重症肌无力
《重症肌无力》PPT课件
病理机制研究
神经肌肉接头处的传导障碍
重症肌无力患者神经肌肉接头处的突触后膜结构异常，导致乙酰 胆碱受体数量减少或功能异常，从而影响神经信号的传递。
免疫系统异常
免疫系统异常攻击突触后膜上的乙酰胆碱受体，导致神经肌肉接头 处的传导障碍。
神经肌肉接头处的病理改变
重症肌无力患者神经肌肉接头处的超微结构发生改变，包括突触后 膜的皱褶、增厚、细胞内肌醇磷脂的减少等。
《重症肌无力》ppt 课件
目录
• 重症肌无力概述 • 重症肌无力的病因与病理机制 • 重症肌无力的治疗与康复 • 重症肌无力的预防与日常护理 • 重症肌无力研究进展与未来展望
01
CATALOGUE
重症肌无力概述
定义与特点
定义
重症肌无力是一种由神经-肌肉接头处传递功能障碍所引起的自身免疫性疾病 ，临床主要表现为部分或全身骨骼肌无力和易疲劳，活动后症状加重，经休息 后症状减轻。
合理休息
保证充足的睡眠时间，适当休 息，避免长时间连续工作或学 习。
适当锻炼
进行适当的体育锻炼，增强肌 肉力量和耐力。
注意安全
在日常生活中注意安全，避免 因肌肉无力而发生意外事故。
心理支持与健康生活方式
01
02
03
04
心理支持
对于患有重症肌无力的人群， 应给予心理支持，帮助他们树
立信心，积极面对疾病。
特点
重症肌无力是一种慢性疾病，病程较长，病情容易反复发作，需要长期治疗和 管理。
重症肌无力的症状与表现
症状
常见的症状包括眼睑下垂、复视、斜视、眼球运动障碍、面 部肌肉无力、咀嚼吞咽困难、声音嘶哑、饮水呛咳、呼吸困 难等。
表现
重症肌无力的症状表现多样，不同患者的症状可能有所不同 ，有些患者可能仅表现出轻微的症状，而有些患者可能出现 严重的肌肉无力甚至呼吸衰竭。
重症肌无力的常见死亡原因
重症肌无力的常见死亡原因重症肌无力（myasthenia gravis，MG）是一种自身免疫性疾病，主要特征是神经肌肉接头传导障碍，导致肌肉无力。
尽管大部分患者可以通过药物治疗和其他治疗方法获得控制，但在一些情况下，重症肌无力可能导致严重并有时致命的并发症。
以下是重症肌无力最常见的死亡原因：1. 呼吸系统衰竭：重症肌无力患者最常见的死因之一是呼吸系统衰竭。
由于肌肉无力，患者可能无法维持正常呼吸功能，特别是在睡眠期间或进行体力活动时。
呼吸肌肉无力可能导致呼吸困难和呼吸衰竭，最终导致死亡。
定期监测呼吸功能并采取适当的呼吸辅助措施对于预防呼吸系统衰竭至关重要。
2. 药物副作用：重症肌无力患者通常需要服用免疫抑制剂或抗胆碱酯酶药物来控制病情。
这些药物可能带来一些副作用，包括感染、肝功能异常和骨质疏松等。
在某些情况下，这些副作用可能严重到足以导致死亡。
因此，医生需要认真权衡药物治疗的风险和益处，并定期监测患者的药物使用情况和生理指标。
3. 咽喉肌无力：重症肌无力患者中的一部分人可能会出现咽喉肌肉无力，导致吞咽困难和食物误吸。
食物误吸可能引起肺部感染和肺炎，尤其是对于年龄较大或身体虚弱的患者来说，可能成为致命并发症。
饮食辅助和康复治疗可以帮助改善咽喉肌肉力量，并减少食物误吸的风险。
4. 心血管并发症：重症肌无力患者中的某些人可能会出现自主神经功能失调，导致心律失常和血压波动。
这些心血管并发症可能会增加心血管疾病的风险，如心律不齐、心力衰竭等，最终导致死亡。
监测患者的心血管状况，及时干预和治疗可帮助降低心血管并发症的风险。
5. 外部触发因素：重症肌无力患者在某些情况下可能会出现疾病的急性恶化，其中一些可能由外部触发因素引起，如感染、手术、应激情况等。
这些触发因素可能导致病情急剧恶化、呼吸困难和其他严重并发症，最终危及生命。
因此，在面临外部触发因素时，患者需要谨慎评估并采取适当的预防措施。
重症肌无力是一种严重的疾病，可能会导致严重并有时致命的并发症。
重症肌无力专题知识宣讲
病变造成NMJ传递障碍
膜电压依赖性钙通道
患者性别
女性居多
男性居多
伴发疾病
其他本身免疫病 癌症, 如肺癌
临床特点
眼外肌、延髓肌受累, 全身性骨 骼肌波动性肌无力, 活动后 加重、休息后减轻, 晨轻暮 重
四肢肌无力为主, 下肢症状重, 脑神 经支配肌不受累或轻
疲劳试验
(+)
短暂用力后肌力增强、连续收缩 后又呈病态疲劳是特征性体现
❖ (4)药源性MG： 可发生在用青霉胺治疗肝豆状核变性、类风湿性关节
炎和硬皮病旳患者。 临床症状和AChR－Ab滴度与成人型MG相同，
停药后症状消失。
临床体现
❖重症肌无力危象：
指呼吸肌受累时出现咳嗽无力，甚至呼吸困难，需用 呼吸机辅助通气，是重症肌无力旳危重状态。发生率10%， 病死率15.4%-50%。
全身型。 ❖ 少数病例自发性缓解，多数出目前发病旳前2年内，所以，前2
年对症状旳观察和治疗是十分主要旳。 ❖ 多数病例迁延数年至数十年。
5.胆碱酯酶克制剂治疗有效
