方面的轻微变化可能在出现明显身体症状之前几年就会发生。
亨廷顿舞蹈病的病因是什么？HD是由一个基因的某部分异常扩增引起，这种扩增会导致大脑的神经细胞不断丢失。
扩增的重复次数越多，HD发病越早。
一旦基因检测发现这个基因异常就可以确诊HD。
HD是遗传性疾病。
你从父母那儿继承了一套基因，一半来自母亲，一半来自父亲。
如果你继承到了其中任何一方的异常基因，你就会得这个病。
如果父母中有一个有异常基因，那么子女遗传到HD的几率是50%。
有时这种遗传现象可能看不出来，比如在父母还没有到发病年龄就去世了的情况下。
亨廷顿舞蹈病是否可以治疗？目前还没有可以减慢或者逆转HD的发展的疗法。
1例亨廷顿舞蹈病的诊断经验(附家系报告)
3结果
家系成员Ⅲ2、Ⅲ4、Ⅲ5和Ⅲ6基因组DNA样品分别经PCR扩增后，2%琼脂糖凝胶电泳检测显示：健康成员只在250bp附近出现一个条带，而亨廷顿舞蹈病患者除了出现一条正常条带外，在约400bp附近出现一条异常电泳条带。该家系中Ⅲ4和Ⅲ6均出现一条异常扩增电泳条带，而Ⅲ2和Ⅲ5经PCR鉴定后不含有异常扩增条带（图3），提示Ⅲ4和Ⅲ5为致病基因IT15携带者。参照基因序列图，240bp的片段包含25个CAG重复，400bp的DNA片段约包含75个CAG重复。CAG重复次数=(PCR产物长度-164)/3，最后结果误差在±（1-2）个CAG重复。
4讨论
本文先证者神志不清，反应迟钝，记忆力减退，已不能正常工作，且症状有加重趋势，显示大脑皮质广泛受累。其脑部MRI结果显示双侧脑部尾状核萎缩和侧脑室扩大，提示脑部影像学出现异常改变；与之相应得，基因检测结果发现：患者Ⅲ4和家系成员Ⅲ6的IT15基因5’端编码区内的CAG三核苷酸重复序列数目＞40次，超过正常范围，支持其可能系亨廷顿病患者。
通过对郑州市一例亨廷顿舞蹈病患者的发病情况进行了调查，应用聚合酶链反应扩增IT15基因、结合脑部的MRI图像对家系内IT15基因的CAG重复次数进行检测，并对临床症状，影像学检测和CAG重复次数进行了分析。
人类遗传病之亨廷顿舞蹈症
人类遗传病之亨廷顿舞蹈症摘要：亨廷顿舞蹈综合症是人类遗传病中很重要的一种，它的遗传几率高达百分之五十。
本文详细介绍了亨廷顿舞蹈综合症的发现、遗传机理、生化机理和检测及防治方法。
关键词：亨廷顿舞蹈综合症、遗传病、致病机理、防治方法、遗传咨询亨廷顿舞蹈症是一种遗传神经退化疾病，。
一般患者在中年发病，逐渐丧失说话、行动、思考和吞咽的能力，病情大约会持续发展15年到20年直到最后死亡，并最终导致患者死亡，这种病的遗传几率为50%。
在西欧地区，发病率为3-7/100,000，而在某些种群中超过15/10,000。
日本、中国、芬兰以及非洲黑人中较少见（注：出自百度百科）。
早期患者容易出现精神激动、易怒、情感淡漠，异常的眼运动、抑郁等症状，到了中期后，症状主要表现为颈部、背部和面部的肌肉异位并且持续收缩，有时会伴有身体不自主地运动，行走时身体难以维持平衡协调的动作，常常出现舞蹈样动作行为，手脚的灵巧程度降低，甚至于反应逐渐迟钝、体重严重下降、不能有效估计和控制动作的速度和力量。
而到了患病后期时，这些症状演变为身体僵直；运动徐缓，起发或持续运动困难；剧烈的舞蹈动作；体重严重下降；不能行走；不能说话；吞咽困难，有气哽的危险；生活完全不能自理。
最后直至生命的结束。
一、发现历程亨廷顿舞蹈症对于大多数亚洲人来说是比较陌生的一种遗传病，但是它却是困扰了西方国家数百年的一种遗传性退行性脑病（在西欧国家，发病率为十万分之三到十万分之七且遗传几率为百分之五十。
）1872年美国内科医师Huntington对对亨廷顿舞蹈症的临床症状首先进行了描述二十世纪八十年代，新型态的分子遗传学开始有了初步发展，人们逐渐发现了引起亨廷顿舞蹈症的基因线索，一个跨国科研团体在经历了10年炼狱般艰难的研究探索后，发现了引起亨廷顿氏舞蹈症的基因，引起这种疾病的基因是一种分子折叠反应，其中一小段基因被反常地延长开来，并不断地发生重复。