新斯旳明试验、滕喜龙试验阳性
临床体现
临床分型
❖ ⑴成年肌无力：Osserman分型. ❖ Ⅰ型：单纯眼肌型（15％－20％）预后好
❖ Ⅱ型：轻度全身型；a型不伴有延髓肌麻痹（30％） b型伴有延髓肌麻痹（25％）
反复活动后受累肌肉 肌无力明显加重
AChR-Ab滴度测定
AChR-Ab增高敏感性 88%, 特异性99% 但正常不能排除诊疗
鉴别诊疗
(1) MG与Lambert-Eaton肌无力综合征鉴别要点
MG
Lambert-Eaton综合征
病变性质及部位
本身免疫病, 突触后膜AChR 本身免疫病, 累及胆碱能突触前
mg危象名词解释
mg危象名词解释
重症肌无力（以下简称为MG）危象是MG患者肌无力症状急骤进展，呼吸肌和延髓支配肌严重受累，导致呼吸肌麻痹，不能维持换气功能，出现四肢瘫，是MG容易危及生命的急危重情况。
危象一般分为3类：
1、肌无力危象：临床最常见，是MG病程自然进展所导致，诱发原因可以有呼吸道及肺部感染、手术（包括胸腺切除术）、分娩、月经期、过劳、情绪抑郁、漏服或者停服抗胆碱酯酶药、服用过量的镇静剂、呼吸抑制剂如吗啡。
临床表现为迅速加重的肌无力、数小时出现四肢瘫、不能吞咽、呼吸困难。
2、胆碱能危象：多因患者服用抗胆碱酯酶药物（溴吡斯地明）疗效不明显，加大药量症状不减轻，见于长期服用大剂量抗胆碱酯酶药物的患者。
在肌无力危象前，多有明显的肌束震颤和毒蕈碱样反应，表现为恶心、呕吐、皮肤苍白、唾液多、腹痛腹泻、尿便失禁、瞳孔缩小（多为先兆症状）。
3、反拗性危象：发生最少见。
患者抗胆碱酯酶药物剂量未变，但突然失效，肌无力明显加重，但并无胆碱能副作用征象。
多见于严重全身行重症肌无力患者，可发生于胸腺瘤术后、感染、电解质紊乱等。
原因尚不明确，考虑因对抗胆碱能药物不敏感所致。
重症肌无力疲劳试验标准
重症肌无力疲劳试验标准
重症肌无力（Myasthenia gravis，MG）疲劳试验是一种帮助诊断和评估MG疾病严重程度的常用方法。
下面是一些常见的重症肌无力疲劳试验标准：
1. 末梢肌疲劳试验（Peripheral Muscle Fatigability Test）：通过检查患者的末梢肌肌力变化来评估肌无力。
这可以通过要求患者保持重复肌肉运动（如握力测试）或持续进行特定动作（如闭眼眼球运动）来完成。
在MG患者中，肌肉疲劳的程度更快、更显著。
2. 简单疲劳试验（Simple Fatigability Test）：这个试验要求患者保持特定的肌肉活动一段时间，例如伸直手臂或举起双腿。
如果在持续活动后肌肉力量明显下降，则可能是MG症状。
3. 跳跃疲劳试验（Tensilon Test）：这是一项常用的诊断肌无力的试验。
在试验中，将琼脂球碱（Tensilon）注射患者体内后观察症状变化。
如果肌无力症状显著改善，则可能是MG。
4. 静脉疲劳试验（Intravenous Fatigability Test）：在这个试验中，患者经历一系列静脉注射及活动，以检测肌肉疲劳及其恢复情况。
需要注意的是，以上试验仅为常见的评估MG疲劳程度的方法之一，具体的试验方法和标准可能会根据个体情况和医生的判断而略有不同。
因此，在进行任何疲劳试验之前，请务必咨询医生以获得准确的诊断。
中国重症肌无力诊断和治疗指南
中国重症肌无力诊断和治疗指南一、本文概述《中国重症肌无力诊断和治疗指南》是一份权威的医学指南，旨在为医生和医疗工作者提供关于重症肌无力（Myasthenia Gravis, MG）的标准化诊断和治疗建议。
重症肌无力是一种由自身免疫系统异常引起的神经-肌肉接头传递障碍性疾病，临床表现为部分或全身骨骼肌无力和易疲劳。
本指南的编写目的是确保患者能够得到及时、准确和个性化的医疗服务，改善其生活质量，降低疾病对社会和家庭的影响。
本指南涵盖了重症肌无力的流行病学、发病机制、临床表现、诊断方法、治疗策略以及疾病管理等方面的内容。
通过全面系统地介绍重症肌无力的最新研究进展和临床实践经验，本指南旨在为医生提供科学、规范、实用的治疗建议，以促进重症肌无力患者的康复。
本指南也为政策制定者、医学教育工作者和科研人员提供了有价值的参考信息，有助于推动我国重症肌无力诊疗水平的提高。
本指南的制定遵循了科学、规范、实用的原则，充分借鉴了国内外相关指南和研究成果，结合我国实际情况，形成了具有中国特色的重症肌无力诊断和治疗方案。
我们希望本指南能够为广大医生和医疗工作者提供有益的帮助，共同推动我国重症肌无力诊疗事业的发展。
二、重症肌无力的病因与病理生理机制重症肌无力（Myasthenia Gravis，MG）是一种慢性自身免疫性疾病，主要表现为神经-肌肉接头的传递功能障碍。
其病因复杂，涉及遗传、免疫、环境等多因素。
遗传因素在MG的发病中起着重要作用，许多研究已经证实，MG与主要组织相容性复合体（MHC）基因、乙酰胆碱受体（AChR）基因、补体基因、T细胞受体基因、免疫球蛋白基因以及细胞因子基因等相关。
在病理生理机制方面，MG主要是由于患者体内产生了针对乙酰胆碱受体（AChR）的自身抗体，导致神经-肌肉接头的突触后膜乙酰胆碱受体数量减少或功能受损，进而影响了神经冲动的传递，使骨骼肌发生易疲劳现象。
MG患者体内还可能存在针对肌肉特异性激酶（MuSK）和低密度脂蛋白受体相关蛋白4（LRP4）的自身抗体，这些抗体同样可以影响神经-肌肉接头的功能。
重症肌无力
（二）胸腺摘除 1 、适应症：现在一般主张：凡全身型重症肌 无力，无手术禁忌的重症肌无力病人，经多方 治疗，久治无效的眼型重症肌无力病人，均应 考虑胸腺摘除治疗。胸腺摘除有学者认为是重 症肌无力的首选治疗。
2 、作用机制：摘除胸腺可以去除以下因素从而达到 治疗肌无力的目的： （1）起动自身免疫的胸腺上皮细胞的表面的 新的抗原决定簇（即与乙酰胆碱受体有着相同 的氨基酸序列）。 （2） 乙酰胆碱受体致敏的T细胞。 （3）分泌乙酰胆碱受体抗体的B细胞。
3. AchRab受体抗体通过妨碍神经一肌肉接头 处传导功能而致肌无力； 4. 1个AchR上有2个α-亚单位，每个α-亚单位 上有2个Ach结合部位；AchR-Ab与Achα-亚单 位结合而竞争性地抑制 AchR 与 Ach 的结合， 从而阻断了神经-肌肉接头处的传导功能。
（二）细胞免疫依赖性： 1. IL-2 是一种对 T 细胞增殖负责的淋巴因子， 全身型 MG 病人 IL-2 受体水平明显增高，而眼 肌型病人均属正常范围，这些均反应全身型重 症肌无力病人T细胞增殖明显。
3. 反拗危象：对胆碱酯酶治疗无反应而导致。
反拗危象的治疗主要是对症，呼吸麻痹者应 作气管插管或气管切开。
2. MG病人胸腺和周围的淋巴细胞对体外培养 的肌细胞有细胞毒作用，直接破坏突触后膜。 摘除胸腺的动物不发生实验性自身免疫性重症 肌无力，且实验性自身免疫性重症肌无力可用 T 细胞被动转移，提示实验性自身免疫性 MG 是一种T细胞依赖性的。
（三）遗传易感因素的存在： 近期的许多研究表明， MG 的发病不仅与免疫 有关，还与遗传因素有关，目前应用分子生物 学技术对HLA等位基因，乙酰胆碱受体亚基基 因、免疫球蛋白重链基因、 T细胞受体基因对 重症肌无力的遗传易感因素进行研究，表明 MG患者存在某种遗传易感因素。
重症肌无力名词解释
重症肌无力名词解释
重症肌无力，简称MG，是一种自体免疫性神经肌肉疾病，主要特征是肌肉无力和疲乏。
该病的主要原因是机体对自身的神经肌肉接头（神经肌肉接合部）产生免疫反应，导致神经肌肉传递过程中的信号传导受损，使肌肉不能正常收缩。
这种病症可出现在任何年龄段，但以20~30岁和50~60岁的人群最多见。
其中女性患病率比男性高。
MG 的主要症状是肌肉无力和疲乏，通常表现为眼部肌肉无力、咀嚼和吞咽困难、肢体肌肉无力等。
该病可以通过药物治疗、手术治疗和物理治疗等多种方法进行治疗，但是MG是一种慢性疾病，需长期治疗和管理。
重症肌无力
重复电刺激： 重复电刺激：低频重复电刺激电位波幅递减
10%以上为阳性
郑茜
［鉴别诊断］
眼肌型肌营养不良症：起病隐袭，进行 眼肌型肌营养不良症 ： 性缓慢加重。渐因眼外肌麻痹而致眼球 固定，症状无波动性，对抗胆碱脂酶药 治疗无效。 运动神经元疾病： 运动神经元疾病 ： 延髓型重症肌无力需 与进行性延髓麻痹相鉴别。后者病情无 波动，伴舌肌萎缩和舌肌颤动。
郑茜
［治疗］
抗胆碱酯酶药物：通过抑制抗胆碱酯酶活性，使释 放至突触间隙的Ach存活时间延长而发挥效应 。 吡啶斯的明、新斯的明 肾上腺皮质类固醇类：通过抑制AchR-Ab生成，增 Ach 加突触前膜Ach释放量及促使终板再生修复 。 免疫抑制剂：硫唑嘌呤，环磷酰胺 。 免疫球蛋白 血浆置换：应用正常人血浆或血浆代用品置换重症 肌无力病人血浆 。 胸腺切除：对有增生或胸腺瘤病人，均应考虑胸腺 摘除。
郑茜
与胸腺关系：
约90％的MG患者有胸腺异常，约70％伴 发胸腺增生，10%—15%合并胸腺瘤 。 在胸腺的肌样细胞表面载有AchR。
郑茜
综上所述，目前认为重症肌无力是一种体 液免疫介导、细胞免疫依赖的自身免疫性疾病。 在病毒感染或特定的遗传素质下，自身免疫耐受 机制受到损害，产生抗自身的AchR-Ab，并经 循环沉积于突触后膜，导致AchR结构破坏、受 体数目减少而致病。
郑茜
神经肌肉接头传递障碍疾病包括： 1.突出前膜神经终末变性，Ach合成和释 放障碍，如类重症肌无力、氨基糖甙类药物 、肉毒中毒、高镁血症。 2. 突触间隙胆碱酯酶活性受抑制，如有机 磷中毒。 3. 突触后膜病变 先天性Ach受体发育不 良、自身免疫致Ach受体密度减低，如重症肌 无力
郑茜
［病因与发病机理］