研究人员说，在把这种突变作为一种准确预见疾病的方法前，还要做大量的工作。
亨廷顿舞蹈症
情绪波动：亨廷顿舞蹈症患者可能会出现情绪波动
强迫行为：亨廷顿舞蹈症患者可能会出现强迫行为 的症状，如重复某些动作或行为等 冲动行为：亨廷顿舞蹈症患者可能会出现冲动行为 的症状，如无法控制的购买欲、性欲亢进等
亨廷顿舞蹈症的诊断与 治疗
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亨廷顿舞蹈症的诊断与治疗
诊断
亨廷顿舞蹈症的诊断主要依赖于临床病史和 基因检测。临床病史需要详细了解患者的运 动、认知和行为症状，以及家族病史等。基 因检测可以确定患者是否携带亨廷顿舞蹈症 的致病基因。目前常用的基因检测方法包括 聚合酶链式反应(PCR)和变性高效液相色谱 法(DHPLC)
亨廷顿舞蹈症
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1 亨廷顿舞蹈症的症状 2 亨廷顿舞蹈症的诊断与治疗
亨廷顿舞蹈症
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亨廷顿舞蹈症 (Huntington's disease，HD)是一 种罕见的遗传性疾 病，属于神经系统
退行性疾病
该病症由美国医生 乔治·亨廷顿在 1872年首次发现并
描述
亨廷顿舞蹈症主要 影响的是大脑神经 元，特别是基底核 (basal ganglia)
心理治疗和生活方式调整 心理治疗和生活方式调整也是亨廷顿舞蹈症治疗的重要部分。心理治疗可以帮助患者及其 家属应对疾病带来的心理压力和负担；生活方式调整包括改善饮食、加强锻炼、避免过度 劳累等，有助于延缓病情进展并改善患者的生活质量
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感谢观看
肌肉僵硬：亨廷顿舞蹈症患者可能会出现肌肉僵硬 的症状，尤其是背部和腿部肌肉。这可能导致行走 困难、姿势异常等
运动协调能力减退：亨廷顿舞蹈症患者可能会出现 运动协调能力减退的症状，包括步态不稳、容易跌 倒等
亨廷顿病的诊断与治疗，吴志英教授经验大分享
亨廷顿病的诊断与治疗，吴志英教授经验大分享仅供医学专业人士阅读参考补充致病基因明确，新药研发持续进行。
亨廷顿病（Huntington's disease，HD）又称亨廷顿舞蹈症，是一种常染色体显性遗传的神经系统变性疾病。
HD于1872年由乔治·亨廷顿首次描述，在150年后的今天，HD的诊断和治疗都取得了长足的进步。
在刚刚举行的中国罕见病联盟神经系统罕见病专委会第2次学术年会上，来自浙江大学第二附属医院神经内科的吴志英教授带来了关于HD诊疗的精彩报告。
HD患病率与人种有关，欧洲患病率>5/10万，亚洲人群的患病率较低，约为0.1-0.5/10万，HD在中国人群中的患病率也非常低，但目前我国尚无确切数据。
2018年，HD被收录于我国公布的第一批罕见病目录中。
图1 2011年一篇文献中世界范围内HD的患病率[1]诊断标准依靠基因检测确诊HD的遗传方式为常染色体显性遗传，致病基因为4号染色体上的HTT基因。
HTT基因编码huntingtin蛋白，位于1号外显子的CAG 重复拷贝不稳定扩增与HD发病相关。
CAG重复次数对发病有重要影响，HTT基因检测的判读如表1所示。
仅通过临床表现，难以确诊HD，确诊HD的方法是进行基因检测。
需要注意的是，如果某人CAG重复次数在27-35次，其本人不发病，但由于减数分裂中可能突变为致病基因，其后代可能发病，临床上应当引起重视。
表1 HTT基因检测判读HD的临床表现HD多于30-50岁发病，平均生存年限为15-20年。
病程呈进行性，典型的HD表现为三联征，即舞蹈样动作、认知障碍和精神行为异常。
HD还存在几类特殊表型。
（1）青少年HD起病年龄≤20岁，占HD总人数的6.2%，通常遗传自父亲或无家族史。