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MG的治疗 1.抗胆碱酯酶药物治疗
适用于除胆碱能危象以外的所有MG病人。
作用机制： 通过使乙酰胆碱降解减慢增加接头处的乙酰胆碱的量，
增加乙酰胆碱结合受体的机会。
副作用：： M（毒蕈碱）胆碱作用：纯属副作用，重者可以有心跳 骤停、血压下降。在治疗过程中，宜用M胆碱能的拮抗 剂如阿托品。 N（烟碱）胆碱作用：用量适当时，对MG起治疗作用， 增加肌力，过量时，轻者表现为肌束震颤，重者可因脑 内胆碱能神经元持续去极化阻滞而致意识障碍甚至昏迷。
常见护理问题
1.生活自理缺陷 与眼外肌麻痹、眼睑下垂、或运动 障碍有关 2.误吸的危险 与不能有效咳痰有关 3.语言沟通障碍 与咽喉软腭及舌肌受累所致构音障碍 有关 4.营养失调 低于机体需要量 与咀嚼无力、吞咽困难 所致进食减少有关 5.清理呼吸道无效 与咳嗽无力及分泌物增多有关 6.潜在并发症 呼吸衰竭、吸入性肺炎、重症肌无力危 象。
重症肌无力示意图
• 1自身免疫：多数人认为重症肌无力是AchR介导的补体参与的、细
胞免疫依赖的自身免疫性疾病。
• 2胸腺异常：MG患者常见胸腺异常（约90%），约15%的患者伴发
胸腺瘤，约70%患者有胸腺肥大，淋巴滤泡增生。胸腺“肌样上皮细 胞”表面存在AChR，在病毒感染和特定的遗传素质下，自身免疫耐 受机制受到损害，产生抗自身AChR抗体，并经分子模拟和交叉免疫 反应，引起神经肌肉-接头损害而导致重症肌无力的发生。
常用的胆碱酯酶抑制剂
（Ⅰ）甲基硫酸新斯的明肌肉注射，用量
1.0-1.5mg/次
作用时间30-60分钟。
（Ⅱ）吡啶斯的明 口服，60mg/片，最大剂
量12片/日。
作用时间为2-8小时，
所以投药时间为6-8小时，对延髓肌肉无力效
重症肌无力
（4）三角肌疲劳试验：令患者双上肢用力持续侧平举90°，观察维持侧平举的时间。正常人应该超过120秒。MG患者三角肌受累时侧平举时间明显缩短。
（2）胆碱能危象（cholinergic crisis）：见于长期服用较大剂量的胆碱酯酶抑制剂的患者。发生危象之前常先表现出明显的胆碱酯酶抑制剂的副作用，如恶心、呕吐、腹痛、腹泻、多汗、流泪、皮肤湿冷、口腔分泌物增多、肌束震颤以及情绪激动、焦虑等精神症状。
（3）反拗危象（brittle crisis）：胆碱酯酶抑制剂的剂量未变，但突然对该药失效而出现了严重的呼吸困难。常见于Ⅲ型MG或胸腺切除术后数天，也可因感染、电解质紊乱或其他不明原因所致。通常无胆碱能副作用表现。
AchR抗体滴度的检测
AchR抗体滴度的检测对重症肌无力的诊断具有特征性意义。80～90%的全身型和60% 的眼肌型MG可以检测到血清AchR抗体。抗体滴度的高低与临床症状的严重程度并不完全一致。此外，较低滴度的AchR抗体还可见于无MG的胸腺瘤患者、胆汁性肝硬变、线粒体肌病、红斑性狼疮、多发性肌炎以及骨髓移植后的患者。
危象
是指MG患者在病程中由于某种原因突然发生的病情急剧恶化，呼吸困难，危及生命的危重现象。根据不同的原因，MG危象通常分成3种类型：因胆碱酯酶抑制剂用量不足所致的肌无力危象，胆碱酯酶抑制剂过量所致的胆碱能危象以及无法判定诱因的反拗性危象。
（1）肌无力危象（myasthenic crisis）：大多是由于疾病本身的发展所致。也可因感染、过度疲劳、精神刺激、月经、分娩、手术、外伤或应用了对神经肌肉传导有阻滞作用的药物，而未能适当增加胆碱酯酶抑制剂的剂量而诱发。常发生于Ⅲ型和Ⅳ型患者。临床表现为患者的肌无力症状突然加重，咽喉肌和呼吸肌极度无力，不能吞咽和咳痰，呼吸困难，常伴烦躁不安，大汗淋漓，甚至出现窒息、口唇和指甲紫绀等缺氧症状。
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常见症状包括眼睑下垂、复视、斜视、眼球运动障碍、面部 表情肌无力、声音嘶哑、饮水呛咳、吞咽困难、抬头无力、 四肢无力等。
病因与病理机制
病因
重症肌无力的具体病因尚未完全明确 ，但一般认为与自身免疫、感染、药 物、环境等因素有关。
病理机制
重症肌无力的病理机制是神经-肌肉接 头处的突触后膜受损，导致乙酰胆碱 受体数量减少，从而影响神经信号的 传递，引起肌肉无力。
情绪支持
给予患者关心、理解和鼓励，帮助他们保持 积极乐观的心态。
家庭支持
鼓励家庭成员参与患者的康复过程，给予家 庭情感支持。
心理疏导
倾听患者的感受和需求，提供专业的心理疏 导和支持。
社会支持
帮助患者融入社会，参与社交活动，提高生 活质量。
CHAPTER
05
重症肌无力的预防与控制
预防措施
早期筛查
对高危人群进行早期筛查，及早发现 并干预。
胸腺切除术
对于胸腺异常引起的重症 肌无力患者，切除胸腺可 去除异常淋巴细胞来源， 缓解症状。
其他治疗方法
物理治疗