CAG重复次数一般大于60次。
起始症状复杂多样，舞蹈样动作并不是最常见的症状。
青少年HD疾病进展快速，存活期短，有文献报道为8.0-9.3年。
（2）老年HD起病年龄≤60岁，大多数为家族中第1例患者（无家族史）。
亨廷顿舞蹈症是4号染色体积累次数27题
亨廷顿舞蹈症是4号染色体积累次数27题（原创实用版）目录1.亨廷顿舞蹈症的概述2.亨廷顿舞蹈症的病因3.亨廷顿舞蹈症的症状4.亨廷顿舞蹈症的治疗与护理5.亨廷顿舞蹈症的遗传与预防正文亨廷顿舞蹈症，又称亨廷顿病或慢性进行性舞蹈病，是一种遗传性神经系统变性病。
该病主要病因是由于第四号染色体短臂的亨廷顿基因IT15 上的 CAG 三核苷酸异常扩增突变所致。
这种基因突变导致脑部神经细胞持续退化，机体细胞错误地制造一种名为亨廷顿蛋白质的有害物质。
这些异常蛋白质积聚成块，损坏部分脑细胞，特别是那些与肌肉控制有关的细胞，导致患者神经系统逐渐退化，神经冲动弥散，动作失调，出现不可控制的颤搐，并能发展成痴呆，甚至死亡。
亨廷顿舞蹈症的症状主要分为三类：运动症状、认知症状和精神症状。
运动症状表现为舞蹈样不自主运动，即患者会出现不自主的、无目的的、快速的、刻板的运动。
认知症状主要表现为进行性认知障碍，患者会逐渐丧失说话、行动、思考和吞咽的能力。
精神症状则包括抑郁、焦虑、情绪波动等，这些症状会随着病情的发展而逐渐加重。
针对亨廷顿舞蹈症的治疗，目前尚无特效药物，主要采用对症治疗和护理。
治疗措施包括控制舞蹈症状、缓解精神症状、改善肌肉功能、保持患者的生活质量等。
护理方面需要注意患者的饮食、睡眠、卫生等，保持良好的生活环境，以减轻病程中的痛苦。
亨廷顿舞蹈症的遗传方式为常染色体显性遗传，即只要父母有一方患病，子女就有 50% 的几率遗传该病。
虽然遗传几率较高，但也有一些散发病例，即没有明显的家族遗传史。
为了预防亨廷顿舞蹈症的发生，建议有家族病史的人进行基因检测，以便及时采取预防措施。
总之，亨廷顿舞蹈症是一种严重的遗传性神经系统疾病，目前尚无特效治疗方法。
对于患者及其家庭来说，早期诊断、对症治疗和良好的护理是减轻病程痛苦、提高生活质量的关键。
亨廷顿病如何鉴别诊断？
亨廷顿病如何鉴别诊断？多数亨廷顿病患者有家族史，但通过基因检查手段也发现一些散发患者，所以需与其他类型的遗传性和散发性舞蹈病进行鉴别。
在家族性疾病中齿状核-红核-苍白球-丘脑下核萎缩、良性遗传性舞蹈病和家族性棘红细胞增多症具有类似的临床特点。
散发性舞蹈病主要包括药物性、妊娠性、血管疾病、甲状腺功能亢进型、系统性红斑狼疮、狼疮抗凝固综合征、红细胞增多症、艾滋病和风湿性舞蹈病。
对患者进行详细的临床检查和必要的辅助检查有助于亨廷顿病的鉴别诊断。
1.良性家族性舞蹈症一种常染色体显性、隐性和性连锁的中枢神经系统疾病，分为婴儿早期、儿童期和少年早期三种类型，典型临床症状为非进行性的舞蹈表现，和亨廷顿病不同之处在于智能和精神均正常，影像学检查均无明显异常改变，基因检查发现早期发病者的基因位于常染色体14p可以采用多巴胺受体拮抗药进行治疗，近来此病是否为一个独立的疾病还是一个疾病综合征受到疑问。
2.风湿性舞蹈病一种散发的良性自限性疾病，病理改变主要表现为基底核炎性病变，主要发病时间在5～15岁，11岁后女性较多。
起病多有精神异常，而后隐匿出现不自主的运动，多涉及面部，可伴有构音障碍和吞咽困难，不自主运动更为唐突、暴发，跳动样和抽动样，与亨廷顿病的舞蹈样运动、非刻板模式不同，有些儿童出现肌张力低下，痴呆则罕见。
首次发病后持续时间不超过6个月，但25%的患者在发病2年后有复发。
部分患者可以伴随出现风湿热、心肌炎和关节炎。
影像学检查无异常改变。
早期可以应用青霉素和激素治疗治疗，但不能缩短舞蹈病的自然病程。
3.神经棘红细胞病一种伴随中枢神经系统和周围神经损害的隐性遗传性疾病，其特征为进行性神经退行性变，伴舞蹈样动作及棘形红细胞增多。
根据遗传方式分为常染色体隐性或显性遗传的舞蹈病-棘形红细胞增多症，以及X-连锁Mcleod综合征两种类型。