如电刺激、按摩等，可刺激肌肉 收缩和神经传导，改善肌肉无力
症状。
康复治疗
包括运动疗法、作业疗法等，帮助 患者恢复日常生活能力。
呼吸支持
对于呼吸困难的重症肌无力患者， 可采用呼吸机辅助呼吸，保障呼吸 通畅。
重症肌无力的分类
按照症状轻重程度分类
按照病程发展速度分类
可分为轻度、中度、重度三种类型。
可分为急性、亚急性、慢性三种类型 。
按照受累部位分类
可分为眼肌型、脑干型、全身型等类 型。
CHAPTER
02
重症肌无力的诊断
诊断标准与流程
重症肌无力
治疗
2. 皮质类固醇
病因治疗
❖ 抗胆碱酯酶药反应较差, 已行胸腺切除患者适用
❖ 用药早期肌无力可能加剧, 应住院治疗, 剂量& 疗程个体化
副作用
Cushing综合征, 高血压, 糖尿病, 胃溃疡, 白内障, 骨质疏松, 戒断综合征等
治疗
2. 皮质类固醇
①大剂量泼尼松(开始60~80 mg/d) p.o, 症状好转逐渐减至维持量(隔 日5~15mg/d)
可自然缓解。
5.3临床分型
5.3.1.成年型 Osserman分型 被国内外广泛采用
Ⅰ型: 眼肌型（15%-20%)限于眼外肌
ⅡA型: 轻度全身型（30%）
ⅡB型: 中度全身型（25%）
Ⅲ型: 急性重症型 Ⅳ型: 迟发重症型
经>2年从Ⅰ型 发展为Ⅱa\ⅡB型
5.2临床分型
Ⅰ型: 占15%~20%, 仅眼肌受累
1概念 2流行病学 2病理 3临床表现 4辅助检查 5诊断 6鉴别诊断 7治疗 8预后
1概念
神经-肌肉接头处(neuromuscular junction)—定位 发生传递障碍的(transmission dysfunction) 获得性(acquired) 自身免疫病(autoimmune disease)—定性
6辅助检查
1. 胸部X线 & CT平扫
可发现胸腺瘤 >40岁以上患者常见
6辅助检查
2. 电生理检查
约90%的全身型MG患者3Hz或5Hz重复电刺激 出现衰减反应(神经肌肉传递障碍) 眼肌型阳性率低, 故正常不能排除诊断
低频波幅递减 (5HZ, 右面神经)
6辅助检查
3. AChR-Ab测定 85%~90%的全身型, 50%~60%单纯眼肌型
重症肌无力精选全文
实验室检查
血清中AChR-Ab阳性； 血清中抗核抗体、抗甲状腺抗体； 血清T3、T4； 胸腺CT检查常见胸腺肥大或伴发胸腺瘤。
诊断：
骨骼肌病态疲劳； 症状波动：晨轻暮重； 无其他神经系统体征； 疲劳试验、新斯的明试验； 重复电刺激：低频刺激（每秒3Hz)后，电位衰
减10%以上者有诊断价值。 低频刺激衰减、高频刺激（每秒10Hz)电位
语低沉，说话带鼻音，呐吃，连续说话后声音越来 越轻。此型感染后常加重症状，极易发生呼吸困难 而危及生命。
全身肌无力型：表现为眼外肌、延髓肌、表情肌、 颈肌、四肢肌都无力。
脊髓肌无力型：抬头、屈颈无力。上下楼梯时尤为 明显。
肌萎缩型：各型肌无力患者均可伴发肌肉萎缩，但 很少见。
Compston分型
胸腺摘除术
谢谢大家！
降低血AChR-Ab水平
可用血浆交换，适用于MG危象和胆碱酯酶 抑制剂、皮质类固醇及胸腺摘除术无效的严 重病例，起效快，但疗效不持久。
大剂量免疫球蛋白（IVIG）
可短期内控制肌无力症状，成人常用剂量 0.Байду номын сангаасg/Kg.g, 连续使用5天为一疗程，用于各种 危象。
放射治疗：
全身照射：对严重耐药行胸腺摘除术用小剂 量全身照射，可以使淋巴细胞明显减少， 2~4个月后AChR-Ab滴度开始下降。
另一显著特点是持续活动时出现肌无力，休息 后减轻，用抗胆碱酯酶可改善。
发病诱因
绝大多数患者病情加重诱因不明，常见于感 染、精神创伤、过度疲劳、分娩及应用麻醉 药后。
MG的另一特点是某些肌肉特殊易损，临床 表现波动性肌无力，发生顺序为眼外肌、咽 喉肌、咀嚼肌、肩胛带肌、躯干肌和呼吸肌 等；
极少数MG患者有记忆障碍、精神障碍、脑 电图异常、自主神经及周围神经受累等。
重症肌无力PPT
对于需要长期护理的患者，应给予充分的关爱和支持，帮助患者树立 信心，积极面对疾病。
05 重症肌无力研究进展与未 来展望
当前研究热点与成果
免疫机制研究
深入探讨重症肌无力发病过程中免疫系统的异常反应，以及自身 抗体与神经肌肉接头损伤的关系。
遗传学研究
寻找重症肌无力的易感基因，为疾病预测和个体化治疗提供依据。
活质量。
药物治疗与免疫治疗
胆碱酯酶抑制剂
如溴吡斯的明，可以增加神经 肌肉接点处乙酰胆碱的浓度，
改善肌肉无力症状。
免疫抑制剂
如糖皮质激素和环磷酰胺等， 用于抑制免疫系统对神经肌肉 接点的攻击，控制病情进展。
免疫调节剂
如免疫球蛋白和血浆置换等， 用于清除体内的抗体，缓解症 状。
其他药物
如他克莫司等新型免疫抑制剂 ，可用于治疗重症肌无力，但 其疗效和安全性仍需进一步研