临床表现与亨廷顿病有许多共同特点。
此症多于15～35岁、以肢体和躯干的舞蹈以及口面运动障碍开始发病，也可以出现肌张力不全和帕金森综合征的表现，常合并周围神经病。
精神疾病诊疗新进展
精神疾病诊疗新进展随着现代医疗技术的不断提升以及人们对精神疾病的认识逐渐提高，精神疾病诊疗也在不断发展与进步。
在这篇文章中，我们将从多个方面探讨精神疾病诊疗的新进展。
一、诊断技术的进步精神疾病的诊断一直是一个复杂且具有挑战性的过程。
随着医学技术的发展，越来越多的新技术应用于精神疾病的诊断中。
例如，现代神经影像技术已经成为评估精神疾病的重要工具。
磁共振成像（MRI）和功能性核磁共振（fMRI）可以帮助医生检测出脑部受损的区域，而正电子发射断层扫描（PET）和单光子发射计算机体层摄影术（SPECT）可以帮助医生了解脑部各区域的活动情况。
另外，基因诊断技术的发展也为精神疾病的诊断带来了新的思路。
通过检测基因突变或异常，医生可以更加准确地诊断出某些遗传性精神疾病，如亨廷顿舞蹈病、抑郁症等。
二、药物治疗的进步药物治疗一直是精神疾病治疗的重要手段之一。
目前，众多新型药物已经应用于精神疾病的治疗中。
例如，新型抗精神病药物已经成功地改善了精神分裂症患者的症状。
新型抗抑郁药物的出现也为抑郁症患者带来了更多的治疗选择。
另外，靶向治疗也成为精神疾病治疗的新趋势。
靶向治疗是根据患者的特定症状或基因情况进行的个性化治疗。
通过对患者进行基因检测，医生可以选择适合患者的药物和治疗方案，增加治疗成功率。
三、心理治疗的进步心理治疗也是精神疾病治疗的重要手段之一。
传统的心理治疗主要是通过患者与医生的面对面交流来达到治疗目的。
而现在，很多新型心理治疗方法已经应用到了精神疾病的治疗中。
例如，认知行为疗法（CBT）已经成为抑郁症、焦虑症等精神疾病的首选治疗方法之一。
CBT通过帮助患者纠正错误的认知和行为模式，以达到减轻症状和预防复发的目的。
另外，心理即时互动治疗（IPT）也是一种新型的心理治疗方法。
IPT利用现代通讯技术，将患者和医生连接在一起，通过即时互动来实现治疗。
四、社会支持的进步社会支持在精神疾病患者康复中也扮演着重要角色。
社会支持可以来自家庭、朋友、社区以及政府等多方面。
Huntington舞蹈病的基因诊断
Huntington舞蹈病的基因诊断
杜梅君;郑梅玲;化爱玲;丁琰
【期刊名称】《中国优生与遗传杂志》
【年(卷),期】2000(8)4
【摘要】IT15基因中 (CAG)n三核苷酸重复序列的异常扩增是导致Huntington 舞蹈病 ,(HD)的主要原因 ,我们应用巢式PCR、琼脂糖凝胶电泳等方法 ,通过在分子水平上检测 (CAG)n的扩增片段的长度 ,对一家族性HD家系中自愿作症前诊断的11个高危风险者进行了基因诊断。
发现正常人的扩增片段约 12 0bp ,HD基因携带者除有 1条未正常扩增片段外 ,还有 1条异常的长约 2 0 0bp的扩增片段。
除HD先证者外 ,共检出 2个HD基因携带者。
为临床上进行HD高风险者的检出及随后的产前诊断 ,避免患儿的出生提供了一种简便、易行的检测方法。
【总页数】2页(P17-18)
【关键词】Huntington舞蹈病;三核苷酸重复;巢式PCR
【作者】杜梅君;郑梅玲;化爱玲;丁琰
【作者单位】山西医科大学第一医院妇产科医学遗传研究室
【正文语种】中文
【中图分类】R742.204
【相关文献】
1.Huntington舞蹈病-家系的IT15基因诊断 [J], 徐伟;刘慧;黄韧;李灼日
2.Huntington舞蹈病早期基因诊断的伦理学问题 [J], 曹德林;林珏龙
3.Huntington舞蹈病的基因诊断研究 [J], 于丽莉;程新建
4.Huntington舞蹈病分子遗传学研究与基因诊断的现状... [J], 曹德良;张贵寅
5.Huntington舞蹈病一家系6例报道 [J], 孙振晓;于相芬