神经再生障碍
受损的神经元难以实现有效的再生 和修复，影响神经功能恢复。
遗传因素与重症肌无力
家族聚集现象
遗传与环境交互作用
重症肌无力具有一定的家族聚集性， 表明遗传因素在发病中起一定作用。
遗传因素与环境因素共同作用，增加 了个体患重症肌无力的风险。
基因突变
部分重症肌无力患者存在基因突变， 如CHAT基因突变与重症肌无力发病 相关。
究。
04 重症肌无力的预防与护理
预防措施
避免诱发因素
避免过度劳累、精神紧张、感染、 创伤等诱发因素，以降低重症肌
无力的发病风险。
定期体检
定期进行体检，尤其是针对存在 重症肌无力家族史的人群，以便
早期发现和治疗。
健康生活方式
保持健康的生活方式，包括均衡 饮食、适量运动、规律作息等， 有助于提高身体免疫力，预防疾
重症肌无力
疾病名：重症肌无力英文名：myasthenia gravis缩写：MG别名：myasthenia gravis pseudoparalytica；myasthenic pseudoparalysis；获得性自身免疫性重症肌无力；肌无力性假麻痹；假麻痹性重症肌无力；重症肌无力症ICD号：G70.0分类：胸外科概述：重症肌无力(myasthenia gravis，MG)是乙酰胆碱受体抗体(AchR-Ab)介导的、细胞免疫依赖的和补体参与的神经-肌肉接头(NMJ)处传递障碍的自身免疫性疾病，病变主要累及NMJ突触后膜上乙酰胆碱受体(acetylcholinergic receptor，AChR)。
本病应称为获得性自身免疫性重症肌无力，通常简称重症肌无力。
20世纪70年代由于烟碱型乙酰胆碱受体(nAchR)能够从电鱼放电器得到提纯，以及同位素标记蛇毒α-神经毒素放射免疫分析的应用，发病机制的研究取得了突破性进展，国内外证实MG主要是横纹肌肌膜烟碱型乙酰胆碱受体(nAchR)自体免疫性疾病。
基本病理变化是突触后膜表面面积减少、nAchR含量降低。
临床特征是骨胳肌活动时容易疲劳，休息或用胆碱酯酶抑制药可以缓解。
受累肌肉的分布因人因时而异，而并非某一神经受损时出现的麻痹表现。
流行病学：一般人群中MG发病率为8/10万～20/10万，患病率约50/10万，美国人群患病率为4/10万(Drachman，1994)。
估计我国有60万MG患者，南方发病率较高。
任何年龄组均可发病，20～40岁常见，40岁前女性患病率为男性2～3倍，中年以上发病男性居多，胸腺瘤多见于50～60岁患者，10岁以前发病仅占10%。
家族性病例少见。
病因：1.遗传易感性 近年来人类白细胞抗原(HLA)研究显示，MG发病可能与遗传因素有关，根据MG发病年龄、性别、伴发胸腺瘤、AChR-Ab阳性、HLA相关性及治疗反应等综合评定，MG可分为两个亚型：具有HLA-A1、A8、B8、B12和DW3的MG病人多为女性，20～30岁起病，合并胸腺增生，AChR-Ab检出率较低，服用抗胆碱酯酶药疗效差，早期胸腺摘除效果较好；具有HLA-A2、A3的MG病人多为男性，40～50岁发病，多合并胸腺瘤，AChR-Ab检出率较高，皮质类固醇激素疗效好；在国内许贤豪诊治的850例MG病人中，有双胞胎2对(均为姐妹)。
最新重症肌无力诊断和治疗
2024重症肌无力诊断和治疗要点（全文）摘要重症肌无力是一种自身免疫性疾病，其特征是在神经肌肉接头的突触后膜中存在针对乙酰胆碱受体的自身抗体，从而损害肌肉收缩，并导致患有该疾病的患者出现各种肌肉缺陷，包括眼睑下垂、视力模糊或复视、呼吸急促、吞咽困难、四肢无力。
重症肌无力被称为老年男性和年轻女性的疾病，但与全球情况相反，在印度，重症肌无力在男性中占主导地位，比例为2.70:1。
虽然这种疾病已经研究了几个世纪，但我们仍然无法找到疾病的真正原因及其病理生理学。
但是，分子生物学和诊断工具的最新进展使我们能够确定许多药物治疗和早期诊断的靶点。
因此，改善了患者的发病率和生活质量。
在本文中，我们将讨论该疾病诊断和治疗方面的最新进展。
关键词：重症肌无力，自身免疫，肌肉障碍，免疫障碍，治疗引言免疫力是人体抵抗生物或非生物病原体的攻击及其有害影响表达的能力。
因此，免疫通过对抗、中和和清除这些病原体，来维持人体的完整性和功能。
一个由屏障、器官、细胞成分和分子组成的复杂网络共同构成了一个人的免疫系统。
抗体是由病原体侵入人体时特殊细胞产生的。
但在自身免疫性疾病中，这些抗体开始攻击自身的细胞，导致各种免疫介导的疾病。
这种自身免疫性疾病的一个例子是重症肌无力（MG）。
重症肌无力（MG）是一种免疫介导的疾病，由攻击骨骼肌神经肌肉接头（NMJ）中的烟碱（胆碱能）受体或在神经肌肉接头信号传导中起作用的其他蛋白质（突触后膜中的功能相关分子）的自身抗体引起。
在美国，重症肌无力（MG）的患病率每100,000 人中增加了约20 人。
患病率和发病率都随着年龄的增长而增加。