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Huntington舞蹈症的IT15基因诊断
Huntington舞蹈症的IT15基因诊断
王波;唐艳平;陈燕;王慧;杨真荣;田虹
【期刊名称】《中国优生与遗传杂志》
【年(卷),期】2005(13)7
【摘要】为了对Huntington舞蹈症进行早期准确的基因诊断,作者应用聚合酶链反应直接检测IT15基因CAG三核苷酸重复序列,对武汉某Huntington舞蹈症(HD)家系两代11名家庭成员进行了基因诊断。
PCR产物的取丙烯酰胺凝胶电脉结果显示5例HD高风险者有4例携带异常HD基因。
【总页数】3页(P25-27)
【关键词】Huntington;基因诊断;舞蹈症;IT15基因;聚合酶链反应;PCR产物;重复序列;三核苷酸;直接检测;家庭成员;丙烯酰胺;CAC;D基因;高风险
【作者】王波;唐艳平;陈燕;王慧;杨真荣;田虹
【作者单位】华中科技大学同济医学院
【正文语种】中文
【中图分类】R742.2;R394
【相关文献】
1.Huntington舞蹈病4个家系IT15基因突变的研究 [J], 邢世会;陈玲;陈曦;李洵桦;曾进胜;黎锦如
2.辽宁地区Huntington舞蹈病两家系IT15基因的分子分析 [J], 赵育海;丛琳;潘钰;宋芷珩;赵雨杰;张朝东
3.Huntington舞蹈病的临床及IT15基因三核苷酸重复突变特征 [J], 宋兴旺;王玉良;曾涛;民福利;刘晓蓉;易咏红
4.Huntington舞蹈病-家系的IT15基因诊断 [J], 徐伟;刘慧;黄韧;李灼日
5.Huntington舞蹈病的基因诊断 [J], 杜梅君;郑梅玲;化爱玲;丁琰
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亨廷顿舞蹈症基因检测
“亨廷顿舞蹈症”基因检测北京三博基因检测中心报道：20160331 2016年03月11日收到一份样本，客户男，30多岁，要求做“亨廷顿舞蹈症”基因检测，该男子无“亨廷顿舞蹈症”症状表现，但是客户的哥哥有此症，担心自己也携带“亨廷顿舞蹈症”的致病基因，影响下一代的身体健康。
三博远志基因检测工程师经过20个工作日努力，于2016年03月31日完成基因检测，基因检测结果表明客户不携带“亨廷顿舞蹈症”的致病基因，不会遗传下一代。
Huntington病或称Huntington舞蹈症又叫大舞蹈症，首先于1872年由Huntington报道，后以其名字命名，是一种常见的因脑细胞神经元持续退化而引起的致命性疾病，也是一种典型的常染色体显性遗传病。
一般患者在中年发病，逐渐丧失说话、行动、思考和吞咽的能力，病情大约会持续发展15年到20年直到最后死亡，这种病的遗传几率为50%。
主要表现为进行性加重的持续性非自主运动、精神异常和智力障碍。
患者非自主性的舞蹈样运动是由于脑部深层及调节运动的大脑基底神经结构异常所致，累及全身肌肉，但以面部以上和上肢最为明显。
随着病情的加重，基底神经节以外的神经元退化会导致精神和神经障碍，并有进行性的智力障碍，最终出现痴呆。
患者大多数有阳性家族史。
病征主要表现为：早期：精神易激动、易怒、情感淡漠、焦虑、异常的眼运动、抑郁等。
中期：肌肉持续收缩引起的面部、颈部和背部的肌肉异位；身体不自主的运动；行走时出现平衡障碍；出现舞蹈样动作、扭动躯体动作、强直性抽搐、摇摆不稳不连贯的步态；做需要手灵巧度的动作产生困难，不能正常控制动作的速度和力量；反应迟钝；全身无力；体重减轻；语言障碍、脾气倔强。
晚期：身体僵直；运动徐缓，起发或持续运动困难；剧烈的舞蹈动作；体重严重下降；不能行走；不能说话；吞咽困难，有气哽的危险；生活完全不能自理。
遗传机理1911年科学家Alzheimer指出亨廷顿舞蹈症的致病基因位于第4对常染色体短臂63位点，此基因编码的蛋白，命名为亨廷素(Huntingtin)。
Huntington舞蹈病分子遗传学研究与基因诊断的现状...
Huntington舞蹈病分子遗传学研究与基因诊断的现状...曹德良;张贵寅
【期刊名称】《国外医学：遗传学分册》
【年(卷),期】1991(014)004
【摘要】Huntington舞蹈病(HD)是一种常见的中枢神经系统退行性变疾病,致病基因完全外显。
最近Laird提出了一个较为合理的显性花斑位置效应模型,认为HD 致病基因的突变是因为邻近的DNA发生改变,影响到其结构基因的活性。
并认为X-染色体上的一个隐性多态位点影响着HD突变基因在后代中的表达,表现为亲源性效应。
HD连锁标记的研究也取得可喜的进展,大量连锁研究表明它们与HD位点的连锁关系是:D4 S62-D4S10-D4S90-HD-端粒。
本文着重介绍了HD分子遗传学研究的进展及HD症状前早期诊断和产前诊断的研究现状及伦理学问题与对策,为HD的基因诊断研究和临床应用提供参考。
【总页数】5页(P185-189)
【作者】曹德良;张贵寅
【作者单位】不详;不详
【正文语种】中文
【中图分类】R742.202
【相关文献】
1.Huntington舞蹈病遗传学研究进展 [J], 赵育海;张朝东
2.辽宁地区Huntington舞蹈病两家系IT15基因的分子分析 [J], 赵育海;丛琳;潘
钰;宋芷珩;赵雨杰;张朝东
3.Huntington舞蹈病-家系的IT15基因诊断 [J], 徐伟;刘慧;黄韧;李灼日
4.Huntington舞蹈病早期基因诊断的伦理学问题 [J], 曹德林;林珏龙
5.Huntington舞蹈病的基因诊断 [J], 杜梅君;郑梅玲;化爱玲;丁琰
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罕见病诊疗规范-亨廷顿病
亨廷顿病一、诊疗规范（一）概述亨廷顿舞蹈病（Huntington’s disease，HD）又称亨廷顿病，是一种隐匿起病，以舞蹈样不自主运动、精神障碍和痴呆为特征的遗传性神经系统变性病，为常染色体显性遗传。
其致病是由位于4号染色体短臂的亨廷顿基因IT15（interestingtranscript15）上的CAG三核苷酸异常扩增突变所致。
（二）病因和流行病学HD是常染色体显性遗传病，IT15基因（也称为HD基因或HHT基因）的表达产物为大小约3144个氨基酸的多肽亨廷顿（HTT）蛋白。
突变的亨廷顿蛋白含有扩增的谷氨酰胺残基链，病理改变主要局限于中枢神经系统，以尾状核和壳核（新纹状体）萎缩最为突出。
虽然目前认为HD的发病与突变HTT蛋白的毒性相关，但该病具体的病理生理学机制尚未明确。
全世界HD的患病率约为2.7/100000，发病率约为每年0.38/100000。
欧洲、北美、澳大利亚的患病率约为5.7/100000，亚洲的患病率约为0.4/100000。
（三）临床表现HD的临床特征表现为运动障碍、精神症状和认知障碍三联征，通常隐匿起病，缓慢进展。
发病年龄从儿童期至79岁不等，最常见于30～50岁，20岁前诊断为此病的患者被称为青年型HD或Westphal变异型HD，但其所占比例不足全部HD的10％。
HD运动障碍的早期表现为舞蹈症，即累及面部、躯干和肢体的快速，不自主，无节律运动；早期异常动作轻微，患者可能难以意识到舞蹈症状的存在，或将舞蹈样动作整合到随意运动中，使得正常动作的控制出现困难或偏差；随着疾病的进展，舞蹈症的范围和程度常逐渐加重，甚至影响膈肌、咽和喉部肌肉，从而产生构音障碍、吞咽困难和不自主发声；疾病晚期舞蹈症常消失，代之以僵直、少动为主的帕金森症样表现，可伴有局灶性肌张力障碍；最后常导致卧床。
运动保持困难也是该病常见表现，即不能保持某些简单的自主动作，如保持伸舌动作困难等。
精神障碍可先于舞蹈症出现，常见症状包括情绪低落、抑郁、易激惹、淡漠和焦虑，也可出现偏执、妄想和幻觉；少见症状包括强迫行为和精神病表现，以上症状多呈进行性加重。
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基因诊断可有效排除疑似亨廷顿舞蹈病的舞蹈症患者
亨廷顿舞蹈病是一种由（CAG）n重复序列异常扩展所致的常染色体显性遗传的神经变性疾病。
目前发病机制不明。
临床上其他疾病, 如齿状核-红核-苍白球-底丘脑核萎缩、类似亨廷顿病2和脊髓小脑性共济失调17型等也可有舞蹈样动作，当亨廷顿舞蹈病缺乏典型临床症状及影像学改变时，与上述疾病很难鉴别。
中国武汉大学中南医院喻明霞博士所在团队，通过基因突变分析疑似患者的IT15基因（CAG）n重复数目以是否异常扩展，可有效排除疑似亨廷顿舞蹈病的临床舞蹈症患者。
另外，对临床上以进行性加重的舞蹈样动作为主，而无明显的痴呆、精神异常及影像学改变的舞蹈症患者进行IT15基因突变分析，说明临床上对于亨廷顿舞蹈病的确诊，应需要依赖临床“三联征”、影像学改变及基因诊断等的联合分析。
研究结果发表于《中国神经再生研究（英文版）》杂志2014年2月第4期。
基因测序显示亨廷顿舞蹈病先证者共存在49个重复CAG