MG导致无痛性肌无力和自发性肌肉疲劳，这是唯一的疾病表现。
1672年，Thomas Willis首次在医学上记录了重症肌无力，当时他指出患者患有一种罕见的疾病，其特征是肌肉疲劳，尤其是四肢肌肉疲劳，且随着时间的推移，这种疲劳会缓慢增加。
Dale、Otto Loewi和Feldberg 对乙酰胆碱在神经肌肉接头的运动终板中的作用进行了研究，这在重症肌无力的病理生理学、诊断和管理方面取得了重大进展。
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临床表现
流行病学
• 发病率：8-20/10万
• 患病率：50/10万
• 性别与年龄：数月～80岁。发病两个高峰
（20～40岁，女性多见；40-60岁，男性 多见，常合并胸腺瘤,<14岁 20%)
临床表现
起病形式隐袭，病情波动,易疲劳，活动加重，休息减轻 眼肌受累：最常见首发症状，90%受累，眼睑 下垂、复视、斜视、动眼不能，瞳孔不受累 面和咽部肌肉无力: 苦笑面容，闭目、鼓腮、咀嚼无力 延髓肌→吞咽困难 鼻孔反流，鼻音重、构音不清 斜方肌、胸锁乳头肌：转颈、抬头、耸肩困难 肢体肌无力：上肢重，近端重 呼吸肌：咳嗽无力、呼吸困难，严重导致危象
RIA:85-90%全身型MG者＋
50-60%眼肌型MG＋
ELISA:48%
滴度与临床症状不一致
特异性99％
诊断
影像学—纵隔的ＣＴ检查
鉴别诊断
Lambert-Eaton 病变部位 突触前钙通道 MG 突触后AchR
性别 伴发疾病
患肌分布 疲劳试验 自主神经 药物试验 AchR-ab 电刺激
男性多 癌肿，肺癌
散发性注意与继发性低钾鉴别：如甲亢、原醛、肾 小管酸中毒、腹泻、排钾利尿剂等
治疗
急性发作：以口服补钾为主，10％氯化钾 重症可同时静脉点滴补钾 （10％KCl 10～15mL＋500mL NS） 去除诱因：平时饮食应少量多餐，低钠饮食，
避免饱餐、受冻、饮酒、精神刺激
过度劳累
间歇期治疗：发作频繁者补钾，可口服 保钾利尿剂（安体舒通） 对因治疗
病程短,病情轻,胸腺增生的年轻女病人疗效佳 胸腺增生>胸腺萎缩>胸腺瘤
• 半年波动较大，2-4年渐趋稳定，5年后约90%有效， 疗效持久。
治疗--AchEI
• 对症治疗,不宜长期用,导致NMJ-AChR破坏
• 适应症：胆碱能危象外所有MG患者 • 作用机制：Ach降解减慢 • 副作用：N样作用、M样作用 • 常用药物：溴吡啶斯的明片 30～60mg q4～6h 15～30min起效，维持3～4h 新斯的明针 0.5～1mg
• V 型： 肌萎缩型，罕见，半年内出现肌萎缩
诊断
临床特征 结合各项试验和辅助检查（疲劳试验 药理学试验、电生理及神经免疫学检
查等）
诊断
Jolly试验（疲劳试验）
诊断
神经药理学—AChEI试验
腾喜隆 10mg＋1ml注
射用水 静注
新斯的明针 0.5mg～ 1mg 肌注
诊断
电生理试验
• 重复神经电刺激(RNES) 低频（≤5HZ）和高频（10HZ以上）重复刺激， 递减10%以上为阳性，MG低频刺激80%阳性
• 单纤维肌电图（SFEMG)
最敏感电生理手段，Jitter→NMJ功能。 MG:Jitter明显增宽，Blocking，正常人不会出 现阻滞。
诊断
神经免疫学
• AChRAb测定
思考题
1.重症肌无力的诊断依据是什么？ 2.简述重症肌无力的Osserman分型。
3.重症肌无力危象有哪几种？处理原则是什么？
4.简述低钾型周期性麻痹的临床表现和治疗。 学习参考书： 亚当斯维克多神经病学 神经病学 郭玉璞主编
治疗 免疫抑制剂 硫唑嘌呤
激素减量过程中复发、激素副作用大需减药或停 药、单药使用 初始剂量50mg/d，每2-4w增加50mg，分2-3次口 服每天，目标剂量2-3mg/kg/d 监测血常规和肝功能 环磷酰胺 环孢素A 骁悉
治疗
大剂量静丙：急剧恶化、各种危象、围手术期
0.4g/kg/d 连续5天 血浆交换：危象、难治性MG、围手术期、难治性 每次交换量3～4L左右，3～5次为一疗程
骼肌对称性，驰缓性瘫痪为特征的一
组疾病，与钾的代谢异常有关。
分类
原发性：根据发作时血钾的浓度 低钾型 占绝大多数， 高钾型 正常血钾型
继发性：甲亢、醛固酮增多、代谢性疾病 等原因致低钾
低钾型周期性麻痹（hypokalemic
病因和发病机制
为常染色体显性遗传性病
periodic paralisis)
病因及发病机制
• 与胸腺有关，胸腺增生或胸腺瘤，胸腺肌
样细胞AchR的构型改变。
• 合并其他自身免疫性疾病
• 遗传因素：与HLA的某些位点关联
病理
• 胸腺：70%成人型胸腺增生，淋巴滤泡增生、 生发中心增多；15%胸腺瘤 • NMJ：最显著。突触后膜皱褶变浅或减 少， AchR密度减少、免疫复合物存在；突触间隙 增宽 • 肌肉：肌纤维变化不明显。肌纤维小灶坏死； 淋巴溢
病因及发病机制 AChRAb介导
• AChR主动免疫家兔制成EAMG(Lindstrom) EAMG模型血清AChRAb，结合在突触后膜AChR 上，AChR数目减少 AChR Ab被动转移(大鼠，猪，猴，小鼠) （Marc，Tzartos） 80-90％MG血中有AChRAb,病情随AChRAb而好 转,AChRAb输回，则其病情复恶化
临床表现
发作持续数小时至数日 发作频率 数周/月1次 可每日或数年1次 伴甲亢者频率高、持续时间短 发作间歇期一切正常
辅助检查
发作期血清钾<3.5mmol/L，间歇期正常 心电图呈低钾性改变 肌电图：运动时限缩短、波幅低，完全 瘫痪时运动单位电位消失
诊断
临床表现 血钾降低、心电图表现 补钾缓解
治疗 危象处理
• 危象的定义：指由于疾病的严重发展、药物应用 不当、感染、分娩、手术等诸多因素所致的呼吸 肌无力、麻痹而不能维持正常换气功能的危急状 态。 • 区分危象类型：
肌无力危象：疾病发展，AChEI不足、突然停药
胆碱能危象：AChEIEI失效
治疗 危象处理
• 呼吸支持：确保呼吸道通畅、气管插管/切开、 辅助呼吸 • 积极控制感染：选用有效，适当抗生素 • 大剂量皮质类固醇：降低病死率，缩短危象期
• 大剂量丙种球蛋白、可行血浆置换
• 少用或不用AchEI药物 • 严格气管切开和鼻饲护理
周期性瘫痪
一、目的与要求
（一）掌握 周期性瘫痪的临床表现、类型和治疗方法。
重症肌无力的病因、发病机制和病理。
神经－肌肉接头（NMJ)疾病
突触前膜： 肉毒杆菌中毒 高镁血症 氨基糖甙类 癌性类重症肌无力
突触间隙AChE：有机磷中毒
突触后膜： 重症肌无力 美洲箭毒
重症肌无力
myasthenia
gravis（MG）
• 定义：重症肌无力是累及NMJ突触后膜上 AchR的，主要由AchR-Ab介导、细胞免疫依 赖性、补体参与的自身免疫性疾病。 • 临床特征： 部分或全身骨骼肌无力，易疲劳
（二）了解
周期性瘫痪的病因和发病机理。 二、教学内容
（一）重点讲解
低血钾型周期性瘫痪的临床表现（反复发作、骨骼肌弛缓性 麻痹、血清钾和心电图改变）及治疗方法（发作时补钾、 平时避免诱发因素、对因治疗） （二）一般介绍 周期性瘫痪的病因和发病机理
周期性瘫痪
Periodic paralysis
定义：周期性瘫痪是以反复发作的骨
治疗
倾向于大剂量肾上腺皮质类固醇
短期内可达满意疗效。 短期内可减用乃至停用AChEI，治疗简单化
若加重，多于治疗初始，警惕性高
• 小剂量也有加重 • 强的松60－80mg/d口服，需小剂量长期维持 • 大剂量甲基强的松龙冲击（500-1000/d，3-5d) 仅用于已用气管插管或呼吸机者。
治疗 肾上腺皮质类固醇
适应证:各种类型MG 作用机制:
免疫抑制：抑制AChRAb合成，NMJ-AChR破坏↓
易化作用：premb易释放ACh，兴奋易于传递。 再生：使终板再生，AChR数目↑↑ 关于早期使病情加重(48%)：1～17（平均1.9） d开始，持续1～20(平均4.2)d。
我国以散发者居多（外显率低） 钙离子通道病 骨骼肌细胞膜内外钾离子浓度的波动有关
临床表现
年龄及性别：20～40岁男性多见
常见诱因：饱餐、剧烈运动后、酗酒、寒冷 用药（大量葡萄糖、胰岛素、激素等） 起病形式：急性 瘫痪特点：肢体 下肢重于上肢，近端重于远端
对称性、弛缓性 、伴酸胀
脑神经支配肌肉不受累 严重可出现呼吸肌无力，尿便潴留 心律紊乱、血压下降
临床表现
临床分型
成人型（Osserman分型)：部位、治疗反应、预后 І型：眼肌型（15-20%），眼外肌 • IIA型：轻度全身型（30%），眼面肌、四肢肌
• IIB型：中度全身型（25%），眼面肌、四肢肌、咽喉肌 • III型：重症急进型（15%），急性起病、半年内出现危象 • IV 型：迟发重症型（10%）， І型，IIA型、IIB型进展而来 2年以上出现危象
神经肌肉接头和肌肉疾病
温医附属一院神经内科 夏君慧
一、目的与要求 （一）掌握 重症肌无力的临床表现、分型、诊断和危象的处理。 （二）熟悉 重症肌无力的鉴别诊断、辅助检查和治疗原则。 （三）了解
重症肌无力的病因和发病机制。
二、教学内容 （一）重点讲解
重症肌无力的临床表现（Osserman分型）；重症肌无力的诊断：临床表现、 疲劳试验、药物试验、实验室检查和鉴别诊断（主要讲解LambertEaton综合征）；重症肌无力的治疗原则：药物治疗、胸腺切除和危象 的处理（肌无力危象、胆碱能危象、反拗危象）。 （二）一般介绍
鉴别诊断 延髓麻痹 其他神经系统体征 症状无波动性
疲劳试验、新斯的明试验阴性
AchEI治疗无效
治疗
原则
首选：胸腺摘除 次选：肾上腺皮质类固醇 三选：其它免疫抑制剂