Article: "Examination of Huntington’s disease in a Chinese family," by Mingxia Yu, Xiaogai Li, Sanyun Wu, Ji Shen, Jiancheng Tu (Department of Clinical Laboratory Medicine & Center for Gene Diagnosis, Zhongnan Hospital of Wuhan University, Wuhan, Hubei Province, China)
Yu MX, Li XG, Wu SY, Shen J, Tu JC. Examination of Huntington’s disease in a C hinese family. Neural Regen Res. 2014;9(4):440-446.
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Neural Regen Res
Genetic diagnosis can rule out a suspected Huntington's chorea patient
Huntington’s disease is an autosomal-dominant inherited neurodegenerative disease with a distinct phenotype, but the pathogenesis is unclear. Although patients with a family history have more typical clinical symptoms, signs, and pathological changes, as well as an unambiguous clinical diagnosis, other diseases with dance-like movements, e.g., dentatorubral-pallidoluy-sian atrophy, spinocerebella r ataxia type 17, Huntington’s disease-like-2, and neuroferritinopathy, are difficult to iden tify and distinguish from Huntington’s disease. By mutation screening for CAG repeats in the Huntington’s
disease-associated candidate gene, IT15, using reverse transcription-polymerase chain reaction, T-A cloning, and sequencing, Dr. Mingxia Yu and coworkers from Zhongnan Hospital of Wuhan University in China provide a global analysis incorporating clinical symptoms, imaging examinations, and gene diagnosis, of Huntington’s disease. Their findings, published in the Neural Regeneration Research (Vol. 9, No. 4, 2014), suggest that clinical diagnosis of Huntington’s dis ease requires a combination of clinical symptoms, radiological changes, and genetic diagnosis.
Sequencing analysis identifed a total of 49 CAG repeats in the IT15 gene from the proband.
Article: "Examination of Huntington’s disease in a Chinese family," by Mingxia Yu, Xiaogai Li, Sanyun Wu, Ji Shen, Jiancheng Tu (Department of Clinical Laboratory Medicine & Center for Gene Diagnosis, Zhongnan Hospital of Wuhan University, Wuhan, Hubei Province, China)
Yu MX, Li XG, Wu SY, Shen J, Tu JC. Examination of Huntington’s disease in a Chinese family. Neural Regen Res. 2014;9(4):440-446.。